A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

CBL syndroom

 

Wat is het CBL syndroom?
Het CBL syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen en volwassenen een of meerdere aangeboren afwijkingen hebben als gevolg van een verandering in een stukje erfelijk materiaal wat het CBL-gen wordt genoemd.

Hoe wordt het CBL syndroom ook wel genoemd?
Het CBL-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal waar kinderen met deze aandoening een fout hebben zitten. Een syndroom is een combinatie van symptomen die worden veroorzaakt door een gezamenlijke oorzaak.

CBL-mutatie geassocieerd syndroom
Soms wordt ook wel gesproken van CBL-mutatie geassocieerd syndroom. Mutatie is het medische woord voor een fout in het erfelijk materiaal (het DNA). Geassocieerd geeft aan dat de symptomen die horen bij dit syndroom samenhangen met de fout in het CLB-gen.

Noonan syndrome like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia
Kinderen met het CBL-syndroom kunnen qua uiterlijk lijken op kinderen met het Noonan-syndroom. Daarom wordt ook wel gesproken van een Noonan-like syndroom. Het woord like geeft aan dat het lijkt op het Noonan syndroom. Een deel van de kinderen met het CBL-syndroom is gevoelig voor het krijgen van een bepaalde soort leukemie. Deze vorm van leukemie wordt ook wel juveniele myelomonocyten leukemie genoemd. De term with or without geeft aan dat een deel van de kinderen deze vorm van leukemie krijgt en een ander deel van de kinderen niet. Ook wordt de afkorting NSLL voor deze benaming gebruikt.

Rasopathie
Het CBL syndroom behoort tot een groep aandoening die rasopathie worden genoemd. Dit komt omdat bij al deze aandoening een belangrijk eiwit wat RAS genoemd niet goed wordt aangemaakt. Andere aandoeningen waarbij het eiwit RAS ook een belangrijke rol speelt zijn Neurofibromatose type 1, Noonan-syndroom en cardiofaciocutaneous syndroom.

Hoe vaak komt het CBL syndroom voor bij kinderen?
Het CBL syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat het bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Dankzij nieuwe genetische technieken kan deze diagnose tegenwoordig beter en sneller gesteld worden dan vroeger, de verwachting is dat dan ook beter duidelijk zal worden hoe vaak dit syndroom nu daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het CBL syndroom voor?
Het CBL syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Vaak duurt het enige tijd voordat de juiste diagnose wordt gesteld.
Zowel jongens als meisjes kunnen het CBL syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het CBL syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het CBL syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (het DNA) van het 11e chromosoom. De plaats van het foutje wordt het CBL-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het CBL syndroom is een zogenaamd autosomaal dominant overervend syndroom. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 11 op de plaats van het CBL-gen al zorgt voor het ontstaan van klachten. Dit in tegenstelling tot een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening, hierbij kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plaats een fout bevatten.

Overgeërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout in het erfelijk materiaal geërfd van een van de ouders die zelf ook het CBL syndroom heeft. Soms was dit al bekend en soms wordt dit pas ontdekt wanneer de diagnose bij het kind gesteld wordt.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen is de fout bij het kind zelf ontstaan bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De ouders hebben dan zelf geen CBL syndroom. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan wordt genoemd.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt Casitas B-lineage Lymfoma protooncogene genoemd en ook wel afgekort als CBL-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol de werking van allerlei routes in het lichaam die leiden tot groei en ontwikkeling van verschillende cellen. Op bepaalde momenten tijdens de ontwikkeling moeten cellen groeien en zich ontwikkelen en op andere momenten moet dat juist niet. Het CBL-eiwit speelt een belangrijke rol bij het stop zetten van groei en ontwikkelen. Door een fout in het CBL-eiwit wordt dit proces verstoord en zullen de cellen op verkeerde momenten groeien en zich ontwikkelen en op andere momenten juist niet, waardoor de symptomen horend bij het CBL-syndroom ontstaan.

Wat zijn de symptomen van het CBL syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in de mate van ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het CBL syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal gaan krijgen.

Zwangerschap
Een deel van de moeders heeft tijdens de zwangerschap een grotere hoeveelheid vruchtwater dan gebruikelijk. Dit wordt polyhydramnion genoemd. Hierdoor hebben moeders een dikkere buik dan gebruikelijk is voor de duur van de zwangerschap.

Lagere spierspanning
Kinderen met het CBL syndroom hebben een lagere spierspanning. Hierdoor voelen ze slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het CBL-syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.  

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd.

Vertraagde ontwikkeling
Kinderen met het CBL syndroom ontwikkelen zich vaak wat langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen gaan later rollen, zitten, staan en lopen, maar leren dit allemaal wel. Het lopen van kinderen met dit syndroom ziet er vaak iets meer houterig uit dan dat van andere kinderen. Ook hebben kinderen meer moeite om te leren knippen, tekenen en schrijven, maar ook dit lukt met veel oefening wel.

Problemen met praten
Het leren praten, gaat ook in een wat langzamer tempo dan bij kinderen zonder dit syndroom. De meeste kinderen zijn in staat om in zinnen te leren praten. Wel kunnen kinderen het moeilijk vinden om een verhaal in de juiste volgorde te vertellen of om te vertellen hoe zij zich voelen.

Problemen met leren
Een groot deel van dekinderen met dit syndroom heeft problemen met leren. De problemen met leren kunnen mild zijn of meer duidelijk aanwezig zijn. Vaak hebben kinderen moeite om langere tijd de aandacht bij werk op school te houden. Kinderen zijn sneller afgeleid. Vaak hebben deze kinderen meer herhaling nodig om het geleerde te kunnen onthouden. Het werktempo ligt vaak ook lager, maar dit kan per kind verschillen.

Sociaal-emotionele ontwikkeling
Kinderen met het CBL syndroom gedragen zich vaak wat jonger dan hun leeftijd is. Vaak spelen kinderen ook graag met wat jongere kinderen. Een deel van de kinderen met het CBL syndroom is wat sneller angstig dan andere kinderen. Bijvoorbeeld angst voor nieuwe en onbekende situaties of angst om alleen te zijn.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Moya-moya syndroom
Een klein deel van de kinderen met het CBL-syndroom ontwikkelt een moya-moya syndroom. De grote bloedvaten in de hersenen raken vernauwd waardoor het lichaam veel kleine bloedvaten gaat aanmaken om de hersenen te voorzien van bloed. Vaak lukt dit de hersenen heel goed en ontstaan geen klachten. Wanneer een deel van de hersenen te weinig bloed krijgt, dan kunnen al dan niet tijdelijk uitvalsverschijnselen ontstaan.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak enkele veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het CBL syndroom hebben vaak een wat hoger voorhoofd. De vorm van het gezicht kan driehoekig zijn, aan de bovenkant breed en aan de onderkant juist smal. Vaak staan de ogen wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. Ook lopen de ogen in de richting van de oren een beetje naar beneden toe. De oogleden kunnen een beetje hangen, dit wordt ptosis genoemd. De neusbrug is vaak diep. De afstand tussen de neus en de lippen is vaak wat groter dan gebruikelijk. De groef die daarin ligt is vaak diep. De lippen zijn vaak vol. De oren zijn vaak groot en staan vaak wat lager op het hoofd dan gebruikelijk. De onderkaak staat vaak wat meer naar achteren dan de bovenkaak waardoor een overbeet ontstaat. Vaak is de nek kort en wordt deze in de richting van de borstkas breder. Dit wordt een webbed nek genoemd. Het borstbeen kan naar binnen toe staan. De tepels staan vaak wat verder uit elkaar dan gebruikelijk.

Kleine lengte
Een deel van de kinderen met deze aandoening is kleiner dan hun leeftijdsgenoten, door een ander deel van de kinderen geldt dit niet. De nek is vaak kort en breed.

Huid
Op de huid kunnen een of meerdere lichtbruine vlekken voorkomen. Dit worden zogenaamde café-au-lait vlekken genoemd.

Lymfoedeem
Een deel van de kinderen houdt vocht vast in de voeten/benen en handen/armen. Deze zijn hierdoor gezwollen. Dit wordt lymfoedeem genoemd.

Haar
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft dunne haren die gemakkelijk afbreken.

Problemen met zien
Zelden ontstaan problemen met zien als gevolg van een afwijkende doorbloeding van de oogzenuw.

Hartafwijking
Een deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide hartboezems (atriumseptumdefect ASD) of een tussen de beide hartkamers (ventrikelseptumdefect VSD). Ook kunnen de kleppen tussen de hartboezems en hartkamers (tricuspidaalklep en mitraalklep) onderontwikkeld zijn of kan de longslagader vernauwd zijn (pulmonaal stenose). Ook kan de hartspier verdikt zijn, dit wordt een cardiomyopathie genoemd.
Kinderen hoeven geen last te hebben van deze aangeboren hartafwijking. Wanneer kinderen er wel last van hebben, dan is dit vaak in de vorm van kortademigheid bij inspanning en sneller zweten bij inspanning. Soms komen hartritmestoornissen voor.

Chylothorax
In de borstholte kan extra vocht aanwezig zijn, waardoor de longen in de verdrukking komen. Hierdoor kunnen problemen met ademhalen ontstaat. Dit vocht in de borstholte wordt een chylothorax genoemd. De chylothorax kan ook zorgen voor vocht tussen de twee lagen van het longvlies.

Leukemie
Een deel van de kinderen met het CBL-syndroom krijgt een vorm van leukemie. Het gaat om een speciale vorm van leukemie die juveniele myelomonocyten leukemie (JMML) wordt genoemd. Leukemie geeft klachten zoals vermoeidheid, zweten in de nacht, een bleke kleur en bloedend tandvlees. Het valt niet te voorspellen welk deel van de kinderen deze vorm van leukemie zal krijgen.

Andere tumoren
Ook bestaat er een klein risico dat kinderen met het CBL-syndroom andere type tumoren ontwikkelen zoals een teratoom of een rhabdomyosarcoom.

Niet ingedaalde balletjes
Bij een deel van de jongens liggen de balletjes niet in het balzakje maar hoger in het lieskanaal of soms nog in de buik. Dit wordt cryptorchisme genoemd.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt een verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Te sterke verkrommingen van de rug kunnen problemen geven met zitten en staan en zorgen voor het ontstaan van rugklachten.

Hoe wordt de diagnose CBL syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met ontwikkelingsproblemen in combinatie met een of meerdere aangeboren afwijkingen en licht bruine vlekken op de huid kan gedacht worden aan een syndroom. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen, aangezien veel verschillende syndromen dezelfde klachten kunnen geven

DNA-onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan DNA-onderzoek verricht worden. Wanneer de aandoening in de familie voorkomt, kan gericht naar de fout in het CBL-gen worden gezocht. Vaak is dit niet het geval en zal door middel van een breed genetisch onderzoek, whole exome sequencing, naar het DNA worden gekeken. Op deze manier kan de fout in het CBL-gen worden ontdekt zonder dat er van te voren specifiek aangedacht was.

Bloedonderzoek
Standaard bloedonderzoek laat bij kinderen met het CBL-syndroom geen afwijkingen zien. In geval van leukemie kunnen er afwijkingen gezien worden van de witte bloedcellen en vaak ook van de rode bloedcellen en de bloedplaatjes.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken wat de oorzaak is van deze ontwikkelingsachterstand. Bij de meeste kinderen met het CBL-syndroom zien de hersenen er op de MRI-scan normaal uit. Soms worden kleine afwijkingen aan de hersenen gezien zoals kleine gebieden met een te witte kleur in de hersenen. Bij een klein deel van de kinderen wordt de MRI scan het beeld van een moya-moya syndroom gezien met aanmaak van veel nieuwe kleine bloedvaten in de hersenen.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt vaak stofwisselingsonderzoek verricht op bloed en urine. Deze onderzoeken laten bij kinderen met dit syndroom geen afwijkingen zien.

Kindercardioloog
Kinderen met het CBL syndroom worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog. De kindercardioloog zal een ECHO van het hart maken om te kijken of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

Oogarts
Kinderen met CBL syndroom worden een keer gezien door de oogarts om te beoordelen of er problemen zijn met zien.

Foto van de longen
In geval van kortademigheid kan door middel van een foto van de longen gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een chylothorax.

Foto van de rug
Wanneer kinderen met CBL syndroom een zijwaartse verkromming van de rug krijgen, dan zal een foto van de rug gemaakt worden om te bepalen wat de mate van scheefstand is (de scoliosehoek). Dit bepaalt namelijk wat de beste behandeling voor de scoliose is.

Neuropsychologisch onderzoek
Wanneer er op school leerproblemen zijn, dan kan het zinvol zijn om een keer een neuropsychologisch onderzoek te verrichten om zo de sterke en de wat zwakkere kanten van het kind qua leren in kaart te brengen. De school kan hiermee het kan dan heel gericht gaan begeleiden.

Hoe wordt CBL-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om CBL-syndroom te genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met CBL syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en om eventueel complicaties van de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.

Fysiotherapie
Bij problemen met de ontwikkeling of bij houterige motoriek worden kinderen vaak naar de fysiotherapeut verwezen die kan helpen bij het stimuleren van de ontwikkeling of het soepeler laten verlopen van bewegingen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijks activiteiten, zoals aankleden, eten, spelen enzovoort zo goed mogelijk kunnen worden uitgevoerd. Soms kan een hulpmiddel ervoor zorgen dat een kind iets makkelijker zelf kan doen. Zo kan een pen met een dikkere greep helpen om beter te kunnen schrijven.

Logopedie
De logopediste kan adviezen bij problemen met drinken. Bij kinderen die uit de fles drinken kan een special-need speen behulpzaam zijn om beter te kunnen drinken.
Bij problemen met de taalontwikkeling of bij uitspraakproblemen kan een logopediste helpen om de taalontwikkeling te stimuleren en de uitspraak te verbeteren. De taalontwikkeling kan ondersteund worden door gebruik te maken van pictogrammen en/of gebaren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts geeft ook adviezen hoe de ontwikkeling zo goed mogelijk kan verlopen. Ook kijkt de revalidatiearts of er bijvoorbeeld steunzolen nodig zijn wanneer kinderen door de lage spierspanning bijvoorbeeld last hebben van platvoeten.

School
Wanneer er problemen met leren zijn, dan kan extra ondersteuning op school kinderen helpen en leren hoe hier mee om te gaan. Soms in de vorm van remedial teaching of extra begeleiding via een zogenaamd arrangement. Vaak hebben kinderen extra begeleiding nodig met rekenen, ruimtelijk inzicht en begrijpend lezen. Kinderen met CBL syndroom hebben vaak behoefte om de opdrachten nog eens goed te kunnen naluisteren. Ook hebben kinderen hulp nodig met het plannen van hun taken over de dag en het plannen van huiswerk.

Psycholoog/Orthopedagoog
Een psycholoog of een orthopedagoog kunnen kinderen met CBL syndroom helpen bij omgaan met angst, het gevoel anders te zijn, met het leren van contact maken met andere kinderen en het nemen van initiatief. Een cursus voor sociale vaardigheden (kanjertraining) of een cursus voor zelfvertrouwen (zoals rots en water) kunnen kinderen met CBL syndroom helpen om zich sterker en zekerder te voelen.

Kinderpsychiater
Bij ernstige gedragsproblemen is vaak begeleiding door een kinderpsychiater nodig. Deze werkt met adviezen, begeleiden en soms ook met medicatie.

Aandacht- en concentratie
Wanneer er problemen zijn met de aandacht en concentratie dan wordt eerst vaak geprobeerd om de omgeving van het kind rustig en overzichtelijk te maken, om zo te zorgen dat het kind minder snel afgeleid wordt. Wanneer dit onvoldoende effect heeft kunnen medicijnen helpen om de aandacht en concentratie beter te maken. Medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn kort- of langerwerkend methylfenidaat of atomoxetine.

Inslaapproblemen
Een vaste slaaptijd en een vast ritueel voor het slapen gaan kunnen helpen om gemakkelijker in slaap te vallen. Wanneer dit onvoldoende effect heeft en kinderen slaaptekort krijgen doordat ze te laat in de slaap vallen, maar er in de ochtend wel uit moeten om naar school toe te kunnen gaan dan kunnen melatonine tabletten helpen om gemakkelijker in slaap te kunnen vallen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog bekijkt of een behandeling voor een aangeboren hartafwijking en/of een verdikte hartspier nodig is. Soms bestaat de behandeling uit medicijnen, soms is een operatie nodig om een aangeboren hartafwijking te herstellen.

Kinderlongarts
Wanneer kinderen last hebben van de chylothorax dan kan door middel van een drain het overtollige vocht worden weggehaald. Helaas komt het vocht vaak ook weer terug, zodat herhaling van de behandeling nodig kan zijn.

Kinderoncoloog
Een kinderoncoloog beoordeelt of behandeling van de leukemie nodig is. Deze vorm van leukemie kan spontaan verdwijnen. Indien dat niet het geval is, kan een behandeling met chemotherapie nodig zijn, vaak in combinatie met een stamceltransplantatie.

Scoliose
Wanneer er een te sterke verkromming van de rug ontstaat die klachten gaat geven is ook hiervoor een behandeling nodig. In het begin gaat het om fysiotherapie, eventueel in combinatie met een corrigerend korset of een brace. Wanneer het niet lukt om met een korset de scoliose te verbeteren is soms een operatie door een orthopeed noodzakelijk.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kinderen en hun ouders helpen hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in hun leven. Het kost vaak tijd om het krijgen van deze diagnose een plaats te geven in het dagelijks leven.

Contact met andere ouders
Door het plaats van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met CBL syndroom.

Wat betekent het hebben van het CBL syndroom voor de toekomst?
Weinig klachten
Een groot deel van de kinderen met CBL syndroom heeft op volwassen leeftijd weinig hinder van het hebben van CBL syndroom. Zij kunnen een normaal leven lijden en hoeven bijna geen rekening te houden met hun aandoening.

Levensverwachting
Kinderen met CBL syndroom kunnen normaal oud worden net als kinderen zonder neurofibromatose. De levensverwachting kan beperkt worden door hartproblemen of een moeilijk behandelbare vorm van leukemie.

Kinderen krijgen
Het is niet bekend of het hebben van het CBL syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met het CBL syndroom hebben zelf 50% kans om ook het CBL syndroom te krijgen. Hoeveel last deze kinderen van dit syndroom zullen krijgen valt van te voren niet te voorspellen. Kinderen kunnen minder, meer of in dezelfde mate klachten hebben als de ouder.

Hebben broertjes of zusjes ook kans het CBL syndroom te krijgen?
CBL syndroom is een erfelijke aandoening. Wanneer een kind CBL syndroom heeft geërfd van de vader of de moeder, dan hebben toekomstige broertjes of zusjes 50% kans om zelf ook het CBL syndroom te krijgen.
Wanneer het CBL syndroom bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat een broertje of zusje ook het CBL syndroom zal krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer een vader of moeder het foutje in de zaadcel of eicel heeft zonder dat de vader of moeder dit in de andere lichaamscellen heeft zitten. Dit wordt ouderlijke mocaïsisme genoemd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bekend is, dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek na te gaan of een broertje of zusje ook de aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.noonansyndroom.nl
(Site met informatie over het Noonan, maar ook het CBL syndroom)

Referenties
1. Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype. Martinelli S, De Luca A, Stellacci E, Rossi C, Checquolo S, Lepri F, Caputo V, Silvano M, Buscherini F, Consoli F, Ferrara G, Digilio MC, Cavaliere ML, van Hagen JM, Zampino G, van der Burgt I, Ferrero GB, Mazzanti L, Screpanti I, Yntema HG, Nillesen WM, Savarirayan R, Zenker M, Dallapiccola B, Gelb BD, Tartaglia M.
Am J Hum Genet. 2010;87:250-7
3.Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum of Germline CBL Mutations.
Martinelli S, Stellacci E, Pannone L, D'Agostino D, Consoli F, Lissewski C, Silvano M, Cencelli G, Lepri F, Maitz S, Pauli S, Rauch A, Zampino G, Selicorni A, Melançon S, Digilio MC, Gelb BD, De Luca A, Dallapiccola B, Zenker M, Tartaglia M.  Hum Mutat. 2015;36:787-96.
4. De novo mutations in CBL causing early-onset paediatric moyamoya angiopathy.
Guey S, Grangeon L, Brunelle F, Bergametti F, Amiel J, Lyonnet S, Delaforge A, Arnould M, Desnous B, Bellesme C, Hervé D, Schwitalla JC, Kraemer M, Tournier-Lasserve E, Kossorotoff M. J Med Genet. 2017;54:550-557.
5. Novel mutations and their genotype-phenotype correlations in patients with Noonan syndrome, using next-generation sequencing. Tafazoli A, Eshraghi P, Pantaleoni F, Vakili R, Moghaddassian M, Ghahraman M, Muto V, Paolacci S, Golyan FF, Abbaszadegan MR. Adv Med Sci. 2018;63:87-93.

Laatst bijgewerkt: 15 oktober 2019


auteur: Jolanda Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.