A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher

 

Wat is het syndroom Pelizaeus-Merzbacher?
Pelizaeus-Merzbacher syndroom is een syndroom wat voornamelijk voorkomt bij jongens en wat gekenmerkt wordt typische oogbewegingen en toenemende problemen met bewegen.

Hoe wordt het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher ook wel genoemd?
Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher wordt ook wel sudanofiele leucodystrofie genoemd.
De term sudanofiel verwijst naar een manier van aankleuren van de hersenen van kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher wanneer er een stukje hersenweefsel wordt onderzocht met behulp van een microscoop. De term leucodystrofie wijst op het kapot gaan van zenuwbanen in de hersenen. Het gedeelte van de hersenen waar de zenuwbanen lopen wordt witte stof genoemd, leucodystrofie is het Latijnse woord voor witte stof.
Pelizaeus en Merzbacher zijn twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. De ziekte wordt ook wel afgekort als PMD, waarbij de D staat voor disease het Engelse woord voor ziekte.

Verschillende vormen
Er worden inmiddels verschillende vormen van het Pelizaeus-Merzbacher syndroom onderscheiden. Wanneer de eerste klachten bij de geboorte al aanwezig zijn of in de eerste weken na de geboorte ontstaan, wordt gesproken van de connatele vorm. Deze kinderen hebben al vanaf de babyleeftijd schokkende oogbewegingen.
Er wordt gesproken van de klassieke vorm wanneer na de geboorte nog geen klachten aanwezig zijn, maar deze in de eerste levensmaanden ontstaan. Dan ontstaat bij een groot deel van de kinderen de karakteristieke heen en weer gaande beweging van de ogen (nystagmus genoemd). De derde vorm wordt PLP-null vorm genoemd, hierbij hebben kinderen geen nystagmus aan de ogen, maar werken de zenuwen in de armen en benen zelf ook niet goed.

X-linked spastische paraplegie
Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher is verwant aan een andere aandoening, X-linked spastische paraplegie (SPG-2) genoemd. Beide worden veroorzaakt door het zelfde foutje in het erfelijk materiaal, maar kinderen en volwassenen met SPG-2 hebben minder klachten dan kinderen met het syndroom van Pelizaues-Merzbacher. Kinderen met een spastische paraplegie hebben vooral last van spasticiteit aan de benen en in veel mindere mate aan de armen.
Er worden twee vormen onderscheiden de gecompliceerde vorm die veel lijkt op het Pelizaeus-Merzbacher null syndroom en waarbij kinderen naast spasticiteit aan de benen ook de schokkende oogbewegingen hebben en problemen met bewaren van het evenwicht.De andere vorm wordt de pure vorm genoemd, hierbij hebben kinderen last van stijfheid (spasticiteit) aan de benen.

Pelizaeus-Merzbacher like syndroom
Inmiddels zijn er ook kinderen bekend die dezelfde symptomen hebben als kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom en een vergelijkbare MRI, maar die een andere foutje in het erfelijk materiaal hebben op een ander chromosoom als oorzaak van ontstaan van dit syndroom. (GJA12 op chromosoom 1 en MCT8 op het X-chromosoom).

 

Hoe vaak komt het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher voor?
Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher is een zeer zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher voorkomt, geschat wordt dat het bij één op de 200.000 kinderen voorkomt.
Het klassieke type van het Pelizaeus-Merzbacher syndroom komt het meest voor, vaker dan de andere types.

Bij wie komt het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher voor?
Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher komt eigenlijk alleen bij jongens voor. In uitzonderlijke gevallen kan het ook bij meisjes voorkomen.
De eerste klachten van dit syndroom kunnen zowel direct na de geboorte, gedurende de hele kinderleeftijd, als pas op volwassen leeftijd beginnen. Bij de aangeboren vorm zijn de klachten direct of kort na de geboorte al aanwezig, bij de klassieke vorm ontstaan de eerste klachten in de eerste levensmaanden. Bij de volwassen of adulte vorm ontstaan de eerste klachten na de leeftijd van 10 jaar.

Waar wordt het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher door veroorzaakt?
Foutje in erfelijk materiaal
Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op een van de geslachtschromosomen, namelijk het X-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het PLP-1-gen genoemd.

Verschillende soorten foutjes
Er kunnen verschillende foutjes voorkomen in het PLP-1 gen. Soms blijkt de informatie in plaats van één keer, twee of drie keer voor te komen. Dit wordt een duplicatie genoemd. Ook kan alle informatie van het PLP-1 gen verdwenen zijn, dit wordt een deletie genoemd. Tot slot kunnen er ook kleine veranderingen in de informatie van het PLP-1 gen aanwezig zijn, dit wordt een puntmutatie genoemd.

­X-gebonden recessief
Deze aandoening erft op zogenaamd X-gebonden recessieve manier over. Dit houdt in dat alle X-chromosomen een fout moeten bevatten op het X-chromosoom op het PLP-1 gen om klachten te krijgen. Jongens hebben een X-chromosoom, wanneer dit X-chromosoom een fout bevat zullen zij klachten krijgen. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Wanneer een X-chromosoom een fout bevat, hebben meisjes nog een tweede X-chromosoom die geen foutje bevat en dus kan compenseren voor het X-chromosoom met het foutje. Omdat jongens maar een X-chromosoom hebben, kunnen zij niet compenseren voor de fout op het X-chromosoom en zullen zij de symptomen van het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher krijgen.

Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, proteolipid eiwit genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij den aanmaak van het geleidingslaagje (myeline) rondom de zenuwen.  Door de foute informatie, komen bij kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher te veel of afwijkende types van dit eiwit voor. Het te veel aan eiwitten blijkt neer te slaan in bepaalde hersencellen. Hierdoor gaan deze hersencellen kapot en sterven ze af. Deze hersencellen zijn belangrijk voor de aanmaak van het geleidingslaagje (myeline) rondom de hersenzenuwen. Zonder dit geleidingslaagje kunnen de hersenzenuwen niet goed functioneren en zullen ook deze hersencellen geleidelijk afsterven.

 

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom hebben. Dit hangt ook sterk samen met de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan. Hoe jonger het kind is, wanneer de eerste klachten beginnen, hoe meer klachten het kind in de regel heeft. Er zijn altijd uitzonderingen op deze regel.

Afwijkende oogbewegingen
Kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher hebben vaak typische oogbewegingen. De ogen maken kleine heen en weer gaande schokkende bewegingen. Deze beweging wordt een nystagmus genoemd. Daarbij schudden de kinderen met hun hoofd, meestal gaat dit gelijk op met beweging van de ogen, of volgt het schudden op een beweging van de ogen.
De kleine schokkende oogbewegingen kunnen op latere leeftijd weer verdwijnen.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher zijn vaak erg slap in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Door hun slappe spieren hebben ze veel moeite hun hoofd in balans te houden. Ook verloopt de ontwikkeling door deze lage spierspanning trager dan bij leeftijdsgenoten.

Hoge spierspanning
Op latere leeftijd, meestal in de eerste jaren na het ontstaan van de eerste klachten, wordt de spanning in de spieren geleidelijk aan steeds hoger en worden de armen en benen spastisch. Hierbij zijn de benen vaak meer spastisch dan de armen. Door de spasticiteit is bewegen voor kinderen met dit syndroom veel lastiger. Ook hierdoor verloopt de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom trager en kunnen kinderen bepaalde vaardigheden niet meer goed uitvoeren.

Coördinatieproblemen
Kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher hebben vaak last van coördinatieproblemen. Ze hebben weinig controle over de bewegingen van hun armen of benen. Ook zijn er problemen met het bewaren van de balans.
Vaak zijn er trillingen aan de armen en benen.

Schudden van het hoofd
Kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom maken van een schuddende beweging met hun hoofd.

Overtollige bewegingen
Veel kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher maken overtollige bewegingen met hun armen en benen. Verschillende bewegingen zijn mogelijk, grote langzame bewegingen (atethotische bewegingen), kleine sierlijke bewegingen (chorea) of weggooiende bewegingen (ballistische bewegingen). Ook een vreemde stand van armen, benen, nek en romp kunnen voorkomen (dystonie).Ook kan een parkinsonachtig beeld ontstaan.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher ontwikkelen zich veel trager dan leeftijdsgenoten. Zij gaan pas laat rollen, zitten en staan,als zij deze vaardigheden al gaan beheersen. Dit hangt ook sterk af van de beginleeftijd waarop de eerste klachten ontstaan. Lopen is voor bijna alle vormen van het Pelizaeus-Merzbacher syndroom die in het eerste levensjaar beginnen te moeilijk en niet goed mogelijk. Voor kinderen waarbij de eerste klachten op later leeftijd ontstaan, kan lopen wel haalbaar zijn.
Geleidelijk aan verliezen kunnen kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher ook vaardigheden die zij reeds geleerd hebben verliezen.

Problemen met praten
Bij kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher komt de taalontwikkeling meestal laat op gang. Vaak gebruiken kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom weinig woorden en praten zij in een langzaam tempo. Buitenstaanders kunnen moeite hebben om een kind met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom te verstaan.
Het begrijpen van gesproken taal gaat meestal beter dan het zelf praten. Ook hier geldt, hoe later de eerste symptomen ontstaan, hoe meer taalontwikkeling er zal zijn.

Problemen met leren
Kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom hebben vaak problemen met leren. Dit komt ook doordat ze de informatie die ze horen, zien en voelen veel trager verwerken dan leeftijdsgenoten.

Groei
Kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher groeien meestal maar matig, ze zijn kleiner en lichter dan hun leeftijdsgenoten.

Klein hoofdje
Het hoofdje van kinderen met Pelizaeus-Merzbacher groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleiner hoofdje.

Problemen met zien
Veel kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher zijn slechtziend. Dit komt omdat de hersenen de signalen van de ogen veel te traag verwerken. Deze vorm van slechtziendheid wordt ook wel cerebrale visusstoornis genoemd.

Problemen met horen
Kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher zijn vaak slechthorend. Met het ouder kan het gehoor geleidelijk aan verbeteren.

Epilepsie
Met name bij kinderen met een ernstige vorm van het syndroom (de connatale vorm) van  Pelizaeus-Merzbacher komen ook vaak epilepsie-aanvallen voor. Het kan om verschillende soorten aanvallen gaan.

Hoorbare ademhaling
Bij kinderen waarbij de eerste symptomen al kort na de geboorte beginnen komt vaak een ademhaling voor waarbij tijdens de inademen een soort gierend geluid wordt gehoord. Dit geluid wordt een stridor genoemd. Een deel van de kinderen heeft ook ademhalingsmoeilijkheden.

Problemen met slikken
Kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom kunnen problemen met slikken hebben. Zij verslikken zich in drinken of eten en moeten dan hoesten tijdens het eten of drinken. Dit kan gevaarlijk zijn, omdat er tijdens verslikken eten of drinken in de longen terecht kan komen, waardoor een longontsteking kan ontstaan. Het kan daarom nodig zijn om kinderen via een sonde voeding te geven.

Reflux
Kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.

Koorts
Tijdens koorts kunnen de symptomen tijdelijke toenemen. Vaak verbeterd dit weer wanneer de koorts weer verdwenen is.

Hoe wordt de diagnose syndroom van Pelizaeus-Merzbacher gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken (vooral de schokkende oogbewegingen) kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Pelizaeus-Merzbacher syndroom te denken.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het X-chromosoom in het PLP1-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose Pelizaeus Merzbacher syndroom worden gesteld doordat ontdekt wordt dat er een stukje van chromosoom X mist. Het lukt bij vier op de vijf kinderen met het Pelizaeus Merzbacher syndroom om het foutje in het PLP1-gen aan te tonen.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
Wanneer er geen foutje in het PLP1-gen wordt gevonden, dan kan ook gekeken worden of er wellicht een foutje zit in het GJA-2 gen op chromosoom 1 of het MCT8-gen op het X-chromosoom. Beide kunnen een vergelijkbaar beeld geven wat heel veel lijkt op het Pelizaeus-Merzbacher syndroom.

MRI-scan
Bij kinderen met een achterstand in hun ontwikkeling zal vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden. Bij kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher wordt gezien dat het geleidingslaagje rondom de zenuwen er anders van kleur uit ziet dan bij leeftijdsgenoten. Dit beeld wordt hypomyelinisatie genoemd. Vaak is de zogenaamde witte stof in de hersenen ook verminderd en is de hersenbalk dunner dan gebruikelijk.
Tegenwoordig wordt ook vaak speciaal MRS onderzoek verricht. Hiermee kunnen bepaalde stoffen in de hersenen gemeten worden met behulp van de MRI. Bij kinderen met Pelizaeus-Merzbacher syndroom als gevolg van een duplicatie is te zien dat er meer dan gebruikelijk van het stofje NAA in de hersenen aanwezig is, bij kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher null syndroom is juist minder dan gebruikelijk NAA in de hersenen aanwezig.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
De oogarts kan door middel van een speciale kijker achter in het oog kijken en daar zien dat de oogzenuw dunner is dan gebruikelijk.

VEP
Met een VEP onderzoek kan aangetoond worden dat de signalen die van de ogen naar de hersenen toe gaan bij kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher veel te traag verwerkt worden. Hierdoor hebben kinderen problemen met zien.

BAEP
Met een BAEP onderzoek kan aangetoond worden dat de signalen die van de oren naar de hersenen toe gaan bij kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher veel te traag verwerkt worden. Hierdoor hebben kinderen problemen met horen.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Pelizaeus-Merzbacher syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

EMG
Met een EMG kan de werking van de zenuwen in de armen en benen worden onderzocht. Bij kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom type null is met dit onderzoek aan te tonen dat deze zenuwen in de armen en benen ook te traag functioneren. Dit is bij de andere vorm van Pelizaeus-Merzbacher syndroom niet het geval.

Hoe wordt het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Spasticiteit
Er bestaan ook verschillende medicijnen om de verhoogde spierspanning te verminderen en daarmee de bewegingsmogelijkheden te vergroten. Een medicijn wat hier vaak voor gebruikt wordt is het medicijn baclofen. Er bestaat ook een mogelijkheid om dit medicijn via een pompje toe te dienen, een baclofenpomp.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen.

Kinderrevalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vanwege de lichamelijke beperkingen gaan veel kinderen naar een school verbonden aan een revalidatiecentrum.Het is heel belangrijk om kinderen met dit syndroom ook niet te onder stimuleren. Door hun lichamelijke beperking en trage manier van reageren wordt vaak gedacht dat kinderen de informatie die ze aangeboden is niet goed begrijpen, maar dit hoeft helemaal niet het geval te zijn.

Medicijnen tegen epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom minder last hebben van epilepsie aanvallen.Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Bij een deel van de kinderen lukt het niet om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen met medicijnen. Vaak worden dan andere behandeling ingezet zoals het ketogeen dieet, een nervus vagus stimulator of een behandeling met methylprednisolon.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Pelizaeus-Merzbacher syndroom.

Wat is de prognose van het Syndroom van Pelizaeus-Merzbacher?
Ontwikkelingsachterstand
Het Syndroom van Pelizaeus-Merzbacher is een ziekte waarbij kinderen sterk beperkt zijn in hun ontwikkelingsmogelijkheden. Kinderen waarbij de eerste klachten op de babyleeftijd zijn ontstaan, hebben bijna allemaal een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Sommige kinderen waarbij de eerste klachten pas op latere leeftijd zijn begonnen zijn wel in staat om te lopen.
Communiceren verloopt meestal met behulp van gebaren, bij een deel van de kinderen komt wel enige taalontwikkeling op gang. Het begrijpen van taal gaat meestal gemakkelijker dan het zelf gebruiken van taal.

Achteruitgang van de ontwikkeling
Door toename van de spasticiteit in de benen en in de armen kunnen kinderen vaardigheden die ze al beheersten verleren. Voor kinderen die konden lopen, kan lopen te lastig worden door de spasticiteit.
Kinderen met het Pelizaeus-Merzbacher type null syndroom kunnen rondom de puberteit ook een verslechtering krijgen van hun loopmogelijkheden doordat de zenuwen in de armen en benen steeds trager gaan werken, waardoor lopen ook erg moeilijk wordt.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher hangt sterk samen met de leeftijd waarop de eerste klachten beginnen. Bij kinderen waarbij de eerste klachten direct of kort na de geboorte aanwezig zijn, is de levensverwachting meestal beperkt. Vroeger bereikte het merendeel van de kinderen met de connatale vorm niet de volwassen leeftijd bereiken, maar tegenwoordig is dit vaker haalbaar dankzij verbetering van de medische zorg.
Ook bij kinderen waarbij de eerste klachten in de eerste levensjaren beginnen is de levensverwachting beperkt, deze kinderen bereiken vaak wel de volwassen leeftijd. De leeftijd die zij kunnen bereiken hangt samen met de ernst van de problemen die zij ondervinden. Meestal kunnen zij wel een leeftijd van 60 jaar bereiken.
Wanneer de klachten pas na de pubertijd beginnen is er meestal een normale levensverwachting.
Kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher komen vaak te overlijden als gevolg van een niet meer te behandelen complicatie, bijvoorbeeld een longontsteking.

Kinderen
De meeste mannen die het Pelizaeus-Merzbacher-syndroom hebben, zullen later zelf als volwassene geen kinderen krijgen. Dit vanwege hun lichamelijke beperkingen. Mannen met een mildere vorm van het Pelizaeus-Merzbacher syndroom kunnen wel kinderen krijgen. Alle dochters van een man zullen drager zijn, de zoons zullen geen klachten hebben en ook geen drager zijn.
 
Dragers
Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, kunnen zij compenseren voor een fout op een X-chromosoom. Een meisje of een vrouw met een afwijkend X-chromosoom wordt een draagster genoemd. Meestal hebben draagsters zelf geen klachten, soms krijgen draagsters op latere leeftijd toch enkele klachten van spasticiteit in de benen. Vrouwen in een familie waar mannen milde klachten hebben (spastische paraplegie type) hebben vaak meer klachten dan vrouwen in een familie waarin mannen het klassieke type Pelizaeus Merzbacher syndroom hebben.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher te krijgen?
Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het X-chromosoom. Moeders die drager zijn van deze ziekte kunnen deze ziekte doorgeven aan haar zoons, meisjes kunnen alleen drager zijn. 
Broertjes en zusjes van kinderen met het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher hebben daarom een vergrote kans om ook het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher te krijgen. Broertjes hebben 50% kans om ook het Pelizaeus-Merzbacher syndroom te krijgen. Zusjes zullen dit syndroom niet krijgen, maar hebben wel 50% kans om drager te zijn.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Pelizaeus-Merzbacher syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Pelizaeus-Merzbacher heeft. 

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Vrouwen met OSCS kunnen in aanmerking komen voor Naast prenatale diagnostiek komt u desgewenst ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het Pelizaeus-Merzbacher syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor Pelizaeus-Merzbacher syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie  www.pgdnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

 

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Links en verwijzingen
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.stofwisselingsziekten.nl.
(Vereniging kinderen en stofwisselingsziekten)

Referenties
1. Inoue K.  PLP1-related inherited dysmyelinating disorders: Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2. Neurogenetics. 2005;6:1-16.
2. Garbern JY.  Pelizaeus-Merzbacher disease: Genetic and cellular pathogenesis.
Cell Mol Life Sci. 2007;64:50-65.

 

Laatst bijgewerkt 16 december 2015 28 september 2007

 

auteur: JH Schieving

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.