A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

FOXP2 syndroom

 

Wat is het FOXP2-syndroom?
Het FOXP2-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen grote problemen hebben om te leren praten.

Hoe wordt het FOXP2 syndroom ook wel genoemd?
Het FOXP2-syndroom is genoemd naar de plaats van het foutje in het erfelijk materiaal, het DNA. De plaats waar het foutje zit wordt het FOXP2-gen genoemd.

Taalontwikkelingsstoornis type 1
Het FOXP2-gen wordt ook wel taalontwikkelingsstoornis type 1 genoemd. Een taalontwikkelingsstoornis is een aandoening waarbij kinderen problemen hebben met het leren praten. Langzamerhand worden steeds meer foutjes in het erfelijk materiaal ontdekt die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van een taalontwikkelingsstoornis.
Het foutje in het FOXP2-gen was een van de eerste ontdekte foutjes in het DNA, daarom heeft dit syndroom de toevoeging type 1 gekregen. Taalontwikkelingsstoornis type 1 wordt ook wel afgekort als TOS1.
Soms wordt de Engelse term speech-language disorder 1 gebruikt, afgekort als SPCH1.

Hoe vaak komt het FOXP2-syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het FOXP2-syndroom bij kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij een deel van de kinderen met het FOXP2-syndroom kinderen ook nog niet deze diagnose gesteld.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het steeds gemakkelijker om de diagnose te stellen. Dan zal ook duidelijk worden hoe vaak dit syndroom werkelijk voorkomt.

Bij wie komt het FOXP2-syndroom voor?
Het FOXP2-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Op de peuterleeftijd wordt vaak pas duidelijk dat er sprake is van een spraaktaalontwikkelingsachterstand.
Zowel jongens als meisjes kunnen het FOXP2-syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het FOXP2-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het FOXP2-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 7. De plaats van het foutje in het erfelijk materiaal wordt het FOXP2-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het FOXP2-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 7 die een kind heeft in het FOXP2-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een FOXP2-syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het FOXP2-gen geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, maar vaak nog niet omdat vroeger de onderzoeken waarmee nu duidelijk wordt dat er sprake is van het FOXP2-gen, nog niet bestonden.

Deletie of mutatie of uniparenterale disomie
Een deel van de kinderen mist het stukje erfelijk materiaal van het FOXP2-gen helemaal, dit wordt een deletie genoemd. Soms missen kinderen een groter stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 7 waarbij zij naast het FOXP2-gen ook nog andere stukjes erfelijk materiaal missen. Dit wordt ook wel een 7q31.1 deletie genoemd. De kinderen met zo’n 7q31.1 deletie hebben vaak meer problemen dan kinderen die alleen het FOXP2-gen missen.
Bij andere kinderen zijn een of meerdere letters in het erfelijk materiaal van het FOXP2-gen veranderd waardoor er andere informatie staat. Dit wordt een mutatie genoemd.
Een klein deel van de kinderen heeft twee chromosomen 7 van een ouder gekregen in plaats van een chromosoom 7 van de moeder en een chromosoom 7 van de vader zoals gebruikelijk is. Dit wordt uniparenterale disomie genoemd.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal van het FOXP2-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt ook FOXP2-eiwit genoemd. FOXP2 staat voor forkhead box P2. Het FOXP2-eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen tijdens de zwangerschap. Het regelt dat op de juiste momenten van de ontwikkeling van de hersenen bepaalde stukjes van het DNA worden afgelezen die nodig zijn voor goede aanleg van de hersenen. Het eiwit is belangrijk voor goede aanleg van de kleine hersenen, de zogenaamde diepe basale kernen (basale ganglia) en voor een heel belangrijk schakelstation in de hersenen de thalamus. Door een fout in het FOXP2-gen worden deze delen van de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk waardoor de problemen met de spraaktaalontwikkeling ontstaan.  

Kleine hersenen, basale kernen
De kleine hersenen en de basale kernen spelen een belangrijk bij het leren bewegen en praten. Om goed te kunnen praten moeten heel veel verschillende spiertjes in en rondom de mond achter elkaar bewogen worden, dit blijkt heel moeilijk te zijn voor kinderen met het FOXP2-syndroom. Hierdoor hebben kinderen met het FOXP2-syndroom veel moeite om klanken en woorden te maken.
De kleine hersenen en de basale kernen spelen ook een belangrijke rol bij het regelen van emoties zoals boosheid of verdriet.

Thalamus
De thalamus is een heel belangrijk schakelstation in de hersenen. Allerlei informatie wordt hier van een zenuw naar een of meerdere andere zenuwen doorgegeven. De thalamus is betrokken bij het verwerken van allerlei soorten informatie, informatie over taal, over bewegen, over voelen, over zien, over horen en over emoties. Een verstoring van de werking van de thalamus kan dus voor veel verschillende problemen zorgen.

Wat zijn de symptomen van het FOXP2-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het FOXP2 syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Omdat deze aandoening nog maar sinds kort bekend is als aandoening, is het mogelijk dat er andere symptomen bij deze aandoening horen die nu nog niet bekend zijn.

Zwangerschap en bevalling
Bij de meeste kinderen met het FOXP2-syndroom waren er tijdens de zwangerschap en de bevalling geen bijzonderheden.

Lage spierspanning
Baby’s met het FOXP2-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen ze wat soepeler aan en moeten baby’s goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Ook is de spierspanning in het gezichtje vaak lager, waardoor kinderen hun mond moeilijk dicht kunnen houden. De mond staat vaak een beetje open.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het FOXP2-syndroom heeft problemen met drinken. Deze baby’s hebben moeite om de borst of de speen vast te pakken en de juiste drinkbewegingen te maken. Vaak drinken deze baby’s langzaam en laten ze de borst of speen snel los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Soms is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.

Spraaktaalontwikkelingsachterstand
Kinderen met het FOXP2-syndroom hebben vaak veel problemen met het leren praten. De eerste woordjes komen vaak op latere leeftijd dan gebruikelijk, gemiddeld tussen de leeftijd van 1,5 jaar en 7 jaar. Vaak hebben kinderen moeite met het maken van de juiste klanken. Woorden klinken daardoor heel anders dan de woorden die leeftijdsgenoten maken. Dit maakt dat ouders en anderen moeite hebben om kinderen met het FOXP2-syndroom te kunnen verstaan. Het kost kinderen vaak veel tijd en moeite om te leren hoe zij woorden moeten uitspreken.
Het maken van zinnetjes komt ook op latere leeftijd dan gebruikelijk. Kinderen met het FOXP2-syndroom vinden het vaak heel moeilijk om de woorden in een zin in de juiste volgorde te zetten. De zinnen zijn vaak kort en bevatten alleen kernwoorden. Kinderen zeggen bijvoorbeeld: jij niet doen in plaats van wil je dat niet doen? Het vervoegen van werkwoorden is vaak ook lastig voor hen, zij zeggen ik lopen in plaats van ik loop.
Ook vinden kinderen het lastig hoe hard of zacht ze moeten spreken of waar de klemtoon in een woord geplaatst moet worden.
Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen met het FOXP2-syndroom vaak beter af dan zelf praten. Kinderen met het FOXP2-syndroom hebben vaak meer tijd nodig om te begrijpen wat een ander heeft gezegd. Wanneer kinderen veel informatie te horen krijgen, lukt het ze vaak niet om deze informatie snel genoeg in zich op te nemen en te begrijpen.

Algehele ontwikkeling
Het leren rollen, zitten, staan en lopen verloopt bij kinderen met het FOXP2-syndroom meestal niet heel veel anders dan bij kinderen zonder dit syndroom. Vaak zijn kinderen met het FOXP2-syndroom niet de snelsten met leren staan en lopen, maar de meeste kinderen leren dit allemaal wel voor de leeftijd van 1,5 tot 2 jaar. Het lopen gaat vaak wel iets houteriger dan het lopen van andere kinderen. Kinderen met het FOXP2-syndroom vallen gemakkelijker. Vaak hebben kinderen met het FOXP2-syndroom meer moeite om te leren knippen, plakken, tekenen en schrijven. Zij zijn hier minder handig in dan kinderen zonder dit syndroom. Ook hebben kinderen met dit syndroom vaak meer moeite met het dichtdoen van knoopjes of het leren strikken van veters.

Sociaal-emotionele ontwikkeling
Het moeilijk kunnen praten en niet goed duidelijk kunnen maken wat een kind graag wil, kan zorgen voor veel frustratie bij het kind. Kinderen met het FOXP2-syndroom hebben vaak meer moeite om te leren omgaan met emoties zoals boosheid en verdriet. Zij kunnen heel boos of heel verdrietig worden en hebben vaak de hulp van hun ouders nodig om deze boosheid of dit verdriet weer los te laten. Ook vinden kinderen met het FOXP2-syndroom het vaak moeilijker om te begrijpen welke emoties andere mensen hebben. Het begrijpen van grapjes is vaak ook lastig voor kinderen met het FOXP2-syndroom, zijn nemen de informatie vaak letterlijk.
De problemen met de spraaktaalontwikkeling kunnen van invloed zijn op de ontwikkeling van het zelfvertrouwen.

Aandacht en concentratie
Een deel van de kinderen met het FOXP2-syndroom heeft moeite om langere tijd de aandacht en concentratie bij een werkje te houden. Kinderen zijn sneller afgeleid door geluiden of bewegingen in de omgeving. Vaak hebben kinderen met dit syndroom moeite om stil te zitten op een stoel, zij bewegen het liefst de hele tijd. Een deel van de kinderen met het FOXP2-syndroom krijgt ook de diagnose AD(H)D.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het FOXP2-syndroom heeft autistiforme kenmerken. Vaak houden kinderen van een vaste duidelijke structuur in de dag. Een onverwachte verandering in deze structuur brengt kinderen met het FOXP2-syndroom gemakkelijker uit balans, waardoor kinderen heel boos of verdrietig kunnen worden. Een deel van de kinderen met het FOXP2-syndroom heeft meer moeite om te begrijpen hoe andere mensen zich voelen, ze vinden het lastig om te zien en te voelen dat een ander boos, bang of verdrietig is.

Intelligentie
Kinderen met het FOXP2-syndroom hebben meestal een normale intelligentie. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een verstandelijke beperking, wat inhoudt dat zij een IQ hebben lager dan 70.
Er wordt onderscheid gemaakt tussen de zogenaamde talige intelligentie (verbale IQ) en de niet-talige intelligentie (performaal IQ). Bij kinderen met het FOXP2-syndroom is de talige intelligentie vaak lager dan de niet talige intelligentie. Dit wordt ook wel een discrepant intelligentieprofiel genoemd.
Op school hebben kinderen met het FOXP2-syndroom vaak meer moeite met taal en spelling dan met rekenen.

Problemen met kauwen en slikken
Een deel van de kinderen met het FOXP2-syndroom heeft moeite met kauwen en slikken. Kinderen met het FOXP2-syndroom verslikken zich gemakkelijker. Vaak houden kinderen met het FOXP2-syndroom niet van stukjes in hun eten en hebben ze het liefst zacht en gemalen eten.

Kwijlen
Kinderen met het FOXP2-syndroom hebben gemakkelijker last van kwijlen. Dit komt omdat het doorslikken van het speeksel voor hen ook moeilijker is dan voor andere kinderen. Het speeksel gaat dan via de open mond naar buiten toe.

Vermoeidheid
Het praten, het slikken, eten en drinken kost kinderen met het FOXP2-syndroom meer energie dan kinderen zonder dit syndroom. Daardoor is de energie van kinderen met het FOXP2-syndroom sneller op en zijn kinderen sneller vermoeid. Vaak zoeken kinderen even een rustig plekje op om uit te rusten. Jonge kinderen kunnen meer behoefte hebben aan slaap.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het FOXP2- syndroom hebben vaak weinig opvallende uiterlijke kenmerken. Bij een paar kinderen was er sprake van horizontaal verlopende wenkbrauwen, oren met minder windingen dan gebruikelijk en een hoog gehemelte. Bij een klein deel van de kinderen werd een spleetje in de lip en of het gehemelte gevonden. Dit wordt een schisis genoemd.

 

Hoe wordt de diagnose FOXP2-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ernstige spraaktaalontwikkelingsachterstand, kan een syndroom worden vermoed. Er bestaan echter zeer veel verschillende syndromen die allemaal soortgelijke symptomen kunnen geven. Er zal nader onderzoek nodig zijn om te achterhalen wat de oorzaak is.

Bloedonderzoek
Oriënterend bloedonderzoek laat bij kinderen met het FOXP2-syndroom geen bijzonderheden zien.

Genetisch onderzoek
Vaak wordt de diagnose FOXP2-syndroom gesteld wanneer kinderen vanwege een spraaktaalontwikkelingsachterstand een uitgebreid genetisch onderzoek krijgen. (whole exome sequencing genoemd). Wanneer er al meerdere familieleden bekend zijn met deze aandoening kan er door middel van bloedonderzoek ook gericht gekeken worden of er aanwijzingen voor het voorkomen van een foutje in het FOXP2-gen.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een spraakontwikkelingsachterstand wordt vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen met het FOXP2 syndroom worden meestal geen afwijkingen gezien op de MRI scan. De afwijkingen in de hersenen zijn te klein om zichtbaar te zijn op een MRI scan. Soms zijn er wel kleine aanlegfoutjes in de hersenen te zien. De hoeveelheid witte stof op de MRI scan kan verminderd zijn. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het FOXP2-syndroom en kunnen ook bij kinderen met andere syndromen gezien worden.  

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een spraaktaalontwikkelingsachterstand wordt vaak stofwisselingsonderzoek verricht om te kijken of er sprake is van een stofwisselingziekte. FOXP2-syndroom is geen stofwisselingsziekte. Bij stofwisselingsonderzoek worden dan ook geen bijzonderheden gevonden.

Hoe worden kinderen met het FOXP2-syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het FOXP2-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen zo goed mogelijk te helpen met hun spraaktaalontwikkeling. Daarnaast is de behandeling er op gericht om kind en ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het FOXP2-syndroom.

Vertrouwen en geduld
Het is belangrijk voor de ontwikkeling van een kind met het FOXP2-syndroom dat het kind zich gesteund voelt door de ouders en anderen in de omgeving. Het begeleiden van een kind met het FOXP2-syndroom vraagt vaak veel geduld en vertrouwen van de ouders. Het kan zowel voor kind als ouders frustrerend zijn wanneer zij elkaar niet begrijpen. Ouders kunnen hun kind helpen door rustig te blijven, te benoemen dat het vervelend is dat ze elkaar niet begrijpen en samen zoeken naar manieren waarop kind en ouders elkaar wel kunnen begrijpen. Ouders kunnen het kind helpen bij het samen spelen met andere kinderen en andere kinderen uitleggen waarom het kind moeite heeft met praten en aangeven hoe andere kinderen het kind kunnen ondersteunen. Dit is heel belangrijk voor het zelfvertrouwen van het kind.
Het helpt wanneer ouders in kort duidelijke zinnen praten en na elke zin even wachten om te kijken of het kind het begrepen heeft. Corrigeren van fouten in de taal werkt vaak niet, wat wel kan helpen is om zelf in het antwoord de juiste woorden en klanken uit te spreken.

Logopedie
De logopediste kan kinderen met het FOXP2-syndroom helpen om hun spraaktaalontwikkeling zo goed mogelijk te laten verlopen. De logopediste geeft kind en ouders (spelenderwijs) oefeningen om kinderen beter te leren praten. Vaak is langdurige en intensieve logopedie nodig.
Jonge kinderen kunnen baat hebben bij het leren van gebaren. Zo kunnen kinderen toch duidelijk maken wat ze willen. Oudere kinderen kunnen baat hebben bij een spraakapp op de mobiel of een spraakcomputer wanneer er grote problemen met praten blijven.


De logopedist kan ook adviezen geven voor problemen met slikken en kauwen. Baby’s kunnen baat hebben bij een zogenaamde special need speen om beter te kunnen drinken.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan kinderen oefeningen geven gericht op de problemen met bewegen die kinderen tegen komen. Bij kinderen met het FOXP2-syndroom gaat het vaak om problemen met de fijne motoriek zoals het knippen, plakken, schrijven en het open doen van ritsen en knoopjes. De fysiotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen zoals een penverdikker die schrijven gemakkelijker kan maken.

School
Een deel van de kinderen met het FOXP2-syndroom volgt regulier onderwijs al dan niet met extra ondersteuning en begeleiding. Een ander deel van de kinderen gaat naar het zogenaamde cluster 2 onderwijs, onderwijs gericht op kinderen met hoor, spraak en taalmoeilijkheden. Het onderwijs daar is vaak aangepast op kinderen met een spraaktaalontwikkelingsachterstand. Ook kunnen kinderen tijdens schooltijd logopedie krijgen, zodat zij na schooltijd tijd hebben voor andere activiteiten zoals spelen.

Diëtiste
Wanneer kinderen door de problemen met kauwen en slikken te licht blijven van gewicht, kan een diëtiste adviezen geven hoe kinderen met energieverrijkt eten toch op een gezond gewicht kunnen blijven. Het gebruik van volle melkproducten kan helpen, net als een scheutje olie door het warme eten. Er bestaan ook speciale calorie verrijkte drankjes en pudding. Soms is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven. De diëtiste kan berekenen hoeveel sondevoeding een kind nodig heeft.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld snel boos worden. Ook kan een orthopedagoog adviezen geven hoe kinderen het beste kunnen leren. Daarnaast kan een orthopedagoog jongeren helpen om voldoende zelfvertrouwen te ontwikkelen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autistiforme kenmerken. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van dit syndroom een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproep op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het FOXP2-syndroom.

Wat betekent het hebben van het FOXP2-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
De meeste kinderen houden last van problemen met praten in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het FOXP2-syndroom. Vaak vinden volwassenen wel een manier om met deze problemen om te gaan.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het FOXP2-syndroom zal naar alle waarschijnlijkheid niet anders zijn dan van kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.

Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het FOXP2-syndroom hebben zelf 50% kans om ook het FOXP2- syndroom te krijgen. Of deze kinderen daarin dezelfde mate, in mindere mate of in ernstigere mate last van zullen krijgen valt niet te voorspellen.
Dit herhalingsrisico geldt niet voor kinderen die het FOXP2-syndroom hebben gekregen als gevolg van een uniparenterale disomie.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het FOXP2- syndroom te krijgen?
Bij een groot deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf het FOXP2-syndroom te krijgen. Er bestaat een kleine kans dat het foutje aanwezig is in een eicel of in de zaadcel waardoor ook broertjes of zusjes dit syndroom zouden kunnen krijgen. De kans hierop is ongeveer 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf het FOXP2-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook het FOXP2-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het FOXP2 syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
Kentalis
Landelijke organisatie voor kinderen, jongeren en volwassenen met taalontwikkelingsstoornis en/of slechthorendheid

Referenties

  1. FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum. Reuter MS, Riess A, Moog U, Briggs TA, Chandler KE, Rauch A, Stampfer M, Steindl K, Gläser D, Joset P; DDD Study, Krumbiegel M, Rabe H, Schulte-Mattler U, Bauer P, Beck-Wödl S, Kohlhase J, Reis A, Zweier C. J Med Genet. 2017;54:64-72.
  2. Equivalent missense variant in the FOXP2 and FOXP1 transcription factors causes distinct neurodevelopmental disorders. Sollis E, Deriziotis P, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N, Hoffer MJV, Ruivenkamp CAL, Alders M, Okamoto N, Bijlsma EK, Plomp AS, Fisher SE. Hum Mutat. 2017;38:1542-1554.
  3. The distinct and overlapping phenotypic spectra of FOXP1 and FOXP2 in cognitive disorders.Bacon C, Rappold GA. Hum Genet. 2012;131:1687-9

Laatst bijgewerkt:  16 juni 2018

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.