Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom

 

Wat is het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom?
Het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben al dan niet in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen

Hoe wordt het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom ook wel genoemd?
Sifrim Hitz en Weiss zijn drie artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook afgekort met de letters SIHIWES.

CHD4-gerelateerd syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het CHD4-gerelateerd syndroom. CHD4-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.

Hoe vaak komt het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom voor bij kinderen?
Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen. De aandoening is sinds 2016 bekend als aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom voor?
Het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Deze fout ligt op chromosoom 12. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het CHD4-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom erft vaak op een zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 12 die een kind heeft, al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot autosomaal recessieve overerving waarbij een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 12 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Tot nu toe is bij alle kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De vader of de moeder hebben zelf niet het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.

Geërfd van een ouder
Mogelijk worden er in de toekomst ook kinderen ontdekt die de fout in het CHD4-gen geërfd hebben van een ouder die zelf ook het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom heeft.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het CHD4-gen wordt een bepaald eiwit,het chromodomain helicase DNA-binding protein 4 (CHD4-eiwit) niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het afrollen en oprollen van het DNA zodat het afgelezen kan worden. Wanneer dit op- en afrollen van het DNA niet goed verloopt, zal het DNA niet op de juiste momenten wanneer het nodig is tijdens de aanleg van de hersenen worden afgelezen. Hierdoor worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk.

Aanleg van de hersenen
Het DNA speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Op bepaalde momenten tijdens de ontwikkeling moeten bepaalde stukken DNA worden afgelezen. Op andere momenten moet gestopt worden met het aflezen van het DNA. Het precies op het juiste moment aflezen van het DNA is belangrijk voor een goede aanleg van de hersenen. In het DNA staat namelijk beschreven hoe de hersenen moeten worden aangelegd. Wanneer het DNA te kort of te lang wordt afgelezen, worden er te weinig of te veel eiwitten aangemaakt wat de aanleg van de hersenen verstoord. De verschillende hersencellen zijn hierdoor minder goed om in netwerken met elkaar samen te werken. Hierdoor ontstaan de symptomen die horen bij dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom?
Variatie
Niet alle kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben dezelfde klachten. Daarin bestaat een grote variatie. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap. Omdat baby’s met deze aandoening vaak een lage spierspanning hebben, kan de bevalling moeizamer verlopen, waardoor de kans op een kunstverlossing (vaccuum, tang of keizersnede) groter is.

Lage spierspanning
Kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom hebben een lage spierspanning. Ze voelen na de geboorte slapper aan dan gebruikelijk en moeten meer ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Vooral de spieren van de nek hebben een lage spierspanning waardoor kinderen moeite hebben om hun hoofd overeind te houden. Ook op latere leeftijd wordt de spierspanning in de spieren wel wat hoger, maar blijft deze nog steeds laag. Kinderen met deze aandoening zijn soepel in hun gewrichten, deze kunnen gemakkelijker overstrekt worden.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten, de meeste kinderen leren dit allemaal wel. Gemiddeld leren kinderen los lopen rond de leeftijd van 2,5 jaar. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met dit syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.

Problemen met praten
Voor kinderen met dit syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Problemen met leren
Kinderen met Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot matig ernstig. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Waterhoofd
Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van een waterhoofd. De holtes in de hersenen bevatten te veel vocht, waardoor de druk in het hoofd omhoog gaat. Bij jonge kinderen onder de leeftijd van 2 jaar kan dit zorgen voor een te snelle toename van de hoofdgrootte. De ogen kunnen regelmatig naar beneden toe staan, dit worden zogenaamde sunset eyes genoemd. Bij oudere kinderen kan een waterhoofd zorgen voor hoofdpijn, braken en toegenomen slaperigheid met niet goed wekbaar zijn.

Moya moya syndroom
Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van het moya moya syndroom. Er ontstaat een vernauwing in de bloedvaten die bloed naar de hersenen moeten vervoeren. Hierdoor kunnen problemen met de bloedvatvoorziening ontstaan.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom hebben vaak een groter hoofd dan gebruikelijk. Het voorhoofd kan hoog zijn of wat naar voren bollen. De ogen staan vaak wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra huidplooien voorkomen (epicanthus). De ogen kunnen in de richting van de oren een beetje omhoog lopen. De oren staat vaak wat lager op het hoofd dan gebruikelijk en kunnen minder windingen hebben dan gebruikelijk.

Groei
Kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom groeien meestal minder hard dan hun leeftijdsgenoten, ze zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Groot hoofd
Kinderen met dit syndroom groeit het hoofd vaak sneller dan van leeftijdsgenoten. Bij een deel van de kinderen is het hoofd veel groter dan gebruikelijk. Een veel te groot hoofd wordt macrocefalie genoemd.

Vorm hoofd
Bij kinderen met dit syndroom kan de naad op het voorhoofd te vroeg sluiten waardoor het voorhoofd een puntige vorm krijgt.

Korte nek
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een korte nek. Ook kan de beweeglijkheid van de nek verminderd zijn omdat de wervels van de nek met elkaar vergroeid zijn. De eerste en de tweede wervel kunnen juist vaak extra ten opzichte van elkaar bewegen. Het is belangrijk dat kinderen vermijden heftige bewegingen met de nek te maken zoals in botsauto's of in de achtbaan. In de nekwervels loopt namelijk het ruggenmerg. Door dit soort heftige bewegingen kan het ruggenmerg afgekneld worden waardoor beschadiging van het ruggenmerg kan ontstaan.

Handen en voeten
De botjes in de handen en voeten kunnen aan elkaar vast gegroeid zijn, waardoor er minder beweeglijkheid is van de pols/hand of van de enkel/voet. De vingers hebben vaak een spitse vorm. Sommige kinderen hebben meer vingers of tenen dan gebruikelijk. Ook kunnen twee vingers of tenen met elkaar vergroeid zijn, dit wordt syndatylie genoemd.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen is bijziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. De oogleden kunnen een beetje hangen. Dit wordt ptosis genoemd. Meestal hebben kinderen hier geen last van. De oogboldruk kan verhoogd zijn, dit wordt glaucoom genoemd. De oogzenuwen kunnen dunner zijn dan gebruikelijk.

Problemen met horen
De helft van de kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom heeft problemen met horen omdat de gehoorzenuw niet goed werkt. Ook kunnen kinderen slechter horen vanwege vocht achter het trommelvlies.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.

Reflux
Kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdig ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Aangeboren hartafwijking
Een drie van de vier kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Of een gaatje tussen de beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. Ook kan een zogenaamde tetraologie van Fallot voorkomen of afwijkend aangelegde hartkleppen (mitraalklep, pulmonaalklepstenose). De verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte normaal aanwezig is, kan na de geboorte blijven bestaan.
De meeste kinderen hebben zelf geen last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Aangeboren afwijkingen van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren niet goed aangelegd. Kinderen hoeven geen last te hebben van deze afwijkend aangelegde nier. Wel komt terugstromen van urine van de blaas naar de urineleider vaker voor. Dit wordt vesico-urethrale reflux genoemd. Het maakt dat kinderen kwetsbaarder zijn voor het ontwikkeling van een ontsteking van het nierbekken.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan zorgen voor het ontstaan van buikpijnklachten en bolle opgezette buik.
Ook kan het poepgaatje op een andere plek liggen dan gebruikelijk.

Zindelijkheid
Het is voor de meeste kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom te moeilijk om zindelijk te worden. Als dit wel lukt, dan is dit op veel latere leeftijd dan gebruikelijk.

Kleine plasser
Jongen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom hebben vaak een kleine plasser.

Onduidelijk geslacht
Na de geboorte kan het onduidelijk zijn of de pasgeboren baby een jongen is of een meisje. Dit komt omdat er onvoldoende mannelijke hormonen aanwezig zijn.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij de helft van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Hoe wordt de diagnose Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Er bestaan veel verschillende syndromen die kunnen zorgen dat een ontwikkelingsachterstand ontstaat. Het is vaak niet mogelijk om op grond van bijzondere kenmerken te herkennen dat er sprake is van het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom. Er zal dus nader onderzoek nodig zijn om deze diagnose te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij jongens met dit syndroom vaak verlaagde waardes van de geslachtshormonen FSH, LH en testosteron gevonden.ook wordt vaak gekeken of er aanwijzingen zijn voor een tekort aan groeihormoon wanneer er sprake is van een kleine lengte.

DNA-onderzoek
Tegenwoordig zal vaak door middel van een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing (WES)genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Wanneer nog niet duidelijk is, dat er sprake is van het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom zal vaak een MRI-scan gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen kunnen worden gevonden in de hersenen die verklaren waarom het kind een anders verlopen de ontwikkeling heeft. Bij kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom is vaak te zien dat de hersenholtes groter zijn dan gebruikelijk zonder dat er sprake is van een waterhoofd. Bij een deel van de kinderen hangen de kleine hersenen te laag, dit wordt een Chiari malformatie genoemd. Als gevolg van een Chiari malformatie kan wel een hydrocefalus ontstaan. De hersenbalk kan dun zijn. De holte centraal in het ruggenmerg kan verwijd zijn. Ook kan op de MRI scan gezien worden of er aanwijzingen zijn voor een moya moya syndroom.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen waarbij de diagnose nog niet gesteld is, wordt vaak gedacht aan een stofwisselingsziekte en wordt stofwisselingsonderzoek van bloed en urine gedaan. Bij kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom worden bij dit onderzoek geen bijzonderheden gevonden.

Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de ogen.

Gehooronderzoek
Door middel van een gehooronderzoek kan beoordeeld worden of er problemen zijn met horen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van een ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.

ECHO buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan er gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren afwijking van de nieren.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

 

Hoe wordt het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.

Fysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe ze met hun kind kunnen oefenen zodat het kind zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen.
Door middel van balans oefeningen kan het behouden van de balans getraind worden.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoe kinderen voldoende voeding binnen kunnen krijgen om zich goed te voelen en voldoende te kunnen groeien.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid in het kader van autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.

KNO-arts
Bij kinderen die slecht horen vanwege vocht achter het trommelvlies kan de KNO-arts een buisje in het trommelvlies plaatsen.
Een gehoorapparaat kan behulpzaam zijn, wanneer kinderen slechter horen.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Tandarts
Kinderen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Let op met narcose
Het is belangrijk dat de narcosedokter (anesthesist) weet dat de nek van kinderen met dit syndroom kwetsbaarder is. Het is belangrijk de nek niet te veel te overstrekken tijdens het inbrengen van een beademingsbuis.

Waterhoofd
Een waterhoofd kan behandeld worden door de neurochirurg. Vaak is een drain nodig, een slangetje die overtollig vocht uit de hersenkamers afvoert naar de buikholte of het hart.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen.

Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties van de urinewegen te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. .

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site site kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders die bekend zijn met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom.

Wat betekent het hebben van het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken als gevolg van het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. De meeste volwassenen zullen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig blijven houden.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Levensverwachting
Er is weinig bekend over volwassenen met dit syndroom. Naar verwachting zal de levensverwachting niet anders zijn dan van andere kinderen zonder dit syndroom.

Kinderen krijgen
Mannen met het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom kunnen vanwege het tekort aan mannelijke hormonen verminderd vruchtbaar zijn. Wanneer een volwassene met dit syndroom kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen.
Kinderen hoeven niet dezelfde klachten en dezelfde mate van ernst van de klachten te krijgen als hun ouder. Kinderen kunnen minder klachten hebben dan hun ouder, maar ook juist meer klachten. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom te krijgen?
Het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf is ontstaan. De kans is dan heel klein dat broertjes en zusjes ook deze aandoening krijgen. Dit zou alleen het geval kunnen zijn als de fout bij de moeder in de eicellen of bij de vader in de zaadcellen zou zitten, zonder dat de fout ergens anders in het lichaam van deze ouder zit. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein.
Wanneer een van de ouders zelf het Sifrim-Hitz-Weiss-syndroom heeft, dan is de kans dat een kind dit syndroom krijgt 50%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)

Referenties
1.De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms. Weiss K, Terhal PA, Cohen L, Bruccoleri M, Irving M, Martinez AF, Rosenfeld JA, Machol K, Yang Y, Liu P, Walkiewicz M, Beuten J, Gomez-Ospina N, Haude K, Fong CT, Enns GM, Bernstein JA, Fan J, Gotway G, Ghorbani M; DDD Study, van Gassen K, Monroe GR, van Haaften G, Basel-Vanagaite L, Yang XJ, Campeau PM, Muenke M. Am J Hum Genet. 2016;99:934-941
2.The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis. Weiss K, Lazar HP, Kurolap A, Martinez AF, Paperna T, Cohen L, Smeland MF, Whalen S, Heide S, Keren B, Terhal P, Irving M, Takaku M, Roberts JD, Petrovich RM, Schrier Vergano SA, Kenney A, Hove H, DeChene E, Quinonez SC, Colin E, Ziegler A, Rumple M, Jain M, Monteil D, Roeder ER, Nugent K, van Haeringen A, Gambello M, Santani A, Medne L, Krock B, Skraban CM, Zackai EH, Dubbs HA, Smol T, Ghoumid J, Parker MJ, Wright M, Turnpenny P, Clayton-Smith J, Metcalfe K, Kurumizaka H, Gelb BD, Baris Feldman H, Campeau PM, Muenke M, Wade PA, Lachlan K. Genet Med. 2020;22:389-397.

Laatst bijgewerkt: 26 mei 2021 voorheen: 11 februari 2021

 

Auteur: JH Schieving