kinderneurologie
Wat is het Beckwith Wiedemann syndroom?
Het Beckwith Wiedemann syndroom is een syndroom waarbij kinderen groter en zwaarder zijn dan hun leeftijdsgenoten in combinatie met het hebben van een grote tong en een vergrote kans op het krijgen van bepaald type kindertumoren.
Hoe wordt het Beckwith Wiedemann syndroom ook wel genoemd?
Het Beckwith Wiedemann syndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters BWS.
Exomphalus macroglossia gigantisme
Het wordt ook wel exomphalus macroglossia gigantisme genoemd, afgekort met de letters EMG. Het woord exomphalus betekent navelbreuk. Macroglossia betekent grote tong. Gigantisme betekent dat kinderen groter en langer zijn dan leeftijdsgenoten. Een grote tong, een navelbreuk en een grote lengte zijn allemaal symptomen van dit syndroom.
Hoe vaak komt het Beckwith Wiedemann syndroom voor?
Het Beckwith Wiedemannsyndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het Beckwith Wiedemannsyndroom voorkomt, geschat wordt dat het bij één op de 15.000 kinderen voorkomt. In Nederland worden elk jaar ongeveer 10 tot 15 kinderen met dit syndroom geboren.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Beckwith Wiedemann syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.
Bij wie komt het Beckwith Wiedemann syndroom voor?
Het Beckwith Wiedemann syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Beckwith Wiedemann syndroom krijgen.
Waar wordt het Beckwith Wiedemann syndroom door veroorzaakt?
Verschillende soorten fouten
Er zijn verschillende manieren waarop het Beckwith Wiedemann syndroom kan ontstaan. Bij één op de 5 kinderen die klinisch het Beckwith Wiedemann syndroom hebben lukt het niet om de fout in het erfelijk materiaal aan te tonen.
Methylatiestoornis
Om er voor te zorgen dat de informatie die op chromosoom 11 ligt goed kan worden afgelezen worden er zogenaamde hulpstukken aan het chromosoom 11 gehangen. Dit wordt methylatie genoemd. Normaal gesproken worden deze hulpstukken aan het moederlijk chromosoom 11 gehangen en niet aan het vaderlijk chromosoom 11. Kinderen gebruiken dus alleen de informatie van het moederlijk chromosoom 11.
Bij de helft van de kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom zit de oorzaak van het ontstaan van dit syndroom in het ontbreken van de methylatie van chromosoom 11 dat afkomstig van de moeder. Hierdoor kan de informatie niet goed afgelezen worden en de symptomen als gevolg van dit syndroom ontstaan.
Bij een klein deel van de kinderen is een stukje van chromosoom 11 juist overmatig gemethyleerd (het zogenaamde IC1-deel) waardoor ook de symptomen van het Beckwith Wiedemann syndroom ontstaan.
Uniparenterale disomie chromosoom 11
Bij één op de vijf kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom is een zogenaamde uniparenterale disomie van chromosoom 11. Beide chromosomen 11 zijn dan afkomstig van de vader en niet zoals gebruikelijk één chromosoom 11 van de moeder en één chromosoom 11 van de vader. De informatie van het vaderlijk chromosoom 11 wordt niet afgelezen omdat hier geen hulpstukken aanhangen (de methylatie ontbreekt). Bij kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom door uniparenterale disomie mist dus de informatie die afgelezen wordt van een deel van chromosoom 11.
Fout in erfelijk materiaal
Bij één op de twintig kinderen wordt het Beckwith Wiedemann syndroom veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 11e-chromosoom. Inmiddels is bekend welke stukjes informatie op chromosoom 11 van belang zijn bij het ontstaan van het Beckwith Wiedemann syndroom. Deze stukjes informatie worden het CDKN1C-gen, het KCNQ1OT1-gen, het ICR1, het LIT1-gen en het H19/IGF2-gen genoemd. Kleine fouten in een van deze stukjes erfelijk materiaal kunnen ook zorgen voor het ontstaan van het Beckwith-Wiedemann syndroom.
Het blijkt dat kinderen met een foutje op chromosoom 5 in het NSD1-gen ook een beeld kunnen hebben wat veel lijkt op het Beckwith Wiedemann syndroom.
Restgroep
Bij een klein deel van de kinderen mist een stukje van chromosoom 11 (deletie) of is een stukje van chromosoom 11 in plaats van een keer, twee keer aanwezig (duplicatie) of is een stukje van chromosoom 11 omgedraaid (inversie). Om nog preciezer te zijn welk stukje van chromosoom 11 mist of dubbel aanwezig is, worden letters en cijfers geplaatst achter de 11. Bij kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom is er iets aan de hand met het 11p15.4 en/of 11p15.5.
Autosomaal dominant
Het Beckwith Wiedemann syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 11 die een kind heeft in het CDKN1C-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een Beckwith Wiedemannsyndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout op het 11e chromosoom geërfd van een ouder die zelf ook de fout op het 11e chromosoom heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.
Mocaïsisme
Bij een deel van de kinderen is het zo dat niet alle cellen in het lichaam de fout op chromosoom 11 bevatten, maar alleen in die cellen die afstammen van de cel waarin het foutje is ontstaan.
Hoe meer tijd er is verstreken tussen de bevruchting van de eicel en ontstaan van het foutje in het erfelijk materiaal, hoe minder cellen en delen van het lichaam de fout zullen bevatten. Wanneer een deel van het lichaam een fout heeft in erfelijk materiaal en een ander deel van het lichaam niet, dan wordt gesproken van mocaïsisme. Kinderen met mocaïsisme hebben vaak minder klachten dan kinderen zonder mocaïsisme. Bij kinderen met mocaïsisme is lang niet altijd ontdekt dat er sprake is van het Beckwith Wiedemann syndroom.
Wat zijn de symptomen van het Beckwith Wiedemann syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap
Een deel van de moeders heeft tijdens de zwangerschap een grotere hoeveelheid vruchtwater dan gebruikelijk. De placenta kan groter en dikker zijn dan gebruikelijk. De navelstreng is ook vaak dikker.
Vroeggeboorte
Een groot deel van kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom wordt geboren voordat de zwangerschap 37 weken of meer heeft geduurd. Dit wordt vroeggeboorte of prematuriteit genoemd.
Hoog geboortegewicht
De meeste kinderen met het Beckwith Wiedemannsyndroom hebben vaak een hoog geboortegewicht. Vaak wegen kinderen meer dan 4 kilo bij de geboorte, zelfs als ze te vroeg geboren zijn.
Het geboortegewicht wordt meestal uitgedrukt in een getal ten opzichte van het gemiddelde geboortegewicht, standaarddeviatie SD genoemd. De meeste kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom hebben een geboorte gewicht hoger dan +2 SD.
Kinderen met dit syndroom zijn niet duidelijk langer bij de geboorte dan andere kinderen. Gemiddeld zijn kinderen met dit syndroom zo’n 52,5 cm.
Grote fontanel
Baby’s met dit syndroom hebben vaak een grote fontanel boven op het hoofd. De fontanel is de ruimte tussen de schedelbotten van het hoofd.
Lage bloedsuiker
Eén op de twee tot drie kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom hebben vaak last van een te lage bloedsuiker na de geboorte. Hierdoor kunnen kinderen bleek en trilleriger zijn.
Te veel bloedcellen
Baby’s met dit syndroom kunnen na de geboorte ook een te veel aan bloedcellen hebben na de geboorte waardoor het bloed stroperig is. Het bloed kan niet goed rond gepompt worden waardoor kinderen kortademig kunnen zijn een blauwe verkleuring van de huid kunnen hebben.
Grote tong
Vaak valt direct na de geboorte al op dat kinderen met dit syndroom een grote tong hebben. Door de grote van de tong past deze niet goed in de mond.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het Beckwith Wiedemann syndroom heeft problemen met drinken als gevolg van de grote tong. Kinderen drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven.
Problemen met ademhalen
De grote tong kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met ademhalen.
Ontwikkeling
De meeste kinderen met dit syndroom ontwikkelen zich net als andere kinderen. Ze gaan op hetzelfde tijdstip kruipen, staan, lopen en praten als hun leeftijdsgenoten.
Kinderen die bij de geboorte langere tijd een te lage glucose waarde hebben kunnen een vertraagde ontwikkeling hebben. Ook kinderen waarbij een stukje informatie op het vaderlijk chromosoom 11 dubbel hebben, hebben vaker een ontwikkelingsachterstand.
Problemen met praten
Problemen met praten kunnen ook het gevolg zijn van het hebben van een grote tong. Het is daardoor lastiger om bepaald klanken te maken. Vooral klanken waarbij het nodig is de lippen te sluiten zoals bij de letter b, de letter m en de letter p.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het lastig wanneer hiervan af geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen zijn. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
OSAS
Kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom hebben vaak een verticaal richeltje op het voorhoofd. Het achterhoofd kan wat verder naar achteren uitsteken dan gebruikelijk. Het voorhoofd is vaak lang. Vaak hebben kinderen met dit syndroom opvallende ogen die wat naar voren toekomen. Onder de ogen kunnen lijntjes aanwezig zijn in de huid. In de oren zitten horizontale lijntjes en soms een putje. De tong is groot, waardoor deze niet in de mond past en kinderen de tong vaak een stukje uit de mond hebben hangen. De onderkaak is groot. Het gezicht is niet fijntjes gebouwd, kinderen hebben vaak wat grovere gelaatsvorm. De ogen, de neus en de mond staan vrij dicht op elkaar.
Met het ouder worden vallen de uiterlijke symptomen die horen bij het Beckwith Wiedemann syndroom steeds minder op.
Grote kinderen
Kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom zijn meestal grote kinderen. Vaak is dit meteen na de geboorte al duidelijk, soms ontstaat pas snelle groei in het eerste levensjaar. Vooral tot de leeftijd van 6-8 jaar groeien kinderen harder dan hun leeftijdsgenoten. Na deze leeftijd groeien kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom minder hard en gaat het lengte verschil steeds minder opvallen. Aan het eind van de puberteit zijn pubers met dit syndroom wel lang, maar niet opvallend veel groter dan hun leeftijdsgenoten.
Asymmetrie
Bij een groot deel van de kinderen is de ene kant van het lichaam groter dan de andere kant. Ook kan een lichaamsdeel groter zijn dan de andere lichaamsdelen. Dit wordt hemihypertrofie genoemd. Wanneer een been groter is dan het andere been, kan dit bijvoorbeeld problemen geven met lopen.
Oren
Typisch voor dit syndroom zijn horizontale lijntjes aan de achterkant van de oorlellen. Kinderen hebben hier zelf geen last van, maar dit kan helpen om het Beckwith Wiedemann syndroom te herkennen.
Gehoor
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft problemen met horen omdat de gehoorsbeentjes aan elkaar vast gegroeid zijn.
Gebit
Door de grote tong en de moeilijkheid om de lippen te sluiten, kan gemakkelijk een overbeet ontstaan. De bovenkaak past dan niet op de onderkaak. Ook kunnen de tanden verder uit elkaar gaan staan en niet aaneengesloten zijn.
Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Schisis komt vaker voor bij kinderen die een foutje hebben in het CDKN1C-gen.
Kwijlen
Kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door de grote tong waardoor de mond niet kan sluiten en speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Grote organen
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak groter organen. De lever, de milt, de alvleesklier, de bijnieren en de nieren zijn vaak groter dan gebruikelijk. Kinderen kunnen hierdoor een bollere buik hebben dan leeftijdsgenoten.
Groot hart
Vaak wordt bij toeval ontdekt dat kinderen met dit syndroom een grote hart hebben dan gebruikelijk. Het merendeel van de kinderen heeft hier zelf helemaal geen last van. Bij een klein deel van de kinderen is het hart minder goed in staat om het bloed rond te pompen waardoor klachten zoals vermoeidheid of kortademigheid ontstaan.
Nieren
De nieren verliezen als gevolg van dit syndroom vaak te veel calcium in de urine. Ook kan calcium neerslaan in de nieren zelf, dit wordt een nefrocalcinosis genoemd. De nieren zijn vaak groter dan gebruikelijk. Ook kan het afvoersysteem van de nieren dubbel zijn aangelegd en kunnen cystes in de nier voorkomen.
Lever
De lever is vaak groter dan gebruikelijk. Meestal hebben kinderen hier zelf geen last van.
Navelbreuk
Een groot deel (ongeveer 80%) van de kinderen met dit syndroom heeft een navelbreuk. De navel staat bol en verder naar voren toe dan gebruikelijk. De rechte buikspieren sluiten vaak niet goed op elkaar aan. Soms is de navelbreuk zo groot dat er ook darmen in de navelbreuk liggen. Dan wordt gesproken van een omfalocele.
Geslachtsorgaan
Ook het geslachtsorgaan is bij zowel jongens als meisjes groter dan gebruikelijk. Ook hiervan hebben kinderen zelf geen hinder. Bij jongens kunnen de balletjes niet goed ingedaald zijn.
Botleeftijd
De botten rijpen bij kinderen met dit syndroom sneller dan bij leeftijdsgenoten.
Wijnvlek
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een wijnvlek, vaak in het gezicht. Soms ook op andere plekken op het lichaam.
Tumoren
Kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van tumoren. En dan vooral een bepaald type tumoren die embryonale tumoren worden genoemd. Dit zijn tumoren die ontstaan uit voorloper weefsels die normaal bij een baby aanwezig zijn en die zich normaal gesproken ontwikkelen tot bijvoorbeeld een nier, een lever of een spier. Bij kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom gebeurt dat niet en blijven deze weefsels bestaan. Wanneer deze weefsels ongecontroleerd gaan groeien, kan een tumor ontstaan. Ongeveer één op de 14 kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom krijgt een tumor. Meestal ontstaan deze tumoren op jonge leeftijd, voor de leeftijd van 8 jaar. Zelden ontstaan nog een tumor na de leeftijd van 8 jaar.
Vooral een bepaald type niertumor, Wilms tumor genoemd, komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Andere tumoren die vaker voor bij kinderen met dit syndroom dan bij kinderen zonder dit syndroom zijn een levertumor (hepatoblastoom), een neuroblastoom, een bijniertumor, een tumor van de eierstokken of zaadballen (gonadale tumor) of een tumor van de spieren (rhabdomyosarcoom).
Kinderen waarbij een lichaamshelft groter is dan de andere lichaamshelft hebben vaker een tumor, dan kinderen waarbij dit niet het geval is. Kinderen met een uniparentale disomie of een toegenomen methylatie hebben een hogere kans om een tumor te krijgen dan kinderen waarbij de methylatie ontbreekt.
Ook goedaardige tumoren (hamartomen) genoemd in diverse organen komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Hoe wordt de diagnose Beckwith Wiedemann syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een hoog geboortegewicht, grote tong en een navelbreuk kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter ook andere syndromen die voor deze symptomen kunnen zorgen (bijvoorbeeld Simpson-Golabi-Bemel syndroom, Sotos syndroom, Cowden syndroom, Perlman syndroom of Costello syndroom). Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Beckwith Wiedemann syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij baby’s met het Beckwith Wiedemann syndroom kunnen lage bloedsuiker waardes worden gevonden, daarom wordt bij baby’s in de eerste week na de geboorte regelmatig voor de voeding bepaald wat de bloedsuikerwaarde is.
Door bij controles de waarde van het stofje AFP te bepalen kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor het ontstaan van een levertumor (hepatoblastoom).
Ook worden regelmatig de waardes van de hormonen in het bloed bepaald om te kijken of kinderen hier een tekort aan krijgen, dit komt bij een klein deel van de kinderen voor.
Urine onderzoek
Onderzoek van de urine kan aantonen of kinderen calcium verliezen via de nieren. Ook kan urine onderzoek gebruikt worden om te kijken of er sprake is van een blaasontsteking.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 11e-chromosoom.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), vaak kan op deze manier de diagnose Beckwith Wiedemann syndroom worden gesteld.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
ECHO van de buik
Op jonge leeftijd worden met regelmaat (meestal 4/jaar) Echo’s van de buik gemaakt om te kijken of er aanwijzingen zijn dat er een tumor ontstaat in de nieren, de lever, de bijnieren, de geslachtsorganen of langs de wervelkolom. Op deze manier kan een tumor vroegtijdig worden opgespoord en zo nodig worden behandeld.
Wanneer na de leeftijd van 8 jaar geen tumor is ontstaan, is de kans klein dat dit na deze leeftijd alsnog gebeurd. De frequentie van de controles wordt daarom afgebouwd na de leeftijd van 8 jaar. Meestal wordt dan nog één keer per jaar een ECHO gemaakt, vooral ook om te kijken of er kalkneerslag in de nieren ontstaat waarvoor behandeling nodig is.
Wanneer een afwijking met de ECHO wordt gezien, dan kan het nodig zijn om een CT-scan of MRI scan te maken om meer details te kunnen zien.
MRI-scan hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Op de MRI scan kan zichtbaar zijn of er aanwijzingen zijn voor hersenschade als gevolg van lage bloedsuikers na de geboorte of als gevolg van vroeggeboorte.
Bij kinderen met dit syndroom kunnen de kleine hersenen anders aangelegd zijn dan bij andere kinderen. Bij een klein deel van de kinderen is het beeld van een Dandy Walker syndroom te zien of een zogenaamde Blake’s pouch.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
KNO-arts
Kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom die niet goed lijken te horen, worden gezien door de KNO-arts om te kijken of er een probleem is met de gehoorsbeentjes. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden, soms wordt ontdekt dat er sprake is van een gespleten lip of een gespleten gehemelte (schisis).
Kinderendocrinoloog
Een kinderendocrinoloog kijkt of er sprake is van een tekort aan hormonen.
Foto van de botten
Op een foto kan te zien zijn dat de botleeftijd voorloopt op wat gebruikelijk is voor de leeftijd van het kind.
Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor beenlengteverschil.
Kindercardioloog
Kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog om te kijken of zij een vergroot hart hebben. Wanneer er sprake is van een vergroot hard zal gekeken worden of het hart hier last van heeft of niet.
Er wordt ook geadviseerd om voor een eventuele gepland operatie altijd de kindercardioloog te vragen of er speciale maatregelen nodig zijn.
Kindernefroloog
Een kindernefroloog is een kinderarts die gespecialiseerd is in problemen met de nieren. Alle kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom worden een keer gezien door de kindernefroloog die bekijkt of er een speciale behandeling nodig is om problemen met de nieren te voorkomen.
Polysomnografie(PSG)
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.
Hoe wordt het Beckwith Wiedemann syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Beckwith Wiedemann syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht problemen die kunnen ontstaan als gevolg van dit syndroom zo snel mogelijk te herkennen en te behandelen en om het kind er zo goed mogelijk te leren om gaan met de symptomen die horen bij dit syndroom.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Bevallen in het ziekenhuis
Wanneer voor de geboorte al duidelijk is dat de baby een hoog gewicht heeft, dan zal deze moeders aangeraden worden om in het ziekenhuis te bevallen.
Voorkomen lage bloedsuikers
Na de geboorte zal bij kinderen met een hoog geboorte gewicht regelmatig (vaak voor de voeding) het suikergehalte worden bepaald. Op deze manier kan voorkomen worden dat kinderen ongemerkt een te lage bloedsuiker krijgen waardoor hersenschade zou kunnen ontstaan. Wanneer de suikers te laag zijn, hebben kinderen extra voeding nodig. Wanneer dit niet helpt hebben kinderen tijdelijk een infuus nodig met daarin suikerwater.
Meestal komt het probleem van de lage bloedsuikers na een dag of 5 niet meer voor. Bij een heel klein deel van de kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom komen deze problemen ook nog in de tweede week na de geboorte voor.
Voedingsproblemen
Wanneer kinderen met dit syndroom problemen hebben met drinken uit de borst of uit de fles dan kan een speciaal tepelhoedje op de borst of een speciale speen (zogenaamde special need speen) op de fles helpen om het drinken gemakkelijker te maken. Wanneer dit onvoldoende helpt kan het soms nodig zijn om tijdelijk sondevoeding te geven.
Omfalocele
Wanneer in de navelbreuk ook organen liggen zoals de darmen, dan is het meestal nodig dat de kinderchirurg de omfalocele door middel van een operatie sluit, zodat de organen niet meer naar buiten komen. Een kleine navelbreuk heeft geen operatie nodig.
Tong
De grote tong kan zorgen voor problemen met drinken, ademhalen of praten. Wanneer kinderen groeien, wordt hun gezicht groter, terwijl de tong meestal minder mee groeit. De tong en het gezicht komen daardoor weer meer in balans met elkaar. Wanneer de grote tong voor problemen blijft zorgen, dan is het mogelijk om een operatie uit te voeren waarbij de tong kleiner wordt gemaakt. Meestal wordt rond de leeftijd van 2-3 jaar besloten of dit nodig is.
Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken, ademhalen of met praten. Door middel van oefeningen kunnen de spieren rondom de mond getraind worden om te zorgen dat de mond kan sluiten. Oefeningen zoals drinken door een rietje, tafelvoetbal met watjes en een rietje of het verplaatsen van voorwerpen met de mond zijn oefeningen die kunnen helpen om de spieren van de mond te trainen.
Ademhaling
Een klein deel van de kinderen kan als gevolg van de grote tong niet goed ademhalen. Soms is het nodig om een beademingsbuisje te plaatsen zodat kinderen wel voldoende te kunnen ademhalen. Kinderen moeten dan op een intensive care worden verpleegd. Wanneer dit langdurig nodig is, wordt er soms voor gekozen om een buisje via de keel te plaatsen, waar kinderen door kunnen ademhalen. Zo’n buisje via de keel wordt een tracheotoma genoemd.
Tandarts/orthodontist
Een tandarts of een orthodontist kunnen bekijken of er een behandeling nodig is voor een afwijkende stand van de kaak en/of van de tanden.
Asymmetrische groei
Bepaalde delen van het lichaam kunnen groter worden dan andere delen van het lichaam. Soms valt dit op, wanneer het gezicht bijvoorbeeld aan een kant groter is dan aan de andere kant. Plastische chirurgie wanneer het kind uitgegroeid is, kan helpen om het gezicht weer meer symmetrisch te maken. Ook wanneer een been veel langer is dan een ander been kan dit problemen geven met lopen. Het kan dan nodig zijn het langere been korter te maken door vroeg tijdens de puberteit de groeischijf van het lange been te beïnvloeden. Zo’n operatie wordt uitgevoerd door een orthopedisch chirurg.
Tumor
Tumoren als gevolg van het Beckwith Wiedemann syndroom worden net zo behandeld als tumoren zonder dat er sprake is van het Beckwith Wiedemann syndroom. Vaak is en combinatie van een operatie en chemotherapie noodzakelijk voor dit type tumoren. Soms is ook bestraling nodig. Het behandelteam kijkt aan de hand van het type tumor, de mate van uitgebreidheid van de tumor en specifieke kenmerken van de tumor welk behandelschema het meest geschikt is.
KNO-arts
Een KNO-arts kan kijken of de gehoorsbeentjes los gemaakt moeten worden door middel van een operatie of moeten vervangen door kunststofgehoorsbeentjes. Een gehoorapparaat kan behulpzaam zijn, wanneer kinderen slechter horen
Ook kan de KNO-arts de amandelen verwijderen bij kinderen die ’s nachts problemen hebben met ademhalen. KNO-artsen zijn ook betrokken wanneer er sprake is van een schisis.
Kindernefroloog
Een kindernefroloog bekijkt of er een speciale behandeling van kalkneerslag in de nieren nodig is.
Kindercardioloog
De kindercardioloog bekijkt of behandeling van een vergroot hart nodig is. Dit zal alleen nodig zijn wanneer de pompfunctie van het hart verminderd is.
Kinderendocrinoloog
Een kinderendocrinoloog kan kinderen een behandeling met hormonen geven wanneer er sprake is van een tekort aan hormonen zoals bijvoorbeeld schildklierhormoon.
Kinderuroloog
Wanneer de balletjes niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
School
De meeste kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom volgen regulier onderwijs. Een deel van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand volgt speciaal onderwijs.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen zoals ADHD of autisme.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Beckwith Wiedemann syndroom.
Wat is de prognose van het Beckwith Wiedemann syndroom?
Stabiel blijven
Meestal nemen de klachten die het Beckwith Wiedemann syndroom veroorzaakt na de kinderleeftijd stabiel en komen er niet duidelijk nieuwe klachten bij.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Zelfstandig functioneren
De meeste volwassenen met het Beckwith Wiedemann syndroom kunnen zelfstandig functioneren in de maatschappij.
Verhoogd cholesterol
Volwassenen met dit syndroom hebben een verhoogd risico op het krijgen van een verhoogd cholesterolgehalte in het bloed.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Werk
Een deel van de volwassenen met het Beckwith Wiedemann syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose Beckwith Wiedemann syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het Beckwith Wiedemann syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het Beckwith Wiedemann syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Vermoeidheid
Volwassenen met het Beckwith Wiedemann syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Beckwith Wiedemann syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Overprikkeling
Jongeren met het Beckwith Wiedemann syndroomhebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom hangt sterk samen met het al dan niet voorkomen van problemen die horen bij dit syndroom. Bij kinderen die een tumor krijgen, een te lage bloedsuiker rondom de geboorte of die veel te vroeg geboren zijn, kan door deze problemen de levensverwachting verkort worden.
Wanneer kinderen deze problemen niet krijgen, meestal is dat rond de leeftijd van 8 jaar duidelijk, dan is de levensverwachting voor kinderen zonder deze problemen net als van kinderen zonder dit syndroom.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het Beckwith Wiedemann syndroom kunnen normaal kinderen krijgen. Mannen met dit syndroom kunnen wel verminderd vruchtbaar zijn. Het hangt van het type foutje in het erfelijk materiaal af of deze kinderen zelf ook kans hebben om het Beckwith Wiedemann syndroom te krijgen. Bij bepaald type foutjes is deze kans 50%, bij andere type foutjes is deze kans lager. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Beckwith Wiedemann syndroom te krijgen?
Het Beckwith Wiedemannsyndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Soms is deze fout in het erfelijk materiaal ook bij een van de ouders aanwezig. Dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om ook zelf het Beckwith Wiedemann syndroom te krijgen.
Bij een groot deel van de kinderen is het syndroom bij het kind zelf ontstaan. In die situaties hebben broertjes en zusjes nauwelijks een verhoogde kans om het Beckwith Wiedemann syndroom te krijgen.
Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Beckwith Wiedemann syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Beckwith Wiedemann syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.bwsnl.nl
(Website van de Belangenvereniging Beckwith-Wiedemann Syndroom)
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 21 december 2022 voorheen: 12 januari 2022, 9 december 2020, 15 oktober 2019, 3 april 2019, 24 oktober 2018 en 17 januari 2016
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.