A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Friedreichse ataxie

 

Wat is Friedreichse ataxie?
Friedreichse ataxie is een erfelijke aandoening waarbij geleidelijk aan steeds meer problemen met het bewegen ontstaan, naast het ontstaan van hartfalen en suikerziekte.

Hoe wordt Friedreichse ataxie ook wel genoemd?
Friedreichse ataxie wordt ook wel de ziekte van Friedreich genoemd. Friedreich was een arts die dit syndroom beschreven heeft. Friedreichse ataxie wordt ook wel afgekort met de letters FA of met de letters FRDA.

Hereditaire spinale ataxie
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is hereditaire spinale ataxie. De term hereditair geeft aan dat het om een erfelijke ziekte gaat. De term spinaal geeft aan dat er problemen ontstaan met het functioneren van het ruggenmerg. De term ataxie geeft aan dat het coördineren van verschillende bewegen steeds moeilijker wordt.

ARCA
Freidreichse ataxie behoort tot een groep aandoeningen die ARCA wordt genoemd. ARCA staat voor Autosomaal Recessieve Cerebellaire Ataxie. Dit zijn allemaal aandoeningen waarbij kinderen en/of volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht (cerebellaire ataxie) als gevolg van twee foutjes op twee dezelfde chromosomen. Dit wordt een recessieve overerving genoemd. Vandaar weer de letters R. Er bestaan veel verschillende vormen van ARCA. Freidreichse ataxie staat ook wel bekend als ARCA type 1.

Variant Freidreichse ataxie
Er bestaan ook twee atypische vormen van Freidreichse ataxie. Een variant waarbij de eerste klachten pas op volwassen leeftijd na de leeftijd van 25 jaar ontstaan, dit wordt ook wel Late Onset Freidreichse ataxie genoemd, ook wel afgekort als LOFA.
Daarnaast is er een variant waarbij kinderen en volwassenen normaal opwekbare reflexen hebben, dit wordt Freidreich’s ataxia with retained reflexes genoemd, ook wel afgekort als FARR.

Hoe vaak komt Friedreichse ataxie voor bij kinderen?
Friedreichse ataxie is een zeldzame ziekte. Geschat wordt dat één op de 30.000 tot 50.000 kinderen in Nederland last heeft van Friedreichse ataxie.
Wanneer gekeken wordt naar jongeren met ataxie dan is Freidreichse ataxie een van de meest voorkomende vormen van ataxie. Drie op de vier jongeren met een ataxie blijkt een Freidreichse ataxie te hebben. In Nederland krijgen jaarlijks 6-7 jongeren de diagnose Freidreichse ataxie.

Bij wie komt Friedreichse ataxie voor?
Friedreichse ataxie geeft meestal de eerste klachten op de tienerleeftijd, tussen de leeftijd van tien tot vijftien jaar. De meeste jongeren krijgen voor hun 25e levensjaar klachten.
Er bestaat ook een vorm die pas op volwassen leeftijd de eerste klachten geeft en een ander milder beloop heeft. Er zijn volwassenen bekend die pas vanaf de leeftijd van 70 jaar voor het eerst klachten kregen als gevolg van het hebben van Freidreichse ataxie.
Friedreichse ataxie komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van Friedreichse ataxie?
Fout in erfelijk materiaal
Friedreichse ataxie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 9e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het frataxine-gen genoemd.

Autosomaal recessief
Friedreichse ataxie erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 9 allebei een fout bevatten op plaats van het frataxine-gen. Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 9 met fout en een chromosoom 9 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 9 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 9met de fout krijgt, dan krijgt dit kind Friedreichse ataxie. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Te vaak de lettercombinatie GAA
In het zogenaamde frataxine-gen staat belangrijke informatie geschreven met behulp van letters. In dit stukje erfelijk materiaal komt de lettercombinatie GAA bij alle mensen een aantal keer achter elkaar voor. Bij gezonde mensen komt de lettercombinatie GAA tussen de 7 en 33 achter elkaar voor. Bij kinderen en volwassenen met de ziekte van Freidreich komt deze letter combinatie tussen de 66 en 1700 keer achter elkaar voor. Door dit te vaak voorkomen van deze lettercombinatie kan de informatie in het frataxine-gen niet meer goed gelezen kan worden. Hoe vaker de lettercombinatie GAA achter elkaar voorkomt, hoe meer klachten kinderen hebben en hoe sneller de achteruitgang als gevolg van de ziekte.

Premutatie
Kinderen en volwassenen die tussen de 34 en 100 keer de lettercombinatie GAA hebben, hebben meestal zelf geen klachten als gevolg van de ziekte van Freidreich. Wel kunnen zij deze lettercombinatie doorgeven aan hun kinderen, vaak neemt de hoeveelheid keer GAA bij deze kinderen flink toe, waardoor deze kinderen wel zelf de ziekte van Freidreich krijgen. Het hebben van tussen de 34 en 100 keer de lettercombinatie wordt daarom premutatie genoemd. Mensen die dit hebben, hebben zelf meestal geen klachten, maar kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen.

Puntmutatie
Eén op de twintig kinderen en volwassenen met ataxie van Freidreich heeft op een van de twee chromosomen geen toename van het aantal keer GAA achter elkaar, maar een belangrijke verandering van een letter in de informatie van het frataxine-gen. Dit wordt een puntmutatie genoemd. Ook dit kan zorgen voor het ontstaan van ataxie van Freidreich. Kinderen en volwassenen met deze mengvorm hebben vaak een minder ernstig beloop van de ziekte van Freidreich dan kinderen en volwassenen met twee keer een toename van het aantal keren GAA achter elkaar.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit onvoldoende aangemaakt. Dit eiwit wordt frataxine genoemd. Frataxine speelt een rol bij het goed laten functioneren van de energiefabriekjes in de cellen: de mitochondriën. Vooral bij het verwerken van ijzer in de mitochondriën speelt het frataxine-gen een belangrijke rol. Zonder frataxine verzamelt zich te veel ijzer in de mitochondriën, waardoor de mitochondriën niet meer goed kunnen functioneren. Cellen hebben voortdurend energie nodig om goed te kunnen functioneren. Wanneer de mitochondrieën onvoldoende energie kunnen aanleveren, kunnen de cellen niet meer goed hun werk doen. De cellen kunnen dan beschadigd raken of zelfs afsterven. Bij de ziekte van Friedreich zijn bepaalde cellen in het lichaam gevoelig om beschadigd te raken. Vooral zenuwcellen in het ruggenmerg, de oogzenuw, de hartzenuw en de gehoorzenuw zijn kwetsbaar om beschadigd te raken.
Ook speelt frataxine een rol bij het wegvangen van zogenaamde vrije radicalen, die ook kunnen zorgen voor schade aan verschillende cellen.

Functioneren zenuwen
Verschillende zenuwen in het lichaam gaan bij kinderen met Friedreichse ataxie steeds minder goed functioneren. Vooral zenuwcellen in het ruggenmerg die de spieren aansturen en zenuwcellen die gevoelsinformatie doorgeven aan de hersenen worden gemakkelijk aan getast. Hierdoor ontstaan problemen met bewegen en problemen met ervaren van gevoel in het lichaam. Ook de zenuwen van de kleine hersenen gaan steeds slechter functioneren.

Wat zijn de symptomen van Friedreichse ataxie?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen tussen verschillende kinderen met Friedreichse ataxie. Kinderen met een grotere hoeveelheid herhaling van de lettercombinatie GAA hebben vaak meer problemen dan kinderen met een kleinere hoeveelheid herhalingen.

Evenwichtsproblemen
Een van de eerste klachten van Friedreichse ataxie zijn problemen met het coördineren van bewegingen. De bewegingen zijn niet meer vloeiend, maar verlopen houterig. Hierdoor vallen kinderen gemakkelijker. Om te voorkomen dat kinderen vallen, zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar. Op deze manier is het gemakkelijker om het evenwicht te bewaren. Het verder uit elkaar zetten van de voeten, geeft een typische manier van lopen, die ook wel breedbasisch looppatroon wordt genoemd. De evenwichtsproblemen worden ook wel ataxie genoemd.

Trillen van de armen
Ook wordt het steeds moeilijker om de handen en de armen goed te gebruiken. De handen trillen bij het uitvoeren van bewegingen. Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijk om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.

Gevoel
Geleidelijk aan ervaren kinderen met Friedreichse ataxie steeds minder gevoel in de benen. Ze voelen de grond onder hun voeten minder goed, waardoor ze gemakkelijker kunnen vallen. Vooral lopen in het donker wordt steeds moeilijker, omdat dan juist het gevoel heel belangrijk is om te weten waar je loopt.
Ook voelen jongeren minder snel dat ze een verwonding hebben aan de voeten. Het wordt steeds moeilijker om de juiste temperatuur van bijvoorbeeld water of de omgevingslucht te voelen, zodat gemakkelijk verbrandingen of juist onderkoeling kan ontstaan.

Spierzwakte
Kinderen met Friedreichse ataxie krijgen geleidelijk aan steeds minder kracht in hun spieren. Dit gebeurt meestal eerst in de voeten en bovenbenen en pas later in de spieren van de armen en handen.
Als gevolg van de spierzwakte kunnen de spieren van de handen en voeten geleidelijk aan dunner worden. Ook kunnen kinderen zogenaamde holvoeten krijgen. De vingers van de hand kunnen in een zogenaamde zwanenhals stand gaan staan.

Spasticiteit
Geleidelijk aan worden de spieren van de benen spastisch. De benen voelen stijf aan en kunnen minder gemakkelijk bewogen worden. De bovenbenen hebben de neiging tegen elkaar aan te drukken. Het lopen gaat steeds moeilijker omdat de benen voor elkaar langs willen kruizen. Kinderen kunnen de neiging krijgen om op hun tenen te gaan lopen.

Praten
Bij het praten zijn veel verschillende spieren betrokken. Ook deze spieren worden geleidelijk aan zwakker. Daardoor gaan kinderen met Friedreichse ataxie steeds onduidelijker praten. De stem wordt zacht en de letters en woorden worden minder duidelijk uitgesproken. Ook kan de stem wisselen van luidheid en snelheid, zonder dat kinderen hier controle over hebben.

Slikken
Bij het slikken zijn ook veel verschillende spieren nodig die op de juiste manier en in de juiste volgorde moeten samenwerken. Kinderen met Friedreichse ataxie krijgen steeds meer problemen met slikken. Het slikken gaat moeizamer en kinderen verslikken zich gemakkelijker. Dit zorgt voor hoesten tijdens het eten. Verslikken verhoogt het risico op het ontstaan van een longontsteking.

Problemen met zien
Een op de drie kinderen met Friedreichse ataxie gaat geleidelijk aan steeds slechter zien. Dit komt omdat de oogzenuw minder goed gaat functioneren. In het begin zijn er vaak problemen met het kunnen zien van de kleur rood. Later worden jongeren slechtziend.
De ogen van kinderen met Friedreichse ataxie vaak schokkerig. Ook kunnen de ogen een trillende bewegingen maken. Dit wordt nystagmus genoemd.

Problemen met horen
Een op de vijf tot tien kinderen met Friedreichse ataxie gaat in de loop van de jaren steeds minder goed horen. Kinderen worden door de ziekte slechthorend.

Verkromming van de rug
Bij een groot deel van de kinderen met Friedreichse ataxie ontstaat een verkromming van de rug. Deze verkromming wordt scoliose genoemd. Deze verkromming van de rug kan problemen geven met zitten, staan, lopen of ademhalen. Ook kan het zorgen voor pijnklachten in de rug.

Incontinentie
Vaak ontstaan er geleidelijk aan problemen met het functioneren van de blaas. Sommige kinderen kunnen moeilijk plassen, waardoor er te lang en te veel urine aanwezig blijft in de blaas. Dit kan blaasontstekingen veroorzaken en zorgen voor schade aan de nieren. Andere kinderen verliezen ongewild urine. Ook kan ongewild verlies van ontlasting voorkomen.

Chorea
Bij een klein deel van de kinderen met Friedreichse ataxie komen choreatische bewegingen voor. Dit zijn onverwachte kleine schokkende bewegingen die de aanleiding kunnen zijn voor bijvoorbeeld vallen.

Hart
Twee op de drie kinderen met Friedreichse ataxie krijgt uiteindelijk problemen met het functioneren van het hart. Het hart is niet meer goed in staat om het bloed rond te pompen omdat de hartspier verdikt raakt. Dit kan zorgen voor het ontstaan van problemen met inspannen, kinderen zijn dan snel vermoeid. Ook kan kortademigheid tijdens inspanning ontstaan.
Ook kunnen problemen met het hartritme ontstaan. Kinderen kunnen merken dat het hart onregelmatig klopt.

Suikerziekte
Bij een op de drie tot tien kinderen met Friedreichse ataxie ontstaat uiteindelijk suikerziekte.

Vermoeidheid
Bewegen kost kinderen met Friedreichse ataxie veel meer energie dan andere kinderen. Daardoor zijn kinderen met Friedreichse ataxie sneller vermoeid. Vermoeidheid overdag kan ook het gevolg zijn van slaapproblemen.

OSAS
Een deel van de kinderen met Friedreichse ataxie heeft OSAS. Tijdens de slaap valt de luchtweg tijdelijk dicht, waardoor het moeilijk wordt om adem te halen. Om dit op te lossen worden kinderen wakker. Dit vele wakker worden zorgt ervoor dat kinderen onvoldoende uitrusten in de nacht, waardoor kinderen overdag vermoeid zijn.

Intelligentie
Kinderen met Friedreichse ataxie hebben meestal een normale intelligentie. Wel kunnen er problemen zijn met het vasthouden van de aandacht en de concentratie en van problemen met plannen en organiseren van het schoolwerk.

Emoties
Het hebben van Friedreichse ataxie roept vaak veel emoties op bij jongeren. In het begin van de ziekte zijn er vaak gevoelens van boosheid en gevoelens van waarom ik? Ook verdriet om het hebben van de ziekte en het veranderingen van toekomstverwachtingen komt vaak voor.
 
Botleeftijd
Kinderen met Friedreichse ataxie een grotere kans op het krijgen van botontkalking. Dit kan maken dat zij gemakkelijker een botbreuk oplopen wanneer ze vallen.

Hoe wordt de diagnose Friedreichse ataxie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek (vooral de combinatie van moeilijk opwekbare reflexen aan de benen in combinatie met ataxie) kan vermoed worden dat er sprake is van Friedreichse ataxie. Friedreichse ataxie is de meest voorkomende vorm van langzaam verergerende ataxie bij kinderen. Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals ataxia teleangiectasia, spinocerebellaire ataxie (SCA) of bijvoorbeeld een tekort aan vitamine E (AVED)
Wanneer Friedreichse ataxie al in de familie voorkomt, is het gemakkelijker om de juiste diagnose te stellen.

DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan de fout in het erfelijk materiaal op het 9e chromosoom worden aangetoond. Hiermee kan de diagnose ataxie van Freidreich met zekerheid gesteld worden.

Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan Friedreichse ataxie zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie.
Ook zal bij kinderen met Friedreichse ataxie regelmatig het suikergehalte gecontroleerd worden, om te kijken of er sprake is van een zich ontwikkelende suikerziekte.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is te zien dat het ruggenmerg veel dunner is dan normaal. Ook de kleine hersenen en de hersenstam kunnen dunner worden van volume wanneer kinderen al enige jaren klachten hebben als gevolg van Friedreichse ataxie.

EMG
Door middel van een zenuwspieronderzoek (EMG) kan aangetoond worden dat de zenuwen vooral in de benen minder goed functioneren. Vooral de zenuwen die gevoelsprikkels moeten doorgeven aan het ruggenmerg blijken vaak helemaal niet meer te functioneren. Dit wordt een sensore axonale polyneuropathie genoemd.

Oogarts
Jongeren met Friedreichse ataxie worden een keer per jaar gezien door de oogarts om te beoordelen of er aanwijzingen dat de oogzenuw slechter zijn werk doet. De oogarts kan zien dat de oogzenuw dunner wordt dan gebruikelijk. Dit wordt opticusatrofie genoemd.

VEP
Door middel van een VEP onderzoek kunnen de oogzenuwen en de reactie van de hersenen op signalen van de ogen worden onderzocht. Bij een groot deel van de jongeren met Friedreichse ataxie is te zien dat de oogzenuwen de signalen te traag doorgeven aan de hersenen.

KNO-arts
Ook worden kinderen een keer per jaar gezien door de KNO-arts/audioloog om het gehoor te onderzoeken op het voorkomen van gehoorverlies.

Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.

Kindercardioloog
Kinderen met de Friedreichse ataxie worden elk jaar gezien door de kindercardioloog die een ECG en een ECHO van het hart zal maken om te beoordelen in welke conditie het hart is.

ECG
Bij kinderen met Friedreichse ataxie zal regelmatig een hartfilmpje (ECG) gemaakt worden om te kijken of er aanwijzingen zijn voor hartritmestoornissen of problemen met het goed functioneren van de hartspier. Het is ook mogelijk dat kinderen een kastje mee naar huis krijgen om gedurende een of meerdere dagen het hartritme te controleren. Zo’n onderzoek wordt een Holter onderzoek genoemd.

ECHO van het hart
Ook zal regelmatig een ECHO van het hart gemaakt worden om te kijken of er problemen zijn met het rondpompen van het bloed. Op de ECHO kan gezien worden of de hartspier verdikt is, dit wordt een hypertrofische cardiomyopathie genoemd. Soms wordt er in plaats van een ECHO een MRI scan van het hart gemaakt.

Röntgenfoto
De mate van verkromming van de wervelkolom (scoliose) kan vastgelegd worden met behulp van röntgenfoto’s.

Zenuwbiopt
Wanneer de diagnose geheel onduidelijk is, zal in uitzonderlijke gevallen een klein stukje uit de zenuw gehaald worden om op deze manier de diagnose te achterhalen. Dit kleine stukje van de zenuw wordt onder de microscoop bekeken door de patholoog. Hierbij valt op dat de zenuwen geen myelinelaagje (geleidingslaagje) meer hebben.

Urodynamisch onderzoek
De uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek vast stellen of er sprake is van een spastische blaas als oorzaak van urine verlies.

Hoe wordt de Friedreichse ataxie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de ziekte van Friedreich kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van de ziekte van Friedreich.

Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met Friedreichse ataxie minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.
Wanneer bewegen moeilijker wordt, kunnen hulpmiddelen helpen om toch zo goed mogelijk te kunnen bewegen.

Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de Friedreichse ataxie zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoogd toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met de Friedreichse ataxie en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of enkelvoetspalken om beter te kunnen lopen.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met Friedreichse ataxie zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.

Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met Friedreichse ataxie te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.

Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of kinderen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën en vocht op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat kinderen wel voldoende binnen krijgen.

Sondevoeding
Wanneer slikken te moeilijk wordt en er een te groot risico op het ontstaan van een longontsteking door verslikken ontstaat, is het vaak nodig om sonde voeding te gaan geven. Deze voeding kan via een sonde door de neus en de keel naar de maag lopen. Wanneer voor langere tijd een sonde nodig is, wordt er vaak voor gekozen om de sonde via de buikwand rechtstreeks naar de maag te laten lopen. Dit wordt een PEG-sonde genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Medicijnen tegen trillen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen met Friedreichse ataxie. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen.

School
Een deel van de kinderen met Friedreichse ataxie volgt regulier onderwijs, een ander deel speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Het is belangrijk dat de leerkracht weet dat kinderen met ataxie problemen hebben met leren. Vanwege het lagere werktempo hebben kinderen vaak meer tijd nodig om hun werk af te maken, bij toetsen is het ook belangrijk om hier rekening mee te houden. Het kan helpen wanneer kinderen de toetsvragen voorgelezen krijgen of gebruik kunnen maken van gesproken boeken net als kinderen met dyslexie. Kinderen met ataxie kunnen baat hebben bij de leermiddelen die ontwikkeld zijn voor kinderen met dyslexie.
Een plaats in de klas waar kinderen zo min mogelijkheid afgeleid worden, kan helpen.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, boos worden of moeilijk kunnen samen spelen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met ADHD. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen voldoende aandacht en concentratie hebben om hun ontwikkeling voldoende vooruit te laten gaan.

Incontinentie
Kinderen die last hebben van urineverlies als gevolg van een spastische blaas kunnen behandeld worden met het medicijn oxybutine of amitriptyline om er voor te zorgen dat de blaas minder snel samentrekt. Deze behandeling wordt meestal gegeven door de uroloog.
Ook kunnen kinderen incontinentiemateriaal nodig hebben.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Griep spuit
Kinderen en volwassenen met Friedreichse ataxie die hartfalen hebben of suikerziekte komen in aanmerking voor het krijgen van een griep spuit indien ze dat willen.

Cardioloog
Bij ernstige hartritme problemen kan de kindercardioloog medicijnen voorschrijven om deze problemen te voorkomen. ook bestaan er medicijnen die de pompfunctie van het hart wat kunnen ondersteunen. Soms is het nodig een pacemaker te plaatsen.

KNO-arts
De KNO-arts beoordeelt kinderen met de ziekte van Friedreich regelmatig op het voorkomen van gehoorverlies. Sommige kinderen met ernstig gehoorverlies komen in aanmerking voor een cochleaire implantatie om weer enige gehoorfunctie te hebben.

Oogarts
De oogarts zal bij kinderen met de ziekte van Friedreich regelmatig de ogen controleren. Wanneer er problemen ontstaan met zien, kan de oogarts adviezen geven hoe hier mee om te gaan.

Suikerziekte
De suikerziekte die kan ontstaan bij de ziekte van Friedreich kan eerst vaak behandeld worden door middel van medicijnen die er voor zorgen dat het suiker gehalte in het bloed gaat dalen. Wanneer deze medicijnen onvoldoende helpen is het vaak nodig om een vorm van insuline te gaan spuiten.

Slaapapneu
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.

Operatie
Tijdens de narcose die nodig is voor een operatie, kunnen bij jongeren met de ziekte van Friedreich levensbedreigende ritmestoornissen ontstaan. Het is daarom belangrijk dat kinderen en jongeren tijdens een operatie extra bewaakt worden.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar behandelingen die het beloop van Freidreichse ataxie kunnen beïnvloeden. Behandeling met de medicijnen idebenone, deferiprone, co-enzym Q en vitamine E bleken niet effectief te zijn.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Veel kinderen en ouders vinden het moeilijk om een balans te vinden hoe om te gaan met de onzekerheid dat de klachten in de toekomst zullen gaan toenemen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met Friedreichse ataxie.

Wat betekent het hebben van Friedreichse ataxie voor de toekomst?
Geleidelijke achteruitgang
Jongeren met Friedreichse ataxie krijgen geleidelijk aan steeds meer problemen met lopen, met bewegen, met praten, met zien en met horen. Uiteindelijk zullen jongeren een nodig om zich te kunnen verplaatsen, gemiddeld is dit 15 jaar na het ontstaan van de eerste klachten. Uitzonderingen hierop zijn bekend.
Wanneer de eerste klachten op jonge leeftijd ontstaan, verloopt de ziekte vaak sneller dan wanneer de eerste klachten op latere leeftijd ontstaan. Hoe meer GAA herhalingen er voorkomen, hoe ernstiger vaak het ziektebeloop.

Depressie
Het vooruitzicht een aandoening te hebben die geleidelijk aan toeneemt en zal leiden tot steeds meer beperkingen kan kinderen en volwassenen somber maken. De meeste kinderen en volwassenen vinden uiteindelijk een evenwicht en leven in het moment. Wat later komt, is een zorg voor later. Sommige kinderen en jongeren lukt het niet om een evenwicht te vinden. Zij raken in een depressie en hebben extra begeleiding en behandeling nodig om uit deze depressie te komen.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met de ziekte van Friedreich is verkorten hangt samen met de ernst van de problemen met bewegen en het functioneren van hart en longen. Vaak komen jongeren op volwassenen leeftijd (gemiddeld rond de leeftijd van 40-50
 jaar) te overlijden als gevolg van complicaties zoals bijvoorbeeld een longontsteking, ernstige ademhalingsproblemen als gevolg van scoliose of als gevolg van hartfalen of een levensbedreigende hartritmestoornis.
Er zijn echter ook volwassenen met Freidreichse ataxie die de leeftijd van 80 jaar hebben bereikt.

Kinderen
Volwassenen met Friedreichse ataxie kunnen kinderen krijgen. Er wordt geadviseerd om in het ziekenhuis te bevallen. Zwangerschap heeft geen negatief effect op het ziektebeloop. Kinderen van een volwassene met Friedreichse ataxie hebben een klein kans om zelf ook Friedreichse ataxie te krijgen. Dit kan alleen indien de partner ook drager is van een foutje in het frataxine-gen (één op de 90 mensen is drager van een foutje)of wanneer beide ouders Friedreichse ataxie hebben.

 

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook Friedreichse ataxie te krijgen?
Erfelijke ziekte
De ziekte van Friedreich is een erfelijke ziekte. De ziekte erft zogenaamd autosomaal recessief over. Dat houdt in dat iemand pas klachten krijgt wanneer op beide chromosomen 9 van een chromosomenpaar een fout zit. Vaak zijn beide ouders drager van een foutje op chromosoom 9, zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een chromosoom 9 zonder foutje hebben. De kans dat een broertje of zusjes ook de ziekte van Friedreich zal krijgen bedraagt maximaal 25%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook Friedreichse ataxie heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met Friedreichse ataxie kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van Friedreichse ataxie. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor Friedreichse ataxie komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie  www.pgdnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

 

Links
www.vsn.nl
(Nederlandse vereniging van spierziekten)
www.erfelijkheid.nl
(Nederlandse site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.faparents.org
(Engelstalige site met informatie voor ouders van een kind met de ziekte van Freidrecih)

Referenties
1. The wobbly child: an approach to inherited ataxias. Bernard G, Shevell M.
Semin Pediatr Neurol. 2008;15:194-208
2. Friedreich ataxia.  Pandolfo M.  Semin Pediatr Neurol. 2003;10:163-72.
3. DNA methylation in intron 1 of the frataxin gene is related to GAA repeat length and age of onset in Friedreich ataxia patients. Castaldo I, Pinelli M, Monticelli A, Acquaviva F, Giacchetti M, Filla A, Sacchetti S, Keller S, Avvedimento VE, Chiariotti L, Cocozza S.
J Med Genet. 2008;45:808-12.
4. Comprehensive systematic review summary: Treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH, Perlman S, Greenstein PE, Ying SH, Ashizawa T, Subramony SH, Schmahmann JD, Figueroa KP, Mizusawa H, Schöls L, Shaw JD, Dubinsky RM, Armstrong MJ, Gronseth GS, Sullivan KL. Neurology. 2018;90:464-47
5. Friedreich Ataxia: current status and future prospects. Bürk K. Cerebellum Ataxias. 2017;4:4
6. Pharmacological treatments for Friedreich ataxia. Kearney M, Orrell RW, Fahey M, Brassington R, Pandolfo M. Cochrane Database Syst Rev. 2016;8:CD007791

 

Laatst bijgewerkt: 2 april 2018, voorheen: 21 februari 2009

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.