Het CUX1-syndroom

 

Wat is het CUX1-syndroom?
Het CUX1-syndroom is een aandoening waarbij kinderen zich langzamer ontwikkelen dan leeftijdsgenoten.

Hoe wordt het CUX1-syndroom ook wel genoemd?
CUX1 is de naam van een stukje DNA, een gen genoemd, waar kinderen met dit syndroom een fout hebben in hun DNA, die heeft gezorgd voor het ontstaan van dit syndroom.

GDDI-syndroom
Een andere naam die gebruikt wordt voor het CUX1-syndroom is het GDDI-syndroom. GDDI is een afkorting voor de Engelse woorden Global Developmental Delay with or without impaired Intellectual development. Letterlijk vertaalt betekent dit ontwikkelingsachterstand met of zonder verstandelijke beperking.

Hoe vaak komt het CUX1-syndroom voor?
Het is niet goed bekend hoe vaak het CUX1-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame voorkomende aandoening, die sinds 2018 bekend is als aandoening. Geschat wordt dat CUX1-syndroom bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Bij wie komt het CUX1- syndroom voor?
Het CUX1-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak duurt het wel enige tijd voordat deze diagnose gesteld wordt.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van het CUX1-syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het CUX1-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 7e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van het 7e-chromosoom wat 7q22.1wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het CUX1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het CUX1-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 7 die een kind heeft in het CUX1-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een CUX1-syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout in het CUX1-gen geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, maar vaak nog niet, omdat vroeger de onderzoeken waarmee nu duidelijk wordt dat er sprake is van het CUX1-syndroom, nog niet bestonden.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit het CUT-like homebox1-eiwit, afgekort als CUX1-eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Het speelt met name een rol bij het vormen van uitlopers (dendrieten) op de hersencellen. Dankzij deze uitlopers kunnen de hersencellen verbinding met elkaar maken en signalen aan elkaar doorgeven.

Netwerken
In de hersenen bevinden zich allerlei netwerken van hersencellen die nodig zijn om een bepaalde taak goed te kunnen uitvoeren. Door de fout in het CUX1-gen worden deze netwerken minder goed aangelegd en kunnen de hersencellen minder goed met elkaar samen werken. Dit veroorzaakt de symptomen die horen bij dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van het CUX1-syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het CUX1- syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Omdat deze aandoening nog maar sinds kort bekend is als aandoening, is het mogelijk dat er andere symptomen bij deze aandoening horen die nu nog niet bekend zijn.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het CUX1 syndroom hebben vaker een lage spierspanning. Ze voelen slapper aan in hun spieren. Baby's moeten goed ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. De gewrichten kunnen vaak gemakkelijk overstrekt worden.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het CUX1-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen, maar leren dit allemaal wel. Vaak blijven kinderen met het CUX1-syndroom wel onhandig in hun bewegingen en stoten ze gemakkelijker iets om of vallen ze gemakkelijker. Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Taalontwikkeling
Ook het leren praten kan bij kinderen met het CUX1-syndroom langzamer verlopen dan bij anderen kinderen. De eerste woordjes en zinnetjes komen op latere leeftijd dan bij leeftijdsgenoten. Vaak vinden kinderen het moeilijk om te vertellen wat ze gedaan hebben op een dag of om te vertellen hoe ze zich voelen. Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspraken en voor onbekenden daardoor moeilijker verstaanbaar zijn.

Problemen met leren
Kinderen met het CUX1-syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate waarin kan sterk verschillen, een deel van de kinderen kan regulier of speciaal basisonderwijs volgen een ander deel van de kinderen is moeilijk of zeer moeilijk lerend.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om ergens lang de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met het CUX1-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Een deel van de kinderen is meer in zich zelf gekeerd en heeft niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het CUX1-syndroom hebben vaak geen of weinig opvallende uiterlijke kenmerken. Het voorhoofd kan hoger zijn dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft een afgeplat achterhoofd. De neuspunt kan stevig zijn.

Lengte
Een deel van de kinderen met het CUX1-syndroom heeft een kleine lengte, een ander deel een normale lengte.

Hoofdomtrek
Een deel van de kinderen heeft een normale hoofdomtrek, een ander deel van de kinderen een wat grote hoofdomtrek.

Scheelzien
Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien.

Gebit
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft minder tanden dan gebruikelijk.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd of een gaatje tussen beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. Ook kan de verbinding tussen de longader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte normaal aanwezig is, na de geboorte aanwezig blijven. Dit wordt een persisterende ductus genoemd.
De meeste kinderen hebben zelf last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Plasser
Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser. Dit wordt een hypospadie genoemd. Dit kan problemen geven met plassen.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij een deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd.

Liesbreuk of navelbreuk
Een deel van de  kinderen met dit syndroom  heeft een liesbreuk of een navelbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in de lies of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de liesbreuk of navelbreuk voor pijnklachten.

Extra vingers
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een extra vinger(kootje) of teen aan de handen of voeten.

Hoe wordt de diagnose CUX1- syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele bijzondere uiterlijke kenmerken kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Vaak wordt het CUX1-syndroom niet zomaar herkend. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

Bloedonderzoek
Bloedonderzoek laat geen bijzonderheden zien.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt omdat deze aandoening in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 7e-chromosoom in het CUX1-gen.
Tegenwoordig zal steeds vaker door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld gaan worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Zeker wanneer nog niet vermoedt wordt dat er sprake is van het CUX1-syndroom. Op de MRI-scan worden meestal geen bijzonderheden gezien. De hersenholtes zijn soms wat groter dan gebruikelijk. Bij een deel van de kinderen is er extra hersenvocht rondom de hersenen zichtbaar.

Oogarts
Kinderen met het CUX1- syndroom die problemen hebben met zien of met scheel kijken zullen worden onderzocht door de oogarts.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van een ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.

Hoe wordt het CUX1-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het CUX1-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en bijkomende problemen zo goed mogelijk te behandelen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een speciale speen op een fles om zo zelf veilig te kunnen drinken. Indikken van drinken kan soms ook helpen om verslikken in drinken te voorkomen, soms werkt het ook juist averechts. Ook is de houding waarin kinderen eten en drinken belangrijk om verslikken zo veel mogelijk te voorkomen.
Wanneer praten moeilijk is, kan communicatie ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken zonder woorden te gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld steunzolen voor platvoeten, een aangepaste buggy, een rolstoel of een speciale matras in bed. Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
Een deel van de kinderen met het CUX1-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie en de aandacht, met omgaan met emoties of contact maken met andere kinderen.

Aandacht- en concentratie
Wanneer er problemen zijn met de aandacht en concentratie dan wordt eerst vaak geprobeerd met adviezen om de omgeving van het kind rustig en overzichtelijk te maken, om zo te zorgen dat het kind minder snel afgeleid wordt. Wanneer dit onvoldoende effect heeft kunnen medicijnen helpen om de aandacht en concentratie beter te maken. Medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn kort- of langwerkend methylfenidaat of atomoxetine.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.

Scheelzien
Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Tandarts
Kinderen met het CUX1-syndroom worden vaak gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kinderchirurg
De kinderchirurg kan indien nodig een operatie verrichten om een liesbreuk of navelbreuk te corrigeren.

Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen. Ook kan de kinderuroloog door middel van een operatie in geval van plasproblemen zorgen dat het plasgaatje weer op de top van de plasser komt te liggen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kinderen en hun ouders helpen hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in hun leven. Het kost vaak tijd om het krijgen van deze diagnose een plaats te geven in het dagelijks leven.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het CUX1-syndroom.

Wat betekent het hebben van het CUX1- syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig wonen, een ander deel van de volwassenen zal begeleid gaan wonen. Vaak hebben volwassenen in meer of mindere mate ondersteuning van een andere volwassene nodig bij verschillende taken in het dagelijks leven.

Inhalen van de ontwikkelingsachterstand
Op jonge leeftijd ontwikkelen kinderen met het CUX1-syndroom zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen vertoont tijdens de puberteit een snelle voortgang van de ontwikkeling, waardoor de achterstand die ontstaan is ten opzichte van leeftijdsgenoten wordt ingehaald. Dit wordt catch-up van de ontwikkeling genoemd.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Weinig bekend
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het CUX1-syndroom.

Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met dit syndroom. Er zijn geen redenen om aan te nemen dat de levensverwachting anders zal zijn dan kinderen zonder deze aandoening.  

Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het CUX1-syndroom hebben zelf 50% kans om ook het CUX1-syndroom te krijgen. Of deze kinderen daarin dezelfde mate, in mindere mate of in ernstigere mate last van zullen krijgen valt niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het CUX1- syndroom te krijgen?
Bij een groot deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf het CUX1-syndroom te krijgen. Er bestaat een kleine kans dat het foutje aanwezig is in een eicel of in de zaadcel waardoor ook broertjes of zusjes dit syndroom zouden kunnen krijgen. De kans hierop is ongeveer 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf het CUX1-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook het CUX1-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van deze aandoening, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek om te kijken of het broertje of zusje ook het CUX1-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1.Haploinsufficiency of CUX1 Causes Nonsyndromic Global Developmental Delay With Possible Catch-up Development. Platzer K, Cogné B, Hague J, Marcelis CL, Mitter D, Oberndorff K, Park SM, Ploos van Amstel HK, Simonic I, van der Smagt JJ, Stegmann APA, Stevens SJC, Stumpel CTRM, Vincent M, Lemke JR, Jamra R. Ann Neurol. 2018;84:200-207

Laatst bijgewerkt 25 oktober 2020

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.