kinderneurologie
Wat is het MRX93 syndroom?
Het MRX93 syndroom is een aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben, vaak in combinatie met een grote hoofdomtrek.
Hoe wordt het MRX93 syndroom ook wel genoemd?
De letters MR in MRX93 syndroom staan voor mentale retardatie de medische woorden voor een ontwikkelingsachterstand. De letter X geeft het foutje in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor het ontstaan van dit syndroom op het zogenaamde X-chromosoom ligt, één van de twee geslachtschromosomen. Het cijfer 93 geeft aan dat er meer van deze syndromen zijn en dat dit syndroom het 93e syndroom is wat beschreven is.
X-gebonden verstandelijke beperking met grote hoofdomtrek
Soms wordt de meer omschrijvende term X-gebonden verstandelijke beperking met grote hoofdomtrek gebruikt. Dit is echter wel een hele lange naam.
OGID
Het MRX93-syndroom behoort tot een groep aandoening die OGID worden genoemd. OGID staat voor OverGrowth-Intellectual Disability syndroom. Het woordt overgrowth geeft aan dat er sprake is van een grote lengte, hoog gewicht en/of een grote hoofdomtrek. Het woord intellectual disability geeft aan dat er problemen zijn met leren.
XLID
Het MRX93-syndroom behoort tot een groep aandoeningen die XLID wordt genoemd. XLID staat voor X-linked intellectual disability. X-linked geeft aan dat er bij deze kinderen sprake is van een foutje op het zogenaamde X-chromosoom. Het woord intellectual disability is het Engelse woord voor een ontwikkelingsachterstand. Het MRX93-syndroom is een van de vormen van XLID.
Hoe vaak komt het MRX93 syndroom voor?
MRX93 syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak MRX93 syndroom voorkomt. Deze aandoening is sinds 2007 bekend als aandoening.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die MRX93 syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom nu werkelijk voorkomt.
Bij wie komt het MRX93 syndroom voor?
Het MRX93 syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig, maar vaak duurt het wel enige tijd voordat deze diagnose gesteld wordt.
Dit syndroom komt veel vaker bij jongens dan bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van het MRX93 syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het MRX93 syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het X-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van het X-chromosoom wat Xq21.1 wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het BRWD3-gen genoemd.
Afwijking op het X-chromosoom.
Ieder mens heeft 22 paar chromosomen en twee zogenaamde geslachtschromosomen.
Er bestaan twee typen geslachtschromosomen, een X en een Y chromosoom. Meisjes hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, jongens hebben een X en een Y-chromosoom.
Het MRX93 syndroom wordt veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom. Jongens hebben maar één X-chromosoom, een fout op het X-chromosoom in het BRWD3-gen betekent dat zij de klachten zullen krijgen van het MRX93syndroom.
Meisjes met het MRX93 syndroom hebben vaak één afwijkend X-chromosoom en een normaal X-chromosoom. Dit maakt dat zij vaak minder klachten hebben dan jongens, maar dit is niet altijd het geval. Er bestaan ook meisjes die evenveel klachten hebben als jongens.
Scheve X-inactivatie
Meisjes hebben 2 X-chromosomen. In elke cel wordt maar een X-chromosoom gebruikt om af te lezen. Het andere X-chromosoom wordt actief gemaakt. Normaal gesproken is in 50% van de cellen het ene X-chromosoom actief en in de andere 50% van de cellen het ander X-chromosoom. Wanneer een van beide X-chromosomen een foutje bevat, dan zal dit X-chromosoom vaker uitgeschakeld worden. In de meeste cellen is het dan normale X-chromosoom actief. Kinderen waarbij in 90% van de cellen het normale X-chromosoom actief is en in 10% van de cellen het afwijkende X-chromosoom zullen nauwelijks klachten hebben als gevolg van het hebben van een foutje in het X-chromosoom in het BRWD3-gen. Dit wordt scheve X-inactivatie genoemd.
Bij een deel van de meisjes wordt wel in 50% van de cellen het X-chromosoom met het foutje afgelezen. Deze meisjes zullen dan wel dus wel klachten hebben als gevolg van het hebben van een foutje in het BRWD3-gen. Het is mogelijk te onderzoeken hoe de verhouding is tussen cellen waarbij het normale X-chromosoom wordt afgelezen en cellen waarbij het X-chromosoom met de fout wordt afgelezen.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is de fout in het BRWD3-gen bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel “de novo” genoemd wordt nieuw betekend.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van een van de ouders. Meestal van de moeder, omdat vrouwen geen of weinig last hebben van deze fout op het X-chromosoom. Vaak wist de moeder zelf niet dat zij deze fout had op het X-chromosoom.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit Bormodomain and WD repeat containing protein 3(afgekort als BRWD3) niet goed aangemaakt. Dit eiwit komt veel voor in hersencellen. De precieze functie van dit eiwit is nog niet goed bekend.
Wat zijn de symptomen van het MRX93 syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het MRX93 syndroom hebben. Jongens hebben meestal meer klachten dan meisjes zoals hier boven uitgelegd is.
Geen kind heeft alle onderstaande symptomen tegelijkertijd. Hieronder staat weer gegeven welke symptomen zouden kunnen voorkomen.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het MRX93 syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen dan baby's zonder dit syndroom. Baby’s moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Baby’s hebben door de lage spierspanning meer moeite om hun hoofd op te tillen. Gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Veel kinderen met dit syndroom hebben platvoeten als gevolg van de lage spierspanning.
Met het ouder worden verbeterd de spierspanning in het lichaam. Vaak houden kinderen wel een lage spierspanning in de handen en in de voeten.
Problemen met drinken
Baby’s met het MRX93-syndroom hebben vaker problemen met drinken. Zij pakken de borst of de speen niet goed vast en laten deze ook gemakkelijk weer los. Kinderen kunnen zich verslikken tijdens het drinken. Het kost vaak veel tijd om deze kinderen voeding te geven.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het MRX93 syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen zijn wel in staat om zelfstandig te leren lopen, maar vaak op een latere leeftijd (boven de leeftijd van 2 jaar) dan gebruikelijk. Ook hebben kinderen met dit syndroom meer moeite met het leren van de fijne motoriek. Knippen, plakken, tekenen en schrijven is lastiger voor kinderen met dit syndroom.
Spraaktaalontwikkeling
Ook het leren praten, verloopt bij kinderen met het MRX93syndroom vaak langzamer dan bij andere kinderen. De eerste woordjes en zinnen komen later dan bij andere kinderen. Kinderen hebben vaak moeite om goed lopende zinnen te maken. Ook vinden kinderen het moeilijk te vertellen wat ze hebben meegemaakt of hoe ze zich voelen. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen beter af dan het zelf praten.
Problemen met leren
Kinderen met het MRX93-syndroom hebben vaker problemen met leren. De mate van problemen kan variëren van mild tot ernstig. Van de kinderen die tot nu toe bekend zijn met het MRX93-syndroom heeft één op de drie kinderen een milde verstandelijke beperking (met een IQ tussen de 55 en 70) en twee op de drie kinderen een matige verstandelijke beperking (met een IQ tussen de 40 en 55). Het is goed mogelijk dat wanneer er meer bekend wordt over dit syndroom er ook kinderen zonder een verstandelijke beperking bekend worden of kinderen met een ernstiger vorm van verstandelijke beperking.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om ergens lang de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het MRX93-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Een deel van de kinderen is meer in zich zelf gekeerd en heeft niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Boosheid
Kinderen met het MRX93-syndroom vinden het vaak moeilijk om met de emotie boosheid om te gaan. Wanneer ze boos zijn, kunnen ze heel boos worden en anderen of zichzelf pijn doen, zonder dat zij dit door hebben. Vaak hebben kinderen de hulp van een volwassene nodig om weer uit deze boosheid te komen.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het MRX89 syndroom hebben vaak een grote hoofdomtrek. Het voorhoofd is vaak hoog en breed. Het gezicht is vaak langwerpig van vorm. Het schedelbot laat ter hoogte van de wenkbrauwen vaak een richel zien. De kin is vaak smal. Veel kinderen hebben een overbeet. De oren zijn vaak groot en staan wat van het hoofd af.
Grote hoofdomtrek
Kinderen met het MRX89 syndroom hebben vaak een grote hoofdomtrek. Dit wordt macrocefalie genoemd. De gemiddelde hoofdomtrek van kinderen met dit syndroom ligt op de zogenaamde +2,8 SD -lijn.
Lengte
Kinderen met het MRX93-syndroom zijn gemiddeld wat langer dan hun leeftijdsgenoten, maar hun lengte valt in het normale gebied. Gemiddeld ligt de lengte op de +1,3 SD-lijn.
Gewicht
Kinderen met het MRX93-syndroom zijn vaak wat zwaarder dan kinderen zonder het MRX93-syndroom. Gemiddeld ligt het gewicht op de +2 SD-lijn. Vanaf de puberteit ontwikkelen kinderen gemakkelijker overgewicht.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het MRX93-syndroom De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Niet ingedaalde zaadbal
Bij jongens met dit syndroom zitten de balletjes vaak niet in het balzakje, maar hoger in het lieskanaal.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Hoe wordt de diagnose MRX93 syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand in combinatie met een grotere hoofdomtrek kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Wanneer dit syndroom voorkomt in de familie, dan zal het gemakkelijk zijn om de diagnose te stellen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose MRX93 syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bloedonderzoek laat bij een deel van de kinderen met dit syndroom geen bijzonderheden zien die een aanwijzing geven voor de aanwezigheid van dit syndroom.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt omdat deze aandoening in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het X-chromosoom in het BRWD3-gen.
Tegenwoordig zal steeds vaker door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld gaan worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-hoofd
Bij kinderen met epilepsie en een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat de oorzaak is van de epilepsie en de ontwikkelingsachterstand. Op de MRI-scan bij kinderen met dit syndroom worden geen specifiek kenmerkende afwijkingen gezien. Soms zijn er wel kleine afwijkingen zichtbaar, maar deze kunnen ook bij allerlei andere syndromen worden gezien.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak stofwisselingsonderzoek op bloed en urine plaats vinden om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte. Bij kinderen met het MRX93-syndroom worden bij stofwisselingsonderzoek geen bijzonderheden gezien.
Hoe wordt het MRX93 syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het MRX93 syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een speciale speen op een fles om zo zelf veilig te kunnen drinken. Indikken van drinken kan soms ook helpen om verslikken in drinken te voorkomen, soms werkt het ook juist averechts. Ook is de houding waarin kinderen eten en drinken belangrijk om verslikken zo veel mogelijk te voorkomen.
Wanneer praten moeilijk is, kan communicatie ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken zonder woorden te gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde en gevarieerde voeding waarbij de kans op overgewicht zo klein mogelijk wordt gehouden.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel of een speciale matras in bed. Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het MRX93-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie en de aandacht, met omgaan met emoties of contact maken met andere kinderen.
Aandacht- en concentratie
Wanneer er problemen zijn met de aandacht en concentratie dan wordt eerst vaak geprobeerd met adviezen om de omgeving van het kind rustig en overzichtelijk te maken, om zo te zorgen dat het kind minder snel afgeleid wordt. Wanneer dit onvoldoende effect heeft kunnen medicijnen helpen om de aandacht en concentratie beter te maken. Medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn kort- of langwerkend methylfenidaat of atomoxetine.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Reflux
Door een lage spierspanning of later juist door een hoge spierspanning kan de zure maaginhoud terugstromen naar de slokdarm, keel of mond wat vervelend is voor kinderen. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Het zal van de conditie van het kind afhangen of een dergelijke operatie een zinvolle behandeloptie is.
Tandarts
Kinderen met het MRX93-syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om de overbeet te corrigeren.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Uroloog
Wanneer de balletjes niet goed in het balzakje zijn ingedaald, dan kan de uroloog door middel van een operatie zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders en andere kinderen in het gezin begeleiding geven hoe om te gaan met het nieuws dat hun kind deze aandoening heeft. Samen met hen kunnen ouders kijken welke manier van begeleiden van hun kind met ziekte het beste bij de ouders past. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het MRX93 syndroom.
Wat betekent het hebben van het MRX93 syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig wonen, een ander deel van de volwassenen zal begeleid gaan wonen. Vaak hebben volwassenen in meer of mindere mate ondersteuning van een andere volwassene nodig bij verschillende taken in het dagelijks leven.
Weinig bekend
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het MRX93-syndroom.
Metabool syndroom
Volwassenen met het MRX93-syndroom hebben een verhoogd risico op het hebben van overgewicht. Als gevolg van overgewicht kunnen andere problemen ontstaan zoals hart- en vaatziekten en een verhoogd risico op het krijgen van suikerziekte (diabetes). De problemen die kunnen ontstaan als gevolg van overgewicht worden metabool syndroom genoemd. Door te voorkomen dat overgewicht ontstaat, kan ook voorkomen worden dat het metaboo syndroom ontstaat. Overgewicht kan voorkomen worden door te letten op de hoeveelheid en de samenstelling van het eten in combinatie met voldoende lichaamsbeweging en krachttraining. Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde voeding.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+
Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met dit syndroom. Er zijn geen redenen om aan te nemen waarom de levensverwachting anders zal zijn dan kinderen zonder deze aandoening.
Kinderen krijgen
Wanneer een volwassen vrouw met het MRX93 syndroom zelf kinderen krijgt, dan hebben haar zoons en dochters 50% kans zelf ook het MRX93 syndroom te krijgen. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind hiervan zal gaan krijgen. Dit kunnen even goed minder als meer klachten zijn dan de ouder zelf heeft. Jongens hebben meestal meer klachten dan meisjes, die zelfs geen klachten kunnen hebben.
Wanneer een volwassen man met het MRX93 syndroom zelf kinderen krijgt, dan zullen de zoons dit syndroom niet krijgen en de dochters allemaal drager zijn van het syndroom Maar ook hier geldt dat dochters er geen of maar heel weinig last van hoeven te hebben. Een klinische geneticus kan hier meer informatie over geven.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het MRX93 syndroom te krijgen?
Het MRX93 syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het X-chromosoom. Een vader met het MRX93 syndroom kan deze fout doorgeven aan zijn dochters, maar niet aan zijn zoons omdat een zoon van zijn vader het Y-chromosoom krijgt.
Een moeder met het MRX93 syndroom kan deze fout doorgeven aan haar zoons of aan haar dochters. Haar zoons en dochters hebben 50% kans om het afwijkend X-chromosoom en daarmee het MRX93 syndroom te krijgen.
Broertjes of zusjes van een kind met het MRX93 syndroom waarbij een van de ouders ook het MRX93 syndroom heeft hebben 50% kans om zelf ook het MRX93 syndroom te krijgen. Dit betekent niet automatisch dat zij hiervan klachten zullen krijgen.
Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan is, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook het MRX93 syndroom krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer het foutje in het BRWD3-gen in de eicel van de moeder of de zaadcel van de vader aanwezig is zonder dat het in de andere lichaamscellen wordt terug gevonden. De kans hierop is klein, ongeveer1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van deze aandoening, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met het MRX93-syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor Preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het MRX93-syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het MRX-93 syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
Referenties
1. XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing. Piton A, Redin C, Mandel JL. Am J Hum Genet. 2013;93:368-83.
2. Clinical assessment of five patients with BRWD3 mutation at Xq21.1 gives further evidence for mild to moderate intellectual disability and macrocephaly. Grotto S, Drouin-Garraud V, Ounap K, Puusepp-Benazzouz H, Schuurs-Hoeijmakers J, Le Meur N, Chambon P, Fehrenbach S, van Bokhoven H, Frébourg T, de Brouwer AP, Saugier-Veber P. Eur J Med Genet. 2014;57:200-6.
3. MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations. Tenorio J, Alarcón P, Arias P, Ramos FJ, Campistol J, Climent S, García-Miñaur S, Dapía I, Hernández A, Nevado J, Solís M, Ruiz-Pérez VL; Sogri Consortium, Lapunzina P. Clin Genet. 2019;95:726-731
4. Null variants and deletions in BRWD3 cause an X-linked syndrome of mild-moderate intellectual disability, macrocephaly, and obesity: A series of 17 patients. Ostrowski PJ, Zachariou A, Loveday C, Baralle D, Blair E, Douzgou S, Field M, Foster A, Kyle C, Lachlan K, Mansour S, Naik S, Rea G, Smithson S, Sznajer Y, Thompson E, Cole T, Tatton-Brown K. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181:638-643
Laatst bijgewerkt 14 november 2020 voorheen: 2 maart 2020 en 19 mei 2019
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.