Spina bifida

Wat is het spina bifida?
Spina bifida is een aandoening waarbij de bogen van de wervels niet goed gesloten zijn, maar open staan.
Hierdoor kunnen bepaalde structuren (ruggenmerg, vliezen) die normaal beschermd liggen in de wervelbogen, buiten de wervelbogen komen en beschadigd raken.

Hoe wordt het spina bifida ook wel genoemd?
Er bestaan twee vormen van spina bifida: de spina bifida aperta en de spina bifida occulta. Spina is het medische woord voor rug, bifida betekent gespleten. Aperta betekent open en occulta gesloten. Soms wordt de afkorting SB gebruikt.

Spina bifida aperta
Bij de spina bifida aperta komen bepaalde structuren buiten de rug te liggen en worden deze structuren niet meer overdekt door huid. Structuren die door de open wervelbogen buiten de rug kunnen komen te liggen zijn de vliezen die rondom het ruggenmerg liggen. Deze vliezen worden ook wel meningen genoemd. Een spina bifida aperta waarbij de vliezen buiten de rug komen te liggen wordt ook wel een meningocele genoemd. Soms komt er behalve deze vliezen ook het ruggenmerg (myelum) zelf naar buiten toe. Een dergelijk spina bifida wordt een myelomeningocele genoemd.
Een spina bifida aperta wordt ook wel een open ruggetje genoemd. Soms wordt de afkorting SBA gebruikt.

Spina bifida occulta
Bij een spina bifida occulta zijn de wervelbogen ook niet gesloten. Soms komen hierdoor ook structuren buiten de wervelkolom te liggen, maar deze zijn altijd overdekt met huid.
Bij bepaalde spina bifida occulta valt bij onderzoek van de rug een zwelling onder de huid op, bij andere types is dit niet het geval. In de zwelling wordt vaak een vetbult (lipoom) gevonden, maar net als bij de spina bifida aperta kunnen zich in de zwelling ook het ruggenmerg of vliezen bevinden.

Neuraalbuisdefect
Spina bifida wordt ook wel een neuraalbuisdefect genoemd. Dit komt omdat een spina bifida ontstaat omdat een bepaalde structuur bij een pasgevormde embryo, de neurale buis, niet goed sluit. Naast spina bifida bestaan er nog andere neuraalbuisdefecten, zoals een anencefalie (niet ontwikkeld zijn van de hersenen) of een encefalocele (uitpuilen van een deel van de hersenen door een defect in de schedel).

Hoe vaak komt het spina bifida voor bij kinderen?
Spina bifida aperta komt ongeveer bij één op 3000 de pasgeboren kinderen voor en daarmee is het een zeldzame ziekte. In Nederland werden per jaar ongeveer 80 kinderen met spina bifida geboren. Tegenwoordig wordt spina bifida aperta vaak tijdens de 20 weken ECHO ontdekt. Een deel van de ouders besluit om de zwangerschap niet uit te dragen. Daardoor worden tegenwoordig veel minder kinderen met spina bifida apert geboren dan vroeger. Gemiddeld worden er in Nederland 15 kinderen per jaar met spina bifida aperta geboren
Niet alle kinderen met een spina bifida occulta zullen bekend zijn met deze diagnose, zeker als ze er geen klachten van hebben.

Bij wie komt het spina bifida voor?
Het spina bifida komt zowel bij jongens als bij meisjes voor, bij meisjes iets vaker dan bij jongens. Spina bifida is een aangeboren afwijking die al vroeg tijdens de zwangerschap, in de eerste 12 weken, ontstaat.
Spina bifida komt vaker voor bij moeders die bepaalde medicijnen hebben gebruikt tijdens de zwangerschap (natriumvalproaat, carbamazepine), bij moeders die voor de zwangerschap al suikerziekte (diabetes)hebben en bij moeders waarbij in de familie een kind voorkomt met een spina bifida.

Hoe ontstaat een spina bifida?
Vroeg in de zwangerschap
Een spina bifida ontstaat in de eerste vier weken van de zwangerschap wanneer het ruggenmerg en de wervelkolom worden aangelegd. De wervelkolom ontstaat als een inkeping waaruit geleidelijk een buis ontstaat door dat de twee delen naast de inkeping naar elkaar toe groeien. Bij een spina bifida ontmoet een stukje van deze twee delen elkaar niet, waardoor de buis niet sluit maar open blijft. Uit deze niet geloten buis, ontstaan niet gesloten wervelbogen.

Niet precies bekend
Het is niet precies bekend waarom een deel van de neurale buis niet goed sluit waardoor een spina bifida ontstaat. Wel is bekend dat er bepaalde risicofactoren zijn die de kans op het ontstaan van een spina bifida vergroten. Zo hebben moeders met suikerziekte die zwanger worden een vergrote kans op een kindje met een spina bifida, net als moeders die het medicijn natriumvalproaat of carbamazepine gebruikt hebben tijdens de zwangerschap.
Moeders die ouder zijn dan 40 jaar blijken ook een vergrote kans te hebben op een kindje met een spina bifida.

Foliumzuurtekort
Een tekort aan de B-vitamine foliumzuur blijkt de kans op het ontstaan van een spina bifida te vergoten.

Erfelijke factoren
Erfelijke factoren blijken ook een rol te spelen bij het ontstaan van een spina bifida. Om welke factoren het gaat is nog niet bekend.

Wat zijn de symptomen van het spina bifida?
Uiterlijke kenmerken en huidafwijkingen
Het spina bifida aperta valt een duidelijke zwelling op de rug op. Meestal zit deze zwelling laag op de rug ter hoogte van de lendenwervels, soms zit deze zwelling ter plaatse van de borstwervels of de nekwervels. De zwelling is vaak zacht en ziet er rood uit. Er zit geen huid meer over deze zwelling. Soms komt er vocht uit deze zwelling of is er een vochtblaas te zien.
Bij een spina bifida occulta kan er ook sprake zijn van een zwelling. Over deze zwelling zit altijd nog huid, waardoor de zwelling huidskleurig is.
De uiterlijke kenmerken bij een spina bifida occulta kunnen ook heel subtiel zijn en vallen soms pas op als er bewust naar gekeken wordt.
Zo kan er ter plaatse van de spina bifida een plukje haar groeien. Vaak heeft de huid er een andere kleur of is de huid ter plaatse dikker dan de huid van de rug op andere plaatsen. Ook kan er op de plaats van het spina bifida soms een vetbult te voelen zijn of een klein gaatje gezien worden. Ook een scheefverlopende bilnaad kan op een onderliggend spina bifida wijzen. Minder vaak voorkomend is een kluwentje van bloedvaatjes in de huid ter plaatse van het spina bifida.

Problemen met bewegen van de benen
Als gevolg van het spina bifida kan het onderste stukje van het ruggenmerg en de zenuwen die uit dit ruggenmerg komen beschadigd raken en niet goed functioneren. Deze zenuwen sturen de spieren van de benen aan. Bij een spina bifida verloopt deze aansturing minder goed waardoor de spieren niet goed functioneren en er problemen met bewegen van de benen ontstaan. De benen voelen slap aan en de spieren zijn weinig ontwikkeld en dun.
Welke spieren zijn aangedaan, is afhankelijk van de plaats van de spina bifida.
De plaats van de spina bifida wordt aangeduid met letters en met cijfers. De meeste spina bifida’s zitten in de lumbale wervelkolom aangeduid met de letter L of in de sacrale wervelkolom (het zogenaamde heiligbeen) aangeduid met de letter S. Hoe hoger het cijfer achter de letter, hoe lager de spina bifida zit en hoe minder problemen met bewegen van de benen er zal zijn. Negen van de tien kinderen met een thoracale spina bifida heeft een rolstoel nodig om zich te verplaatsen, vier tot vijf van de tien kinderen met een lumbale spina bifida heeft een rolstoel nodig.

Problemen met het gevoel
De zenuwen regelen niet alleen de beweging van de benen, maar geven ook de signalen door van de benen naar de hersenen waardoor er gevoel in de benen aanwezig is. Omdat de zenuwen bij een spina bifida niet functioneren, is een deel van de benen gevoelloos. Ook Hier geldt hoe hoger de spina bifida, hoe uitgebreider de gevoelsproblemen.
Naast het gevoel regelen de zenuwen ook de doorbloeding van de benen en hebben ze invloed op haar- en nagelgroei. Bij kinderen met een spina bifida voelen de benen vaak koud aan, groeien haren en nagels vaak slecht op de benen.

Problemen met plassen
De zenuwen van de sacrale wervelkolom hebben een belangrijke functie bij het legen van de blaas en daarmee van het plassen. Kinderen met een spina bifida kunnen meestal niet goed plassen uit zich zelf, alle gevormde urine verzamelt zich in de blaas. Daardoor raakt de blaas bij kinderen met een spina bifida overvuld, dit wordt een retentieblaas genoemd. Een overvulde blaas kan uiteindelijk overlopen en telkens kleine beetjes urine laten lopen, waardoor een kind incontinent is.
Kinderen met een spina bifida van de halswervelkolom of de borstwervelkolom kunnen een zogenaamde spastische blaas krijgen. De blaas leegt zich dan gelijk wanneer er een klein beetje urine in de blaas terecht komt, deze kinderen moeten hierdoor heel frequent plassen en zijn daardoor ook vaak incontinent.

Problemen met de ontlasting
De zenuwen van de sacrale wervelkolom spelen ook een belangrijke rol bij het kwijtraken van de ontlasting uit de darmen. Kinderen met een spina bifida kunnen hun ontlasting vaak moeilijk kwijt, waardoor een verstopping van de ontlasting kan ontstaan.

Problemen met erectie
Jongens met spina bifida kunnen afhankelijk van de hoogte van de spina bifida moeite hebben met het krijgen en/of volhouden van een erectie. Ook kan de zaadlozing de verkeerde kant op gaan en in de blaas terecht komen.

Chiari malformatie
Bij zeven van de tien kinderen met een spina bifida komt een zogenaamde Chiari II malformatie voor. Dit is een aanlegstoornis van de kleine hersenen die te weinig ruimte hebben in de schedel en daardoor door het achterhoofdsgat in de richting van het ruggenmerg zakken.
Een klein deel van de kinderen met een Chiari II malformatie heeft hier klachten van. Een Chiari malformatie kan klachten geven in de vorm van nekpijn, het achterover houden van het hoofd, heesheid, slikproblemen, ademhalingsproblemen, spasticiteit aan de armen en benen of coördinatie problemen van de armen en benen.

Waterhoofd
Bij kinderen met een spina bifida aperta komt eigenlijk altijd ook een aanlegstoornis van een deel van de kleine hersenen voor. Deze afwijking wordt een Chiari II malformatie genoemd.
Een deel van de kleine hersenen ligt te ver buiten de schedel in het wervelkanaal. Hierdoor kan het hersenvocht niet goed rondstromen en hoopt het zich op in de hersenholtes. Bij een groot deel van de kinderen met een spina bifida aperta komt dan ook een waterhoofd voor.
Kinderen met een spina bifida kunnen een erg groot hoofd krijgen hierdoor.

Leerproblemen
Een groot deel van de kinderen met spina bifida aperta heeft problemen met leren op school. Het gemiddelde IQ voor alle kinderen met spina bifida ligt op 90, terwijl het gemiddelde IQ voor kinderen zonder spina bifida 100 is. Leerproblemen komen vaker voor bij kinderen die een waterhoofd (hydrocefalus) hebben gehad.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met een spina bifida krijgt last van epilepsie aanvallen. Het kan daarbij gaan om verschillende soorten epilepsie aanvallen. Epilepsie komt vaker voor bij kinderen met aanlegstoornissen van de hersenen en bij kinderen die een drain hebben.

Apneu
Kinderen met spina bifida aperta hebben een verhoogde kans om tijdens de slaap langere adempauzes te houden. Zo'n langere adempauze wordt een apneu genoemd. Er bestaan twee soorten apneu's namelijk centrale apneu's en obstructieve apneu's. Beide vormen kunnen voorkomen bij kinderen met spina bifida. Bij centrale apneu's vergeten de hersenen tijdelijk informatie door te geven aan de ademhalingsspieren, waardoor er geen adem wordt gehaald. Bij obstructieve apneu's valt de luchtweg dicht, waardoor er geen lucht via de mond en neus bij de longen kan komen.

Scoliose
Als gevolg van het spina bifida kan er een verkromming van de rug ontstaan. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan negatieve gevolgen hebben voor de zithouding en voor de ademhaling.

Korte benen
Als gevolg van het spina bifida kunnen de benen onvoldoende groeien in lengte, waardoor een kind verhoudingsgewijs korte benen heeft. Ook beenlengteverschil kan voorkomen.

Voetafwijkingen
Door onvoldoende bewegen van de benen in de baarmoeder kunnen aangeboren afwijkingen aan de voeten ontstaan.
Het kan dan gaan om holvoeten, klompvoeten of zogenaamde hamertenen.

Minder sterke botopbouw
Kinderen met dit syndroom hebben grotere kans op een minder goede botopbouw. Dit komt vooral voor bij kinderen die niet in staat zijn om te lopen, bij kinderen die veel binnen zitten en bij kinderen die medicijnen gebruiken (bijvoorbeeld medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van epilepsie). Deze minder sterke botopbouw kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker een botbreuk oplopen, wanneer zij vallen.

Overgewicht
Kinderen met spina bifida hebben een verhoogd risico op het krijgen van overgewicht. Dit komt deels omdat jongeren minder goed kunnen bewegen en daardoor vaak minder bewegen. Deels komt dit ook doordat de hersenen anders werken en de jongeren minder snel voelen dat zij vol zitten en moeten stoppen met eten.

Andere aangeboren afwijkingen
Naast de bovengenoemde aangeboren afwijkingen komen bij een op de vijf kinderen met een spina bifida ook andere aangeboren afwijkingen zoals aangeboren hartafwijkingen, een gespleten gehemelte (schisis), een navelbreuk, of een breuk van het middenrif (hernia diafragmatica).
Ook aanlegstoornissen van de hersenen komen regelmatig voor.

Hoe wordt de diagnose spina bifida gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose spina bifida kan gesteld worden op grond van het verhaal en bevindingen bij het onderzoek. Een spina bifida aperta is gemakkelijk te herkennen, bij een spina bifida occulta kan dit veel lastiger zijn. Soms wijzen subtiele signalen van de huid laag op de rug op een het bestaan van een spina bifida occulta.

ECHO tijdens de zwangerschap
Door middel van ECHO onderzoek tijdens de zwangerschap kan spina bifida worden vastgesteld. Een deel van de kinderen heeft een bijzondere schedelvorm die lijkt op de vorm van een citroen en daarom lemon sign wordt genoemd. Een bepaalde helderheid in de hersenen kan ontbreken, dit wordt het ontbreken van intracranial lucency genoemd. Het zogenaamde banana sign wijst op het voorkomen van een chiari malformatie. Ook kan het crushed butterfly sign worden gezien. Aanvullend op een ECHO kan een MRI scan worden gemaakt om beter te bekijken op welk niveau er sprake is van een spinia bifida en om te beoordelen of er bijkomende problemen zijn.

Bloedonderzoek bij de moeder
Een groot deel van de moeders die zwanger zijn van een kindje met een spina bifida aperta heeft een verhoogde waarde van AFP in het bloed.

Röntgenfoto’s van de wervels
Bij een spina bifida occulta kunnen foto’s van de wervels de open wervelbogen aantonen.

MRI-scan van de rug
Met behulp van een MRI-scan kan het onderste gedeelte van de rug goed in beeld gebracht worden. Op de MRI scan kan gezien worden welke structuren allemaal uitpuilen in een cele bij een spina bifida. Ook kunnen vetbulten (lipomen) en andere afwijkingen van het ruggenmerg zichtbaar worden gemaakt met behulp van een MRI.

MRI scan van de hersenen
Vaak zal ook een MRI scan van de hersenen gemaakt worden, omdat een groot deel van de kinderen met een spina bifida ook aanlegstoornissen van de hersenen heeft (waaronder de Chiari II malformatie). De hersenbalk kan onderontwikkeld zijn. Op de MRI scan kan ook gezien worden of er sprake zijn van een aanlegstoornis van de grote hersenen. Wanneer hier sprake van is, dan is vaak te zien dat de hersenschors meer windingen bevate dan gebruikelijk. Bij een deel van de kinderen heeft het bovenste stukje van de hersenstam een andere vorm, dit wordt beaking van het mesencefalon genoemd. Ook het waterhoofd (hydrocefalus) kan zichtbaar worden gemaakt op een MRI.

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan het DNA van het kind worden onderzocht om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een fout in het DNA die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de spina bifida. Meestal wordt geen fout gevonden in het DNA bij kinderen met spina bidifa.

Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.

Hoe wordt een spina bifida behandeld?
Operatie
Kinderen met een spina bifida aperta worden vaak in de eerste levensweek geopereerd, meestal al tijdens de eerste 24 uur. Dit om een infectie van de vliezen en van het ruggenmerg te voorkomen. De operatie wordt uitgevoerd door de neurochirurg, vaak in samenwerking met de plastisch chirurg. Tijdens de operatie wordt het uitpuilende weefsel verwijderd en wordt er voor gezorgd dat de opening in de rug weer overdekt wordt met huid.

Foetale chirurgie
Sinds 2011 zijn er ook mogelijkheden om deze operatie van sluiten van het open ruggetje al uit te voeren voor de geboorte, wanneer het kind nog in de baarmoeder verblijft. Dit wordt foetale chirurgie genoemd. Meestal vindt de operatie plaats tussen een zwangerschapsduur van 23 tot 26 weken. Dit wordt gedaan bij kinderen waarbij er sprake is van een spina bifida aperta tussen thoracale 1 en sacrale 1. Het doel van de operatie is om extra schade die kan ontstaan voor, tijdens en de na de geboorte te voorkomen. Deze operatie kan helpen te voorkomen dat er een Chiari malformatie ontstaat en het blijkt dat na deze operatie een veel kleiner deel van de kinderen een drain nodig heeft als behandeling van een waterhoofd (twee op de vijf in plaats van vier op de vijf). Nadeel aan deze operatie is, dat er een vergrote kans bestaat dat het kindje te vroeg (prematuur) geboren wordt. Het te vroeg geboren worden, levert weer extra gezondheidsrisico's op voor het kind. Ook bestaat er tijdens een eventuele volgende zwangerschap een verhoogd risico op een scheur in de baarmoeder tijdens de zwangerschap (geschatte kans 11%). Dit laatste is de reden waarom steeds meer naar vormen van microchirurgie (foetoscopische operatie) wordt gekeken om deze risico's kleiner te maken. Het risico op het ontstaan van een scheur in de baarmoeder lijkt inderdaad kleiner te zijn na een foetoscopische operaie, maar het risico op vroegtijdig breken van de vliezen en noodzaak tot een tweede operatie vanwege een complicaties (zoals liquorlekkage, wijken van de wondranden of ontstaan van inclusiecystes) weer groter. Daarom wordt ook de optie van een kleinere snee (3,5-4 cm) in de baarmoeder (minihysterectomie) onderzocht.
Het is dus heel belangrijk om voor- en nadelen van deze operatie in de baarmoeder tegen elkaar af te wegen. Deze operatie kan uitgevoerd worden in Leuven (Belgie) en sinds 2019 ook in het Erasmusmc in Rotterdam.

Drain
Een groot deel van de kinderen met een spina bifida heeft een waterhoofd. Dit waterhoofd wordt behandeld met een zogenaamde VP-drain. Vier op de vijf kinderen met spina bifida aperta blijkt uiteindelijk een drain nodig te hebben, bij een op de vijf kinderen blijkt dit niet nodig te zijn. Daarom wordt tegenwoordig eerst de spina bifida gesloten en wordt daarna gekeken of kinderen daadwerkelijk een drain nodig hebben.

Spina bifida team
Kinderen met een spina bifida worden vaak gezien door een team van specialisten op spina bifida gebied. Zij kunnen goed inventariseren welke problemen een kind heeft als gevolg van een spina bifida. In het spina bifida team zitten meestal een kinderarts, een kinderneuroloog, een neurochirurg, een orthopeed, een uroloog, een revalidatiearts, een fysiotherapeut en een maatschappelijk werkende. De samenstelling van een spina bifida team kan per ziekenhuis verschillen.

De kinderarts
De kinderarts houdt de groei van het kind in de gaten en kijkt of er sprake is van problemen met plassen en met de ontlasting.

De kinderneuroloog
De kinderneuroloog meet de kracht van de verschillende spieren in de benen. De kinderneuroloog onderzoekt of er leerproblemen zijn of dat er aanwijzingen zijn voor epilepsie.

Uroloog
De uroloog houdt zich bezig met de blaasfunctie. Regelmatig wordt urine gecontroleerd op het voorkomen van een infectie van de urinewegen. Ook kan een urodynamisch onderzoek gedaan worden om te kijken hoe goed een kind de blaas leeg kan plassen. De uroloog kan ook adviezen geven over vragen over sexualiteit.

De orthopeed
De orthopeed kijkt of er sprake is van aanlegstoornissen van de benen, zoals bijvoorbeeld klompvoeten. Ook let de orthopeed op het ontstaan van een scoliose of op het uit de kom schieten van een heup.
Zo nodig maakt de orthopeed foto’s van de botten of van de wervelkolom.

De revalidatiearts
De revalidatiearts let op de zithouding en de mogelijkheden voor het kind om zich zelf voort te verplaatsen of zelf te verzorgen.Zo kan een revalidatiearts zorgen voor aangepaste schoenen of een enkelvoet orthese waardoor lopen gemakkelijker gaat of voor hulpmiddelen die het looppatroon verbeteren of die voortverplaatsen mogelijk maken. De revalidatiearts werkt nauw samen met de fysiotherapeut, de ergotherapeut en de logopedist.

Fysiotherapie
Wanneer kinderen als gevolg van het spina bifida problemen hebben met bewegen of lopen kan een fysiotherapeut helpen om te zoeken naar een zo goed mogelijk bewegingspatroon. Ook kunnen de spieren op een goede manier getraind worden.

Plasproblemen
De plasproblemen als gevolg van een spina bifida kunnen op verschillende manier behandeld worden. Soms kunnen medicijnen er voor zorgen dat de blaas goed leeg geplast kan worden. Sommige kinderen ondersteunen het legen van de blaas door op de blaas te duwen. Een deel van de kinderen zal incontinentiemateriaal nodig hebben.
Wanneer de blaas met deze maatregelen niet voldoende leeggeplast kan worden, zal de blaas regelmatig leeg gemaakt worden met behulp van een catheter. Bij kleine kinderen zullen de ouders dit moeten doen, grotere kinderen kunnen leren zich zelf te catheriseren.
Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Daarom krijgen deze kinderen dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende effect heeft, kan darmspoelen helpen de ontlasting kwijt te raken. Een klein deel van de kinderen heeft een stoma nodig om de ontlasting kwijt te raken.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde en gevarieerde voeding waarbij de kans op overgewicht zo klein mogelijk wordt gehouden.

Chiari malformatie
Wanneer een kind klachten heeft als gevolg van een Chiari II malformatie, kunnen deze klachten verbeteren door een operatie. Bij deze operatie wordt de ruimte in de schedel groter gemaakt en worden de kleine hersenen weer terug gelegd in de schedel. Het is van belang deze operatie kort na het ontstaan van de klachten uit te voeren, omdat dan de grootste kans op verbetering bestaat.

Tethered cord operatie
Wanneer een kind met spina bifida in toenemende mate problemen krijgt met lopen, plassen en met het kwijtraken van de ontlasting kan dit veroorzaakt worden door een tethered cord.
Dit probleem kan verholpen worden met een operatie waarbij het ruggenmerg los gemaakt wordt van het wervelkanaal waardoor het weer vrij kan bewegen. De operatie is er op gericht om verdere achteruitgang te voorkomen als gevolg van het tethered cord. Soms verbeteren ook de klachten die ontstaan zijn als gevolg van het tethered cord nog na verloop van tijd.

Syringomyelie
Bij een op de vijf kinderen ontstaat in het ruggenmerg een holte die Syringomyelie wordt genoemd. Als gevolg van de Syringomyelie ontstaan ook in toenemende mate problemen met bewegen van armen en benen, plassen en de ontlasting. Ter behandeling van de Syringomyelie kan een drain in de holte in het ruggenmerg worden gelegd waardoor het vocht in deze holte wegloopt en de holte samenklapt. Syringomyelie ontstaat vaak bij kinderen met een Chiairi II malformatie. Een operatie gericht op het opheffen van de Chiari II malformatie kan ook verdere achteruitgang als gevolg van de Syringomyelie voorkomen.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Orthopedische operatie
Soms zal de orthopeed operaties uitvoeren ter correctie van klompvoeten, een uit de kom schietende heup of een scoliose.

Behandeling OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.

Behandeling centrale apneu's
In geval van regelmatig voorkomende centrale apneu's kan nachtelijke beademing via een neuskap nodig zijn.
Ook is het belangrijk om na te gaan of de centrale apneu's niet het gevolg zijn van epilepsie aanvallen, in dat geval kan behandeling van de epilepsie ook helpen om centrale apneu's te verminderen.

Pas op met latex
Kinderen met spina bifida aperta ontwikkelen gemakkelijker een latexallergie (IgE-gemedieerd). Dit kan erg hinderlijk zijn omdat bij allerlei medische handelingen materialen worden gebruikt die latex bevatten. Daarom is het belangrijk daar waar het kan te kiezen voor latex vrije materialen.

Decubitus voorkomen
Het is belangrijk om drukplekken op de huid (decubitus te voorkomen), vooral bij kinderen die gebruik maken van een rolstoel. Een goede zithouding, het regelmatig wisselen van houding en goede voeding kunnen helpen om decubitus zo veel mogelijk te voorkomen.

Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.

Botdichtheid verbeteren
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten (pamidronaat) geven om de botdichtheid te verbeteren.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar lichaam traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Kinderen en ouders met spina bifida hebben behoefte aan begeleiding. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan helpen bij het verwerken van het hebben van spina bifida en dit een plaatsje in het leven te geven. In veel spina bifida teams maakt daarom een maatschappelijk werkende of een psycholoog deel uit van het team.

Contact met andere ouders
Lotgenotencontact met andere ouders en kinderen kan hen daar bij helpen, via de patiëntenvereniging kunnen zij in contact komen met lotgenoten. Ook via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven.

Wat betekent een spina bifida voor de toekomst?
Blijvende beperkingen
Kinderen met een spina bifida zullen hun hele leven beperkingen ondervinden als gevolg van hun spina bifida. Sommige kinderen hebben slechts weinig beperkingen en kunnen zich zelf redden, andere kinderen hebben meer beperkingen en zijn afhankelijk van andere mensen in hun omgeving. Hoe hoger de spina bifida, hoe groter de beperkingen zullen zijn.
Wanneer een grote groep kinderen met spina bifida wordt bekeken is de helft van de kinderen in staat zonder hulpmiddelen te lopen, de andere helft gebruikt hulpmiddelen of is rolstoelafhankelijk.
Wanneer de spina bifida boven L3 ligt, zullen de meeste kinderen volledig verlamd zijn aan hun benen. Wanneer de spina bifida op niveau L4-L5 ligt, is lopen is vaak mogelijk met behulp van hulpmiddelen. Bij een spina bifida ter hoogte van S1-S3 is lopen vaak mogelijk met behulp van geringe hulpmiddelen. Wanneer de spina bifida lager dan S3 zijn er meestal geen verlammingen, maar bestaat er wel een verdoofd gevoel aan de billen.
Bijna alle kinderen met een spina bifida houden in meer of minder mate last van problemen met plassen en met de ontlasting.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Tethered cord
Kinderen met een spina bifida hebben een vergrote kans op het ontstaan van een tethered cord. Hierbij zit het ruggenmerg vast aan de wervelkolom waardoor het tijdens de groei niet omhoog kan bewegen. Er ontstaat dan trek op het ruggenmerg waardoor de beenfunctie verslechterd, er pijnklachten in de rug en de benen ontstaat en plas- en ontlastingsproblemen verslechteren.

Syringomyelie
Kinderen met een spina bifida hebben een vergrote kans op het ontstaan vaan een syringomyelie, een holte in het ruggenmerg. Door deze holte kunnen de zenuwen die bijvoorbeeld de armen aansturen niet meer goed functioneren, waardoor ook zwakte aan de armen kan ontstaan.

Draindysfunctie
Kinderen met een hydrocefalus zullen een drain nodig hebben. Door groei of door slijtage kan deze drain niet meer goed functioneren waardoor klachten van hoofdpijn, misselijkheid, braken en wazig zien kunnen ontstaan. Het kan dan nodig zijn om de hele drain of een deel van de drain te veranderen.

Epidermoid en arachnoidale cystes
Als gevolg van operatie aan de wervelkolom of als gevolg van een ruggenprik, kunnen cystes ontstaan die gevuld zijn met vocht. Deze cystes kunnen epidermoid cystes of arachnoidale cystes zijn. Door hun groei kunnen ze op het ruggenmerg gaan drukken. Ook hierdoor kan een toename van problemen ontstaan.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met een spina bifida kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose spina bifida is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met een spina bifida op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van een spina bifida. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met een spina bifida zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder een spina bifida. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Levensverwachting
Met de huidige behandelingmogelijkheden is de levensverwachting van kinderen met een spina bifida sterk gestegen. Negen van de tien kinderen wordt ouder dan één jaar, acht van de tien kinderen bereikt de volwassen leeftijd.

Kinderen krijgen
Het hebben van spina bifida kan van invloed zijn op de vruchtbaarheid. Er zijn volwassenen met spina bifida die kinderen gekregen hebben. De zwangerschap moet wel worden begeleid door een gynaecoloog. Er wordt zwangeren geadviseerd om 4 weken voor tot 8 weken na ontstaan van de zwangerschap extra foliumzuur te gebruiken (5 mg). Kinderen van een volwassene met spina bifida hebben een licht verhoogde kans om zelf ook spina bifida te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook een spina bifida te krijgen?
Hoewel niet precies bekend is waardoor bij kinderen zonder spina bifida een spina bifida ontstaat blijken broertjes en zusjes een iets vergrote kans te hebben om ook een spina bifida te ontwikkelen. Hoe groot deze kans is, hangt ook samen met de plaats van de spina bifida
Bij een kind met een sacrale spina bifida hebben broertjes en zusjes nauwelijks een vergrote kans ten opzichte van andere kinderen om ook een spina bifida te krijgen. Bij een spina bifida die hoog bij de lendenwervels of bij de borstweefsels gelegen is, is de kans voor broertjes en zusjes om ook een spina bifida te krijgen wel duidelijk verhoogd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Tijdens een nieuwe zwangerschap bestaat er een mogelijkheid om met behulp van prenatale diagnostiek vast te stellen of dit nieuwe kindje een spina bifida heeft.
De tripple test kan aanwijzingen geven voor de aanwezigheid van spina bifida als een bepaald eiwit in het bloed van de moeder (het AFP) verhoogd is.
Met behulp van een ECHO kan gekeken worden of er sprake is van een spina bifida. Soms kan dit bij 15 weken al goed gezien worden. De beste tijd om een ECHO te maken is echter rond de 20e week.

Preventie
Om de kans op een spina bifida te verlagen wordt aan alle zwangere vrouwen geadviseerd om in de periode van vier weken voor het ontstaan van een zwangerschap tot een zwangerschapsduur van acht weken dagelijks 0,5 mg foliumzuur te gebruiken.
Aan moeders met diabetes, aan moeders die natriumvalproaat of carbamazepine gebruiken en aan moeders waarbij in de directe familie een kindje met spina bifida of een andere neuraal buisdefect voorkomt wordt geadviseerd dagelijks 5 mg foliumzuur te gebruiken in dezelfde periode.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Meer lezen

Lees het verhaal van de moeder van Damien die spina bifida occulta heeft.

Links
sbhnederland.nl
Vereniging voor mensen met spina bifida en hydrocefalus

www.knnn.nl
(Kinderchrirugisch netwerk Nederland)

Referenties
1. Stoll C, Alembik Y, Dott B. ssociated malformations in cases with neural tube defects. Genet Couns. 2007;18:209-15.
2. Dias MS. Neurosurgical management of myelomeningocele (spina bifida). Pediatr Rev. 2005;26:50-60
3. Periconceptional folic acid and risk for neural tube defects among higher risk pregnancies. Petersen JM, Parker SE, Benedum CM, Mitchell AA, Tinker SC, Werler MM. Birth Defects Res. 2019;111:1501-1512
4. Fetal surgery for spina bifida. Dewan MC, Wellons JC. J Neurosurg Pediatr. 2019;24:105-114
5. Fetal spina bifida: What we tell the parents. Gotha L, Pruthi V, Abbasi N, Kulkarni AV, Church P, Drake JM, Carvalho JCA, Diambomba Y, Thakur V, Ryan G, Van Mieghem T. Prenat Diagn. 2020;40:1499-1507
6. Experience of 300 cases of prenatal fetoscopic open spina bifida repair: report of the International Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Consortium. Sanz Cortes M, Chmait RH, Lapa DA, Belfort MA, Carreras E, Miller JL, Brawura Biskupski Samaha R, Sepulveda Gonzalez G, Gielchinsky Y, Yamamoto M, Persico N, Santorum M, Otaño L, Nicolaou E, Yinon Y, Faig-Leite F, Brandt R, Whitehead W, Maiz N, Baschat A, Kosinski P, Nieto-Sanjuanero A, Chu J, Kershenovich A, Nicolaides KH. Am J Obstet Gynecol. 2021;225:678.e1-678.e11
7. Health Concerns of Adolescents and Adults With Spina Bifida. Starowicz J, Cassidy C, Brunton L. Front Neurol. 2021;12:745814
8. Implementation and Assessment of a Laparotomy-Assisted Three-Port Fetoscopic Spina Bifida Repair Program. Keil C, Köhler S, Sass B, Schulze M, Kalmus G, Belfort M, Schmitt N, Diehl D, King A, Groß S, Sutton CD, Joyeux L, Wege M, Nimsky C, Whitehead WE, Uhl E, Huisman TAGM, Neubauer BA, Weber S, Hummler H, Axt-Fliedner R, Bedei I. J Clin Med. 2023;12:5151

Laatst bijgewerkt: 16 augustus 2023 voorheen: 31 oktober 2022: voorheen: 3 augustus 2022, 16 maart 2022, 15 september 2021, 6 augustus 2021, 12 mei 202, 9 april 2021, 11 juli 2020, 7 maart 2020, 18 oktober 2019 en 14 december 2007

Auteur: JH Schieving