kinderneurologie
Wat is het Potocki-Lupski syndroom?
Het Potocki-Lupskisyndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben in combinatie met enkele typische uiterlijke kenmerken, gedragsproblemen en slaapprblemen.
Hoe wordt het Potocki-Lupski syndroom ook wel genoemd?
Het Potocki-Lupskisyndroom is genoemd naar de artsen Potocki en Lupski die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters PTLS.
17p11.2 duplicatiesyndroom
Het Potocki-Lupskisyndroom wordt ook wel het 17p11.2 duplicatiesyndroomgenoemd. Dit syndroom is ontdekt door een genetische techniek (Array-CGH) waarbij kleine stukjes chromosoom die missen of die extra aanwezig zijn in het erfelijk materiaal van een kind kunnen worden opgespoord.
Met behulp van deze techniek is ontdekt dat bij een aantal kinderen met een ontwikkelingsachterstand en typische uiterlijke kenmerken een stukje erfelijk materiaal van chromosoom 17 dubbel aanwezig was binnen een chromosoom 17. Duplicatie is de medische term voor het dubbel aanwezig zijn van een stukje erfelijke materiaal binnen een chromosoom. Om preciezer aan te geven welk stukje van chromosoom 17 dubbel aanwezig is, staat de letter p en de getallen 11.2 achter het getal 17.
Smith-Magenis syndroom
Het Potocki-Lupskisyndroom is verwant aan het Smith-Magenis syndroom. Bij dit syndroom is hetzelfde stukje van chromosoom 17 niet dubbel aanwezig, maar juist afwezig. Daardoor ontstaat een syndroom wat veel lijkt op het Potocki-Lupski syndroom, maar net een beetje anders is. Kinderen met het Smith-Magenis syndroom hebben meestal meer symptomen dan kinderen met het Potocki-Lupski syndroom.
Hoe vaak komt het Potocki-Lupski syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het Potocki-Lupski syndroom bij kinderen voorkomt. Dit omdat nog maar kort geleden ontdekt is dat een foutje op deze plek in het erfelijk materiaal kan zorgen voor het ontstaan van dit syndroom. Geschat wordt dat het ongeveer bij een op de 25.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij maar een klein deel van de kinderen die dit syndroom hebben de diagnose gesteld en zijn er ook nog veel kinderen waarbij de diagnose nog niet gesteld is.
Bij wie komt het Potocki-Lupski syndroom voor?
Het Potocki-Lupski syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan even duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van een syndroom. Zowel jongens als meisjes kunnen het Potocki-Lupski syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het Potocki-Lupski -syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Potocki-Lupski syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 17. Op een bepaalde plek op chromosoom 17 is een stukje materiaal dubbel aanwezig. Hierdoor wordt de informatie van dit stukje van chromosoom 17 niet goed afgelezen waardoor de symptomen van dit syndroom ontstaan.
RAI-1
Op het stukje chromosoom 17 wat bij deze kinderen dubbel aanwezig is ligt een stukje informatie die RAI1-gen wordt genoemd. Het dubbel aanwezig zijn van dit stukje erfelijk materiaal lijkt te zorgen voor het ontstaan van de ontwikkelingsachterstand en de typische uiterlijke kenmerken.
Autosomaal dominant
Het foutje in het RAI-1-gen is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 17 die een kind heeft al voldoende is om het syndroom te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 17 een foutje bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij de meeste kinderen is de verdubbeling van het stukje van chromosoom 17 bij het kind zelf ontstaan na de versmelting van de eicel met de zaadcel. Het kind heeft dit foutje in het erfelijk materiaal dus niet geërfd van een ouder.
Overgeërfd van een ouder
Bij een klein deel van de kinderen heeft het foutje op chromosoom 17 gekregen van de vader of de moeder die zelf ook het Potocki-Lupski syndroom heeft. Soms wordt dit pas duidelijk wanneer de diagnose bij het kind zelf wordt gesteld.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet het RAI-1-eiwit. Dit eiwit speelt waarschijnlijk een belangrijke rol bij het aanleggen van de hersenen en dan met het voorste deel van de hersenen, de zogenaamde frontaal kwab. Dit deel van de hersenen heeft een belangrijke functie bij taal, geheugen en gedrag. Hoe de veranderingen in het RAI-1 gen precies leiden tot de symptomen die horen bij dit syndroom is niet goed bekend.
Wat zijn de symptomen van het Potocki-Lupski syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Potocki-Lupski syndroom hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een normaal geboortegewicht en een normale lengte en grootte van het hoofdje. Vaak zijn het rustige baby’s die weinig huilen.
Niet goed groeien
Veel kinderen met het Potocki-Lupski syndroom groeien na de geboorte niet goed. Ze komen weinig aan in gewicht en blijven klein van lengte. Dit wordt ook wel aangeduid met de medische term failure to thrive.
Problemen met drinken
Baby’s met het Potocki-Lupski syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of speen niet goed, drinken onregelmatig en stoppen snel met drinken. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Het kan nodig zijn om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken wel beter.
Reflux
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Laag gewicht
De meeste kinderen met het Potocki-Lupski syndroom blijven laag van gewicht ook wanneer zij groter worden en geen problemen met eten en drinken meer hebben.
Klein hoofdje
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom hebben vaak een klein hoofdje. Ook heeft het hoofdje vaak een driehoekige vorm, het is aan de achterkant breed en wordt in de richting van het voorhoofd steeds smaller. Dit wordt ook wel een trigonocefalie genoemd.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn. De uiterlijke kenmerken van het Potocki-Lupski syndroom zijn vaak weinig opvallend.
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom hebben vaak een klein hoofdje met een driehoekige vorm. Vaak is het voorhoofd breed en wordt het gezicht steeds smaller in de richting van de kin. De ogen staan vaak wat verder uit elkaar dan gebruikelijk en ook lopen de ogen in de richting van de neus wat naar beneden toe. De neuspunt is vaak lang. Het stukje huid tussen de neus en de mond (philtrum genoemd) is vaak glad, het “gootje” wat de meeste mensen daar hebben ontbreekt. De mond is vaak breed. Het gehemelte is vaak hoog. De onderkaak is vaak klein en staat wat naar achteren. Vaak is er een overbeet en staan de tanden niet netjes naast elkaar in de mond. De pinken van de handen kunnen krom zijn.
Lage spierspanning
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het Potocki-Lupski syndroom ook langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Alle kinderen leren wel om zelfstandig te kunnen lopen, maar vaak op latere leeftijd dan gebruikelijk. Vaak hebben kinderen wat meer moeite om de balans te bewaren en vallen zij gemakkelijker dan andere kinderen. Het leren fietsen kost vaak meer tijd. Ook fijne motorische taakjes zoals knippen en kleuren binnen de lijntjes zijn lastig voor kinderen met dit syndroom.
Problemen met praten
Veel kinderen met het Potocki-Lupski syndroom zeggen vaak op latere leeftijd hun eerste woordjes dan kinderen zonder dit syndroom. Het leren praten kost wat meer tijd. Alle kinderen leren wel praten. Vaak hebben ze wel moeite met het maken van een juiste zinsopbouw en maken kinderen korte zinnen met weinig woorden. Een groot deel van de kinderen praat ook binnensmonds waardoor zij moeilijk verstaanbaar zijn voor andere mensen. Zogenaamde oropharyngeale dyspraxie komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Hierdoor hebben ze moeite om bepaalde klanken goed uit te spreken.
Problemen met leren
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. Vaak hebben ze meer moeite met het leren van taal, dan met het leren van rekenen. Een deel van de kinderen voldoet aan de criteria voor een non-verbal learning disorder (NLD). Sommige kinderen met extra ondersteuning regulier onderwijs volgen, andere kinderen volgen speciaal onderwijs.
Weinig initiatief
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom zijn vaak afwachtend en nemen niet zelf het initiatief om te gaan spelen of een taak te gaan verrichten. Vaak hebben ze iemand anders nodig die hen uitnodigt om te gaan spelen of om een taakje te gaan doen.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met het Potocki-Lupski syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.
Gedrag
Kinderen met dit syndroom zijn vaak vrolijk en vriendelijk en glimlachen vaak. Ze maken net zo gemakkelijk contact met bekenden als met onbekenden. Ze zijn ook vaak rustig en kunnen zichzelf goed vermaken, soms door alleen maar te zitten en te kijken. Kinderen met dit syndroom vragen vaak weinig aandacht.
Autistiforme kenmerken
Een groot deel van de kinderen met het Potocki-Lupski syndroom heeft autistiforme kenmerken. Vaak vinden kinderen het moeilijk om oogcontact te maken met andere mensen. Veel kinderen houden van een vaste routine en vinden het moeilijk wanneer hier vanaf geweken wordt. Dan kunnen ze daardoor erg van slag raken en heel boos of verdrietig worden. Vaak kunnen kinderen deze boosheid niet goed reguleren, ze worden dan heel boos en zijn hier moeilijk uit te halen.
Stereotypieën
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom maken vaak telkens terugkerende bewegingen met hun handen of armen. Dit worden stereotypieën genoemd. Kinderen hebben hier zelf geen last van. De stereotypieën vallen vaak meer op wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends moeten doen.
Aandacht en concentratie
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom kunnen vaak maar kort de aandacht en concentratie bij een taakje houden. Ze zijn snel afgeleid en spelen dan hier mee en dan weer daar mee. Ook zijn kinderen vaak beweeglijk en vinden ze het lastig om stil te zitten. Veel kinderen krijgen ook de diagnose ADHD.
Moeite met omgaan met boosheid
Een deel van de kinderen heeft moeite hoe om te gaan met boosheid. Kinderen kunnen heel boos worden. Ze kunnen dan ook andere kinderen verwonden zonder dat ze zelf door hebben dat dit gedrag niet kan.
Angst
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen te zijn of angst voor het donker.
Dwanggedachtes en dwanghandelingen
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van dwanggedachtes. Ze moeten bijvoorbeeld elke handelingen twee keer uitvoeren anders zal er iets ergs gaan gebeuren. Of ze moeten telkens alle speeltjes in de juiste volgorde neerzetten. Sommige kinderen hebben ook last van steeds terugkerende gedachtes die bijvoorbeeld zeggen dat het kind stom en dom is.
Problemen met slapen
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom hebben vaak problemen met slapen. Het kan gaan om problemen met inslaapvallen, met vaak wakker worden of met vroeg wakker worden. Door een infectie of door epilepsie aanvallen kunnen de problemen met slapen tijdelijk verergeren.
Problemen met de ademhaling
Een aantal kinderen heeft gedurende de nacht langer durende pauzes tussen verschillende ademhalingen in. Dit wordt een apneu genoemd. Wanneer er vaak apneu’s aanwezig zijn, dan kan dit zorgen voor een verstoring van de slaap tijdens de nacht waardoor kinderen in de ochtend wakker worden met hoofdpijn en niet goed uitgerust zijn.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het Potocki-Lupski syndroom is verziend. Zij kunnen dichtbij niet goed zien, maar in de verte wel. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het Potocki-Lupski syndroom.
Overgevoelig voor licht en geluid
Een deel van de kinderen is overgevoelig voor fel licht en harde geluiden. Kinderen houden dan hun handen voor de ogen of voor de oren.
Kwijlen
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Potocki-Lupski syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Vatbaar voor infecties
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaar voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking of infecties van de luchtwegen voor. Met het ouder worden, worden de infecties minder frequent.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met het Potocki-Lupski syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Ook komt het open blijven van een verbinding tussen de grote lichaamsslagader en de longslagader (persisterend foramen ovale) vaker voor.
De meeste kinderen hebben zelf geen last van deze aangeboren hartafwijking. Met het ouder worden kan het begin van de grote lichaamsslagader (de aorta) wijder worden.
Afwijking aan de nieren
Een deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de nieren of aan de plasbuis. Soms is er te veel vocht in de nieren aanwezig (hydronefrose) of stroomt de urine vanuit de plasbuis terug naar de nieren (vesico-urethrale reflux). Dit kan zorgen voor urineweginfecties en blaasontstekingen.
Afwijking aan de plasbuis
Bij jongens eindigt de uitgang van de plasbuis regelmatig niet op de top van de plasser maar juist aan de onderkant. Dit wordt een hypospadie genoemd. Dit kan problemen geven met plassen. Bij een deel van de jongens zijn de balletjes niet goed ingedaald.
Zindelijkheid
Kinderen met dit syndroom worden vaak op wat latere leeftijd zindelijk dan kinderen zonder dit syndroom.
Scoliose
Een deel van de kinderen heeft een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.
Klompvoetjes
Een deel van kinderen met het Potocki-Lupski syndroom heeft klompvoetjes.
Liesbreuk en navelbreuk
Er zijn een paar kinderen bekend die een navelbreuk en/of een liesbreuk hebben.
Hoe wordt de diagnose Potocki-Lupski syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, een klein hoofd en typische uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen, zodat niet altijd gemakkelijk is om vast te stellen dat er sprake is van het Potocki-Lupski syndroom.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij de meeste kinderen met het Potocki-Lupski syndroom geen afwijkingen gevonden. Soms zijn het schildklierhormoon en het cholesterol in het bloed verlaagd.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in het RAI1-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek) en wordt hierbij ontdekt worden dat er sprake is van het 17p11.2 duplicatie syndroom.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden op deze MRI scan wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet kenmerkend voor het Potocki-Lupski syndroom. Afwijkingen die gezien zijn: zijn een dunne hersenbalk en het vertraagd aanleggen van het geleidingslaagje rondom de zenuwuitlopers (vertraagde myelinisatie).
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaan stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Potocki-Lupski syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Bij kinderen met het Potocki-Lupski worden vaak afwijkingen gezien op het EEG zonder dat er bij hen sprake is van epilepsie-aanvallen. Dit zegt niet dat het kind daadwerkelijk epilepsie zal krijgen. Alleen aanvallen worden behandeld, niet EEG-afwijkingen. Het is dus niet nodig om bij kinderen zonder epilepsie aanvallen een EEG te maken .
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan vaststellen of er sprake is van een vorm van autisme, van ADHD, een angst of een stemmingsprobleem.
Kindercardioloog
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom hebben een vergrote kans op het hebben van een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien. Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking. Dit onderzoek met enige regelmaat herhaald worden, omdat een deel van de kinderen last gaat krijgen van een verwijding van het begin van de grote lichaamsslagader (de aorta)
Kinderuroloog
Kinderen met afwijking aan de nieren of plasbuis worden meestal gezien door de kinderuroloog die kan bekijken of hiervoor een behandeling nodig is.
Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.
KNO-arts
Kinderen met het Potocki-Lupski syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts. Dit is aan de ene kant vanwege de terugkerende oorinfecties en aan de andere kant om te kijken of er sprake is van slechthorendheid als verklaring voor het achterblijven van de spraaktaalontwikkeling.
Polysomnografie
Wanneer er aanwijzingen zijn dat er sprake is van slaapapneu dan kan met een polysomnografie gemeten worden of hier inderdaad sprake van is en in welke mate.
Hoe worden kinderen met het Potocki-Lupski syndroom behandeld ?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het Potocki-Lupski syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het Potocki-Lupski -syndroom.
Structuur
De meeste kinderen met dit syndroom hebben veel behoefte aan een vaste structuur en voorspelbaarheid in de dag. Dagritmekaarten kunnen kinderen helpen bij deze behoefte aan structuur.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met angst, boos worden, moeilijk kunnen spelen en het over eten. Ook kan een orthopedagoog ouders helpen hoe ze hun kinderen kunnen helpen in het leggen van contacten met andere kinderen of volwassenen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies en begeleiding geven hoe om te gaan met autisme, ADHD, angst, sombere gevoelens of gevoelens van boosheid.
Medicijnen tegen epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het Potocki-Lupski syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en topiramaat (Topamax®). Vaak lukt het redelijk goed om de epilepsie aanvallen onder controle te krijgen met een of twee medicijnen.
Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsie-aanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.
Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.
KNO-arts
Een deel van de kinderen krijgt van de KNO-arts trommelvliesbuisjes om zo minder snel last te hebben van middenoorontstekingen.
Tandarts
Het is belangrijke dat kinderen met het Potocki-Lupski syndroom regelmatig gezien worden voor de tandarts om te kijken of de tanden goed doorkomen en om een fluor behandeling te geven om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Soms is een behandeling door de orthodontist nodig.
School
Een deel van de kinderen met het Potocki-Lupski syndroom volgt regulier onderwijs. Vaak hebben kinderen wel extra aandacht en begeleiding nodig. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs, vaak speciaal onderwijs voor kinderen met spraak- en taalmoeilijkheden (cluster 2).
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan van andere kinderen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Potocki-Lupski syndroom.
Wat betekent het hebben van het Potocki-Lupski syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
De meeste kinderen houden milde beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het Potocki-Lupski syndroom. Vaak zullen zij wel in staat zijn om een zelfstandig leven te leiden, maar hebben volwassenen met dit syndroom bijvoorbeeld wel moeite om goed met geld om te gaan of om zelf kinderen op te voeden.
Psychiatrische problemen
Psychiatrische problemen zoals angsten, fobieën, paniekaanvallen, dwanggedachtes/-handelingen of een sombere stemming komen vaker voor bij volwassenen met het Potocki-Lupski syndroom.
Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met het Potocki-Lupski syndroom. Het is dus nog niet goed aan te geven hoe de levensverwachting is voor mensen met dit syndroom. Bij de meeste kinderen die weinig problemen hebben zal de levensverwachting niet anders zijn dan bij kinderen zonder dit syndroom.
Kinderen krijgen
Wanneer een volwassene met het Potocki-Lupski syndroom zelf kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen een verhoogde kans tot 50% om zelf ook deze aandoening te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het Potocki-Lupski syndroom te krijgen?
Het Potocki-Lupski syndroom is een erfelijke aandoening die op zogenaamd autosomaal dominante manier overerft. Vaak is de aandoening bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.
Dit kan alleen wanneer de ouder zelf het Potocki-Lupski syndroom heeft of wanneer het foutje bij de ouder in de eicel of de zaadcel aanwezig is. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is ongeveer 1%.
In praktijk hebben broertjes en zusjes daarom een licht verhoogde kans om zelf ook het Potocki-Lupski syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Potocki-Lupski syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. Inherited dup(17)(p11.2p11.2): expanding the phenotype of the Potocki-Lupski syndrome. Magoulas PL, Liu P, Gelowani V, Soler-Alfonso C, Kivuva EC, Lupski JR, Potocki L. Am J Med Genet A. 2014;164A:500-4
2. Correct developmental expression level of Rai1 in forebrain neurons is required for control of body weight, activity levels and learning and memory. Cao L, Molina J, Abad C, Carmona-Mora P, Cárdenas Oyarzo A, Young JI, Walz K. Hum Mol Genet. 2014;23:1771-82.
3. Definition of a critical genetic interval related to kidney abnormalities in the Potocki-Lupski syndrome. Goh ES, Perez IC, Canales CP, Ruiz P, Agatep R, Yoon G, Chitayat D, Dror Y, Shago M, Goobie S, Sgro M, Walz K, Mendoza-Londono R. Am J Med Genet A. 2012;158A:1579-88
4. A New Patient with Potocki-Lupski Syndrome: A Literature Review. Praticò AD, Falsaperla R, Rizzo R, Ruggieri M, Verrotti A, Pavone P. J Pediatr Genet. 2018;7:29-34
Links
www.ptls.nl
Site met Nederlandstalige informatie over het Potocki-Lupski syndroom
www.facebook.com/groups/ptlsawareness/
(Engelstalige website over Potocki-Lupski syndroom)
Laatst bijgewerkt: 23 maart 2019 voorheen: 15 december 2018 voorheen: 26 oktober 2014
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.