Wat is mevalonaat kinase deficiëntie?
Mevalonaat kinase deficiëntie is een stofwisselingsziekte waarbij er gemakkelijk ontstekingen kunnen ontstaan op verschillende plaatsen in het lichaam.
Hoe wordt mevalonaat kinase deficiëntie ook wel genoemd?
Kinderen met mevalonaat kinase deficiëntie hebben een tekort aan het stofje mevalonaat kinase. Het woord deficiëntie betekent dat er een tekort is aan een bepaalde stof. Soms wordt de afkorting MKD gebruikt.
Mevalonaat acidurie
Een andere naam die ook voor deze aandoening wordt gebruikt is mevalonaat acidurie. Door het tekort aan mevalonaat kinase, komt er een te veel aan mevalonaat in het bloed en ook in de urine. De urine wordt hiervoor zuur, acidurie betekent zure urine. Ook wordt de afkorting MVA hiervoor gebruikt.
Hyper-IgD syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het hyper-IgD syndroom. Kinderen met mevalonaat kinase deficiëntie hebben namelijk een te veel aan de afweerstof IgD in hun lichaam, het woord hyper geeft aan dat er sprake is van een te veel aan IgD. Hyper-IgD syndroom wordt ook wel afgekort tot HIDS. Soms wordt gesproken van hyperimmuniglobulinemie D-syndroom. Hyper-IgD syndroom wordt gezien als een milde vorm van mevalonaat kinase deficiëntie. Het wordt tegenwoordig daarom meestal milde MKD genoemd.
Spectrum
Tegenwoordig wordt gesproken van het MKD spectrum. Het Hyper-IgD-syndroom wordt de milde vorm van MKD genoemd en mevalonaat acidurie de ernstige vorm van MKD.
Auto-inflammatie aandoeningen
MKD behoort tot een groep aandoeningen die auto-inflammatie aandoeningen worden genoemd. Dit zijn aandoeningen waarbij het afweersysteem overmatig actief werkt, waardoor er ontstekingen ontstaan in het lichaam.
Periodiek koortssyndroom
MKD behoort tot de groep auto-inflammatie aandoeningen die periodiek koortssyndroom worden genoemd.
Hoe vaak komt mevalonaat kinase deficiëntie voor?
Mevalonaat kinase deficiëntie is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening ongeveer bij een op de 200.000 mensen in Nederland voorkomt. Waarschijnlijk is dat een onderschatting omdat veel mensen niet herkend is dat er sprake is van deze aandoening.
Wereldwijd zijn er meer dan 300 mensen bekend met de diagnose mevalonaat kinase deficiëntie.
Bij wie komt mevalonaat kinase deficiëntie voor?
Mevalonaat kinase deficiëntie geeft vaak al de eerste klachten op de kinderleeftijd voor de leeftijd van 2 jaar, soms al op de babyleeftijd.
Mevalonaat kinase deficiëntie komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van mevalonaat kinase deficiëntie?
Fout in het erfelijk materiaal
Mevalonaat kinase deficiëntie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal: het DNA. De fout in het erfelijk materiaal ligt op chromosoom 12. De plaats van de fout in het DNA wordt het MVK-gen genoemd.
De fouten die zorgen voor p.(V377I) en p.(I268T) komen in Nederland vaker voor.
Autosomaal recessieve fout
Mevalonaat kinase deficiëntie erft op autosomaal recessieve manier over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer op beide chromosomen 12 een fout in het erfelijk materiaal van het MVK-gen aanwezig is. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij kinderen al klachten krijgen wanneer één van de twee chromosomen een fout bevat.
Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van een fout in het erfelijk materiaal op een van de twee chromosomen 12 die zij hebben. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom 12 hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 12 met de fout krijgt zal het kind mevalonaat kinase deficiëntie krijgen. Mevalonaat kinase deficiëntie komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn. De kans dat zij beide drager zijn van een zelfde fout in het DNA is dan groter. In Nederland is een op de 65 mensen drager van een fout in het MVK gen.
Ontbreken van een eiwit
Als gevolg van de fout op het DNA worden een bepaald eiwit niet meer voldoende aangemaakt. Dit eiwit wordt mevalonaat kinase genoemd, afgekort als MVK. Als gevolg van de fout in het MVK-gen wordt het MVK eiwit niet meer op de juiste manier gevouwen, waardoor het minder goed kan werken. Hoe minder werkend MVK eiwit er is, hoe meer klachten kinderen zullen krijgen. Kinderen met minder dan 0,5% werkend eiwit hebben vaak de meeste klachten. Het MVK eiwit zet mevalonaat om in een andere stof (5-fosfo-mevalonzuur). Als gevolg van het tekort aan MVK ontstaat er een te veel aan mevalonaat in het lichaam. Hoe een te veel aan mevalonaat in het lichaam nu precies zorgt voor het ontstaan van klachten is niet goed bekend. Ook ontstaat er een tekort aan stoffen die normaal uit mevalonaat worden gemaakt, waaronder een tekort aan isoprenoiden en een tekort aan cholesterol.
Tekort aan isoprenoiden
Door het tekort aan mevalonzuur kinase ontstaat er een tekort aan isopentehyl-PP. Dit eiwit is een zogenaamde isoprenoide. Door het tekort aan isoprenoide denkt het lichaam dat er sprake is van een infectie met een virus of een bacterie die overwonnen moet worden door het afweersysteem. Het zogenaamde pyrine inflammasoom wordt actief gemaakt en geeft een te veel aan caspase-1 af. Het lichaam maakt vervolgens afweerstoffen aan om deze bacterie of dit virus te overwinnen, terwijl er helemaal geen sprake is van een virus of een bacterie die opgeruimd moet worden. Het lichaam gaat een te veel aan interleukine-1 aanmaken. Hierdoor ontstaat een ontsteking in het lichaam en krijgen kinderen koorts. Daarnaast wordt ook een overmaat aan Il-6, TNF-alfa en Interferon-Gamma aangemaakt. Ook deze stoffen dragen bij aan het ontstaan van ontsteking in het lichaam.
Isoprenoiden zijn ook belangrijk voor de aanmaak van haem, dit is een belangrijk onderdeel van rode bloedcellen. Kinderen met MKD kunnen een tekort aan heam krijgen en daardoor gevoeliger zijn voor het krijgen van bloedarmoede.
Tekort aan cholesterol
Mevalonzuur is een stap in een stofwisselingsroute waarbij uiteindelijke cholesterol wordt gemaakt. Kinderen met een MKD hebben meestal een lage waarde van cholesterol in hun lichaam. Cholesterol is een vet die belangrijk is voor de opbouw van de hersenen. Bij kinderen met een ernstige vorm van MKD werken de hersenen minder goed waardoor ontwikkelingsproblemen kunnen ontstaan. Cholesterol speelt ook een belangrijke rol bij de aanleg van het netvlies in het oog.
Tekort aan co-enzym Q
Door het tekort aan mevalonzuur kinase ontstaat er een tekort aan co-enzym Q10. Co-enzym Q10 speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van voldoende energie in het lichaam en de werking van de mitochondrieen. Ook dit zou een rol kunnen spelen bij het ontstaan van klachten als gevolg van het hebben van MKD.
Temperatuur is van invloed op de werking van het eiwit
De lichaamstemperatuur is van invloed op de werking van het MVK-eiwit. het MVK-eiwit gaat slechter werken wanneer de lichaamstemperatuur stijgt. Daarom kinderen kinderen met deze aandoening vaak meer klachten wanneer ze koorts krijgen. Door de koorts gaat het nog aanwezige MVK-eiwit nog slechter werken.
Wat zijn de symptomen van mevalonaat kinase deficiëntie?
Variatie
Er bestaat grote variatie in de hoeveelheid en ernst van de symptomen die kinderen met een mevalonaat kinase deficiëntie hebben. Dit hangt deels samen met het type fout in het erfelijk materiaal. Daarnaast spelen ook andere factoren een rol mee. Broertjes en/of zusjes binnen een familie kunnen, die allemaal dezelfde fout in het erfelijk materiaal moeten hebben, kunnen een verschillende mate van ernst van de ziekte hebben.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Aanvallen met koorts
Kinderen met mevalonaat kinase deficiëntie hebben vaak aanvallen waarbij ze een aantal dagen (meestal tussen de 3-7 dagen) koorts hebben en zich daarbij niet lekker voelen. Vaak hebben kinderen last van hoofdpijn, duizeligheid, keelpijn, spierpijn, gewrichtspijn, vermoeidheid, misselijkheid, gebrek aan eetlust, aften, spugen, buikpijn en/of diarree. De klieren in de hals zijn vaak opgezet en pijnlijk bij aanraken. Na een aantal dagen verdwijnen de koorts en deze klachten weer. Wanneer er onderzoek gedaan wordt of de klachten worden veroorzaakt door een bacterie of een virus, wordt er geen bacterie of virus gevonden.
Enige tijd later kan opnieuw zo'n aanval met koorts voorkomen. Jonge kinderen hebben vaker aanvallen met koorts dan oudere kinderen. Met het ouder worden komen er minder vaak koortsperioden voor.
Een aanval met koorts kan uitgelokt worden door bijvoorbeeld een ongeval, een vaccinatie of een operatie.
Koortsstuipen
Kinderen met mevalonaat kinase deficiëntie kunnen tijdens een periode van hoge koorts gevoeliger zijn voor het krijgen van koortsstuipen.
Niet goed groeien
Kinderen met MKD die vaak aanvallen hebben met koorts, groeien ook vaak minder goed zowel qua lengte als qua gewicht. Dit wordt failure to thrive genoemd. Kinderen met een ernstige vorm van MKD zijn vaak kleiner dan hun leeftijdsgenoten.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met MKD krijgt problemen met zien. Vaak komt dit omdat het netvlies minder goed gaat werken. In het netvlies zitten kegeltjes nodig voor kleuren zien en staafjes nodig om in het donker te kunnen zien. Kinderen kunnen problemen krijgen met het zien in het donker (nachtblindheid), maar ook met het zien van kleuren overdag. Ook kunnen schokkende bewegingen van de ogen ontstaan, dit wordt een nystagmus genoemd. Bij een deel van de kinderen wordt de ooglens troebel, dit wordt cataract genoemd. Soms krijgt het hoornvlies een wat blauwige gloed.
Aften
Kinderen met MKD hebben gemakkelijker last van aften. Dit zijn kleine pijnlijke sfeertjes vaak op de lip of in de mond.
Problemen met de darmen
Kinderen met MKD hebben gemakkelijker last van hun darmen. Ze hebben sneller last van buikpijn, misselijkheid of diarree. Bij een deel van de kinderen worden de diagnose IBD: inflammatory bowel disease gesteld. Dit is een aandoening waarbij de darmen (vooral de dikke darm ontstoken raakt). Dit kan zorgen voor bloed bij de ontlasting.
Vergrote lever en milt
Een deel van de kinderen met MKD heeft een vergrote lever en/of een vergrote mild. De grootte van de lever of de milt kan variëren in grootte.
Gevoelige huid
Kinderen met MKD hebben een gevoelige huid. Op de huid ontstaan gemakkelijker rode plekken. Ook kan de huid ter plaatse van deze rode plekken wat gezwollen zijn. Dit wordt oedeem genoemd. Soms zijn kleine rode puntjes op de huid te zien, dit worden pupura genoemd.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een meer ernstige vorm van MKD ontwikkelen zich vaak langzamer dan kinderen zonder MKD. Het kost deze kinderen meer tijd om te leren staan, lopen, praten en fietsen. De meeste kinderen leren dit wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder MKD.
Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met een ernstige vorm van MKD vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.
Tijdens periodes van koorts hebben kinderen vaak meer problemen met het bewaren van hun evenwicht dan in periodes zonder koorts.
Minder spierkracht
Een deel van de kinderen met MKD heeft minder kracht in de spieren. Zij hebben bijvoorbeeld moeite met het oplopen van trappen. De spieren zijn ook sneller vermoeid dan bij kinderen zonder MKD.
Vermoeidheid
Kinderen met een (matig) ernstige vorm van MKD hebben vaak meer last van vermoeidheid. Soms de oorzaak hiervan bloedarmoede. Ook kan het komen omdat de mitochondrieen, de energiefabriekjes van het lichaam, minder goed in staat zijn om energie aan te maken.
Klein hoofd
Kinderen met een ernstige vorm van MKD hebben vaak een kleinere hoofdomtrek. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd. Bij jonge kinderen kan de fontanel groot zijn en later sluiten dan bij leeftijdsgenoten.
Bijzondere uiterlijke kenmerken
Kinderen met een ernstige vorm van MKD hebben vaak een of meer bijzondere uiterlijke kenmerken. Bij veel kinderen is het voorhoofd breed en wordt het gezicht steeds smaller in de richting van de kin. Hierdoor ontstaat een zogenaamde driehoekige vorm van het gezicht. De oren kunnen lager op het hoofd staan en wat naar achteren gedraaid staan.
Hoe wordt de diagnose mevalonaat kinase deficiëntie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek, kan vermoed worden dat er sprake is van een aandoening veroorzaakt door een fout in het DNA. Er bestaan veel verschillende aandoeningen die soortgelijke problemen kunnen geven, zodat meestal niet direct gedacht wordt aan deze aandoening. Aanvullend onderzoek maakt dan duidelijk dat er sprake is van MKD.
DNA-onderzoek
Meestal wordt de diagnose MKD gesteld aan de hand van DNA-onderzoek. Soms wordt er gericht gekeken naar het voorkomen van een fout in het MVK-gen, bijvoorbeeld omdat de aandoening al in de familie voorkomt. Maar vaak wordt deze diagnose gesteld omdat er breed onderzoek DNA onderzoek is ingesteld, whole exome sequencing of whole genome sequencing. Dan wordt duidelijk dat er sprake is van MKD.
Bloedonderzoek
Bij bloedonderzoek hoeven bij kinderen met MKD geen afwijkingen gevonden te worden. Bij een deel van de kinderen zijn de waardes van CK, ALAT, ASAT, CRP, BSE, leucocyten,IgA, IgD, amyloid A en leukotrieen E4 verhoogd, vooral tijdens een koortsende periode. De waarde van het cholesterol kan juist verlaagd zijn. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een verlaagd Hb en van verlaagd aantal bloedplaatjes.
Urine onderzoek
Bij kinderen en volwassenen met MKD wordt gekeken of er aanwijzingen zijn voor eiwitten of rode bloedcellen in de urine. Wanneer er eiwitten of rode bloedcellen in de urine gevonden worden kan dit wijzen op het ontstaan van schade in de nieren. Meestal wordt hier twee keer per jaar op gecontroleerd.
Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed en urine kan stofwisselingsonderzoek verricht worden.
In de urine wordt een overmaat gevonden aan het stofje mevalonzuur. Dit wordt vooral gezien tijdens periodes met koorts bij kinderen met een milde vorm van MKD. Bij kinderen met een ernstige vorm van MKD kan ook tussen de koortsperiodes in de waarde van mevalonzuur verhoogd zijn.
Huidbiopt
Door middel van een huidbiopt wordt een klein stukje huid van een paar millimeter afgenomen. Uit dit stukje huid, kunnen bindweefselcellen (fibroblasten) worden opgekweekt. In deze fibroblasten kan de hoeveelheid werkzaam mevalonaat kinase worden gemeten. Dit onderzoek wordt eigenlijk alleen verricht bij kinderen met een ernstige vorm van MKD waarbij een behandeling met stamceltransplantatie wordt overwogen.
MRI-scan
Wanneer kinderen met een MKD zich trager ontwikkelen dan leeftijdsgenoten of wanneer er sprake is van balansproblemen kan er een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden. Bij een deel van de kinderen worden afwijkingen gezien op deze MRI-scan, zo kunnen de kleine hersenen kleiner zijn dan gebruikelijk (cerebellaire atrofie genoemd), de verbinding tussen de beide delen van de kleine hersenen kan ontbreken (vermisatrofie). Soms zijn ook de grote hersenen kleiner dan gebruikelijk. (cerebrale atrofie genoemd). Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor MKD en kunnen ook bij veel andere aandoeningen worden gezien.
Oogarts
Kinderen met MKD worden regelmatig gezien door de oogarts. De oogarts beoordeelt of er sprake is van afwijkingen aan het netvlies (retinitis pigmentosa, staafjes of kegeltjes dystrofie, toename van bloedvaten in de retina), de ooglens (cataract), het hoornvlies of de oogzenuw (opticusatrofie).
Hoe wordt mevalonaat kinase deficiëntie behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die MKD kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk nieuwe koortsperiodes te laten ontstaan en om minder klachten te hebben tijdens deze koortsperiodes.
Minder klachten tijdens koortsperiodes
Zogenaamde NSAID's zoals ibuprofen, naproxen, indometacine of diclofenac kunnen helpen om tijdens een koortsperiode minder last te hebben van klachten. Daarnaast mag natuurlijk ook paracetamol gegeven worden, maar bij de meeste kinderen is een behandeling met alleen paracetamol niet voldoende.
Wanneer er veel klachten zijn die niet verbeteren door het gebruik van een NSAID, dan kan een kortdurende behandeling met prednison overwogen worden.
Voorkomen nieuwe koortsperiodes
Er bestaan verschillende medicijnen die kunnen helpen te voorkomen dat er nieuwe koortsperiodes ontstaan. Hiervoor wordt meestal gekozen wanneer kinderen vaker dan elke 4-6 weken een koortsperiode hebben.
Soms wordt er voor gekozen om de NSAID dagelijks te gebruiken en niet alleen tijdens periodes met koorts.
Andere medicijnen die hiervoor gebruikt kunnen worden zijn canakinumab en anakinra. Deze medicijnen remmen de aanmaak van interleukine-1. Beide medicijnen worden gegeven door middel van een injectie onder de huid. Canakinumab wordt meestal een keer per 4-8 weken gegeven, anakinra wordt dagelijks gegeven. Wanneer deze medicijnen onvoldoende effect hebben kunnen ook andere medicijnen die TNF of Il-6 (tocilizumab) blokkeren worden ingezet.
Een nadeel aan behandeling met deze medicijnen is het kinderen er kwetsbaarder door worden om een infectie te krijgen.
Stamceltransplantatie
Wanneer er veel klachten blijven bestaan ondanks deze behandelingen, dan kan een behandeling met een stamceltransplantatie worden overwogen. Dit is een ingrijpende behandeling zodat goed de voors en tegens tegen deze behandeling moeten worden afgewogen.
Aanvalsbehandeling koortsstuip
De meeste koortsstuipen gaan vanzelf over binnen enkele tot 15 minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
De logopediste kan advies geven wanneer er problemen zijn met drinken, slikken of eten. Soms kan een speciale speen (special need speen) helpen om drinken gemakkelijker te maken.
Het kan helpen om voeding fijn te snijden of fijn te malen. Een goede houding aan tafel kan slikken makkelijker maken.
Een logopediste kan helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Door middel van oefeningen kunnen de spieren rondom de mond getraind worden.
Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken of moeilijk verstaanbaar zijn. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een ontwikkelingsachterstand en kijkt hoe kinderen zich zo optimaal mogelijk kunnen ontwikkelen.en revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
Vaccinatie
Vaccinaties helpen om bepaalde infectieziektes bij kinderen te voorkomen. Bij kinderen met MKD kunnen vaccinaties ook een aanval met koorts uitlokken. Het is goed per kind de voors en tegens van vaccinatie af te wegen. In het algemeen wordt geadviseerd om kinderen met MKD wel te vaccineren. Wanneer kinderen met MKD steeds heftig reageren op een vaccin kan overwogen worden om rond de vaccinatie een aantal dagen een NSAID te geven. Wanneer dit onvoldoende werkt kan ook het medicijn Anakinra gegeven worden rondom de vaccinatie.
Eerst werd gedacht dat medicijnen die gebruikt worden om aanvallen met koorts te voorkomen er voor zouden zorgen dat het effect van het vaccin minder zou worden, maar in de praktijk blijkt dit erg mee te vallen. Deze medicijnen mogen dus rondom de vaccinatie gewoon worden gegeven aan een kind met MKD.
Onderzoek
Er is onderzoek gedaan of statines, die gebruikt worden voor de behandeling van mensen met een te hoog cholesterol, zouden kunnen helpen bij mensen met MKD. Statines zorgen voor een verlaging van HMG-CoA de eerste stap in de aanmaak van mevalonzuur. Door statines zou de overmaat aan mevalonzuur verlaagd kunnen worden. Statines zorgen echter ook weer voor een verdere verlaging van het cholesterol en zouden dus ook juist een averechts effect kunnen hebben.
Er wordt ook gekeken of het gebruik van Co-enzym Q10 behulpzaam is om neurologische klachten als gevolg van het hebben van MKD zou kunnen verminderen.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijke werkende of psycholoog kunnen ouders ondersteunen en begeleiden bij zorgen die er zijn rondom een kind met MKD.
Wat betekent mevalonaat kinase deficiëntie voor de toekomst?
Afname koortsperiodes
Met het ouder worden zijn kinderen minder gevoelig voor het krijgen van aanvallen met koorts.
Amyloidose
Een klein deel van de mensen met MKD ontwikkelt amyloidose. Bij hen ontstaat een te veel aan het eiwit amyloid. Een te veel aan amyloid kan neerslaan in organen en daardoor de werking van deze organen verstoren. Dit wordt het meest gezien in de nieren. Hierdoor kunnen de nieren steeds slechter hun werk doen en kan uiteindelijk nierfalen ontstaan.
Levensverwachting
Kinderen en volwassenen met een milde vorm van MKD hebben een normale levensverwachting. Bij kinderen met een ernstige vorm van MKD kan de levensverwachting verkort zijn.
Kinderen krijgen
Het is niet goed duidelijk of MKD van invloed is op de vruchtbaarheid. Voor de aanmaak van hormonen is ook vaak cholesterol nodig. De kans dat kinderen van een volwassenen met MKD zelf het MKD-syndroom krijgen is klein, maar wel licht verhoogd. Kinderen van een volwassene met MKD kunnen alleen zelf MKD krijgen wanneer de partner drager is van een fout in het MVK-gen (een op de 65 mensen in Nederland heeft een fout op het NVK-gen) of wanneer de partner zelf het MKD syndroom heeft. De kans hierop is erg klein.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
.
Hebben broertjes of zusjes ook kans om mevalonaat kinase deficiëntie te krijgen?
MKD is een erfelijke ziekte. De ziekte erft zogenaamd autosomaal recessief over. Dat houdt in dat een kind pas de ziekte krijgt wanneer beide chromosomen 12 op dezelfde plaats een fout bevatten. Meestal zijn beide ouders drager van een fout op een van de chromosomen. Omdat ze zelf nog een chromosoom zonder fout hebben, hebben zij zelf geen klachten.
De kans dat een broertje of zusje ook MKD krijgt is maximaal 25 %.
Een klinisch geneticus kan hier meer uitleg over geven.
Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met MKD kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van MKD. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor MKD komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via via contact en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag via contact.
Links en verwijzingen
www.stofwisselingsziekten.nl
(Site van de Nederlandse vereniging voor stofwisselingsziekten)
(site over auto-inflammatie aandoeningen)
Referenties
1. Mevalonate kinase deficiency: an updated clinical overview and revision of the SHARE recommendations. Lengvári L, Takács K, Lengyel A, Pálinkás A, Wouters CH, Koné-Paut I, Kuemmerle-Deschner J, Jeyaratnam J, Anton J, Lachmann HJ, Gattorno M, Hofer M, Toplak N, Weiser P, Kallinich T, Ozen S, Hentgen V, Uziel Y, Horváth Z, Szabados M, Brogan P, Constantin T, Frenkel J. Front Immunol. 2024;15:1466844
2. Myopathy and ataxia related to impaired mitochondrial function in mevalonate kinase deficiency. Pugliese A, von Landenberg C, Gallizzi R, Migliorato A, Pierno S, Rodolico C, Kornblum C, Arena IG, Kunz WS, Reimann J, Toscano A, Musumeci O. Orphanet J Rare Dis. 2026;21:101
Laatst bijgewerkt: 14 oktober 2026
Auteur: JH Schieving