kinderneurologie
Wat is nachtelijke frontaal kwab epilepsie?
Nachtelijke frontaal kwab epilepsie is een epilepsiesyndroom op kinderleeftijd waarbij kinderen aanvallen hebben gedurende de nacht waarbij ze vreemde houdingen aannemen of vreemde bewegingen maken.
Hoe wordt nachtelijke frontaal kwab epilepsie ook wel genoemd?
Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwab epilepsie
Nachtelijke frontaal kwab epilepsie wordt ook wel autosomaal dominante nocturnale frontaal lobe (kwab) epilepsie genoemd, afgekort met de letters ADNFLE. Autosomaal dominant geeft de manier van overerven aan. De term nocturnal betekent dat de aanvalletjes ’s nachts voorkomen. De term frontaal kwab geeft de plaats in de hersenen aan waar deze aanvalletjes ontstaan.
Epilepsy, nocturnal frontal lobe
Ook wordt tegenwoordig de Engelse term epilepsy (= epilepsie) nocturnal (= nachtelijk) frontal lobe (frontaal kwab) gebruikt. Dit wordt afgekort met de letters ENFL. Inmiddels zijn er vijf verschillende fouten in het DNA bekend die allemaal deze vorm van epilepsie kunnen veroorzaken, daarom wordt er een getal van 1 t/m 5 aan de letters ENFL toegevoegd om zo aan te geven om welk type het gaat.
Slaapgerelateerde hypermotore epilepsie
Tegenwoordig wordt ook gesproken van slaapgerelateerde hypermotore epilepsie. Slaapgerelateerd geeft preciezer aan wanneer deze aanvallen optreden, namelijk tijdens de slaap. Dat zal vaak in de nacht zijn, maar de aanvallen kunnen ook overdag voorkomen wanneer een kind gaat slapen. Het woord hypermotoor geeft aan dat kinderen met deze vorm van epilepsie extra bewegingen maken. Ook wordt de afkorting SHE gebruikt.
Hoe vaak komt nachtelijke frontaal kwab epilepsie voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak nachtelijke frontaal kwab epilepsie voorkomt bij kinderen. Waarschijnlijk komt het vaker voor dan vroeger gedacht is. Omdat de aanvallen met name ’s nachts voorkomen, zal de diagnose lang niet bij alle kinderen gesteld zijn.
Bij wie komt nachtelijke frontaal kwab epilepsie voor?
Nachtelijke frontaal kwab epilepsie kan op elke leeftijd ontstaan van de babyleeftijd tot op volwassen leeftijd. De eerste aanvallen worden met name gezien bij kinderen tussen de leeftijd van zeven en twaalf jaar oud.
Nachtelijke frontaal kwab epilepsie komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Waar wordt nachtelijke frontaal kwab epilepsie door veroorzaakt?
Fout in het DNA
Nachtelijke frontaal kwab epilepsie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal.
Er zijn inmiddels 5 verschillende fouten bekend op verschillende chromosomen die nachtelijke frontaal kwab epilepsie kunnen veroorzaken.
| Type | chromosoom | naam gen | Overerving |
| 1 | 20 | CHRNA4 | autosomaal dominant |
| 2 | 15 | ENFL2 | autosomaal dominant |
| 3 | 1 | CHRNB2 | autosomaal dominant |
| 4 | 8 | CHRNA2 | autosomaal dominant |
| 5 | 9 | KCNT1 | autosomaal dominant |
Incomplete penetrantie
Niet ieder persoon die een fout heeft in het -gen krijgt ook daadwerkelijk klachten als gevolg van het hebben van deze fout. Sommige mensen krijgen nooit tijdens hun leven klachten. Dit wordt ook wel incomplete penetrantie genoemd.
Kanaal in hersencellen
Door de fout in het erfelijke materiaal werkt een bepaald boodschapperkanaaltje in de hersenen niet goed waardoor in de hersenen gemakkelijk epilepsie kan ontstaan. Vaak gaat het om het een fout waardoor de zogenaamde acteylcholine receptor (afgekort met de letters CHRN) niet goed werkt. In geval van type 5 werkt een kaliumkanaal in de hersencellen niet goed.
Frontaal kwab
De aanvallen bij een nachtelijke frontaal kwab epilepsie ontstaan in de frontaal kwab. Dat is het deel van de hersenen dat aan de voorkant van het hoofd gelegen is. Dit deel van de hersenen regelt met name de uitvoering van bewegingen en een groot deel van het gedrag. Dat is ook de reden waarom kinderen met een nachtelijke frontaal kwab epilepsie vreemd uitziende bewegingen maken.
Wat zijn de verschijnselen van een nachtelijke frontaal kwab epilepsie?
Variatie in ernst
De mate van ernst van de nachtelijke frontaal kwab epilepsie kan van kind tot kind verschillen.
Epilepsieaanvallen met vreemde bewegingen
Kinderen met een nachtelijke frontaal kwab epilepsie maken tijdens hun slaap ineens vreemde bewegingen of nemen een vreemde houding aan. Vaak worden er bewegingen met de schouders of met het bekken gemaakt, sommige kinderen maken fietsbewegingen. Ook kunnen de armen of benen tijdens een aanval verstijfd zijn en in een vreemde stand staan. Ook kunnen kinderen bewegingen met hun mond of tong maken of onverstaanbare geluiden maken. Soms komen kortdurend schokken met het lichaam voor.
Door de aanvallen kunnen kinderen uit bed vallen of zich zelf verwonden. De kinderen worden wakker van de aanvallen maar vallen na afloop van de aanvallen weer in slaap.
Bewustzijn
Kinderen met een nachtelijke frontaal kwab epilepsie zijn tijdens de aanvallen gewoon bij bewustzijn. Ze maken de aanvallen gewoon mee en weten dat er wat gebeurt.
Schokken
Bij een deel van kinderen gaan de aanvallen uiteindelijk over in een grote aanval met schokken van beide armen en benen. Dit komt met name voor bij kinderen die niet behandeld worden met medicijnen of bij kinderen waarbij de medicijnen juist worden afgebouwd.
Duur van de aanvallen
De meeste aanvallen bij een nachtelijke frontaal kwab epilepsie duren maar kort, variërend tussen enkele seconden tot een minuut.
Frequentie van de aanvallen
De meeste kinderen hebben bijna elke nacht last van meerdere aanvallen De aanvallen komen voornamelijk alleen ’s nachts voor. De meeste aanvallen komen in het begin van de nacht voor of juist vlak voor het wakker worden. Vaak komen de aanvallen in clusters van een paar weken voor, een paar weken aanvallen en dan weer een paar weken niet.
Soms komen ook overdag aanvallen voor.
Uitlokkende factoren
Slaapgebrek en spanningen kunnen de aanvallen bij nachtelijke frontaal kwab epilepsie uitlokken. Bij pubers kan alcohol ook dit effect hebben. Bij sommige kinderen worden de aanvallen uitgelokt door een bepaald geluid.
Bewegingsonrust
Een deel van de kinderen met ENFL1 krijgt enkele jaren na het ontstaan van de epilepsieaanvallen ook last van onbedoelde bewegingen van lichaamsdelen. Dit wordt dyskinesie genoemd.
Ontwikkeling
De meeste kinderen met een nachtelijke frontaal kwab epilepsie ontwikkelen zich normaal.
Problemen met leren
De meeste kinderen volgen regulier onderwijs.Problemen met de aandacht en concentratie komen vaker voor bij kinderen met een nachtelijke frontaal kwab epilepsie. Bij sommige kinderen wordt ook de diagnose AD(H)D gesteld. Ook hebben kinderen met de ze vorm van epilepsie vaak een kleiner werkgeheugen, waardoor ze minder informatie tegelijkertijd kunnen onthouden.
Stemming
Kinderen met een nachtelijke frontaal kwab epilepsie zijn gevoeliger voor het krijgen van stemmingsproblemen. Soms kan dit leiden tot een depressie.
Hoe wordt de diagnose nachtelijke frontaal kwab epilepsie gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose nachtelijke frontaal kwab epilepsie kan worden vermoed op grond van het verhaal van het kind en de normale bevindingen bij onderzoek. Nachtelijke frontaal kwab epilepsie wordt nog als eens verward met nachtmerries
EEG
Het is vaak lastig om bij kinderen met nachtelijke frontaal kwab epilepsie de diagnose te stellen met behulp van een EEG of een slaaponthouding EEG. Meestal worden hierop geen epileptiforme afwijkingen gezien. Vaak is de diagnose het beste te stellen door een combinatie van een EEG gedurende een nacht in combinatie met video-opnames van de aanval. Tijdens de aanval wordt vaak trage activiteit in de hersenen gezien.
MRI-scan
Vaak zal een MRI-scan van het hoofd gemaakt worden om te kijken of er een kleine afwijking zit aan de voorkant van de hersenen in de frontaal kwab die deze epilepsie veroorzaakt. Bij een nachtelijke frontaal kwab epilepsie worden geen afwijkingen gezien op de MRI-scan.
DNA onderzoek
Bij een deel van de kinderen is het mogelijk om de fout in het erfelijk materiaal aan te tonden met behulp van bloedonderzoek.
Hoe wordt nachtelijke frontaal kwab epilepsie behandeld?
Medicijnen
Bij het merendeel van kinderen verdwijnen of vermindert de frequentie van de aanvallen sterk door het gebruik van het anti-epileptische medicijn carbamazepine (Tegretol® of oxcarbazepine (Trileptal ®). Deze medicijnen moeten net zo lang worden gebruikt tot er twee jaar geen enkel aanval meer heeft plaats gevonden. Dan kan geprobeerd worden om de medicijnen geleidelijk aan af te bouwen. Bij een klein deel van de kinderen blijven de aanvallen dan weg, bij een groot deel komen de aanvallen weer terug. Dan is het van belang de medicijnen nog langer te blijven, misschien wel levenslang.
Andere medicijnen die effect kunnen hebben zijn clobazam (Frisium ®), levetiracetam (Keppra ®), lamotrigine (Lamictal ®), topiramaat (Topamax®) of perampanel (Fycompa®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Bij een op de drie kinderen blijkt de epilepsie moeilijk onder controle te krijgen met behulp van medicijnen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.
Bewegingsonrust
Het medicijn carbamazepine blijkt ook goed te helpen voor bewegingsonrust die kinderen met ENFL1 kunnen krijgen.
Begeleiding op school
Wanneer kinderen frequent last hebben van aanvallen, kunnen zij op school soms extra ondersteund worden door een ambulante begeleider van een van de twee grote epilepsie centra in Nederland: Kempenhage (voornamelijk Zuid-Nederland) of SEIN (voornamelijk Noord-Nederland) via het Landelijk Werkverband Onderwijs en Epilepsie. (LWOE). Kinderen met problemen met het werkgeheugen kunnen het beste kleine hoeveelheden stof aangeboden krijgen die een aantal keren herhaald wordt, voordat nieuwe informatie wordt aangeboden.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of stemmingproblemen. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of volwassenen en wellicht ook kinderen met een nachtelijke frontaalkwab epilepsie als gevolg van een fout in een CHRN-gen die niet onder controle te krijgen is met medicijnen, baat hebben bij een behandeling met een nicotinepleister. Dit is getest op een klein groep van 4 volwassenen, waarbij dit bij 3 volwassenen heeft gezorgd voor tenminste 50% afname van epilepsie aanvallen.
Contact met andere ouders
Via de patiëntenvereniging van de Epilepsievereniging Nederland of via een oproep via het forum van deze site kunnen ouders in contact komen met andere ouders die een kind hebben met een nachtelijke frontaal kwab epilepsie of een epilepsiesyndroom wat daar veel op lijkt.
Wat betekent het hebben van een nachtelijke frontaal kwab epilepsie voor de toekomst?
Blijvende epilepsie
Maar een klein deel van de kinderen met een nachtelijke frontaal kwab epilepsie, groeit uiteindelijk over de aanvallen heen. Bij een deel van kinderen blijven de aanvallen wel tijdelijk weg, maar komen ze weer terug na enige tijd.
Het merendeel van de kinderen blijft gedurende het hele leven last houden van de aanleg om epilepsie aanvallen te krijgen en medicatie nodig hebben om nieuwe aanvallen te voorkomen. Op volwassen leeftijd kunnen de aanvallen wel minder frequent voorkomen en milder verlopen.
Levensverwachting
Kinderen met epilepsie die goed onder controle is met een behandeling, hebben meestal een zelfde levensverwachting als kinderen zonder deze aandoening. Epilepsie met een hoge aanvalsfrequentie die moeilijk behandelbaar is, kan wel van invloed zijn op de levensverwachting. Bij volwassenen (en zelden ook bij kinderen) met een moeilijk behandelbare epilepsie komt SUDEP voor. SUDEP staat voor Sudden Unexpected Death in Epilepsy Patients. Dit is het onverwacht en onverklaard overlijden van een patiënt met epilepsie gedurende de slaap.
Rijbewijs
Wanneer een jongere of volwassene nog steeds last heeft van epilepsieaanvallen, kan dit gevolgen hebben voor de rijvaardigheid. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van epilepsie. Deze eigen verklaring kan het beste worden ingevuld wanneer er gestart wordt met rijlessen, maar moet worden ingevuld wanneer een jongeren of volwassene rijexamen wil doen of zijn of haar rijbewijs wil verlangen. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Er zijn regels hoe lang de laatste epilepsie-aanval geleden moet zijn opgetreden om weer een auto te mogen besturen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk. Meer informatie over het rijbewijs en epilepsie,is te vinden op de website van het CBR.
Kinderen krijgen
Het hebben van nachtelijke frontaalkwab epilepsie met heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Wel is het belangrijk om tijdens de zwangerschap begeleid te worden door een gynaecoloog en een neuroloog. Voor het ontstaan van een zwangerschap is het goed om kritisch te kijken naar de behandeling voor de epilepsie.
Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben 50% kans om zelf ook de fout in het erfelijk materiaal te krijgen. Niet ieder kind met een fout krijgt daadwerkelijk last van epilepsieaanvallen. Dit valt niet goed van te voren te voorspellen. Ook valt niet goed te voorspellen of kinderen die last krijgen van epilepsieaanvallen evenveel, in mindere mate of in meerdere mate last zullen hebben van epilepsieaanvallen.
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een nachtelijke frontaal kwab epilepsie te krijgen?
Nachtelijke frontaal kwab epilepsie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Deze fout erft autosomaal dominant over, dat wil zeggen dat een fout op een van de twee chromosomen al voldoende is om klachten te kunnen krijgen. Naast deze erfelijke factor spelen ook andere factoren een rol. Niet ieder kind dat de fout geerfd heeft zal daarom ook last krijgen van nachtelijk frontaal kwab epilepsie.
De kans dat broertjes en zusjes ook de fout in het erfelijk materiaal hebben die nachtelijke frontaal kwab epilepsie kan veroorzaken is maximaal 50%. De kans dat ze zelf daadwerkelijk ook last krijgen van epilepsie is kleiner dan deze 50%.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk fout in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het de epilepsie, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beiden ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Met deze diagnostiek kan duidelijk worden of het aankomende kind de fout in het erfelijk materiaal geërfd heeft. Dit wil net zeggen dat dit kindje ook last van epilepsieaanvallen zal gaan krijgen. Die kans is ongeveer 50% vanwege incomplete penetrantie. Ook valt er niets te zeggen over de ernst van de epilepsie. Dit kan even ernstig, ernstiger of minder ernstig zijn dan bij de ouder. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)
Referenties
1. Raju GP, Sarco DP, Poduri A, Riviello JJ, Bergin AM, Takeoka M. Oxcarbazepine in children with nocturnal frontal-lobe epilepsy. Pediatr Neurol. 2007;37:345-9
2. Teper Y, Whyte D, Cahir E, Lester HA, Grady SR, Marks MJ, Cohen BN, Fonck C, McClure-Begley T, McIntosh JM, Labarca C, Lawrence A, Chen F, Gantois I, Davies PJ, Petrou S, Murphy M, Waddington J, Horne MK, Berkovic SF, Drago J. Nicotine-induced dystonic arousal complex in a mouse line harboring a human autosomal-dominant nocturnal frontal lobe epilepsy mutation. J Neurosci. 2007;27:10128-42.
3. Working memory in pediatric frontal lobe epilepsy. van den Berg L, de Weerd A, Reuvekamp M, Hagebeuk E, van der Meere J. Appl Neuropsychol Child. 2021;10:101-110
4. Nicotine: A Targeted Therapy for Epilepsy Due to nAChR Gene Variants. Fox J, Thodeson DM, Dolce AM. J Child Neurol. 2021;36:371-377
5. Treatment of pharmacoresistant sleep-related hypermotor epilepsy (SHE) with the selective AMPA receptor antagonist perampanel. Lim SN, Cheng MY, Hsieh HY, Chiang HI, Wu T. Sleep Med. 2021;81:382-386
Laatst bijgewerkt: 23 maart 2022 voorheen: 19 mei 2021 en 4 februari 2008
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.