Facioscapulohumorale dystrofie (FSHD)

Wat is FSHD?
FSHD is een erfelijke aangeboren spierziekte waarbij er in toenemende mate spierzwakte ontstaat van vooral de spieren van het gezicht en de bovenarmen.

Hoe wordt FHSD ook wel genoemd?
FSHD is de afkorting voor facioscapulohumorale spierdystrofie. Facio verwijst naar de spierzwakte in het gezicht, scapulo naar de zwakte van de spieren van de schoudergordel en humoraal naar zwakte van de spieren van de bovenarmen. Spierdystrofie is een type spieraandoening waarbij de spiervezels gemakkelijk beschadigd raken.

Ziekte van Landouzy-Dejerine
FSHD wordt ook wel de ziekte van Landouzy Dejerine genoemd, naar de twee artsen die de ziekte voor het eerst beschreven hebben.

Twee types
Er wordt onderscheid gemaakt in twee types FSHD, type 1 en type 2 afhankelijk van het soort fout in het DNA wat de oorzaak is van het ontstaan van FSHD.

Early onset FSHD
Wanneer de zwakte van de spieren van het gezicht al voor de leeftijd van 5 jaar ontstaan en/of de zwakte van de spieren van de schouders voor de leeftijd van 10 jaar wordt gesproken van early onset FSHD.

Hoe vaak komt FSHD voor bij kinderen?
FSHD is een zeldzame ziekte en komt bij een op de 100.000 kinderen voor. In Nederland zijn iets meer dan 30 kinderen bekend met de diagnose FSHD en ongeveer 2000 volwassenen met FSHD.
FSHD type 1 komt 20 keer vaker voor dan FSHD type 2.
Bij een op de twintig mensen met FSHD is er sprake van early onset FSHD.

Bij wie komt FSHD voor?
De aanleg voor het krijgen van FSHD is al voor de geboorte aanwezig. De eerste klachten van FSHD treden vaak op tussen de leeftijd van 15 en 30 jaar. Er zijn kinderen waarbij de eerste klachten al op jongere leeftijd beginnen en ook pas op oudere leeftijd (zelfs boven de 60 jaar).
FSHD komt evenvaak bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan FSHD?
Fout in erfelijk materiaal
FSHD type 1 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 4. Om precies te zijn van een stukje van chromosoom 4 die 4q35 wordt genoemd. Kinderen en volwassenen met FSHD missen een stuk erfelijk materiaal op dit deel van chromosoom 4. Dit stukje van chromosoom 4 bevat een letter combinatie die een aantal keer achter elkaar herhaald wordt. Bij mensen zonder FSHD wordt dit stukje erfelijk materiaal tussen de 11 en 150 keer herhaald. Bij kinderen en volwassenen met FSHD wordt dit stukje erfelijk materiaal tussen de 1 en 10 keer herhaald, dit veroorzaakt waarschijnlijk de symptomen van FSHD. Op dit stukje erfelijk materiaal ligt namelijk het DUX4-gen. Het blijkt dat dit stukje erfelijk materiaal bij kinderen en volwassenen met FSHD overmatig veel wordt afgelezen, waardoor allerlei eiwitten worden aangemaakt die niet worden aangemaakt bij mensen zonder FSHD.
FSHD type 2 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 18 op de plaats van het SMCHD1-gen of door een fout op chromosoom 20 in het DNMT3B-gen.

Autosomaal dominant
FSHD is een autosomaal dominante ziekte. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 4 of 18 al voldoende is om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve ziekte waarbij fouten op beide chromosomen nodig zijn om de ziekte te krijgen.

Geërfd van een ouder
Drie van de vier kinderen met FSHD heeft het foutje in het DNA geërfd van vader of moeder die zelf ook FSHD heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt dit pas ontdekt wanneer de diagnose bij het kind ontdekt wordt.

Incomplete penetrantie
Niet ieder persoon die een foutje heeft in een stuk DNA waardoor FSHD zou kunnen ontstaan, krijgt ook daadwerkelijk klachten als gevolg van het hebben van dit foutje. Sommige mensen krijgen nooit tijdens hun leven klachten. Dit wordt ook wel incomplete penetrantie genoemd. Het blijft wel moeilijk om vast te stellen dat een persoon geen klachten heeft van FSHD, omdat de eerste klachten ook nog op de leeftijd van 60 jaar kunnen ontstaan.

Nieuw bij het kind ontstaan
Bij een op de vier kinderen met FSHD is het foutje in het DNA bij het kind zelf ontstaan. Dit wordt ook wel de novo, nieuwe ontstaan bij het kind genoemd.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering op chromosoom 4 wordt een te veel aan DUX4-eiwit aangemaakt in de spiercellen van kinderen en volwassenen met FSHD. Dit te veel aan DUX4-eiwit is nadelig en verstoord allerlei functies van de spier waardoor de spier minder sterk is en gemakkelijk beschadigd kan raken. Ook zorgt het te veel aan DUX-4 eiwit voor het ontstaan van ontsteking in de spieren.
Als gevolg van de fout in het SMCHD1-gen wordt het SMC Hinge domain containg protein 1 niet goed aangemaakt. Dit eiwit remt normaal gesproken de aanmaak van DUX4-eiwit doordat het bindt aan chromosoom 4. Wanneer er onvoldoende SMCHD1-eiwit of DNMT3B-eiwit is dan wordt er ook te veel DUX-4 eiwit aangemaakt wat zorgt voor schade aan de spieren.

Wat zijn de verschijnselen van FSHD?
Grote variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de klachten van verschillende kinderen met FSHD. Sommige kinderen zijn ernstig aangedaan, andere kinderen zo weinig dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is.

Spierzwakte
Kinderen met FSHD hebben last van verzwakte spieren. In het begin van de ziekte zijn met name de spieren van het gezicht aangedaan. In het beginstadium kunnen kinderen hun ogen niet meer krachtig sluiten. Tijdens het slapen staan de ogen vaak een stukje open. Later worden ook de spieren rondom de mond zwakker. Kinderen met FSHD krijgen moeite met lachen en andere gezichtsuitdrukkingen, problemen met praten, moeite met fluiten en/of het bespelen van een muziekinstrument.
Later in het ziekteproces worden ook de spieren van de schouders en de bovenarmen zwakker. Door de zwakte van de spieren van de schouder hebben kinderen moeite om hun armen boven hun hoofd te heffen of om langdurig iets te tillen. Het schouderblad staat vaak een stukje van de rug af en ligt niet tegen de rug aan. Met lopen en rennen zijn er in het begin van de ziekte geen problemen.
Enkele jaren na het ontstaan van zwakte van de schouderspieren en de bovenarmen ontstaat vaak zwakte van de spieren die de voeten van de grond optillen. Kinderen struikelen dan gemakkelijk en tijdens het lopen is vaak een tik te horen omdat de voet niet mooi afgewikkeld wordt maar met een plof op de grond komt.
In een nog later stadium van de ziekte worden de spieren van de benen en van de romp ook zwakker. Het wordt dan moeilijk om vanuit liggende houding te gaan zitten zonder de armen te gebruiken. De rug gaat meer bol staan en de buik hierdoor bol. Opstaan uit een stoel en traplopen gaan moeizamer. Ook het lopen wordt bij een deel van de kinderen steeds moeilijker. Kinderen en volwassenen kunnen door deze zwakte van de romp gemakkelijker vallen. Uiteindelijk heeft een op de vijf kinderen jaren na het begin van de ziekte een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.

Asymmetrische zwakte
Vaak zijn de spieren bij kinderen en volwassenen met FSHD aan een kant van het lichaam meer zwak dan aan de andere kant van het lichaam. Dit wordt asymmetrie genoemd.

Dunner worden van de spieren
Vaak worden de spieren in het gezicht, de schouders en de bovenarmen door de jaren heen steeds dunner. Dit wordt ook wel spieratrofie genoemd.

Problemen met praten
Door de spierzwakte van de spieren rondom de mond kunnen kinderen problemen hebben met praten. Vooral het uitspreken van letters waarbij de lippen nodig zijn zoals de b, f, m, p, v gaat vaak moeilijker. Hierdoor kunnen kinderen moeilijker verstaanbaar zijn, vooral wanneer kinderen vermoeid zijn.

Problemen met eten en drinken
Een deel van de kinderen heeft problemen met kauwen en slikken. Kauwen kost meer tijd, kinderen moeten hier de tijd voor nemen. Het kan voor kinderen met FSHD moeilijk zijn om het eten via de tong achter in de keel te brengen zodat het doorgeslikt kan worden.

Vermoeidheid
Kinderen met FSHD hebben vaak last van vermoeidheid. Dit komt deels omdat zij vanwege hun spierzwakte extra moeite moeten doen om alle dagelijkse activiteiten uit te voeren.
Een ander deel van de moeheid wordt hier niet door verklaard. Deze moeheid blijft ook aanwezig na een tijd rusten.

Pijnklachten
Kinderen met FSHD hebben regelmatig last van pijnklachten als gevolg van overbelasting door de verzwakte spieren. Deze pijnklachten treden met name aan het eind van de dag op.
De pijn zit meestal in de spieren van de nek, schouder en onderrug. Ook kunnen pijnklachten als gevolg van spierkramp in de verzwakte spieren ontstaan.

Intelligentie
Kinderen met FSHD hebben een normale intelligentie. Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van problemen met leren en/of een verstandelijke beperking.

Hartafwijkingen
De meeste kinderen met FSHD hebben geen afwijkingen aan de hartspier. Bij een enkeling komen wel afwijkingen aan de hartspier voor. Sommige kinderen hebben last van hartritmestoornissen.

Slechthorendheid
Een deel van de kinderen met FSHD heeft last van slechthorendheid. Het is voor hen met name moeilijk om hoge tonen goed te kunnen horen. In het dagelijks leven levert dit meestal niet veel problemen op.

Problemen met zien
Bij een deel van de kinderen met FSHD komen ook problemen met de ogen voor. In het netvlies kunnen afwijkende bloedvaten voorkomen. Bij een heel klein deel van de kinderen met FSHD kan dit leiden tot loslaten van het netvlies. Dit is een ernstige complicatie die kan leiden tot blindheid aan het oog wanneer deze complicatie niet snel ontdekt en behandeld wordt. Bij een klein deel van de kinderen kunnen de ogen niet goed in alle richtingen bewegen.

Epilepsie
Een heel klein deel van de kinderen met FSHD heeft last van epilepsieaanvallen.

Verkromming van de rug
Een deel van de patiënten met FSHD met verzwakking van de spieren van de romp krijgt een verkromming van de rug. Deze verkromming wordt scoliose genoemd. Door de scoliose verslechtert de houding en kunnen ademhalingsproblemen ontstaan.

Ademhalingsproblemen
Een klein deel van de kinderen met een ernstige verkromming van de rug door zwakte van de spieren van de romp is de ademhaling ’s nachts niet voldoende om het bloed te voorzien van voldoende zuurstof en om het koolzuur voldoende uit het bloed te verwijderen. Hierdoor voelen kinderen zich niet lekker, slapen ze onrustig en staan ze ’s ochtends vaak op met hoofdpijn.

Hoe wordt de diagnose FSHD gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek kan de diagnose FSHD al worden vermoed. Zeker wanneer er meerdere familieleden voorkomen die FSHD hebben.

Bloedonderzoek
Bij drie op de vier kinderen met FSHD is het spierenzym creatinekinase (CK) in het bloed licht verhoogd. Het bloedonderzoek wordt ook gedaan om andere ziektebeelden die vergelijkbare klachten kunnen geven minder waarschijnlijk te maken.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan een fout in het DNA van het 4e chromosoom worden aangetoond bij de meeste kinderen met FSHD. Er moet wel specifiek gezocht worden naar FSHD omdat standaard DNA onderzoek niet in staat is om aan te tonen dat er sprake is van een tekort aan herhalingen (repeats) in het DNA. Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van een fout op het 18e chromosoom.

Spierecho
Met behulp van ECHO-onderzoek kunnen de spieren van kinderen met verdenking op FSHD worden onderzocht. Het blijkt dat de spieren van kinderen met FSHD er veel witter uit zien dan van kinderen zonder FSHD.

MRI spieren
Het is ook goed mogelijk om met behulp van een MRI scan de spieren af te beelden. Bij kinderen en volwassenen met FSHD wordt een kenmerkend patroon gezien van spieren die te dun zijn geworden en te veel vet bevatten. Een arts met ervaring in het beoordelen van MRI scans bij mensen met FSHD kan de aandoening aan de hand van het MRI patroon herkennen. Spieren die bij FSHD vooral zijn aangedaan zijn: orbicularis oculi, orbicularis oris, zygomaticus major, trapezius, serratus anterior, proximale deel van de deltoideus, biceps, tricpes, pectoralis major, erector spinae, distale deel rectus abdominis, adductoren, hamstrings, quadriceps en tibialis anterior.

Spierzenuwonderzoek
Wanneer er getwijfeld wordt of er sprake is van FSHD of van een aandoening van de zenuwen kan een spierzenuwonderzoek (EMG) worden uitgevoerd. Bij kinderen met FSHD worden geen afwijkingen aan de zenuwen gevonden, maar wel afwijkingen aan de spier. Deze afwijkingen aan de spier zijn echter aspecifiek en kunnen ook bij andere aandoeningen gevonden worden. Soms worden ontstekingscellen in de spier aangetroffen en wordt ten onrechte gedacht dat er sprake is van een myositis (spierontsteking).

Spierbiopt
Wanneer bovenstaande onderzoeken niet hebben geleid tot de diagnose wordt soms een spierbiopt gedaan. Met het spierbiopt wordt een klein stukje spierweefsel verkregen wat onder de microscoop kan worden bekeken. Zo kan gekeken worden hoe de spier eruit ziet. Ook kan gekeken worden of bepaalde stofjes in de spier ontbreken.

Gehoorsonderzoek
Omdat een deel van de kinderen met FSHD last heeft van gehoorsverlies wordt vaak een gehoorsonderzoek verricht door de KNO-arts om te bepalen of hier sprake van is.

Oogarts
Meestal kijkt de oogarts ook naar kinderen met FSHD. Dit omdat een deel van de kinderen met FSHD afwijkende bloedvaten heeft in het netvlies van het oog. Deze afwijkingen worden COATS syndroom genoemd. Door middel van niet invasieve optisch coherentie onderzoek kan dit onderzocht worden. Bij een klein deel van de kinderen leidt dit tot problemen met zien, het merendeel van de kinderen heeft er geen last van.

Kindercardioloog
Hoewel hartproblemen zelden voorkomen bij kinderen met FSHD worden zij wel vaak een keer gezien door de hartspecialist. Deze kan door middel van een echo van het hart en een hartfilmpje (ECG) kijken of er problemen zijn met het functioneren van het hart. Op het ECG van kinderen en volwassenen met FSHD wordt vaker een zogenaamde rechterbundeltak blok gezien.

Orthopeed
Ook de orthopeed zal regelmatig kijken naar kinderen met FSHD De orthopeed let vooral op het ontstaan van een verminderde beweeglijkheid van de wervels en op het ontstaan van vergroeiingen van gewrichten. Om dit goed te beoordelen zal de orthopeed regelmatig foto’s van de wervelkolom en van bepaalde gewrichten laten maken.

Hoe wordt FSHD behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die FSHD kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen.

Blijven bewegen
Het is voor kinderen en volwassenen met FSHD heel belangrijk om in beweging te blijven. Dit zorgt er voor dat de spieren in een goede conditie blijven. Het is belangrijk te zoeken naar een manier van bewegen waar een kind of volwassene plezier aan beleeft.

Regelmatig rustpauzes
Voor kinderen met FSHD is het belangrijk om na een tijd inspanning regelmatig een rustpauze in te lassen.

Vermijden overgewicht
Voor kinderen met FSHD is het heel belangrijk om geen overgewicht te hebben. Hierdoor worden de spieren extra zwaar belast wat tot meer klachten van de FSHD leidt. Eventueel kan een diëtiste helpen bij het zorgen voor een gezond gewicht.

School
Kinderen met FSHD hebben een normale intelligentie en kunnen meestal gewoon onderwijs volgen. De gymnastieklessen moeten soms wat aangepast worden en op school moet er een mogelijkheid zijn om even te kunnen rusten. Het dragen van zware boekentassen moet worden vermeden.

Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden, eten, praten maar ook naar school gaan zo makkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren, bijvoorbeeld bij het aantrekken van een shirt eerst de arm en als laatste het hoofd. Ook weet de ergotherapeut wat voor hulpmiddelen er bestaan of gemaakt kunnen worden om het uitvoeren van deze bezigheden te vergemakkelijken. Ergotherapeuten kunnen ook advies geven hoe zo goed mogelijk om te gaan met beperkte energie.

Logopedie
De logopedist kan adviezen geven om het spreken te verbeteren. Ook kan een logopedist adviezen en oefeningen geven bij slikproblemen. Drinken door een rietje is een goede oefening om de lipspieren te trainen, net als watjes voetbal met een rietje of het tuiten van de lippen. De tijd nemen voor het eten is belangrijk voor kinderen met FSHD. Door regelmatig een slokje water te drinken tijdens het eten, kan het slikken gemakkelijker verlopen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over school en hulpmiddelen. Er bestaan speciale protheses die zwakke schouders kunnen ondersteunen. Kinderen en volwassenen met een klapvoet kunnen voordeel hebben van een zogenaamde enkel-voet orthese (EVO).

Pijnstillers
Wanneer ondanks een goede houding, regelmatig rustpauzes en een gezond gewicht nog pijnklachten bestaan, kunnen pijnstillers helpen deze pijnklachten te verminderen. Ook warmtezakjes op pijnlijke spieren kunnen verlichting geven.

Brace
Bij ernstige spierzwakte kan een brace ondersteuning geven en het uitvoeren van bewegingen gemakkelijker maken.

Corset
Voor kinderen met een verkromming van de rug als gevolg van spierzwakte kan een corset helpen voor een betere houding.

Operatie
Bij kinderen met een hele ernstige verlamming van de spieren van de schoudergordel kan soms een operatie helpen om toch de armen zo goed mogelijk te kunnen gebruiken. Bij deze operatie wordt het schouderblad vast gezet aan de ribben van de borstwand.

Gehoorapparaat
Een klein deel van de kinderen met gehoorsverlies heeft een gehoorapparaat nodig om beter te kunnen horen.

Oogdruppels
Kinderen met FSHD kunnen de ogen vaak niet goed sluiten. Hierdoor kan het hoornvlies uitdrogen wat jeukende en prikkende ogen geeft en ook kan leiden tot een beschadiging van het hoornvlies. Daarom worden vaak vochtvasthoudend druppels of zalf voorgeschreven om uitdroging van de ogen te voorkomen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een hartspierprobleem of hartritmestoornissen door middel van medicijnen nodig is.

Nachtelijke Beademing
Bij een klein deel van de kinderen met een ernstige verkromming van de rug en ademhalingsproblemen die leiden tot ochtendhoofdpijn, onrustig slapen, vermoeidheid kunnen verbeteren door nachtelijk beademing. Deze beademing wordt met een neuskap gegeven.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar behandelingen die het tempo van achteruitgang van de spieren bij FSHD kan vertragen. Verschillende soorten medicijnen worden getest. Deze medicijnen blijken wel het spiervolume van volwassenen met FSHD te kunnen verbeteren, maar zorgen er nog niet voor dat volwassenen met FSHD beter in het dagelijks leven kunnen functioneren, wat wel het doel van een behandeling moet zijn. Er is nog meer onderzoek nodig om een medicijn te vinden die er voor zorgt dat mensen met FSHD minder beperkingen ervaren in het dagelijks leven.

Begeleiding
Kinderen en ouders met FSHD hebben vaak behoefte aan begeleiding. Lotgenotencontact met andere ouders en kinderen kan hen daar bij helpen, via de patiëntenvereniging kunnen zij in contact komen met lotgenoten. Ook maatschappelijk werkende of een psycholoog kan helpen bij het verwerken van het hebben van FSHD en dit een plaatsje in het leven te geven.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere kinderen en hun ouders die te maken hebben met FSHD.

Wat betekent het hebben van FSHD voor de toekomst?
Geleidelijk toename spierzwakte
Bij kinderen met FSHD neemt de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen, meestal is het tempo vrij langzaam. Bij kinderen waarbij de spierzwakte al op jonge leeftijd begint verloopt de ziekte vaak sneller dan bij kinderen waarbij de spierzwakte op latere leeftijd begint. Vaak verloopt de achteruitgang stapsgewijs, een periode van achteruitgaan gevolgd door een periode van stabiliteit.
In een later stadium van de ziekte kunnen ook de spieren van de benen aangedaan zijn.
Een op de vijf kinderen met FSHD heeft uiteindelijk op volwassen leeftijd een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.

Levensverwachting
Kinderen met een milde vorm van FSHD hebben een normale levensverwachting. Bij kinderen met een ernstige vorm van FSHD is de levensverwachting afhankelijk van het optreden van complicaties.

Kinderen krijgen
Volwassenen met FSHD kunnen kinderen krijgen, de ziekte heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met FSHD hebben tot 50% kans om zelf ook FSHD te krijgen. De kans om FSHD type 2 door te geven is kleiner dan om FSHD type 1 door te geven.Het valt van te voren niet te voorspellen hoeveel last deze kinderen zullen gaan krijgen, dit kan in zelfde mate, in de mindere mate als ook in ernstigere mate zijn.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van FSHD?
FSHD is een erfelijke ziekte. Drie van de vier kinderen met FSHD heeft de fout in het DNA geërfd van vader of moeder. Broertjes en zusjes van deze kinderen hebben een vergote kans om ook FSHD te krijgen. Deze kans kan oplopen tot 50%, een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.
Bij een op de vier kinderen met FSHD is het foutje ontstaan tijdens de ontwikkeling van bevruchte eicel naar baby. In dit geval hebben broertjes en zusjes geen vergrote kans om ook FSHD te ontwikkelen.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook FSHD heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)
www.fshd.nl
(Site van de Nederlandse stichting voor mensen met FSHD)

Referenties
1. Early onset facioscapulohumeral dystrophy - a systematic review using individual patient data. Goselink RJM, Voermans NC, Okkersen K, Brouwer OF, Padberg GW, Nikolic A, Tupler R, Dorobek M, Mah JK, van Engelen BGM, Schreuder THA, Erasmus CE. Neuromuscul Disord. 2017;27:1077-1083
2. Facioscapulohumeral Dystrophy in Childhood: A Nationwide Natural History Study. Goselink RJM, Schreuder THA, van Alfen N, de Groot IJM, Jansen M, Lemmers RJLF, van der Vliet PJ, van der Stoep N, Theelen T, Voermans NC, van der Maarel SM, van Engelen BGM, Erasmus CE. Ann Neurol. 2018;84:627-637.
3. Early onset as a marker for disease severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Goselink RJM, Mul K, van Kernebeek CR, Lemmers RJLF, van der Maarel SM, Schreuder THA, Erasmus CE, Padberg GW, Statland JM, Voermans NC, van Engelen BGM. Neurology. 2019;92:e378-e385
4. Muscle ultrasound is a responsive biomarker in facioscapulohumeral dystrophy. Goselink RJM, Schreuder THA, Mul K, Voermans NC, Erasmus CE, van Engelen BGM, van Alfen N. Neurology. 2020;94:e1488-e1494
5. Natural History of Facioscapulohumeral Dystrophy in Children: A 2-Year Follow-up. Dijkstra JN, Goselink RJM, van Alfen N, de Groot IJM, Pelsma M, van der Stoep N, Theelen T, van Engelen BGM, Voermans NC, Erasmus CE. Neurology. 2021;97:e2103-e2113
6. Randomized phase 2 study of ACE-083, a muscle-promoting agent, in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Statland JM, Campbell C, Desai U, Karam C, Díaz-Manera J, Guptill JT, Korngut L, Genge A, Tawil RN, Elman L, Joyce NC, Wagner KR, Manousakis G, Amato AA, Butterfield RJ, Shieh PB, Wicklund M, Gamez J, Bodkin C, Pestronk A, Weihl CC, Vilchez-Padilla JJ, Johnson NE, Mathews KD, Miller B, Leneus A, Fowler M, van de Rijn M, Attie KM. Muscle Nerve. 2022;66:50-62

Laatst bijgewerkt: 4 april 2023 voorheen: 19 oktober 2022, 16 december 2021, 2 mei 2021, 26 april 2019,19 december 2018 en 2 juni 2007

Auteur: JH Schieving