kinderneurologie
Wat is een CHARGE-syndroom?
Een CHARGE-syndroom is een aandoening waarbij verschillende aangeboren afwijkingen aan het oog, het hart, de neus, de hersenen, de geslachtsorganen en de oren kunnen voorkomen
Hoe wordt CHARGE-syndroom ook wel genoemd?
CHARGE is een afkorting die bestaat uit de eerste letters van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van de CHARGE-syndroom.
De C staat voor Coloboom, een oogafwijking. De H staat voor een Hartafwijking. De A staat voor Atresie van de choane, dat wil zeggen dat er geen verbinding bestaat tussen de neusholte en de keelholte waardoor neusademhaling niet mogelijk is. De R staat voor Retardatie wat een ontwikkelingsachterstand is, de G staat Genitaal wat geslachtsorganen betekent. Deze zijn vaak klein en onderontwikkeld bij kinderen met een CHARGE-syndroom. De E staat voor Ear het Engelse woord voor oor. Vaak komen aanlegstoornissen van het oor voor en zijn er gehoorsproblemen.
Ook wordt de term CHARGE-associatie genoemd. De term associatie geeft aan dat de aangeboren afwijkingen vaak samen voorkomen.
Hall-Hitner syndroom
Soms wordt de naam Hall-Hitner syndroom gebruikt naar twee artsen die dit syndroom voor het eerst beschreven hebben.
Hoe vaak komt de CHARGE-syndroom voor bij kinderen?
De CHARGE-syndroom komt ongeveer bij één op de 10.000-12.000 pasgeboren kinderen voor.
Bij wie komt de CHARGE-syndroom voor?
De CHARGE-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Niet altijd zal de diagnose ook gelijk na de geboorte gesteld worden.
Zowel jongens als meisjes kunnen een CHARGE-syndroom hebben.
Wat is de oorzaak van CHARGE-syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
De CHARGE-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Het is nog lang niet altijd mogelijk om de fout in het erfelijk materiaal op te sporen.Inmiddels zijn er twee fouten in het DNA ontdekt die allebei het CHARGE-syndroom kunnen veroorzaken. Het gaat om een fout op chromosoom 8 in het CHD7-gen of een fout op chromosoom 7 in het SEMA3E-gen.
Autosomaal dominant
Deze fouten in het DNA zijn zogenaamd autosomaal dominant fouten. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 7 of 8 die een kind heeft al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Niet overgeërfd
Hoewel het CHARGE syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal is deze fout meestal niet overgeërfd van de ouders, maar bij het kind zelf ontstaan vroeg in de zwangerschap. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.
Afwijkend eiwit
Dit CDH7-gen speelt een belangrijke rol vroeg in de zwangerschap wanneer de verschillende organen worden aangelegd. Wanneer er een fout zit in de CDH7-gen zullen belangrijke eiwitten die nodig zijn voor de aanleg van veel verschillende organen in de tweede zwangerschapsmaand minder goed kunnen werken, waardoor de symptomen van het CHARGE syndroom ontstaan. Dit zelfde geldt voor een fout in het SEMA3E-gen.
Microdeletie syndroom
Bij een deel van de kinderen missen stukje van een chromosoom. Zo mist een deel van de kinderen een stukje van chromosoom 22, Dit wordt ook wel 22q11 microdeletie syndroom of velocardiofaciaal syndroom genoemd. Ook ontbreekt soms een stuk van het uiteinde van chromosoom 14 of van chromosoom 9.
Criteria
Niet alle kinderen met een CHARGE-syndroom hebben alle bovengenoemde kenmerken. Er is afgesproken dat er gesproken mag worden van een CHARGE-syndroom wanneer er drie van de genoemde zes kenmerken aanwezig zijn (coloboom, hartafwijking, atresie van de choane, ontwikkelingsachterstand, afwijkingen aan de geslachtsorganen en oorafwijkingen)
Ook komen vaak nog andere aangeboren afwijkingen voor dan die hierboven genoemd zijn.
Daarom kan de diagnose ook gesteld worden als er twee van bovenstaande kenmerken aanwezig zijn samen met drie van hierna genoemde bijkomende kenmerken (typisch gelaat, lage spierspanning, gespleten lip of gehemelte, doofheid, slikproblemen, afwijkingen aan de nieren, afwijkingen aan de slokdarm).
Wat zijn de symptomen van CHARGE-syndroom?
Variatie
Niet alle kinderen hebben alle onderstaande kenmerken. Ook kan de ernst van de onderstaande kenmerken per kind variëren.
Problemen met zien
Een coloboom is aangeboren oogafwijking die bij vier van de vijf kinderen met een CHARGE-syndroom voorkomt. Hierbij is een deel van het oog gespleten omdat tijdens de zwangerschap de twee delen niet aan elkaar gegroeid zijn. Zowel het regenboogvlies, het netvlies als de oogzenuw kunnen gespleten zijn. Dit kan problemen geven met zien, vooral als het netvlies en de oogzenuw betrokken zijn. Daarom kan er sprake zijn van slechtziendheid of zelfs blindheid. Kinderen met een coloboom van het netvlies hebben een vergrote kans om ooit een netvliesloslating te krijgen tijdens het leven. Hierbij verslechtert het zich acuut. Een coloboom kan aan een of aan beide ogen aanwezig zijn.
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met een CHARGE-syndroom. Ook hebben ze een vergrote kans op het ontwikkelen van een lui oog. Soms is een oogje kleiner dan het andere oogje. Vaak komen schokkende oogbewegingen met de ogen voor bij kinderen die slechtziend als gevolg van een coloboom.
Hartafwijking
Vier van de vijf kinderen met een CHARGE-syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Verschillende aangeboren hartafwijkingen komen voor. De meestvoorkomende hartafwijkingen zijn een verbinding tussen beide hartkamers (ventrikelseptumdefect), een verbinding tussen beide hartboezems (atriumseptumdefect), een vernauwing van de klep tussen het hart en de grote lichaamsslagader (aortaklepstenose), een vernauwing in de lichaamsslagader (coarcatio aortae) of een gecombineerde hartafwijking (tetralogie van Fallot). Deze hartafwijkingen kunnen uiteenlopende klachten veroorzaken. Veel voorkomende klachten bij een baby zijn: niet goed willen drinken, zweten tijdens het drinken, blauwe verkleuring van de lippen, veel slapen en/of slecht groeien.
Choane atresie
Bij een choane atresie bestaat er geen verbinding tussen de neusholte en de keelholte. Dit komt bij drie op de vijf kinderen met een CHARGE-syndroom voor. Tussen de neus- en de keelholte kan een vliesje liggen, maar het kan ook bestaan uit bot. Soms ontbreekt de verbinding aan een neusgat, meestal echter aan twee neusgaten. Hierdoor kunnen kinderen niet door hun neus ademen. Baby’s ademen normaal gesproken door de neus. Wanneer dit niet kan zullen baby’s door hun mond moeten ademen. Dit gaat niet zo goed, het ademhalen gaat vaak moeizaam en zwaar, kinderen gaan snel ademen en kunnen blauw gaan zien. Ook belemmert de dichte neus het drinken. Baby’s met een choane atresie hebben daarom vaak moeite met drinken. Ook kan er voeding door de neus naar buiten komen.
Ontwikkelingsachterstand
Zeven van de tien kinderen met een CHARGE-syndroom heeft een ontwikkelingsachterstand. Zij gaan later lachen, rollen, zitten, staan, lopen, geluidjes maken, praten en gedrag imiteren dan andere kinderen. De mate van ontwikkelingsachterstand varieert per kind.
Ook zijn vaak veel ziekenhuisopnames nodig wanneer er sprake is van een aangeboren hartafwijking. Tijdens deze opnames hebben kinderen vaak weinig gelegenheid om zich te ontwikkelen. Ook slechtziendheid en slechthorendheid bemoeilijken de spontane ontwikkeling. Er kan dus ondanks een achterlopende ontwikkeling sprake zijn van een normale intelligentie.
Gedrag
Kinderen met een CHARGE-syndroom hebben vaak moeite om zich in te leven in de gevoelens van andere mensen. Ze leven vaak in hun eigen wereldje en voelen zich daarmee erg tevreden.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het CHARGE-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het CHARGE- syndroom hebben vaak een vlak gelaat. De ogen kunnen klein zijn. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan en in de richting van de oren een stukje omlaag lopen. Bij sommige kinderen hangen de oogleden, dit wordt een ptosis genoemd. De oren zijn vaak klein en kunnen lager op het hoofd staan dan gebruikelijk.
Asymmetrie van het gezicht
Kinderen met een CHARGE-syndroom hebben vaker een asymmetrie van het gezicht. Een kant van het gezicht beweegt minder goed. Dit valt met name op tijdens huilen of lachen.
Dit is vaak aan dezelfde kant als waar het oor anders aangelegd is. Ook is het gezicht vaak vierkant van vorm. De onderkaak is vaak klein.
Afwijking aan de hand
Kinderen met het CHARGE-syndroom hebben vaak korte vingers (brachydactylie). Sommige vingers staan krom (clinodactylie). Ook kunnen er vingers aan elkaar gegroeid zijn, dit wordt syndactylie genoemd.
Achterblijven groei
Kinderen met een CHARGE-syndroom groeien vaak slecht. Dit komt deels door de voedingsproblemen en deels door het ontbreken van voldoende groeihormoon.
Sommige baby’s groeien in de baarmoeder al slecht en worden klein en licht geboren.
Andere kinderen groeien in het eerste levensjaar te weinig. Ook groeit het hoofdje vaak te weinig waardoor kinderen een kleiner hoofd hebben dan leeftijdsgenoten.
Kleinere hoofdomtrek
Een deel van de kinderen heeft een kleinere hoofdomtrek dan leeftijdsgenoten. Wanneer het hoofdje te klein is wordt gesproken van een microcefalie.
Epilepsie
Kinderen met het CHARGE syndroom hebben een grotere kans om epilepsie te krijgen.
Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen.
Oorafwijkingen
Bijna alle kinderen met een CHARGE-syndroom hebben afwijkingen aan de oren. Aanlegstoornissen van de oren komen vaak voor. Dit kan zowel een veranderde aanleg van de oorschelp zijn als een niet goed aangelegd binnenoor. De oren zijn vaak klein, hebben weinig windingen, staan vaak laag op het hoofd of zijn komvormig. In het binnenoor kunnen delen van het slakkenhuis ontbreken. Dit veroorzaakt slechthorendheid. Kinderen met een CHARGE-syndroom zijn gevoelig om oorontstekingen te krijgen, dit kan ook zorgen voor toenemende slechthorendheid.
Duizeligheid
De problemen van het evenwichtsorgaan kunnen ook zorgen voor het ontstaat van duizeligheidsklachten. Kinderen met het CHARGE syndroom kunnen draaimolens en schommels daardoor vervelend vinden.
Voedingsproblemen
Baby’s met het CHARGE-syndroom hebben meestal problemen met drinken. Dit kan verschillende oorzaken hebben. Een van die oorzaken is het voorkomen van een aangeboren hartafwijking. Ook komt er vaker reflux voor bij kinderen met het CHARGE-syndroom. Reflux is het terugstromen van de inhoud van de maag naar de slokdarm. Omdat er in de maag maagzuur zit, kan dit maagzuur de slokdarm gaan irriteren wat vervelend en pijnlijk is.
Ook komen er bij kinderen met het CHARGE-syndroom vaker aangeboren afwijkingen van de slokdarm voor. Het slikken gaat vaak moeilijk.
Als gevolg van deze voedingsproblemen groeien kinderen vaak slecht en blijven ze laag van gewicht.
Wanneer de kinderen ouder worden, worden de voedingsproblemen vaak wel milder. Een groot deel van de kinderen blijft een kieskeurige eter. Vaak is de reuk ook niet goed, waardoor het eten ook weinig smaak heeft.
Luchtweginfecties
Omdat het slikken bij kinderen met het CHARGE syndroom vaak moeizaam gaat, bestaat er een risico op verslikken. Door verslikken kan er voeding of drinken in de longen terecht komen. Dit kan een longontsteking veroorzaken.
Afwijking aan de slokdarm en luchtpijp
Kinderen met het CHARGE-syndroom hebben vaker afwijkingen aan hun slokdarm. Zo kan er een verbinding bestaan tussen de slokdarm en de luchtpijp wat ademhalingsproblemen kan geven. Ook andere afwijkingen aan de slokdarm kunnen voorkomen. Soms is de slokdarm niet aangelegd.
Laryngeomalacie komt ook vaker voor. Hierbij is de luchtpijp minder stevig, waardoor de luchtpijp meebeweegt tijdens de ademhaling. Dit zorgt voor een kakelend geluid tijdens het ademen, vooral wanneer kinderen wat sneller gaan ademen.
Problemen met ruiken
Oudere kinderen met het CHARGE-syndroom hebben vaak problemen met ruiken. Hierdoor smaakt het eten vaak minder lekker, wat kan maken dat deze kinderen moeizame eters zijn.
Gehemelte spleet
Een lip en/of gehemeltespleet komt voor bij de helft van de kinderen met een CHARGE syndroom. Dit wordt een schisis genoemd. Ook dit kan zorgen voor problemen met drinken en eten.
Navelbreuk
Een navelbreuk, een zwelling rondom de navel komt vaker voor bij kinderen met het CHARGE syndroom. Soms komt ook een grotere breuk voor die omfalocele wordt genoemd.
Afwijkingen aan de darmen
Aanlegstoornissen van de darmen komen vaker voor bij kinderen met het CHARGE-syndroom. Zal kan een deel van de slokdarm, de twaalfvingerige darm of het laatste stukje van de endeldarm ontbreken. Dit geeft problemen met eten en met het maken en kwijtraken van de ontlasting.
Nierafwijkingen
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren anders ontwikkeld dan gewoonlijk. Soms zijn er in plaats van twee nieren, maar een nier een zogenaamde hoefijzernier. Ook kan er urine van de blaas naar de nieren terugstromen. Dit wordt ook reflux genoemd. Deze reflux kan schadelijk zijn voor de nier. Hierdoor kan de nieren te veel vocht gaan bevatten, dit wordt hydronefrose genoemd.
Geslachtsorganen
Kinderen met een CHARGE-syndroom hebben vaak weinig ontwikkelde geslachtsorganen. Dit komt bij zeven op de tien jongentjes en bij drie op de tien meisjes voor. Jongentjes hebben een klein piemeltje, vaak zijn de balletjes niet goed ingedaald of onderontwikkeld. Meisjes hebben vaak kleine schaamlippen ook kunnen de baarmoeder en eierstokken onvoldoende ontwikkeld zijn.
Late puberteit
Kinderen met een CHARGE-syndroom komen vaak laat in de puberteit.
Hormonen
Een deel van de kinderen heeft een tekort aan hormonen in het lichaam. Zo komt een tekort aan schildklierhormoon, bijschildklierhormoon, groeihormoon en geslachtshormoon vaker voor bij kinderen met het CHARGE syndroom. Tekorten aan deze hormonen kunnen ook bijdragen aan de verminderde lengte groei en een vergrote kans op overgewicht geven.
Wervelafwijkingen
De wervels van kinderen met een CHARGE syndroom kunnen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. Soms zijn de wervels slechts halfzijdig aangelegd. Dit kan zorgen voor een verkromming van de wervelkolom. Dit wordt een scoliose genoemd. Ook kunnen afwijkingen aan de ribben voorkomen.
Gevoelig voor infecties
Kinderen met het CHARGE syndroom zijn vaak gevoeliger voor het krijgen van infecties. Dit komt omdat hun afweersysteem vaak minder goed ontwikkeld is dan bij kinderen zonder dit syndroom. Voor luchtweginfecties en oorontstekingen komen vaker voor.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
OSAS
Kinderen met het CHARGE-syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.
Hoe wordt de diagnose CHARGE-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose CHARGE-syndroom kan gesteld worden aan de hand van het voorkomen van vier van de 6 genoemde kenmerken bij het CHARGE syndroom. Soms zijn niet alle kenmerken na de geboorte al duidelijk.
Een CHARGE-syndroom kan veel lijken op een VATER-syndroom of op het velocardiofaciaal syndroom.
Oogarts
Een oogarts kan vast stellen of er sprake is van de oogafwijking coloboom. Ook kan de oogarts vaststellen of er sprake is van problemen met het zien.
Kindercardioloog
Een kindercardioloog kan beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking door middel van lichamelijk onderzoek. Vaak zal ook een hartfilmpje (ECG) en een ECHO van het hart gemaakt worden.
KNO-arts
De KNO-arts kan vaststellen of er sprake is van een choane atresie of een afwijking aan de oren. Door middel van een operatie kan een choane atresie worden opgeheven. Het kan nodig zijn om stents te plaatsen, kleine buisjes die zorgen dat de gemaakte opening blijft bestaan. Gehoorsonderzoek kan vaststellen of er sprake is van gehoorsverlies.
CT-scan
Vaak zal een CT-scan van het rotsbeen worden gemaakt om te kijken of er afwijkingen zijn aan het binnenoor. Bij kinderen met een CHARGE-syndroom kunnen delen van het slakkenhuis ontbreken, net als een of meerdere gehoorsbeentjes.
Kinderneuroloog
Een kinderneuroloog kan beoordelen of de ontwikkeling van een kind achter loopt bij de gemiddelde ontwikkeling. De kinderneuroloog werkt daarbij vaak samen met de kinderfysiotherapeut en de kinderpsycholoog.
MRI-scan
Bij kinderen met een CHARGE-syndroom zal vaak een MRI-scan gemaakt worden om te kijken of er aanlegstoornissen zijn van de hersenen. Vaak is te zien dat de zevende hersenzenuw die de bewegingen van het gelaat regelt, en de negende en de tiende hersenzenuw die het slikken regelen dunner zijn dan gebruikelijk. Ook kunnen andere afwijkingen aan de hersenen gezien worden. De hersenen kunnen kleiner zijn dan normaal, het voorste gedeelte van de hersenen waar de reuk ligt kan ontbreken. Soms ontbreekt een deel van de hersenbalk.
Kinderuroloog
De kinderuroloog kan vaststellen of er problemen zijn met het terugstromen van de urine van de blaas naar de nieren. Vaak zal een ECHO van de nieren gemaakt worden om te kijken of de nieren anders aangelegd zijn dan normaal. Met behulp van een mictiecystouretrogram (MCU) kan vastgesteld worden of er sprake is van terugstroom van urine.
Kinderendocrinoloog
De kinderendocrinoloog kijkt of de hormonale ontwikkeling van kinderen met een CHARGE-syndroom goed verloopt. Door middel van bloedonderzoek wordt gekeken of kinderen een tekort hebben aan bepaalde hormonen (zoals het groeihormoon, (bij)schildklierhormoon of geslachtshormoon)
Erfelijkheidsonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan geprobeerd worden de fout in het erfelijk materiaal op te sporen. Eerst zal gezocht worden naar de fout op het 8 e chromosoom, die bij vijf tot zeven op de tien kinderen voorkomt. Wanneer het niet om die fout gaat, zal vaak verder gezocht worden naar een van de andere foutjes in het erfelijk materiaal. Een klinisch geneticus begeleidt dit onderzoek en geeft ook voorlichting over het ziektebeeld en allerlei aspecten van de erfelijkheid.
Bloedonderzoek
Vaak zal er ook bloedonderzoek verricht worden om te onderzoeken hoe de nierfunctie is. Daarnaast wordt gekeken of er een tekort is aan groeihormoon en geslachtshormonen.
Omdat het CHARGE-syndroom verwant is aan het velocardiofaciaal syndroom zal ook worden gekeken of het calciumgehalte in het bloed niet te laag is en of er afwijkingen van het afweersysteem voorkomen.
EEG
Bij kinderen met epilepsieaanvallen zal vaak een hersenfilmpje (EEG) gemaakt worden. Op het EEG kunnen epileptiforme afwijkingen gezien worden. Deze zijn niet specifiek voor het CHARGE-syndroom.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd. Op een foto kan te zien zijn dat de botleeftijd minder verder is dan gebruikelijk voor de leeftijd van het kind
Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.
Hoe wordt een CHARGE-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die een CHARGE-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en zijn ouders zo goed mogelijk om te laten gaan met de gevolgen van de CHARGE-syndroom en om bijkomende problemen te voorkomen.
Aangeboren hartafwijking
Een groot deel van de kinderen met een aangeboren hartafwijking zal een operatie aan het hart nodig hebben om de aangeboren hartafwijking te corrigeren.Deze operatie wordt uitgevoerd door een thoraxchirurg. Een kindercardioloog zal daarna blijven controleren hoe het hart werkt. Soms zijn medicijnen nodig om de hartfunctie te ondersteunen.
Choane atresie
De Choane atresie is vaak eenvoudig op te heffen door een sonde via beide neusgaten in te brengen. Hiermee wordt het vliesje tussen de neus- en de keelholte doorbroken en bestaat er weer een verbinding. Wanneer het vliesje stug is, kan een operatie door de KNO-arts nodig zijn. Vaak zijn meerdere operatie nodig.
Schisisteam
Kinderen met een schisis worden behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen, die kijken welke behandeling voor de schisis het meest passend is.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft baat bij een bril om beter te kunnen zien. Bij kinderen met een asymmetrisch gezicht die hun oog niet kunnen sluiten, is het nodig om oogdruppels te geven die uitdrogen van het oog voorkomen. “s Nachts kan oogzalf gegeven worden of kan het oog afgeplakt worden met een zogenaamd horlogeglaspleister. Wanneer kinderen last hebben van fel licht dan kan het dragen van een pet met een klep, een zonnehoed of een bril met meekleurende glazen helpen om hier minder last van te hebben.
Problemen met horen
Bij gehoorsproblemen kan een gehoorapparaat of een cochleaire implantatie helpen om beter te kunnen horen.
Buisjes
Wanneer frequente middenoorontstekingen voorkomen, krijgen kinderen vaak buisjes.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.
Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.
Sondevoeding
Voedingsproblemen komen vaak voor bij kinderen met een CHARGE-syndroom. De oorzaken daarvoor zijn divers. Vaak groeien kinderen niet goed als gevolg van deze voedingsproblemen. Daarom kan het nodig zijn om bij te voeden door middel van een sonde via de neus naar de maag of via een sonde die rechtstreeks naar de maag loopt (PEG-sonde).
Een diëtiste kan precies uitrekenen hoeveel voeding een kind nodig heeft om te kunnen groeien.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
Een deel van de kinderen waarbij de ontwikkeling normaal verloopt, volgt vaak regulier onderwijs. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand volgen vaak speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of contact maken met anderen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met autisme.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen met bisacodyl of tabletten met sennosiden nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.
Tandarts
Kinderen met het CHARGE-syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Soms is het nodig om onder narcose het gebit schoon te maken. Tijdens de puberteit kan een behandeling door de orthodontist nodig zijn.
Hormoonbehandeling
Tekort aan bepaalde hormonen kan aangevuld worden. Zo kan schildklierhormoon in de vorm van tabletten gegeven worden, groeihormoon in de vorm van een injectie onder de huid en geslachtshormonen ook door middel van tabletten.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is
wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Narcose
Het is belangrijk dat indien narcose nodig is dit gegeven wordt door een anesthesist die ervaring heeft met kinderen met het CHARGE syndroom. Het kan moeilijk zijn om bij deze kinderen tijdens de narcose en beademingsbuisje te plaatsen. Ook kunnen kinderen na verwijderen van het beademingsbuisje moeite hebben met het open houden van de luchtweg. Het kan daarom nodig zijn om kinderen tijdelijk na een narcose te bewaken op een kinderintensive care afdeling. Ook kunnen kinderen tijdens de narcose gemakkelijker inhoud van de maag in de luchtwegen krijgen, dit wordt aspiratie genoemd en verhoogd de kans op het krijgen van een longontsteking.
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Via de oudervereniging kunt u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met een CHARGE-syndroom. Ook is het mogelijk om een oproepje te plaatsen op het forum van deze site onder het kopje contact met andere ouders om zo in contact te komen met andere ouders.
Wat betekent het hebben van een CHARGE-syndroom voor de toekomst?
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een CHARGE-syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand. De ernst van deze ontwikkelingsachterstand varieert van kind tot kind. Een deel van de kinderen zal zich later prima zelf kunnen redden, een ander deel van de kinderen zal hierbij hulp van anderen nodig hebben.
Problemen met horen en zien zullen ook van invloed zijn op de ontwikkelingsmogelijkheden. Het is heel belangrijk vroegtijdig op de hoogte te zijn van problemen met het zien en horen om hier rekening mee te houden.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een CHARGE-syndroom hangt samen met de klachten die kinderen hebben en met name samen met de ernst van de aangeboren hartafwijking. Tegenwoordig zijn aangeboren hartafwijkingen steeds beter te behandelen.
Toch zal een deel van de kinderen ondanks behandeling toch komen te overlijden als gevolg van deze hartproblemen. Meestal is dat in het eerste levensjaar. Ook een choaneatresie kan levensbedreigende ademhalingsproblemen veroorzaken.
Kinderen krijgen
Kinderen met een CHARGE-syndroom komen vaak laat in de puberteit. Bij hen komen vaker problemen met de vruchtbaarheid voor. Wanneer kinderen met het CHARGE syndroom zelf kinderen krijgen, hebben deze kinderen maximaal 50% kans om zelf ook het CHARGE-syndroom te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een CHARGE-syndroom te krijgen?
Waarschijnlijk wordt een CHARGE-syndroom veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Bij lang niet alle kinderen is deze fout in het erfelijk materiaal te achterhalen. Meestal is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel, zelden heeft het kind deze fout heeft overgeërfd van de ouders.
In het eerste geval hebben broertjes en zusjes geen vergrote kans om zelf een CHARGE-syndroom te krijgen, in het tweede geval wel. Omdat vaak niet duidelijk is om welke fout in het erfelijk materiaal het gaat, is het ook moeilijk na te gaan of de fout spontaan ontstaan is of overgeërfd wordt van een van de ouders.
In de praktijk blijkt de kans ongeveer 1-2% te zijn dat een volgend broertje of zusjes ook een CHARGE-syndroom zal hebben. Een klinisch geneticus kan hier meer over vertellen.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welke fout in het erfelijk materiaal het CHARGE syndroom veroorzaakt heeft, is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden. \
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.chargesyndroom.nl
(oudernetwerk van ouders met een kind met de CHARGE-syndroom)
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)
Referenties
1. Jongmans MC, Admiraal RJ, van der Donk KP, Vissers LE, Baas AF, Kapusta L, van Hagen JM, Donnai D, de Ravel TJ, Veltman JA, Geurts van Kessel A, De Vries BB, Brunner HG, Hoefsloot LH, van Ravenswaaij CM. CHARGE syndrome: the phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene. J Med Genet. 2006;43:306-14.
2. Blake KD, Prasad C.CHARGE syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:34.
3. Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging. de Geus CM, Free RH, Verbist BM, Sival DA, Blake KD, Meiners LC, van Ravenswaaij-Arts CMA. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:450-464.
4. Phenotypic spectrum of neonatal CHARGE syndrome. Sánchez N, Hernández M, Cruz JP, Mellado C. Rev Chil Pediatr. 2019;90:533-538.
Laatst bijgewerkt: 22 februari 2020, voorheen: 1 mei 2019, 26 januari 2019 en 8 oktober 2008
auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.