A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

EIEE26-syndroom

 

Wat is het EIEE26-syndroom?
Het EIEE26-syndroom is een ernstige epilepsiesyndroom waarbij kinderen vanaf de babyleeftijd een ernstige moeilijk behandelbare vorm epilepsie hebben waardoor kinderen zich moeilijk kunnen ontwikkelen.

Hoe wordt het EIEE26-syndroom ook wel genoemd?
EIEE is een afkorting voor de Engelse woorden Early Infantile Epileptic Encephalopathy. Het woord early infantile geeft aan dat de eerste klachten als gevolg van dit syndroom ontstaan op de babyleeftijd. Het woord epileptic verwijst naar het voorkomen van epilepsie. Het woord encefalopathy naar het niet goed functioneren van de hersenen als oorzaak en als gevolg van de epilepsie. Er bestaan veel verschillende vormen van EIEE. Dit type is als 26e type beschreven vandaar de naam EIEE26-syndroom.

DEE
Tegenwoordig wordt in plaats van de term EIEE ook gesproken van DEE. DEE staat voor developmental and epileptic encephalopathy. Het woord developmental geeft aan dat kinderen met deze aandoening zich als gevolg van de epilepsie veel minder goed kunnen ontwikkelen.

KCNB1-geassocieerde ontwikkelingsstoornis
Een andere term die tegenwoordig gebruikt wordt is KCNB1-gerelateerde ontwikkelingsstoornis. Deze term wordt gebruikt omdat zo meteen duidelijk is dat er sprake is van een verandering in het KCNB1-gen. Daarnaast blijkt een deel (zo'n 10%) van de kinderen die een verandering heeft in het KCNB1-gen geen epilepsie te hebben.

Hoe vaak komt het EIEE26-syndroom voor bij kinderen?
Het EIEE26-syndroom is een hele zeldzame aandoening. Er is niet goed bekend hoe vaak het EIEE26-syndroom voorkomt bij kinderen.
Het syndroom is ook nog maar korte tijd sinds 2014 bekend als syndroom.

Bij wie komt het EIEE26-syndroom voor?
De eerste klachten als gevolg van het EIEE26-syndroom ontstaan meestal tijdens het eerste levensjaar.
Zowel jongens als meisjes kunnen het EIEE26-syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het EIEE26-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het EIEE26-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 20e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het KCNB1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het EIEE26-syndroom is een zogenaamd autosomaal dominante ziekte. Dit houdt in dat het hebben van een fout in een van de twee chromosomen 20 al voldoende is om deze aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Niet overgeërfd
Bij vrijwel alle kinderen is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan bij de bevruchting van de eicel met de zaadcel. Kinderen hebben de fout niet geërfd van de vader of de moeder. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.

Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het DNA geërfd van een ouder zonder dat deze ouder zelf het EIEE26-syndroom. Deze ouder blijkt dan de fout in het stukje DNA van het KCNB1-gen alleen in de eicellen (in geval van de moeder) of de in de zaadcellen (in geval van de vader te hebben). Andere lichaamscellen van de ouder bevatten deze fout niet, waardoor de ouder zelf geen last heeft van het EIEE26-syndroom. Dit wordt ouderlijk mocaïsisme genoemd.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Potassium channel voltage gated, shab-related subfamily member 1, wel afgekort met de letters KCNB1. Dit eiwit vormt een kanaaltje in hersencellen waar Kalium (Potassium in het Engels) door heen kan stromen. Kalium is belangrijk voor de elektrische voortgeleiding in hersencellen. Dit kaliumkanaal komt vooral voor in de hippocampus een belangrijk gebied diep in de hersenen, maar ook in de hersenschors.
Door een verstoorde werking van dit kaliumkanaal, geven hersencellen gemakkelijker en onbedoeld elektrische signalen aan elkaar door. Dit kan maken dat er epilepsie ontstaat.

Wat zijn de verschijnselen van het EIEE26-syndroom?
Nieuw syndroom
Het EIEE26-syndroom is een nieuw syndroom die sinds 2014 beschreven is als syndroom. Het is goed mogelijk dat er in de loop van de tijd andere symptomen ontdekt worden die ook bij dit syndroom horen, maar hier nog niet beschreven staan. Ook is goed mogelijk dat er kinderen ontdekt worden die mildere vormen van dit syndroom hebben als hieronder beschreven staat.

Epilepsie
Kinderen met EIEE26-syndroom hebben last van epilepsieaanvallen. Verschillende type aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (ook wel myoclonieën genoemd), aanvallen met knipperen van de oogleden, aanvallen met verstijven van een arm of een been (tonische aanvallen) of aanvallen waarbij kinderen niet reageren en stoppen met ademhalen (apneus genoemd). De meeste kinderen hebben verschillende type epilepsie aanvallen door elkaar heen. Vaak komen vele aanvallen per dag voor. Het is heel moeilijk om de epilepsie met behulp van behandeling onder controle te krijgen. In de loop van de tijd neemt de verergert de epilepsie bij de meeste kinderen.  De epilepsie die voorkomt bij baby's wordt ook wel syndroom van Otahara genoemd, de epilepsie bij dreumessen West syndroom en die bij peuters Lennox-Gastaut syndroom

Stilstand en teruggang ontwikkeling
Kinderen met het syndroom EIEE26-syndroom zijn vaak trager in hun ontwikkeling vanaf de geboorte in vergelijking met andere kinderen zonder dit syndroom. Omdat baby’s in hun eerste levensweken nog niet heel veel hoeven te doen, valt dit lang niet altijd op. Vanaf het optreden van de eerste epilepsie aanvallen staat de ontwikkeling stil en leren de baby’s weinig nieuwe vaardigheden meer. Later verleren ze ook vaardigheden die ze al beheersten, zoals het maken van oogcontact, lachen en slikken.
Wanneer het lukt om de epilepsie-aanvallen onder controle te krijgen kan de ontwikkeling verder gaan, maar loopt deze vaak erg vertraagd. De meeste kinderen zullen niet zelfstandig kunnen zitten, lopen of leren praten, dit is maar voor een klein deel van de kinderen haalbaar.

Lage spierspanning
Baby’s met EIEE26-syndroom hebben een lage spierspanning. Het hoofdje en de armen en benen moeten goed ondersteund worden wanneer kinderen opgetild worden. Wanneer kinderen in bed liggen dan liggen de armpjes en beentjes vaak plat op de onderlaag.

Problemen met drinken
Baby’s met het EIEE26-syndroom hebben vaak veel problemen met drinken. Baby’s hebben moeite om goed te drinken en verslikken zich gemakkelijk. Vaak zullen baby’s sondevoeding nodig hebben om voldoende voeding binnen te krijgen.

Hoge spierspanning
Met het ouder worden, wordt de spierspanning in de armen en benen steeds hoger. Hierdoor kunnen de armen en benen moeilijk gebogen of gestrekt worden. Deze verhoogde spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Door de verhoogde spierspanning kunnen kinderen hun hoofd achterover gooien en hun rug gaan krommen, waardoor ze als een hoepeltje in bed liggen. Beide benen liggen tegen elkaar aan of kruizen voor elkaar langs. Dit maakt staan voor kinderen die dit konden erg moeilijk, ook kan dit problemen geven met verschonen.

Cerebrale visusstoornis
Kinderen met het EIEE26-syndroom hebben vaak een cerebrale visusstoornis. Zij zijn zeer slechtziend of blind. Dit komt omdat de hersenen de signalen van de ogen niet verwerken. Bij een deel van de kinderen zijn de oogzenuw en het netvlies afwijkend aangelegd. Kinderen met dit syndroom maken meestal geen oogcontact en volgen niet met hun ogen.

Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met het EIEE26-syndroom zijn gevoelig voor het ontwikkelen van infecties. Vooral luchtweginfecties en oorinfecties door verslikken komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Kleine hoofdomtrek
Kinderen met het EIEE26-syndroom hebben vaak een kleine hoofdomtrek. Het hoofd groeit niet of nauwelijks met het ouder worden. Een te klein hoofd wordt ook wel microcefalie genoemd.

Hoe wordt de diagnose EIEE26-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met frequente epilepsieaanvallen vanaf jonge leeftijd kan worden vermoed dat er sprake is van een vorm van EIEE. Er bestaan veel verschillende foutjes in het DNA die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van EIEE, daarom zal aanvullend onderzoek nodig zijn om te achterhalen van welke vorm van EIEE er sprake is.

Bloedonderzoek
Bij standaard bloedonderzoek worden geen bijzonderheden gevonden bij kinderen met EIEE26-syndroom.

DNA-onderzoek
Door middel van DNA onderzoek kan vastgesteld worden van welke vorm van EIEE er sprake is. Tegenwoordig wordt dat gedaan via een techniek die exome sequencing wordt genoemd. Op deze manier kunnen tegelijkertijd een heleboel mogelijk veranderingen in het DNA in een keer worden onderzocht op de aanwezigheid van een fout in het DNA.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie zal vaak stofwisselingsonderzoek op bloed en urine worden verricht. Meestal worden bij kinderen met het EIEE26-syndroom hierin geen bijzonderheden gevonden.

EEG
Het EEG laat bij kinderen met het EIEE26syndroom ernstige afwijkingen zien. Vaak is er veel epileptiforme activiteit te zien en nauwelijks normale hersenactiviteit. De epileptische activiteit komt vaak tegelijkertijd op verschillende plaatsen in de hersenen voor en wordt afgewisseld met periodes waarin de hersenen geen epileptiforme activiteit maken. Dit beeld is niet specifiek voor het EIEE26-syndroom, maar kan bij veel vormen van EIEE worden gezien.

MRI scan
Om de oorzaak van het syndroom EIEE26-syndroom te achterhalen zal vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden. Op de MRI-scan die op de leeftijd van een paar maanden wordt gemaakt zijn bij kinderen met het EIEE26-syndroom meestal nog geen afwijkingen te zien. Soms valt op dat de hersenbalk kleiner is dan gebruikelijk.
Wanneer de MRI enkele maanden later herhaald wordt is vaak te zien dat de hersenen kleiner geworden zijn doordat er hersencellen verloren zijn gegaan. Ook kunnen de hersenen een te witte kleur hebben, omdat de aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwuitlopers niet goed verloopt.
Het is voor de diagnose niet nodig om de MRI scan te herhalen.

Hoe wordt het EIEE26-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het EIEE26-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsie zo veel mogelijk te onderdrukken en te zorgen dat kinderen zich comfortabel voelen.

Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat het behouden van zo veel mogelijk kwaliteit van leven. Het is goed als ouders samen met hun andere kinderen en familie al in een vroeg stadium nadenken op wat voor manier zij hun kindje met deze aandoening willen begeleiden. Een maatschappelijk werkende, een psycholoog en verpleegkundigen van de kinderthuiszorg kunnen ouders hierbij helpen. In Nederland zijn ook meerdere kindercomfortteams die gezinnen kunnen ondersteunen bij het vinden van een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven.


Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen die de epileptische activiteit onderdrukken wordt geprobeerd om de epileptische aanvallen die bij het syndroom EIEE26-syndroom horen te verminderen. Verschillende medicijnen kunnen gebruikt worden zoals fenobarbital (Luminal ®), levetiracetam (Keppra®), vigabatrine (Sabril ®), zonisamide (Zonegran ®) of clobazam (Frisium ®). Het lukt vaak niet goed om de epilepsie onder controle te krijgen met behulp van medicijnen. Het doel van de behandeling wordt dan zo min mogelijk aanvallen, met tegelijkertijd ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicatie.
Naast deze specifieke behandeling met medicijnen wordt ook vaak gebruik gemaakt van een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Combinaties van deze behandeling met specifieke medicijnen om epilepsieaanvallen te voorkomen worden ook vaak toegepast.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut probeert kinderen te helpen hoe zij zo comfortabel mogelijk in bed kunnen liggen. Ook zal de fysiotherapeut proberen kinderen te stimuleren om te gaan rollen of te leren om hun hoofd op te tillen. Vanwege de vele epilepsieaanvallen is dit voor veel baby’s met het EIEE26-syndroom te moeilijk om te leren.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met het EIEE26-syndroom gemakkelijker kunnen maken. Zoals bijvoorbeeld een speciaal badsteun zodat kinderen gesteund in bad kunnen liggen of een speciale stoel waar kinderen gesteund in kunnen zitten.

Logopedie
De logopediste kan adviezen geven hoe kinderen met het EIEE26-syndroom zo goed mogelijk kunnen drinken. Een special-need speen op een fles kan het drinken gemakkelijker maken. Voor baby’s met dit syndroom is het vaak te moeilijk om uit de borst te leren drinken.
Vaak zullen kinderen een sonde nodig hebben om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen. Het is goed mogelijk om afgekolfde borstvoeding via de sonde te geven.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een ontwikkelingsachterstand en hun ouders. De revalidatiearts geeft adviezen over therapie en kan adviezen geven over spalken, speciale buggy of een aangepaste rolstoel.

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.

Sondevoeding
Baby’s met dit syndroom hebben vaak een sonde nodig om voldoende voeding binnen te krijgen. Vaak wordt de sonde loopt deze sonde via de neus naar de maag. Later is het mogelijk om door middel van een kleine operatie een sonde rechtstreeks via de buik naar de maag te laten gaan. Deze sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Kinderen moeten wel voldoende gewicht hebben en in een goede conditie zijn om deze operatie te kunnen doorstaan.

Reflux
Reflux kan verminderd worden door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel. Hierdoor kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Spasticiteit
Met behulp van medicijn kan geprobeerd worden spasticiteit waar kinderen last van hebben te verminderen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal®), tizanidine (Sirdalud®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier de stand van een lichaamsdeel verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen ouders helpen om het horen van deze ernstige diagnose een plaats te geven in hun dagelijks leven. Het kost voor ouders vaak tijd om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan verwacht was.  Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

w

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met het EIEE26-syndroom.

Wat betekent het hebben van het EIEE26-syndroom voor de toekomst?
Ernstig epilepsiesyndroom
Het syndroom EIEE26-syndroom is een ernstig epilepsiesyndroom die meestal erg moeizaam te behandelen is. Meestal lukt het niet om de epilepsie onder controle te krijgen. De vele epilepsie aanvallen zijn van grote invloed op de kwaliteit van het leven van een kind met dit syndroom.

Ernstige ontwikkelingsachterstand
Door de vele epilepsie aanvallen, zijn kinderen ernstig belemmerd in hun ontwikkelingsmogelijkheden. De meeste kinderen blijven functioneren op het niveau van een pasgeboren baby.

Levensverwachting
Helaas komt een groot deel van de kinderen met het EIEE26-syndroom op jonge leeftijd te overlijden. Overlijden is vaak het gevolg van een onbehandelbare vorm van epilepsie, al dan niet in combinatie met herhaald optredende longontstekingen.

Kinderen krijgen
Vanwege de ernstige beperkingen die kinderen met het EIEE26-syndroom hebben zullen de kinderen die de volwassen leeftijd bereiken meestal zelf geen kinderen krijgen. In theorie hebben kinderen van een volwassene met het EIEE26-syndroom 50% kans om zelf ook het EIEE26-syndroom te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans op het krijgen van het EIEE26-syndroom?
Erfelijke ziekte
Het EIEE26-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 20e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het EIEE26-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1%.

Wanneer een van de ouders zelf het EIEE26-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met het EIEE26-syndroom hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.


  
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.epilepsievereniging.nl
(Nederlandse vereniging voor epilepsie)

Referenties

  1. Neurodevelopmental Disorders Caused by De Novo Variants in KCNB1 Genotypes and Phenotypes. de Kovel CGF, Syrbe S, Brilstra EH, Verbeek N, Kerr B, Dubbs H, Bayat A, Desai S, Naidu S, Srivastava S, Cagaylan H, Yis U, Saunders C, Rook M, Plugge S, Muhle H, Afawi Z, Klein KM, Jayaraman V, Rajagopalan R, Goldberg E, Marsh E, Kessler S, Bergqvist C, Conlin LK, Krok BL, Thiffault I, Pendziwiat M, Helbig I, Polster T, Borggraefe I, Lemke JR, van den Boogaardt MJ, Møller RS, Koeleman BPC. JAMA Neurol. 2017;74:1228-1236
  2. Characterization of a KCNB1 variant associated with autism, intellectual disability, and epilepsy. Calhoun JD, Vanoye CG, Kok F, George AL Jr, Kearney JA. Neurol Genet. 2017;3:e198
  3. Novel KCNB1 mutation associated with non-syndromic intellectual disability. Latypova X, Matsumoto N, Vinceslas-Muller C, Bézieau S, Isidor B, Miyake N. J Hum Genet. 2017;62:569-573
  4. Spectrum of K(V) 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders. Kang SK, Vanoye CG, Misra SN, Echevarria DM, Calhoun JD, O'Connor JB, Fabre KL, McKnight D, Demmer L, Goldenberg P, Grote LE, Thiffault I, Saunders C, Strauss KA, Torkamani A, van der Smagt J, van Gassen K, Carson RP, Diaz J, Leon E, Jacher JE, Hannibal MC, Litwin J, Friedman NR, Schreiber A, Lynch B, Poduri A, Marsh ED, Goldberg EM, Millichap JJ, George AL Jr, Kearney JA. Ann Neurol. 2019;86:899-912

 

Laatst bijgewerkt op 18 augustus 2020

 

Auteur:JH Schieving

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.