SCA-1

 

Wat is SCA-1?
SCA-1 is een aandoening waarbij jongeren en volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met problemen met praten, kauwen en slikken.

Hoe wordt SCA-1 ook wel genoemd?
SCA-1 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 1. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet meer goed functioneren. De kleine hersenen heten ook wel cerebellum. Ook blijkt het ruggenmerg bij kinderen en volwassenen met deze aandoening minder goed te werken. Het medische woord voor ruggenmerg is spina. Vandaar het woord spinocerebellair.
Er bestaat veel verschillende vorm van spinocerebellaire ataxie die allemaal een eigen nummer hebben gekregen. Deze vorm van spinocerebellaire ataxie heeft nummer 1 gekregen.

Olivopontocerebellaire atrofie
Vroeger werd de naam olivopontocerebellaire atrofie gebruikt. Cerebellum is het medische woord voor kleine hersenen. Olivo verwijst naar de olijfkern en ponto naar een deel van de hersenstam, delen van de hersenen die minder goed werken bij mensen met SCA-1.

Juveniele SCA-1
Wanneer de eerste klachten van SCA-1 ontstaan voor de leeftijd van 13 jaar wordt gesproken van de juveniele vorm van SCA-1

Hoe vaak komt SCA-1 voor bij kinderen?
SCA-1 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak SCA-1 voorkomt. Geschat wordt dat SCA-1 bij één tot twee op de 100.000 mensen voorkomt. SCA-1 komt vaker voor op de volwassen leeftijd dan op de kinderleeftijd.

Bij wie komt SCA-1 voor?
De aanleg om SCA-1 te krijgen is al voor de geboorte aanwezig. De meeste mensen krijgen hun eerste klachten op volwassen leeftijd tussen de leeftijd van25 en 35 jaar oud. Bij een klein deel van de mensen ontstaan de eerste klachten al tijdens de kinderleeftijd, meestal tijdens de puberteit. Bij een deel van de mensen ontstaan de eerste klachten pas na de leeftijd van 35 jaar. Zeer zelden ontstaan nog klachten na de leeftijd van 60 jaar.
SCA-1 komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van SCA-1?
Fout in erfelijk materiaal
SCA-1 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 6e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het ATXN1-gen genoemd.

CAG-repeat
Op het stukje erfelijk materiaal van het ATXN1-gen komt de letter combinatie CAG normaal gesproken 6-35 keer achter elkaar voor. Bij jongeren en volwassenen met SCA-1 blijkt deze lettercombinatie vele malen vaker voor te komen. Kinderen en volwassenen die klachten hebben, hebben vaker dan 39 keer de combinatie CAG achter elkaar. Vaak is het zo dat hoe vaker de CAG combinatie voorkomt, hoe jonger de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan.
Wanneer de CAG combinatie 36 tot 44 keer voorkomt wordt dit een intermediair fenotype genoemd. Sommige mensen hebben met deze hoeveelheid CAG hebben wel klachten, terwijl anderen met deze hoeveelheid CAG geen klachten hebben. Dit hangt ook samen met het voorkomen van de lettercombinatie CAT tussen de CAG-herhalingen. Aanwezigheid van deze CAT-herhalingen beschermt tegen het ontstaan van klachten.

Autosomaal dominant
SCA-1 is een erfelijke ziekte. De ziekte erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout in het ATXN1-gen op een van de twee chromosomen 6 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, hierbij krijgen mensen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.

Geërfd van de ouder
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft het foutje in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat de ouder zelf ook SCA-1 heeft, soms wordt ook pas de diagnose bij de ouder gesteld wanneer de diagnose bij het kind wordt gesteld.
Het kan ook zijn dat de ouder een toegenomen aantal CAG-combinaties heeft, zonder dat dit er voldoende zijn om klachten te krijgen. Wanneer een vader de fout in het ATXN1-gen door geeft, dan neemt het aantal CAG-combinaties vaak meer toe, dan wanneer de moeder de fout in het ATXN1-gen door geeft. Het toenemen van de hoeveelheid CAG-combinaties in een volgende generatie, wordt anticipatie genoemd. Het komt zelfs voor dat het aantal CAG-herhalingen afneemt wanneer de fout in het ATXN1-gen door de moeder wordt doorgegeven. Dit wordt contractie genoemd.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. De CAG code zorgt er voor dat een klein eiwitonderdeel glutamine aangemaakt wordt. Doordat er een overmaat is aan de CAG code, komt er te veel glutamine in het eiwit wat gemaakt wordt. Dit mechanisme wordt ook wel polyglutamine of polyQ-eiwit genoemd.  De naam van het eiwit wat gemaakt wordt is  ataxine-1 afgekort als ATXN1. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de hersencellen van de kleine hersenen, het ruggenmerg, de hersenstam en in de basale kernen. Het speelt in deze cellen een rol bij het opruimen van kapotte eiwitten door middel van het stofje ubiquitine. Bij kinderen en volwassenen met SCA-1 wordt een afwijkend ataxine-1 eiwit aangemaakt. Dit eiwit stapelt zich op de hersencellen en in de cellen waardoor deze cellen hun werk niet meer kunnen doen. Ook worden ontstane fouten in het DNA niet meer hersteld waardoor de hersencellen ten slotte zullen afsterven.

Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben jongeren en volwassenen met SCA-1 problemen op deze gebieden. Deze problemen worden samen het cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd.

Purkinjecellen
In de kleine hersenen raken vooral de zogenaamde Purkinje cellen beschadigd als gevolg van de ziekte SCA-1. De Purkinje cel is een van de belangrijkste hersencellen in de kleine hersenen.

Wat zijn de symptomen van SCA-1?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met SCA-1 hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon, ook bij mensen met hetzelfde aantal herhalingen van CAG.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan volwassenen die pas op volwassen leeftijd klachten krijgen.Maar het is niet mogelijk op grond van het aantal herhalingen CAG te voorspellen hoeveel klachten een jongere of volwassene zal gaan krijgen en in welk tempo de klachten zullen toenemen.

Problemen met het evenwicht
Het is voor jongeren en volwassenen met SCA-1 vaak lastig om hun evenwicht te bewaren. Dit levert in het begin vaak problemen op met de trap aflopen of met omdraaien. Jongeren en volwassenen vallen gemakkelijker. Het bewegen gaat vaak wat houterig en onregelmatig. Vaak worden de voeten wat verder uit elkaar gezet om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. De problemen met het bewaren van het evenwicht worden met het ouder worden geleidelijk aan erger. Op een gegeven moment zullen jongeren of volwassenen een hulpmiddel (krukken, rollator) nodig hebben om te kunnen lopen of een rolstoel om zich te verplaatsen.

Trillen van de handen
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer een jongere of een volwassene een voorwerp willen pakken. Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijk om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Kinderen en volwassenen laten gemakkelijker iets uit hun handen vallen.

Problemen met praten
Om te kunnen praten, moeten de spieren van de mond, tong, kaak, keel en borstkas allemaal samenwerken. Hoewel we hier niet bij stil staan, vraagt dit veel coördinatie. Daarom kunnen jongeren en volwassenen met SCA-1 moeite hebben met praten. Jongeren en volwassenen met SCA-1 kunnen moeilijker verstaanbaar zijn en wisselend hard en dan weer zacht praten. Dit probleem met praten wordt dysartrie genoemd. Soms krijgt de stem een zogenaamde geknepen geluid.

Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Daarom kunnen jongeren en volwassenen problemen met slikken krijgen. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Jongeren of volwassenen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.

Problemen met de ogen
Kinderen en volwassenen met SCA-1 hebben vaak problemen met zien. De ogen bewegen vaak schokkerig. Het is vaak lastig om de ogen snel van de ene kant naar de andere kant toe te bewegen. In de loop van de tijd wordt het steeds moeilijker om de ogen omhoog te bewegen. Later kan het moeilijk worden om de ogen naar rechts, links en naar beneden te bewegen.Bij sommige volwassenen kunnen de ogen helemaal niet meer bewegen. Dit wordt een externe ophtalmoplegie genoemd. Volwassenen kunnen hierdoor een starende blik krijgen.
De oogzenuw kan in de loop van de jaren dunner worden, waardoor jongeren en volwassenen steeds slechter kunnen zien. Bij een klein deel van de volwassenen werkt de gele vlek niet meer goed, waardoor kleuren zien steeds lastiger wordt. Dit wordt maculopathie genoemd.

Lage spierspanning
Geleidelijk aan wordt de spierspanning in de armen, benen rug- en buikspieren lager. Hierdoor kunnen gewrichten gemakkelijk oversterkt worden. Ook kost het meer kracht om de rug recht te houden en het hoofd overeind te houden.

Afname spierkracht
In de loop van de jaren zal ook de spierkracht van de spieren van de armen en benen afnemen. Ook hierdoor kan het lopen en bewegen ook lastiger worden. De spieren kunnen geleidelijk aan dunner worden, dit wordt spieratrofie genoemd.

Veranderd gevoel
Een deel van de jongeren en volwassenen met SCA-1 heeft problemen met het voelen van aanraking, van het ervaren van warmte van koude of van pijn. Jongeren en volwassenen met SCA-1 kunnen in een koude omgeving gemakkelijker onderkoeld raken, omdat zij niet voelen dat hun lichaam te koud wordt. Omgekeerd kunnen ze in een te warme omgeving juist gemakkelijker oververhit raken.

Dystonie
Bij een deel van de jongeren en volwassenen met SCA-1 komt dystonie voor. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel.

Traagheid van bewegen
Volwassenen met SCA-1 gaan geleidelijk aan steeds trager bewegen. Dit wordt bradykinesie genoemd.

Schokjes in de spieren
In de spieren zelf kunnen kleine schokjes voorkomen. Deze schokjes worden fasciculaties genoemd. Deze schokjes zijn niet pijnlijk, maar kunnen wel een hinderlijk gevoel geven. Deze schokjes komen vaak voor in de spieren van de tong en van het gezicht.

Problemen met leren en onthouden
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor hebben jongeren en volwassenen met SCA-1 vaker problemen met leren en onthouden. Problemen die vaker voorkomen zijn problemen met automatiseren, trager werktempo, moeite met plannen en organiseren, moeite met lang vasthouden van de aandacht en een beperkter geheugen voor plaatjes en beelden. Ook hebben jongeren en volwassenen met SCA-1 vaak meer tijd nodig om informatie te verwerken en een antwoord te formuleren.

Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Jongeren en volwassenen met SCA-1 kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Ook hebben jongeren en volwassenen met SCA-1 moeite met het uiten van hun eigen emoties. Jongeren en volwassenen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen.

Problemen met hoesten
In de jaren na het ontstaan van de eerste klachten kunnen ook problemen ontstaan met ophoesten. Jongeren en volwassenen kunnen vastzittend slijm minder gemakkelijk omhoog hoesten. Hierdoor kan gemakkelijker een longontsteking ontstaan.

Kwijlen
Jongeren en volwassenen met SCA-1 hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Problemen met plassen
Een deel van de jongeren en volwassenen met SCA-1 heeft problemen met plassen. Soms lukt het niet goed om de blaas leeg te plassen. Er blijft dan urine achter in de blaas. Dit kan maken dat jongeren en volwassenen gemakkelijker een blaasontsteking krijgen. Ook kan er sprake zijn van ongewild urineverlies.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij jongeren en volwassenen met SCA-1. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor het moeilijk is om te kunnen poepen. Hierdoor kan de ontlasting zich ophopen in de darmen, waardoor een bolle buik en buikpijnklachten kunnen ontstaan.

Problemen met slapen
Jongeren en volwassenen met SCA-1 kunnen problemen hebben met slapen.

Rugpijn
Jongeren en volwassenen met SCA-1 blijken gevoeliger te zijn voor het krijgen van pijn laag in de rug.

Vermoeidheid
Jongeren en volwassenen met SCA-1 hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Jongeren en volwassenen met SCA-1 zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen. Ook kunnen de slaapproblemen zorgen dat er sprake is van vermoeidheid overdag.

Hoe wordt de diagnose SCA-1 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een SCA. Wanneer SCA-1 al in de familie voorkomt, dan zal het gemakkelijk zijn om de diagnose te stellen. Anders zal het een zoektocht zijn, van welk type SCA er sprake is. Inmiddels bestaan er ook veel verschillende soorten SCA’s.
Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals andere SCA types, mitochondriële stofwisselingsziektes, neuronale ceroidlipofucsinose en ataxia teleangiectasia. Er zal dus aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een fout in het erfelijk materiaal van het ATXN1-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt, omdat bijvoorbeeld al bekend is dat SCA-1 in de familie voorkomt.
Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt exome sequencing (WES) genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van SCA-1. Er moet dan overigens wel op een speciale manier gekeken worden (het repeatpakket), omdat “gewone” exome sequencing herhalingen van combinaties CAG niet goed kan opsporen.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen en de pons van de hersenenstam kleiner zijn dan volume dan gebruikelijk.
Deze MRI afwijkingen zijn niet specifiek voor SCA-1 maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien.

Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de SCA-1 zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met SCA-1 geen aanwijzingen gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij jongeren en volwassenen met SCA-1 geen bijzonderheden gevonden.

Oogarts
De oogarts kan bij jongeren en volwassenen met SCA-1 zien dat de ogen moeite hebben met bewegen. De oogzenuw kan dunner zijn dan gebruikelijk, dit wordt opticusatrofie genoemd. Bij een deel van de mensen is een zogenaamde VEP-onderzoek afwijkend.

(Kinder)uroloog
Een (kinder)uroloog kan nagaan wat de oorzaak is van problemen met plassen. Vaak wordt een mictiecystogram gemaakt, een onderzoek waarbij tijdens het plassen wordt gemeten hoe de blaas reageert.

EMG
Wanneer de zenuwen van jongeren en volwassenen met SCA-1 worden doorgemeten, dan valt vaak op dat de zenuwen in de armen en benen minder goed werken dan gebruikelijk. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. Er is meestal sprake van een gemengde axonale en demyliniserende polyneuropathie.

EP-onderzoek
BAEP onderzoek is een test waarmee de functie van de hersenstam kan worden gemeten. Dit onderzoek is bij drie van de vier mensen met SCA-1 afwijkend. Een VEP en SSEP onderzoek zijn bij iets minder dan de helft van de mensen afwijkend. De reacties komen vertraagd door.

Hoe wordt de SCA-1 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de SCA-1 kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van de SCA-1.

Blijf bewegen
Wanneer jongeren of volwassenen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen jongeren of volwassenen met SCA-1 minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen en te oefenen houden jongeren en volwassenen een beter balans.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de SCA-1 zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Het regelmatig uitvoeren van evenwichtsoefeningen helpt om de balans beter te kunnen bewaren. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden. Op een gegeven moment zal ook vaak een rolstoel nodig zijn.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoog toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SCA13 zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een jongere of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.

Sondevoeding
Wanneer jongeren of volwassenen onvoldoende in staat zijn om zelf genoeg voeding en vocht binnen te krijgen, dan kan het nodig zijn om voeding via een sonde te gaan geven. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.

Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij jongeren of volwassenen met SCA-1 te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.

Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of jongeren of volwassenen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën, vocht, vitamines en mineralen op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat jongeren of volwassenen wel voldoende binnen krijgen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt jongeren of volwassenen met de SCA-1 en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen. Wanneer lopen te moeilijk of vermoeid wordt, kan een (elektrische)rolstoel of een scootmobiel helpen om toch zelfstandig te kunnen blijven.

School
Een deel van de kinderen met SCA-1 volgt regulier onderwijs, een ander deel speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak hebben kinderen ondersteunen nodig bij het onthouden en automatiseren. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden.

Dystonie
De behandelingen die gebruikt worden voor de behandeling van spasticiteit werken ook goed tegen dystonie. Daarnaast kunnen zogenaamde dopamine-agonisten en het medicijn levodopa ook helpen om minder last te hebben van dystonie. Deze medicijnen kan ook effect hebben op parkinsonisme en op rusteloze benen.
Andere medicijnen die gebruikt kunnen worden voor de behandeling van dystonie zijn amantidine (Symmetrel ®), biperideen (Akineton ®) of trihexyfenyl (Artane®)

Medicijnen tegen trillen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij jongeren of volwassenen met SCA-1. Vaak vinden jongeren of volwassenen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen. Trillen van de handen in rust kan verbeteren door het medicijn levodopa.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Airstacken
Airstacken is een techniek die kan helpen om slijm beter te kunnen ophoesten. Door middel van een ballon wordt extra lucht in de longen geblazen. Wanneer deze extra lucht wordt uitgeademd komt hopelijk hiermee ook het slijm mee naar buiten toe.

Slaapproblemen
Een vast ritme van naar bed gaan en opstaan helpt om een zo goed mogelijk slaapritme te krijgen. Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht. Wanneer ondanks deze maatregelen het slapen moeizaam blijft kan het medicijn amytriptiline in een lage dosering of daadwerkelijke slaapmiddelen helpen om toch voldoende nachtslaap te krijgen. Nadeel aan slaapmiddelen is, dat zij verslavend zijn.

Vermoeidheid
Het verbeteren van de conditie door middel van oefentherapie kan er voor zorgen dat kinderen en volwassen minder last hebben van vermoeidheid. Ook is het goed om te kijken of er sprake is van een depressie en hier dan behandeling voor te geven. Een ergotherapeut kan advies geven over de balans tussen inspanning en ontspanning.
Wanneer dit geen effect heeft kunnen medicijnen zoals methylfenidaat en modafinil helpen om minder last te hebben van vermoeidheid.

Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen en behandeling geven over aandachts- en concentratie problemen en over depressie. Voor de behandeling van depressie kunnen zogenaamde anti-depressiva nodig zijn.

Oogarts
Een oogarts kan kijken op welke manieren jongeren en volwassenen zo goed mogelijk in alle richtingen kunnen blijven kijken. Soms kan een prismabril helpen.

VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.

Incontinentie
Urineverlies als gevolg van een te snel legende (spastische blaas) kan verminderen door het medicijn oxybutinine. Wanneer leeg plassen niet goed lukt kan het medicijn distigmine (Ubretid®) helpen om beter leeg te kunnen plassen. Een goede houding op het toilet en de tijd nemen om te plassen helpen ook om beter leeg te kunnen plassen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat jongeren of volwassenen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan om te kijken of het mogelijk is de toename van klachten bij SCA-1 af te remmen. In onderzoeksverband wordt gekeken of het mogelijk is met medicijnen zoals riluzole, 3,4 diaminopyridine, acetyl-DL-leucine of lithium de balans van mensen met SCA-1 kunnen verbeteren.
In Nederland start binnenkort een onderzoek waarbij gekeken wordt of het mogelijk is met behulp van anti-sense-oligonucleotiden (ASO) de toename van klachten bij volwassenen met SCA-1 te vertragen. Met deze ASO-therapie wordt geprobeerd te zorgen dat de polyglutamine staart minder lang wordt, waardoor het ataxine-1 eiwit beter zijn werk kan doen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd om het hebben van deze aandoening waarbij de klachten geleidelijk aan zullen toenemen een plaats te geven in het dagelijks leven. Veel jongeren en volwassen vinden het moeilijk om een balans te vinden hoe om te gaan met de onzekerheid dat de klachten in de toekomst zullen gaan toenemen.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site site kunt u proberen in contact te komen met andere jongeren en hun ouders of volwassenen met SCA-1. Dit kan ook via de ataxie vereniging.

Wat betekent het hebben van de SCA-1 voor de toekomst?
Toename klachten
Zowel bij jongeren als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van SCA-1 geleidelijk in de loop van jaren toe. Bij jongeren is het tempo van toename van klachten meestal hoger dan bij volwassenen. Zowel de problemen met bewegen, zien als het denken nemen toe.

Rolstoel
Gemiddeld hebben jongeren en volwassenen 5-10 jaar na het ontstaan van de eerste klachten een (elektrische) rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen. Zelfstandig lopen wordt dan te moeilijk. Voor jongeren die voor de leeftijd van 13 jaar hun eerste klachten krijgen, is de tijd totdat zij een rolstoel nodig hebben vaak veel korter.

Depressie
Het vooruitzicht een aandoening te hebben die geleidelijk aan toeneemt en zal leiden tot steeds meer beperkingen kan jongeren en volwassenen somber maken. De meeste jongeren en volwassenen vinden uiteindelijk een evenwicht en leven in het moment. Wat later komt, is een zorg voor later. Sommige jongeren en volwassenen lukt het niet om een evenwicht te vinden. Zij raken in een depressie en hebben extra begeleiding en behandeling nodig om uit deze depressie te komen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
De leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is van invloed op de levensverwachting. Kinderen die op kinderleeftijd al klachten krijgen hebben vaak een sneller beloop van de ziekte en daarmee een kortere levensverwachting dan volwassenen die pas op volwassen leeftijd de eerste klachten krijgen. Een deel van de kinderen zal de volwassen leeftijd niet bereiken, een ander deel van de kinderen wel.
Volwassenen komen gemiddeld tussen de 10 tot 30 jaar na het ontstaan van de eerste klachten te overlijden.
Overlijden is vaak het gevolg van een longontsteking als gevolg van ernstige slikproblemen.  

Kinderen krijgen
Het hebben van SCA-1 heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met SCA-1 hebben zelf 50% kans om zelf ook SCA-1 te krijgen. Het aantal CAG combinaties blijkt vaak toe te nemen in de volgende generatie. Bij vaders met SCA-1 neemt het aantal CAG-combinaties vaak meer toe dan bij moeders met SCA-1. Dit maakt dat de kans dat het kind meer klachten gaat krijgen dan de ouder zelf, vooral bij vaders met SCA-1 groot is. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meinformatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SCA-1 te krijgen?
Erfelijke ziekte
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf SCA-1 heeft of een verhoogd aantal CAG-combinaties heeft in het ATXN1-gen. In deze situatie hebben broertjes en zusjes tot maximaal 50% kans om zelf ook SCA-1 te krijgen.
Wanneer de ouders zelf geen SCA-1 hebben en een normaal aantal CAG-combinaties, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook een SCA-1 gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als het foutje in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te kijken of dit aanstaande kindje ook SCA-1 zal kunnen krijgen. Het valt nooit precies te voorspellen hoeveel klachten dit kind zal gaan krijgen.Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met SCA-1 kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van SCA-1. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor SCA-1, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan.: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging ADCA/SCA)

Radboudcentrum erfelijke bewegingsstoornissen

Referenties
1. EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and management of chronic ataxias in adulthood. van de Warrenburg BP, van Gaalen J, Boesch S, Burgunder JM, Dürr A, Giunti P, Klockgether T, Mariotti C, Pandolfo M, Riess O. Eur J Neurol. 2014;21:552-62
2. Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: a longitudinal cohort study. Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Molho S, Diallo A, Klockgether T. Lancet Neurol. 2015;14:1101-8
3. A longitudinal investigation into cognition and disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, and 7. Moriarty A, Cook A, Hunt H, Adams ME, Cipolotti L, Giunti P. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:82
4. Peripheral Neuropathy in Spinocerebellar Ataxia Type 1, 2, 3, and 6. Linnemann C, Tezenas du Montcel S, Rakowicz M, Schmitz-Hübsch T, Szymanski S, Berciano J, van de Warrenburg BP, Pedersen K, Depondt C, Rola R, Klockgether T, García A, Mutlu G, Schöls L.Cerebellum. 2016;15:165-73
5. Long-term evolution of patient-reported outcome measures in spinocerebellar ataxias. Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Sarro L, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Nachbauer W, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Melac AT, Diallo A, Klockgether T. J Neurol. 2018;265:2040-2051
6. Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study. Diallo A, Jacobi H, Cook A, Labrum R, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sobanska A, Sulek A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Boesch S, Pandolfo M, Schulz JB, Bauer P, Giunti P, Kang JS, Klockgether T, Tezenas du Montcel S. Lancet Neurol. 2018;17:327-334
7. The extra-cerebellar effects of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1): looking beyond the cerebellum. Olmos V, Gogia N, Luttik K, Haidery F, Lim J. Cell Mol Life Sci. 2022;79:404

Laatst bijgewerkt: 4 januari 2023 voorheen: 6 december 2020

 

 

Auteur: JH Schieving