A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het Wiedemann-Steiner syndroom

 

Wat is het Wiedemann-Steiner syndroom?
Het Wiedemann-Steiner syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een kleine lengte vaak in combinatie met toegenomen beharing.  

Hoe wordt het Wiedemann-Steiner syndroom ook wel genoemd?
Het Wiedemann-Steiner syndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt afgekort met de letters WDSTS of ook wel WSS.

KMT2A-gerelateerd syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het KMT2A-gerelateerd syndroom. KMT2A is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout.

Chromatinopathie
Het Wiedemann-Steiner syndroom behoort tot een groep aandoeningen die chromopathieen wordt genoemd. Bij deze aandoeningen is er sprake van een verstoorde werking van chromatine, waardoor het op- en afrollen van het DNA verstoord is. Andere aandoeningen die ook tot deze groep aandoeningen behoren zijn het Rubinstein Taybi syndroom en het Cornelia de Lange syndroom. Kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom hebben overeenkomsten met kinderen met het Rubinstein Taybi syndroom.

Hoe vaak komt het Wiedemann-Steiner syndroom voor?
Het Wiedemann-Steiner syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het Wiedemann-Steiner syndroom voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Wiedemann-Steiner syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.



Bij wie komt het Wiedemann-Steiner syndroom voor?
Het Wiedemann-Steiner syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Wiedemann-Steiner syndroom krijgen.

Waar wordt het Wiedemann-Steiner syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Wiedemann-Steiner syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal van het 11e-chromosoom. De plaats van deze fout werd eerst het MLL-gen genoemd, maar tegenwoordig het KMT2A-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het Wiedemann-Steiner syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 11 die een kind heeft in het KMT2A-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met een Wiedemann-Steiner syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening. De ouders hebben zelf deze fout niet in het erfelijk materiaal van hun lichaamscellen.



Afwijkend eiwit
Het KMT2A-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, mixed lineage leukemia gene (MLL) eiwit genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het aflezen van het erfelijk materiaal. Dat doet dit eiwit door een ander eiwit histon 4 te beïnvloeden. Het eiwit wordt ook wel een histon methyltransferase eiwit genoemd. Het juist aflezen van het DNA zorgt er voor dat op het juiste moment tijdens de ontwikkeling van de hersenen de juiste eiwitten beschikbaar zijn voor een goede aanleg van de hersenen.

Netwerk van hersencellen
In de hersenen bevinden zich allerlei netwerken van hersencellen die nodig zijn om een bepaalde taak goed te kunnen uitvoeren. Door de fout in het KMT2A-gen worden deze netwerken minder goed aangelegd en kunnen de hersencellen minder goed met elkaar samen werken. Dit veroorzaakt de symptomen die horen bij dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van het Wiedemann-Steiner syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Achterblijven groei in de baarmoeder
Een deel van de kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging (IUGR) genoemd.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen deze kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met Wiedemann-Steiner syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.

Problemen met drinken
Een groot deel van de baby’s met het Wiedemann-Steiner syndroom heeft problemen met drinken. Baby's drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Vaak is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Licht van gewicht
Door de problemen met drinken blijven kinderen met dit syndroom in het eerste levensjaar vaak licht van gewicht. Ze groeien minder hard dan hun leeftijdsgenoten. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Wiedemann-Steinersyndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten.
De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten. Opvallend is dat kinderen met dit syndroom vaak tijdens het lopen de neiging hebben om hun benen verder uit elkaar te zetten dan gebruikelijk. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Problemen met praten
Voor veel kinderen met het Wiedemann-Steinersyndroom is het heel moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Voor een deel van de kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om te leren praten. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Problemen met leren
Kinderen met het Wiedemann-Steinersyndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen kunnen naar regulier onderwijs, andere zijn moeilijk lerend of zeer moeilijk lerend. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn.

Gemakkelijk boos worden
Kinderen met dit syndroom kunnen gemakkelijk boos worden. Vaak is er wel een aanleiding voor het ontstaan van deze boosheid, bijvoorbeeld omdat iets niet lukt of omdat kinderen iets niet mogen, maar lang niet altijd is dit duidelijk. Kinderen kunnen in hun boosheid andere mensen pijn doen door ze te knijpen of te bijten. Kinderen vinden het moeilijk om zelf uit deze boosheidsaanval te komen. Vaak hebben ze daarbij de hulp van anderen nodig.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met een Wiedemann-Steinersyndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het lastig wanneer hiervan af geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen zijn. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het Wiedemann-Steinersyndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Veel kinderen vinden het lastig om in de avond in slaap te vallen. Kinderen kunnen licht slapen en gemakkelijk wakker worden door geluiden in de omgeving. Sommige kinderen worden heel vroeg wakker. Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom hebben vaak een rond en een wat platter gezicht dan leeftijdsgenoten. Het voorhoofd is vaak hoog. Vaak staan de ogen wat verder uit elkaar dan gebruikelijk, de oogspleet is vaak smal. De ogen kunnen in de richting van de oren naar beneden toe lopen. Naast de ogen aan de kant van de neus kan een extra huidplooi voorkomen, dit wordt epicanthus genoemd. De wenkbrauwen bevatten vaak veel haar, vaak lopen de wenkbrauwen ver door in de richting van de andere wenkbrauw. Soms zijn de wenkbrauwen aan elkaar vast gegroeid. Ook zijn de wimpers vaak lang. De neus is vaak kort en breed. De afstand tussen de neus en de bovenlip is vaak wat groter dan gebruikelijk. De bovenlip is vaak dunner dan de onderlip. In de bovenlip zit een M-vormige inkeping. Het gehemelte is vaak hoog. Vaak staan de oren wat lager dan gebruikelijk. De oren kunnen ook anders van vorm zijn dan gebruikelijk. De vingers en de tenen zijn vaak kort. De pink staat vaak een beetje krom.

Asymmetrie gezicht
Bij een deel van de kinderen is de ene kant van het gezicht kleiner dan de andere kant.

Kleine lengte
Kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom groeien meestal minder hard dan hun leeftijdsgenoten. Ze zijn hierdoor kleiner dan hun leeftijdsgenoten. De armen en benen zijn vaak korter dan gebruikelijk.

Handen en voeten
Een deel van de kinderen heeft stevige volle handen en voeten.

Toegenomen beharing
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een toegenomen lichaamsbeharing. Dit wordt hypertrichosis genoemd. Dit kan op meerdere plaatsen op het lichaam voorkomen. Opvallend is dat jonge kinderen haargroei kunnen hebben op hun ellebogen, op latere leeftijd verdwijnt dit weer. De wenkbrauwen en de wimpers bevatten veel haar. Vaak groeit er ook haar op de rug.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom is bijziend en heeft een bril nodig. Scheelzien komt ook vaker voor bij kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom. Bij sommige kinderen hangt een ooglid wat naar beneden. Dit wordt een ptosis genoemd. Wanneer het ooglid over de pupil hangt, dan kunnen kinderen hierdoor slechter zien met dit oog. Het gevaar bestaat dan dat dit oog een zogenaamd lui oog gaat worden, waar kinderen niet goed mee kunnen zien.

Open mond
Vaak hebben de spieren in het gezicht weinig spierspanning, waardoor kinderen gemakkelijk hun mond open hebben. Door de lager spierspanning rondom de mond hebben kinderen ook meer moeite om duidelijk verstaanbaar te praten.

Tanden
Een deel van de kinderen gaat al op jonge leeftijd wisselen van melkgebit naar het volwassen gebit.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speelsel geautomatiseerd is.

Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.

Reflux
Kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Ook kan een verbinding tussen de grote longader en de grote lichaamsslager die voor de geboorte normaal aanwezig is, blijven bestaan na de geboorte. De meeste kinderen hebben zelf geen last van de hartafwijking. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Problemen met de nieren
Als gevolg van het Wiedemann-Steiner syndroom kunnen verwijde nierbekkens in de nieren voorkomen. Kinderen kunnen hierdoor gemakkelijker een nierbekkenontsteking krijgen.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het Wiedemann-Steinersyndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Botleeftijd
De rijping van de botten kan langzamer verlopen dan bij leeftijdsgenootjes. Hier hebben kinderen zelf geen last van. Wel hebben kinderen met dit syndroom een grotere kans op het krijgen van botontkalking. Dit kan maken dat zij gemakkelijker een botbreuk oplopen wanneer ze vallen.

Afwijkingen van de wervels
Een deel van de kinderen heeft afwijkend aangelegde wervels in de nek. Zo kunnen twee wervels met elkaar vergroeid zijn tot een blokwervel, ook kan een wervel halfzijdig niet aangelegd zijn. Dit kan gevolgen hebben voor de beweeglijkheid van de nek. Ook kan het wervelkanaal vernauwd raken waardoor druk op het ruggenmerg of de zenuwwortels kan ontstaan.

Tethered cord
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een zogenaamde tethered cord. Het onderste stukje van het ruggenmerg ligt niet los, maar zit vast aan de wervelkolom. Daardoor kan er tijdens de groeien trek aan de zenuwen en het ruggenmerg zelf ontstaan. Dit kan klachten geven zoals incontinentie, pijn in de benen of problemen met lopen. Aan de buitenkant van de rug kan een plukje haar, een kuiltje of juist een bultje te zien zijn als aanwijzing dat er sprake is van een tethered cord.

Hoe wordt de diagnose Wiedemann-Steiner syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Wiedemann-Steiner syndroom te stellen. Kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom hebben overeenkomsten met kinderen die het Cornelia de Lange syndroom hebben, het Rubinstein Taybi syndroom en met kinderen die het Kabuki syndroom hebben als gevolg van een KDM6A-verandering in het erfelijk materiaal.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom geen bijzonderheden gevonden.  
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 11e-chromosoom in het KMT2A-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose Wiedemann-Steiner syndroom worden gesteld omdat een stuk van chromosoom 11 mist waarop het KMT2A-gen ligt.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het Wiedemann-Steiner syndroom. Zo kunnen aanlegstoornissen van de hersenschors worden gezien zoals een corticale dysplasie of een simplified gyral pattern.

MRI van de rug
Wanneer er aanwijzingen zijn voor een tethered cord syndroom, dan kan een MRI van de wervelkolom worden gemaakt om te kijken of hier inderdaad sprake van is.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
Kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Wiedemann-Steiner syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Kindercardioloog
Een deel van de kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Daarom worden kinderen meestal een keer door de kindercardioloog gezien om te kijken of er sprake zou kunnen zijn van zo’n aangeboren hartafwijking. Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

ECHO buik
Met behulp van een ECHO van de buik kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor verwijde nierbekkens.

Foto van de botten
Op een foto kan te zien zijn dat de botleeftijd minder verder is dan gebruikelijk voor de leeftijd van het kind. Ook kan een foto te zien zijn in welke mate er sprake is van een zijwaartse verkromming van de rug. Een foto kan ook laten zien of er afwijkingen te zien zijn aan de nekwervels.

Hoe wordt het Wiedemann-Steiner syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Wiedemann-Steiner syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de ontwikkeling zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.  

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.

Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.

Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

icf

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken of een hangend ooglid hebben, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

aanvalsmedicatie

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Meestal lukt het om de epilepsieaanvallen met een medicijn onder controle te krijgen, vaak is een combinatie van medicijnen nodig.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met dit syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Kinderen met een kleine aanlegstoornis van de hersenen kunnen in aanmerking komen voor epilepsiechirurgie.

epilepsie behandeling

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Tandarts
Kinderen met dit syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.

Hartafwijking
De aangeboren hartafwijkingen die voorkomen bij dit syndroom kunnen spontaan verdwijnen zonder dat er een behandeling voor nodig is. Wanneer er wel een behandeling nodig is, zal er een operatie nodig zijn die uitgevoerd wordt door een kinderthoraxchirurg.

Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden wanneer er afwijkingen aan de nieren te zien zijn. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kindje zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben geen behandeling nodig. Wanneer de verkromming toeneemt, kan deze behandeld worden met een gipscorset om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Kinderneurochirurg
In geval van een tethered cord kan de kinderneurochirurg dit met een operatie verhelpen.

Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Let op met narcose
Wanneer kinderen onder narcose moeten, is het belangrijk dat de kinderanaesthesist weet dat er afwijkingen van de nekwervels kunnen voorkomen bij kinderen met dit syndroom. De kinderanaesthesist moet hier rekening mee houden bij het inbrengen van een beademingsbuis.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

financien

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

ouder

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

gezin

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

emoties

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Wiedemann-Steiner syndroom.

Wat is de prognose van het Wiedemann-Steiner syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Wiedemann-Steiner syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen kunnen dan de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van Wiedemann-Steiner syndroom voor de toekomst betekent.

Osteoporose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd. Hierdoor bestaat er een vergrote kans op het ontstaan van botbreuken of het inzakken van een wervel.

Kanaalstenose
Wanneer er sprake is van afwijkingen van de nekwervels, dan door toename van de leeftijd het kanaal in de nekwervels nauwer worden, waardoor er druk op het ruggenmerg of de zenuwwortels die uit het ruggenmerg komen kan ontstaan. Dit kan zorgen voor problemen met lopen en/of pijn en tintelingen in de armen. Deze klachten worden een kanaalstenose genoemd. Door middel van een MRI scan is dit aan te tonen. Een neurochirurg kan met een operatie zorgen dat er weer voldoende ruimte is voor het ruggenmerg en de zenuwwortels.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Wiedemann-Steiner syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het Wiedemann-Steiner syndroom. Voor de meeste kinderen zal de levensverwachting niet anders zijn dan van kinderen zonder dit syndroom. De levensverwachting kan worden verkort als gevolg van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.

Kinderen
Kinderen van een volwassene met het Wiedemann-Steiner syndroom zelf 50% kans om zelf ook het Wiedemann-Steiner syndroom te krijgen. Vanwege hun verstandelijke beperking zal een groot deel van de volwassenen met dit syndroom niet zelf kinderen gaan krijgen. Of eventuele kinderen evenveel, meer of minder klachten zullen hebben als de ouder valt van te voren niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Wiedemann-Steiner syndroom te krijgen?
Het Wiedemann-Steiner syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 11e chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Wiedemann-Steiner syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijke mocaïsisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1%.

Wanneer een van de ouders zelf het Wiedemann-Steiner syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Wiedemann-Steiner syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Wiedemann-Steinersyndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties

  1. De novo mutations in MLL cause Wiedemann-Steiner syndrome.Jones WD, Dafou D, McEntagart M, Woollard WJ, Elmslie FV, Holder-Espinasse M, Irving M, Saggar AK, Smithson S, Trembath RC, Deshpande C, Simpson MA. Am J Hum Genet. 2012;91:358-64
  2. Wiedemann-Steiner syndrome: three further cases. Koenig R, Meinecke P, Kuechler A, Schäfer D, Müller D. Am J Med Genet A. 2010;152A:2372-5
  3. Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations. Miyake N, Tsurusaki Y, Koshimizu E, Okamoto N, Kosho T, Brown NJ, Tan TY, Yap PJ, Suzumura H, Tanaka T, Nagai T, Nakashima M, Saitsu H, Niikawa N, Matsumoto N. Clin Genet. 2016;89:115-9.
  4. Wiedemann-Steiner syndrome: Novel pathogenic variant and review of literature. Aggarwal A, Rodriguez-Buritica DF, Northrup H. Eur J Med Genet. 2017;60:285-288.
  5. Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases. Baer S, Afenjar A, Smol T, Piton A, Gérard B, Alembik Y, Bienvenu T, Boursier G, Boute O, Colson C, Cordier MP, Cormier-Daire V, Delobel B, Doco-Fenzy M, Duban-Bedu B, Fradin M, Geneviève D, Goldenberg A, Grelet M, Haye D, Heron D, Isidor B, Keren B, Lacombe D, Lèbre AS, Lesca G, Masurel A, Mathieu-Dramard M, Nava C, Pasquier L, Petit A, Philip N, Piard J, Rondeau S, Saugier-Veber P, Sukno S, Thevenon J, Van-Gils J, Vincent-Delorme C, Willems M, Schaefer E, Morin G. Clin Genet. 2018;94:141-152
  6. Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies. Giangiobbe S, Caraffi SG, Ivanovski I, Maini I, Pollazzon M, Rosato S, Trimarchi G, Lauriello A, Marinelli M, Nicoli D, Baldo C, Laurie S, Flores-Daboub J, Provenzano A, Andreucci E, Peluso F, Rizzo R, Stewart H, Lachlan K, Bayat A, Napoli M, Carboni G, Baker J, Mendel A, Piatelli G, Pantaleoni C, Mattina T, Prontera P, Mendelsohn NJ, Giglio S, Zuffardi O, Garavelli L. Am J Med Genet A. 2020;182:2877-2886
  7. Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann-Steiner and Rubinstein-Taybi syndromes. Di Fede E, Massa V, Augello B, Squeo G, Scarano E, Perri AM, Fischetto R, Causio FA, Zampino G, Piccione M, Curridori E, Mazza T, Castellana S, Larizza L, Ghelma F, Colombo EA, Gandini MC, Castori M, Merla G, Milani D, Gervasini C. Eur J Hum Genet. 2021;29:88-98

Links
https://wiedemannsteiner.com
(Engelstalige oudervereniging van ouders met een kind met het Wiedemann-Steiner syndroom)

Laatst bijgewerkt: 12 mei 2021 voorheen: 21 mei 2020 en 27 februari 2016

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.