A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Syndroom van Cayler

 

Wat is het syndroom van Cayler?
Het syndroom van Cayler is een aangeboren aandoening waarbij een helft van het gezicht minder goed beweegt dan de andere helft. Daarnaast kunnen nog andere aangeboren afwijkingen voorkomen.

Hoe wordt het syndroom van Cayler ook wel genoemd?
Asymmetric crying face syndrome
Het syndroom van Cayler wordt ook wel aangeduid met de term asymetric crying face syndrome. De term asymetric geeft aan dat de ene helft van het gezicht anders beweegt dan de andere, de term crying betekend huilen, tijdens huilen valt de asymmetrie van het gezicht namelijk vooral op. De term face betekent gezicht.

Hypoplasie musculus depressor anguli oris
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is hypoplasie van de musculus depressor anguli oris syndroom. De oorzaak van het asymmetrisch bewegen van het gezicht zit in het onderontwikkeld zijn (hypoplasie) van een bepaald spiertje in het gezicht. Deze spier heeft de musculus depressor anguli oris. Musculus staat voor spier, depressor betekent naar beneden trekken, anguli oris betekent mondhoek.

Cayler cardio-faciaal syndroom
Ook wordt de term Cayler cardiofaciaal syndroom wel gebruikt. Cayler was een arts die dit syndroom beschreven heeft. Cardio betekent hart naar de vaak voorkomende hartafwijkingen bij dit syndroom, faciaal betekent gezicht.

22q11 deletie syndroom
Er zijn artsen die vinden dat het syndroom van Cayler hetzelfde is als het 22q11-deletie syndroom en niet als apart syndroom moet worden gezien.

Hoe vaak het syndroom van Cayler voor bij kinderen?
Het syndroom van Cayler is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak dit syndroom bij kinderen voorkomt in Nederland.

Bij wie komt het Cayler syndroom voor?
Het Cayler syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen, mogelijk komt het iets vaker bij meisjes als bij jongens voor.

Wat is de oorzaak van het Cayler syndroom?
Ontbreken spier
De asymmetrie van het gezicht wordt veroorzaakt door het ontbreken van een spiertje in het gezicht. Dit spiertje wordt de musculus depressor anguli oris genoemd. Dit spiertje trekt normaal de mondhoek omlaag. Tijdens huilen wordt de mondhoek aan de gezonde kant wel omlaag getrokken, maar aan de kant waar het spiertje ontbreekt niet. Hierdoor hebben kinderen vooral tijdens huilen een asymmetrisch gezicht.

Fout in erfelijk materiaal
Het syndroom van Cayler wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Verschillende foutjes in het erfelijk materiaal kunnen hiervoor verantwoordelijk zijn. Een veel gevonden fout is het ontbreken van een stukje van het erfelijk materiaal op chromosoom 22. Dit is dezelfde fout als die bij kinderen met het velocardiofaciaal syndroom gevonden worden. Kinderen met het syndroom van Cayler kunnen ook andere afwijkingen hebben die gezien worden bij het velocardiofaciaal syndroom.
Andere foutjes die ook wel eens gevonden zijn, zijn foutjes op het zogenaamde 15 e chromosoom.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Cayler?
Asymmetrie gezicht
Het opvallendste symptoom van het syndroom van Cayler is de asymmetrie van het gezicht. Deze asymmetrie wordt met name tijdens huilen of lachen gezien en niet wanneer het kind ontspannen is. De mondhoek aan de aangedane kant beweegt niet naar beneden en naar buiten. Daardoor ziet de mond er scheef uit tijdens het huilen. De linkerkant is veel vaker aangedaan dan de rechterkant, de verhouding is 3:1. Het is belangrijk om een asymmetric crying face te onderscheiden van een facialis parese. In geval van een facialis parese bij een pasgeboren kind, wil het oog aan de kant waar de mondhoek niet beweegt niet goed sluiten. Dit is bij het syndroom van Cayler niet het geval, het oog sluit normaal.

Typisch uiterlijk
Naast de bovengenoemde asymmetrie van het gezicht, kunnen kinderen met het syndroom van Cayler ook andere uiterlijke kenmerken hebben. Bij een deel van de kinderen is de hoofdomvang klein, dit wordt microcefalie genoemd. Ook kunnen de ogen klein zijn, vaak staan de ogen wat verder uit elkaar. De neus is plat en klein. Vaak is de kaak ook kleiner van omvang. Een deel van de kinderen heeft een gehemelte spleet. De oren staan laag op het hoofd. Soms komt een bijoortje voor. Een deel van de kinderen heeft een kort tongriempje.

Hartafwijking
Bij één tot twee op de vijf kinderen met het syndroom van Cayler komt een aangeboren hartafwijking voor. Verschillende soorten aangeboren hartafwijkingen kunnen voorkomen. De meestvoorkomende hartafwijkingen zijn een gaatje tussen de beide hartkamers (ventrikelspetumdefect), een gaatje tussen de beide hartboezems (een atriumseptumdefect) of een zogenaamde tetralogie van Fallot.

Ontwikkelingsachterstand
Bij één op de tien kinderen met het syndroom van Cayler verloopt de ontwikkeling trager dan bij leeftijdsgenoten. Zij gaan later zitten, staan, lopen en praten. Uiteindelijk leren alle kinderen dit allemaal wel.

Epilepsie
Kinderen met het syndroom van Cayler kunnen last krijgen van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.

Afwijkingen aan het skelet
Bij één op de vijf kinderen komen afwijkingen aan de botten voor. Vaak gaat het om een afwijken de vorm van het bot van de schedel. Ook komen aangeboren vergroeiingen van de gewrichten (contracturen) vaker voor. Ook kunnen de heupjes uit de kom liggen bij de geboorte. Bij een deel van de kinderen bestaat het borstbeen niet uit een maar uit twee stukken. Ook kunnen extra vingers of tenen voorkomen.
Zelden gaat het syndroom van Cayler samen met een open ruggetje/ spina bidifa.

Afwijkingen aan de urinewegen
Een deel van de kinderen met het syndroom van Cayler heeft afwijkingen aan de urinewegen.
Soms zijn de nieren klein en onderontwikkeld. Een deel van de kinderen heeft last van reflux, het terugstromen van urine van de blaas naar de urinewegen of zelfs de nieren. Dit kan schade aan de nieren veroorzaken.

Hoe wordt de diagnose syndroom van Cayler gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek van een asymmetrie bij huilen kan de diagnose syndroom van Cayler worden gesteld.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er een van de bekende foutjes aanwezig is in het erfelijk materiaal die het syndroom van Cayler kunnen veroorzaken.

Kindercardioloog
Omdat kinderen met het syndroom van Cayler een grotere kans hebben om een aangeboren hartafwijking te hebben, worden alle kinderen een keer onderzocht door een kindercardioloog.
Deze zal vaak een echo van het hart maken om te kijken of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

MRI-scan van de hersenen
Wanneer kinderen met het syndroom van Cayler zich langzamer ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten, wordt er vaak voor gekozen om een MRI-scan van de hersenen te maken. Bij een deel van de kinderen worden afwijkingen aan de hersenen gezien, zoals een kleiner volume van de hersenen en/of de kleine hersenen. De hersenbalk die de informatie tussen de rechter en de linkerhersenhelft doorgeeft kan er anders uit zien dan gewoonlijk. Ook komt een zogenaamde megacisterna magna vaker voor.

EEG
Bij kinderen met epilepsie aanvallen wordt vaak een EEG gemaakt. De afwijkingen die op het EEG gevonden zijn, zijn niet specifiek voor het Cayler syndroom.

Hoe worden kinderen met het syndroom van Cayler behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het syndroom Van Cayler kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te behandelen of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te kunnen bewegen en om de ontwikkeling te stimuleren.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand en kan adviezen geven voor hulpmiddelen vaak in samenspraak met de ergotherapeut. Ook kan de revalidatiearts verwijzen naar bijvoorbeeld een peuter-revalidatiegroep in het revalidatiecentrum waar een aantal kinderen met een ontwikkelingsachterstand samen een dagprogramma volgen en therapie krijgen.
Een revalidatiearts kan ook adviezen geven voor een geschikte schoolkeuze.

icf-cy

Logopedie
Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling. Ook kan een logopedist adviezen geven of alternatieve vormen van communiceren zoals communiceren met gebaren of met behulp van plaatjes.
Daarnaast kan de logopedist adviezen geven omtrent de slikproblemen.

spraak

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

aanvalsmedicatie

Behandeling epilepsie
Vaak worden diverse medicijnen voorgeschreven om te voorkomen dat kinderen met het een corticale dysplasie en epilepsie epileptische aanvallen krijgen. Diverse medicijnen, de zogenaamde anti-epileptica kunnen hiervoor gebruikt worden. Er bestaat geen bepaald voorkeurs medicijn voor kinderen met dit syndroom. Wanneer het niet lukt om de epilepsie met medicijnen onder controle tr kijgen dan kunnen ook andere vormen van behandelingen zoals een ketogeen dieet, prednison behandelingen of een nervus vagus stimulator in aanmerking komen.

behandeling epilepsie

Operatie van het gezicht
Wanneer kinderen op latere leeftijd het vervelend vinden dat hun gezicht asymmetrisch beweegt, kan de plastisch chirurg een operatie verrichten waardoor het gezicht een stukje minder asymmetrisch lijkt.

Hartoperatie
Bij kinderen met een aangeboren hartafwijking is het vaak nodig een operatie uit te voeren om deze hartafwijking te corrigeren. Het hangt van de ernst van de hartafwijking af op welke leeftijd deze operatie uitgevoerd gaat worden. Vaak zijn meerdere operaties op verschillende leeftijden nodig.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt in contact komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met het syndroom van Cayler.  

Wat betekent het hebben van het syndroom van Cayler voor de toekomst?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Cayler syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen kunnen dan de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Cayler zonder hartafwijking is normaal. Bij kinderen met een hartafwijking zal de ernst en de behandelbaarheid van de hartafwijking van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het Cayler syndroom zelf 50% kans om zelf ook het Cayler syndroom te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het syndroom van Cayler te krijgen?
Het syndroom van Cayler wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Waarschijnlijk spelen daarnaast nog andere factoren een rol of een kind het syndroom van Cayler zal krijgen of niet. Broertjes en zusjes hebben een verhoogde kans om ook dit syndroom te krijgen. Hoe groot deze kans is, hangt af van het soort fout in het erfelijk materiaal.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Cayler syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)
www.steun22q11.nl

Referenties
1. Akcakus M, Ozkul Y, Gunes T, Kurtoglu S, Cetin N, Kisaarslan AP, Dundar M.
Associated anomalies in asymmetric crying facies and 22q11 deletion.
Genet Couns. 2003;14:325-30
2. Dubnov-Raz G, Merlob P, Geva-Dayan K, Blumenthal D, Finkelstein Y.
Increased rate of major birth malformations in infants with neonatal "asymmetric crying face": a hospital-based cohort study. Am J Med Genet A. 2007;143:305-10.
3. Congenital asymmetric crying facies syndrome: A case report. Liang X, He B. Medicine (Baltimore). 2018;97:e11403
4. Asymmetric Crying Facies Syndrome. Ho KY, Liang JN. J Pediatr. 2019;212:235.

Laatst bijgewerkt: 11 juni 2020 voorheen: 12 juli 2008

 

Auteur: JH Schieving

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.