A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het SETD5 syndroom

 

Wat is het SETD5 syndroom?
Het SETD5 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken en een verhoogde gevoeligheid voor het krijgen gedragsproblemen.

Hoe wordt het SETD5 syndroom ook wel genoemd?
Het SETD5 syndroom is genoemd naar de plaats waar in het erfelijk materiaal een foutje is aangetoond bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Soms krijgen syndromen een naam van een dokter of van een persoon met deze aandoening, maar dit is bij dit syndroom nog niet gebeurd.

MRD23
Een andere naam voor dit syndroom is het MRD23-syndroom. De letters MR staat voor mentale retardatie en geven aan dat kinderen met dit syndroom vaak een ontwikkelingsachterstand hebben. De D staat voor dominant en geeft informatie dat een fout op een van twee chromosomen op dezelfde plek in staat is om dit syndroom te veroorzaken. Er zijn inmiddels meer dan 100 MRD syndromen ontdekt, dit syndroom is als 23e beschreven, vandaar het getal 23. Omdat de namen van al deze MRD-syndromen veel op elkaar lijken, worden deze namen tegenwoordig minder vaak gebruikt.

3p25.3 microdeletie syndroom
3p25.3 microdeletie syndroom is een andere erfelijke aandoening waarbij kinderen een stukje van chromosoom 3 missen (namelijk het stukje 3p25.3). Op dit stukje DNA ligt het SETD5-gen. Kinderen met het 3p25.3 microdeletie syndroom hebben daarom kenmerken die overeenkomen met het SETD5-syndroom. Omdat kinderen met het 3p25.3 microdeletie syndroom meer informatie missen dan alleen het SETD5-gen, hebben zij vaak meer symptomen en ook nog andere symptomen dan kinderen met het SETD5-syndroom.

Hoe vaak komt het SETD5 syndroom voor?
Het SETD5 syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het SETD5 syndroom voorkomt. Pas onlangs (2014) is het foutje in het erfelijk materiaal dat de oorzaak is van het ontstaan van dit syndroom, ontdekt.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom daadwerkelijk voorkomt.



Bij wie komt het SETD5 syndroom voor?
Het SETD5 syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het SETD5 syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het SETD5 syndroom krijgen.

Waar wordt het SETD5 syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het SETD5 syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 3e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het SETD5-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het SETD5 syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 3 die een kind heeft in het SETD5-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een SETD5-syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout in het SETD5-gen geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, soms wordt dat pas duidelijk wanneer bij het kind de diagnose wordt gesteld. Er zijn ook ouders bekend die zelf de fout in het SETD5-gen hebben, zonder daar ooit klachten van te hebben gehad. Dit wordt ook wel incomplete penetrantie genoemd.

Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, SET Domain-containing Protein 5 genoemd. Dit wordt ook wel afgekort met de letters SETD5. Dit eiwit speelt een belangrijk bij de aanmaak van andere eiwitten, histonen genoemd. Histonen zijn eiwitten die zorgen voor het op- en afrollen van het DNA zodat het DNA afgelezen kan worden. In het DNA ligt allerlei belangrijke informatie die nodig is voor de aanleg van de hersenen. Wanneer het DNA niet goed op- en afgerold wordt, dan kan het DNA niet goed afgelezen worden. Hierdoor worden de hersenen niet op de juiste manier aangelegd en kunnen de hersenen minder goed hun werk doen. Dit verklaart de problemen die kinderen met dit syndroom hebben.

Wat zijn de symptomen van het SETD5-syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het SETD5-syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Omdat het syndroom nog heel nieuw is, is het goed mogelijk dat ook nog andere symptomen voorkomen die nu nog niet bekend zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met het SETD5-syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Zij voelen slapper aan wanneer zij opgetild worden. De gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Een groot deel van de kinderen heeft platvoeten.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met dit syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Vaak is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het SETD5-syndroom ontwikkelen zich meestal langzamer dan andere kinderen. Kinderen gaan later zitten, staan en lopen dan andere kinderen. De kinderen leren dit allemaal wel. Het lopen gaat vaak wat houterig en kinderen met dit syndroom vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom. Vaak hebben kinderen moeite met het tekenen, schrijven, knippen en plakken. Dit kost hen meer energie en tijd dan andere kinderen.

Spraaktaalontwikkeling
Het leren praten, gaat vaak ook langzamer dan kinderen zonder dit syndroom. De eerste woordjes en zinnen komen op latere leeftijd dan bij leeftijdsgenoten zonder dit syndroom. Vaak kinderen is het lastiger om goed lopende zinnen te maken. Kinderen kunnen het moeilijk vinden om uit te drukken hoe zij zich voelen. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen beter af dan het zelf spreken.

Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft problemen met leren. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig. De mate van problemen met leren kan erg verschillen. Sommige kinderen zijn moeilijk lerend, andere zeer moeilijk lerend.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met een SETD5-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer op zich zelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Dwang
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van dwang. Zij moeten bepaalde handelingen op een bepaalde manier uitvoeren, bijvoorbeeld allerlei voorwerpen netjes op een rij zetten, anders worden kinderen erg onrustig, verdrietig of boos.

Problemen met slapen
Problemen met slapen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in slaap te vallen. Vaak hebben ze de aanwezigheid van hun ouders nodig om in slaap te vallen. Sommige kinderen slapen licht en worden gemakkelijk wakker bij geluiden in de omgeving. Een ander deel van de kinderen is vroeg wakker.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een plat achterhoofd. De wenkbrauwen zijn vaak breed en raken elkaar bijna boven de neus. De ogen lopen in de richting van de oren vaak een stukje omhoog. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra huidplooitjes zichtbaar zijn. De neusbrug is vaak ingezakt, de neus zelf lang en smal, de neusvleugels kunnen naar buiten gedraaid staan. De afstand tussen de neus en de lippen is vaak wat groter dan gebruikelijk. De groef die bij veel mensen in dit stukje huid zit, kan ontbreken. De bovenlip is vaak dunner dan de onderlip. De mondhoeken kunnen omlaag gedraaid staan. De kin is vaak klein. De oren kunnen lager op het hoofd staan dan gebruikelijk. De haargrens ligt vaak laag op het achterhoofd en soms ook op het voorhoofd.

Handen
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft extra vingers of tenen. Dit wordt een polydactylie genoemd. Kinderen hoeven hier geen last van te hebben.

Lichaamsbeharing
Een deel van de kinderen heeft meer lichaamsbeharing dan gebruikelijk is voor de leeftijd en voor het gezin waar het kind uit afkomstig is. Toegenomen lichaamsbeharing wordt hirsutisme genoemd.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen is bijziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak is een cilinder in de brilglazen nodig omdat de oogbol niet mooi rond is (astigmatisme). Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen die scheelzien hebben een verhoogd risico op een lui oog te ontwikkelen, een oog waar ze niet goed mee kunnen zien.

Gebit
Bij een deel van de kinderen staan de tanden niet netjes naast elkaar in de mond. Dit kan problemen met kauwen en met slikken geven.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben meer last van kwijlen, het speeksel loopt uit de mond. Dit kan zorgen voor natte kleding en irritatie van de huid.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.

Plasser
Bij een deel van de jongens eindigt de top van de plasbuis niet op de top van de piemel, maar aan de onderkant van de piemel. Dit wordt hypospadie genoemd en kan problemen geven met plassen.

Niet ingedaalde balletjes
Bij een deel van de jongens zitten de zaadballen niet in het balzakje.

Verkromming van de rug
Kinderen met het SETD5-syndroom hebben gemakkelijker last van een verkromming van de rug. Er kan sprake zijn van een zijwaartse verkromming (scoliose) of een toegenomen kromming van de rug naar voren in de nek (kyfose) of een toegenomen holling van de lage rug (lordose). Deze afwijkende stand van de rug kan zorgen voor problemen met zitten of staan en rugklachten geven.

Hoe wordt de diagnose SETD5 syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose SETD5 syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het SETD5 syndroom geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, omdat deze bijvoorbeeld in de familie voorkomt, dan kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 3e-chromosoom in het SETD5-gen, maar dit zal meestal niet het geval zijn.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gemakkelijker gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het SETD5 syndroom.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het SETD5 syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er sprake is van een probleem met zien.

Foto van de rug
Wanneer er sprake is van een verkromming van de rug, kan de mate van verkromming worden vastgelegd door middel van een rontgenfoto

Hoe wordt het SETD5 syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het SETD5 -syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het SETD5 -syndroom.

Problemen met zien
Kinderen die scheelzien moeten vaak een aantal uren per dag een oog afplakken om te voorkomen dat een lui oog ontstaat. Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met – glazen en is een cilinder in deze bril nodig.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het SETD5 syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met het hebben van dwang of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, dwang worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Uroloog
In geval van niet ingedaalde balletjes kan de uroloog door middel van een operatie zorgen dat de balletjes wel in de balzak komen te liggen. Ook kan een correctie van een niet goed uitmondende plasbuis nodig zijn, wanneer dit problemen met plassen geeft.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het SETD5 syndroom.

Wat is de prognose van het SETD5 syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het SETD5 syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jong volwassenen kan zelfstandig functioneren een ander deel van de jong volwassenen heeft de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren (bijvoorbeeld bij het omgaan met geld).

Volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van SETD5 syndroom voor de toekomst betekent.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het SETD5 syndroom zal naar alle waarschijnlijkheid niet anders zijn dan van kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.

Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het SETD5 syndroom zelf 50% kans om zelf ook het SETD5 syndroom te krijgen. Of deze kinderen daar in dezelfde mate, in minder mate of in ernstigere mate last van zullen hebben, valt niet goed te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het SETD5 syndroom te krijgen?
Het SETD5 syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 3e chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het SETD5 syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%
Wanneer een van de ouders zelf het SETD5 syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het SETD5 syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het SETD5 syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

 Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
https://www.facebook.com/setd5/
(Engelstalige facebooksite met informatie over het SETD5-syndroom)

Referenties
1. Expansion and further delineation of the SETD5 phenotype leading to global developmental delay, variable dysmorphic features, and reduced penetrance.
Powis Z, Farwell Hagman KD, Mroske C, McWalter K, Cohen JS, Colombo R, Serretti A, Fatemi A, David KL, Reynolds J, Immken L, Nagakura H, Cunniff CM, Payne K, Barbaro-Dieber T, Gripp KW, Baker L, Stamper T, Aleck KA, Jordan ES, Hersh JH, Burton J, Wentzensen IM, Guillen Sacoto MJ, Willaert R, Cho MT, Petrik I, Huether R, Tang S.
Clin Genet. 2018;93:752-761
2. SETD5 loss-of-function mutation as a likely cause of a familial syndromic intellectual disability with variable phenotypic expression. Szczałuba K, Brzezinska M, Kot J, Rydzanicz M, Walczak A, Stawiński P, Werner B, Płoski R. Am J Med Genet A. 2016;170:2322-7
3. Loss-of-function variants of SETD5 cause intellectual disability and the core phenotype of microdeletion 3p25.3 syndrome. Kuechler A, Zink AM, Wieland T, Lüdecke HJ, Cremer K, Salviati L, Magini P, Najafi K, Zweier C, Czeschik JC, Aretz S, Endele S, Tamburrino F, Pinato C, Clementi M, Gundlach J, Maylahn C, Mazzanti L, Wohlleber E, Schwarzmayr T, Kariminejad R, Schlessinger A, Wieczorek D, Strom TM, Novarino G, Engels H.
Eur J Hum Genet. 2015;23:753-60
4. De novo loss-of-function mutations in SETD5, encoding a methyltransferase in a 3p25 microdeletion syndrome critical region, cause intellectual disability.
Grozeva D, Carss K, Spasic-Boskovic O, Parker MJ, Archer H, Firth HV, Park SM, Canham N, Holder SE, Wilson M, Hackett A, Field M, Floyd JA; UK10K Consortium, Hurles M, Raymond FL. Am J Hum Genet. 2014;94:618-24

Laatst bijgewerkt: 15 mei 2019 voorheen:: 23 maart 2019

 

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.