Birk-Barel syndroom

Ziektebeelden Syndromen Birk-Barel syndroom

Wat is het Birk-Barel syndroom?

Het Birk-Barel syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand vaak in combinatie met een lage spierspanning, epilepsie, gedragsproblemen en/of een of meerdere bijzondere uiterlijke kenmerken.

Hoe wordt het Birk-Barel syndroom ook wel genoemd?

Birk en Barel zijn twee artsen die dit syndroom voor het eerst beschreven hebben en hun namen aan dit syndroom verbonden hebben. Het wordt ook wel afgekort tot de letters BIBARS.

KCNK9-gerelateerd syndroom

KCNK9 is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten, die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Er wordt ook gesproken van het KCNK9-gerelateerd syndroom. Het woord gerelateerd betekent verband houdend met.

Mental retardation with hypotonia and facial dysmorphism syndroom
Soms wordt de naam mental retardation with hypotonia and facial dysmorphism syndroom. Dit is een beschrijvende naam. Mental retardation is het Engelse woord voor een ontwikkelingsachterstand, hypotonia betekent lage spierspanning en facial dysmorphism verwijst naar een of meerdere bijzondere uiterlijke kenmerken die kinderen met dit syndroom kunnen hebben. Er bestaan veel verschillende syndromen die allemaal deze problemen kunnen geven, waardoor deze naam niet zo vaak gebruikt wordt.

Hoe vaak komt het Birk-Barel syndroom voor?

Het Birk-Barel syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het Birk-Barel syndroom voorkomt bij kinderen, het is sinds 2008 bekend als syndroom. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Birk-Barel syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.

Bij wie komt het Birk-Barel syndroom voor?

Het Birk-Barel syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak wordt tijdens de eerste twee levensjaren duidelijk dat kinderen met dit syndroom zich anders ontwikkelen dan kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Birk-Barel syndroom krijgen.

Waar wordt het Birk-Barel syndroom door veroorzaakt?

Fout in het erfelijk materiaal
Het Birk-Barel syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) op het 8e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het KCNK9-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het Birk-Barel syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 8 die een kind heeft in het KCNK9-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 8 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen (een op de vijf) met het Birk-Barel syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen (vier van de vijf kinderen) heeft de fout in het KCNK9-gen geërfd van een ouder (de moeder, zie imprinting) die zelf ook een fout in het KCNK9-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.

Imprinting
Bij deze aandoening is er sprake van imprinting. Dit houdt in dat het lichaam alleen de informatie gebruikt van het chromosoom wat afkomstig is van de moeder. Dit wordt paternale inprinting genoemd. Wanneer kinderen de fout in het DNA krijgen van hun moeder krijgen zij klachten, wanneer zij de fout van hun vader krijgen, dan krijgen kinderen geen klachten.

Type fout in het DNA
Het soort fout in het KCNK9-gen bepaalt hoeveel klachten kinderen zullen krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Kalium kanaal, subfamilie K, member 9 ook wel afgekort als KCNK9-eiwit. Dit eiwit vormt een kaliumkanaal in zenuwcellen. Kaliumkanalen maken dat zenuwcellen elektrische signalen aan elkaar door kunnen geven waardoor verschillende zenuwcellen met elkaar kunnen samenwerken. Bij kinderen met een fout in het KCNK9-gen kunnen de hersencellen minder goed met elkaar samenwerken waardoor de symptomen die horen bij dit syndroom ontstaan.

Kanaal werkt te hard of te weinig
Bepaalde fouten in het DNA zorgen er voor dat het kaliumkanaal harder gaat werken dan gebruikelijk, terwijl andere fouten in het DNA er voor zorgen dat het kaliumkanaal minder hard gaat werken dan gebruikelijk. Het harder werken wordt gain of function genoemd, het minder hard werken loss of function. Inmiddels is van steeds meer fouten in het DNA bekend of er sprake is van toename of afname van functie.

Wat zijn de symptomen van het Birk-Barel syndroom?

Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het Birk-Barel syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen. Deze folder bevat algemene informatie, ieder kind is uniek, bespreek met uw behandelaar welke informatie voor uw kind van toepassing is.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig, sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast, een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met het Birk-Barel syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen ze slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het Birk-Barel syndroom hebben platvoeten door de lagere spierspanning.

Problemen met drinken
Een groot deel van de baby’s met het Birk-Barelsyndroom heeft problemen met drinken. Ze pakken de borst of de speen van de fles maar moeilijk. Vaak laten kinderen na korte tijd drinken de borst of de speen al weer los. Het kost vaak veel tijd om kinderen met deze aandoening voeding te geven. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.

Lage bloedsuiker
Een deel van de kinderen met het Birk-Barel syndroom krijgt een te lage waarde van suiker in het bloed omdat er in het lichaam te veel insuline aanwezig is. Dit wordt hyperinsulinisme genoemd

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Birk-Barel syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Problemen met praten
Voor kinderen met het Birk-Barel syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Voor een ander deel van kinderen is het te moeilijk om te leren praten. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken. Kinderen met dit syndroom hebben vaak moeite met het maken van klanken en woorden, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn. Dit wordt dysarthrie genoemd. .

Weinig spierkracht
Kinderen met dit syndroom hebben vaak weinig spierkracht. Vaak wordt er gedacht dat er sprake is van een spierziekte, zonder dat hier echt aanwijzingen voor gevonden worden.

Contracturen
Bij een deel van de kinderen kunnen de gewrichten minder goed bewegen dan normaal. Het gewricht staat daardoor in een afwijkende stand. Dit wordt een contractuur genoemd. Soms is dit bij de geboorte al aanwezig, bijvoorbeeld in de vorm van een klompvoet. Het minder goed bewegen van de gewrichten kan ook op latere leeftijd ontstaan, wanneer kinderen minder goed kunnen bewegen, waardoor de gewrichten altijd in een bepaalde stand blijven staan.

Problemen met leren
Kinderen met het Birk-Barel syndroom hebben vaker problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot ernstig. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). of aanvallen met staren (absences). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in de avond in slaap te vallen. Kinderen kunnen licht slapen en gemakkelijk wakker worden door geluiden in de omgeving. Sommige kinderen worden heel vroeg wakker. Slaaptekort kan maken dat kinderen overdag problemen hebben met de aandacht en de concentratie of sneller geprikkeld reageren.

OSAS
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker. Kinderen kunnen zich overdag slaperig voelen.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met AD(H)D hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden. Vaak hebben kinderen moeite om stil te zitten en zijn ze het liefst de hele tijd in beweging. Ook stoten kinderen met AD(H)D vaak onbedoeld voorwerpen om of laten ze voorwerpen uit hun handen vallen. Kinderen met AD(H)D reageren vaak impulsief, ze doen eerst voordat ze nadenken of dat wel verstandig is.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met een Birk-Barel syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn vaak op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Onverwachte gebeurtenissen zijn vaak moeilijk voor kinderen. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Ander speelgoed vinden zij niet interessant.

Stereotypieën
Een deel van de kinderen met dit syndroom maakt graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Boosheid
Een deel van de kinderen met dit syndroom vindt moeilijk om met de emotie boosheid om te gaan. Wanneer ze boos zijn, kunnen ze heel boos worden en anderen of zichzelf pijn doen, zonder dat zij dit door hebben. Vaak hebben kinderen de hulp van een volwassene nodig om weer uit deze boosheid te komen.

Zelfverwondend gedrag
Een deel van de kinderen verwondt zich zelf door te bijten in de vingers, in de huid of door te krabben of aan haren te trekken. Deze vorm van zelfverwonding komt vaak voor wanneer kinderen gespannen of bang zijn of zichzelf vervelen.

Hoge pijngrens
Kinderen met het Birk-Barel syndroom hebben vaak een hoge pijngrens. Ze hoeven niet snel te huilen wanneer ze zich toch duidelijk pijn hebben gedaan.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Birk-Barel-syndroom hebben vaak een langwerpig gezicht met een hoog voorhoofd. Het hoofd kan ter hoogte van de slapen wat smaller zijn. Een deel van de kinderen heeft wenkbrauwen die in een mooie boog lopen. Naast de ogen aan de kant van de neus kan een extra huidplooi zichtbaar zijn, dit wordt epicanthus genoemd. Bij een deel van de kinderen hangen de oogleden De neusrug is vaak hoog en de neuspunt stevig. De afstand tussen de neus en de mond is vaak korter dan gebruikelijk. De bovenlip is vaak dunner dan de onderlip. De kin is vaak smal en de onderkaak staat vaak iets meer naar achteren dan de bovenkaak. De mondhoeken wijzen vaak wat omlaag toe. Vaak hebben kinderen lange vingers.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het Birk-Barel syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien. Een klein deel van de kinderen heeft last van hangende oogleden.

Gebit
Een deel van de kinderen heeft opvallende wat grote voortanden.

Problemen met slikken
Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken. Bij verslikken bestaat er een risico dat het eten in de longen terecht komt, waardoor een longontsteking kan ontstaan. Een deel van de kinderen heeft sondevoeding nodig omdat het slikken een te groot risico geeft op verslikken en het krijgen van longontstekingen.

Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open. Door de open mond loopt het speeksel gemakkelijker uit de mond, waardoor kinderen sneller last hebben van kwijlen.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan. Ook kan een toegenomen voorwaartse verkromming van de borstwervelkolom voorkomen. Kinderen krijgen hierdoor een voorover gebogen houding. Dit wordt ook wel kyfose of bochel genoemd.

Hoe wordt de diagnose Birk-Barel syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand kan vermoed worden dat er sprake is van een onderliggende syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de diagnose Birk-Barel syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Birk-Barel syndroom geen bijzonderheden gevonden. Bij baby's is soms sprake van een lage bloedsuiker waarde.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 8e-chromosoom in het KCNK9-gen
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden bij kinderen met het Birk-Barel syndroom geen bijzonderheden op de MRI-scan gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Birk-Barel syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
Kinderen met deze aandoening worden een keer door de oogarts gezien om te kijken of er bijzonderheden zijn met de ogen.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Hoe wordt het Birk-Barel syndroom behandeld?

Geen genezing
Er is geen behandeling die het Birk-Barel syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Het is belangrijk dat kinderen met deze aandoening regelmatig bewegen zodat hun spieren in een zo optimaal mogelijke conditie zijn.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een special-need speen die drinken gemakkelijker maakt. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken, ook als kinderen geen woorden kunnen gebruiken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak via het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een groot deel van kinderen met het Birk-Barel syndroom heeft problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding via een arrangement. Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie

De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.

Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.

Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.

Behandeling epilepsie

Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.

Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening, al reageert een groter deel van de kinderen goed op de medicijnen oxcarbazepine (Trileptal ®) en natriumvalproaat (Depakine ®). Andere medicijnen die vaker gebruikt worden zijn levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®)en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen.

Behandeling OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.

Problemen met zien
Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Verstopte traanbuisjes kunnen open gemaakt worden door een sonde in te brengen in de traanbuisjes. Zelden is het nodig door middel van een operatie nieuwe traanbuisjes aan te leggen.

Tandarts
Kinderen met het Birk-Barel syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt (CBT: centra voor bijzondere tandheelkunde). De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Bij toename van kwijlen is het belangrijk om te beoordelen of het kwijlen veroorzaakt kan worden door een keelinfectie, tandprobleem of door reflux, zodat gerichte behandeling hiervoor kan worden ingezet.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Verstopping van de darmenHet dagelijks eten van 1-3 gedroogde pruimen kan helpen om minder last te hebben van verstopping.
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Bij een deel van de kinderen is dit op de reguliere leeftijd, bij een ander deel van de kinderen (bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of met autistiforme kenmerken) is dit op latere leeftijd.. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan om te kijken of bepaalde medicijnen zoals de pijnstillers flufenamide zuur en mefenamine zuur kunnen helpen om mensen minder last te laten hebben van de symptomen die horen bij dit syndroom. In het Europese clinical trial register kan gekeken worden of er momenteel in Europa onderzoeken lopen naar deze aandoening en in het Amerikaanse clinical trial register of dit in Verenigde Staten het geval is.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Wat is de prognose van het Birk-Barel syndroom?

Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Birk-Barel syndroom, gaan vooruit in hun ontwikkeling, maar blijven vaak wel problemen houden in vergelijking met hun leeftijdsgenoten. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening. Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van het Birk-Barel syndroom voor de toekomst betekent.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie, autisme, ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Levensverwachting
Waarschijnlijk is de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Birk-Barel syndroom niet veel anders dan van kinderen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie zou van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van het Birk-Barel syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een vrouw met het Birk-Barel syndroom hebben 50% kans om zelf ook het Birk-Barel syndroom te krijgen. Dit geldt vanwege de imprinting niet voor kinderen afkomstig van een man met het Birk-Barel syndroom. Of deze kinderen evenveel, meer of minder klachten zullen hebben als de moeder valt van te voren niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Birk-Barel syndroom te krijgen?

Het Birk-Barel syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 8e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Birk-Barel syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%.
Wanneer de moeder zelf het Birk-Barel syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via via contact en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag via contact.

Referenties

KCNK9 imprinting syndrome-further delineation of a possible treatable disorder. Graham JM Jr, Zadeh N, Kelley M, Tan ES, Liew W, Tan V, Deardorff MA, Wilson GN, Sagi-Dain L, Shalev SA. Am J Med Genet A. 2016;170:2632-7
An Extremely Rare Case of Birk-Barel Syndrome With Severe Central Apneas. Ramirez-Arenalde MA, Bruckman-Blanco WJ, Frontanes-Heredia A, Santiago-Castro SL, De Jesús-Rojas W. Cureus. 2021;13:e15862.
Birk-Barel Intellectual Disability Dimorphism and KCNK9 Imprinting Syndrome: Craniofacial Surgery Considerations for an Exceedingly Rare Syndrome. Villavisanis DF, Blum JD, Taylor JA. J Craniofac Surg. 2023;34:e25-e28

Laatst bijgewerkt:28 maart 2026

Auteur: JH Schieving