A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Familiaire focale epilepsie met variabel focus

 

Wat is familiaire focale epilepsie met variabel focus?
Familiaire focale epilepsie met variabel focus is een erfelijk vorm van epilepsie waarbij epilepsieaanvallen voorkomen die kunnen ontstaan in een wisselende gebieden in de hersenen.

Hoe wordt familiaire focale epilepsie met variabel focus ook wel genoemd?
Familiaire focale epilepsie met variabel focus wordt ook wel afgekort met de letters FFEV. De term familiare geeft aan dat er meestal meerder familieleden zijn met de vorm van epilepsie. Het woord focaal geeft aan dat deze aanvallen ontstaan in een deel van de hersenen. Dit in tegenstelling tot veel andere erfelijke vormen van epilepsie, deze ontstaan meestal overal in de hersenen op hetzelfde tijdstip. Variabel focus geeft aan dat bij het ene familielid de epilepsieaanvallen kunnen ontstaan aan de voorkant in de hersenen (frontaal genoemd) en bij het andere familielid bijvoorbeeld in het gebied van de hersenen achter het oor (temporaal genoemd).

Drie typen
Er zijn inmiddels drie foutjes in het erfelijk materiaal bekend die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van deze vorm van epilepsie. Elke foutje heeft een eigen type nummer gekregen. Er bestaan dus nu een type 1, een type 2 en een type 3 van deze vorm van epilepsie.

Familaire focale epilepsie
Familiaire focale epilepsie met variabel focus is familie van familiaire nachtelijke frontaalkwab epilepsie en familaire mesiotemporaal kwab epilepsie. Hiervoor waren al andere foutjes in het erfelijke materiaal ontdekt. Bij een deel van de mensen die een van deze twee diagnoses gekregen hebben, zal blijken dat ze de fout hebben in het erfelijke materiaal die hoor bij familiaire focale epilepsie met variabel focus. Al deze familaire focale epilepsieen zijn familie van elkaar en behoren tot een zogenaamd spectrum.

Hoe vaak komt familiaire focale epilepsie met variabel focus voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak familiaire focale epilepsie met variabel focus voorkomt bij kinderen. Dankzij nieuwe genetische technieken wordt steeds vaker ontdekt dat een foutje in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het ontstaan van epilepsieaanvallen.

Bij wie komt familiaire focale epilepsie met variabel focus voor?
De epilepsieaanvallen als gevolg van familiaire focale epilepsie met variabel focus kunnen zowel op kinderleeftijd als op volwassen leeftijd ontstaan. De meeste mensen krijgen hun eerste epilepsieaanvallen als gevolg van dit syndroom op de tienerleeftijd. Maar er zijn ook kinderen bekend die al op de babyleeftijd de eerste aanvallen hebben gekregen.
Familiaire focale epilepsie met variabel focus komt zowel bij meisjes als bij jongens voor.

Waar wordt familiaire focale epilepsie met variabel focus door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Familiaire focale epilepsie met variabel focus wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er zijn inmiddels drie foutjes in het erfelijk materiaal bekend die deze vorm van epilepsie kunnen veroorzaken. Het gaat om een fout op het 22e chromosoom op een plaats die het DEPDC5-gen wordt genoemd (dit wordt type 1 genoemd), een foutje op het 3e chromosoom op een plaats die NPR2L-gen wordt genoemd (type 2) en een foutje op het 16e chromosoom wat het NPRL3-gen (type 3) wordt genoemd.

Autosomaal dominant
Het gaat bij alle drie de foutjes om een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dat wil zeggen dat een foutje op één van de twee chromosomen van een bepaald nummer die een kind heeft al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder die zelf ook het foutje in het DNA heeft. Vaak heeft deze ouder ook zelf epilepsieaanvallen (gehad), maar dat is niet altijd het geval. We weten dat niet iedereen die het foutje in het erfelijke materiaal krijgt ook daadwerkelijk epilepsieaanvallen krijgt.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met deze vorm van epilepsie is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het foutje is dan niet geërfd van een van de ouders.

Foutje betekent niet automatisch epilepsie
Het hebben van een foutje in het erfelijk materiaal betekent niet automatisch dat een kind ook daadwerkelijk epilepsieaanvallen zal gaan krijgen. Vijf tot acht op de tien mensen die een foutje heeft krijgt ook daadwerkelijk epilepsieaanvallen. Dit verschijnsel wordt incomplete penetrantie genoemd.

Focale aanvallen
De aanvalletjes bij een familiaire focale epilepsie met variabel focus ontstaan in een deel van de hersenen. Van daaruit kan de epileptische activiteit zich uitbreiden naar de gehele hersenen, maar dat hoeft zeker niet te gebeuren.
De aanvallen kunnen bij dit syndroom op verschillende plekken in de hersenen ontstaan. De meest voorkomende plaatsen waar een aanval ontstaat, is aan de voorkant van de hersenen (frontaal), ter hoogte van de slaap (temporaal) of juist boven deze slaapkwab (pariëtaal genoemd) of aan de achterkant van de hersenen (occipitaal). Dit kan per familielid verschillen, bij het ene familielid beginnen de aanvallen altijd op de ene plek, bij het andere familielid op een andere plek.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. In geval van een foutje in het DEPDC5-gen wordt het zogenaamde DEP domain-containing protein 5 niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij een proces in de hersenen die er voor zorgt dat hersencellen zich vroeg tijdens de ontwikkeling op de normale manier ontwikkelen en op de juiste plek in de hersenen komen te liggen. Dit proces wordt ook wel het mTOR-pad genoemd. Door het niet goed functioneren van het DEPCP5 eiwit verloopt de hersenaanleg minder goed en ontstaan kleine aanlegfoutjes in de hersenen. Zo’n aanlegfoutje wordt een corticale dysplasie genoemd.
Deze aanlegfoutjes zorgen voor het ontstaan van epilepsieaanvallen.
Bij het foutje in het NPRL2-gen wordt het NPR2-like protein niet goed aangemaakt en bij een foutje in NPRL3 wordt het Nitrogen Permease Regulator-Like 3-eiwit niet goed aangemaakt. Deze eiwitten spelen samen met DEPDC5 een belangrijke rol in het regelen van het mTOR-pad.  

 

Wat zijn de verschijnselen van een familiaire focale epilepsie met variabel focus?
Variatie in ernst
De mate van ernst van de familiaire focale epilepsie met variabel focus kan van kind tot kind en van volwassene tot volwassene verschillen. Sommige kinderen en volwassenen hebben zelden een aanval, andere hebben dagelijks een aanval als gevolg van dit epilepsiesyndroom.

Aura
Vaak geen epilepsieaanvallen als gevolg van dit syndroom vooraf door een aura. Kinderen of volwassenen ruiken, horen, zien of voelen iets in hun lichaam wat de voorbode is voor het ontstaan van een epilepsieaanval.

Automatische bewegingen
Vaak maken kinderen en volwassenen tijdens de aanval automatische bewegingen die ze normaal ook zouden kunnen maken. Volwassenen en kinderen hebben hier echter niet de volledige controle over. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat ze thee inschenken, maar deze thee naast het kopje gieten.

Schokken of verstijven
Wanneer de epileptische activiteit aanwezig is in een deel van de hersenen waar beweging geregeld wordt, dan kunnen kinderen of volwassenen last krijgen van schokken of verstijven van een of meerdere lichaamsdelen.

Vreemd gevoel
Wanneer de epileptische activiteit aanwezig is een deel van de hersenen die betrokken zijn bij het regelen van het gevoel, dan kunnen kinderen last krijgen van een raar vaak tintelend gevoel in een of meerdere lichaamsdelen. Dit tintelende gevoel kan zich langzaam uitbreiden naar andere lichaamsdelen.

Vreemde beelden
Wanneer de epileptische activiteit aanwezig is in een deel van de hersenen dat betrokken is bij het zien, dan kunnen kinderen kleurtjes of bewegende beelden zien die er in werkelijkheid niet zijn.

Bewustzijn
Kinderen met een familiaire focale epilepsie met variabel focus zijn tijdens de aanvallen meestal gewoon bij bewustzijn. Ze maken de aanvallen gewoon mee en weten wel dat er wat gebeurt. Sommige kinderen zijn hebben wel het gevoel alsof ze in een droomtoestand zijn. Kinderen kunnen echter niet de aanval beïnvloeden of sturen of normaal reageren op de omgeving. Kinderen kunnen angstig worden door de aanval.

Snelle hartslag
Tijdens een aanval hebben kinderen vaak een snellere hartslag omdat de hersenen ook de hartslag regelen en dit tijdens de aanval ontregeld kan raken.

Secundaire generalisatie
Tijdens een epileptische aanval, kan de epileptische activiteit zich uitbreiden naar andere delen van de hersenen en tot slot naar de gehele hersenen. Steeds meer lichaamsdelen doen dan mee met de aanval. Wanneer een groot deel van de hersenen mee doet met de aanval zullen kinderen of volwassenen buiten bewustzijn raken en de aanval niet meer bewust mee maken.

Nachtelijke aanvallen
Een deel van de kinderen en volwassenen met dit epilepsiesyndroom heeft alleen maar aanvallen tijdens de nacht. Deze aanvallen worden lang niet altijd opgemerkt omdat iedereen dan slaapt. Vermoeidheid overdag of hoofd- of spierpijn bij het wakker worden kunnen dan het symptoom zijn van nachtelijke aanvallen.

In slaap vallen
Na een heftige aanval is het lichaam vaak uitgeput, waardoor kinderen na een aanval in slaap vallen en soms enkele minuten, maar soms ook enkele uren blijven slapen.
Dit maakt het soms lastig om te zien of een aanval over is.

Weer verder gaan
Na een korte aanval kan een kind ook na de aanval weer verder gaan waar het voor de aanval mee bezig was.

Frequentie van de aanvallen
De frequentie van de aanvallen kan sterk variëren. Sommige familieleden hebben zelden een aanval, andere hebben bijna dagelijks een aanval.

Ontwikkeling
De meeste kinderen met een familiaire focale epilepsie met variabel focus ontwikkelen zich normaal. Zij kunnen normaal onderwijs volgen. Soms hebben zij wel extra begeleiding nodig in verband met problemen met bijvoorbeeld de aandacht, concentratie, planning, automatiseren of de snelheid van informatieverwerking.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een vorm van epilepsie die niet goed onder controle te krijgen is door behandeling, kunnen door de frequente epilepsieaanvallen een ontwikkelingsachterstand oplopen. Deze kinderen ontwikkelen zich trager dan hun leeftijdsgenoten.
Bij deze groep kinderen komen ook vaker kenmerken uit het autistiforme spectrum voor.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met deze aandoening heeft autistiforme kenmerken. Kinderen kunnen bijvoorbeeld moeite hebben met het maken van oogcontact. Ook kunnen kinderen moeite hebben met veranderingen of met onverwachte gebeurtenissen. Hierdoor kunnen kinderen verdrietig, angstig of juist boos worden.
Kinderen met autistiforme kenmerken hebben vaak specifieke interesses waarmee zij zich het liefst vermaken, zij hebben weinig interesse in andere activiteiten.

Hoe wordt de diagnose familiaire focale epilepsie met variabel focus gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose familiaire focale epilepsie met variabel focus kan worden vermoed op grond van het verhaal van het kind met epilepsie aanvallen die ontstaan in een deel van de hersenen waarbij meerdere familieleden ook last hebben van epilepsieaanvallen en de normale bevindingen bij onderzoek. Er zal nader onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

EEG
Op een EEG zijn vaak epileptiforme afwijkingen zichtbaar in een bepaald deel van de hersenen. Deze afwijkingen kunnen ook zichtbaar zijn als het kind geen aanvallen krijgt tijdens het EEG. Wanneer het EEG geen afwijkingen laat zien, kan er voor gekozen worden om een EEG na minder nachtslaap of een 24 uurs EEG te maken.

DNA-onderzoek
Wanneer de aandoening in de familie voorkomt, dan kan direct in het bloed worden gezocht naar de aanwezigheid van het foutje in het erfelijk materiaal (het DNA) die in de familie bekend is.
Tegenwoordig kan een van de drie genoemde foutjes in het DNA ook worden opgespoord door middel van zogenaamde genenpannels (exome sequencing) waarbij tegelijkertijd heel veel verschillende foutjes die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van epilepsie tegelijkertijd kunnen worden bekeken.

MRI-scan
Bij kinderen en volwassenen met epilepsieaanvallen die ontstaan in een bepaald deel van de hersenen, zal bijna altijd een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er in dit deel van de hersenen een afwijking zichtbaar is die verklaard waarom juist vanuit dat stuk van de hersenen de epilepsieaanvallen ontstaan. Bij een familiaire focale epilepsie met variabel focus worden meestal geen afwijkingen gezien op de MRI-scan. Al blijkt tegenwoordig, dat wanneer gekeken wordt met nieuw type verfijndere MRI scans dat toch ter plaatse hele kleine aanlegstoornissen van de hersenen gevonden kunnen worden.

Stofwisselingsonderzoek
In de zoektocht naar de oorzaak van epilepsie kan bloed en urine onderzoek plaats vinden om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte. Bij kinderen en volwassenen met dit epilepsiesyndroom worden bij dit onderzoek geen bijzonderheden gevonden.

Hoe wordt familiaire focale epilepsie met variabel focus behandeld?
Aanvalsbehandeling
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten. Vooral geen bewegingen tegen houden of iets tussen de tanden stoppen!
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Wel of geen behandeling ter voorkoming van aanvallen
Het zal van de frequentie van de epilepsieaanvallen afhangen of het nodig is om een behandeling te starten om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen. In de regel is dit een behandeling met medicijnen die dagelijks moeten worden ingenomen.
Wanneer er weinig frequent aanvallen zijn, dan wegen de nadelen van het dagelijks gebruik van medicijnen niet op tegen het dagelijks innemen van medicijnen met hun bijbehorende bijwerkingen.

Medicijnen
Diverse medicijnen kunnen worden gebruikt voor de behandeling van deze vorm van epilepsie. Bij het merendeel van kinderen verdwijnen of vermindert de frequentie van de aanvallen sterk door het gebruik van het anti-epileptische medicijn carbamazepine (Tegretol®  of oxcarbazepine (Trileptal ®).Wanneer carbamazepine onvoldoende effect heeft, kan het al wat oudere medicijn fenytoine (Difantoine®) ook goed effect hebben. Ook andere medicijnen die gebruikt worden voor de behandeling van epilepsie kunnen ingezet worden wanneer met bovengenoemde medicijnen onvoldoende effect wordt verkregen, zoals valproaat (Depakine ®) of levetiracetam (Keppra ®). Bij het merendeel van de kinderen lukt het goed om de epilepsie voldoende onder controle te krijgen met een medicijn. Bij een klein deel van de kinderen lukt dit niet goed en is het erg moeilijk om de epilepsie onder controle te krijgen. Medicijnen kunnen dan gecombineerd worden met andere behandelvormen.

Ketogeen dieet
Wanneer het medicijnen niet lukt om de epilepsie aanvallen voldoende onder controle te krijgen, dan kan het ketogeen dieet een optie zijn. Dit is een dieet waarbij kinderen las basis veel vetten krijgen in plaats van suikers. Hiermee lukt het om twee van de drie kinderen om de hoeveelheid epilepsie aanvallen sterk onder controle te krijgen of zelfs helemaal te laten verdwijnen. Het klassieke ketogene dieet vraagt veel van kind en ouders, maar gelukkig bestaan er inmiddels ook varianten die beter te combineren zijn zoals het MCT-dieet, het modified Atkins dieet (MAD) en het low glycaemic index dieet.

Nervus vagusstimulator
Een andere mogelijkheid is een nervus vagus stimulator. Dit is een kleine pacemaker die elke vijf minuten een stroompje door geeft aan een belangrijke zenuw van de hersenen
(de nervus vagus) en hiermee een positief effect heeft op epilepsie. Voordeel is ook dat door het extra aanzetten van de pacemaker een aanval gestopt kan worden zonder dat hiervoor medicijnen nodig zijn.

Epilepsiechirurgie
Wanneer de epilepsie met bovengenoemde behandelingen niet onder controle te krijgen is en erop de MRI scan een aanlegstoornis van de hersenen zichtbaar is, dan bestaat de mogelijkheid om door middel van operatie dit afwijkende stukje van de hersenen te verwijderen. Hiermee kan de oorzaak van de epilepsie weg gehaald worden. Deze behandeling wordt epilepsiechirurgie genoemd en wordt in Nederland voor kinderen alleen uitgevoerd in het UMC in Utrecht.

Onderzoek
Er bestaan inmiddels medicijnen die de overactieve mTOR-route kunnen afremmen. Deze medicijnen worden al gebruikt bij een andere aandoening die ook epilepsie veroorzaakt door overactivering van de mTOR-route. Deze aandoening heet tubereuze sclerose.
Mogelijk kunnen deze medicijnen ook gebruikt worden voor kinderen met familiaire focale epilepsie met variabel focus die niet goed onder controle te krijgen zijn met reguliere behandelingen. Deze medicijnen heten rapamycine, sirolimus en evrolimus.

School
Epilepsie kan gevolgen hebben voor het leren op school. Daarom zijn er mogelijkheden voor begeleiding op school voor kinderen met epilepsie zodat zij hun leermogelijkheden zo optimaal mogelijk kunnen benutten. Het Landelijk Werkverband Onderwijs en epilepsie (LWOE) heeft veel specifieke ervaring in het begeleiden van kinderen met epilepsie op school.

Begeleiding
Een epilepsieverpleegkundige, maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kinderen en hun ouders die te maken krijgen met epilepsie helpen hoe deze aandoening een plaats te geven in het dagelijks leven.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact komen met andere kinderen en hun ouders die ook deze vorm van epilepsie hebben.

Wat betekent het hebben van een familiaire focale epilepsie met variabel focus voor de toekomst?
Aanvalsvrijheid
Bij een groot deel van de kinderen lukt het om er voor te zorgen dat de aanvallen al dan niet met medicijnen (bijna) niet meer voorkomen.

Verminderen na de puberteit
Bij de meeste kinderen neemt de aanvalsfrequentie af na de puberteit.

Ontwikkeling
De meeste kinderen met een familiaire focale epilepsie met variabel focus ontwikkelen zich normaal. Zij kunnen normaal onderwijs volgen. Soms hebben zij wel extra begeleiding nodig in verband met problemen met bijvoorbeeld de aandacht, concentratie, planning of informatie verwerking.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een vorm van epilepsie die niet goed onder controle te krijgen is door behandeling, kunnen door de frequente epilepsieaanvallen een ontwikkelingsachterstand oplopen. Op volwassen leeftijd zullen deze volwassenen vaak in meer of mindere mate hulp en begeleiding nodig hebben bij het dagelijks leven.

Levensverwachting
Kinderen met deze vorm van epilepsie hebben meestal een zelfde levensverwachting als kinderen zonder deze aandoening. Epilepsie met een hoge aanvalsfrequentie die moeilijk behandelbaar is, kan wel van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassenen met familiaire focale epilepsie met variabel focus kunnen kinderen krijgen. Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid. Wel is het belangrijk om tijdens de zwangerschap begeleidt te worden door een gynaecoloog en een neuroloog. Voor het ontstaan van een zwangerschap is het goed om kritisch te kijken naar de behandeling voor de epilepsie.
Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben 50% kans om zelf ook het foutje in het erfelijk materiaal te krijgen. Niet ieder kind met een foutje krijgt daadwerkelijk last van epilepsieaanvallen. Dit valt niet goed van te voren te voorspellen. Ook valt niet goed te voorspellen of kinderen die last krijgen van epilepsieaanvallen evenveel, in mindere mate of in meerdere mate last zullen hebben van epilepsieaanvallen.  
 
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een familiaire focale epilepsie met variabel focus te krijgen?
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook familiaire focale epilepsie met variabel focus heeft. In dat geval hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook het foutje in het erfelijk materiaal te erven. Echter niet ieder kind die en foutje heeft, krijgt daadwerkelijk last van epilepsie aanvallen. De kans dat broertjes of zusjes dus ook epilepsie krijgen is kleiner dan 50%.
Wanneer het foutje bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook deze aandoening krijgen. Dit zou kunnen wanneer een van de ouders dit foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten, zonder dat dit in andere lichaamscellen aanwezig is. De kans hierop is 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het de epilepsie, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beiden ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Met deze diagnostiek kan duidelijk worden of het aankomende kindje het foutje in het erfelijk materiaal geërfd heeft. Dit wil net zeggen dat dit kindje ook last van epilepsieaanvallen zal gaan krijgen.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Links
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)

 

Referenties

  1. Involvement of GATOR complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia. Weckhuysen S, Marsan E, Lambrecq V, Marchal C, Morin-Brureau M, An-Gourfinkel I, Baulac M, Fohlen M, Kallay Zetchi C, Seeck M, de la Grange P, Dermaut B, Meurs A, Thomas P, Chassoux F, Leguern E, Picard F, Baulac S. Epilepsia. 2016;57:994-1003
  2. Familial focal epilepsy with focal cortical dysplasia due to DEPDC5 mutations.Baulac S, Ishida S, Marsan E, Miquel C, Biraben A, Nguyen DK, Nordli D, Cossette P, Nguyen S, Lambrecq V, Vlaicu M, Daniau M, Bielle F, Andermann E, Andermann F, Leguern E, Chassoux F, Picard F. Ann Neurol. 2015;77:675-83
  3. DEPDC5 mutations in genetic focal epilepsies of childhood. Lal D, Reinthaler EM, Schubert J, Muhle H, Riesch E, Kluger G, Jabbari K, Kawalia A, Bäumel C, Holthausen H, Hahn A, Feucht M, Neophytou B, Haberlandt E, Becker F, Altmüller J, Thiele H, Lemke JR, Lerche H, Nürnberg P, Sander T, Weber Y, Zimprich F, Neubauer BA. Ann Neurol. 2014;75:788-92
  4. Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci. Dibbens LM, de Vries B, Donatello S, Heron SE, Hodgson BL, Chintawar S, Crompton DE, Hughes JN, Bellows ST, Klein KM, Callenbach PM, Corbett MA, Gardner AE, Kivity S, Iona X, Regan BM, Weller CM, Crimmins D, O'Brien TJ, Guerrero-López R, Mulley JC, Dubeau F, Licchetta L, Bisulli F, Cossette P, Thomas PQ, Gecz J, Serratosa J, Brouwer OF, Andermann F, Andermann E, van den Maagdenberg AM, Pandolfo M, Berkovic SF, Scheffer IE. Nat Genet. 2013;45:546-51

Laatst bijgewerkt:  12 februari 2018, voorheen 18 november 2015

 

 

Auteur: :JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.