POU4F1-syndroom

Wat is het POU4F1-syndroom?

Het POU4F1-syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand vaak in combinatie met balansproblemen en oogbewegingsstoornissen.

Hoe wordt het POU4F1-syndroom ook wel genoemd?

POU4F1 is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten, die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Er wordt ook gesproken van het POU4F1-gerelateerd syndroom. Het woord gerelateerd betekent verband houdend met.
Soms krijgen syndromen een eigen naam van een patient of van een dokter. Dit syndroom heeft nog geen andere naam gekregen.

Ataxie, intentietremor en hypotonie syndroom (ATITHS)
Soms wordt de naam ataxie, intentietremor en hypotonie syndroom gebruikt, afgekort tot de letters ATITHS. Ataxie is het medische woord voor balansproblemen, intentietremor het medische woord voor het trillen van de handen en hypotonie het medische woord voor een lage spierspanning. Er bestaan veel verschillende syndromen die allemaal deze problemen kunnen geven, waardoor deze naam niet zo vaak gebruikt wordt.

Hoe vaak komt het POU4F1-syndroom voor?

Het POU4F1-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak POU4F1-syndroom voorkomt, het is sinds 2021 bekend als syndroom.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het POU4F1-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.

Bij wie komt het POU4F1-syndroom voor?

Het POU4F1-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak wordt tijdens de eerste twee levensjaren duidelijk dat kinderen met dit syndroom zich anders ontwikkelen dan kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het POU4F1-syndroom krijgen.

Waar wordt het POU4F1-syndroom door veroorzaakt?

Fout in het erfelijk materiaal
Het POU4F1-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) op het 13e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het POU4F1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het POU4F1-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 13 die een kind heeft in het POU4F1-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 13 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het POU4F1-syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het POU4F1-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het POU4F1-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Pou Domain Class 4, transcription factor 1 ook wel afgekort als POU4F1-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol tijdens de aanleg van de kleine hersenen. Als gevolg van een fout in het POU4F1-gen worden de kleine hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk. Hierdoor werken de hersenen anders waardoor de symptomen die horen bij dit syndroom ontstaan.

Netwerken
In de hersenen bevinden zich allerlei netwerken van hersencellen die nodig zijn om een bepaalde taak goed te kunnen uitvoeren. Door de fout in het POU4F1-gen worden deze netwerken minder goed aangelegd en kunnen de hersencellen minder goed met elkaar samen werken. Dit veroorzaakt de symptomen die horen bij dit syndroom.

De kleine hersenen
Hoewel de kleine hersenen kleiner zijn dan de grote hersenen, spelen ze een net zo grote rol bij het aansturen van het lichaam als de grote hersenen. De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij bewegen, het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, praten en het omgaan met emoties. Omdat de kleine hersenen minder goed werken bij kinderen met dit syndroom, geeft dit problemen met bewegen, leren, praten en omgaan met emoties. Deze problemen worden het cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd.

Witte bloedcellen
Het POU4F1-eiwit komt ook veel voor in de witte bloedcellen van het lichaam, in de zogenaamde B- en T-cellen. Deze witte bloedcellen spelen een belangrijke rol bij de afweer tegen infecties.

Wat zijn de symptomen van het POU4F1-syndroom?

Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het POU4F1-syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen. Deze folder bevat algemene informatie, ieder kind is uniek, bespreek met uw behandelaar welke informatie voor uw kind van toepassing is.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig, sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast, een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met het POU4F1-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen ze slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het POU4F1-syndroom hebben platvoeten door de lagere spierspanning.

Problemen met drinken
Een groot deel van de baby’s met het POU4F1-syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen beter.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het POU4F1-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te leren lopen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen. Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met dit syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.

Problemen met praten
Voor kinderen met het POU4F1-syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Voor een ander deel van kinderen is het te moeilijk om te leren praten. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken. Kinderen met dit syndroom hebben vaak moeite met het maken van klanken en woorden, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn. Dit wordt dysarthrie genoemd. Sommige kinderen praten opvallend hard of juist opvallend zacht. Kinderen kunnen het lastig vinden om hun stemgeluid aan te passen.

Problemen met leren
Kinderen met het POU4F1-syndroom hebben vaker problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot heel ernstig. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in de avond in slaap te vallen. Kinderen kunnen licht slapen en gemakkelijk wakker worden door geluiden in de omgeving. Sommige kinderen worden heel vroeg wakker. Slaaptekort kan maken dat kinderen overdag problemen hebben met de aandacht en de concentratie of sneller geprikkeld reageren.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met AD(H)D hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden. Vaak hebben kinderen moeite om stil te zitten en zijn ze het liefst de hele tijd in beweging. Ook stoten kinderen met AD(H)D vaak onbedoeld voorwerpen om of laten ze voorwerpen uit hun handen vallen. Kinderen met AD(H)D reageren vaak impulsief, ze doen eerst voordat ze nadenken of dat wel verstandig is.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met een POU4F1-syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn vaak op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Onverwachte gebeurtenissen zijn vaak moeilijk voor kinderen. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Ander speelgoed vinden zij niet interessant.

Stereotypieën
Een deel van de kinderen met dit syndroom maakt graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het POU4F1-syndroom hebben meestal weinig opvallende uiterlijke kenmerken.

Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het POU4F1-syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien. Bij een deel van de kinderen maken de ogen schokkende bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd. Sommige kinderen hebben moeite om de ogen naar rechts, links, boven of beneden te bewegen. Dit wordt een oculomotore apraxie genoemd. Bij een deel van de kinderen draaien de ogen gedurende een aantal seconden omhoog zonder dat kinderen hier controle over hebben. Dit wordt een paroxysmale tonic upgaze genoemd.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Hoe wordt de diagnose POU4F1-syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand kan vermoed worden dat er sprake is van een onderliggende syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de diagnose POU4F1-syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het POU4F1-syndroom geen bijzonderheden gevonden.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 13e-chromosoom in het POU4F1-gen
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden bij kinderen met het POU4F1-syndroom gezien dat de kleine hersenen kleiner van volume zijn dan gebruikelijk. Dit wordt cerebellaire atrofie genoemd.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het POU4F1-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
Kinderen met deze aandoening worden een keer door de oogarts gezien om te kijken of er bijzonderheden zijn met de ogen.

Hoe wordt het POU4F1-syndroom behandeld?

Geen genezing
Er is geen behandeling die het POU4F1-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kinderneuroloog voor kinderen met bewegingsstoornissen.

Blijf bewegen
Wanneer jongeren of volwassenen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen jongeren of volwassenen met POU4F1-syndroom minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen en te oefenen houden jongeren en volwassenen een beter balans.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Het is belangrijk dat kinderen met deze aandoening regelmatig bewegen zodat hun spieren in een zo optimaal mogelijke conditie zijn. Oefenen voor de balans kunnen helpen om minder last te hebben van evenwichtsproblemen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een special-need speen die drinken gemakkelijker maakt. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken, ook als kinderen geen woorden kunnen gebruiken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken. Een zwaardere pen en zwaarder bestek helpen vaak om minder last te hebben van het trillen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak via het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een groot deel van kinderen met het POU4F1syndroom heeft problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding via een arrangement. Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autistiforme kenmerken. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor overprikkeling te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.

Problemen met zien
Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Verstopping van de darmen
Het dagelijks eten van 1-3 gedroogde pruimen kan helpen om minder last te hebben van verstopping.
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Bij een deel van de kinderen is dit op de reguliere leeftijd, bij een ander deel van de kinderen (bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of met autistiforme kenmerken) is dit op latere leeftijd.. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

om.

Wat is de prognose van het POU4F1-syndroom?

Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het POU4F1-syndroom, gaan vooruit in hun ontwikkeling, maar blijven vaak wel problemen houden in vergelijking met hun leeftijdsgenoten. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening. Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van het POU4F1-syndroom voor de toekomst betekent.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie, autisme, ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Levensverwachting
Waarschijnlijk is de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het POU4F1-syndroom niet veel anders dan van kinderen zonder dit syndroom.

Kinderen krijgen
Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van het POU4F1-syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met het POU4F1-syndroom hebben 50% kans om zelf ook het POU4F1-syndroom te krijgen. Of deze kinderen evenveel, meer of minder klachten zullen hebben als de ouder valt van te voren niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het POU4F1-syndroom te krijgen?

Het POU4F1-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 13e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het POU4F1-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf het POU4F1- syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via via contact en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag via contact.

Referenties

Haploinsufficiency of POU4F1 causes an ataxia syndrome with hypotonia and intention tremor. Webb BD, Evans A, Naidich TP, M Bird L, Parikh S, Fernandez Garcia M, Henderson LB, Millan F, Si Y, Brennand KJ, Hung P, Rucker JC, Wheeler PG, Schadt EE. Hum Mutat. 2021;42:685-693.
Ataxia, intentional tremor and hypotonia syndrome caused by a novel POU4F1 gene mutation: a case report. Hu Q, Zhu F, Wang W, Xu Y, Ren H, Zheng Y, Jiang Y, Ke S. Front Genet. 2025;16:1702803
Liu NN, Hu R, Hubbard SJ, Salemi SE, Baljinnyam E, Pradhan P, Smith G, Webb BD, Marro SG. Stem Cell Res. 2026;92:103938

Laatst bijgewerkt:25 maart 2026

Auteur: JH Schieving