kinderneurologie
Wat is een peroxismale biogenese stoornis 5b?
Peroxismale biogenese stoornis 5b is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte waardoor kinderen problemen hebben met het bewaren van de balans en het evenwicht in combinatie met problemen met zien.
Hoe wordt een peroxismale biogenese stoornis 5b ook wel genoemd?
Het woord peroxismaal verwijst naar kleine onderdelen in elke lichaamscel die peroxisomen worden genoemd. Biogenese geeft aan dat er een probleem is met het verwerken van bepaalde lichaamseigen stoffen. Er bestaan verschillende vormen van peroxismale biogenese stoornissen. Deze vorm heeft daarom toevoeging 5b gekregen. Deze aandoening wordt ook wel afgekort met de letters PBD5B.
Peroxismale aandoeningen
Peroxismale biogenese stoornis 5b behoort tot de groep van de peroxismale aandoeningen. Dit is een groep aandoening waarbij een bepaald onderdeel van de lichaamscellen: de peroxisomen, niet goed werken waardoor klachten ontstaan. Andere aandoeningen die horen tot de groep van peroxismale aandoeningen zijn neonatale adrenoleukodystrofie, de ziekte van Refsum, Zellweger syndroom, X-linked adrenoleukodystrofie en rhizomele chondroplasia punctata. Deze aandoeningen worden ook wel aangeduid met de Engelse term: peroxisome biogenesis disorder, afgekort als PBD.
Zellweger spectrum stoornis
Peroxismale biogenese stoornis 5b is verwant aan een andere peroxismale aandoening die het Zellweger syndroom wordt genoemd. Een foutje op dezelfde plaats in het erfelijk materiaal (het PEX2-gen) kan zowel peroxismale biogenese stoornis 5b veroorzaken als het Zellweger syndroom. Kinderen met het Zellweger syndroom hebben een ernstiger foutje in het DNA met grotere gevolgen dan kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b.
ARCA
Peroxismale biogenese stoornis 5b behoort tot een groep aandoeningen die ARCA wordt genoemd. ARCA staat voor Autosomaal Recessieve Cerebellaire Ataxie. Dit zijn allemaal aandoeningen waarbij kinderen en/of volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht (cerebellaire ataxie) als gevolg van twee foutjes op twee dezelfde chromosomen. Dit wordt een recessieve overerving genoemd. Vandaar weer de letters R. Er bestaan veel verschillende vormen van ARCA.
Hoe vaak komt een peroxismale biogenese stoornis 5b voor bij kinderen?
Peroxismale biogenese stoornis 5b is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Waarschijnlijk komt deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voor.
Bij wie komt een peroxismale biogenese stoornis 5b voor?
Peroxismale biogenese stoornis 5b is al voor de geboorte aanwezig. De eerste klachten ontstaan vaak op de peuter- of kleuterleeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen een peroxismale biogenese stoornis 5b krijgen.
Wat is de oorzaak van Peroxismale biogenese stoornis 5b?
Foutje in het erfelijk materiaal
Peroxismale biogenese stoornis 5b wordt veroorzaakt door en foutje in het erfelijk materiaal van het 8e chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het PEX2-gen genoemd.
Autosomaal recessief
Peroxismale biogenese stoornis 5b erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 8 allebei een fout bevatten op plaats van het PEX2-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.
Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 8 met fout en een chromosoom 8 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 8 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 8 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind peroxismale biogenese stoornis 5b. De kans dat beide ouders drager zijn van een foutje op dezelfde plek in een chromosoom is groter wanneer beide ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt bepaalde eiwitten niet goed aangemaakt. Deze eiwitten heten peroxines. Deze eiwitten zijn de bouwstenen van de peroxisomen. Zonder peroxines kunnen de peroxisomen niet goed gebouwd worden en hun werk niet goed doen. Kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b hebben minder peroxisomen dan gebruikelijk. Ook werken de peroxisomen minder goed.
Peroxisomen
Peroxisomen zijn kleine onderdelen in de lichaamscellen. Peroxisomen spelen een belangrijke rol bij het afbreken van allerlei vetten in het lichaam. Het gaat daarbij om hele lange vetten die ook wel zeer lange keten vetzuren worden genoemd. Het lichaam heeft deze vetten nodig om op deze manier energie vrij te maken.
Ook worden in de peroxisomen speciale vetten gemaakt die een belangrijke rol spelen bij de opbouw van de hersenen. Deze vetten worden fosfolipiden genoemd. Zonder fosfolipiden kunnen de hersenen niet goed functioneren.
Peroxisomen spelen ook een belangrijke rol bij het maken van galzuren. Galzuren zijn nodig om vetten uit de voeding op te nemen in het lichaam. Zonder galzuren gaat dit niet goed.
Tot slot spelen de peroxisomen ook een belangrijke rol bij de aanmaak van cholesterol.
Peroxisomen hebben dus allerlei belangrijke functies in het lichaam.
Hersenen
Als gevolg van de veranderde werking van de peroxisomen komen vooral de zenuwen in de kleine hersenen in de problemen. Deze zenuwen kunnen hun werk niet goed doen. Geleidelijk aan zullen er steeds meer zenuwen afsterven in de kleine hersenen waardoor jongeren en volwassenen in toenemende mate problemen krijgen.
Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b problemen op deze gebieden. Deze combinatie van klachten wordt ook wel het cognitief cerebellair affectief syndroom genoemd.
Zenuwen in de armen en benen
Geleidelijk aan komen ook de lange zenuwen die in de armen en benen lopen in de problemen als gevolg van het hebben van deze aandoening. Dit wordt ook wel een polyneuropathie genoemd.
Wat zijn de symptomen van een peroxismale biogenese stoornis 5b?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met peroxismale biogenese stoornis 5b hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon.
Lage spierspanning
Kinderen met een peroxismale biogenese stoornis 5b hebben vaak een lagere spierspanning in hun armen en benen. Kinderen zijn soepel in hun gewrichten, de gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Het kost kinderen hierdoor meer kracht en energie om hun gewrichten stabiel te houden tijdens het bewegen. Veel kinderen hebben platvoetjes.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een peroxismale biogenese stoornis 5b ontwikkelen zich veel langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen met deze aandoening gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen. Het merendeel van de kinderen is in staat om zelf te leren lopen, vaak is dit op latere leeftijd dan kinderen zonder peroxismale biogenese stoornis 5b. rennen is vaak moeilijk voor kinderen met deze aandoening.
Problemen met het evenwicht
Geleidelijk aan krijgen kinderen in toenemende mate problemen met lopen. Kinderen lopen minder stabiel en vallen gemakkelijker. Om meer stabiel te kunnen lopen gaan kinderen hun voeten verder uit elkaar zetten en ook op deze manier lopen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. De problemen met het bewaren van het evenwicht worden met het ouder worden geleidelijk aan erger. Op een gegeven moment zijn de problemen dusdanig ernstig dat jongeren of volwassenen een rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen.
Zenuwprobleem
Ook kan er geleidelijk aan een probleem ontstaan met de werking van de zenuwen in de armen en benen. De zenuwen die de spieren aansturen gaan steeds slechter hun werk doen. Hierdoor kunnen de spieren minder kracht leveren. Ook worden de spieren van de benen steeds dunner. Het dunner worden van de spieren valt het eerst op aan de voeten, later kunnen ook de spieren van de onderbenen, de handen en de onderarmen dunner worden. Het probleem van de slechter werkende zenuwen ontstaat vaak later in het ziektebeloop dan de problemen met het bewaren van het evenwicht. Ook kunnen de problemen van de zenuwen zorgen voor verandering in het gevoel. Er kan sprake zijn van gevoelloosheid of juist van tintelingen of prikkelingen.
Holvoeten
Een klein deel van de kinderen met deze aandoening heeft zogenaamde holle voeten. De onderkant van de voet is hol. Wanneer de voet op de grond staat raken alleen de tenen en de hak de grond, de rest van de voetzool raakt de grond niet.
Trillen van de handen
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer een kind iets wil pakken. Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Kinderen laten gemakkelijker iets uit hun handen vallen.
Schokjes aan de ogen
Kinderen en volwassenen met peroxismale biogenese stoornis 5b hebben vaak schokjes aan hun ogen. Deze schokjes worden nystagmus genoemd. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier zelf geen last van, de hersenen zorgen er voor dat zij toch een stilstaand beeld zien.
Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor hebben kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b vaker problemen met leren. Problemen die vaker voorkomen zijn problemen met automatiseren, trager werktempo, moeite met lang vasthouden van de aandacht en een beperkter geheugen voor plaatjes en beelden. Sommige kinderen hebben hier in beperkte mate last van en kunnen regulier onderwijs volgen, anderen worden hier meer door gehinderd en volgen speciaal onderwijs.
AD(H)D
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b. Vaak kunnen zijn kinderen snel afgeleid en vinden ze het moeilijk om lang stil te zitten en meteen een werkje bezig te zijn. Kinderen kunnen heel impulsief zijn, eerst doen en dan pas nadenken. Veel kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b krijgen ook de diagnose ADHD.
Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Samenspelen met andere kinderen kan hierdoor lastiger zijn.
Ook hebben kinderen moeite met het uiten van hun eigen emoties. Kinderen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen. Kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b kunnen impulsief reageren zonder eerst na te denken. Ze kunnen later spijt hebben van hun acties. Een deel van de kinderen voelt zich somber. Soms zo ernstig dat er sprake is van een depressie.
Problemen met zien
Kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b kunnen problemen hebben met het bewegen van de ogen. De ogen kunnen vaak niet snel genoeg kijken in de richting die het kind op wil kijken. Dit wordt een oculomotore apraxie genoemd.
Een deel van de kinderen heeft moeite met zien in het donker. Dit komt door een probleem van het netvlies.
Probleem met horen
Een klein deel van de kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b heeft problemen met horen. Zij horen slechter.
Praten
Om te kunnen praten, moeten de spieren van de mond, tong, kaak, keel en borstkas allemaal samenwerken. Hoewel we hier niet bij stil staan, vraagt dit veel coördinatie. Daarom kunnen kinderen en volwassenen met peroxismale biogenese stoornis 5b moeite hebben met praten. Kinderen kunnen moeilijker verstaanbaar zijn en wisselend hard en dan weer zacht praten. Dit probleem met praten wordt dysartrie genoemd.
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.
Kwijlen
Kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Urineverlies
Kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b kunnen last krijgen van urineverlies omdat ze vaak moeten plassen en niet snel genoeg bij de wc kunnen komen wanneer ze voelen dat ze moeten plassen. Dit ongewilde urineverlies wordt ook wel urge incontinentie genoemd.
Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt tijdens de puberteit last van een verkromming van de wervelkolom. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan zorgen voor rugklachten of problemen met zitten en staan.
Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met peroxismale biogenese stoornis 5b hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met peroxismale biogenese stoornis 5b zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen.
Hoe wordt de diagnose peroxismale biogenese stoornis 5b gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met problemen van het evenwicht die geleidelijk aan toenemen, kan worden vermoed dat er sprake is van een genetische aandoening. Er bestaan echter veel verschillende aandoeningen die allemaal dezelfde soort klachten kunnen geven. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.
Bloedonderzoek
Gewoon bloedonderzoek laat meestal geen bijzonderheden zien bij kinderen met deze aandoening. De waarde van het stofje cholesterol in het bloed kan verlaagd zijn.
Stofwisselingsonderzoek
Met behulp van bloed en urine onderzoek kan een indruk gekregen worden hoe de stofwisseling van een kind verloopt. Een kenmerken van peroxismale biogenese stoornis 5b is dat bepaalde vetten, zogenaamde zeer lange ketenvetzuren (C26:0, C:26-1) verhoogd aanwezig zijn in het bloed. De verhouding tussen verschillende hele lang vetten en wat minder lange vetten C26/C22, C24/C22 is ook verhoogd. Bij de meeste kinderen zijn deze waardes duidelijk verhoogd, maar dit geldt niet voor alle kinderen. Bij oudere kinderen kan het fytaanzuur verhoogd zijn, bij baby’s is dat meestal niet het geval omdat zij nog geen fytaanzuur via hun voeding binnen krijgen.
Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een foutje in het erfelijk materiaal van het PEX2-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt. Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen (en vooral het middenstuk: de vermis) kleiner zijn van volume dan gebruikelijk. Ook kan het ruggenmerg smaller zijn dan gebruikelijk. Deze MRI afwijkingen zijn niet specifiek voor deze aandoening maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien.
EMG
Soms worden ook de zenuwen doorgemeten met behulp van een EMG omdat de reflexen niet goed onwerkbaar zijn, maar dit EMG laat meestal geen afwijkingen zien.
Oogarts
Kinderen met deze aandoening worden met regelmaat gezien door de oogarts. De oogarts beoordeelt of er afwijkingen zichtbaar zijn aan het netvlies. Het netvlies kan in de loop van de jaren een korrelig aspect krijgen, dit wordt retinitis pigmentosa genoemd.
KNO-arts
Een KNO-arts kan vast stellen dat er sprake is van slechthorendheid of doofheid als gevolg van een probleem van de gehoorzenuw.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen.
Hoe worden kinderen met een peroxismale biogenese stoornis 5b behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die peroxismale biogenese stoornis 5b kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het peroxismale biogenese stoornis 5b. Het doel is dat kinderen zich comfortabel en prettig voelen en zo min mogelijk klachten hebben.
Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.
Wanneer bewegen moeilijker wordt, kunnen hulpmiddelen helpen om toch zo goed mogelijk te kunnen bewegen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de peroxismale biogenese stoornis 5b zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoogd toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of enkelvoetspalken om beter te kunnen lopen.
Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met peroxismale biogenese stoornis 5b zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.
Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.
Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of kinderen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën en vocht op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat kinderen wel voldoende binnen krijgen.
Speekselverlies
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.
Medicijnen tegen trillen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen.
School
Een deel van de kinderen met peroxismale biogenese stoornis 5b volgt regulier onderwijs, een ander deel speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Het is belangrijk dat de leerkracht weet dat kinderen met ataxie problemen hebben met leren. Vanwege het lagere werktempo hebben kinderen vaak meer tijd nodig om hun werk af te maken, bij toetsen is het ook belangrijk om hier rekening mee te houden. Het kan helpen wanneer kinderen de toetsvragen voorgelezen krijgen of gebruik kunnen maken van gesproken boeken net als kinderen met dyslexie. Kinderen met ataxie kunnen baat hebben bij de leermiddelen die ontwikkeld zijn voor kinderen met dyslexie.
Een plaats in de klas waar kinderen zo min mogelijkheid afgeleid worden, kan helpen.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, boos worden of moeilijk kunnen samen spelen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met ADHD. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen voldoende aandacht en concentratie hebben om hun ontwikkeling voldoende vooruit te laten gaan.
Gehoorapparaatje
Met behulp van een gehoorapparaatje kunnen kinderen die slechthorend zijn vaak wat beter horen. Niet alle kinderen vinden het fijn om een gehoorapparaatje in te hebben.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Veel kinderen en ouders vinden het moeilijk om een balans te vinden hoe om te gaan met de onzekerheid dat de klachten in de toekomst zullen gaan toenemen. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met peroxismale biogenese stoornis 5b
Wat betekent het hebben van Peroxismale biogenese stoornis 5b voor de toekomst?
Toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van peroxismale biogenese stoornis 5b geleidelijk aan toe. De klachten nemen in de loop van de jaren geleidelijk aan toe. Bij jonge kinderen is het tempo van toename van klachten meestal hoger dan bij oudere kinderen en volwassenen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+
Rolstoel
Wanneer de eerste klachten op de kinderleeftijd ontstaan dan is de kans groot dat kinderen op volwassen leeftijd een bepaald moment een (elektrische) rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen. Zelfstandig lopen wordt dan te moeilijk.
Depressie
Het vooruitzicht een aandoening te hebben die geleidelijk aan toeneemt en zal leiden tot steeds meer beperkingen kan kinderen en volwassenen somber maken. De meeste kinderen en volwassenen vinden uiteindelijk een evenwicht en leven in het moment. Wat later komt, is een zorg voor later. Sommige kinderen en jongeren lukt het niet om een evenwicht te vinden. Zij raken in een depressie en hebben extra begeleiding en behandeling nodig om uit deze depressie te komen.
Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met deze aandoening. Terugkerende ernstige longontstekingen kunnen een reden zijn voor het ontstaan van een verkorte levensverwachting.
Kinderen krijgen
Volwassenen met peroxismale biogenese stoornis 5b kunnen kinderen krijgen. Kinderen van een volwassene met peroxismale biogenese stoornis 5b hebben een klein kans om zelf ook peroxismale biogenese stoornis 5b te krijgen. Dit kan alleen indien de partner ook drager is van een foutje in het PEX2-gen of wanneer beide ouders peroxismale biogenese stoornis 5b hebben. Dit zal zeer zelden voorkomen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook een peroxismale biogenese stoornis 5b te krijgen?
Erfelijke ziekte
Peroxismale biogenese stoornis 5b is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje op een chromosoom. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook peroxismale biogenese stoornis 5b te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook peroxismale biogenese stoornis 5b heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met peroxismale biogenese stoornis 5b kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van peroxismale biogenese stoornis 5b. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor peroxismale biogenese stoornis 5b komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.stofwisselingsziekten.nl
(Site van de Nederlandse vereniging van stofwisselingziektes)
www.erfelijkheid.nl
(site over diverse erfelijke aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 9 december 2020 voorheen: 14 augustus 2019 en 4 juli 2018
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.