kinderneurologie
Wat is het EIEE28-syndroom?
Het EIEE28-syndroom is een ernstige epilepsiesyndroom waarbij kinderen vanaf de babyleeftijd een ernstige moeilijk behandelbare vorm epilepsie hebben waardoor kinderen nauwelijks vooruit gaan in hun ontwikkeling.
Hoe wordt het EIEE28-syndroom ook wel genoemd?
EIEE is een afkorting voor de Engelse woorden Early Infantile Epileptic Encephalopathy. Het woord early infantile geeft aan dat de eerste klachten als gevolg van dit syndroom ontstaan op de babyleeftijd. Het woord epileptic verwijst naar het voorkomen van epilepsie. Het woord encefalopathy naar het niet goed functioneren van de hersenen als oorzaak en als gevolg van de epilepsie. Er bestaan veel verschillende vormen van EIEE. Dit type is als 28e type beschreven vandaar de naam EIEE28-syndroom.
DEE
Tegenwoordig wordt in plaats van de term EIEE ook gesproken van DEE. DEE staat voor developmental and epileptic encephalopathy. Het woord developmental geeft aan dat kinderen met deze aandoening zich als gevolg van de epilepsie veel minder goed kunnen ontwikkelen. EIEE28-syndroom wordt nu DEE-28 syndroom.
WOREE-syndroom
Inmiddels zijn er ook iets minder ernstige syndromen ontdekt dan EIEE28-syndroom die ook veroorzaakt worden door een fout op dezelfde plaats in het erfelijk materiaal, het WWOX-gen. Daarom wordt nu ook wel gesproken van WWOX-related epileptic encephalopthay, afgekort als WOREE-syndroom.
SCAR12
Een foutje in dezelfde plek in het DNA blijkt ook een ander aandoening te kunnen veroorzaken. Deze aandoening wordt SCAR12 genoemd. Dit is een aandoening waarbij kinderen problemen hebben met bewegen. Er zijn met name problemen met het evenwicht. Deze problemen met bewegen worden ataxie genoemd.
Hoe vaak komt het EIEE28-syndroom voor bij kinderen?
Het EIEE28-syndroom is een hele zeldzame aandoening. Er is niet goed bekend hoe vaak het EIEE28-syndroom voorkomt bij kinderen. Het syndroom is ook nog maar korte tijd sinds 2014 bekend als syndroom. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het EIEE28-syndroom heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.
Bij wie komt het EIEE28-syndroom voor?
De eerste klachten als gevolg van het EIEE28-syndroom ontstaan meestal tijdens de eerste drie levensmaanden.
Zowel jongens als meisjes kunnen het EIEE28-syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het EIEE28-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het EIEE28-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 16e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het WWOX-gen genoemd.
Autosomaal recessief
Het EIEE28-syndroom is een zogenaamd autosomaal recessieve ziekte. Dit houdt in dat kinderen twee fouten moeten hebben op beide chromosomen 16 in het WWOX-gen om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij een foutje op een van de twee chromosomen al voldoende is om de ziekte te krijgen.
Ouders drager
Vaak zijn ouders drager van een fout in het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom 16 hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 16 met de fout krijgt zal het kind het EIEE28-syndroom krijgen. Het EIEE28-syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heeft WW Domain-contaning oxidoreductase ook wel afgekort met de letters WWOX. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenencellen. Ontbreken van dit eiwit zorgt er voor dat de hersenen anders worden aangelegd en anders werken dan gebruikelijk.
Verstoorde balans tussen GABA en glutamaat
Kinderen met een fout in het WWOX-gen blijken minder zenuwcellen te hebben die gebruik maken van de boodschapperstof GABA.
De boodschapperstof GABA brengt de hersencellen tot rust. Doordat er te weinig hersencellen zijn die GABA aanmaken, zijn er verhoudingsgewijs meer hersencellen die glutamaat aanmaken. Glutamaat zet de hersencellen aan tot actie, waardoor gemakkelijk epilepsie kan ontstaan.
Wat zijn de verschijnselen van het EIEE28-syndroom?
Nieuw syndroom
Het EIEE28-syndroom is een nieuw syndroom die sinds 2016 beschreven is als syndroom. Het is goed mogelijk dat er in de loop van de tijd andere symptomen ontdekt worden die ook bij dit syndroom horen, maar hier nog niet beschreven staan. Ook is goed mogelijk dat er kinderen ontdekt worden die mildere vormen van dit syndroom hebben als hieronder beschreven staat.
Klachten kort na de geboorte
Bij de meeste kinderen met het EIEE28-syndroom ontstaan de eerste klachten in de eerste weken na de geboorte.
Epilepsie
Kinderen met EIEE28-syndroom hebben last van epilepsieaanvallen. Verschillende type aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (ook wel myoclonieën genoemd), aanvallen met knipperen van de oogleden, aanvallen met verstijven van een arm of een been (tonische aanvallen) of aanvallen waarbij kinderen niet reageren en stoppen met ademhalen (apneus genoemd). De meeste kinderen hebben verschillende type epilepsie aanvallen door elkaar heen. Vaak komen vele aanvallen per dag voor. Het is heel moeilijk om de epilepsie met behulp van behandeling onder controle te krijgen. In de loop van de tijd neemt de verergert de epilepsie bij de meeste kinderen. De epilepsie die voorkomt bij baby's wordt ook wel syndroom van Otahara genoemd, de epilepsie bij dreumessen West syndroom en die bij peuters Lennox-Gastaut syndroom
Stilstand en teruggang ontwikkeling
Kinderen met het syndroom EIEE28-syndroomzijn vaak trager in hun ontwikkeling vanaf de geboorte in vergelijking met andere kinderen zonder dit syndroom. Omdat baby’s in hun eerste levensweken nog niet heel veel hoeven te doen, valt dit lang niet altijd op. Vanaf het optreden van de eerste epilepsie aanvallen staat de ontwikkeling stil en leren de baby’s weinig nieuwe vaardigheden meer. Later verleren ze ook vaardigheden die ze al beheersten, zoals het maken van oogcontact, lachen en slikken.
Wanneer het lukt om de epilepsie-aanvallen onder controle te krijgen kan de ontwikkeling verder gaan, maar loopt deze vaak erg vertraagd. De meeste kinderen zullen niet zelfstandig kunnen zitten, lopen of leren praten.
Lage spierspanning
Baby’s met EIEE28-syndroom hebben een lage spierspanning. Het hoofdje en de armen en benen moeten goed ondersteund worden wanneer kinderen opgetild worden. Wanneer kinderen in bed liggen dan liggen de armpjes en beentjes vaak plat op de onderlaag.
Problemen met drinken
Baby’s met het EIEE28-syndroom hebben vaak veel problemen met drinken. Baby’s hebben moeite om goed te drinken en verslikken zich gemakkelijk. Vaak zullen baby’s sondevoeding nodig hebben om voldoende voeding binnen te krijgen.
Hoge spierspanning
Met het ouder worden, wordt de spierspanning in de armen en benen steeds hoger. Hierdoor kunnen de armen en benen moeilijk gebogen of gestrekt worden. Deze verhoogde spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Door de verhoogde spierspanning kunnen kinderen hun hoofd achterover gooien en hun rug gaan krommen, waardoor ze als een hoepeltje in bed liggen.
Weinig bewegen
Kinderen met het EIEE28-syndroom bewegen vaak weinig. Kinderen kunnen langere tijd in een zelfde houding blijven liggen. Dit wordt bewegingsarmoede genoemd.
Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met dit syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen die kunnen staan hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd, wat meestal niet zichtbaar is omdat kinderen met dit syndroom niet kunnen lopen. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Cerebrale visusstoornis
Kinderen met het EIEE28-syndroom hebben vaak een cerebrale visusstoornis. Zij zijn zeer slechtziend of blind. Dit komt omdat de hersenen de signalen van de ogen niet verwerken. Bij een deel van de kinderen zijn de oogzenuw en het netvlies afwijkend aangelegd. Kinderen met dit syndroom maken meestal geen oogcontact en volgen niet met hun ogen.
Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met het EIEE28-syndroom zijn gevoelig voor het ontwikkelen van infecties. Vooral luchtweginfecties en oorinfecties door verslikken komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
Voor de meeste kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.
Kleine hoofdomtrek
Kinderen met het EIEE28-syndroom hebben vaak een kleine hoofdomtrek. Het hoofd groeit niet of nauwelijks met het ouder worden. Een te klein hoofd wordt ook wel microcefalie genoemd.
Hoe wordt de diagnose EIEE28-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met frequente epilepsieaanvallen vanaf jonge leeftijd kan worden vermoed dat er sprake is van een vorm van EIEE. Er bestaan veel verschillende foutjes in het DNA die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van EIEE, daarom zal aanvullend onderzoek nodig zijn om te achterhalen van welke vorm van EIEE er sprake is.
Bloedonderzoek
Bij standaard bloedonderzoek worden geen bijzonderheden gevonden bij kinderen met EIEE28-syndroom.
DNA-onderzoek
Door middel van DNA onderzoek kan vastgesteld worden van welke vorm van EIEE er sprake is. Tegenwoordig wordt dat gedaan via een techniek die exome sequencing wordt genoemd. Op deze manier kunnen tegelijkertijd een heleboel mogelijk veranderingen in het DNA in een keer worden onderzocht op de aanwezigheid van een foutje.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie zal vaak stofwisselingsonderzoek op bloed en urine worden verricht. Meestal worden bij kinderen met het EIEE28-syndroom hierin geen bijzonderheden gevonden.
EEG
Het EEG laat bij kinderen met het EIEE28syndroom ernstige afwijkingen zien. Vaak is er veel epileptiforme activiteit te zien en nauwelijks normale hersenactiviteit. De epileptische activiteit komt vaak tegelijkertijd op verschillende plaatsen in de hersenen voor en wordt afgewisseld met periodes waarin de hersenen geen epileptiforme activiteit maken. Dit beeld is niet specifiek voor het EIEE28-syndroom, maar kan bij veel vormen van EIEE worden gezien.
MRI scan
Om de oorzaak van het syndroom EIEE28-syndroom te achterhalen zal vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden. Op de MRI-scan die op de leeftijd van een paar maanden wordt gemaakt zijn bij kinderen met het EIEE28-syndroom meestal nog geen afwijkingen te zien. Soms valt op dat de hersenbalk kleiner en onderontwikkeld is dan gebruikelijk.
Wanneer de MRI enkele maanden later herhaald wordt is vaak te zien dat de grote en de kleine hersenen kleiner geworden zijn doordat er hersencellen verloren zijn gegaan. Aan de buitenkant van de hersenen is meer vocht aanwezig dan gebruikelijk en ook de hersenholtes zijn groter dan gebruikelijk. Ook kunnen de hersenen een te witte kleur hebben, omdat de aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwuitlopers niet goed verloopt.
Het is voor de diagnose niet nodig om de MRI scan te herhalen.
Hoe wordt het EIEE28-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het EIEE28-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsie zo veel mogelijk te onderdrukken en te zorgen dat kinderen zich comfortabel voelen.
Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat het behouden van zo veel mogelijk kwaliteit van leven. Het is goed als ouders samen met hun andere kinderen en familie al in een vroeg stadium nadenken op wat voor manier zij hun kindje met deze aandoening willen begeleiden. Een maatschappelijk werkende, een psycholoog en verpleegkundigen van de kinderthuiszorg kunnen ouders hierbij helpen. In Nederland zijn ook meerdere kindercomfortteams die gezinnen kunnen ondersteunen bij het vinden van een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen die de epileptische activiteit onderdrukken wordt geprobeerd om de epileptische aanvallen die bij het syndroom EIEE28-syndroom horen te verminderen. Verschillende medicijnen kunnen gebruikt worden zoals fenobarbital (Luminal ®), levetiracetam (Keppra®), vigabatrine (Sabril ®), zonisamide (Zonegran ®) of clobazam (Frisium ®). Het lukt vaak niet goed om de epilepsie onder controle te krijgen met behulp van medicijnen. Het doel van de behandeling wordt dan zo min mogelijk aanvallen, met tegelijkertijd ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicatie.
Naast deze specifieke behandeling met medicijnen wordt ook vaak gebruik gemaakt van een behandeling met prednison of van een behandeling met een ketogeen dieet. Combinaties van deze behandeling met specifieke medicijnen om epilepsieaanvallen te voorkomen worden ook vaak toegepast.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut probeert kinderen te helpen hoe zij zo comfortabel mogelijk in bed kunnen liggen. Ook zal de fysiotherapeut proberen kinderen te stimuleren om te gaan rollen of te leren om hun hoofd op te tillen. Vanwege de vele epilepsieaanvallen is dit voor veel baby’s met het EIEE28-syndroom te moeilijk om te leren.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met het EIEE28-syndroom gemakkelijker kunnen maken. Zoals bijvoorbeeld een speciaal badsteun zodat kinderen gesteund in bad kunnen liggen of een speciale stoel waar kinderen gesteund in kunnen zitten.
Logopedie
De logopediste kan adviezen geven hoe kinderen met het EIEE28-syndroom zo goed mogelijk kunnen drinken. Een special-need speen op een fles kan het drinken gemakkelijker maken. Voor baby’s met dit syndroom is het vaak te moeilijk om uit de borst te leren drinken.
Vaak zullen kinderen een sonde nodig hebben om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen. Het is goed mogelijk om afgekolfde borstvoeding via de sonde te geven.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een ontwikkelingsachterstand en hun ouders. De revalidatiearts geeft adviezen over therapie en kan adviezen geven over spalken, speciale buggy of een aangepaste rolstoel.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd..
Reflux
Reflux kan verminderd worden door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel. Hierdoor kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Spasticiteit
Met behulp van medicijn kan geprobeerd worden spasticiteit waar kinderen last van hebben te verminderen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal®), tizanidine (Sirdalud®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier de stand van een lichaamsdeel verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Kindercomfortteam
In Nederland zijn in de academische ziekenhuizen speciale kindercomfortteams. Dit zijn teams bestaande uit meerdere hulpverleners (verpleegkundigen, pedagogisch medewerkers, maatschappelijk werkenden, psychologen, geestelijke verzorgging, artsen) die ervaring hebben met de zorg voor kinderen met een aandoening die niet te genezen is. Dit team kijkt samen met kind en ouders hoe het kind een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kan krijgen en hoe kind en ouders hierin zo goed mogelijk ondersteund kunnen worden. Dit kan per kind en ouders verschillen.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen ouders helpen om het horen van deze ernstige diagnose een plaats te geven in hun dagelijks leven. Het kost voor ouders vaak tijd om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan verwacht was. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met het EIEE28-syndroom.
Wat betekent het hebben van het EIEE28-syndroom voor de toekomst?
Ernstig epilepsiesyndroom
Het syndroom EIEE28-syndroom is een ernstig epilepsiesyndroom die meestal erg moeizaam te behandelen is. Meestal lukt het niet om de epilepsie onder controle te krijgen. De vele epilepsie aanvallen zijn van grote invloed op de kwaliteit van het leven van een kind met dit syndroom.
Ernstige ontwikkelingsachterstand
Door de vele epilepsie aanvallen, zijn kinderen ernstig belemmerd in hun ontwikkelingsmogelijkheden. De meeste kinderen blijven functioneren op het niveau van een pasgeboren baby.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Levensverwachting
Helaas komt een groot deel van de kinderen met het EIEE28-syndroom op jonge leeftijd te overlijden. Overlijden is vaak het gevolg van een onbehandelbare vorm van epilepsie, al dan niet in combinatie met herhaald optredende longontstekingen.
Kinderen krijgen
Het hebben van deze aandoening heeft voor zover bekend geen invloed op de vruchtbaarheid. Een groot deel van de kinderen zal niet de volwassen leeftijd bereiken, voor kinderen die wel de volwassen leeftijd bereiken is het vanwege hun eigen beperkingen meestal niet haalbaar om kinderen te krijgen en op te voeden. De kans dat een kind van een volwassene met deze aandoening zelf deze aandoening krijgt is heel klein, dit kan alleen wanneer de partner drager is van de fout in het WWOX-gen of wanneer de partner zelf het EIEE28-syndroom heeft.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans op het krijgen van het EIEE28-syndroom?
Erfelijke ziekte
Het EIEE28-syndroom is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een fout in het WWOX-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook het EIEE28-syndroom te krijgen. Of broertjes en zusjes hier in dezelfde, in minder mate of in ernstigere mate last van krijgen valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met het EIEE28-syndroom hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met het EIEE28-syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het EIEE28-syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het EIEE28-syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.epilepsievereniging.nl
(Nederlandse vereniging voor epilepsie)
www.2cu.nu
(stichting complex care united, een stichting die zich inzet om gezinnen met een zeer ernstig verstandelijk en meervoudig beperkt kind een betere kwaliteit van leven te geven middels concrete hulp en ondersteuning)
Referenties
Laatst bijgewerkt op 17 juli 2021 voorheen: 22 januari 2020
Auteur:JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.