kinderneurologie
Wat is benigne hereditaire chorea?
Benigne hereditaire chorea is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen last hebben van kleine overtollige bewegingen (chorea) aan het hoofd en aan de armen en benen.
Hoe wordt benigne hereditaire chorea ook wel genoemd?
Benigne hereditaire chorea wordt ook wel benigne familiaire chorea genoemd. Het wordt vaak afgekort met de letters BHC. De term benigne geeft aan dat er weinig andere klachten naast de chorea zijn. Het woord hereditair geeft aan dat het om een erfelijke aandoening gaat. De term familiaire geeft aan dat er vaak meerdere familieleden zijn met deze aandoening. De term chorea is de naam voor de overtollige bewegingen, meestal gaat het om kleine draaiende springerige bewegingen.
Een andere term die vroeger wel gebruikt werd is hereditaire progressieve chorea zonder dementie. Deze term geeft aan dat mensen met deze vorm van chorea geestelijk normaal blijven functioneren op oudere leeftijd. Dit in tegenstelling tot een andere vorm van erfelijk chorea, de chorea van Huntington. Hierbij krijgen mensen naast de chorea ook last van dementie.
Ook wordt de term Brain-Thyroid-Lung syndroom gebruikt, omdat er bij een deel van de kinderen met benigne familaire chorea naast chorea ook vaak problemen met de schildklier en de longen voorkomen. Soms wordt de term chorea-athetose, congenitale hypothyreoidie en neonatale respiratoire distress gebruikt, omdat dit de medische termen zijn voor de problemen met bewegen, de schildklier en de longen.
Hoe vaak komt benigne hereditaire chorea voor bij kinderen?
Benigne hereditaire chorea is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen.
Bij wie komt benigne hereditaire chorea voor?
De eerste klachten van benigne hereditaire chorea ontstaan vaak al op jonge leeftijd. Longproblemen en een te traag werkende schildklier kunnen al bij pasgeboren baby’s aanwezig zijn, problemen met bewegen worden vaak pas duidelijk rond de leeftijd van een jaar. De eerste problemen kunnen ook pas op latere leeftijd duidelijk worden. Bij het merendeel van de kinderen zijn de klachten wel al op het vijfde levensjaar aanwezig, zelden ontstaan de eerste klachten pas na deze leeftijd.
Meisjes hebben vaker klachten dan jongens.
Wat is de oorzaak van benigne hereditaire chorea?
Fout in erfelijk materiaal
Benigne hereditaire chorea wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal: het DNA. Dit foutje ligt op chromosoom 14. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt TITF-1-gen of NKX2.1-gen genoemd. Waarschijnlijk bestaan er nog meer foutjes die een benigne hereditaire chorea kunnen geven, maar deze foutjes zijn op dit moment nog niet bekend.
Autosomaal dominant
Benigne hereditaire chorea erft op een zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 14 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot autosomaal recessieve overerving waarbij iemand pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 14 een fout bevatten.
Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het NKX2.1 gen overgeërfd van een ouder die zelf ook benigne hereditaire chorea heeft. Lang niet altijd is bekend dat de ouder deze aandoening zelf ook heeft, soms wordt de diagnose pas bij de ouder gesteld omdat de diagnose bij het kind gesteld wordt.
Bij het kind zelf ontstaan
Het kan ook zijn dat het foutje in het NKX2.1 gen bij het kind zelf is ontstaan en dat het kind die niet geërfd heeft van een van de ouders.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit, het zogenaamde thyroid transcription factor-1 niet goed aangemaakt. De fout in dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen, de schildklier en de longen. Hoe dit precies werkt is niet bekend.
Er wordt gedacht dat door een tekort aan dit eiwit er in de hersenen minder verbindingen ontstaan tussen de cellen van de diepe basale kernen in de hersenen en de hersenschors. De diepe basale kernen spelen een belangrijke rol bij het regelen van bewegingen. Chorea ontstaat wanneer de diepe basale kernen minder goed werken dan gebruikelijk.
Niet iedereen klachten
Niet alle mensen die een fout hebben in het erfelijk materiaal van NKX2.1 zullen klachten krijgen van deze ziekte. Blijkbaar spelen nog andere factoren een rol, die bepalen of een kind wel of niet klachten gaat krijgen. Het is niet duidelijk om welke factoren het hierbij gaat.
Wat zijn de symptomen van benigne hereditaire chorea?
Variatie
Niet alle kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben dezelfde klachten. Daarin bestaat een grote variatie. Ongeveer een derde van alle kinderen met deze aandoening heeft zowel de chorea, de schildklierproblemen als de longproblemen. Een op de drie kinderen heeft alleen de combinatie van chorea met schildklierproblemen en een op de zes kinderen alleen de chorea en een op de tien kinderen chorea in combinatie met longproblemen.
Chorea
Chorea zijn kleine abrupte sierlijke schokkerige bewegingen, die meestal aan het gezicht en aan de armen voorkomen. Maar ze kunnen ook voorkomen in de nek, de romp of aan de benen. Deze bewegingen gebeuren onbewust. Vaak verspringen de bewegingen van de ene plek naar de andere. Om deze schokjes te verbergen, gaan kinderen bijvoorbeeld op hun handen zitten. Kinderen kunnen vallen door zo’n onverwacht schokje in hun lichaam.
De choreatische bewegingen verergeren tijdens emoties, spanning en stress. In slaap zijn deze bewegingen vaak afwezig. Door de choreatische bewegingen is schrijven en tekenen vaak erg moeilijk.
Meestal vallen deze bewegingen voor het eerst op rond de leeftijd van een jaar. Soms ontstaan ze pas voor het eerst op latere leeftijd.
Myoclonieen
Ook kunnen kinderen last hebben van korte snelle schokjes in het lichaam. Dit worden myoclonieen genoemd. Het is niet altijd gemakkelijk om aan te geven wat nu chorea is en wat nu myoclonieen, maar in praktijk is dit ook niet heel belangrijk. Beide zijn onbewuste schokkerige bewegingen van het lichaam.
Dystonie
Naast chorea en myoclonieën kunnen kinderen en volwassenen met deze aandoening ook last hebben van dystonie. Hierbij gaat een deel van een vinger, een hand of arm in een vreemde onbedoelde stand staan. Meestal hebben kinderen en volwassenen meer last van de chorea dan van de dystonie.
Tics
Een deel van de kinderen heeft last van tics.
Lage spierspanning
Kinderen met een benigne hereditaire chorea hebben een lage spierspanning. Ze voelen na de geboorte slapper aan dan gebruikelijk en moeten meer ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Ook op latere leeftijd blijft deze lagere spierspanning. Kinderen zijn soepel in hun gewrichten, deze kunnen gemakkelijker overstrekt worden.
Langzamere ontwikkeling
Door de lagere spierspanning en de chorea ontwikkelen kinderen met deze aandoening zich langzamer dan andere kinderen. Het duurt langer voordat ze hun hoofd kunnen optillen, gaan zitten, kruipen en staan, maar eigenlijk alle kinderen leren dit wel. Gemiddeld leren kinderen rond de leeftijd van 3 jaar los lopen. Het lopen blijft wel vaak houterig en minder soepel.
Vermoeidheid
Het hebben van chorea kost veel energie. Ook kost het kinderen met deze aandoening veel meer energie om er voor te zorgen dat hun gewrichten stabiel blijven. De energie zal dus sneller op zijn, zodat kinderen met een benigne hereditaire chorea sneller vermoeid zijn dan hun leeftijdsgenoten.
Praten
De choreatische bewegingen in het gezicht kunnen ook van invloed zijn op de spraak. Kinderen met een benigne familaire chorea kunnen moeilijker verstaanbaar zijn als ze last hebben van hun chorea.
Evenwichtsproblemen
Kinderen met een benigne hereditaire chorea hebben ook vaker last van problemen met het bewaren van het evenwicht. Vaak vallen kinderen gemakkelijker en vinden ze het moeilijk om de balans te bewaren als ze op een been staan. Sommige kinderen hebben last van trillende handen wanneer ze een voorwerp willen pakken. Door het trillen is het lastiger om dit voorwerp te kunnen pakken.
Spasticiteit
Een deel van de kinderen heeft ook last van spasticiteit. Vaak zit dit in de benen. De spieren van de benen voelen stijver aan, waardoor het moeilijker is om te lopen.
Kleiner hoofdje
Een klein deel van de kinderen met een benigne hereditaire chorea heeft een kleiner hoofdje dan leeftijdsgenoten. Dit wordt een microcefalie genoemd.
Kleine lengte
Een paar kinderen met een benigne hereditaire chorea is kleiner van lengte dan gebruikelijk. Dit is zeker niet bij alle kinderen het geval.
Minder tanden
Bij een paar kinderen is beschreven dat zij minder tanden en kiezen kregen dan gebruikelijk is voor kinderen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.
Slechthorendheid
Een klein deel van de kinderen heeft last van slechthorendheid.
Gedragsproblemen
Bij kinderen met een benigne familaire chorea komen vaker gedragsproblemen voor. Niet goed duidelijk is of deze gedragsproblemen komen door de ziekte zelf of het gevolg zijn van het hebben van chorea en het anders zijn dan andere kinderen. Kinderen kunnen wat prikkelbaarder zijn, gemakkelijker boos worden en niet altijd zo goed weten hoe ze met die boosheid moeten omgaan. Andere kinderen hebben wat meer last van angst. Bijvoorbeeld angst om een van de ouders tijdelijk niet te zien of angst om in het donker te gaan slapen.
Ook komen bij pubers en volwassenen vaker dwanggedachtes en dwanghandelingen voor. Wanneer dit in ernstige vorm voorkomt dan wordt dit een obsessieve-compulsieve aandoening genoemd.
Volwassen mensen met deze aandoening hebben een iets grotere kans om een psychose te krijgen. Dit is een tijdelijke verandering van gedrag waarbij volwassenen niet meer goed weten wat nu werkelijk gebeurd en wat niet werkelijk gebeurd en daardoor angstig en verward kunnen worden. Zo’n psychose kan bijvoorbeeld ontstaan na een bevalling.
Een deel van de kinderen heeft meer moeite met het vasthouden van de aandacht en de concentratie. Kinderen zijn sneller afgeleid door alles wat er om hen geen gebeurd. Het is voor hen lastiger om langere tijd achter elkaar geconcentreerd te blijven werken.
Intelligentie
De meeste kinderen met een benigne hereditaire chorea hebben een normale intelligentie. Bij een op de zes kinderen was er sprake van een verstandelijke beperking, dat wil zeggen een IQ-waarde onder de 70.
Leerproblemen
Bij kinderen met een benigne hereditaire chorea komen wel vaker leerproblemen voor. Deze problemen hebben dan met name te maken met het niet goed lange tijd achter elkaar geconcentreerd te kunnen werken, met het houden van overzicht en het maken van een planning. Ook hebben veel kinderen een langzamer werktempo door hun aandoening en door de chorea.
Schildklier
Bij een deel van de kinderen met een benigne familaire chorea functioneert de schildklier niet goed. De schildklier maakt te weinig schildklierhormoon aan. Dit kan zorgen voor klachten van moeheid, traagheid, dikker worden, moeilijk kunnen poepen en somberheid. Soms is dit probleem al vanaf de geboorte aanwezig. Dit wordt dan congenitale hypothyreodie genoemd. Bij vier van de vijf van de kinderen met een benigne hereditaire chorea komen problemen met de schildklier voor wanneer er bloedonderzoek wordt verricht. Lang niet alle kinderen met afwijkingen in het bloed hebben daadwerkelijk last van het schildklier probleem.
Longproblemen
Een deel van de baby’s met deze aandoening heeft kort na de geboorte problemen met ademhalen. Soms hebben kinderen extra ondersteuning nodig om voldoende adem te kunnen halen in de vorm van CPAP of in de vorm van beademing. Deze longproblemen na de geboorte worden respiratoire distress genoemd. Deze problemen lijken op de longproblemen die te vroeg geboren kinderen kunnen hebben. Soms zijn de problemen kortdurend aanwezig, sommige baby’s houden langer last van longproblemen die dan bronchopulmonaire dysplasie worden genoemd.
Ook op latere leeftijd kunnen kinderen met een benigne hereditaire chorea kwetsbaarder zijn voor longproblemen. Ze hebben gemakkelijker last van een gierende of piepende ademhaling wanneer kinderen jong zijn. Wat oudere kinderen kunnen last krijgen astma. Kinderen met deze aandoening zijn gevoeliger voor het krijgen van een bronchitis of een longontsteking.
Kinderen hebben een vergrote kans om op kinderleeftijd last te krijgen van andere longziektes zoals neuroendocriene cel hyperplasie of interstiële longaandoeningen.
Volwassen mensen met een benigne hereditaire chorea last krijgen van longfibrose. In de longen zit dan te veel bindweefsel waardoor de longen stugger zijn en minder gemakkelijk kunnen bewegen. Dit kan zorgen voor een benauwd gevoel tijdens snel lopen of trap oplopen.
De helft van de kinderen en volwassenen met een benigne hereditaire chorea hebben last van deze longproblemen, bij de andere helft van de kinderen en volwassenen komen deze problemen dus niet voor.
Aanlegstoornis van blaas en nieren
Bij een paar kinderen met deze aandoening zijn aanlegstoornissen van de blaas en de nieren beschreven. Soms mondt de plasbuis bij jongens niet uit op de top van de penis, maar aan de onderkant. Dit wordt hypospadie genoemd. Sommige kinderen hadden twee urineleiders van een nier naar de blaas. Hierdoor ontstaat een vergrote kans op het ontstaan van blaasontsteking.
Scoliose
Een klein deel van de kinderen krijgt last van een scoliose, een zijwaartse verkromming van de rug.
Hoe wordt de diagnose benigne hereditaire chorea gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind en de ouders en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, kan de kinderneuroloog zien dat er sprake is van overtollige bewegingen die chorea worden genoemd. Wanneer er meerdere familieleden zijn met deze chorea, die op latere leeftijd geen last krijgen van dementie, kan de diagnose benigne hereditaire chorea worden vermoed. Er bestaan ook andere aandoeningen die veel op benigne hereditaire chorea kunnen lijken zoals ataxia telangiectasia, dopa-responsieve dystonie, myoclonus dystonia, GLUT-1 deficiëntie syndroom, neuroacanthose, PKAN, mitochondriële stofwisselingziekten of de ziekte van Wilson.
Bloedonderzoek
Wanneer direct aan de diagnose benigne familiare chorea wordt gedacht, kan de diagnose bevestigd worden door middel van bloedonderzoek. In het bloed kan het erfelijk materiaal worden onderzocht en zo kan de fout op chromosoom 14 worden aangetoond op de plaats van het NKX2.1-gen (ook wel TITF1-gen genoemd).
In eerste instantie kan er ook gedacht worden aan de vaker voorkomende aandoening chorea van Huntington. Hierbij wordt een fout gevonden op chromosoom 4. Deze fout is niet aanwezig bij kinderen met benigne hereditaire chorea.
Vaak wordt ook bloed onderzoek verricht om andere aandoeningen uit te sluiten. Er kan dan gekeken worden naar bijvoorbeeld AFP, lactaat of ceruloplasmine, deze waardes zijn allemaal normaal bij kinderen en volwassenen met benigne hereditaire chorea.
Wanneer de diagnose bekend is zal ook bloedonderzoek verricht worden om te kijken of er sprake is van een probleem met de werking van de schildklier.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen waarbij de diagnose nog niet gesteld is, wordt vaak gedacht aan een stofwisselingsziekte en wordt stofwisselingsonderzoek van bloed en urine gedaan. Bij kinderen met benigne hereditaire chorea worden hierin geen bijzonderheden gevonden.
MRI-scan
Wanneer nog niet duidelijk is, dat er sprake is van een benigne hereditaire chorea, zal vaak een MRI-scan gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen kunnen worden gevonden in een gebied die in de hersenen. Dit gebied wordt de basale kernen genoemd. Beschadigingen in dit gebied kunnen chorea veroorzaken. Bij kinderen met een benigne hereditaire chorea worden geen beschadigingen in de basale kernen gezien.
Wel wordt vaker gezien dat bijvoorbeeld de hersenbalk tussen de rechter en de linker kant van de hersenen ontbreekt. Het zogenaamde turkse zadel waar de hypofyse in ligt kan breder zijn dan gebruikelijk. Tussen de twee zijholtes in de hersenen kan nog een derde hersenholte worden gezien, die nog aanwezig is bij nog ongeboren kinderen, maar na de geboorte normaal gesproken verdwijnt. (cavum septum pellucidum). Deze afwijkingen op de MRI scan kunnen ook bij heel veel andere aandoeningen worden gezien en zijn niet specifiek zijn voor deze benigne hereditaire chorea.
Ruggenprik
Door middel van een ruggenprik kan vocht wat rondom de hersenen en het ruggenmerg stroomt worden onderzocht. Hierin kan gekeken worden naar suiker in dit vocht en naar de boodschappersstofjes in de hersenen. Bij kinderen met een GLUT1-deficientie syndroom of bij kinderen met een dopa responsieve dystonie worden hier afwijkingen in gevonden. Bij kinderen met een benigne hereditaire chorea is dit onderzoek helemaal normaal.
SPECT
SPECT is een onderzoek waarbij door middel van een kleine hoeveelheid radio-actieve stof gekeken wordt welke delen van de hersenen actief zijn. Dit onderzoek wordt bijna niet bij kinderen verricht. Bij een paar kinderen is dit onderzoek wel verricht en bij hen is gezien dat de diepe basale kernen minder actief zijn dan gebruikelijk.
Longarts
Wanneer er problemen zijn met de ademhaling (piepen, benauwdheid, vaak een longontsteking) dan zullen kinderen en volwassenen een keer gezien worden door een longarts om te kijken of er ook problemen zijn met het functioneren van de longen.
Hoe wordt benigne hereditaire chorea behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die benigne hereditaire chorea kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen van de ziekte.
Medicijnen
Er bestaan medicijnen die de choreatische bewegingen voor een deel kunnen onderdrukken. Het medicijn wat hier meestal voor gebruikt wordt heet tetrabenazine (kinderen startdosis 0,5 mg/kg/dag geleidelijk aan op te hogen tot maximaal 4,5 mg/kg/dag of maximaal 150 mg/dag). Medicijnen kunnen ook bijwerkingen hebben. Per kind zullen daarom de voordelen van de medicijnen moeten worden afgewogen tegen de bijwerkingen.
Ook het medicijn L-dopa geeft bij een deel van de kinderen vermindering van de klachten.
Problemen met de aandacht en de concentratie
Het medicijn methylfenidaat kan helpen om de aandacht en de concentratie van kinderen op school te verbeteren. Bij een deel van de kinderen werd hiermee ook de chorea een stukje minder.
Longproblemen
Pasgeboren baby’s met ademhalingsproblemen hebben vaak tijdelijke ondersteuning van de ademhaling nodig in de vorm van CPAP (druk in de luchtwegen) of door middel van tijdelijke beademing. Soms hebben kinderen surfactant nodig om er voor te zorgen dat de longen zich goed ontplooien. Kinderen met een benigne hereditaire chorea die last hebben van astma worden op dezelfde manier behandeld als kinderen zonder benigne hereditaire chorea. Dit geldt ook voor volwassenen met een longproblemen. Kinderen en volwassenen met longproblemen staan vaak onder controle van een kinderarts, kinderlongarts of een longarts die in de gaten houdt hoe het gaat met de longen en problemen vroegtijdig kan signaleren.
Schildklier
Wanneer de schildklier te langzaam werkt, dan kunnen kinderen behandeld worden met schildklierhormoon zodat er weer voldoende schildklierhormoon in het lichaam aanwezig is.
Ook wordt elk jaar bij kinderen en volwassenen bloedonderzoek verricht om te kijken naar de schildklierfunctie en wordt gevoeld hoe de schildklier aanvoelt. Wanneer de schildklier anders aanvoelt dan gewoonlijk dan kan het nodig zijn om een ECHO van de schildklier te maken.
Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen met een benigne hereditaire chorea zo goed mogelijk kunnen bewegen en zo min mogelijk gehinderd worden door de chorea. Ook werkt de fysiotherapeut vaak aan balansoefeningen.
Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen en volwassen zo veel mogelijk alle activiteiten die ze willen doen, kunnen uitvoeren.
Zo kan het gemakkelijker zijn om met een dikkere pen of potlood te schrijven.
Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven op gebied van praten, kauwen en slikken.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen. Ook kan de revalidatiearts adviezen geven over bijvoorbeeld spalken, steunzolen of aangepaste schoenen die het lopen gemakkelijker kunnen maken.
Psycholoog
Wanneer kinderen het vervelend vinden dat zij anders zijn dan andere kinderen en hier verdrietig van worden, dan kan een psycholoog begeleiding geven hoe hier mee om te gaan en hoe deze ziekte een plaats te geven in het eigen leven. Ook kan een psycholoog begeleiding geven wanneer kinderen last hebben van angst.
Kinder-en jeugdpsychiater
Kinderen die last hebben van dwanggedachtes en dwanghandelingen kunnen vaak goed behandeld worden door een kinder- en jeugdpsychiater.
School
De meeste kinderen met een benigne hereditaire chorea volgen regulier onderwijs. Wanneer schrijven te lastig is, werken veel kinderen op een laptop. Vaak hebben kinderen behoefte aan een rustige plek in de klas, eventueel met een koptelefoon op, om op deze manier minder afgeleid te worden tijdens het werken. Kinderen hebben vaak behoefte aan extra ondersteuning bij het houden van overzicht, het verdelen van het werk in behapbare stukjes en bij het plannen van het werk. Ook is het belangrijk om rekening te houden met het langzamere werktempo en kinderen de tijd te geven om hun werk af te kunnen maken en te zorgen voor rustpauzes over de dag heen.
Een ander deel van de kinderen gaat naar cluster 3 onderwijs, onderwijs voor kinderen met een lichamelijke beperking omdat hier het schoolprogramma meer aangepast kan worden aan hun werktempo en behoefte aan rustpauze tussen het werken door.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders die bekend zijn met benigne hereditaire chorea.
Wat betekent het hebben van een benigne hereditaire chorea voor de toekomst?
Geleidelijke toename
De ernst van de chorea neemt in de loop van de kinderjaren heel geleidelijk aan toe. Op volwassen leeftijd blijven de klachten vaan stabiel, soms verbeteren de klachten zelfs op volwassen leeftijd in enige mate. Volwassenen hebben vaak meer last van myoclonieën (korte schokjes) dan van chorea.
Longkanker
Volwassenen met benigne hereditaire chorea en longproblemen hebben een iets verhoogde kans om longkanker te krijgen. Het is voor alle volwassenen, maar dus zeker voor volwassenen met benigne hereditaire chorea heel belangrijk om niet te gaan roken. Roken verhoogd namelijk de kans op het ontstaan van longkanker in grote mate.
Schildklierkanker
Ook hebben volwassenen met deze aandoening een iets verhoogde kans om schildklierkanker te krijgen. Daarom is het belangrijk dat volwassenen met deze aandoening elk jaar een bloedonderzoek en een lichamelijk onderzoek van de schildklier krijgen om te kijken of er aanwijzingen zijn voor het ontstaan van schildklier kanker. Soms is het nodig om een ECHO van de schildklier te maken of om een stukje weefsel weg te halen uit een verdachte plek. Op deze manier kan schildklierkanker in een vroeg stadium worden opgespoord en behandeld worden.
Levensverwachting
Kinderen met een benigne hereditaire chorea hebben een normale levensverwachting.
Kinderen krijgen
Volwassenen met een benigne hereditaire chorea kunnen normaal kinderen krijgen. Deze kinderen hebben wel 50% kans om zelf ook de fout in het erfelijk materiaal te krijgen. Omdat naast het hebben van de fout in het erfelijk materiaal ook nog andere factoren een rol spelen, zal een kleiner deel van de kinderen daadwerkelijk de ziekte krijgen.
Het is belangrijk om bij kinderen van een moeder of vader met een benigne hereditaire chorea na de geboorte de schildklierfunctie te bepalen. Wanneer er problemen zijn met de schildklier dan kunnen kinderen hier meteen voor behandeld worden. Wanneer bekend is dat het kindje in de buik ook benigne hereditaire chorea heeft dan zal de bevalling in het ziekenhuis moeten plaats vinden. Mocht de pasgeboren baby na de geboorte dan problemen hebben met ademhalen, dan kan hier meteen de juiste behandeling voor gegeven worden.
Kinderen hoeven niet dezelfde klachten en dezelfde mate van ernst van de klachten te krijgen als hun ouder. Kinderen kunnen minder klachten hebben dan hun ouder, maar ook juist meer klachten. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook benigne hereditaire chorea te krijgen?
Benigne hereditaire chorea is een erfelijke aandoening. De ziekte erft zogenaamd autosomaal dominant over. Dat wil zeggen dat broertjes en zusjes 50% kans hebben om ook de fout in het erfelijk materiaal te krijgen. Echter niet alle kinderen met de fout in het erfelijk materiaal krijgen ook zelf klachten. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kan tijdens een zwangerschap gekeken worden of het kindje in de buik ook benigne hereditaire chorea heeft.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Links
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)
Referenties
1. "Jerky" dystonia in children: spectrum of phenotypes and genetic testing. Asmus F, Langseth A, Doherty E, Nestor T, Munz M, Gasser T, Lynch T, King MD. Mov Disord. 2009;24:702-9
2. Benign hereditary chorea revisited: a journey to understanding. Kleiner-Fisman G, Lang AE. Mov Disord. 2007;22:2297-305
3. A novel TITF-1 mutation causes benign hereditary chorea with response to levodopa. Asmus F, Horber V, Pohlenz J, Schwabe D, Zimprich A, Munz M, Schöning M, Gasser T. Neurology. 2005;64:1952-4
4. Brain-Thyroid-Lung syndrome: a patient with a severe multi-system disorder due to a de novo mutation in the thyroid transcription factor 1 gene. Willemsen MA, Breedveld GJ, Wouda S, Otten BJ, Yntema JL, Lammens M, de Vries BB. Eur J Pediatr. 2005;164:28-30.
5. Benign hereditary chorea: phenotype, prognosis, therapeutic outcome and long term follow-up in a large series with new mutations in the TITF1/NKX2-1 gene. Gras D, Jonard L, Roze E, Chantot-Bastaraud S, Koht J, Motte J, Rodriguez D, Louha M, Caubel I, Kemlin I, Lion-François L, Goizet C, Guillot L, Moutard ML, Epaud R, Héron B, Charles P, Tallot M, Camuzat A, Durr A, Polak M, Devos D, Sanlaville D, Vuillaume I, Billette de Villemeur T, Vidailhet M, Doummar D. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83:956-62.
Laatst bijgewerkt: 12 april 2014
Auteur:JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.