A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

SPAX2

 

Wat is SPAX2?
SPAX2 is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen problemen hebben met bewegen als gevolg van stijfheid van de spieren in de benen en balansproblemen.

Hoe wordt SPAX2 ook wel genoemd?
SPAX is een afkorting en staat voor SPastische AtaXie. Spastisch is het medische woord voor problemen met bewegen als gevolg van stijfheid van de spieren. Ataxie is het medische woord voor balansproblemen. Er bestaan verschillen fouten in het DNA die een spastische ataxie kunne geven. Dit type heeft nummer 2 gekregen.

SPG58
SPAX2 wordt ook wel erfelijke spastische parese type 58 genoemd. Spastisch wijst op de stijfheid van de spieren en paraplegie is het medische woord voor krachtsverlies van beide benen. Type 58 geeft aan dat dit type als 58e vorm van spastische paraplegie ontdekt is. De aandoening wordt ook wel afgekort met de letters en cijfers SPG58.

Hoe vaak komt SPAX2 voor bij kinderen?
SPAX2 is een hele zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak SPAX2 voorkomt bij kinderen en volwassenen.
Geschat wordt dat SPAX2 minder vaak dan één op de 1.000.000 mensen voorkomt.
SPAX2 is sinds 2014 bekend als aandoening. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die SPAX2 heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.



Bij wie komt SPAX2 voor?
Het syndroom is al voor de geboorte aanwezig, maar vaak duurt het wel enige tijd voordat deze diagnose gesteld wordt. Gemiddeld ontstaan de problemen met bewegen rond de tienerleeftijd, maar dit is een gemiddelde bij sommige kinderen ontstaan de eerste klachten al voor de tienerleeftijd, bij anderen pas op latere leeftijd.
SPAX2 komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van SPAX2
Fout in het erfelijk materiaal
SPAX2 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 17e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het KIF1C-gen genoemd.

Autosomaal recessief
SPAX2 erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 17 allebei een fout bevatten op plaats van het KIF1C-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 17 met fout en een chromosoom 17 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 17 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 17 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind SPAX2. De kans dat beide ouders drager zijn van een fout op dezelfde plek in een chromosoom is groter wanneer beide ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, kinesin family member 1C, afgekort als KIF1C-eiwit genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het vervoer van blaasjes in cellen.
Een zenuwcel kan een andere zenuwcel activeren of juist afremmen in zijn werking door het afgeven van boodschappersstofjes. Deze boodschapperstofjes worden ook wel neurotransmitters genoemd. Deze boodschapperstofjes zitten verpakt in blaasjes. Het KIF1C eiwit zorgt dat deze boodschapperstofjes aan het uiteinde van de zenuw komen, waar ze uitgestoten kunnen worden en de boodschap kunnen doorgeven aan een volgende zenuwcel.
Door het ontbreken van het KIF1C eiwit zijn er onvoldoende boodschapperstofjes beschikbaar waardoor de zenuwcellen niet goed met elkaar kunnen samenwerken. Hierdoor ontstaan de problemen met bewegen die deze kinderen hebben.

Oligodendrocyt
Rondom de zenuwuitlopers ligt een speciaal laagje die er voor zorgt dat de zenuw sneller signalen kan doorgeven aan een andere zenuw. Dit laagje wordt myelinelaagje genoemd. Dit myelinelaagje wordt aangemaakt door een speciale hersencel die oligodendrocyt wordt genoemd. Bij kinderen met SPAX2 werkt deze oligodendrocyt niet goed, waardoor de zenuwen te traag signalen door geven.

Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen met SPAX24 problemen op deze gebieden. Deze combinatie van klachten wordt ook wel het cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd.

Wat zijn de symptomen van SPAX2?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met SPAX2 hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan kinderen die pas op latere leeftijd klachten krijgen.

Normale ontwikkeling
In de eerste levensjaren ontwikkelen de meeste kinderen met SPAX2 zich normaal. Zij hebben dan nog geen problemen met bewegen.

Problemen met bewegen
Gemiddeld op de lagere schoolleeftijd ontstaan de eerste problemen met bewegen. Kinderen gaan gemakkelijker vallen en kunnen minder goed meekomen met rennen en met sport.

Spasticiteit
Kinderen met SPAX2 kunnen in lichte mate last krijgen van spasticiteit aan de benen. Soms valt dit alleen maar op tijdens lichamelijk onderzoek doordat de reflexen aan de benen steeds makkelijker opwekbaar zijn. Bij een ander deel van de kinderen voelen de benen ook stijver aan dan gebruikelijk, waardoor lopen moeizamer kan gaan verlopen. Kinderen kunnen de neiging krijgen om op hun tenen te gaan lopen. Ook kunnen de voeten naar binnen gedraaid staan en kunnen kinderen de benen voor elkaar langs kruizen wat lopen moeilijker maakt en de kans op vallen groter. Bij een klein deel van de kinderen is er ook sprake van een lichte stijfheid bij het bewegen van de handen en armen.

Ataxie
Kinderen met SPAX2 krijgen in toenemende mate problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit evenwichtsprobleem wordt ataxie genoemd. Kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om zo steviger te kunnen staan en te lopen. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De meeste kinderen zijn ondanks de problemen met het bewaren van het evenwicht goed in staat om zonder hulp te kunnen lopen.
Door de ataxie hebben kinderen ook moeite met het pakken van een voorwerp. Vaak grijpen ze naast het voorwerp. Dit wordt een dysmetrie genoemd. Vaak kost het meer tijd om het voorwerp uiteindelijk te pakken te krijgen.

Trillen
Als gevolg van de ataxie kunnen kinderen last hebben van trillen van de handen vooral als zijn fijne werkjes met de handen willen doen. Door dit trillen is het moeilijker om deze fijne werkjes uit te voeren. Dit trillen van de handen wordt tremor genoemd. Bij een klein deel van de kinderen is er ook sprake van trillen van het hoofd.

Schokjes aan de ogen
Kinderen en volwassenen met SPAX2 schokjes hebben aan hun ogen. Deze schokjes worden nystagmus genoemd. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier zelf geen last van, de hersenen zorgen er voor dat zij toch een stilstaand beeld zien. Ook kunnen kinderen moeite hebben om met hun ogen een langzaam bewegend beeld te volgen, de ogen bewegen dan niet soepel mee, maar bewegen schokkerig. Dit kan problemen geven met lezen.

Dystonie
Naast spasticiteit en ataxie krijgt een klein deel van de kinderen ook last van dystonie. Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel doordat strekkers en buigers tegelijkertijd onbedoeld aanspannen. Hierdoor gaat een lichaamsdeel onbedoeld in een vreemde stand staan. Een arm of een been kan in een gestrekte stand komen te staan, zonder dat kinderen in staat zijn om deze stand te veranderen. Dystonie aan de romp kan zorgen voor een afwijkende stand van de romp, bijvoorbeeld voorover of juist achterover gebogen. Dystonie van de nek kan zorgen dat het hoofd onbedoeld gedraaid staat of achter over gekanteld staat. Dit wordt een torticollis genoemd.

Polyneuropathie
Ook de zenuwen in het lichaam kunnen geleidelijk aan minder goed gaan functioneren. Dit probleem ontstaan vaak eerst in de voeten en kan langzaam opstijgen naar de benen en naar de handen. Er kunnen problemen ontstaan met het optillen van de voeten, waardoor kinderen lopen met klapvoeten. Ook kunnen de voeten een andere vorm gaan krijgen, waardoor een zogenaamde holvoet ontstaat. De spieren van de voeten en handen kunnen dunner worden.

Fasciculaties
Bij een deel van de kinderen worden kleine schokjes in de spieren gezien, zonder hierdoor de spier samenspant en een gewricht gaat bewegen. Deze schokjes worden fasciculaties genoemd.

Problemen met praten
Geleidelijk aan ontstaan problemen met praten. Kinderen kunnen woorden en klanken minder duidelijk uitspreken. Hierdoor worden kinderen moeilijker verstaanbaar. Eerst valt dit met name op wanneer kinderen vermoeid zijn, later valt dit ook op wanneer kinderen niet vermoeid zijn. De problemen met praten worden dysatrie genoemd.

Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.

Kwijlen
Kinderen met SPAX2 hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel.

Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor hebben kinderen met SPAX2 vaker problemen met leren. Problemen die vaker voorkomen zijn problemen met automatiseren, trager werktempo, moeite met lang vasthouden van de aandacht en een beperkter geheugen voor plaatjes en beelden. Kinderen met SPAX2 hebben wel een normale intelligentie.

AD(H)D
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met SPAX2. Vaak kunnen zijn kinderen snel afgeleid en vinden ze het moeilijk om lang stil te zitten en meteen een werkje bezig te zijn. Kinderen kunnen heel impulsief zijn, eerst doen en dan pas nadenken. Een deel van de kinderen met SPAX2 krijgt ook de diagnose AD(H)D.

Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen met SPAX2 kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Samenspelen met andere kinderen kan hierdoor lastiger zijn.
Ook hebben kinderen moeite met het uiten van hun eigen emoties. Kinderen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen. Kinderen met SPAX2 kunnen impulsief reageren zonder eerst na te denken. Ze kunnen later spijt hebben van hun acties. Deze problemen met het omgaan met emoties worden cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd.

Scoliose
Een deel van de kinderen met SPAX2 krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met SPAX2 hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met SPAX2 zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen.

Hoe wordt de diagnose SPAX2 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een genetische aandoening. Inmiddels bestaan er ook zeer veel verschillende soorten genetische aandoeningen die allemaal dit soort klachten kunnen geven. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste diagnose te stellen. Wanneer SPAX2 al in de familie voorkomt, kan gericht onderzoek gedaan worden
Andere aandoeningen die zelfde soort klachten kunnen geven zijn mitochondriële stofwisselingsziektes, ARSACS, Freidreichse ataxie en ataxia teleangiectasia.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar het voorkomen van een fout in het erfelijk materiaal van het KIF1C-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer de aandoening in de familie voorkomt. Tegenwoordig zal vaak door middel van een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing (WES) genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Op een MRI scan van de hersenen is vaak te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn dan gebruikelijk. Dit wordt cerebellaire atrofie genoemd. Wanneer de MRI na enkele jaren herhaald wordt, is vaak te zien dat de kleine hersenen geleidelijk aan kleiner worden. Bij een deel van de kinderen zijn ook afwijkingen in de witte stof en soms afwijkingen in het achterste been van de capsula interna te zien.

Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de SPAX2 zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met SPAX2 geen aanwijzingen gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de problemen met bewegen. Bij dit onderzoek worden bij kinderen met SPAX2 meestal geen bijzonderheden gevonden.

EMG
Wanneer de zenuwen van kinderen en volwassenen met SPAX2 worden doorgemeten, dan valt vaak op dat de zenuwen in de armen en benen minder goed werken dan gebruikelijk. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. Bij SPAX2 is er sprake van een gemengd axonale en demyeliniserende polyneuropathie.

Oogarts
Kinderen met SPAX2 worden vaak een keer gezien door de oogarts. De oogarts kan vaststellen dat er sprake is van een nystagmus, zelfs als dit met het blote oog niet zichtbaar is. Verder worden meestal geen andere afwijkingen gezien, zoals bij andere SPAX2 syndromen wel het geval kan zijn.

Röntgenfoto
Door middel van een röntgenfoto kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Ook kan aan de hand van de foto bepaald worden hoe ernstig de scoliose is. De ernst van de scoliose wordt weergegeven in een zogenaamde Cobbse hoek.

Hoe wordt SPAX2 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die SPAX2 kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van het hebben van SPAX2.

Blijf bewegen
Bewegen is niet gemakkelijk voor kinderen met SPAX2. Veel kinderen vinden bewegen daarom niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor kinderen met eSPAX2 om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn.

Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met SPAX2 zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden. Trampoline springen is ook een hele goede oefening om de balans te trainen.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SPAX2 zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze beter verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen. Drinken door een rietje kan helpen om verslikken te voorkomen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoogd toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met problemen met bewegen en kijkt hoe kinderen zich zo optimaal mogelijk kunnen ontwikkelen.Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.

School
Een groot deel van de kinderen met SPAX2 volgt regulier onderwijs al dan niet met wat extra ondersteuning. Het helpt wanneer kinderen voldoende tijd krijgen om hun schoolwerk te maken. Kinderen met SPAX2 kunnen baat hebben bij lesmateriaal wat ook gebruikt wordt voor kinderen met dyslexie. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden. Een deel van de kinderen met SPAX2 volgt speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, boos worden of moeilijker kunnen samen spelen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met ADHD. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen voldoende aandacht en concentratie hebben om hun ontwikkeling voldoende vooruit te laten gaan. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.

Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met SPAX2 te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde en gevarieerde voeding waarbij de kans op overgewicht zo klein mogelijk wordt gehouden.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Medicijnen tegen trillen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen met SPAX2. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt of kletst, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

wat kun je als ouder doen

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

wat kun je als gezin doen

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met SPAX2.

Wat betekent het hebben van SPAX2 voor de toekomst?
Weinig bekend
Omdat SPAX2 een zeldzame aandoening is, is er nog maar weinig bekend over volwassenen met deze aandoening.

Geleidelijke toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van SPAX2 geleidelijk aan in de loop van vele jaren toe. Het tempo van achteruitgang ligt vaak laag, zodat de achteruitgang pas op valt wanneer over een langere periode van meerdere jaren wordt terug gekeken.

Focus op sterke punten
SPAX2 is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met SPAX2 Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Er zijn geen redenen om aan te nemen dat kinderen en volwassenen met SPAX2 een andere levensverwachting hebben dan kinderen en volwassen zonder SPAX2

Kinderen krijgen
Voor zover bekend heeft het hebben van SPAX2 geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met SPAX2 hebben een kleine kans om zelf ook SPAX2 te krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een fout in het KIF1C-gen of wanneer de partner zelf ook SPAX2 heeft. De kans hierop is klein. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, zal nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SPAX2 te krijgen?
Erfelijke ziekte
SPAX2 is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een fout op chromosoom 71. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook SPAX2 te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met een SPAX2 hebben gekregen, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek .Zo kan gekeken worden of dit kindje ook de aanleg heeft om SPAX2 te krijgen. Het valt van te voren niet te voorspellen hoeveel klachten een kind zal gaan krijgen.
Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.ataxie.nl
(Site van patiëntenvereniging ADCA/SCA)

Referenties
1. KIF1C mutations in two families with hereditary spastic paraparesis and cerebellar dysfunction. Dor T, Cinnamon Y, Raymond L, Shaag A, Bouslam N, Bouhouche A, Gaussen M, Meyer V, Durr A, Brice A, Benomar A, Stevanin G, Schuelke M, Edvardson S. J Med Genet. 2014;51:137-42
2. Progressive ataxia of Charolais cattle highlights a role of KIF1C in sustainable myelination. Duchesne A, Vaiman A, Frah M, Floriot S, Legoueix-Rodriguez S, Desmazières A, Fritz S, Beauvallet C, Albaric O, Venot E, Bertaud M, Saintilan R, Guatteo R, Esquerré D, Branchu J, Fleming A, Brice A, Darios F, Vilotte JL, Stevanin G, Boichard D, El Hachimi KH. PLoS Genet. 2018;14:e1007550
3. Hereditary ataxias and paraparesias: clinical and genetic update. Parodi L, Coarelli G, Stevanin G, Brice A, Durr A. Curr Opin Neurol. 2018;31:462-471
4. KIF1C Variants Are Associated with Hypomyelination, Ataxia, Tremor, and Dystonia in Fraternal Twins. Marchionni E, Méneret A, Keren B, Melki J, Denier C, Durr A, Apartis E, Boespflug-Tanguy O, Mochel F. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2019;9.

Laatst bijgewerkt: 9 oktober 2021

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.