A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Dopa-responsieve dystonie

 

Wat is dopa-responsieve dystonie?
Dopa-responsieve dystonie is een aandoening waarbij de armen en benen van kinderen in een afwijkende stand gaan staan waardoor het bewegen moeilijker wordt. Dit wordt dystonie genoemd. De dystonie vermindert na het geven het medicijn L-dopa.

Hoe wordt een dopa-responsieve dystonie ook wel genoemd?
Dystonie is de naam voor de problemen met bewegen die kinderen en volwassenen met dit syndroom ervaren. De klachten van dystonie verminderen wanneer het medicijn L-Dopa wordt gebruikt. Responsief betekent reageren op.Doparesponsieve dystonie wordt ook wel afgekort met de letters DRD.

Segawa dystonie
Een doparesponsieve dystonie wordt ook wel Segawa dystonie genoemd. Segawa is een arts die dit syndroom beschreven heeft.

Hereditaire progressieve dystonie met diurnale fluctuaties
Doparesponsieve dystonie wordt ook wel hereditaire progressieve dystonie met diurnale fluctuaties genoemd. De term hereditair geeft aan dat deze ziekte erfelijk is. De term progressief geeft aan dat de klachten geleidelijk aan toenemen. De term dystonie geeft de vreemde bewegingen en afwijkende stand van bijvoorbeeld de armen en benen aan. Diurnale fluctuaties geeft aan dat de ernst van de klachten over de dag heen wisselt.

DYT-5
Nog een andere naam voor doparesponsieve dystonie is DYT-5 dystonie. Er bestaan verschillende vormen van dystonie die allemaal een nummer hebben gekregen. Doparesponsieve dystonie heeft het cijfer 5 gekregen, vandaar de naam DYT-5.
Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee types DYT5 die samenhangt met de fout in het DNA die de oorzaak is van het ontstaan van de dopa-responsieve dystonie. Er wordt gesproken van DYT5a wanneer er sprake is van een fout in het GCH1 gen en van DYT5b wanneer er sprake is van een fout in het TH-gen.

Hoe vaak komt doparesponsieve dystonie voor bij kinderen?
Doparesponsieve dystonie is een zeldzame aandoening, het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij een op de 1.000.000 mensen voorkomt. Omdat deze diagnose niet gemakkelijk te stellen is, zal ook bij lang niet alle kinderen de diagnose gesteld zijn. Het is dus goed mogelijk dat de aandoening vaker voorkomt dan gedacht.

Bij wie komt doparesponsieve dystonie voor?
Doparesponsieve dystonie begint al op kinderleeftijd, meestal tussen de leeftijd van één en twaalf jaar oud. Gemiddeld zijn kinderen zes jaar oud wanneer zij hun eerste klachten krijgen.
Doparesponsieve dystonie komt vaker bij meisjes dan bij jongens voor. Doparesponsieve dystonie als gevolg van een fout in het GCH1-gen komt vaker bij meisjes/vrouwen dan bij jongens/mannen voor.

Wat is de oorzaak van een doparesponsieve dystonie?
Fout in erfelijk materiaal
Doparesponsieve dystonie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Er zijn inmiddels meerdere fouten in het erfelijk materiaal bekend die allemaal dopa-responsieve dystonie kunnen geven. Bij drie van de vijf kinderen zit de fout op chromosoom 14.De plaats in het erfelijk materiaal waar de fout zit wordt het GCH1-gen genoemd.
Ook een fout in het erfelijk materiaal ter plaatse van het tyrosine-hydroxylase (TH) gen kan een doparesponsieve dystonie veroorzaken, net als een foutje ter plaatse van sepiapterine reductase (SR-gen). Deze beide aandoening zijn wel veel zeldzamer dan een verandering in het GCH1-gen.

Autosomaal dominant of recessief
Fouten in het GCH1-gen kunnen zowel autosomaal dominant als autosomaal recessief zijn. Autosomaal dominant houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 14 die een kind heeft al voldoende zijn om klachten te krijgen. Autosomaal recessief houdt in dat er pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een fout bevatten. Fouten in het TH-gen en het SR-gen zijn autosomaal recessieve fouten.
De recessief overervende syndromen verlopen vaak ernstiger dan de dominant overervende syndromen.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.

Geerfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het DNA van een van de ouders geerfd. Soms was dit al bekend, soms wordt dit pas ontdekt wanneer de diagnose bij het kind gesteld wordt.

Tekort aan dopamine
Als gevolg van bovengenoemde fouten in het erfelijk materiaal worden bepaalde eiwitten niet goed aangemaakt. Deze eiwitten spelen een belangrijke rol bij de aanmaak van het boodschapperstofje dopamine.
Door het ontbreken van het eiwit wordt er onvoldoende dopamine aangemaakt. Dit veroorzaakt de klachten van dystonie.

De aanmaak van dopamine
Dopamine word gemaakt uit het stofje tyrosine. De omzetting van tyrosine naar dopamine wordt geregeld door het stofje tyrosinehydroxylase samen met het stofje tetrahydrobiopterine (BH4). Zowel een tekort aan tyrosinehydroxylase als een tekort aan BH4 kan er voor zorgen dat er onvoldoende dopamine kan worden aangemaakt. Het stofje GCH-1 is belangrijk bij de aanmaak van dit BH4, zonder GCH-1 kan er geen BH4 aangemaakt worden en daarmee geen dopamine.

Dopamine
Dopamine is een boodschapperstofje in de hersenen. Door middel van dopamine kunnen verschillende hersencellen met elkaar communiceren. Dopamine als boodschapperstofje speelt met name een rol in de diepe kernen van de hersenen. Deze worden ook wel basale kernen genoemd. Deze gebieden van de hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewegen. Door een tekort aan dopamine in de basale kernen ontstaan afwijkende bewegingen in de vorm van dystonie.

Dagschommelingen
De aanmaak van het stofje dopamine kent bij ieder mens een dagritme. De meeste dopamine wordt ’s nachts aangemaakt tijdens de REM-slaap. Daarom is de hoeveelheid dopamine ’s ochtends op zijn hoogst en aan het eind van de dag op het laagst. Wanneer er problemen zijn met de aanmaak van voldoende dopamine zullen daarom als eerste aan het eind van de dag problemen ontstaan.

Serotonine
BH4 speelt ook een belangrijke rol bij de aanmaak van serotonine. Dit is een belangrijke boodschapperstof die betrokken is bij het regelen van de stemming van een persoon. Kinderen en volwassenen met een doparesponsieve dystonie als gevolg van een fout in het GCH1-gen kunnen als gevolg van een tekort aan de boodschapper stof serotonine gevoeliger zijn voor het krijgen van angst, een sombere stemming of dwanggedachtes en dwanghandelingen.

Wat zijn de symptomen van een doparesponsieve dystonie?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en ernst van de symptomen tussen verschillende kinderen met een doparesponsieve dystonie. De doparesponsieve dystonie veroorzaakt door een fout in het GCH-1 gen vertoont een milder beeld dan doparesponsieve dystonie veroorzaakt door een tyrosinehydroxylase deficiëntie of een sepiapterine reductase (SR-gen).

Dystonie
Bij de meeste kinderen begint de dystonie aan de voeten en aan de benen. Ze ervaren dit als een stijf gevoel aan de benen. De benen gaan af en toe in een vreemde stand staan, waarbij de voet vaak naar binnen en beneden wordt gericht. Hierdoor gaan kinderen op hun tenen lopen. Vaak worden de voeten vreemd neergezet. Kinderen met een doparesponsieve dystonie vallen gemakkelijker. Ook kan de grote teen omhoog gaan staan. Soms ontstaan hierdoor gaten in de sokken of in de schoenen. Deze omhoogstaande teen wordt een striatal toe genoemd.
Bij een klein deel van de kinderen begint de dystonie aan de arm, de arm en/of de hand worden in een vreemde stand gehouden. Zo kan de hand in een afwijkende stand gaan staan tijdens het schrijven, dit wordt ook wel schrijverskramp genoemd. De mond en kaak kunnen in een afwijkende stand gaan staan, dit wordt oromandibulaire dystonie genoemd. Ook kan de nek in een vreemde gedraaide of gekantelde stand gaan staan. Dit wordt een torticollis genoemd.
Geleidelijk aan, in de loop van meerdere jaren, kan de ziekte zich uitbreiden naar andere delen van het lichaam.
De dystonie neemt vaak toe tijdens bewegen en neemt af in rust. Stress, spanning en vermoeidheid kunnen de dystonie verergeren.

Problemen met lopen
Veel kinderen ervaren vermoeidheid en in een zwaar stijf gevoel in de benen na enige tijd lopen of bewegen. Ook kunnen ze kramp in de benen krijgen.

Langzaam bewegen
Kinderen met een doparesponsieve dystonie bewegen vaak langzamer en trager dan leeftijdsgenoten. Ze kunnen niet zo hard lopen en rennen. Het is vaak moeilijk om snelle bewegingen uit te voeren zoals typen en piano spelen.

Holle rug
Veel kinderen die als gevolg van een doparesponsieve dystonie op hun tenen gaan lopen, gaan ook lopen met een holle rug. Zo voorkomen ze dat ze te veel vallen. Als gevolg van deze holle rug kunnen rugklachten ontstaan.

Trillen
Oudere kinderen kunnen last van trillende handen en armen. Het trillen is op zijn ergst wanneer een bepaalde houding langere tijd volgehouden moet worden (zoals bij tillen). Het trillen kan zich geleidelijk aan uitbreiden naar de nek en/of naar de benen.

Parkinsonisme
Geleidelijk aan kunnen ook parkinsonachtige klachten ontstaan, dit wordt parkinsonisme genoemd. Meestal is dit pas op volwassen leeftijd. Het gezicht beweegt minder mee tijdens lachen of bijvoorbeeld huilen.
Volwassenen bewegen trager en langzamer. Het lopen gaat met kleinere stapjes, de armen bewegen minder mee. Snel veranderen van beweging is moeilijk, volwassenen kunnen dan gemakkelijk hun evenwicht verliezen.

Problemen met het evenwicht
Met het ouder worden kunnen problemen met het bewaren van het evenwicht ontstaan

Spasticiteit
Bij een heel klein deel van de kinderen met dopa responsieve dystonie, is er alleen sprake van spasticiteit. Bij deze kinderen is er sprake van een te hoge spierspanning waardoor bewegen van de armen en benen lastiger. Kinderen gaan op hun tenen lopen. De benen kunnen de neiging krijgen voor elkaar langs te kruizen, waardoor kinderen gemakkelijker kunnen vallen. Aanvallen met plostelinge toename van spierspanning kunnen voorkomen, dit wordt een spasme genoemd. Spasmes komen vooral voor bij vermoeidheid, ziek zijn, schrik of stress. Het hebben van spasticiteit als gevolg van een fout in het DNA wordt hereditaire spastische paraparese genoemd. Vaak krijgen kinderen met de fout in het GCH1-gen op latere leeftijd naast de spasticiteit wel kenmerken van dystonie.

Dagschommelingen
Bij de meeste kinderen varieert de ernst van de klachten over de dag. Meestal zijn de klachten ’s ochtends nauwelijks of niet aanwezig en aan het eind van de dag op zijn ergst. Per dag kunnen de klachten variëren. Met het ouder worden, worden deze dagschommelingen vaak minder duidelijk.

Slapen
Sommige kinderen met een doparesponsieve dystonie hebben problemen met slapen. Ze slapen vaak kort en zijn vroeg wakker. Kinderen kunnen zich overdag slaperig voelen.

Angst
Kinderen met een dopa responsieve dystonie zijn gevoeliger voor het krijgen van angsten, bijvoorbeeld angst om alleen te zijn of angst in het donker of angst om een plein of ruimte met mensen over te steken. Een deel van de kinderen en volwassenen krijgen de diagnose gegeneraliseerde angststoornis (GAS) of agorafobie (pleinvrees).

Sombere stemming
Ook zijn kinderen met een doparesposieve dystonie gevoeliger voor het krijgen van een sombere stemming. Een te lang aanhoudende sombere stemming kan overgaan in een depressie.

OCD
Ook komen dwanggedachtes (steeds terugkerende vaak nare gedachtes) en het moeten uitvoeren van dwanghandelingen vaker voor bij tieners bij een doparesponsieve dystonie.

Ontwikkelingsachterstand
Jonge kinderen met een doparesponsieve dystonie kunnen zich langzamer ontwikkelen dan andere kinderen omdat ze gehinderd worden door de dystonie. Dit geldt met name voor kinderen waarbij de dystonie al op jonge leeftijd aanwezig is. Door de dystonie gaan kinderen later rollen, zitten, staan en lopen. De meeste kinderen leren wel lopen. Meestal ziet dit lopen er wat houterig uit. Ook vallen kinderen met een doparesponsieve dystonie gemakkelijker.
Kinderen met een doparesponsieve dystonie door een fout in het GCH-1-gen hebben geen problemen met leren en onthouden. Hun intelligentie is normaal. Kinderen met een autosomaal recessieve vorm van doparesponsieve dystonie kunnen wel problemen met leren en onthouden hebben.

Vastgroeien van de gewrichten
Als gevolg van de afwijkende stand van een arm of been, kunnen bepaalde gewrichten onvoldoende bewogen worden, waardoor ze vast kunnen gaan groeien. Dit wordt een contractuur genoemd. Kinderen met een doparesponsieve dystonie kunnen zogenaamde holvoeten krijgen.

Scoliose
Een klein deel van de kinderen krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Kleine lengte
Kinderen met een doparesponsieve dystonie die pas laat ontdekt en behandeld worden kunnen als gevolg van de dystonie klein van lengte blijven.

Reflexen
Kinderen met een doparesponsieve dystonie hebben vaak levendige reflexen. Dit kan maken dat er gedacht wordt aan een cerebrale parese een veel vaker voorkomende oorzaak van dystonie dan een dopa responsieve dystonie. De grote teen die vaak omhoog gaat staan (een zogenaamde striatal toe) wordt dan verward met een voetzoolreflex volgens Babinski zoals vaak gezien wordt bij een cerebrale parese.

Hoe wordt de diagnose doparesponsieve dystonie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind in combinatie met de bevindingen bij het onderzoek kan de diagnose doparesponsieve dystonie worden vermoed. Vaak is het moeilijk om deze diagnose te stellen en kan het enige tijd duren voordat de diagnose gesteld wordt. Bij veel kinderen wordt in het begin van de ziekte de diagnose cerebrale parese gesteld. Bij neurologisch onderzoek hebben kinderen namelijk opvallend levendige reflexen. Ook kan een andere dystonievorm de dystonia musculorum deformans (DYT1) met name in het begin van de ziekte veel lijken op een doperesponsieve dystonie. Aandoeningen zoals HSP type 11, SCA-3 en ataxia telangiectasia kunnen in het begin ook veel op een dopa responsieve dystonie lijken.

Proefbehandeling met L-Dopa
Doparesponsieve dystonie reageert goed op een lage dosering van het stofje L-Dopa. Daarom kan een proefbehandeling worden gegeven met het medicijn L-dopa in combinatie met carbidopa tot een maximale dosering van 5 mg/kg/dag. Bij kinderen met deze aandoening zullen de klachten verbeteren. De snelheid waarmee de klachten verbeteren varieert per kind, net als de hoeveelheid L-dopa die nodig is om te verbeteren. Het is dus in de praktijk een lastige test. Ook kunnen kinderen die geen dopareponsieve dystonie hebben reageren op het medicijn L-dopa. Omdat er tegenwoordig steeds meer genetische technieken beschikbaar zijn, is de proefbehandeling met L-dopa meer naar de achtergrond geraakt en wordt dit steeds minder gedaan.

Liquor onderzoek
Bij kinderen met de verdenking op een doparesponsieve dystonie wordt vaak liquor onderzoek verricht. Liquor is het vocht wat rondom de hersenen en het ruggenmerg stroomt. Liquor wordt verkregen door middel van een ruggenprik. De stofjes HVA en BH4 blijken vaak verlaagd te zijn in de liquor. De hoeveelheid 5-HIAA kan normaal of verlaagd zijn.

DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan bij een deel van de kinderen de fout in het erfelijk materiaal van het GCH-1 gen worden aangetoond. Bij een ander deel van de kinderen wordt een fout gevonden in het tyrosinehydroxylase gen. Bij een klein deel van de kinderen wordt een fout gevonden in het DYT-14 gen.

MRI-scan
Vaak zal bij kinderen met een dystonie een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien ter plaatse van de basale kernen. De MRI scan ziet er normaal uit bij kinderen met een dopa-responsive dystonie.

Phenylalanine-belastingstest
Bij twijfel over de diagnose kan een phenylalanine belastingstest worden uitgevoerd. Bij dit stofje krijgen kinderen extra phenylalanine toegediend. Er wordt dan gekeken of dit phenylalanine kan worden opgeruimd door het lichaam. Voor de afbraak van phenylalanine is ook het stofje BH4 nodig. Wanneer er onvoldoende BH4 kan worden aangemaakt, kan het phenylalanine niet worden afgebroken en blijft het phenylalanine in het bloed verhoogd. Deze test is positief bij doparesponsieve dystonie als gevolg van een fout in het GCH1-gen, maar niet bij een fout in het TH-gen.

Hoe wordt doparesponsieve dystonie behandeld?
L-Dopa
De dystonie bij doparesponsieve dystonie reageert vaak goed op een lage dosering van het medicijn L-Dopa. Dit L-Dopa wordt in de hersenen omgezet in dopamine, het stofje waar kinderen met een doparesponsieve dystonie een tekort aan hebben. Het tekort aan dopamine wordt zo aangevuld, waardoor kinderen met een doparesponsieve dystonie minder klachten krijgen. Vaak hebben kinderen met een doparesponsieve dystonie maar een lage hoeveelheid van het medicijn L-dopa nodig.
Vroegtijdige behandeling met L-Dopa kan veel problemen zoals contracturen en onvoldoende lengtegroei voorkomen. Bij de autosomaal recessieve vormen van doparesponsieve dystonie kan zo ook het ontstaan van problemen met leren en onthouden voorkomen worden of tot stilstand gebracht worden.
L-dopa wordt gecombineerd met carbidopa om er voor te zorgen dat L-dopa niet buiten de hersenen al omgezet wordt in dopamine, maar alleen in de hersenen.

Andere medicijnen
Andere medicijnen die een positief effect kunnen hebben op de klachten zijn trihexifenidyl (Artane ®), carbamazepine (Tegretol ®), tetrahydrobiopterine (BH4) en 5-hydroxytryptofaan.
Ook kunnen plaatselijke injecties met botulinetoxine de dystonie plaatselijk verminderen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe zo goed mogelijk te lopen en te bewegen. Ook kan de fysiotherapeut helpen om vastgroeien van gewrichten te voorkomen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt vaak kinderen met een doparesponsieve dystonie. De revalidatiearts kan adviezen geven voor hulpmiddelen die bijvoorbeeld het schrijven gemakkelijker kunnen maken. Vaak doet de revalidatiearts dit samen met de ergotherapie. Soms zijn spalken en kokers nodig om de afwijkende stand van de voeten die al ontstaan is als gevolg van de dystonie te verbeteren.

Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeudpsychiater kan kinderen begeleiden en advies geven wanneer er sprake is van angsten, een depressie of van OCD. Kinderen met doparesponsieve dystonie kunnen baat hebben bij medicijnen die de hoeveelheid serotonine in de hersenen verhogen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen.

Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.

Begeleiding
Begeleiding van kinderen en hun ouders met een doparesponsieve dystonie is belangrijk.Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen begeleiding geven bij het verwerken van het hebben van een chronische ziekte en het geven van een plaats in het leven.

Contact met andere ouders
Via de patiëntenvereniging van dystoniepatiënten kunnen kinderen en hun ouders in contact komen met andere kinderen met dezelfde of een vergelijkbare aandoening. Ook is het mogelijk om een oproepje te plaatsen op het forum van deze site om op deze manier in contact te komen met andere kinderen en hun ouders.

Wat betekent het hebben van een doparesponsieve dystonie voor de toekomst?
Chronische ziekte
Doparesponsieve dystonie is een ziekte die het hele leven aanwezig blijft. De klachten kunnen geleidelijk aan toenemen. Per kind verschilt de snelheid van toename van de klachten. Kinderen waarbij de eerste klachten op jongere leeftijd beginnen, ontwikkelen tijdens het leven vaak meer klachten dan kinderen waarbij de klachten pas op latere leeftijd beginnen.
De meeste kinderen worden gedurende langere tijd weinig gehinderd door de klachten, wanneer ze een behandeling krijgen met L-dopa. De meeste kinderen kunnen al dan niet met aanpassingen een normaal leven leiden. Meestal blijven de klachten na het 30e levensjaar min of meer stabiel en verergeren ze niet meer.

Goed effect van medicijnen
Doparesponsieve dystonie reageert goed op een lage dosering van het medicijn L-Dopa. Dit medicijn blijft ook zijn effect houden na langdurig gebruik. Als gevolg van de medicijnen verdwijnen de klachten helemaal of nagenoeg helemaal. In tegenstelling tot bij volwassenen met de ziekte van Parkinson hebben kinderen vaak weinig bijwerkingen als gevolg van dit medicijn.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Kinderen met een doparesponsieve dystonie kunnen een normale levensverwachting hebben net als kinderen zonder deze aandoening. De levensverwachting kan verkort zijn als de aandoening niet herkend wordt en er ernstige vergroeiingen ontstaan waardoor er gemakkelijk terugkerende luchtweginfecties kunnen zorgen voor ernstige problemen. Ook kan een ernstige depressie van invloed zijn op de levensverwachting.

Psychiatrische problemen
Volwassenen met een doparesponsieve dystonie zijn gevoeliger voor het krijgen van een depressie, een angststoornis of van dwanghandelingen en dwanggedachten.

Kinderen krijgen
Wanneer volwassenen met een doparesponsieve dystonie zelf kinderen krijgen, hebben deze kinderen een vergrote kans om ook zelf een doparesponsieve dystonie te krijgen wanneer er sprake is van een fout in het GCH-1 gen. Deze kans is maximaal 50%. De ziekte erft namelijk autosomaal dominant over. Dat houdt in dat een fout in één van de twee chromosomen een al kan zorgen voor het ontstaan van deze ziekte. Naast de fout in het erfelijk materiaal spelen ook nog andere niet opgehelderde factoren een rol. Zo blijken meisjes een vier maal grotere kans te hebben om deze ziekte te krijgen dan jongens. Eén op de drie kinderen met de fout krijgt daadwerkelijk klachten.
De vorm van dopa-responsieve dystonie veroorzaakt door een tyrosinehydroxylase deficiëntie erft zogenaamd autosomaal recessief over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer twee chromosomen een fout bevatten. Vaak zijn beide ouders drager van de fout in het erfelijk materiaal zonder dat zij zelf klachten hebben. Wanneer een kind met deze vorm van doparesponsieve dystonie zelf kinderen krijgen, hebben deze kinderen een uitertst kleine kans om zelf ook de aandoening te krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner ook drager is van een fout of wanneer de partner zelf ook doparesponsieve dystonie heeft als gevolg van dezelfde fout in het DNA.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook een doparesponsieve dystonie te krijgen?
Doparesponsieve dystonie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Deze fout kan in de familie doorgegeven worden, de fout kan ook ontstaan zijn bij het kind zelf. Per fout verschilt de kans voor broertjes en zusjes om ook deze fout geërfd te hebben. Echter lang niet alle kinderen die de fout in het erfelijk materiaal geërfd hebben, krijgen zelf ook klachten. Blijkbaar spelen nog andere factoren een rol die bepalen of de fout in het erfelijk materiaal er voor zorgt dat een kind ook daadwerkelijk een doparesponsieve dystonie krijgt.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook de aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.dystonievereniging.nl
(Nederlandse dystonie vereniging)

Referenties
1. Autosomal-dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency with novel mutations. Yum MS, Ko TS, Yoo HW, Chung SJ. Pediatr Neurol. 200;38:367-9.
2. Dopa-responsive dystonia presenting as delayed and awkward gait. Cheyette BN, Cheyette SN, Cusmano-Ozog K, Enns GM. Pediatr Neurol. 2008;38:273-5.
3. Treatment of dystonia. Jankovic J. Lancet Neurol. 200;5:864-72.
4. Non-motor symptoms and quality of life in dopa-responsive dystonia patients. Timmers ER, Kuiper A, Smit M, Bartels AL, Kamphuis DJ, Wolf NI, Poll-The BT, Wassenberg T, Peeters EAJ, de Koning TJ, Tijssen MAJ. Parkinsonism Relat Disord. 2017;45:57-62
5. l-Dopa in dystonia: A modern perspective. Maas RPPWM, Wassenberg T, Lin JP, van de Warrenburg BPC, Willemsen MAAP. Neurology. 2017;88:1865-1871
6. Autosomal dominant GCH1 mutations causing spastic paraplegia at disease onset. Wassenberg T, Schouten MI, Helmich RC, Willemsen MAAP, Kamsteeg EJ, van de Warrenburg BPC. Parkinsonism Relat Disord. 2020;74:12-15

Laatst bijgewerkt: 10 februari 2021 voorheen: 21 mei 2020, 29 januari 2020, 2 oktober 2019 en 24 november 2008

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.