A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

CAMTA1 syndroom

 

Wat is het CAMTA1-syndroom?
Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.

Hoe wordt het CAMTA1-syndroom ook wel genoemd?
CAMTA1 is de naam van de plaats op het erfelijk materiaal waar het foutje gevonden is.

Niet progressieve ataxie
Het CAMTA1 syndroom is een vorm van een groep aandoeningen die ook wel niet-progressieve ataxieën worden genoemd. Ataxie is een andere naam voor een evenwichtsstoornis. Met niet-progressief wordt bedoeld dat kinderen deze evenwichtsstoornis hebben en dat deze evenwichtsstoornis niet verergerd gedurende het leven. De Engelse benaming hiervoor is non-progressieve cerebellair ataxia, ook wel afgekort met de letters NPCA.

CANPMR
Een nieuwe naam voor CAMTA1-syndroom is CANPMR. De letters CA staan voor cerebellaire ataxie, de medische naam voor de evenwichtsproblemen die kinderen met dit syndroom hebben. De N staat voor non-progressief en geeft aan dat deze problemen niet toenemen in de loop van de tijd. De letters PMR staan voor psychomotore retardatie, het medische woord voor een ontwikkelingsachterstand.

Hoe vaak komt CAMTA1-syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het CAMTA1 syndroom bij kinderen voorkomt. Het syndroom is nog maar sins 2012 bekend. Daarom zal nog niet bij alle kinderen met dit syndroom ontdekt zijn dat ze dit syndroom hebben.

Bij wie komt het CAMTA1-syndroom voor?
Het CAMTA1-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel een tijdje duren voordat de diagnose CAMTA1-syndroom gesteld wordt.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het CAMTA1-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het CAMTA1-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 1. De plaats van dit fout wordt het CAMTA1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het CMATA1-syndroom is een autosomaal dominante aandoening. Dit houdt in dat een foutje op een chromosoom 1 op de plaats van het CAMTA1- gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij twee foutjes op beide chromosomen 1 nodig zijn om de ziekte te krijgen.

Overgeërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de aandoening geërfd van de vader of de moeder die zelf ook het CAMTA1- syndroom heeft. Soms is al wel bekend dat de vader of moeder ook problemen heeft, soms ook niet omdat sommige mensen maar weinig problemen hebben als gevolg van dit syndroom.

Bij het kind zelf ontstaan
Het kan ook zijn dat het foutje in het CAMTA1-gen op chromosoom 1 bij het kind zelf ontstaan is na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo, nieuw ontstaan genoemd.
Omdat deze aandoening nog maar kort bekend is, is niet bekend hoe vaak dit foutje bij het kind zelf ontstaan is en hoe vaak het foutje overgeërfd is van een ouder.

Afwijkend eiwit
Door het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt het CAMTA1-eiwit genoemd. CAMTA1 staat voor calmoduline binding transcription activator -1. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de kleine hersenen. Bij kinderen met het CAMTA1-syndroom worden met name de kleine hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk.

Wat zijn de symptomen van het CAMTA1-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en ernst van onderstaande symptomen. Sommige kinderen hebben een paar symptomen, anderen hebben er meer. Het valt van te voren niet te voorspellen van hoeveel symptomen een kind last zal gaan krijgen.

Lage spierspanning
Kinderen met het CAMTA1-syndroom hebben vaak een lage spierspanning wanneer ze geboren worden. Ze voelen slapper aan dan andere kinderen van hun leeftijd en moeten goed ondersteund worden, wanneer ze opgetild worden. Omdat ook de nekspieren slaper zijn, hebben veel kinderen moeite om hun hoofd op te tillen. Een te lage spierspanning wordt ook wel hypotonie genoemd.

Tragere ontwikkeling
Kinderen met het CAMTA1-syndroom ontwikkelen zich vaak trager dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, kruipen, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren los lopen tussen de leeftijd van 1,5 en 2 jaar.
Ook de taalontwikkeling komt vaak later op gang. De eerste woordjes komen vaak pas laat rond de leeftijd van 3 jaar.

Problemen met het evenwicht
Kinderen met het CAMTA1-syndroom hebben vaak problemen met het bewaren van hun evenwicht. Ze vallen gemakkelijker. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.

Problemen met praten
Een deel van de kinderen met het CAMTA1-syndroom praat minder duidelijk dan leeftijdsgenoten. Dit wordt dysatrie genoemd.

Problemen met leren
Een deel van de kinderen met het CAMTA1-syndroom heeft een normale intelligentie. Een ander deel van de kinderen met het CAMTA1-syndroom heeft een verminderde intelligentie (met een IQ-score tussen de 50 en 70). Vaak ligt het werktempo van kinderen met het CAMTA1-syndroom lager dan bij kinderen zonder dit syndroom. Een deel van de kinderen heeft moeite met ruimtelijk inzicht en met abstract denken. Ook onthouden is vaak lastiger voor kinderen met dit syndroom. Opvallend is vaak dat kinderen veel beter woorden kunnen onthouden, dan beelden en plaatjes.

Aandacht- en concentratiestoornissen
Kinderen met het CAMTA1-syndroom hebben vaker problemen met het vasthouden van de aandacht en concentratie. Ze zijn sneller afgeleid. Een deel van de kinderen krijgt ook de diagnose AD(H)D.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen heeft autistiforme kenmerken. Deze kinderen houden van vaste structuur en voorspelbaarheid en kunnen moeilijk om gaan met veranderingen daarin. Soms kunnen kinderen daardoor heel boos worden. Ook vinden ze het vaak moeilijker om vriendjes en vriendinnetjes te maken. De kinderen zijn wat meer op zichzelf en daar tevreden mee.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het CAMTA1-syndroom hebben vaak een langwerpige vorm van hun gezicht. Het voorhoofd is hoog en breed. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. Ook lopen de ogen vaak wat omlaag in de richting van de oren. De neus is vaak plat met een stevige neuspunt en naar buiten gedraaide neusvleugels. De afstand tussen de neus en de mond kan vergroote zijn. De mond is vaak smal. De bovenlip is vaak dunner dan de onderlip. Er kan ruimte aanwezig zijn tussen de tanden. De kin is vaak smal en steekt een stukje naar voren toe. De oren staan vaak wat lager op het hoofd dan gebruikelijk.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het CAMTA1-syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met staren, aanvallen met verstijven van een arm of been (tonische aanvallen) of aanvallen met schokken van een arm of been (clonische aanvallen).

Problemen met slikken
Een deel van de kinderen heeft problemen slikken. Kinderen met het CAMTA1-syndroom verslikken zich gemakkelijker.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.

Hoe wordt de diagnose CAMTA1-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind wat slapper is dan leeftijdsgenoten, zich trager ontwikkeld en problemen met het evenwicht heeft, kan worden vermoed dat de kleine hersenen anders werken dan gebruikelijk. Dit kan veel verschillende oorzaken hebben. Er zal ander aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

MRI van de hersenen
Wanneer er gedacht wordt aan een stoornis in het functioneren van de kleine hersenen, dan zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden. Bij een deel van de kinderen met het CAMTA1-syndroom worden geen afwijkingen gezien op deze MRI-scan. Bij een ander deel van de kinderen is te zien dat de kleine hersenen anders zijn aangelegd dan gebruikelijk. Ook kunnen andere delen van de hersenen minder ontwikkeld zijn dan gebruikelijk zoals de hippocampus die een belangrijke rol bij onthouden speelt en de zogenaamde parietaal kwab die een belangrijke rol bij het registreren van gevoel en het ruimtelijk inzicht speelt.

Onderzoek erfelijk materiaal
Met behulp van een Array onderzoek kunnen alle chromosomen tegelijkertijd worden onderzocht om te kijken of er stukjes chromosoom missen of te vel aanwezig zijn. Op deze manier lukt het bij een deel van de kinderen om het CAMTA1-syndroom op te sporen. Wanneer aan dit syndroom gedacht wordt, kan er ook voor gekozen worden om met gericht DNA-onderzoek naar dit gen te kijken. Tegenwoordig wordt de diagnose CAMTA1-syndroom vaak gesteld met behulp van een nieuw genetisch onderzoek (exome sequencing) waarbij in een keer naar heel veel mogelijke fouten in het DNA gekeken kan worden. De diagnose kan dan gesteld worden zonder dat er specifiek naar gezocht is.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het CAMTA1-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Hoe wordt het CAMTA1-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het CAMTA1-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van het hebben van dit syndroom.

Fysiotherapie
De kinderfysiotherapeut kan door middel oefeningen en advies aan ouders de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk stimuleren. Door veel te oefenen, leren kinderen hun hoofd op te tillen, te rollen, kruipen en te staan en lopen.

Logopedie
Een kinderlogopedist kan tips en adviezen geven hoe om te gaan met problemen met drinken, slikken of praten.

Ergotherapie
Een kinderergotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen in het dagelijks leven zo goed mogelijk om kunnen gaan met hun evenwichtsproblemen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen zo goed mogelijk kunnen functioneren.

Kinderrevalidatiearts
De kinderrevalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en kan ook advies geven over hulpmiddelen en over bijvoorbeeld steunzolen.
In het kinderrevalidatiecentrum zijn vaak mogelijkheden om therapieën op een dag te combineren met een peuterspeelzaalgroep of met school.

Onderwijs
Een deel van de kinderen met het CAMTA1-syndroom kan normaal onderwijs volgen. Vaak is er wel wat extra begeleiding nodig in de vorm van remedial teaching of ambulante begeleiding. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs. Het is belangrijk om goed te kijken naar de sterke kanten van het kind en het kind extra te helpen bij kanten waarmee het meer moeite heeft (zoals onthouden, werktempo)

Medicatie voor verbetering van aandacht en concentratie
Wanneer de verminderde aandacht en concentratie het leren van het kind erg belemmeren en andere maatregelen om dit te verbeteren niet helpen, kan gedacht worden aan medicatie die de aandacht en concentratie kunnen verbeteren. Een voorbeeld van medicatie die hiervoor kan helpen is methylfenidaat.

Kinder- en jeugdpsychiater
Wanneer er sprake lijkt te zijn van autistiforme kenmerken dan worden kinderen vaak gezien door de kinder- en jeugdpsychiater die deze diagnose kan stellen en tips en adviezen kan geven hoe kinderen hierin zo goed mogelijk te begeleiden.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om zo min mogelijk nieuwe epilepsieaanvallen te laten voorkomen. Er bestaat geen voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders begeleiden om de aandoening van hun kind een plaats te geven in hun leven.Het kost vaak tijd om weer een nieuw evenwicht te vinden nadat ouders gehoord hebben dat er bij hun kind sprake is van een syndroom.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kun u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met het CAMTA1-syndroom of met een ander syndroom wat soortgelijke klachten geeft.

Wat betekent het hebben van het CAMTA1-syndroom voor de toekomst?
Geen duidelijke achteruitgang
De problemen die kinderen met het CAMTA-1 syndroom hebben lijken stabiel te blijven en niet toe te nemen in de loop van het leven.
Wel kan het zo zijn dat de problemen bij een jong kind nog niet zo opvallen, maar bij een ouder kind meer opvallen omdat van oudere kinderen meer verwacht wordt dan van jongere kinderen.

Zelfstandig leven
Een groot deel van de kinderen kan later als volwassenen wel zelfstandig leven. Een ander deel van de kinderen heeft daarbij blijvend hulp en ondersteuning nodig.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het CAMTA1-syndroom kunnen kinderen krijgen. Hun kinderen hebben wel 50% kans om zelf ook het CAMTA1- syndroom te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het CAMTA1- syndroom te krijgen?
Het CAMTA1-syndroom is een erfelijke aandoening. Soms hebben kinderen het foutje geerfd van een van de ouders, in die situatie hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om ook het CAMTA1-syndroom te krijgen. Het kan ook zijn dat het foutje bij het kind zelf ontstaan is, dan hebben broertjes en zusjes geen vergrote kans om ook het CAMTA1- syndroom te krijgen. Heel soms komt het voor dat de moeder in haar eicellen of de vader in zijn zaadcellen het foutje in het CAMTA1-gen heeft zitten, zonder dat dit in de rest van hun lichaam aanwezig is. In die situatie hebben zij zelf geen klachten, maar hebben broertjes en zusjes wel een verhoogde kans om zelf het CAMTA1- syndroom te krijgen.
Een klinische geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie is het mogelijk om bij een nieuwe zwangerschap te kijken of dit kindje ook een verandering heeft in het CAMTA1- gen. Het blijft wel moeilijk te voorspellen hoeveel last dit kindje daarvan zal krijgen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging ADCA/SCA)
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)

Referenties
1. Intragenic CAMTA1 rearrangements cause non-progressive congenital ataxia with or without intellectual disability. Thevenon J, Lopez E, Keren B, Heron D, Mignot C, Altuzarra C et al. J Med Genet. 2012;49:400-8.
2. Intragenic CAMTA1 deletions are associated with a spectrum of neurobehavioral phenotypes. Shinawi M, Coorg R, Shimony JS, Grange DK, Al-Kateb H. Clin Genet. 2015;87:478-82.

 

Laatst bijgewerkt: 12 januari 2019 voorheen: 26 januari 2013

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.