kinderneurologie
Wat is SCA-3?
SCA-3 is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met stijfheid van de spieren en het traag werken van de zenuwen in het lichaam.
Hoe wordt SCA-3 ook wel genoemd?
SCA-3 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 3. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet meer goed functioneren. De kleine hersenen heten ook wel cerebellum. Ook blijkt het ruggenmerg bij kinderen en volwassenen met deze aandoening minder goed te werken. Het medische woord voor ruggenmerg is spina. Vandaar het woord spinocerebellair.
Er bestaat veel verschillende vorm van spinocerebellaire ataxie die allemaal een eigen nummer hebben gekregen. Deze vorm van spinocerebellaire ataxie heeft nummer 3 gekregen.
Ziekte van Machado-Joseph
SCA-3 wordt ook wel de ziekte van Machado-Joseph genoemd, naar twee artsen die dit syndroom voor het eerst beschreven hebben. Dit wordt ook wel afgekort met de letters MJD. De D staat voor disease het Engelse woord voor ziekte.
Drie types
Tegenwoordig wordt onderscheid gemaakt in 3 types SCA-3. Bij type 1 ontstaan de eerste klachten tijdens de puberteit. Bij type 2 op jong volwassen leeftijd en bij type 3 ontstaan de eerste klachten pas na de leeftijd van 40 jaar.
ADCA type I
Een andere term die vroeger ook wel gebruikt werd, is ADCA type I. ADCA staat voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie. Cerebellaire ataxie geeft weer aan dat er problemen zijn met het bewaren van het evenwicht die ontstaan door een probleem van de kleine hersenen (cerebellum). Autosomaal dominant zegt iets over de manier waarop deze ziekte overerft. Deze vorm heeft de naam type I gekregen.
Hoe vaak komt SCA-3 voor bij kinderen?
SCA-3 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak SCA-3 voorkomt. Geschat wordt dat SCA-3 minder vaak dan een tot twee op de 100.000 mensen voorkomt.
Wanneer gekeken worden naar kinderen en volwassenen met de aandoening SCA, dan is SCA-3 de meest voorkomende vorm van SCA.
Bij wie komt SCA-3 voor?
De aandoening SCA-3 is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van SCA-3. Soms ontstaan de eerste klachten al op de peuterleeftijd, maar het kan ook zijn dat de eerste klachten pas ontstaan op de tienerleeftijd of op volwassen leeftijd ontstaan. Gemiddeld ontstaan de eerste klachten rond de leeftijd van 30-40jaar.
SCA-3 komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.
Wat is de oorzaak van SCA-3?
Fout in erfelijk materiaal
SCA-3 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 14e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het ATXN3-gen genoemd.
CAG-repeat
Op het stukje erfelijk materiaal van het ATXN3-gen komt de letter combinatie CAG normaal gesproken 12-44 keer achter elkaar voor. Bij kinderen en volwassenen met SCA-3 blijkt deze lettercombinatie vele malen vaker voor te komen. Kinderen en volwassenen die klachten hebben, hebben vaker dan 32 keer de combinatie CAG achter elkaar. Vaak is het zo dat hoe vaker de CAG combinatie voorkomt, hoe eerder de eerste klachten ontstaan. Kinderen hebben vaak meer dan 80 keer de combinatie CAG.
Wanneer de CAG combinatie 44 tot 32 keer voorkomt wordt dit een intermediair fenotype genoemd. Sommige mensen hebben met deze hoeveelheid CAG hebben wel klachten, terwijl anderen met deze hoeveelheid CAG geen klachten hebben.
Autosomaal dominant
SCA-3 is een erfelijke ziekte. De ziekte erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout in het ATXN3-gen op een van de twee chromosomen 14 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, hierbij krijgen mensen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.
Geërfd van de ouder
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft het foutje in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat de ouder zelf ook SCA-3 heeft, soms wordt ook pas de diagnose bij de ouder gesteld wanneer de diagnose bij het kind wordt gesteld.
Het kan ook zijn dat de ouder een toegenomen aantal CAG-combinaties heeft, zonder dat dit er voldoende zijn om klachten te krijgen. Wanneer een vader het foutje in het ATXN3-gen door geeft, dan neemt het aantal CAG-combinaties vaak meer toe, dan wanneer de moeder het foutje in het ATXN3-gen door geeft. Het toenemen van de hoeveelheid CAG-combinaties in een volgende generatie, wordt anticipatie genoemd.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en blijken de ouders een normaal aantal keer CAG in hun erfelijk materiaal te hebben. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. De CAG code zorgt er voor dat een klein eiwitonderdeel glutamine aangemaakt wordt. Doordat er een overmaat is aan de CAG code, komt er te veel glutamine in het eiwit wat gemaakt wordt. Dit mechanisme wordt ook wel polyglutamine of polyQ-eiwit genoemd. De naam van het eiwit wat gemaakt wordt is ataxine-3afgekort als ATXN3. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de hersencellen van de kleine hersenen, het ruggenmerg, de hersenstam en in de basale kernen. Het speelt in deze cellen een rol bij het opruimen van kapotte eiwitten door middel van het stofje ubiquitine. Bij kinderen en volwassenen met SCA-3 wordt een afwijkend ataxine-3 eiwit aangemaakt. Dit eiwit stapelt zich op de hersencellen en in de cellen waardoor deze cellen hun werk niet meer kunnen doen. Ook worden ontstane fouten in het DNA niet meer hersteld waardoor de hersencellen ten slotte zullen afsterven.
Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen met SCA-3 problemen op deze gebieden.
Wat zijn de symptomen van SCA-3?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met SCA-3 hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan kinderen die op latere leeftijd klachten krijgen en volwassenen die pas op volwassen leeftijd klachten krijgen.
Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen en volwassenen met SCA-3 vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Kinderen en volwassenen vallen gemakkelijker. Vaak wordt gezegd dat kinderen en volwassenen onhandig en houterig zijn in het bewegen. Vaak worden de voeten wat verder uit elkaar gezet om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. De problemen met het bewaren van het evenwicht worden met het ouder worden geleidelijk aan erger.
Trillen van de handen
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer een kind of een volwassene wat willen pakken. Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Kinderen en volwassenen laten gemakkelijker iets uit hun handen vallen.
Spierkramp
Een deel van de kinderen en volwassen heeft gemakkelijk last van spierkramp in verschillende spieren. Spierkramp komt vooral in de nacht voor en is pijnlijk.
Schokjes in de spieren
In de spieren zelf kunnen kleine schokjes voorkomen. Deze schokjes worden fasciculaties genoemd. Deze schokjes zijn niet pijnlijk, maar kunnen wel een hinderlijk gevoel geven.
De schokjes kunnen in verschillende spieren voorkomen. Ook komen ze vaak in het gezicht en in de tong voor. De schokjes zijn in rust vaak niet aanwezig, maar ontstaan wanneer kinderen en volwassen de spier gaan bewegen.
Lage spierspanning
Kinderen met SCA-3 hebben vaak een lagere spierspanning in hun armen en benen. Kinderen zijn soepel in hun gewrichten, de gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Het kost kinderen hierdoor meer kracht en energie om hun gewrichten stabiel te houden tijdens het bewegen.
Verhoogde spierspanning
Met het ouder worden neemt de spierspanning in de armen en benen juist vaak toe. De spieren van de armen en benen worden stijf en kunnen daardoor juist minder makkelijk bewogen worden. De verhoogde spierstijfheid wordt ook wel spasticiteit genoemd. Deze spasticiteit maakt lopen lastig, maar kan later in het beloop van de ziekte ook maken dat zitten lastig wordt.
Dystonie
Bij een deel van de kinderen komt dystonie voor. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel. Het wordt bij kinderen met SCA-3 vaak gezien aan de armen, de benen of in de nek. Sommige kinderen hebben de neiging hun hoofd achterover gebogen te houden. Dit kan ook berusten op een dystonie.
Parkinsonisme
Volwassenen met SCA-3 gaan vaak op een manier bewegen die veel lijkt op het bewegen van mensen met de ziekte van Parkinson. Het bewegen gaat stijf en traag. De armen bewegen niet mee tijdens het lopen. De voeten maken kleine schuifelende pasjes en worden nauwelijks van de grond opgetild. Dit bewegingspatroon wordt ook wel parkinsonisme genoemd, omdat het dus veel lijkt op het bewegen van een persoon met de ziekte van Parkinson.
Rusteloze benen
Een deel van de kinderen en volwassen heeft last van zogenaamde rusteloze benen. In de avond lukt het een kind of volwassene niet om rustig te zitten, omdat de benen de hele tijd bewogen moeten worden. Dit worden rusteloze benen of restless legs genoemd.
Dunner worden van de spieren
In de loop van de jaren kunnen de spieren van de armen, de benen en het gezicht en de tong geleidelijk aan dunner worden. Dit komt omdat er steeds minder spiervezels in de spieren aanwezig zijn. De spieren worden hierdoor ook steeds minder sterk. Volwassenen krijgen geleidelijk aan minder kracht in hun spieren.
Praten
Om te kunnen praten, moeten de spieren van de mond, tong, kaak, keel en borstkas allemaal samenwerken. Hoewel we hier niet bij stil staan, vraagt dit veel coördinatie. Daarom kunnen kinderen en volwassenen met SCA-3 moeite hebben met praten. Kinderen kunnen moeilijker verstaanbaar zijn en wisselend hard en dan weer zacht praten. Dit probleem met praten wordt dysartrie genoemd. Een klein deel van de kinderen en volwassenen heeft een verlamming van een stemband waardoor de stem zacht en hees klinkt.
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.
Problemen met hoesten
In de jaren na het ontstaan van de eerste klachten kunnen ook problemen ontstaan met ophoesten. Kinderen en volwassenen kunnen vastzittend slijm minder gemakkelijk omhoog hoesten. Hierdoor kan gemakkelijker een longontsteking ontstaan.
Kwijlen
Kinderen en volwassenen met SCA-3 hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Problemen met de ogen
Kinderen en volwassenen met SCA-3 hebben vaak problemen met zien. De ogen kunnen vaak minder goed naar alle kanten bewogen worden. Vaak werken beide ogen niet samen en krijgen kinderen en volwassenen last van dubbelzien. De ogen kunnen schokkerig bewegen. In de loop van de jaren kan het steeds moeilijker worden om de ogen te bewegen, bij sommige volwassenen kunnen de ogen helemaal niet meer bewegen. Dit wordt een externe ophtalmoplegie genoemd. Sommige volwassenen hebben last van hangende oogleden.
De ogen komen vaak geleidelijk aan meer voor in de oogkas te staan, waardoor de ogen boller lijken. Doordat de ogen oog niet meer goed kunnen bewegen, ontstaan een starende blik.
Een klein deel van de volwassenen heeft moeite om de ogen open te krijgen. De spieren van de ogen knijpen onbedoeld samen. Dit wordt een blefarospasme genoemd.
Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor hebben kinderen met SCA-3 vaker problemen met leren. Problemen die vaker voorkomen zijn problemen met automatiseren, trager werktempo, moeite met plannen en organiseren, moeite met lang vasthouden van de aandacht en een beperkter geheugen voor plaatjes en beelden. Sommige kinderen hebben hier in beperkte mate last van en kunnen regulier onderwijs volgen, anderen worden hier meer door gehinderd en volgen speciaal onderwijs.
Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen met SCA-3 kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Ook hebben kinderen moeite met het uiten van hun eigen emoties. Kinderen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen.
Deze emotionele problemen worden cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd.
Gevoel
Een deel van de kinderen met SCA-3 heeft problemen met het voelen van aanraking, van het ervaren van warmte van koude of van pijn. Kinderen met SCA-3 kunnen in een koude omgeving gemakkelijker onderkoeld raken, omdat zij niet voelen dat hun lichaam te koud wordt. Omgekeerd kunnen ze in een te warme omgeving juist gemakkelijker oververhit raken.
Rugpijn
Kinderen en volwassenen met SCA-3 blijken gevoeliger te zijn voor het krijgen van pijn laag in de rug.
Problemen met plassen
Een deel van de kinderen en volwassenen met SCA-3 heeft problemen met plassen. Soms lukt het niet goed om de blaas leeg te plassen. Er blijft dan urine achter in de blaas. Dit kan maken dat kinderen en volwassenen gemakkelijker een blaasontsteking krijgen. Ook kan er sprake zijn van urineverlies.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen en volwassenen met SCA-.3 De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Problemen met slapen
Kinderen en volwassenen met SCA-3 kunnen problemen hebben met slapen. Het slapen gaat minder goed doordat er ’s nachts schokjes of andere bewegingen ontstaan in de armen en benen die er voor zorgen dat kinderen en volwassenen wakker worden en daarna moeilijk weer in slaap kunnen vallen. Volwassenen kunnen last hebben van een zogenaamde REM sleep behaviour disorder. Dit houdt in dat hun spieren tijdens de REM-slaap niet verslapt zijn zoals gebruikelijk, maar normaal functioneren. Volwassenen zijn dan in staat om hun dromen daadwerkelijk te gaan uitvoeren.
Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met SCA-3 hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met SCA-3 zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen. Ook kunnen de slaapproblemen zorgen dat er sprake is van vermoeidheid overdag.
Hoe wordt de diagnose SCA-3 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een SCA. Wanneer de SCA-3 al in de familie voorkomt, dan zal het gemakkelijk zijn om de diagnose te stellen. Anders zal het een zoektocht zijn, van welk type SCA er sprake is. Inmiddels bestaan er ook zeer veel verschillende soorten SCA’s. SCA-3 is wel de meest voorkomende vorm van SCA.
Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals andere SCA types, mitochondriële stofwisselingsziektes, neuronale ceroidlipofucsinose en ataxia teleangiectasia. Er zal dus aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.
Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een foutje in het erfelijk materiaal van het ATXN3-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt, omdat bijvoorbeeld al bekend is dat SCA-3 in de familie voorkomt.
Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van SCA-3. Er moet dan overigens wel op een speciale manier gekeken worden, omdat “gewone” exome sequencing herhalingen van combinaties CAG niet goed kan opsporen.
MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn dan volume dan gebruikelijk. De vierde hersenholte is groter dan gebruikelijk, Ook de zogenaamde basale ganglia, de hersenstam (vooral de pons) en het ruggenmerg kunnen kleiner zijn van volume. Soms heeft een bepaald onderdeel van de basale kernen (de globus pallidus) een witte kleur.
Deze MRI afwijkingen zijn niet specifiek voor SCA-3 maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien.
Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de SCA-3 zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met SCA-3 geen aanwijzingen gezien.
Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met SCA-3 geen bijzonderheden gevonden.
Oogarts
De oogarts kan bij kinderen en volwassenen met SCA-3 zien dat de ogen moeite hebben met bewegen. Een zogenaamde ElektroOculoGram (EOG) is afwijkend.
(Kinder)uroloog
Een (kinder)uroloog kan nagaan wat de oorzaak is van problemen met plassen. Vaak wordt een mictiecystogram gemaakt, een onderzoek waarbij tijdens het plassen wordt gemeten hoe de blaas reageert.
EMG
Wanneer de zenuwen van kinderen en volwassenen met SCA-3 worden doorgemeten, dan valt vaak op dat de zenuwen in de armen en benen minder goed werken dan gebruikelijk. Dit wordt een polyneuropathie genoemd.
Hoe wordt de SCA-3 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de SCA-3 kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van de SCA-3.
Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met SCA-3 minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.
Wanneer bewegen moeilijker wordt, kunnen hulpmiddelen helpen om toch zo goed mogelijk te kunnen bewegen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de SCA-3 zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Het regelmatig uitvoeren van evenwichtsoefeningen helpt om de balans beter te kunnen bewaren. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoog toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met de SCA-3 en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen. Wanneer lopen te moeilijk of vermoeid wordt, kan een (elektrische)rolstoel of een scootmobiel helpen om toch zelfstandig te kunnen blijven.
Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SCA-3 zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.
Sondevoeding
Wanneer kinderen onvoldoende in staat zijn om zelf genoeg voeding en vocht binnen te krijgen, dan kan het nodig zijn om kinderen voeding via een sonde te gaan geven. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met SCA-3 te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.
Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of kinderen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën, vocht, vitamines en mineralen op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat kinderen wel voldoende binnen krijgen.
School
Een deel van de kinderen met SCA-3 volgt regulier onderwijs, een ander deel speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak hebben kinderen ondersteunen nodig bij het onthouden en automatiseren. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden.
Spasticiteit
Er bestaan ook diverse medicijnen die de verhoogde spierspanning en spasticiteit kunnen verminderen. Het meest gebruikte medicijn hiervoor is baclofen. Er wordt gezocht naar een dusdanige dosering baclofen waarbij de spierspanning verlaagd wordt zodat bewegen makkelijker wordt zonder dat de spieren te slap worden. Er bestaat ook een mogelijkheid om dit medicijn via een pompje toe te dienen, een baclofenpomp.
Met behulp van botuline toxine injecties kan de spasticiteit van de spieren waarin deze injectie wordt gegeven, gedurende een aantal maanden verminderd worden. Dit kan maken dat kinderen beter kunnen bewegen.
Naast baclofen en botuline toxine injecties kunnen ook andere medicijnen gebruikt worden, die spierspanning kunnen verlagen zoals dantrium, artane ®, benzodiazepines.
Dystonie
De behandelingen die gebruikt worden voor de behandeling van spasticiteit werken ook goed tegen dystonie. Daarnaast kunnen zogenaamde dopamine-agonisten en het medicijn levodopa ook helpen om minder last te hebben van dystonie. Deze medicijnen kan ook effect hebben op parkinsonisme en op rusteloze benen.
Andere medicijnen die gebruikt kunnen worden voor de behandeling van dystonie zijn amantidine (Symmetrel ®), biperideen (Akineton ®) of trihexyfenyl (Artane®)
Medicijnen tegen trillen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen met SCA-3. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen. Trillen van de handen in rust kan verbeteren door het medicijn levodopa.
Medicijnen tegen spierkrampen
Het medicijn magnesiumoxide of magnesiumsulfaat kan helpen om minder last te hebben van spierkrampen.
Medicijnen tegen spierschokken
Het medicijn clonazepam kan er voor zorgen dat kinderen en volwassenen minder last hebben van spierschokken. Andere medicijnen die dit ook kunnen doen zijn valproaat, levetiracetam en gabapentine.
Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.
Airstacken
Airstacken is een techniek die kan helpen om slijm beter te kunnen ophoesten. Door middel van een ballon wordt extra lucht in de longen geblazen. Wanneer deze extra lucht wordt uitgeademd komt hopelijk hiermee ook het slijm mee naar buiten toe.
Slaapproblemen
Een vast ritme van naar bed gaan en opstaan helpt om een zo goed mogelijk slaapritme te krijgen. Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht. Wanneer ondanks deze maatregelen het slapen moeizaam blijft kan het medicijn amytriptiline in een lage dosering of daadwerkelijke slaapmiddelen helpen om toch voldoende nachtslaap te krijgen. Nadeel aan slaapmiddelen is, dat zij verslavend zijn.
Vermoeidheid
Het verbeteren van de conditie door middel van oefentherapie kan er voor zorgen dat kinderen en volwassen minder last hebben van vermoeidheid. Ook is het goed om te kijken of er sprake is van een depressie en hier dan behandeling voor te geven. Een ergotherapeut kan advies geven over de balans tussen inspanning en ontspanning.
Wanneer dit geen effect heeft kunnen medicijnen zoals methylfenidaat en modafinil helpen om minder last te hebben van vermoeidheid.
Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen en behandeling geven over aandachts- en concentratie problemen en over depressie. Voor de behandeling van depressie kunnen zogenaamde anti-depressiva nodig zijn.
Oogarts
Een oogarts kan kijken op welke manieren kinderen en volwassenen minder last hebben van dubbelzien. Soms kan een prismabril helpen, soms wordt gekozen voor een operatie waarbij de oogstand wordt gecorrigeerd zodat kinderen en volwassenen zo min mogelijk last hebben van dubbelzien. Het afplakken van een brilglas of van het oog zelf, zorgt er ook voor dat dubbelzien verdwijnt.
Incontinentie
Urineverlies als gevolg van een te snel legende (spastische blaas) kan verminderen door het medicijn oxybutinine. Wanneer leeg plassen niet goed lukt kan het medicijn distigmine (Ubretid®) helpen om beter leeg te kunnen plassen. Een goede houding op het toilet en de tijd nemen om te plassen helpen ook om beter leeg te kunnen plassen.
Verstopping van de darmen
Het drinken van voldoende water en het regelmatig bewegen kunnen helpen om de ontlasting gemakkelijker kwijt te raken.
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Onderzoek
Er wordt veel onderzoek gedaan om te kijken of het mogelijk is de toename van klachten bij SCA-3 af te remmen. In onderzoeksverband wordt gekeken of het medicijn trehalose (Cabaletta) het beloop van de ziekte kan vertragen. In onderzoek lijken hiervoor voorzichtig aanwijzingen te zijn dat dit mogelijk zou zijn. Nu moet nog onderzocht worden in grotere groepen patiënten of dat daadwerkelijk zo is en moet ook gekeken worden wat de bijwerkingen zijn die patiënten ervaren. Het is in het verleden vaak voorgekomen dat medicijnen die bij een kleine groep patiënten effect leken te hebben, bij grotere groepen patiënten toch geen effect liet zien (zoals voor het medicijn trimetoprim en sulfamethoxazole).
Ook wordt er onderzoek gedaan om te kijken of het medicijn valproaat, dat normaal gebruikt wordt voor mensen die last hebben van epilepsie, kan helpen om het beloop van de ziekte te vertragen. Er is ook onderzoek naar het medicijn varenicline, een middel wat gebruikt wordt voor mensen die afkicken van het roken.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Veel kinderen en ouders vinden het moeilijk om een balans te vinden hoe om te gaan met de onzekerheid dat de klachten in de toekomst zullen gaan toenemen.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met SCA-3.
Wat betekent het hebben van de SCA-3 voor de toekomst?
Toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van SCA-3 geleidelijk aan toe. Bij jonge kinderen is het tempo van toename van klachten meestal hoger dan bij oudere kinderen en volwassenen. Zowel de problemen met bewegen, zien als het denken nemen toe.
Rolstoel
Gemiddeld hebben kinderen en volwassenen 10-13 jaar na het ontstaan van de eerste klachten
een (elektrische) rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen. Zelfstandig lopen wordt dan te moeilijk.
Depressie
Het vooruitzicht een aandoening te hebben die geleidelijk aan toeneemt en zal leiden tot steeds meer beperkingen kan kinderen en volwassenen somber maken. De meeste kinderen en volwassenen vinden uiteindelijk een evenwicht en leven in het moment. Wat later komt, is een zorg voor later. Sommige kinderen en jongeren lukt het niet om een evenwicht te vinden. Zij raken in een depressie en hebben extra begeleiding en behandeling nodig om uit deze depressie te komen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
De leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is van invloed op de levensverwachting. Kinderen die op kinderleeftijd al klachten krijgen hebben vaak een sneller beloop van de ziekte en daarmee een kortere levensverwachting dan volwassenen die pas op volwassen leeftijd de eerste klachten krijgen. Overlijden is vaak het gevolg van een longontsteking als gevolg van ernstige slikproblemen.
Kinderen krijgen
Volwassenen met SCA-3 kunnen kinderen krijgen. Kinderen van een volwassene met SCA-3 hebben zelf 50% kans om zelf ook SCA-3 te krijgen. Het aantal CAG combinaties blijkt vaak toe te nemen in de volgende generatie. Bij vaders met SCA-3 neemt het aantal CAG-combinaties vaak meer toe dan bij moeders met SCA-3. Dit maakt dat de kans dat het kind meer klachten gaat krijgen dan de ouder zelf vooral bij vaders met SCA-3 groot. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SCA-3 te krijgen?
Erfelijke ziekte
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf SCA-3 heeft of een verhoogd aantal CAG-combinaties heeft in het ATXN3-gen. In deze situatie hebben broertjes en zusjes tot maximaal 50% kans om zelf ook SCA-3 te krijgen.
Wanneer de ouders zelf geen SCA-3 hebben en een normaal aantal CAG-combinaties, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook een SCA-3 gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als het foutje in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is wel foutje in het erfelijk materiaal SCA-3 veroorzaakt dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap tijdens de zwangerschap door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te kijken of dit aanstaande kindje ook SCA-3 zal kunnen krijgen. Het valt nooit precies te voorspellen hoeveel klachten dit kindje zal gaan krijgen.Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met SCA-3 kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van SCA-3. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor SCA-3, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan.: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging ADCA/SCA)
Radboudcentrum erfelijke bewegingsstoornissen
(Centrum met expertise voor behandeling van bewegingsstoornissen waaronder SCA-3)
Referenties
1. A longitudinal investigation into cognition and disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, and 7. Moriarty A, Cook A, Hunt H, Adams ME, Cipolotti L, Giunti P. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:82
2. Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: a longitudinal cohort study. Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Molho S, Diallo A, Klockgether T. Lancet Neurol. 2013;14:1101-8
3. Peripheral Neuropathy in Spinocerebellar Ataxia Type 1, 2, 3, and 6. Linnemann C, Tezenas du Montcel S, Rakowicz M, Schmitz-Hübsch T, Szymanski S, Berciano J, van de Warrenburg BP, Pedersen K, Depondt C, Rola R, Klockgether T, García A, Mutlu G, Schöls L.Cerebellum. 2016;13:163-73
4. EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and management of chronic ataxias in adulthood. van de Warrenburg BP, van Gaalen J, Boesch S, Burgunder JM, Dürr A, Giunti P, Klockgether T, Mariotti C, Pandolfo M, Riess O. Eur J Neurol. 2014;21:332-62
3. A randomized trial of varenicline (Chantix) for the treatment of spinocerebellar ataxia type 3. Zesiewicz TA, Greenstein PE, Sullivan KL, Wecker L, Miller A, Jahan I, Chen R, Perlman SL. Neurology. 2012;78:343-30
6. Safety and efficacy of valproic acid treatment in SCA3/MJD patients. Lei LF, Yang GP, Wang JL, Chuang DM, Song WH, Tang BS, Jiang H. Parkinsonism Relat Disord. 2016;26:33-61
7. Novel Lactulose and Melibiose Targeting Autophagy to Reduce PolyQ Aggregation in Cell Models of Spinocerebellar Ataxia 3.
Lin CH, Wu YR, Yang JM, Chen WL, Chao CY, Chen IC, Lin TH, Wu YC, Hsu KC, Chen CM, Lee GC, Hsieh-Li HM, Lee CM, Lee-Chen GJ. CNS Neurol Disord Drug Targets. 2016;13:331-9
8. Development of an AAV-Based MicroRNA Gene Therapy to Treat Machado-Joseph Disease. Martier R, Sogorb-Gonzalez M, Stricker-Shaver J, Hübener-Schmid J, Keskin S, Klima J, Toonen LJ, Juhas S, Juhasova J, Ellederova Z, Motlik J, Haas E, van Deventer S, Konstantinova P, Nguyen HP, Evers MM. Mol Ther Methods Clin Dev. 2019;13:343-338
9. Pathogenesis of SCA3 and implications for other polyglutamine diseases. McLoughlin HS, Moore LR, Paulson HL. Neurobiol Dis. 2020;134:104633.
10. Age is an important independent modifier of SCA3 phenotype severity. Jiao S, Wang P, Chen Z, Wang C, Shi Y, Qiu R, Tang B, Jiang H. Neurosci Lett. 2021;741:133310
Laatst bijgewerkt: 10 oktober 2021 voorheen: 31 maart 2021, 1 april 2010, 2 april 2019 en 17 april 2017
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.