kinderneurologie
Wat is CAPOS?
CAPOS is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen en volwassen last hebben van problemen met hun evenwicht in combinatie met problemen met zien en horen en problemen met de werking van de zenuwen in de armen en benen.
Hoe wordt CAPOS ook wel genoemd?
CAPOS is een afkorting van de woorden Cerebellaire Ataxie Pes cavus Opticopathie en sensoneuraal gehoorverlies. Cerebellaire Ataxie is het medische woord voor de problemen met het bewaren van het evenwicht. Pes cavus is het medische woord voor een holvoet die voorkomt bij een deel van de kinderen en volwassenen met CAPOS. Opticopathie is het medische woord voor problemen met zien als gevolg van een ziekte van de oogzenuw. Sensoneuraal gehoorverlies is een probleem met horen als gevolg van een aandoening van de gehoorzenuw.
Relapsing Encephalopathy with cerebellar ataxia
Ook wordt de term relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia wel gebruikt. Dit wordt afgekort als RECA. Relapsing geeft aan dat er meerdere periodes kunnen zijn waarin problemen ontstaan met werking van de hersenen. Het woord encephalopathy geeft aan dat de hersenen niet goed werken. Er ontstaan dan problemen met de balans, dit wordt cerebellar ataxia genoemd. Deze term is aangemaakt in plaats van het woord CAPOS omdat niet bij alle kinderen sprake bleek te zijn van problemen zien en horen, wat de naam CAPOS doet vermoeden. Er zijn daarom dokters die liever de term RECA gebruiken.
Rapid onset dystonia parkinsonism
CAPOS is familie van een andere bewegingsstoornis die rapid onset dystonia parkinsonisme wordt genoemd. Bij deze aandoening krijgen kinderen of volwassenen plotseling last van spierstijfheid en een afwijkende stand van de armen en de benen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in hetzelfde stukje erfelijk materiaal als bij kinderen en volwassenen met CAPOS. Rapid onset dystonia parkinsonism wordt ook wel DYT-12 genoemd.
Alternerende hemiplegie of childhood
Een foutje op dezelfde plaats in het erfelijk materiaal kan ook nog zorgen voor het ontstaan van nog een andere aandoening die alternerende hemiplegie of childhood (AHC) wordt genoemd. Hierbij hebben kinderen aanvallen met halfzijdige verlamming van een arm en of been.
ATP1A3-gerelateerde aandoening
CAPOS wordt net als rapid onset dystonia parkinsonism en alternerende hemiplegie of childhood veroorzaakt door een veranderingn in het ATP1A3-gen. Ook kunnen mengvorm tussen deze verschillende aandoeningen voorkomen. Daarom wordt ook wel gesproken van de overkoepelende term ATP1A3-gerelateerde aandoening.
Bij wie komt CAPOS voor?
CAPOS kan zowel op kinderleeftijd als op volwassen leeftijd voorkomen. De eerste klachten kunnen zowel op kinderleeftijd als op volwassen leeftijd ontstaan.
De aandoening komt zowel bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.
Hoe vaak CAPOS voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak CAPOS voorkomt bij kinderen. Het is een hele zeldzame aandoening. CAPOS komt bij minder dan één op de 100.000 kinderen voor.
Wat is de oorzaak van CAPOS?
Fout in erfelijk materiaal
CAPOS wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal op de chromosoom 19. De plaats van deze fout in het erfelijke materiaal wordt ATP1A3-gen genoemd. Vaak gaat het om een specifieke in het ATP1A3-gen namelijk c.2452G>A, maar ook andere fouten in het ATP1A3-gen zijn in staat om CAPOS te veroorzaken zoals c.2266C>T en p.ARg756
Autosomaal dominant
Het foutje in het ATP1A3-gen erft op zogenaamd autosomaal dominante wijze over. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 19 al voldoende is om de aandoening te krijgen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij beide chromosomen een foutje moeten bevatten om de aandoening te krijgen.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De ouders hebben zelf dus geen foutje in het erfelijk materiaal en dus ook geen klachten. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.
Overgeërfd van een ouder
Bij een ander deel van de kinderen is het foutje overgeërfd van een ouder die zelf ook dit foutje in het erfelijk materiaal heeft. Vaak heeft deze ouder ook CAPOS syndroom. Omdat niet iedereen met het foutje evenveel klachten heeft, was dat soms al bekend. Soms wordt ook pas de diagnose bij de ouder gesteld, wanner de diagnose bij het kind gesteld wordt.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Het gaat om een onderdeel (de zogenaamde alpha-3- subunit) van een eiwit (Na/K ATP-ase).Dit eiwit komt vooral voor in de hersenen, en dan vooral in de diepe kernen (basale ganglia) en in de kleine hersenen (cerebellum). Dit eiwit is een kanaaltje wat Natrium de cel uit pompt en kalium de cel in pompt. De verhouding tussen Natrium en Kalium bepaalt hoe goed de zenuw in staat is om stroompjes door te geven aan andere hersenzenuwen. Hersenzenuwen kunnen met elkaar samenwerken doordat zij signalen aan elkaar door geven. Zonder het doorgeven van deze signalen kunnen de hersenen niet goed werken.
Wanneer dit eiwit niet goed zijn werk doet, kunnen de hersencellen beschadigd raken waardoor de problemen als gevolg van CAPOS ontstaan. Koorts blijkt er voor te kunnen zorgen dat dit eiwit slechter gaat werken. Hoe dit precies in zijn werk gaat is niet goed bekend.
Wat zijn de symptomen van CAPOS?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben. Sommige kinderen en volwassenen hebben alle ondergenoemde klachten, anderen hebben maar een paar van onderstaande klachten. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of een volwassene zal gaan krijgen.
Aanvallen
Kinderen met deze aandoening krijgen vaak plotsteling last van een of meerdere problemen. De aanleiding voor het ontstaan van deze problemen is vaak koorts en ziek zijn. Niet elke keer wanneer kinderen koorts krijgen, ontstaan er nieuwe problemen. De kans dat koorts de oorzaak is voor het ontstaan van nieuwe problemen is groter op de peuter en kleuterleeftijd, dan op de lagere of middelbare schoolleeftijd.
Problemen met het evenwicht
Kinderen met CAPOS krijgen vaak plotseling last van verschillende problemen waaronder een lage spierspanning en problemen met het bewaren van het evenwicht. Kinderen vallen gemakkelijker.Om dit te voorkomen zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar. De problemen met het evenwicht maken dat kinderen afwisselend te grote of te kleine stappen maken met hun voeten, waardoor ze gemakkelijk het evenwicht verliezen. Ook krijgen kinderen vaak last van trillende handen wanneer zij een voorwerp willen pakken. Praten kon onduidelijker worden, waardoor andere moeite hebben om kinderen met deze aandoening te verstaan. Nadat de klachten een keer zijn ontstaan, zijn ze vaak blijvend en verbeteren ze weinig wanneer kinderen weer hersteld zijn van het ziek zijn. Deze problemen met het bewaren van het evenwicht worden door dokters ataxie genoemd.
Problemen met zien
Ook kunnen problemen met zien ontstaan. Vaak gaan kinderen wazig zien. Dit komt omdat de oogzenuw de signalen van het oog niet meer goed doorgeeft aan de hersenen. Bij sommige kinderen willen de ogen niet meer goed bewegen, de ogen bewegen maar een klein beetje of staan helemaal stil. Hierdoor kunnen kinderen last krijgen van dubbelzien. Bij een deel van de kinderen maken de ogen kleine schokkerige bewegingen. Dit wordt nystagmus genoemd. Kinderen hebben hier zelf geen last van.
Net als voor de problemen met zien geldt vaak, dat problemen die een keer zijn ontstaan vaak blijvend zijn en niet of nauwelijks verbeteren in de loop van de tijd.
Problemen met horen
Naast problemen met zien, kunnen ook vrij plotseling problemen met horen ontstaan. Kinderen worden dan slechthorend omdat de gehoorzenuw de signalen van het oor niet meer goed doorgeeft aan de hersenen. Ook dit probleem is vaak blijvend. De problemen met horen kunnen geleidelijk aan toenemen en verergeren.
Problemen met de zenuwen
Als gevolg van de ziekte kunnen ook de zenuwen die in de armen en benen lopen de signalen niet meer goed doorgeven aan de hersenen of andersom. Wanneer bij lichamelijk onderzoek de reflexen onderzocht worden, valt vaak op dat de benen en de armen geen reactie vertonen bij het tikken van de reflex. Een deel van de kinderen en volwassenen krijgt op latere leeftijd als gevolg van dit probleem met de zenuwen holvoeten.
Dystonie
Een deel van de kinderen krijgt last van een dystonie. Dit is een bewegingsstoornis waarbij een lichaamsdeel onbedoeld in een vreemde stand gaat staan, zonder dat kinderen of volwassenen dit tegen kunnen gaan. Vaak gaat het om een arm of hand die in een vreemde stand gaat staan.
Soms gaat het ook om een mond die onbedoeld scheef trekt of onbedoelde onrustige langzame bewegingen in het gezicht (dit worden orofaciale dyskinesieën genoemd).
Problemen met praten
Veel kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben problemen met praten. Kinderen zijn hierdoor moeilijker te verstaan. Vaak gaan kinderen en volwassenen zachtjes praten en bewegen ze hun lippen minder goed waardoor ze binnensmonds praten. Ook hebben kinderen en volwassen vaak meer moeite om op de juiste woorden te komen.
Problemen met eten
Vaak ontstaan ook problemen met kauwen en met slikken. Het kauwen gaat moeilijker en trager. Kinderen kunnen zich gemakkelijk verslikken. Ook moeten kinderen vaker hoesten tijdens het eten.
Kwijlen
Een deel van de kinderen krijgt last van kwijlen. Dit komt omdat ze vergeten het speeksel wat normaal in hun mond zit door te slikken, waardoor het speeksel uit de mond loopt.
Hartritme stoornissen
Kinderen en volwassenen met het CAPOS-syndroom hebben een verhoogd risico op het krijgen van hartritmestoornissen.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Kinderen kunnen dan minder vaak dan drie keer per week poepen.
Gedragsverandering
Kinderen en volwassenen met deze aandoening kunnen ook veranderen van gedrag. Veel kinderen en volwassenen krijgen last van angsten. Het kan hierbij gaan om hele verschillende angsten, bijvoorbeeld angst om alleen te blijven of angst in het donker of angst om in een ruimte te komen waar veel mensen zijn.
Een deel van de mensen voelt zich minder vrolijk en meer somber. Soms kan dit overgaan in een depressie. Sommige patiënten hadden deze stemmingsveranderingen al gemerkt voordat de klachten met bewegen begonnen waren.
Een aantal volwassen raakt ook erg in de war en achterdochtig. Sommige zien beelden of horen geluiden die er in werkelijkheid niet zijn. Dergelijke klachten worden een psychose genoemd.
Volwassenen hebben een grotere kans om bijvoorbeeld te veel alcohol te gaan drinken en hier verslaafd aan te raken.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met CAPOS hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Problemen met slapen
Problemen met slapen komen vaker voor bij kinderen en volwassenen met deze aandoening. Het gaat vaak om problemen met inslapen, doorslapen of juist vroeg wakker worden. Slaapgebrek kan er voor zorgen dat kinderen overdag ook minder goed functioneren.
Hoe wordt de diagnose CAPOS gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een probleem met het bewaren van het evenwicht in combinatie met problemen met zien en horen die in korte tijd zijn ontstaan kan gedacht worden aan deze diagnose. Omdat het een zeldzame diagnose is, kan het lang duren voordat de juiste diagnose gesteld is. Vaak wordt eerst gedacht aan een paravirale ataxie of aan bijvoorbeeld een hersentumor.
Genetisch onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan er gekeken worden of er sprake is van een foutje in het ATP1A3 gen. Hiermee kan de diagnose bevestigd worden.
Tegenwoordig kan de diagnose ook ontdekt worden doordat een nieuwe genetische techniek wordt ingezet waarbij in een keer alle foutjes in het erfelijk materiaal die problemen met bewegen kunnen veroorzaken worden onderzocht. Zo kan de diagnose ook gesteld worden zonder dat er specifiek aangedacht is.
MRI van de hersenen
Wanneer kinderen acuut problemen krijgen met bewegen dan zal vaak een MRI scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat er in de hersenen aan de hand is. Op deze MRI scan worden geen afwijkingen gezien bij kinderen en volwassenen met CAPOS.
Bloedonderzoek
Wanneer klachten acuut ontstaan zal vaak bloedonderzoek verricht worden om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een infectie of een stofwisselingsziekte. Bloedonderzoek toont bij kinderen met CAPOS geen afwijkingen.
Stofwisselingsonderzoek
Vaak wordt gedacht aan een stofwisselingsziekte en wordt er bloed en urine onderzocht. Deze onderzoeken laten bij deze kinderen geen afwijkingen zien.
Kindercardioloog
Kinderen met het ATP1A3-syndroom worden gecontroleerd op het risico op het krijgen van hartritmestoornissen. Vaak zal een hartfilmpje (ECG) worden gemaakt, soms is het nodig een langer durende hartfilmpje te maken, dit wordt een Holter genoemd. Op het ECG kunnen afwijkingen aan de T-golf worden gezien (repolarisatie probleem) of geleidingsstoornissen.
Ruggenprik
Vaak wordt een ruggenprik verricht om te kijken of er sprake is van een infectie van de hersenen waardoor de problemen met bewegen zijn ontstaan, maar hiervan is bij deze aandoening geen sprake.
Oogarts
Kinderen met CAPOS worden altijd gezien door de oogarts die kan beoordelen of er problemen zijn met de werking van de oogzenuw.
KNO-arts
De KNO-arts en de audioloog kunnen beoordelen of er aanwijzingen zijn voor gehoorverlies als gevolg van het hebben van CAPOS. Met behulp van een gehooronderzoek kan vastgesteld worden dat er sprake is van gehoorverlies als gevolg van het niet goed werken van de gehoorzenuw.
EMG
Met behulp van een EMG onderzoek kan aangetoond worden dat de zenuwen in de armen en benen langzamer werken dan gebruikelijk. Dit wordt een axonale polyneuropathie genoemd.
Hoe worden kinderen en volwassenen met CAPOS behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die deze aandoening kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe kinderen met CAPOS zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.
Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten minder leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met CAPOS minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen zo veel mogelijk alle activiteiten op een dag (aankleden, eten, spelen, bewegen) kunnen uitvoeren. Vaak kunnen hulpmiddelen hierbij behulpzaam zijn. De ergotherapeut weet welke hulpmiddelen er zijn en advies geven welke hulpmiddelen het beste gebruikt kunnen worden.
Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoog toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.
Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met CAPOS zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze beter verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.
Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met CAPOS te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.
Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of kinderen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën en vocht op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat kinderen wel voldoende binnen krijgen.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met CAPOS en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen. Het is mogelijk om naar een therapeutische groep toe te gaan in een revalidatiecentrum waar kinderen verschillende therapieën kunnen krijgen. Vanaf de schoolgaande leeftijd zijn er ook mogelijkheden om naar een school verbonden aan het revalidatiecentrum toe te gaan.
School
Een groot deel van de kinderen met CAPOS heeft problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding. Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs van cluster 2, of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Ook kan op het speciaal onderwijs het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak hebben kinderen ondersteuning nodig bij het onthouden en automatiseren. Gesproken teksten die ook gebruikt worden bij kinderen met dyslexie kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden.
Aandacht en concentratie
Werken in een rustige opgeruimde omgeving werkt vaak goed voor kinderen die problemen hebben met de aandacht en concentratie. Net als het ophakken van opdrachten in korte overzichtelijke stukjes.
Wanneer ondanks deze maatregelen de aandacht en concentratie nog onvoldoende zijn, kunnen medicijnen zoals methylfenidaat of atomoxetine verbetering geven van de aandacht en de concentratie.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, bang zijn of moeilijk kunnen samen spelen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met angsten, stemmingsveranderingen, ADHD of met kenmerken van autisme. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen voldoende aandacht en concentratie hebben om hun ontwikkeling voldoende vooruit te laten gaan.
Soms is medicatie nodig om er voor te zorgen dat kinderen en volwassenen weer beter kunnen functioneren.
Koorts en ziek zijn
Koorts en ziek zijn kunnen een nieuwe aanval van CAPOS uitlokken, maar dit hoeft ook niet het geval te zijn. Deze onzekerheid is vaak erg moeilijk voor ouders en voor oudere kinderen. Met behulp van paracetamol op vaste tijdstippen (4 keer tot 6 keer per dag) kan de koorts zo veel mogelijk onderdrukt worden. Bij kinderen met CAPOS worden wat sneller antibiotica gegeven in geval van een infectie met een bacterie dan bij andere kinderen om te voorkomen dat kinderen erg ziek worden als gevolg van het hebben van een infectie.
Medicijnen
Een aantal kinderen met deze aandoening heeft baat bij een behandeling met het medicijn acetazolamide. Zij hebben hierdoor minder last van trillen en schokjes. Ook lijkt het effect te hebben op het voorkomen van nieuwe aanvallen.
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen met CAPOS. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen.
Gehoorapparaat
Een gehoorapparaat kan behulpzaam zijn, wanneer kinderen slechter horen.
Bril
Bij een deel van de kinderen kan een bril helpen om beter te kunnen zien.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog kan een behandeling met medicijnen geven om hartritmestoornissen te voorkomen. Een op de 30 mensen met het CAPOS-syndroom hebben op volwassen leeftijd een pacemaker of ICD nodig om problemen als gevolg van ritmestoornissen te voorkomen.
Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was. Ook het omgaan met de onzekerheid die hoort bij deze aandoening is voor veel ouders vaak moeilijk. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die ook met CAPOS te maken hebben.
Wat betekent het hebben van CAPOS voor de toekomst?
Stabiliseren
Op jonge leeftijd is de kans op het ontstaan van nieuwe klachten in geval van ziek zijn en koorts het grootst. Met het ouder worden neemt de kans op het ontstaan van nieuwe klachten duidelijk af. De reden hiervan is niet bekend. Bij veel kinderen blijft de ziekte vanaf de lagere schoolleeftijd min of meer stabiel. Kinderen gaan dan ook weer vooruit in hun ontwikkeling en leren beter omgaan met de problemen die aanwezig blijven.
Nieuwe aanval
Een deel van de kinderen en volwassenen krijgt tijdens ziek zijn en koorts een nieuwe periode met toename van klachten. De kans hierop is groter op de peuter- en kleuterleeftijd, maar kan ook op latere leeftijd of zelden op volwassen leeftijd nog voorkomen. Een nieuwe periode kan zorgen voor toename van blijvende klachten.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+
Levensverwachting
Omdat dit een aandoening is die nog maar kort bekend is, is niet zo goed bekend hoe de levensverwachting van kinderen met deze aandoening is. Er zijn inmiddels volwassenen bekend met CAPOS. Het is niet de verwachting dat de levensverwachting van kinderen met CAPOS heel anders is dan kinderen zonder CAPOS. Ernstige hartritmestoornissen kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Wanneer volwassenen met CAPOS zelf kinderen krijgen, dan hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Het valt van te voren niet te voorspellen of kinderen hier in dezelfde mate, in mindere mate of in ergere mate last van zullen hebben.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om deze aandoening te krijgen?
CAPOS is een erfelijke aandoening. Soms is het foutje bij het kind zelf ontstaan en niet van de ouders afkomstig. Bij een ander deel van de kinderen blijkt een van de ouders ook CAPOS te hebben. Dit maakt voor broertjes en zusjes uit of zij ook kans hebben om zelf CAPOS te krijgen.
Foutje is bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. In die situatie hebben broertjes en zusjes nauwelijks kans om zelf ook deze aandoening te gaan krijgen. Dit zou alleen nog kunnen wanneer het foutje bij een van de ouders in de eicel of in de zaadcel aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is, waardoor de ouders zelf geen klachten hebben. De kans hierop is ongeveer 1-2%.
Geërfd van een ouder
Bij een deel van de kinderen blijkt de ouder ook CAPOS te hebben. In deze situatie hebben broertjes en zusjes tot 50% kans hebben om zelf ook het foutje in het erfelijk materiaal te erven. Niet iedereen die het foutje heeft geërfd krijgt ook daadwerkelijk het CAPOS. Het is niet bekend waarom een groot deel van de mensen met het foutje wel klachten krijgt, maar een klein deel van de mensen niet. Dit verschijnsel wordt incomplete penetrantie genoemd.
Welke klachten een broertje of zusje gaat krijgen valt niet te voorspellen. De hoeveelheid en de ernst van de klachten kan erg variëren binnen een familie.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenataal onderzoek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal de oorzaak is van het ontstaan van CAPOS, dan is het mogelijk door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie bij een volgende zwangerschap te kijken of dit kindje ook het foutje in het erfelijk materiaal heeft. Als dat het geval is, dan hoeft het nog niet zo te zijn dat dit kindje ook klachten gaat krijgen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
Auteur: J.H. Schieving
Laatst bijgewerkt: 20 januari 2021 voorheen: 10 december 2020, 1 januari 2020, 21 augustus 2019, 21 mei 2019, 26 januari 2019 en 22 augustus 2018, en 10 maart 2018
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.