A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektenbeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het 4-H syndroom

 

Wat is het 4-H syndroom?

Het 4-H syndroom is een aangeboren aandoening waarbij de aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwen niet goed verloopt, waardoor met name de hersenen anders functioneren dan gebruikelijk en kinderen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met een veranderde tandontwikkeling en het uitblijven van een normale puberteitsontwikkeling.

 

Hoe wordt het 4-H syndroom ook wel genoemd?

De 4 H’s in het 4 H-syndroom staan voor hypomyelinisatie, hypogonadotroop hypogonadisme en hypodontie. In al deze woorden komt het woord hypo voor, wat te weinig betekent.
Hypomyelinisatie geeft aan het geleidingslaagje (myeline) wat normaal rondom de zenuwvezels ontstaat niet of veel te weinig wordt aangelegd. De zenuwen werken hierdoor te traag. Hypogonadotroop hypogonadisme betekent dat de hersenen te weinig hormonen aanmaken die zorgen voor de aanmaak van de geslachtshormonen, testosteron bij een jongen en oestradiol bij een meisje.
Hypodontie betekent dat kinderen minder tanden krijgen dan gebruikelijk.

Ook wordt de term ataxie, vertraagde tandontwikkeling en hypomyelinisatie wel gebruikt (In het Engels ataxia, delayed dentition and hypomyelination). Ataxie betekent coördinatiestoornis, kinderen met deze aandoening hebben vaak grote problemen met het bewaren van het evenwicht. Vertraagde tandontwikkeling geeft aan dat de tandjes veel later dan gebruikelijk doorkomen. Hypomyelinisatie is hier boven al uitgelegd.

Leucodystrofie

Het 4-H syndroom behoort tot een groep ziektes die leucodystrofie worden genoemd. Leuco betekent wit en dystrofie niet goed aangelegd zijn. Bij deze kinderen is de zogenaamde witte stof van de hersenen niet goed aangelegd. De witte stof is een laag in de hersenen waar de uitlopers van de hersencellen door heen lopen. Er bestaan zeer veel verschillende types leucodystrofie.
Het 4-H syndroom wordt ook wel leucodystrofie met hypomyelinisatie type 7 genoemd.

 

Hoe vaak komt het 4-H syndroom bij kinderen voor?

Het 4-H syndroom is een zeldzame aandoening, het is niet goed bekend hoe vaak het 4-H syndroom bij kinderen voorkomt.

 

Bij wie komt het 4-H syndroom voor?

Het 4-H syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig, maar het kan een tijdje duren voordat kinderen problemen ondervinden als gevolg van dit syndroom. Meestal ontstaan de problemen op de dreumes/peuterleeftijd, maar er zijn ook kinderen die pas op latere leeftijd voor het eerst klachten hebben gekregen.
Zowel jongens als meisjes kunnen het 4-H syndroom krijgen. Het 4-H syndroom komt waarschijnlijk iets vaker bij meisjes dan bij jongens voor.

 

Wat is de oorzaak van het 4-H syndroom?

Niet goed bekend

De oorzaak van het 4-H syndroom is niet goed bekend. Zeer waarschijnlijk spelen een of meerdere foutjes in het erfelijk materiaal een rol bij het ontstaan van het 4-H syndroom. Het is nog niet bekend om welke foutjes dit gaat.

Autosomaal recessief

Zeer waarschijnlijk is het 4-H syndroom een autosomaal recessieve aandoening. Dat wil zeggen dat er een foutje op beide chromosomen aanwezig moet zijn om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij een foutje op een chromosoom van een chromosomenpaar voldoende is om de ziekte te krijgen.
Bij een autosomaal recessieve ziekte zijn beide ouders vaak drager van hetzelfde foutje op het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze een chromosoom met fout hebben en een chromosoom zonder fout.
Het is ook mogelijk dat het foutje in het erfelijk materiaal bij kinderen met het 4-H syndroom zelf ontstaan is en dat zij het niet overgeërfd hebben van een van de ouders.
Zolang niet bekend is welk(e) foutje(s) het 4-H syndroom veroorzaken, zal ook met zekerheid aangegeven kunnen worden hoe het foutje overgeërfd wordt.

 

Wat zijn de symptomen van het 4-H syndroom?

Variatie

Er bestaat een grote variatie tussen verschillende kinderen met het 4-H syndroom. Kinderen zullen nooit alle onderstaande symptomen hebben. Ook de ernst van de symptomen kan verschillen.

Evenwichtsstoornis

Kinderen met het 4-H syndromen hebben vaak moeite met het bewaren van het evenwicht. Dit valt vaak op tijdens zitten en staan, kinderen zijn dan wiebeliger en vallen gemakkelijker om. Door de evenwichtsstoornis gaan kinderen met het 4-H syndroom vaak later zitten, staan en lopen dan leeftijdsgenoten.
Kinderen met een evenwichtsstoornis bewegen de armen en benen vaak minder soepel en vaak wat schokkerig en trillerig. Kinderen hebben moeite om een voorwerp te pakken en grijpen er vaak een paar keer naast voordat het ze lukt om een voorwerp te pakken.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met een 4-H syndromen ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later met gaan zitten, staan en lopen, maar ook later met praten en begrijpen.
Er zijn kinderen met het 4-H syndroom die dit uiteindelijk allemaal wel leren, maar er zijn ook kinderen bij wie het niet lukt om zelfstandig te gaan lopen.

Praten en slikken

Kinderen met het 4-H syndroom zijn vaak later met praten. Daarnaast praten zij vaak ook onduidelijker en zijn ze minder gemakkelijk te verstaan.
Ook het slikken gaat bij kinderen met het 4-H syndroom vaak moeilijker. Kinderen hebben moeite met kauwen en verslikken zich gemakkelijker. Soms is zelf eten te gevaarlijk omdat er dan door verslikken voedsel in de longen terecht kan komen.
Omdat kinderen met het 4-H syndroom vaak wat meer moeite hebben met het wegslikken van slijm, hebben ze vaak meer last van speeksel wat uit de mond loopt.

Ogen

De ogen van kinderen met het 4-H syndromen maken vaak schokkende bewegingen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.
Veel kinderen zijn bijziend.

Lage spierspanning

Jonge kinderen met het 4-H syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slapper aan dan andere kinderen. Hun gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekken.

Spasticiteit

Een deel van de kinderen met het 4-H syndroom krijgt na een aantal jaren last van spasticiteit. Spasticiteit is een verhoogde spanning in de spieren, waardoor de spieren stijf zijn en minder soepel bewegen. Dit maakt bewegen lastiger. Ook kunnen spastische spieren plotseling in een kramp schieten, dit wordt een spasme genoemd. Een spasme is vaak vervelend en pijnlijk.

Kleine lengte

Kinderen met het 4-H syndromen zijn vaak kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Gebit

Een deel van de kinderen met het 4-H syndroom heeft bij de geboorte al tandjes.
De andere tanden komen pas op veel later leeftijd door dan gebruikelijk. Opvallend is ook vaak dat er eerst kiezen doorkomen in plaats van snijtanden zoals gebruikelijk is.
De meeste kinderen krijgen uiteindelijk minder dan het gebruikelijke aantal tanden en kiezen.
Ook kunnen de tanden anders van vorm zijn.

Puberteit

Kinderen met het 4-H syndroom komen spontaan meestal niet in de puberteit omdat de aanmaak van hormonen die nodig zijn voor het in de puberteit komen niet goed verloopt.

Infecties

Wanneer kinderen ziek zijn en koorts hebben, gaat het bewegen en praten vaak veel moeizamer. Dit verdwijnt weer nadat kinderen weer hersteld zijn.
Kinderen met het 4-H syndroom zijn meestal wat gevoeliger om infecties te krijgen.

Vermoeidheid

Kinderen met het 4-H syndroom moeten vaak veel energie steken in het bewaren van hun evenwicht en het corrigeren van hun evenwichtsprobleem. Dit kost veel energie, daarom zijn kinderen met het 4-H syndroom meestal sneller vermoeid.

Epilepsie

Een klein deel van de kinderen met het 4-H syndroom krijgt last van epileptische aanvallen. Verschillende types epileptische aanvallen kunnen voorkomen.

 

Hoe wordt de diagnose 4-H syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek

Aan de hand van het verhaal en het lichamelijk onderzoek kan bij kinderen met een evenwichtsprobleem, een ontwikkelingsachterstand een probleem van de hersenen worden vermoed. Omdat het 4-H syndroom zeldzaam is, zal daar zonder verder onderzoek meestal niet aan worden gedacht.
Er is ander onderzoek nodig om de diagnose 4-H syndroom te stellen.

MRI-scan

Bij kinderen met een probleem van de hersenen zal een MRI-scan worden gemaakt. Op deze MRI scan kan gezien worden dat de vorming van myeline (het geleidingslaagje rondom de zenuwen) in de hersenen niet of nauwelijks plaats vindt. Op zogenaamde T2-opnames zijn grote witte vlekken te zien als tekenen dat er onvoldoende van het geleidingslaagje myeline aanwezig is.
Ook zijn de kleine hersenen vaak veel kleiner dan gebruikelijk. Vaak ontbreekt de verbinding tussen de beide helften van de kleine hersenen.
Met een nieuwe techniek, de MRI met spectroscopie kan gezien worden dat er in de hersenen een te veel aan het stofje myoinositol aanwezig is.

EMG

Myeline is een geleidingslaagje rondom de zenuwen wat niet alleen in de zenuwen van de hersenen, maar ook in de zenuwen van de armen en benen aanwezig is.
Hoe de zenuwen in de armen en benen werken is te meten door middel van een EMG-onderzoek. Hierbij wordt met behulp van kleine stroompjes getest hoe snel de zenuwen dit stroompje voorgeleiden.
Bij kinderen met het 4-H syndroom worden meestal geen afwijkingen gevonden bij het EMG.

Zenuwbiopt

Wanneer bij kinderen met een 4-H syndroom een stukje uit de zenuw wordt gehaald door een chirurg dan kan dit onder de microscoop onderzocht worden door de patholoog.
Bij kinderen met het 4-H syndroom kan dan gezien worden dat het geleidingslaagje rondom de zenuwen er anders uit ziet dan gebruikelijk.
Het is niet noodzakelijk om dit onderzoek te verrichten om de diagnose 4-H syndroom te kunnen stellen.

Stofwisselingsonderzoek

Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak stofwisselingsonderzoek verricht worden. Dit gebeurt aan de hand van urine, bloed of hersenvocht (liquor). Bij kinderen met het 4-H syndroom worden geen afwijkingen gevonden in het bloed, de urine of het hersenvocht.
Er zijn ziektebeelden die veel kunnen lijken op het 4-H syndroom. Bij deze kinderen kunnen wel afwijkingen gevonden worden bij stofwisselingsonderzoek.

Genetisch onderzoek

Met behulp van bloedonderzoek kunnen de chromosomen onderzocht worden. Bij kinderen met het 4-H syndroom zullen bij dit onderzoek geen afwijkingen gevonden worden.
Het foutje of de foutjes die het 4-H syndroom veroorzaken zijn helaas tot nu toe nog niet bekend
Bij andere ziektebeelden die veel kunnen lijken op het 4-H syndroom kunnen wel afwijkingen gevonden worden.

Hormoononderzoek

Wanneer kinderen het lichaamseigen hormoon LHRH krijgen toegediend, hoort de hypofyse de hormonen FSH en LH te gaan aanmaken. FSH en LH zorgen vervolgens weer voor de aanmaak van testosteron, oestrogenen en progestagenen, de zogenaamde geslachtshormonen.
Bij kinderen met het 4-H syndroom wordt geen FSH en LH aangemaakt wanneer zij LHRH krijgen toegediend. Andere hormonen zoals schildklierhormoon en groeihormoon zijn normaal.

Oogarts

Kinderen met het 4-H syndroom worden vaak ook gezien door de oogarts. De oogarts kan beoordelen of kinderen problemen hebben met zien.

 

Hoe worden kinderen met het 4-H syndroom behandeld?

Geen genezing

Er bestaan geen behandelen die het 4-H syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen zo goed mogelijk te begeleiden bij hun ontwikkeling en zo goed mogelijk te laten om gaan met de beperkingen die ze als gevolg van het 4-H syndroom hebben.

Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan kinderen helpen om hun ontwikkelen te stimuleren door middel van oefeningen. De fysiotherapeut kan helpen om een zo goed mogelijk bewegingspatroon aan te leren en om de evenwichtsstoornis en de spasticiteit zo min mogelijk belemmerend te laten zijn.
Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.

Logopedie

De logopedist kan adviezen geven hoe het slikken, eten en drinken zo goed mogelijk kan verlopen. Ook kan ze kinderen trainen in het goed en duidelijk praten of in het uitbreiden van de woordenschat. Wanneer praten moeilijk is, kan de logopediste andere manier van communiceren bijvoorbeeld met gebaren of met symbolen aanleren aan kind en ouders.

Ergotherapie

Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe het functioneren van een kind met een evenwichtsstoornis en ontwikkelingsachterstand zo goed mogelijk kan verlopen. De ergotherapeut weet wat voor hulpmiddelen er allemaal mogelijk zijn.
Veel kinderen maken gebruik van een rolstoel.

Revalidatiearts

De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met het 4-H syndroom. De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Endocrinoloog

Kinderen met het 4-H syndroom worden begeleid door een kinderendocrinoloog, een kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in problemen met de hormonen. Tekorten aan bepaalde hormonen kunnen worden aangevuld met hormonen in medicijn vorm.

Medicatie

Met behulp van medicatie kan geprobeerd worden om kinderen zo min mogelijk last te laten hebben van de spasticiteit. Diverse medicatie kan hiervoor gebruikt wordt, de meeste gebruikte medicatie is baclofen (Lioresal ®), tizanidine (Sirdalud ®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook via een pompje in de vloeistof rondom het ruggenmerg worden toegediend, zo heeft het meer effect en minder bijwerkingen. Ook kunnen medicijnen tegen het kwijlen worden gegeven, bijvoorbeeld een scopalamine pleister.
Kinderen met epilepsie aanvallen krijgen medicijnen om nieuwe epilepsie aanvallen zo veel mogelijk te voorkomen.

Botulinetoxine

Spasticiteit kan ook behandeld worden met behulp van injecties met botulinetoxine. Deze injectie zorgen voor een tijdelijke verlamming van de meest spastische spieren. Meestal is het effect na enkele maanden verdwenen en is weer een nieuwe behandeling nodig.
Botulinetoxine kan ook ingespoten worden in speekselklieren met als doel de speekselproductie te verminderen waardoor het kwijlen minder wordt.

Operatie

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.
Ook kan met behulp van een operatie de uitgang van de speekselklieren verlegd worden, zodat het kwijlen verminderd.

Voedingsproblemen.

Bij kinderen met ernstige voedingsproblemen is het op een gegeven moment niet meer veilig om zelf te eten of te drinken. Dan kan het nodig zijn om sondevoeding te geven. Meestal gebeurt door een slangetje via de neus.
Wanneer het nodig lijkt te zijn om langere tijd sondevoeding te geven, dan wordt er vaak een slangetje via de buikwand rechtstreeks in de maag geplaatst. Dit wordt een PEG-sonde genoemd. De PEG-sonde hoeft minder vaak verwisseld te worden en met een PEG-sonde hebben kinderen geen mogelijk irriterend slangetje meer in hun neus en keel.

Bril

Veel kinderen met het 4-H syndroom hebben een bril of lenzen nodig om de verte goed te kunnen zien.

Infecties

Infecties kunnen behandeld worden met antibiotica, soms kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen.

Begeleiding

Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het 4-H syndroom is belangrijk. Via het forum van deze site bestaat de mogelijkheid om een oproepje te plaatsen om in contact te komen met andere ouders met het 4-H syndroom of met ouders die een kind hebben met een ontwikkelingsachterstand vanwege een andere reden. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven.

 

Wat betekent het hebben van het 4-H syndroom voor de toekomst?

Blijvende beperking

Kinderen met het 4-H syndroom houden vaak blijvend beperkingen als gevolg van dit syndroom. De ernst van deze beperking kan enorm variëren. Sommige kinderen ondervinden in het dagelijks leven weinig last, andere kinderen ondervinden veel problemen.

Toename klachten.

Bij de meeste kinderen krijgen geleidelijk aan meer klachten. Bij sommige kinderen is dit maar heel weinig, andere kinderen gaan duidelijk slechter lopen en krijgen meer problemen met praten en onthouden. Het valt van te voren niet goed te voorspellen in welk tempo er meer klachten zullen ontstaan.

Onderwijs

Het hangt van de ernst van de ontwikkelingsachterstand af of kinderen problemen hebben met het volgen van onderwijs. Sommige kinderen gaan gewoon naar het reguliere onderwijs, al dan niet met ambulante begeleiding via een rugzakje. Andere kinderen volgen speciaal onderwijs uit cluster 1 t/m 3 afhankelijk van de problemen die op de voorgrond staan.

Levensverwachting

Omdat het 4-H syndroom nog niet zo heel lang bekend is, is er nog niet veel te zeggen over de levensverwachting. De oudste bekende patiënten met het 4-H syndroom zijn inmiddels jongvolwassenen.

Kinderen

Voor volwassenen met het 4-H syndroom is het waarschijnlijk moeilijk om zelf kinderen te krijgen, omdat de aanmaak van de hormonen voor een normale puberteitsontwikkeling vaak verstoord zijn.

 

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het 4-H syndroom te krijgen?

Erfelijkheid

Het foutje of de foutjes in het erfelijk materiaal die het 4-H syndroom veroorzaken zijn tot nu toe nog niet bekend. Het is daarom nog niet duidelijk of kinderen dit foutje/deze foutjes overgeërfd hebben van hun ouders of dat het ook zo kan zijn dat het foutje/de foutjes bij het kind zelf zijn ontstaan.
Er zijn families waarbij meerdere kinderen het 4-H syndroom hebben. Mogelijk kan een foutje op zogenaamd autosomaal recessieve wijze overerven. Beider ouders zijn dan drager en hebben zelf geen klachten. Hun kinderen zouden 25% kans hebben om zelf ook het 4-H syndroom te krijgen.

Het kan ook zijn dat het foutje bij het kind zelf ontstaan is en niet overgeërfd is van een van de ouders. In die situatie zal de herhalingskans laag zijn.

Zolang niet bekend is welk(e) foutje(s) het 4-H syndroom veroorzaken, zal ook met zekerheid aangegeven kunnen worden hoe het foutje overgeërfd wordt en wat de herhalingskans voor een ouderpaar zal zijn.

Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Links
www.bosk.nl
(Belangen vereniging voor kinderen en ouders met een lichamelijke beperking)
www.vks.nl
(Nederlandse vereniging van mensen met een stofwisselingsziekte)

 

Referenties

 

Auteur: JH Schieving

 

Laatst bijgewerkt: 10 augustus 2010

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.