A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het ALS2-syndroom

 

Wat is het ALS2-syndroom?
Het ALS2-syndroom is een syndroom waarbij kinderen in toenemende mate last krijgen van stijfheid van de spieren van het lichaam waardoor bewegen en praten steeds moeilijker wordt, waarbij een deel van de kinderen ook last heeft van spierzwakte.

Hoe wordt het ALS2-syndroom ook wel genoemd?
ALS2-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten, die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Er wordt ook gesproken van het ALS2-gerelateerd syndroom. Het woord gerelateerd betekent verband houdend met. Het ALS2-syndroom kan verschillende uitingsvormen hebben die juveniele primaire lateraal sclerose, juveniele amytrofische laterale sclerose en infantile onset ascending spastic paralysis worden genoemd. Dit hangt samen met de beginleeftijd van de klachten en welke delen van het zenuwstelsel niet goed functioneren.

Juveniele primaire laterale sclerose
Een andere naam die gebruikt wordt is juveniele primaire laterale sclerose. Het woord juveniel geeft aan dat de eerste klachten ontstaan voor de leeftijd van 25 jaar. Het woord primair geeft aan dat er geen sprake is van een andere onderliggende aandoening. De woorden laterale sclerose geven aan dat de een bepaalde baan die aan de zijkant van het ruggenmerg ligt (lateraal) steeds slechter gaat functioneren bij kinderen met deze aandoening. Juveniele primaire laterale sclerose wordt ook wel afgekort met de letters PLSJ of JPLS.

Juveniele amyotrofische laterale sclerose type 2
Bij een ander deel van de kinderen is er naast een probleem van de baan in de zijkant van het ruggenmerg (de piramidebaan) ook sprake van een probleem van de zogenaamde voorhoorncel in het ruggenmerg. Uit deze voorhoorncel ontstaat een zenuw die de spieren in het lichaam aanstuurt. Bij deze kinderen verloopt ook deze functie niet goed. Er bestaan ook andere fouten in het DNA die ook dit beeld kunnen geven, de vorm veroorzaakt door een fout in het ALS2-gen wordt daarom type 2 genoemd. Ook wordt de afkorting ALSJ2 gebruikt of JALS2.

Infantile onset ascending spastic paralysis
De derde vorm wordt infantile onset ascending spastic paralysis genoemd. Het woord infantile onset geeft aan dat de eerste klachten als ontstaan op de peuterleeftijd. Spastisch is het medische woord voor spierstijfheid en paralysis betekent verlamming. Dit wordt afgekort met de letters IAHSP. HSP staat voor hereditaire spastische paraparese.

Mengvormen
Ook kunnen mengvormen van deze drie verschillende aandoeningen voorkomen en lukt het lang niet altijd om aan te geven van welk type er sprake is. Daarom wordt steeds vaker de term ALS2-syndroom gebruikt als naam voor het hele spectrum van aandoening die veroorzaakt kunnen worden door een fout in het ALS2-gen.

Hoe vaak komt het ALS2-syndroom voor?
Het ALS2-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het ALS2-syndroom voorkomt. De aandoening is sinds 2003 bekend als aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het ALS2-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Bij wie komt het ALS2-syndroom voor?
Het ALS2-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. De eerste klachten ontstaan vaak tijdens de kinderleeftijd of tijdens de tienerleeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen het ALS2-syndroom krijgen.

Waar wordt het ALS2-syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het ALS2-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijke materiaal (DNA) op het 2e chromosoom. De plaats van deze fout wordt het ALS2-gen genoemd.

Autosomaal recessief
Het ALS2-syndroom erft meestal op autosomaal recessieve manier over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer op twee chromosomen op dezelfde plek een fout in het erfelijk materiaal aanwezig is. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij kinderen al klachten krijgen wanneer één van de twee chromosomen een fout bevat.

Ouders drager
Vaak zijn ouders drager van een fout in het erfelijk materiaal op een van de twee chromosomen 2 die zij hebben. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom 2 hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 2 met de fout krijgt zal het kind het ALS2-syndroom krijgen. Het ALS2-yndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn. De kans dat zij beide drager zijn van een zelfde fout in het DNA is dan groter.

Plaats van de fout
De plaats van de fout in het ALS2-gen bepaalt voor een groot deel welke klachten zullen ontstaan. Een fout op een hele belangrijke plaats zal groter gevolgen hebben en meer klachten veroorzaken, vaak al op jongere leeftijd, dan een fout op een minder belangrijke plaats.

Afwijkend eiwit
Het ALS2-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, Alsin rho guanine nucleotide exchange factor 2 genoemd, afgekort als ALS2-eiwit. het wordt ook wel het Alsin-eiwit genoemd. Dit eiwit ondersteunt de werking van het RAB5-eiwit. Dit RAB5-eiwit speelt een belangrijke rol bij het transport van blaasjes (endosomen) in de cellen en zorgt dat deze endosomen op de juiste plek komen te liggen. Endosomen spelen een belangrijk rol bij het opruimen van stoffen in cellen die kapot zijn gegaan. Door een fout in het ALS2-gen werken de endosomen niet goed, waardoor kapotte stoffen niet opgeruimd worden. Vooral zenuwcellen in het lichaam hebben hier last van. De zenuwcellen kunnen hierdoor niet goed functioneren.

Centraal zenuwstelsel of perifeer zenuwstelsel
Door de fout in het ALS2-gen kunnen verschillende zenuwen in de problemen komen. Vaak komt de zenuw die van de hersenen naar het ruggenmerg loopt (de zogenaamde piramidebaan) in de problemen. Dit zorgt voor verhoogde spierspanning in de spieren. Deze zenuw wordt gerekend tot het centraal zenuwstelsel. Soms komt ook de zenuw die van het ruggenmerg naar de spieren loopt in de problemen, deze zenuw behoort tot het perifere zenuwstelsel. Vaak zijn beide zenuwen aangedaan, maar verschilt de verhouding waarin beide zenuwen zijn aangedaan. Bij het beeld primaire laterale sclerose is met name de zenuw van het centrale zenuwstelsel aangedaan, terwijl bij het beeld amyotrofische lateraal sclerose de zenuw van het perifere zenuwstelsel meer is aangedaan. Dit veroorzaakt het verschil tussen beide ziektebeelden.

Wat zijn de symptomen van het ALS2-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het ALS2-syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.

Ontwikkeling
In de eerste levensjaren verloopt de ontwikkeling van kinderen met het ALS2-syndroom meestal normaal. Op een gegeven moment ontstaat er in een toenemende mate spierstijfheid en/of spierzwakte die van invloed is de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind. Wanneer deze klachten al op jonge leeftijd ontstaan, kan het voor kinderen niet haalbaar zijn om te leren lopen. Wanneer de eerste klachten pas op latere leeftijd ontstaan, is het voor kinderen wel haalbaar om te leren lopen.
Door de spierstijfheid en spierzwakte wordt lopen en bewegen wel steeds moeilijker. Kinderen kunnen deze vaardigheden dan ook weer verliezen. Dit wordt een knik in de ontwikkeling genoemd.

Spasticiteit
Vanaf een bepaalde leeftijd wordt de spanning in de spieren geleidelijk aan steeds hoger. Deze verhoogde spierspanning wordt spasticiteit genoemd. De spasiticteit ontstaat vaak het eerst in de benen, pas later kan er ook spasticiteit in de armen ontstaan of in het gezicht. Door de spasticiteit is bewegen voor kinderen met dit syndroom veel lastiger. Door de spasticiteit in de voeten gaan kinderen op hun tenen lopen, waardoor zij minder stabiel zijn. Ook krijgen kinderen de neiging om tijdens het lopen de benen voor elkaar langs te kruizen, waardoor kinderen gemakkelijker kunnen vallen. Door de spierzwakte gaan kinderen vaak met gebogen benen lopen. De spierstijfheid neemt geleidelijk aan toe, waardoor het op een bepaalde moment niet meer haalbaar is om zelf te kunnen lopen. Kinderen hebben dan een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen.
Spasticieit aan de armen maakt bewegen van de armen steeds lastiger, vooral het maken van fijne bewegingen. Door de spasticiteit kunnen de armen en benen in een afwijkende stand gaan staan. Ook kan een plotselinge toename van spierspanning voorkomen die pijnlijk kunnen zijn, dit wordt een spasme genoemd.

Spierzwakte
Naast spierstijfheid is er vaak ook sprake van spierzwakte. De spieren kunnen minder kracht leveren. Kinderen zakken gemakkelijker door hun spieren heen of laten een voorwerp uit hun handen vallen.

Problemen met praten
Nadat er spierstijfheid in de armen is ontstaan, kan er ook spierstijfheid ontstaan in de spieren van het gezicht. Deze spierstijfheid maakt dat praten steeds moeilijker en vermoeiender wordt voor kinderen met het ALS2-syndroom. De stem gaat vaak anders klinken en krijgt een meer zogenaamde geknepen geluid. Kinderen worden hierdoor voor anderen, vooral onbekenden, steeds moeilijker verstaanbaar. Ook kan spierzwakte er voor zorgen dat kinderen minder duidelijk kunnen spreken, door spierzwakte kan de stem zwakker worden.

Problemen met eten
Door de afwijkende spierspanning in de spieren van het gezicht, krijgen kinderen met het ALS2-syndroom vaker problemen met eten. Het afhappen en het kauwen van eten gaat een stuk lastiger. Kinderen kunnen minder goed overweg met stukjes in het eten. Kinderen verslikken zich ook gemakkelijker tijdens het eten, waardoor ze moeten hoesten. Het eten kost veel meer tijd en er bestaat een risico dat kinderen te weinig gaan eten, terwijl zij juist door de spierstijfheid meer calorieen nodig hebben.

Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Spierstijfheid en/of spierzwakte in deze spieren zorgt er voor dat slikken langzamer gaat en daardoor meer tijd kost. Ook het bewegen van de tong wordt steeds lastiger. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken. Dit kan gevaarlijk zijn, omdat er tijdens verslikken eten of drinken in de longen terecht kan komen, waardoor een longontsteking kan ontstaan. Het kan daarom nodig zijn om kinderen via een sonde voeding te geven om te zorgen dat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen.

Gezichtsuitdrukking
De spierstijfheid en de spierzwakte zorgen er voor dat kinderen vaak een zelfde soort gezichtsuitdrukking hebben of kinderen nu blij of verdrietig zijn. Andere mensen kunnen hierdoor niet goed zien hoe een kind zich voelt.

Intelligentie
Kinderen met het ALS2-syndroom hebben een normale intelligentie. De problemen met bewegen, kunnen wel gevolgen hebben voor de mogelijkheden om te kunnen leren.

Dwanglachen of huilen
Een deel van de kinderen heeft last van zogenaamde dwanglachen of huilen. Dit is lachen of huilen zonder aanleiding, waar kinderen zelf geen controle over hebben.

Problemen met zien
De ogen worden ook aangestuurd door spieren. Ook deze spieren kunnen hun werk steeds minder goed doen. Hierdoor kunnen kinderen moeite hebben om hun ogen te bewegen in de richting waar kinderen willen kijken. Wanneer twee ogen niet tegelijkertijd bewegen, kan er scheelzien en dubbelzien ontstaan. Vaak bewegen de ogen traag.

Reflux
Kinderen met het ALS2-syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het ALS2-syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Ook krijgen kinderen steeds meer moeite met het wegslikken van speeksel, waardoor het speeksel in de mond blijft staan en door de open mond naar buiten toe loopt.

Zindelijkheid
De spieren van de blaas en de darmen kunnen ook last krijgen van spasticiteit of spierzwakte. Hierdoor werkt de blaas niet meer goed. In geval van een spastische blaas moeten kinderen al plassen wanneer er nog maar weinig urine aanwezig is in de blaas. Wanneer het kinderen niet tijdig lukt om op het toilet te komen, waardoor ongewild urineverlies kan ontstaan. Ook kan een zogenaamde atone blaas voorkomen, de blaas leegt zichzelf dan niet en raakt voller en voller. Dit kan zorgen voor een opgezette buik. Uiteindelijk zal de blaas overstromen waardoor ook ongewild urineverlies kan ontstaan.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het ALS2-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Slaapproblemen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met het ALS2- syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Door de spasticiteit kan het moeilijk zijn om een goede slaaphouding te vinden en kunnen kinderen het lastig vinden van houding te veranderen in de nacht.

Vastgegroeide gewrichten
Door de aanhoudende afwijkende stand van gewrichten, kunnen gewrichten in deze stand gaan vastgroeien. Dit wordt een contractuur genoemd. Hierdoor nemen ook de bewegingsmogelijkheden van een kind af.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het ALS2-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Heup uit de kom
Door een verhoogde spierspanning van de spieren in het bovenbeen, bestaat er een risico dat de heup uit de kom schiet.

Holvoet
Bij een deel van de kinderen verandert de stand van de voet. De voet krijgt een holle vorm aan de onderkant en een bolle vorm aan de bovenkant. Dit wordt een holvoet genoemd.

Vermoeidheid
Kinderen met het ALS2-syndroom zijn sneller vermoeid dan kinderen zonder cerebrale parese. Deels komt deze vermoeiheid omdat bewegen, praten, voelen en nadenken kinderen met het ALS2-syndroom meer energie kost waardoor de energie sneller op is. Ook slaapproblemen kunnen bijdragen aan vermoeidheid.

Hoe wordt de diagnose ALS2-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met geleidelijk aan toenemende spasticiteit en/of spierzwakte kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose ALS2-syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het ALS2-syndroom geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, omdat deze aandoening bijvoorbeeld in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 2e-chromosoom in het ALS2-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar op deze manier kan niet de diagnose ALS2-syndroom worden gesteld.  
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met toenemende spasticiteit zal vaak een MRI scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of daarop bijzonderheden te zien zijn. Op jonge leeftijd worden meestal geen bijzonderheden gezien. Met het ouder worden kan gezien worden dat het volume van de hersenen en van het ruggenmerg geleidelijk aan afneemt. Ook kunnen op een zogenaamde T2-opname witte vlekken worden gezien in het verloopt van de piramidebaan en in het achterste been van de capsula interna.

EMG
Met een EMG kan de werking van de zenuwen in de armen en benen worden onderzocht. Bij kinderen met het ALS2-syndroom is met dit onderzoek aan te tonen dat deze zenuwen in de armen en benen ook te traag functioneren omdat de zogenaamde voorhoorncel in het ruggenmerg niet goed doet. In de spieren is zogenaamde denervatie zichtbaar.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met toenemende spasticiteit krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het ALS2-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
Kinderen met het ALS2-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.

MEP
Met een MEP onderzoek kan aangetoond worden dat de signalen die van de hersenen naar het ruggenmerg toe gaan bij kinderen met het ALS2-syndroom veel te traag verwerkt worden.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Wanneer er aanwijzingen zijn dat de heup uit de kom is, kan een foto van het bekken worden gemaakt.

Hoe wordt het ALS2-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het ALS2-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen dit syndroom heeft.

Kinderfysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.
Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.

hulpmddelen

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken.Het kan helpen om voeding fijn te snijden of fijn te malen. Ook kan het helpen bij het eten ook een glas water te drinken. Een goede houding aan tafel kan slikken makkelijker maken.
Een logopediste kan helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Door middel van oefeningen kunnen de spieren rondom de mond getraind worden.
Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken of moeilijk verstaanbaar zijn. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

spraak

Diëtiste
De dietiste kan berekeken hoeveel voedingsstoffen een kind per dag nodig heeft.Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding of sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.

dietiste

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom krijgen op een gegeven moment problemen met eten en drinken. Daardoor lukt het kinderen niet meer om zelf voldoende te eten om te zorgen dat het lichaam voldoende calorieen en voedingsstoffen binnen krijgt. Het kan dan nodig zijn om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om goed te kunnen functioneren. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Naast de sonde mogen kinderen zelf eten wat ze lekker vinden.
Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.

Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken.

hulomiddel

Kinderrevalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

icf cy

School
De meeste kinderen met het ALS2-syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vanwege de lichamelijke beperkingen gaan veel kinderen naar een school verbonden aan een revalidatiecentrum. Het is heel belangrijk om kinderen met dit syndroom ook niet te onder stimuleren. Door hun lichamelijke beperking en tragere manier van reageren wordt vaak gedacht dat kinderen de informatie die ze aangeboden is niet goed begrijpen, terwijl dit niet het geval is.

mogelijkheden

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

reflux

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

kwijlen

Behandeling incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven. Wanneer de blaas met deze maatregelen niet voldoende leeggeplast kan worden, zal de blaas regelmatig leeg gemaakt worden met behulp van een catheter. Bij kleine kinderen zullen de ouders dit moeten doen, grotere kinderen kunnen leren zich zelf te catheriseren.
Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

verstopping

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Een goede houding in bed helpt ook om beter te kunnen slapen. Er kan een speciaal matras gemaakt worden waarin kinderen goed gesteund in kunnen liggen.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hoeft niet behandeld te worden. Een al wat ernstigere verkromming van de wervelkolom kan worden behandeld met een gipscorset om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft en de verkromming toeneemt, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Heup uit de kom
Wanneer kinderen niet meer zelf in staat zijn om te kunnen lopen en geen last hebben van de heup die uit de kom is, is behandeling niet altijd voordelig. Wanneer kinderen wel klachten hebben, kan de orthopeed met een operatie zorgen dat de heup weer in de kom komt te staan.

Botontkalking
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

ouder

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

gezin

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het ALS2-syndroom.

Wat is de prognose van het ALS2-syndroom?
Geleidelijk toename spierzwakte en spierstijfheid
Bij kinderen met het ALS2-syndroom nemen de spierstijfheid en de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen, dit valt niet goed te voorspellen. Bij kinderen die de eerste klachten op jonge leeftijd kregen, verloopt de ziekte meestal sneller dan bij jongeren die op latere leeftijd hun eerste klachten hebben gekregen.

Rolstoel
Vrijwel alle kinderen zullen uiteindelijk een rolstoel nodig hebben om zich voort te verplaatsen.

Focus op sterke punten
Het ALS2-syndroom is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met xxx. Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening. Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van ALS2-syndroom voor de toekomst betekent.

Osteoporose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd. Daarom is het van belang om kinderen vanaf jonge leeftijd regelmatig te laten staan, bijvoorbeeld in een statafel om dit probleem voor een deel te voorkomen. Ook helpen extra vitamine D en calcium om osteoporose te voorkomen.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het ALS2-syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het ALS2-syndroom. De levensverwachting kan worden verkort wanneer er sprake is van ernstige terugkerende longontstekingen.

Kinderen krijgen
Het is niet bekend of het hebben van het ALS2-syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid van een volwassene. Wanneer een volwassene met dit syndroom kinderen krijgt, dan is de kans klein dat een van de kinderen ook het ALS2-syndroom zullen krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een fout in het ALS2-gen, de kans hierop is klein. Wanneer de partner zelf ook het ALS2-syndroom heeft dan zullen de kinderen van deze ouders 100% kans om het ALS2-syndroom te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het ALS2-syndroom te krijgen?
Het ALS2-syndroom is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje in het ALS2-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook het ALS2-syndroom te krijgen. Of broertjes en zusjes hier in dezelfde, in minder mate of in ernstigere mate last van krijgen valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het ALS2-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.


Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)

Referenties

  1. ALS2 mutations: juvenile amyotrophic lateral sclerosis and generalized dystonia. Sheerin UM, Schneider SA, Carr L, Deuschl G, Hopfner F, Stamelou M, Wood NW, Bhatia KP. Neurology. 2014;82:1065-7
  2. Altered oligomeric states in pathogenic ALS2 variants associated with juvenile motor neuron diseases cause loss of ALS2-mediated endosomal function. Sato K, Otomo A, Ueda MT, Hiratsuka Y, Suzuki-Utsunomiya K, Sugiyama J, Murakoshi S, Mitsui S, Ono S, Nakagawa S, Shang HF, Hadano S. J Biol Chem. 2018;293:17135-17153
  3. ALS2, the small GTPase Rab17-interacting protein, regulates maturation and sorting of Rab17-associated endosomes. Ono S, Otomo A, Murakoshi S, Mitsui S, Sato K, Fukuda M, Hadano S. Biochem Biophys Res Commun. 2020;523:908-915
  4. Genotype-phenotype correlation in seven motor neuron disease families with novel ALS2 mutations. Sprute R, Jergas H, Ölmez A, Alawbathani S, Karasoy H, Dafsari HS, Becker K, Daimagüler HS, Nürnberg P, Muntoni F, Topaloglu H, Uyanik G, Cirak S. Am J Med Genet A. 2021;185:344-354

Laatst bijgewerkt: 1 april 2021

Auteur: JH Schieving

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.