SCAR-2

 

Wat is SCAR-2?
SCAR-2 is een aandoening waarbij kinderen in toenemende mate problemen ervaren met het bewaren van het evenwicht waardoor lopen en bewegen steeds lastiger wordt.

Hoe wordt SCAR-2 ook wel genoemd?
SCAR-2 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 2. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet goed functioneren. De kleine hersenen worden ook wel cerebellum genoemd. Ook blijkt het ruggenmerg bij kinderen en volwassenen met deze aandoening minder goed te werken. Het medische woord voor ruggenmerg is spina. Vandaar het woord spinocerebellair.
De R staat voor recessief, de manier waarop deze aandoening overerft.
Er bestaat veel verschillende vorm van spinocerebellaire ataxie die allemaal een eigen nummer hebben gekregen. Deze vorm van spinocerebellaire ataxie heeft nummer 2 gekregen.

PMPCA-syndroom
Er is ook een groep dokters die liever de naam van de plaats van de fout in het DNA gebruikt als syndroomnaam. Er wordt dan gesproken van het PMPCA-syndroom.

ARCA
SCAR-2 behoort tot een groep aandoeningen die ARCA wordt genoemd. ARCA staat voor Autosomaal Recessieve Cerebellaire Ataxie. Dit zijn allemaal aandoeningen waarbij kinderen en/of volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht (cerebellaire ataxie) als gevolg van twee fouten op twee dezelfde chromosomen. Dit wordt een recessieve overerving genoemd. Vandaar de letters R.

Hoe vaak komt SCAR-2 voor bij kinderen?
SCAR-2 is een hele zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak SCAR-2 voorkomt bij kinderen en volwassenen.
Geschat wordt dat SCAR-2 minder vaak dan één op de 100.000 mensen voorkomt.
SCAR-2 is sinds 2016 bekend als aandoening.

Bij wie komt SCAR-2 voor?
De aandoening SCAR-2 is al voor de geboorte aanwezig. Vaak ontstaan de eerste klachten al op de baby- of peuterleeftijd. Bij een klein deel van de kinderen ontstaan de eerste klachten tijdens de tienerleeftijd.
SCAR-2 komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van SCAR-2?
Fout in erfelijk materiaal
SCAR-2 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 9e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het PMPCA-gen genoemd.

Autosomaal recessief
SCAR-2 erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 9 allebei een fout bevatten op plaats van het PMPCA-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 9 met fout en een chromosoom 9 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 9 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 9 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind SCAR-2. De kans dat beide ouders drager zijn van een fout op dezelfde plek in een chromosoom is groter wanneer beide ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. Dit eiwit wordt Peptidase, mitochondrial processing, alpha genoemd. Dit wordt afgekort als PMPCA-eiwit. Dit eiwit zorgt er voor dat belangrijke eiwitten die nodig zijn voor een goede werking van de mitochondrien in de juiste vorm geknipt worden zodat ze goed werken. De mitochondrieen zijn kleine onderdelen in de cel die belangrijk zijn voor de aanmaak van energie die de cel nodig heeft om zijn werk te kunnen doen. Bij kinderen met SCAR-2 werken de mitochondrieen niet goed, waardoor de cellen tekort hebben aan energie. Vooral hersencellen hebben hier last van, die kunnen hun werk niet goed doen waardoor de symptomen van SCAR-2 ontstaan. Maar ook de spiercellen en de cellen van de ogen kunnen een probleem krijgen vanwege een tekort aan energie.
Een van de eiwitten die voor een goede werking het PMPCA-eiwit nodig heeft is frataxine. Het frataxine eiwit speelt een belangrijke rol bij het regelen van de aanwezigheid van een normale hoeveelheid ijzer in de hersencellen.

Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen met SCAR-2 problemen op deze gebieden. Deze combinatie van klachten wordt ook wel het cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd. In de kleine hersenen blijken er problemen te zijn met de granulaire cellaag die vaak onderontwikkeld of helemaal afwezig is.

Wat zijn de symptomen van SCAR-2?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende kinderen met SCAR-2 hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan kinderen die pas op latere leeftijd klachten krijgen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met SCAR-2 hebben vaak een lage spierspanning. Hierdoor kunnen gewrichten gemakkelijker overstrekt worden en hebben kinderen meer spierkracht nodig om hun gewrichten stabiel te houden. Ook hebben kinderen door deze lage spierspanning vaak platvoeten

Ontwikkelingsachterstand
De meeste kinderen met SCAR-2 hebben al vanaf jonge leeftijd een ontwikkelingsachterstand. Kinderen ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen in de omgeving. Ze gaan later rollen, zitten, kruipen en staan dan andere kinderen. Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig te leren lopen, voor een ander deel van de kinderen is dit te moeilijk om te leren.
Een klein deel van de kinderen met SCAR-2 ontwikkelt zich in de eerste levensjaren normaal net als andere kinderen zonder SCAR-2. Pas later gaan de problemen met bewegen opvallen.

Ataxie
Kinderen met SCAR-2 krijgen geleidelijk aan problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit evenwichtsprobleem wordt ook wel ataxie genoemd. Kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om zo steviger te kunnen staan en te lopen. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd.  De meeste kinderen zijn ondanks de problemen met het bewaren van het evenwicht wel in staat om zonder hulp te kunnen lopen. Een deel van de kinderen heeft voor langere afstanden een rolstoel nodig om zich voort te verplaatsen. Een klein deel van de kinderen heeft zo veel problemen met het bewaren van het evenwicht dat lopen niet meer haalbaar is.
Als gevolg van de evenwichtsproblemen kunnen kinderen last hebben van trillen van de handen vooral als zijn fijne werkjes met de handen willen doen. Door dit trillen is het moeilijker om deze fijne werkjes uit te voeren. Dit wordt tremor genoemd. Ook wordt het pakken van voorwerpen lastiger. Kinderen en jong volwassenen kunnen naast een voorwerp grijpen wat zij willen pakken.

Minder spierkracht
Kinderen met SCAR-2 hebben vaak minder kracht in hun spieren. Dit komt aan de ene kant omdat de spieren minder sterk zijn als gevolg van een tekort aan energie. Aan de andere kant komt dit doordat de zenuwen van de armen en benen minder goed in staat zijn om signalen door te geven aan de spieren. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. De problemen met de spierkracht zorgen voor problemen met lopen en bewegen. Ook zijn kinderen hierdoor sneller vermoeid. De spieren zijn vaak ook dun. Door de verminderde spierkracht kunnen afwijkingen van de voetstand ontstaan. Een deel van de kinderen heeft bijvoorbeeld hierdoor holvoeten.

Verhoogde spierspanning
Naast de problemen met de balans, krijgen kinderen en jong volwassenen ook problemen doordat de spieren van de benen stijver en minder soepel worden. Het lopen gaat hierdoor houteriger. Kinderen en jong volwassenen kunnen op hun tenen gaan lopen, waardoor het nog moeilijk wordt om de balans te bewaren. Te veel stijfheid aan de benen wordt spasticiteit genoemd. De voeten gaan meer naar binnen toe staan, waardoor kinderen gemakkelijker kunnen struikelen.

Dystonie
Een deel van de kinderen heeft ook last van dystonie. Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel doordat strekkers en buigers tegelijkertijd onbedoeld aanspannen. Hierdoor gaat een lichaamsdeel onbedoeld in een vreemde stand staan. Vaak draait de voet en/of het been naar binnen toe, waardoor lopen heel moeizaam gaat. Kinderen kunnen gemakkelijker vallen door de dystonie. Dystonie aan de handen zorgt voor problemen met schrijven. Dystonie aan de romp kan zorgen voor een afwijkende stand van de romp, bijvoorbeeld voorover gebogen waardoor lopen en staan erg moeilijk gaan. Dystonie van de nek kan zorgen dat het hoofd onbedoeld gedraaid staat of achter over gekanteld staat. Dit wordt een torticollis genoemd.

Veranderd gevoel
Een deel van de kinderen heeft een veranderd gevoel in de voeten en handen. Er kan sprake zijn van een verdoofd gevoel of van tintelingen of prikkelingen. Kinderen kunnen hierdoor minder goed voelen wanneer er iets in hun voet terecht komt of minder goed met de handen werken.

Problemen met praten
Een deel van de kinderen met SCAR-2 heeft problemen met praten. Het gaat vooral om problemen met het goed uitspreken van klanken. Dit wordt dysatrthrie genoemd. Ook kan de luidheid van de stem wisselen van luid naar zacht. Vreemden kunnen moeite hebben om kinderen met SCAR-2 te verstaan.

Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor hebben kinderen met SCAR-2 vaker problemen met leren. Problemen die vaker voorkomen zijn problemen met automatiseren, trager werktempo, moeite met lang vasthouden van de aandacht en een beperkter geheugen voor plaatjes en beelden. Sommige kinderen hebben hier in beperkte mate last van en kunnen regulier onderwijs volgen, anderen worden hier meer door gehinderd en volgen speciaal onderwijs. Bij een deel van de kinderen ligt het IQ onder de 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

AD(H)D
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met SCAR-2. Vaak kunnen zijn kinderen snel afgeleid en vinden ze het moeilijk om lang stil te zitten en meteen een werkje bezig te zijn. Kinderen kunnen heel impulsief zijn, eerst doen en dan pas nadenken. Een deel van de kinderen met SCAR-2 krijgt ook de diagnose ADHD.

Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen met SCAR-2 kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Samenspelen met andere kinderen kan hierdoor lastiger zijn.
Ook hebben kinderen moeite met het uiten van hun eigen emoties. Kinderen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen. Kinderen met SCAR-2 kunnen impulsief reageren zonder eerst na te denken. Ze kunnen later spijt hebben van hun acties.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn sommige kinderen vroeg in de ochtend wakker.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met SCAR-2 hebben meestal geen bijzondere kenmerken.

Kleine lengte
Een deel van de kinderen heeft een kleine lengte. Een ander deel van de kinderen heeft een normale lengte.

Klein hoofd
Bij een deel van de kinderen met SCAR-2 groeit het hoofd niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleinere hoofdomtrek. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd.

Schokjes aan de ogen
Kinderen en volwassenen met SCAR-2 hebben vaak zichtbare schokjes aan hun ogen. Deze schokjes worden nystagmus genoemd. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier zelf geen last van, de hersenen zorgen er voor dat zij toch een stilstaand beeld zien. Ook kunnen kinderen moeite hebben om met hun ogen een langzaam bewegend beeld te volgen, de ogen bewegen dan niet soepel mee, maar bewegen schokkerig. Dit kan problemen geven met lezen.
Ook kunnen kinderen moeite hebben met het inschatten van diepte en afstanden. Bij een klein deel van de kinderen is de ooglens niet helder, waardoor zij minder goed kunnen zien. Dit wordt staar of cataract genoemd.

Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken. Ook krijgen kinderen en volwassenen met SCAR-2 meer problemen met het wegslikken van speeksel, waardoor het speeksel uit de mond weg loopt. Dit wordt kwijlen of ook wel drooling genoemd.

Reflux
Kinderen met SCAR-2 hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Plassen
Een deel van de kinderen met SCAR-2 heeft problemen met plassen. Zij moeten vaak plassen en moeten ook meteen naar de wc wanneer ze voelen dat ze moeten plassen. Dit kan lastig zijn voor kinderen die problemen hebben met lopen. Hierdoor kunnen kinderen ongewild urine verliezen. Dit wordt een spastische blaas genoemd.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaker voor bij kinderen met SCAR-2. Kinderen kunnen dan minder vaak poepen dan drie keer per week. Vaak moeten ze veel moeite doen om te poepen en is de ontlasting hard. Ophoping van ontlasting in de buik kan zorgen voor buikpijnklachten en een bolle buik. Ook kan hierdoor de eetlust verminderen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Scoliose
Een deel van de kinderen met SCAR-2 krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met SCAR-2 hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met SCAR-2 zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen.

Hoe wordt de diagnose SCAR-2 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een SCA. Inmiddels bestaan er ook zeer veel verschillende soorten SCA’s. Aanvullend onderzoek zal dan nodig zijn om na te gaan van welke type SCA er sprake is. Wanneer de SCAR-2 al in de familie voorkomt, dan zal het gemakkelijker zijn om de diagnose te stellen.
Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals mitochondriële stofwisselingsziektes, neuronale ceroidlipofucsinose, Freidreichse ataxie en ataxia teleangiectasia. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een fout in het erfelijk materiaal van het PMPCA-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt, omdat de aandoening in de familie voorkomt. Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt whole exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van SCAR-2 zonder dat er specifiek aan gedacht wordt.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn van volume dan gebruikelijk.
Deze MRI afwijkingen zijn niet specifiek voor SCAR-2 maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien. De witte stof in de kleine hersenen kan een wittere kleur hebben dan gebruikelijk. Bij een deel van de oudere kinderen wordt een te veel aan ijzerstapeling in de zogenaamde basale kernen gezien.

Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de SCAR-2 zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met SCAR-2 geen aanwijzingen gezien. Bij een deel van de kinderen is de waarde van het stofje lactaat in het bloed verhoogd.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met SCAR-2 meestal geen bijzonderheden gevonden. Soms is de waarde van alanine verhoogd.

Oogarts
Kinderen met SCAR-2 worden vaak een keer gezien door de oogarts. De oogarts kan vaststellen dat er sprake is van een nystagmus, zelfs als dit met het blote oog niet zichtbaar is. Verder worden meestal geen andere afwijkingen gezien, zoals bij andere SCA syndromen wel het geval kan zijn.

EMG
Wanneer de zenuwen van kinderen en volwassenen met SCAR-2 worden doorgemeten, dan valt vaak op dat de zenuwen in de armen en benen minder goed werken dan gebruikelijk. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. Bij SCAR-2 is er sprake van een zogenaamde sensomotore axonale polyneuropathie.

Röntgenfoto
Door middel van een röntgenfoto kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Ook kan aan de hand van de foto bepaald worden hoe ernstig de scoliose is. Dit wordt weergegeven door middel van een zogenaamde Cobbse hoek.

Hoe wordt SCAR-2 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die SCAR-2 kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van het hebben van SCAR-2

Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met SCAR-2 minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de SCAR-2 zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SCAR-2 zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze beter verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen. Drinken door een rietje kan helpen om verslikken te voorkomen. Ook is een goede rechtop zittende houding met goede steun belangrijk voor het goed kunnen eten en drinken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoogd toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Omgaan met vermoeidheid
Het hebben van SCAR-2 kost het lichaam bij alle dagelijkse activiteiten meer energie. Daardoor is de energie op een dag sneller op. Het goed verdelen van de energie over de dag helpt om vermoeidheid te voorkomen. Het kan helpen goed naar de taken die voor een dag ingepland staan te kijken en te beoordelen of deze taken noodzakelijk zijn of niet en of ze energie geven of niet. Aan de hand daarvan kan ingepland worden welke taken wel op het programma komen te staan en welke niet. Het maken van een planning kan helpen. Het is belangrijk om te zorgen voor variatie in taken en om ook voldoende momenten van ontspanning in te plannen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met de SCAR-2 en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals steunzolen, aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen.

School
Een deel van de kinderen met SCAR-2 volgt regulier onderwijs al dan niet met wat extra ondersteuning. Het helpt wanneer kinderen voldoende tijd krijgen om hun schoolwerk te maken. Ook is het belangrijk dat kinderen een goed gesteund in een stoel kunnen zitten met een tafel op de juiste hoogte. Kinderen met SCAR-2 kunnen baat hebben bij lesmateriaal wat ook gebruikt wordt voor kinderen met dyslexie. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden. Een deel van de kinderen met SCAR-2 volgt speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, boos worden of moeilijker kunnen samen spelen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met ADHD. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen voldoende aandacht en concentratie hebben om hun ontwikkeling voldoende vooruit te laten gaan. Per kind zullen de voordelen van deze medicijnen moeten worden afgewogen tegen de bijwerkingen.

Spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal®), tizanidine (Sirdalud®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Behandeling dystonie
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) , L-Dopa of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn. Baclofen kan ook door middel van een baclofenpomp worden toegediend.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.
Ook kunnen injecties met botuline toxine helpen wanneer de dystonie in een lichaamsdeel aanwezig is.  Bij kinderen met een ernstige vorm van dystonie kan een deep-brain-stimulator worden overwogen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen.

Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met SCAR-2 te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met SCAR-2.

Wat betekent het hebben van de SCAR-2 voor de toekomst?
Weinig bekend
Omdat SCAR-2 een zeldzame aandoening is, is er nog maar weinig bekend over volwassenen met deze aandoening.

Heel geleidelijke toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van SCAR-4 heel geleidelijk aan in de loop van vele jaren toe. Het tempo van achteruitgang ligt vaak laag, zodat de achteruitgang pas op valt wanneer over een langere periode van meerdere jaren wordt terug gekeken. Bij kinderen waarbij de klachten al op jonge leeftijd ontstaan, ligt het tempo van ontstaan van klachten vaak hoger dan bij kinderen die pas op latere leeftijd klachten krijgen.
De meeste mensen zijn op volwassen leeftijd nog steeds in staat om zelfstandig al dan niet met een hulpmiddel te lopen. Een deel van de volwassenen heeft altijd een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen.

Focus op sterke punten
SCAR-2 is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met SCAR-2. Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met SCAR-2 hangt samen met de ernst van de problemen die kinderen hebben. Kinderen en volwassenen die zelfstandig kunnen lopen hebben meestal geen andere levensverwachting dan kinderen en volwassenen zonder deze aandoening. Kinderen en volwassenen die beperkt zijn in het bewegen zijn vaak kwetsbaarder voor het krijgen van een zijwaartse verkromming van de rug en terugkerende longontstekingen die van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Het hebben van SCAR-2 heeft voor zo ver bekend geen invloed op de vruchtbaarheid. . Kinderen van een volwassene met SCAR-2 hebben een kleine kans om zelf ook SCAR-2 te krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een foutje in het PMPCA-gen of wanneer de partner zelf ook SCAR-2 heeft. De kans hierop is klein. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SCAR-2 te krijgen?
Erfelijke ziekte
SCAR-2 is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje op chromosoom 9. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook SCAR-2 te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is wel foutje in het erfelijk materiaal SCAR-2 veroorzaakt dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap tijdens de zwangerschap door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te kijken of dit aanstaande kindje ook SCAR-2 zal kunnen krijgen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Het valt nooit precies te voorspellen hoeveel klachten dit kindje zal gaan krijgen. De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.ataxie.nl
(Site van patiëntenvereniging voor mensen met ataxie)

Referenties
1. PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia. Jobling RK, Assoum M, Gakh O, Blaser S, Raiman JA, Mignot C, Roze E, Dürr A, Brice A, Lévy N, Prasad C, Paton T, Paterson AD, Roslin NM, Marshall CR, Desvignes JP, Roëckel-Trevisiol N, Scherer SW, Rouleau GA, Mégarbané A, Isaya G, Delague V, Yoon G. Brain. 2015;138:1505-17
2. Autosomal recessive cerebellar ataxia caused by a homozygous mutation in PMPCA. Choquet K, Zurita-Rendón O, La Piana R, Yang S, Dicaire MJ; Care4Rare Consortium, Boycott KM, Majewski J, Shoubridge EA, Brais B, Tétreault M. Brain. 2016;139:e19
2. A severe form of autosomal recessive spinocerebellar ataxia associated with novel PMPCA variants. Takahashi Y, Kubota M, Kosaki R, Kosaki K, Ishiguro A. Brain Dev. 2021;43:464-469

Laatst bijgewerkt: 27 november 2021

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.