Kinderneurologie
A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het Menkes syndroom


Wat is het Menkes syndroom?
Het Menkes syndroom is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij er een tekort aan koper in het lichaam is waardoor kinderen een combinatie krijgen van breekbaar haar, ondergewicht, epilepsie en problemen met de voortgang van de ontwikkeling.

Hoe wordt het Menkes syndroom ook wel genoemd?
Menkes is een van de artsen die dit syndroom beschreven heeft.

Kinky hair syndrome
Kinderen met het Menkes syndroom hebben typische haren. De haren zijn kort, stug en gemakkelijk breekbaar.

Trichopoliodystrofie
Het Menkes syndroom wordt ook wel trichopoliodystrofie Dit verwijst naar het typische gemakkelijk breekbare haar wat deze kinderen hebben.


Hoe vaak komt het Menkes syndroom voor?
Het Menkes syndroom is een zeldzame ziekte, precieze getallen hoe vaak het voorkomt zijn niet bekend. Er wordt geschat dat één op de 100.000 kinderen het Menkes syndroom heeft.

Bij wie komt het Menkes syndroom voor?
Het Menkes syndroom is al voor de geboorte aanwezig. De eerste klachten ontstaan meestal op de babyleeftijd.
Het Menkes syndroom komt meestal bij jongens voor, in zeldzamere gevallen komt het ook bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Menkes?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Menkes syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in ons erfelijk materiaal, het DNA. Het gaat om een foutje op het zogenaamde X-chromosoom op een plaats die het ATP7A-gen wordt genoemd.

X-gebonden recessief
Het Menkes syndroom erft op zogenaamd X-gebonden recessieve manier over. Dit houdt in dat alle X-chromosomen een fout moeten bevatten op het X-chromosoom op het ATP7A-gen om klachten te krijgen. Jongens hebben een X-chromosoom, wanneer dit X-chromosoom een fout bevat zullen zij klachten krijgen. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Wanneer een X-chromosoom een fout bevat, hebben meisjes nog een tweede X-chromosoom die geen foutje bevat en dus kan compenseren voor het X-chromosoom met het foutje. Omdat jongens maar een X-chromosoom hebben, kunnen zij niet compenseren voor de fout op het X-chromosoom en zullen zij de symptomen van het Menkes syndroom krijgen.

Moeder drager
Vaak is de moeder drager van een foutje op het X-chromosoom. Zij heeft hier zelf geen last van, omdat zij nog een tweede X-chromosoom zonder fout heeft. Haar zoons hebben 50% kans om het Menkes syndroom te krijgen. Haar dochters hebben 50% kans om zelf ook drager te worden.

Scheve X-inactivatie
Meisjes hebben 2 X-chromosomen. In elke cel wordt maar een X-chromosoom gebruikt om af te lezen. Het andere X-chromosoom wordt actief gemaakt. Normaal gesproken is in 50% van de cellen het ene X-chromosoom actief en in de andere 50% van de cellen het ander X-chromosoom. Wanneer een van beide X-chromosomen een foutje bevat, dan zal dit X-chromosoom vaker uitgeschakeld worden. In de meeste cellen is het dan normale X-chromosoom actief. Kinderen waarbij in 90% van de cellen het normale X-chromosoom actief is en in 10% van de cellen het afwijkende X-chromosoom zullen nauwelijks klachten hebben als gevolg van het hebben van een foutje in het X-chromosoom in het ATP7a-gen. Dit wordt scheve X-inactivatie genoemd.
Bij een deel van de meisjes wordt wel in 50% van de cellen het X-chromosoom met het foutje afgelezen. Deze meisjes zullen dan wel dus wel klachten hebben als gevolg van het hebben van een foutje in het ATP7A-gen. Het is mogelijk te onderzoeken hoe de verhouding is tussen cellen waarbij het normale X-chromosoom wordt afgelezen en cellen waarbij het X-chromosoom met de fout wordt afgelezen.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het DNA wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heeft ATPase, Cu2+ transporting alpha polypeptide 7a, ook wel afgekort als ATP7A. Dit eiwit zorgt er voor dat allerlei belangrijke eiwitten in het lichaam die koper nodig hebben, voorzien worden van koper. Zonder dit eiwit krijgen deze eiwitten geen koper ingebouwd. Hierdoor kunnen deze eiwitten hun werk niet goed doen, waardoor het Menkes syndroom ontstaat.

Tekort aan koper
Koper is een belangrijk onderdeel van bepaalde enzymen in ons lichaam die heel belangrijk zijn voor de energiehuishouding in de mitochondrieen.
Deze enzymen zitten met name in de hersenen, de spieren en in de lever. Door de verstoring van de energiehuishouding krijgen de cellen van de hersenen, spieren en lever tekort aan energie waardoor ze geleidelijk aan afsterven.

Wat zijn de symptomen van het Menkes syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Menkes-syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen.

Te vroeg geboren
Baby's met het Menkes syndroom worden vaak een aantal weken voor de uitgerekende datum geboren. Dit wordt ook wel vroeg geboorte of prematuriteit genoemd.

Typisch haar
Kinderen met het Menkes syndroom hebben vaak typisch haar. De haartjes zijn kort en stug en breken gemakkelijk af. De haren hebben een witte of wit-grijze zilverachtige kleur.

Losse huid
Baby's met het Menkes syndroom hebben een hele losse rekbare huid. De huid kan veropgerekt worden wanneer de huid wordt opgetild.

Problemen met eten
Baby's met het Menkes probleem hebben vaak problemen met drinken uit de borst of uit de fles. Het drinken gaat moeizaam, baby's laten de fles of de borst gemakkelijk weer los. Hierdoor kunnen kinderen te weinig voeding binnen krijgen, waardoor ze te weinig aankomen in gewicht. Ook spugen baby's met het Menkes syndroom gemakkelijk.

Achterblijvende groei
Kinderen met het Menkes syndroom groeien meestal maar matig, ze zijn kleiner en lichter dan hun leeftijdsgenoten. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen krijgt op babyleeftijd last van epilepsieaanvallen. Vaak gaat het om schokjes in verschillende plaatsen in het lichaam. Deze schokjes worden ook wel myoclonieen genoemd. Deze schokjes ontstaan vaak als kinderen met dit syndroom worden aangeraakt of wanneer zij schrikken van een bepaald geluid.

Stilstand in ontwikkeling
De meeste kinderen met het Menkes syndroom ontwikkelen zich de eerste twee drie maanden normaal net als andere kinderen. Meestal rond de leeftijd van drie maanden gaat opvallen dat kinderen stil staan in hun ontwikkeling. Kinderen leren geen nieuwe vaardigheden meer aan. Baby's met het Menkes syndroom worden veel minder alert en raken meer in zich zelf gekeerd.

Terugval in de ontwikkeling
Na deze stilstand krijgen baby's met het Menkes syndroom een terugval in hun ontwikkeling. Kinderen die al konden lachen doen dit niet meer. Baby's gaan steeds minder contact maken en volgen niet meer mensen in hun omgeving met hun ogen. Baby's verleren het drinken uit de borst of uit de fles. De spierspanning wordt lager, waardoor kinderen steeds slapper gaan aanvoelen. Ook gaan kinderen hun armen en benen steeds minder bewegen. De armen en benen blijven slap op de onderlaag liggen.

Lage lichaamstemperatuur
Vaak hebben baby's met het Menkes syndroom een lage lichaamstemperatuur.

Broze botten
De botten van baby;s met dit syndroom zijn broos en breken gemakkelijk.

Uiterlijke kenmerken
Kinderen met het Menkes syndroom hebben een typisch uiterlijk met bolle wangen en een kleine onderkaak en vooral heel typisch haar.

Kleine lengte
Kinderen met het Menkes syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

hersenbloeding
Baby's met het Menkes syndroom ontwikkelen gemakkelijk een hersenbloeding. Een hersenbloeding kan zorgen voor plo

Hoe wordt de diagnose syndroom van Menkes gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een baby met typische grijswitte haren, epilepsie en een stilstand in de ontwikkeling kan het syndroom van Menkes worden vermoed. Er zal aanvullende diagnostiek nodig zijn om met zekerheid deze diagnose te stellen.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan worden aangetoodn dat er een te laag koper gehalte in het bloed is. Ook is het stofje ceruloplasmine in het bloed verlaagd. Het lactaatgehalte in het bloed is verhoogd, vooral na de voeding. Lactaat is een stofje wat aangemaakt wordt wanneer er problemen met de energiehuishouding zijn.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het X-chromosoom in het ATP7A-gen
Tegenwoordig kan door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld worden zonder dat er specifiek aan gedacht wordt.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of epilepsie zal een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen met dit syndroom ziet de MRI-scan er meestal normaal uit in het begin van de ziekte. Later in de ziekte is vaak te zien dat de grote en de kleine hersenen geleidelijk aan kleiner worden.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Menkessyndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak ernstige epileptische afwijkingen gezien die op meerdere plekken in de hersenen ontstaan.


Hoe wordt het syndroom van Menkes behandeld?
Geen genezing
Het syndroom van Menkes is eigenlijk niet goed te behandelen, vaak zijn er al veel symptomen wanneer de diagnose gesteld wordt.

Koperinjecties
Wanneer de diagnose in een vroeg stadium gesteld wordt bestaat er soms een mogelijkheid om koper aan het lichaam toe te dienen via injecties in de spier, in combinatie met een medicijn dat het teveel aan koper in het lichaam afvoert via de urine. Met behulp van deze behandeling wordt geprobeerd het beloop van de ziekte te vertragen.

Behandeling epilepsie
De epilepsie kan behandeld worden met medicijnen.

Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk in beweging blijven van het kind.

Ergotherapie
De ergotherapeut en/of revalidatiearts kunnen behulpzaam zijn bij hulpmiddelen thuis die de verzorging van het kind vergemakkelijken.

Sondevoeding
Wanneer zelf drinken niet meer lukt kan het kind gevoed worden via een sonde door de neus of direct in de maag (PEG-sonde).

Antibiotica
Infecties kunnen behandeld worden met antibiotica, soms kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen.


Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het Menkes syndroom is ook heel belangrijk.

Contact met andere ouders
In het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen indien u behoefte heeft om in contact te komen met andere ouders die een kind hebben met deze aandoening.


Wat is de prognose van het Menkes syndroom?
Achteruitgang ontwikkeling
Het Menkes syndroom is een ernstige ziekte waarbij kinderen geleidelijk aan steeds verder achteruit gaan en op een gegeven niet meer kunnen communiceren met hun omgeving.

Overlijden
De meeste kinderen komen te overlijden rond de leeftijd van 18 maanden-36 maanden.
Er bestaan atypische vormen van het Menkes syndroom met mildere symptomen waarbij de kinderen ouder kunnen worden.


Hebben broertjes of zusjes ook kans om het Menkes syndroom te krijgen?
Het Menkes syndroom is een erfelijke ziekte. Een moeder kan zelf de afwijking op het X-chromosoom hebben zonder er klachten van te hebben omdat haar andere X-chromosoom normaal is. Haar zonen hebben dan wel 50% kans om de ziekte te krijgen. Dochters in principe niet, omdat zij van de vader een normaal X-chromosoom krijgen. Bij een op de drie kinderen met het Menkes syndroom blijkt de moeder geen afwijkingen op het X-chromosoom te hebben.
In praktijk spelen nog meerdere factoren een rol. Een klinisch geneticus kan proberen zo nauwkeurig als mogelijk aan te geven hoe groot de kans dat een broertje of zusje dat nog geboren moet worden de ziekte van Menkes heeft.
Ouders broertjes of zusjes zonder klachten zullen ook niet meer de klachten van het Menkes syndroom ontwikkelen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
www.stowisselingsziekten.nl
(Nederlandse vereniging van mensen met een stofwisselingsziekte)

 

Referenties

Laatst bijgewerkt 14 januari 2007


Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.