kinderneurologie
Wat is het Poretti-Boltshauser-syndroom?
Het Poretti-Boltshauser syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht en met zien, al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.
Hoe wordt het Poretti-Boltshauser-syndroom ook wel genoemd?
Het Poretti-Boltshauser syndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters PTBHS.
Niet progressieve ataxie
Het Poretti-Boltshauser syndroom is een vorm van een groep aandoeningen die ook wel niet-progressieve ataxieën worden genoemd. Ataxie is een andere naam voor een evenwichtsstoornis. Met niet-progressief wordt bedoeld dat kinderen deze evenwichtsstoornis hebben en dat deze evenwichtsstoornis niet verergerd gedurende het leven. De Engelse benaming hiervoor is non-progressieve cerebellair ataxia, ook wel afgekort met de letters NPCA.
Hoe vaak komt het Poretti-Boltshauser syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het Poretti-Boltshauser syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzaam voorkomende aandoening die bij minderen dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Het syndroom is ook nog maar pas (2014) ontdekt. Daarom zal nog niet bij alle kinderen die dit syndroom hebben, ontdekt zijn dat ze het Poretti-Boltshauser syndroom hebben. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.
Bij wie komt het Poretti-Boltshauser syndroom voor?
Het Poretti-Boltshauser syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het Poretti-Boltshauser syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Poretti-Boltshauser syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 18. De plaats van deze fout wordt het LAMA1-gen genoemd.
Autosomaal recessieve aandoening
Het Poretti-Boltshauser syndroom is een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening. Dit houdt in dat een kind twee fouten moet hebben op beide chromosomen 18 op de plaats van een LAMA1- gen om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening. Daar is een fout op een van de twee chromosomen al voldoende om klachten te krijgen.
Beide ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van een foutje in een LAMA1-gen.
Zij hebben zelf geen klachten van dit syndroom, omdat zij nog een ander chromosoom hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 18 met de fout krijgt zal het kind het Poretti-Bolsthauser syndroom krijgen. Het Poretti-Bolsthauser syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn. De kans dat zij beide drager zijn van een zelfde fout in het DNA is dan groter.
Afwijkend eiwit
Door de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt het Laminine A1-eiwit genoemd. Dit eiwit speelt waarschijnlijk een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen, de spieren en de ogen. Het lamine eiwit is in staat om verschillende eiwitten aan elkaar te koppelen. Bij kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom worden met name de kleine hersenen en de ogen anders aangelegd dan gebruikelijk.
Kleine hersenen
Hoewel de kleine hersenen klein zijn vergeleken met de grote hersenen, bevatten de kleine hersenen meer zenuwcellen dan de grote hersenen. De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij allerlei lichaamsfuncties zoals bewegen, het bewaren van het evenwicht, het aansturen van de oogbewegingen, de mogelijkheden tot leren en ontwikkelen, bij spreken en begrijpen van taal en bij het begrijpen en uiten van emoties. Kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom kunnen op deze gebieden problemen hebben.
Wat zijn de symptomen van het Poretti-Boltshauser syndroom ?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en ernst van onderstaande symptomen. Sommige kinderen hebben een paar symptomen, anderen hebben er meer. Omdat het om een nog vrij nieuw ontdekt syndroom gaat, zullen ook nog niet alle symptomen die horen bij dit syndroom bekend zijn. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Lage spierspanning
Kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom hebben vaak een lage spierspanning wanneer ze geboren worden. Ze voelen slapper aan dan andere kinderen van hun leeftijd en moeten goed ondersteund worden, wanneer ze opgetild worden. Omdat ook de nekspieren slaper zijn, hebben veel kinderen moeite om hun hoofd op te tillen.
Tragere ontwikkeling
Kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom ontwikkelen zich vaak trager dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, kruipen, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Ook de taalontwikkeling komt vaak later op gang.
Problemen met het evenwicht
Kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom hebben vaak problemen met het bewaren van hun evenwicht. Om het evenwicht te bewaren zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar, zodat ze een bredere basis hebben. Kinderen met dit syndroom vallen gemakkelijker, zonder dat daar een duidelijke reden voor is. Kleine fijne werkjes zijn vaak lastiger. Sommige kinderen hebben last van trillende handen. Ook kan een trillende beweging van het hoofd voorkomen.
Problemen met praten
Een deel van de kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom praat minder duidelijk dan leeftijdsgenoten. Dit wordt een dysarthrie genoemd. Het spreektempo kan wisselen van langzaam naar snel, net als de luidheid van de stem.
Problemen met slikken
Een deel van de kinderen heeft problemen slikken. Kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom verslikken zich gemakkelijker. Dit komt omdat bij slikken heel veel verschillende spieren betrokken zijn die allemaal gecoördineerd na elkaar hun werk moeten uitoefenen. Juist die coördinatie is lastig voor kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom is bijziend in ernstige mate. Zij hebben een bril met negatieve glazen (- glazen) nodig om goed te kunnen zien.
Scheelzien en een lui oog komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom. De ogen kunnen kleine schokkende bewegingen maken (nystagmus genoemd) waar kinderen zelf geen last van hoeven te hebben. Ook kunnen afwijkingen aan het netvlies voorkomen die retinale dystrofie worden genoemd.
Oculomotore apraxie
Een deel van de kinderen heeft problemen met het bewegen van de ogen. Dit wordt een oculomotore apraxie genoemd. Kinderen met een oculomotore apraxie kunnen hun ogen niet snel in de richting draaien waarna ze zouden willen kijken. Om toch te kijken in de richting waar ze graag willen kijken draaien kinderen eerst snel hun hoofd. De ogen komen vervolgens langzaam ook in de richting waarin het kind kijkt. De ogen volgen dus altijd later dan het hoofd.
Problemen met leren
Een deel van de kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom heeft een normale intelligentie. Een ander deel van de kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom heeft een verminderde intelligentie (met een IQ-score lager 70). Vaak ligt het werktempo van kinderen met het Poretti-Boltshauser-syndroom lager dan bij kinderen zonder dit syndroom.
Aandacht- en concentratiestoornissen
Kinderen met het Poretti-Boltshauser -syndroom hebben vaker problemen met het vasthouden van de aandacht en concentratie. Ze zijn sneller afgeleid door geluiden en bewegingen uit de omgeving.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen heeft autistiforme kenmerken. Deze kinderen houden van vaste structuur en voorspelbaarheid en kunnen moeilijk om gaan met veranderingen in deze vaste structuur. Kinderen kunnen erg van slag raken en soms heel boos worden wanneer de vaste structuur veranderd.
Kinderen met autistiforme kenmerken hebben vaak voorkeur voor bepaald speelgoed waar ze uren mee kunnen spelen. Ook hebben kinderen vaak minder behoefte aan contact met andere kinderen.
Geen spierklachten
Er is ook een andere ziekte bekend die veroorzaakt wordt door een foutje in het LAMA1-gen waarbij kinderen een spierziekte hebben. De kinderen die tot nu toe bekend zijn met het Poretti-Boltshauser syndroom hebben geen spierklachten.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Hoe wordt de diagnose Poretti-Boltshauser syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind wat slapper is dan leeftijdsgenoten, zich trager ontwikkeld en problemen met het evenwicht heeft, kan worden vermoed dat de kleine hersenen anders werken dan gebruikelijk. Dit kan veel verschillende oorzaken hebben. Er zal ander aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.
MRI van de hersenen
Wanneer er gedacht wordt aan een stoornis in het functioneren van de kleine hersenen, dan zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden. Vaak is te zien dat de kleine hersenen anders zijn aangelegd dan gebruikelijk. De kleine hersenen hebben meestal een kleiner volume en vooral de brug tussen de beide kleine hersenhelften (vermis genoemd) is vaak onderontwikkeld. Ook kunnen er cystes in of rondom de kleine hersenen voorkomen. Bij een deel van de kinderen worden ook afwijkingen in de grote hersenen gezien, witte stof afwijkingen rondom de hersenholtes.
Onderzoek erfelijk materiaal
Met behulp van een Array onderzoek kunnen alle chromosomen tegelijkertijd worden onderzocht om te kijken of er stukjes chromosoom missen of te vel aanwezig zijn. Op deze manier lukt het bij een deel van de kinderen om het Poretti-Boltshauser -syndroom op te sporen.
Tegenwoordig is er een nieuwe genetische techniek whole exome sequencing waarmee hele kleine veranderingen in het DNA kunnen worden opgespoord. Op deze manier wordt vaak ontdekt dat er sprake is van het Poretti-Boltshauser syndroom. Wanneer aan direct aan dit syndroom gedacht wordt (omdat het bijvoorbeeld in de familie voorkomt), kan er ook voor gekozen worden om met gericht DNA-onderzoek naar het foutje in het LAMA1-gen te kijken.
Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met een vertraagde ontwikkeling gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de epilepsie. Bij dit onderzoek worden bij kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom geen bijzonderheden gevonden.
Bloedonderzoek
Bij een deel van de kinderen blijkt het stofje CK in het bloed licht verhoogd te zijn.
Oogarts
Omdat oogafwijkingen bij dit syndroom vaak voorkomen, zullen kinderen altijd een keer gezien worden door de oogarts om te kijken of er inderdaad sprake is van een oogafwijking. Door middel van speciale testen kan gekeken worden hoe goed het netvlies werkt.
Hoe wordt het Poretti-Boltshauser -syndroom syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het Poretti-Boltshauser -syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van dit syndroom.
Blijf bewegen
Wanneer jongeren of volwassenen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen jongeren of volwassenen met het Poretti- Boltshauser syndroom minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen en te oefenen houden jongeren en volwassenen een beter balans. Ook helpt dit om de kans op overgewicht te verkleinen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met plus glazen. Wanneer kinderen scheelzien, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.
VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Bij kinderen die last hebben van scheelzien, is het vaak nodig om een oog af te plakken om te voorkomen dat een oog een zogenaamd lui oog wordt, waarmee kinderen niet meer goed kunnen zien.
Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe om te gaan met beperkte energie.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
Onderwijs
Een deel van de kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom kan normaal onderwijs volgen.
Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs. Het is belangrijk om goed te kijken naar de sterke kanten van het kind en het kind extra te helpen bij kanten waarmee het meer moeite heeft (zoals onthouden, werktempo).
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Medicatie voor verbetering van aandacht en concentratie
Wanneer de verminderde aandacht en concentratie het leren van het kind erg belemmeren en andere maatregelen om dit te verbeteren niet helpen, kan gedacht worden aan medicatie die de aandacht en concentratie kunnen verbeteren. Een voorbeeld van medicatie die hiervoor kan helpen is methylfenidaat.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders begeleiden om de aandoening van hun kind een plaats te geven in hun leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kun u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met het Poretti-Boltshauser syndroom.
Wat betekent het hebben van het Poretti-Boltshauser syndroom voor de toekomst?
Geen duidelijke achteruitgang
De problemen die kinderen met het Poretti-Boltshauser syndroom hebben lijken stabiel te blijven en niet toe te nemen in de loop van het leven.
Wel kan het zo zijn dat de problemen bij een jong kind nog niet zo opvallen, maar bij een ouder kind meer opvallen omdat van oudere kinderen meer verwacht wordt dan van jongere kinderen. Dit wordt growing into deficit genoemd.
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG-arts
Een AVG-arts is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen (voornamelijk pubers en volwassenen) met een verstandelijke beperking. De AVG-arts richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen en is daarmee een dokter met hele brede kennis. Voor volwassenen met een verstandelijke beperking is een AVG-arts vaak de coördinerende dokter voor de zorg die volwassenen met een verstandelijke beperking nodig hebben. De AVG-arts beschikt over een netwerk van andere artsen en behandelaars waarmee samengewerkt kan worden wanneer dit nodig is. Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG-artsen werken en waar pubers en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen. Daarnaast werken AVG-artsen ook in instellingen en in gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de AVG-artsen is te zien waar pubers en volwassenen terecht kunnen voor een afspraak met een AVG-arts.
Pyschose
Een deel van de volwassenen met dit syndroom krijgt tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij jongeren beelden kunnen zien of geluiden kunnen horen die er in werkelijkheid niet zijn. Hier kunnen jongeren heel verward en angstig van worden. Een psychose komt vaker voor bij jongeren en volwassenen die autistiforme kenmerken hebben.
Werk
Een deel van de volwassenen met het Poretti-Boltshauser syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose Poretti-Boltshauser syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het Poretti-Boltshauser syndroomop een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijk en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het Poretti-Boltshauser syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Vermoeidheid
Volwassenen met het Poretti-Boltshauser syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Poretti-Boltshauser syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Levensverwachting
Het is niet aannemelijk dat de levensverwachting van kinderen met dit syndroom anders is dan die van kinderen zonder dit syndroom.
Kinderen krijgen
Het hebben van deze aandoening is voor zover bekend niet van invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben zelf nauwelijks kans om deze aandoening te krijgen. Dit kan alleen wanneer ze een kind krijgen samen met iemand die ook deze ziekte heeft of samen met iemand die drager is van een fout in het erfelijk materiaal op de plaats van het LAMA1-gen. Die kans is erg klein. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Poretti-Boltshauser syndroom te krijgen?
Het Poretti-Boltshauser syndroom is een autosomaal recessieve aandoening. Vaak zijn beide ouders drager van een fout in het LAMA1-gen en hebben ze zelf geen klachten omdat zij nog een ander chromosoom zonder fout hebben. Broertjes en zusjes hebben 25% kans om ook deze aandoening te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
Laatst bijgewerkt: 23 maart 2022 voorheen: 20 januari 2021, 23 november 2019, 12 april 2019 en 20 juli 2015
Auteur:JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.