A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Poretti-Boltshauser syndroom

 

Wat is het Poretti-Boltshauser-syndroom?
Het Poretti-Boltshauser syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht en met zien al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.

Hoe wordt het Poretti-Boltshauser-syndroom ook wel genoemd?
Het Poretti-Boltshauser syndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters PTBHS.

Niet progressieve ataxie
Het Poretti-Boltshauser syndroom is een vorm van een groep aandoeningen die ook wel niet-progressieve ataxieën worden genoemd. Ataxie is een andere naam voor een evenwichtsstoornis. Met niet-progressief wordt bedoeld dat kinderen deze evenwichtsstoornis hebben en dat deze evenwichtsstoornis niet verergerd gedurende het leven. De Engelse benaming hiervoor is non-progressieve cerebellair ataxia, ook wel afgekort met de letters NPCA.

Hoe vaak komt het Poretti-Boltshauser syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het Poretti-Boltshauser syndroom bij kinderen voorkomt. Het syndroom is ook nog maar pas ontdekt. Daarom zal nog niet bij alle kinderen met dit syndroom ontdekt zijn dat ze dit syndroom hebben.

Bij wie komt het Poretti-Boltshauser syndroom voor?
Het Poretti-Boltshauser syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van een syndroom en van welk syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het Poretti-Boltshauser syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Poretti-Boltshauser syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 18.  De plaats van dit foutje wordt het LAMA1-gen genoemd.

Autosomaal recessieve aandoening
Het Poretti-Boltshauser syndroom is een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening. Dit houdt in dat een kind twee foutjes moet hebben op beide chromosomen 18 op de plaats van een LAMA1- gen om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening. Daar is een foutje op een van de twee chromosomen al voldoende om klachten te krijgen.

Beide ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van een foutje in een LAMA1-gen.
Zij hebben zelf geen klachten van dit syndroom, omdat zij nog een ander chromosoom hebben zonder foutje.

Afwijkend eiwit
Door het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt het Laminine A1-eiwit genoemd. Dit eiwit speelt waarschijnlijk een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen en de ogen.  Bij kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom worden  met name de kleine hersenen en de ogen anders aangelegd dan gebruikelijk.

Wat zijn de symptomen van het Poretti-Boltshauser syndroom ?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en ernst van onderstaande symptomen. Sommige kinderen hebben een paar symptomen, anderen hebben er meer. Omdat het om een nog vrij nieuw ontdekt syndroom gaat, zullen ook nog niet alle symptomen die horen bij dit syndroom bekend zijn. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.

Lage spierspanning
Kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom hebben vaak een lage spierspanning wanneer ze geboren worden. Ze voelen slapper aan dan andere kinderen van hun leeftijd en moeten goed ondersteund worden, wanneer ze opgetild worden. Omdat ook de nekspieren slaper zijn, hebben veel kinderen moeite om hun hoofd op te tillen.

Tragere ontwikkeling
Kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom ontwikkelen zich vaak trager dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, kruipen, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.  
Ook de taalontwikkeling komt vaak later op gang.

Problemen met het evenwicht
Kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom hebben vaak problemen met het bewaren van hun evenwicht.  Ze vallen gemakkelijker, zonder dat daar een duidelijke reden voor is.  Kleine fijne werkjes zijn vaak lastiger. Sommige kinderen hebben last van trillende handen.

Problemen met praten
Een deel van de kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom praat minder duidelijk dan leeftijdsgenoten. Dit wordt een dysarthrie genoemd. Het spreektempo kan wisselen van langzaam naar snel, net als de luidheid van de stem.

Problemen met slikken
Een deel van de kinderen heeft problemen slikken. Kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom verslikken zich gemakkelijker. Dit komt omdat bij slikken heel veel verschillende spieren betrokken zijn die allemaal gecoördineerd na elkaar hun werk moeten uitoefenen. Juist die coördinatie is lastig voor kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom is bijziend in ernstige mate. Zij hebben een bril met negatieve glazen (- glazen) nodig om goed te kunnen zien.
Scheelzien en een lui oog komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom. De ogen kunnen kleine schokkende bewegingen maken (nystagmus genoemd) waar kinderen zelf geen last van hoeven te hebben. Ook kunnen afwijkingen aan het netvlies voorkomen die retinale dystrofie worden genoemd.

Oculomotore apraxie
Een deel van de kinderen heeft problemen met het bewegen van de ogen. Dit wordt een oculomotore apraxie genoemd. Kinderen met een oculomotore apraxie kunnen hun ogen niet snel in de richting draaien waarna ze zouden willen kijken. Om toch te kijken in de richting waar ze graag willen kijken draaien kinderen eerst snel hun hoofd. De ogen komen vervolgens langzaam ook in de richting waarin het kind kijkt. De ogen volgen dus altijd later dan het hoofd.

Problemen met leren
Een deel van de kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom heeft een normale intelligentie. Een ander deel van de kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom heeft een verminderde intelligentie (met een IQ-score lager 70).  Vaak ligt het werktempo van kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom lager dan bij kinderen zonder dit syndroom. 

Aandacht- en concentratiestoornissen
Kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom hebben vaker problemen met het vasthouden van de aandacht en concentratie. Ze zijn sneller afgeleid door geluiden en bewegingen uit de omgeving.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen heeft autistiforme kenmerken. Deze kinderen houden van vaste structuur en voorspelbaarheid en kunnen moeilijk om gaan met veranderingen in deze vaste structuur.  Kinderen kunnen erg van slag raken en soms heel boos worden wanneer de vaste structuur veranderd.
Kinderen met autistiforme kenmerken hebben vaak voorkeur voor bepaald speelgoed waar ze uren mee kunnen spelen. Ook hebben kinderen vaak minder behoefte aan contact met andere kinderen.

Geen spierklachten
Er is ook een andere ziekte bekend die veroorzaakt wordt door een foutje in het LAMA1-gen waarbij kinderen een spierziekte hebben. De kinderen die tot nu toe bekend zijn met het Poretti-Boltshauser syndroom hebben geen spierklachten.

Hoe wordt de diagnose Poretti-Boltshauser syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind wat slapper is dan leeftijdsgenoten, zich trager ontwikkeld en problemen met het evenwicht heeft, kan worden vermoed dat de kleine hersenen anders werken dan gebruikelijk. Dit kan veel verschillende oorzaken hebben. Er zal ander aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

MRI van de hersenen
Wanneer er gedacht wordt aan een stoornis in het functioneren van de kleine hersenen, dan zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden. Vaak is te zien dat de kleine hersenen anders zijn aangelegd dan gebruikelijk. De kleine hersenen hebben meestal een kleiner volume en vooral de brug tussen de beide kleine hersenhelften (vermis genoemd) is vaak onderontwikkeld. Ook kunnen er cystes in of rondom de kleine hersenen voorkomen. Bij een deel van de kinderen worden ook afwijkingen in de grote hersenen gezien, witte stof afwijkingen rondom de hersenholtes.

Onderzoek erfelijk materiaal
Met behulp van een Array onderzoek kunnen alle chromosomen tegelijkertijd worden onderzocht om te kijken of er stukjes chromosoom missen of te vel aanwezig zijn. Op deze manier lukt het bij een deel van de kinderen om het Poretti-Boltshauser -syndroom op te sporen. 
Tegenwoordig is er een nieuwe genetische techniek whole exome sequencing waarmee hele kleine veranderingen in het DNA kunnen worden opgespoord. Op deze manier wordt vaak ontdekt dat er sprake is van het Poretti-Boltshauser syndroom.

Wanneer aan direct aan dit syndroom gedacht wordt (omdat het bijvoorbeeld in de familie voorkomt), kan er ook voor gekozen worden  om met gericht DNA-onderzoek naar het foutje in het LAMA1-gen te kijken.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met een vertraagde ontwikkeling gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de epilepsie. Bij dit onderzoek worden bij kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom geen bijzonderheden gevonden.

Bloedonderzoek
Bij een deel van de kinderen blijkt het stofje CK in het bloed licht verhoogd te zijn.

Oogarts
Omdat oogafwijkingen bij dit syndroom vaak voorkomen, zullen kinderen altijd een keer gezien worden door de oogarts om te kijken of er inderdaad sprake is van een oogafwijking.

Hoe wordt het Poretti-Boltshauser -syndroom syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het Poretti-Boltshauser -syndroom kan genezen.  De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van dit syndroom.

Kinderfysiotherapie
De kinderfysiotherapeut kan door middel oefeningen en advies aan ouders de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk stimuleren. Door veel te oefenen, leren kinderen hun hoofd op te tillen, te rollen, kruipen en te staan en lopen.

Kinderlogopedie
Een kinderlogopedist kan tips en adviezen geven hoe om te gaan met problemen met drinken, slikken of praten.

Kinderergotherapie
Een kinderergotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen in het dagelijks leven zo goed mogelijk om kunnen gaan met hun evenwichtsproblemen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen zo goed mogelijk kunnen functioneren.

Revalidatiearts
De kinderrevalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en kan ook advies geven over hulpmiddelen en over bijvoorbeeld steunzolen.
In het kinderrevalidatiecentrum zijn vaak mogelijkheden om therapieën op een dag te combineren met een peuterspeelzaalgroep of met school.

Onderwijs
Een deel van de kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom kan normaal onderwijs volgen.
Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs. Het is belangrijk om goed te kijken naar de sterke kanten van het kind en het kind extra te helpen bij kanten waarmee het meer moeite heeft (zoals onthouden, werktempo)

Medicatie voor verbetering van aandacht en concentratie
Wanneer de verminderde aandacht en concentratie het leren van het kind erg belemmeren en andere maatregelen om dit te verbeteren niet helpen, kan gedacht worden aan medicatie die de aandacht en concentratie kunnen verbeteren. Een voorbeeld van medicatie die hiervoor kan helpen is methylfenidaat.

Kinder- en jeugdpsychiater
Wanneer er sprake lijkt te zijn van autistiforme kenmerken dan worden kinderen vaak gezien door de kinder- en jeugdpsychiater die deze diagnose kan stellen en tips en adviezen kan geven hoe kinderen hierin zo goed mogelijk te begeleiden.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders begeleiden om de aandoening van hun kind een plaats te geven in hun leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. 

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kun u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met het Poretti-Boltshauser syndroom.

 

Wat betekent het hebben van het Poretti-Boltshauser syndroom voor de toekomst?
Geen duidelijke achteruitgang
De problemen die kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom hebben lijken stabiel te blijven en niet toe te nemen in de loop van het leven.
Wel kan het zo zijn dat de problemen bij een jong kind nog niet zo opvallen, maar bij een ouder kind meer opvallen omdat van oudere kinderen meer verwacht wordt dan van jongere kinderen.

Zelfstandig leven
Een groot deel van de kinderen kan later als volwassenen wel zelfstandig leven. Een ander deel van de kinderen heeft daarbij blijvend hulp en ondersteuning nodig.

Kinderen
Volwassen met dit syndroom kunnen kinderen krijgen. Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben zelf nauwelijks kans om deze aandoening te krijgen. Dit kan alleen wanneer ze een kind krijgen samen met iemand die ook deze ziekte heeft of samen met iemand die drager is van een foutje in het erfelijk materiaal op de plaats van het LAMA1-gen. Die kans is erg klein. 

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Poretti-Boltshauser syndroom te krijgen?
Het Poretti-Boltshauser syndroom is een autosomaal recessieve aandoening. Vaak zijn beide ouders drager van een foutje en hebben ze zelf geen klachten omdat zij nog een ander chromosoom zonder fout hebben. Broertjes en zusjes hebben 25% kans om ook deze aandoening te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is wel foutje in het erfelijk materiaal er voor heeft gezorgd dat er sprake is van het Poretti-Boltshauser, dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook een Poretti-Boltshauser zal krijgen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Referenties

  1. Mutations in LAMA1 cause cerebellar dysplasia and cysts with and without retinal dystrophy.  Aldinger KA, Mosca SJ, Tétreault M, Dempsey JC, Ishak GE, Hartley T, Phelps IG, Lamont RE, O'Day DR, Basel D, Gripp KW, Baker L, Stephan MJ, Bernier FP, Boycott KM, Majewski J; University of Washington Center for Mendelian Genomics; Care4Rare Canada, Parboosingh JS, Innes AM, Doherty D. Am J Hum Genet. 2014;95:227-34
  2. Ataxia, intellectual disability, and ocular apraxia with cerebellar cysts: a new disease?  Poretti A, Häusler M, von Moers A, Baumgartner B, Zerres K, Klein A, Aiello C, Moro F, Zanni G, Santorelli FM, Huisman TA, Weis J, Valente EM, Bertini E, Boltshauser E.  Cerebellum. 2014;13:79-88.

Laatst bijgewerkt: 20 juli 2015

 

Auteur:JH Schieving

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.