Spastische paraplegie type 31

Wat is spastische paraplegie type 31?
Spastische paraplegie type 31 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij er in toenemende mate stijfheid en krachtverlies vooral aan de benen ontstaat.

Hoe wordt spastische paraplegie type 31 ook wel genoemd?
Spastische paraplegie type 31 wordt ook wel erfelijke spastische parese genoemd. Spastisch wijst op de stijfheid van de spieren en paraplegie is het medische woord voor krachtsverlies van beide benen. Type 31 geeft aan dat dit type als 31e vorm van spastische paraplegie ontdekt is. De aandoening wordt ook wel afgekort met de letters en cijfers SPG31.

Ziekte van Strümpell
Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft.

Hereditaire spastische paraparese
Ook wordt de term hereditaire spastische paraparese wel gebruikt. Het woord hereditair geeft aan dat deze aandoening ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal.

Puur of gecompliceerd
De meeste kinderen met een spastische paraplegie type 31 hebben een zogenaamde pure vorm van spastische paraplegie. De klachten bestaan uit stijfheid en krachtsverlies vooral aan de benen, zonder dat er daarnaast nog andere klachten voorkomen.
Een klein deel van de kinderen heeft een gecompliceerde vorm van spastische paraplegie. Deze kinderen hebben naast stijfheid en krachtsverlies aan de benen ook nog andere klachten zoals evenwichtsproblemen, problemen met leren of problemen met zien.

Distale hereditaire motor neuronopathie type 5b
Het foutje in het erfelijk materiaal wat er voor zorgt dat spastisch paraplegie type 31 ontstaat, kan er ook voor zorgen dat een ander ziekte beeld ontstaat. Het gaat dan om een zogenaamde polyneuropathie die distale hereditaire motor neuronopathie type 5b wordt genoemd. Hierbij is er juist sprake van een verlaagde spierspanning aan de benen, waardoor ook problemen met lopen kunnen ontstaan.
Ook is het mogelijk dat er een mengbeeld van beide ziektebeelden ontstaat.

Autosomaal recessieve congenitale axonale polyneuropathie met diafragma zwakte
Onlangs is ontdekt dat kinderen die op beide chromosomen 2 een fout hebben, een nog ernstiger ziektebeeld krijgen met vooral veel spierzwakte en ademhalingsproblemen.

Hoe vaak komt spastische paraplegie type 31 voor bij kinderen?
Spastische paraplegie type 31 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen of bij volwassenen voorkomt.
Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van spastische paraplegie type 31 niet bekend bij de kinderneuroloog of neuroloog.
Van alle kinderen met een spastische paraplegie komt na type 4 en type 3a, type 31 het meeste voor. Geschat wordt dat drie op de 100 kinderen met een spastische paraplegie, SPG 31 heeft.

Bij wie komt spastische paraplegie type 31voor?
Spastische paraplegie type 31 kan op elke leeftijd beginnen, zowel op de kinderleeftijd als op de volwassen leeftijd. Meestal ontstaan de eerste klachten voor de leeftijd van 20 jaar. Spastische paraplegie type 31 komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van spastische paraplegie type 31?
Fout in het erfelijk materiaal
Spastische paraplegie type 31 wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 2e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stuk van chromosoom 2 wat 2p11.2 wordt genoemd.
De plaats van deze fout wordt het REEP1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het foutje in het REEP1-gen is een zogenaamd autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een foutje in het REEP1-gen op een van de twee chromosomen 2 die een kind heeft al voldoende is om te zorgend dat dit syndroom ontstaat. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een fout bevatten op dezelfde plek.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan betekend. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen het foutje in het REEP1-gen geërfd kunnen hebben van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook spastische paraplegie type 31. Bij een deel van de ouders was dit al bekend, bij een ander deel van de ouders wordt de diagnose pas gesteld wanneer de diagnose bij hun kind gesteld wordt.

Incomplete penetrantie
Niet ieder persoon die een foutje heeft in het REEP1-gen krijgt ook daadwerkelijk klachten als gevolg van het hebben van deze fout. Sommige mensen krijgen nooit tijdens hun leven klachten. Dit wordt ook wel incomplete penetrantie genoemd. Het blijft wel lastig om te weten dat iemand in geheel geen klachten zal gaan krijgen, omdat ook nog op laat volwassen leeftijd klachten kunnen ontstaan.

Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom op de plaats van het REEP1-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt receptor expression-enhancing protein-1 genoemd, afgekort als REEP1. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de energievoorziening van zenuwcellen in de voorhoorn van het ruggenmerg. Een fout in dit eiwit zorgt er voor dat de energievoorziening in deze zenuwcellen te kort schiet, waardoor de zenuwcellen hun werk niet goed kunnen doen. Wanneer de zenuwcellen veel te weinig energie krijgen, kunnen ze beschadigd raken of zelfs afsterven. Dit zorgt voor een geleidelijke toename aan klachten.
De langste zenuwen die in het ruggenmerg liggen, hebben meestal de grootste problemen met de energievoorziening. De zenuwen naar de benen zijn de langste zenuwen, vandaar dat de meeste problemen bij kinderen met dit syndroom in de benen voorkomen.

HSP beeld of distale motore neuropathie beeld
Zowel de zenuw vanuit de hersenen naar de motore voorhoorncel in het ruggenmerg als de zenuw die begint in de motore voorhoorncel in het ruggenmerg en naar de spieren toe loopt, kan aangedaan als gevolg van een fout in het REEP1-gen. Wanneer de zenuw vanuit de hersenen naar het ruggenmerg het meest problemen heeft, ontstaat een HSP-beeld. Wanneer de zenuw die begint bij de motore voorhoorncel en naar de spieren toe loopt het meest aangedaan is ontstaat meer een distale motore neuronopathie beeld. In praktijk komen mengbeelden veel voor.

Wat zijn de verschijnselen van spastische paraplegie type 31?
Grote variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de klachten van verschillende kinderen en volwassenen met een spastische paraplegie type 31. Sommige kinderen zijn ernstig aangedaan, andere kinderen zo weinig dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of volwassene zal krijgen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Spasticiteit
Kinderen met een spastische paraplegie type 31 krijgen in toenemende mate last van stijfheid van de spieren van de benen. Deze stijfheid van de spieren wordt spasticiteit genoemd. De stijfheid van de spieren zorgt er voor dat het lopen minder soepel gaat. Optillen van de voeten van de grond gaat lastiger, waardoor kinderen gemakkelijker kunnen vallen. Veel kinderen hebben de neiging om op hun tenen te gaan lopen. Ook hebben de voeten de neiging om naar elkaar toe te draaine, de voeten staan naar binnen toegedraaid.
Kinderen krijgen de neiging om de benen voor elkaar te kruizen tijdens het lopen en de bovenbenen tegen elkaar aan te houden.
De meeste kinderen hebben geen last van spasticiteit aan de armen en de handen.

Spierzwakte
De spasticiteit van de spieren van de benen zorgt behalve voor de klachten van stijfheid, ook voor krachtsverlies aan de benen. Kinderen zakken gemakkelijker door hun spieren van hun bovenbenen heen. Ook hebben kinderen vaak moeite om hun voorvoet van de grond te tillen (moeite om op de hakken te lopen).
Een klein deel van de kinderen en de volwassenen heeft ook last van krachtsverlies in de handen en in de vingers. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier geen last van.

Spasme
Kinderen met een spastische paraplegie type 31 krijgen gemakkelijk een soort verkramping van de spieren. Dit wordt een spasme genoemd. Spasmen komen vaak aan het eind van de dag of tijdens het slapen voor.

Problemen met praten
Een klein deel van de kinderen heeft problemen met praten. De spieren die betrokken zijn bij het praten, worden ook spastisch. Daardoor kan de stem van een kind veranderen. Het geluid van de stem klinkt wat meer “geknepen”.

Problemen met kauwen en slikken
Een deel van de kinderen die problemen met praten heeft, heeft ook problemen met kauwen en met slikken. De spieren die hierbij betrokken zijn, zijn ook stijver en kunnen daardoor minder goed hun werk doen. Het kauwen van eten kost meer tijd. Er kan gemakkelijker pijn in de kauwspieren ontstaan. Ook kunnen kinderen zich gemakkelijker verslikken in het eten.

Gevoelsproblemen
Een klein deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 31 heeft problemen met voelen, vooral aan de voeten. In het bijzonder pijn en temperatuurverschillen worden minder goed gevoeld. Wondjes aan de voeten kunnen hierdoor moeilijker opgemerkt worden en kunnen daardoor ongemerkt groot worden en problemen veroorzaken.

Koude voeten
Kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 31 hebben vaak snel last van koude voeten. Dit komt omdat de het bloed minder goed door de benen heen stroomt omdat kinderen en volwassenen de benen minder goed bewegen. In een koude omgeving kan dit zorgen voor voeten en/of onderbenen die een blauw-paarse verkleuring krijgen.

Evenwichtsproblemen
Ook kunnen gevoelsproblemen in de voeten er voor zorgen dat kinderen niet goed voelen waar ze hun voeten neerzetten. Hierdoor kunnen kinderen nog meer moeite hebben om goed te lopen en om hun evenwicht te bewaren. Vooral in het donker hebben kinderen dan moeite om hun evenwicht te bewaren.
Problemen met het bewaren van het evenwicht worden ook wel sensore ataxie genoemd.

Dunne spieren aan de onderbenen
Een deel van de kinderen krijgt geleidelijk aan dunnere spieren in de onderbenen.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt tijdens de puberteit last van een verkromming van de wervelkolom. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd.

Incontinentie
Een deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 31 krijgt last van incontinentie voor urine. Dit komt omdat de spieren van de blaaswand net als de spieren van de benen ook spastisch worden. Door de spasticiteit wordt de blaas als het ware veel te actief De blaas wordt daardoor voortdurend leeggemaakt, waardoor kinderen steeds kleine beetjes moeten plassen en dit maar moeilijk kunnen ophouden.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Vermoeidheid
Kinderen met een spastische paraplegie type 31 hebben vaak last van vermoeidheid. De spasticiteit van de spieren en het bewust moeten lopen kosten veel energie, waardoor de hoeveelheid energie sneller op is en kinderen rust nodig hebben.

 
Vergroeiingen
Als gevolg van de spasticiteit zijn de spieren nooit meer helemaal ontspannen. Hierdoor staan de gewrichten vaak in een vaste stand waardoor vergroeiing van de gewrichten kan gaan optreden. Dit wordt het meest gezien aan de voeten, in de vorm van holvoeten. Maar ook vergroeiingen van enkel- knie of heupgewrichten kunnen voorkomen. Zo’n vergroeiing van een gewricht wordt een contractuur genoemd.

Gecompliceerde vorm
Een klein deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 31 heeft een gecompliceerde vorm van spastische paraplegie. Deze kinderen hebben naast de bovengenoemde klachten last van slechtziendheid, slechthorendheid, problemen met leren, epileptische aanvallen en/of huidafwijkingen (schilferende huid).

Hoe wordt de diagnose spastische paraplegie type 31 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek kan de diagnose spastische paraplegie worden vermoed. Er bestaan zeer veel verschillende foutjes in het erfelijk materiaal die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van spastische paraplegie, er zal DNA onderzoek nodig zijn om te achterhalen welk fout in het DNA zorgt voor het ontstaan van spastische paraplegie en welk type dus sprake is.
Wanneer er meerdere familieleden reeds bekend zijn met spastische paraplegie type 31 en een kind klachten ontwikkeld die passen bij spastische paraplegie type 31, dan kan heel gericht gekeken worden of er sprake is van een fout in het REEP1-gen.

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er een foutje in het erfelijk materiaal gevonden kan worden in het REEP1-gen. Wanneer de aandoening al in de familie voorkomt, dan zal heel gericht naar deze fout gezocht kunnen worden.
Wanneer deze aandoening niet in de familie voorkomt, dan wordt vaak gekozen voor een genenpannel waarmee in een keer alle foutjes waarvan bekend is dat ze een spastische paraplegie kunnen veroorzaken, onderzocht worden.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is, wat de oorzaak is van het ontstaan van spasticiteit aan de benen kan een MRI scan van de hersenen of van ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of op die manier een oorzaak voor de spasticiteit aan de benen gevonden kan worden.
Bij kinderen met een spastische paraplegie type 31 worden op deze scans geen afwijkingen gezien. Soms wordt gezien dat het volume van het ruggenmerg en/of de hersenen kleiner is dan gebruikelijk.
Wanneer de diagnose al bekend is, dan zal het ook niet nodig zijn om alsnog een MRI scan van hersenen of van het ruggenmerg te maken.

Uroloog
Een uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek bekijken of er sprake is van een spastische of overactieve blaas.

Oogarts
Wanneer er problemen zijn met zien, dan is het goed om de oogarts hier een keer naar te laten kijken. Een klein deel van de kinderen heeft een afwijking aan het oog, zoals vertroebeling van de ooglens (staar of cataract genoemd), een dunne oogzenuw of pigment afwijkingen van het netvlies. De oogarts kan beoordelen of hier sprake van is.

Audiologisch onderzoek
Wanneer er twijfels zijn over het gehoor, dan is het verstandig het gehoor te laten onderzoeken door middel van een audiologisch onderzoek. Een klein deel van de kinderen heeft last van slechthorendheid om de gehoorzenuw minder goed werkt.

 
Hoe wordt spastische paraplegie type 31 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die spastische paraplegie type 31 kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de gevolgen van het hebben van deze aandoening.

Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.

Blijven bewegen
Bewegen is niet gemakkelijk voor kinderen met een spastische paraplegie type 31. Veel kinderen vinden bewegen daarom niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor kinderen met een spastische paraplegie om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn.

Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd waardoor problemen als spierkrampen zo veel mogelijk voorkomen kunnen worden.
De fysiotherapeut kan een kind of een volwassene leren hoe de spieren zo goed mogelijk op lengte gehouden kunnen worden.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden en naar school gaan zo makkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de snellere vermoeibaarheid.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met praten, kauwen of slikken. Het kan helpen om te zorgen dat het eten al in kleine stukjes is gesneden.

Revalidatiearts
De revalidatiearts kan meedenken hoe kinderen en volwassenen met een bewegingsstoornis toch aan zo veel mogelijk activiteiten in het dagelijks leven kan deelnemen. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Voetcorrectie
De orthopeed kan ook in geval van een sterk afwijkende voetstand die niet meer met een steunzool gecorrigeerd kan worden, de voet opereren en in een meer neutrale stand vast zetten. Tenenloop kan verminderd worden door de achillespezen te verlengen.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of zogenaamde anti-oxidanten (zoals resveratrol) kunnen helpen om de symptomen van SPG31 te verminderen. Bij zebravisjes met SPG31 had dit effect, maar of dit ook voor mensen geldt, is niet bekend en moet nog onderzocht worden.
In het Europese clinical trial register kan gekeken worden of er momenteel in Europa onderzoeken lopen naar deze aandoening en in het Amerikaanse clinical trial register of dit in Verenigde Staten het geval is.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met spastische paraplegie type 31.

Wat betekent het hebben van spastische paraplegie type 31 voor de toekomst?
Geleidelijk toename spierzwakte en spierstijfheid
Bij kinderen met spastische paraplegie type 31 nemen de spierstijfheid en de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen, meestal is het tempo vrij langzaam. Bij kinderen die de eerste klachten op jonge leeftijd kregen, verloopt de ziekte meestal sneller dan bij volwassenen die de ziekte op latere leeftijd pas hebben gekregen.

Rolstoel
Een deel van de kinderen zal hun hele leven in staat blijven om met hulpmiddelen zelfstandig te lopen, een ander deel van de kinderen zal op volwassen leeftijd uiteindelijk een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met SPG31 kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose SPG31 is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met SPG31 op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van SPG31. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met SPG31 zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder SPG31. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Levensverwachting
De meeste kinderen met een spastische paraplegie type 31 hebben een normale levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassenen met spastische paraplegie type 31 kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook spastische paraplegie type 31 te krijgen. Of deze kinderen evenveel, meer of juist minder klachten zullen krijgen als de ouder valt niet goed te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van spastische paraplegie type 31?
Spastische paraplegie type 31 is een erfelijke ziekte. Wanneer een van de ouders ook spastische paraplegie type 31 blijkt te hebben, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook deze aandoening te krijgen.
Wanneer het foutje bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook spastische paraplegie type 31 zullen krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer het foutje bij een van de ouders in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het foutje in de andere lichaamscellen aanwezig is. De kans hierop is klein, 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met een spastische paraplegie type 31 hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Hoeveel last een kind daarvan zal hebben, valt van te voren niet te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
  
Links en verwijzingen
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)

Referenties
1. Hereditary spastic paraplegia due to a novel mutation of the REEP1 gene: Case report and literature review. Richard S, Lavie J, Banneau G, Voirand N, Lavandier K, Debouverie M. Medicine (Baltimore). 2017;96:e5911
2. SPG31 presenting with orthostatic tremor. Erro R, Cordivari C, Bhatia KP. Eur J Neurol. 2014;21:e34-5
3. REEP1 mutations in SPG31: frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction.
Goizet C, Depienne C, Benard G, Boukhris A, Mundwiller E, Solé G, Coupry I, Pilliod J, Martin-Négrier ML, Fedirko E, Forlani S, Cazeneuve C, Hannequin D, Charles P, Feki I, Pinel JF, Ouvrard-Hernandez AM, Lyonnet S, Ollagnon-Roman E, Yaouanq J, Toutain A, Dussert C, Fontaine B, Leguern E, Lacombe D, Durr A, Rossignol R, Brice A, Stevanin G. Hum Mutat. 2011;32;1118-27.
4. Spastic paraplegia type 31: A novel REEP1 splice site donor variant and expansion of the phenotype variability. Kamada M, Kawarai T, Miyamoto R, Kawakita R, Tojima Y, Montecchiani C, D'Onofrio L, Caltagirone C, Orlacchio A, Kaji R. Parkinsonism Relat Disord. 2018;46:79-83
5. Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants. Toft A, Birk S, Ballegaard M, Dunø M, Hjermind LE, Nielsen JE, Svenstrup K. J Neurol. 2019;266:735-744
6. A novel REEP1 splicing mutation with broad clinical variability in a family with hereditary spastic paraplegia. Park SY, Park JM, Lee B, Kim UK, Park JS. Gene. 2021;765:145129
7. Expansion of the mutation and phenotypic spectrum of hereditary spastic paraplegia. Xing F, Du J. Neurol Sci. 2022;43:4989-4996
8. Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia. Méreaux JL, Banneau G, Papin M, Coarelli G, Valter R, Raymond L, Kol B, Ariste O, Parodi L, Tissier L, Mairey M, Ait Said S, Gautier C, Guillaud-Bataille M; French SPATAX clinical network; Forlani S, de la Grange P, Brice A, Vazza G, Durr A, Leguern E, Stevanin G. Brain. 2022;145:1029-1037
9. Converging Role for REEP1/SPG31 in Oxidative Stress. Naef V, Meschini MC, Tessa A, Morani F, Corsinovi D, Ogi A, Marchese M, Ori M, Santorelli FM, Doccini S. Int J Mol Sci. 2023;24:3527

Laatst bijgewerkt: 14 februari 2024 voorheen: 15 maart 2023, 5 oktober 2022, 3 november 2021, 30 juni 2021, 30 december 2020, 1 april 2020, 25 september 2019, 7 april 2019 en 7 november 2018 en 15 maart 2017

 

Auteur: JH Schieving