A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Absence epilepsie op de kinderleeftijd

 

Wat is absence epilepsie op de kinderleeftijd?
Absence epilepsie op de kinderleeftijd is een epilepsiesyndroom op kinderleeftijd waarbij lagere schoolkinderen aanvalletjes hebben waarbij ze kortdurende even staren en daarbij soms automatische bewegingen maken. Deze aanvalletjes worden absences genoemd.

Hoe wordt absence epilepsie op de kinderleeftijd ook wel genoemd?
Absence is de naam van een aanval waarbij kinderen tijdelijk buiten bewustzijn zijn, staren en geen contact maken. De toevoeging op de kinderleeftijd geeft aan dat de meeste kinderen de lager schoolleeftijd hebben wanneer zij last krijgen van deze vorm van epilepsie. Ook wordt de term kinderabsence epilepsie wel gebruikt.

Childhood absence epilepsie
Absence epilepsie op de kinderleeftijd wordt ook wel aangeduid met de Engelse term childhood absence epilepsy. De afkorting die hiervoor gebruikt wordt is CAE. De term childhood betekent op de kinderleeftijd.

Juveniele absence epilepsie
Absence epilepsie op de kinderleeftijd wordt onderscheiden van de zogenaamde juveniele absence epilepsie. Een epilepsie syndroom waarbij ook absences voorkomen, maar die op wat latere leeftijd pas begint. Het is niet altijd makkelijk om onderscheid te maken tussen beide vorm van epilepsie bij kinderen die voor het eerst aanvallen krijgen rond de leeftijd van 9-10 jaar.

Petitmal
Vroeger werd absence epilepsie op de kinderleeftijd ook wel Petit mal genoemd. Petit mal betekent letterlijk kleine aanvallen.

Pyknolepsie
De term pyknolepsie werd wel gebruikt omdat absences vele malen op een dag kunnen voorkomen.

Hoe vaak komt absence epilepsie op de kinderleeftijd voor bij kinderen?
Absence epilepsie op de kinderleeftijd komt bij één op de 12.500-50.000 kinderen voor.
2-8% van alle kinderen met epilepsie heeft absence epilepsie van de kinderleeftijd.

Bij wie komt absence epilepsie op de kinderleeftijd voor?
Absence epilepsie op de kinderleeftijd komt met name voor bij kinderen tussen de leeftijd van drie en elf jaar. Gemiddeld zijn de kinderen vijf of zes jaar oud wanneer zij hun eerste aanval krijgen.
Absence epilepsie op de kinderleeftijd komt twee keer zo vaak bij meisjes als bij jongens voor.

Waar wordt absence epilepsie op de kinderleeftijd door veroorzaakt?
Niet goed bekend
Het is niet goed bekend waarom sommige kinderen een absence epilepsie op de kinderleeftijd krijgen. Waarschijnlijk gaat het om een combinatie van veranderingen in het DNA in combinatie met de gevoeligheid van de hersenen van een jong kind wat nog volop in onwikkeling is.

Foutjes in het DNA
Inmiddels zijn er een aantal foutjes in het DNA gevonden waarvan bekend is dat ze de kans op het ontstaan van absence epilepsie op de kinderleeftijd groter maken. Het gaat om foutjes in stukjes DNA die CACNA1H-gen, GABRA1-gen, het GABRB3-gen, het GABRG2-gen en het JRK-gen. Deze stukjes DNA bevatten informatie voor de aanmaak van kanaaltjes in hersencellen. Deze kanaaltjes zijn belangrijk voor de stroompjes die in hersencellen ontstaan en aan andere hersencellen worden doorgegeven. Door deze foutjes in het DNA ontstaan gemakkelijk spontaan stroompjes in hersencellen die doorgegeven worden aan andere hersencellen, waardoor een absence-aanval ontstaat.

GLUT1-deficientie syndroom
Een klein deel van de kinderen met kinderabsence epilepsie, vooral kinderen die voor de leeftijd van 3-4 jaar last krijgen van absence blijkt een onderliggende aandoening te hebben die GLUT1-deficientie syndroom wordt genoemd. Het is belangrijk om deze aandoening te herkennen, omdat deze kinderen heel goed reageren op een zogenaamde ketogeen dieet.

Wat zijn de verschijnselen van een absence epilepsie op de kinderleeftijd?
Absences
Absences zijn aanvalletjes die plotseling beginnen, het kind stopt met de activiteit waar het mee bezig was en staart voor zich uit. Bij een deel van de kinderen komen automatische bewegingen zoals knipperen met de ogen, smakbewegingen met de wond of wrijven met de handen voor. Even plotseling als het aanvalletjes begon, stopt het aanvalletje ook weer na enkele seconden waarna het kind weer verder gaat met de activiteit waar het mee bezig was.

Bewustzijn
Kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd zijn tijdens de aanvalletjes buiten bewustzijn. Ze maken de aanvalletjes niet mee. Soms merken ze achteraf op dat ze even weg moeten zijn geweest. Zelden verliezen kinderen tijdens hun evenwicht. De meeste kinderen blijven tijdens een aanval gewoon zitten of staan.

Duur van de aanvalletjes
De meeste aanvalletjes bij een absence epilepsie op de kinderleeftijd duren maar kort, de meeste absences duren tussen de 10 en 20 seconden.

Frequentie van de aanvalletjes
De meeste kinderen hebben dagelijks last van meerdere aanvalletjes. Sommige kinderen kunnen wel 100 absences op een dag hebben.

Schokken
Een deel van kinderen met absence epilepsie op de kinderleeftijd krijgt op oudere leeftijd een keer een grote aanval met verstijven en schokken van de armen en benen.
Kinderen waarbij op jonge leeftijd al aanvallen met schokken van armen en benen voorkomen hebben waarschijnlijk geen absence epilepsie op de kinderleeftijd, maar een andere epilepsie syndroom waarbij ook schokken voorkomen.

Koortsstuipen
Een deel van kinderen met absence epilepsie op de kinderleeftijd heeft op jongere leeftijd een of meerdere koortsstuipen gehad.

Uitlokkende factoren
Absences kunnen worden uitgelokt door diep zuchten. Emoties en spanningen kunnen het voorkomen van absences doen toenemen.

Problemen met leren
Door de absences zijn kinderen regelmatig kortdurend even afwezig en krijgen zij de lesstof op school niet meer. Hierdoor kan het voor kinderen lastiger zijn om de lesstof te begrijpen. Door de absences kunnen kinderen ook fouten maken bijvoorbeeld tijdens het maken van toetsen. Soms is het ook aan het handschrift van een kind te zien dat het een absence heeft gehad.

AD(H)D
Problemen met de aandacht en concentratie, ondanks goede behandeling van de absences, worden vaker gezien bij kinderen met absence epilepsie. Kinderen zijn sneller afgeleid door geluiden of beweging in de omgeving en hebben meer moeite om stil te zitten. Deze problemen worden ook wel AD(H)D genoemd.

Normale ontwikkeling
Afgezien van de bovengenoemde problemen met leren als gevolg van de absences en eventueel AD(H)D maken kinderen met absence epilepsie een normale ontwikkeling door.

Hoe wordt de diagnose absence epilepsie op de kinderleeftijd gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose absence epilepsie op de kinderleeftijd kan worden vermoed op grond van het verhaal van het kind en de normale bevindingen bij onderzoek. De absences kunnen in de onderzoekskamer worden uitgelokt door het kind te laten zuchten gedurende enkele minuten.

EEG
Met behulp van een EEG kan de diagnose bevestigd worden. Op het EEG worden specifieke epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen worden 3 per seconde piekgolfcomplexen genoemd. Deze epileptiforme afwijkingen kunnen spontaan voorkomen of worden uitgelokt door zuchten.

MRI scan
Bij een typisch verhaal in combinatie met typische EEG afwijkingen is het niet nodig om nog ander onderzoek zoals een scan van het hoofd te verrichten.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een foutje in het erfelijk materiaal als oorzaak voor het ontstaan van absence epilepsie op de kinderleeftijd. Dit lukt nog maar bij een heel klein deel van de kinderen met absence epilepsie.

 

Hoe wordt absence epilepsie op de kinderleeftijd behandeld?
Medicijnen
Bij het merendeel van kinderen verdwijnen of vermindert de frequentie van de aanvallen sterk door het gebruik van het anti-epileptische medicijnen. Verschillende medicijnen kunnen gebruikt worden zoals ethosuximide (Ethymal ®) , valproaat (Depakine ®) of lamotrigine (Lamictal ®). Wanneer een medicijn onvoldoende effect heeft, kan een ander medicijn wel effect hebben. Sommige kinderen reageren het beste op een combinatie van medicijnen. Wanneer deze medicijnen geen effect hebben kunnen ook zonisamide (Zonegran®) levetiracetam (Keppra®, topiramaat (Topamax®of clobazam (frisium) ®worden gebruikt.
Deze medicijnen moeten net zo lang worden gebruikt tot er gedurende een jaar geen enkel aanvalletje meer heeft plaats gevonden. Dan kan geprobeerd worden om de medicijnen geleidelijk aan af te bouwen. Bij een deel van de kinderen blijven de aanvalletjes dan weg, bij een ander deel komen de aanvalletjes weer terug. Dan is het van belang de medicijnen nog langer te blijven gebruiken.
Medicijnen als carbamazepine (Tegretol ®), oxcarbazepine (Trileptal ®) en fenytoine (Difantoine ®) kunnen absences juist verergeren en moeten dan ook niet worden gebruikt.

Leefregels
Voor kinderen met absence epilepsie gelden zogenaamde leefregels zolang zij last hebben van absences. Zo is het niet verstandig om kinderen alleen in bad of een zwembad te laten, kinderen alleen in het verkeer te laten of op grote hoogtes te laten klimmen. Tijdens een absence is een kind namelijk buiten bewustzijn waardoor het niet kan reageren als het valt, er verkeer aankomt of onder water schiet. Het kind zou hierdoor in ernstige problemen kunnen komen.

School
Kinderen met absence epilepsie kunnen gewoon naar school. Het is belangrijk om de absences met behulp van medicijnen helemaal te onderdrukken. Absences kunnen er namelijk voor zorgen dat kinderen stukjes van de lesstof missen en deze daardoor minder goed kunnen begrijpen. Het Landelijk Werkverband Onderwijs en Epilepsie (LWOE) kan leerkrachten en kinderen op school ondersteunenen hoe zij zo goed mogelijk kunnen omgaan met de absence epilepsie en met het gebruik van medicijnen.

Begeleiding
In de meeste ziekenhuizen werken tegenwoordig epilepsieverpleegkundigen die kind en ouders kunnen begeleiden in het omgaan met epilepsie en de invloed die epilepsie heeft op het dagelijks leven. De meeste kinderen en ouders vinden na enige tijd weer een nieuw evenwicht waarin de epilepsie een plaats in het dagelijks leven heeft gekregen. Soms is ondersteuning door een maatschappelijk werkende of een psycholoog nodig.

Contact met andere ouders
Via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met ouders met een kind met absence epilepsie of een ander epilepsiesyndroom. Via de patiëntenvereniging van de Nederlands Epilepsievereniging kunnen ouders ook in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening.

Wat betekent het hebben van een absence epilepsie op de kinderleeftijd voor de toekomst?
Overheen groeien
Meer dan de helft van de kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd blijkt over deze epilepsie aanvallen heen te groeien. Binnen een tot twee jaar na het ontstaan van deze aanvalletjes verdwijnen deze weer spontaan. De medicijnen kunnen dan worden afgebouwd tot 0 zonder dat kinderen opnieuw last krijgen van aanvallen.

Blijvende absences
Bij een ander deel van kinderen blijven de absences gedurende een groot deel van kinderleeftijd aanwezig. Een deel van deze kinderen krijgt tijdens de puberteit ook aanvallen met schokken in beide armen en benen. Dit komt met name voor bij kinderen die op hele jonge leeftijd last kregen van absences of juist op wat oudere leeftijd en bij kinderen waarbij de aanvallen moeilijk onder controle te krijgen zijn met medicijnen.

Andere type aanvallen
Een op de zes tot tien kinderen krijgt vaak tijdens de puberteit te maken met ander type aanvallen, zoals tonisch clonische aanvallen of aanvallen met myoclonieën.

Ontwikkeling
De meeste kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd ontwikkelen zich normaal. Zij kunnen normaal onderwijs volgen. Wel is het van belang om de aanvalletjes goed te behandelen, omdat kinderen anders regelmatig tijdens de lessen niet goed kunnen opletten omdat zij een aanvalletje hebben.
Problemen met de aandacht en concentratie komen dan ook iets vaker voor bij kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd.

Levensverwachting
Kinderen met absence epilepsie hebben een normale levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassenen die als kind absence epilepsie hebben gehad kunnen kinderen krijgen. Wanneer er al jaren geen absences zijn geweest en er geen medicijnen worden gebruikt, dan kan deze zwangerschap via de verloskundige begeleid worden. Wanneer de absences tot in de pubertijd hebben aangehouden en/of nog medicijnen worden gebruikt, dan wordt geadviseerd de zwangerschap mede door een gynaecoloog te laten begeleiden.
Kinderen van een ouder met kinderabsence epilepsie hebben een verhoogde kans zelf ook kinderabsence epilepsie te krijgen. Deze kans is ongeveer 10%.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een absence epilepsie op de kinderleeftijd te krijgen?
Er is nog niet precies bekend waardoor een absence epilepsie op de kinderleeftijd ontstaat. Erfelijke factoren lijken een rol te spelen. Bij een op de drie kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd komen meerdere familieleden voor die ook epilepsie hebben. Vaak gaat het dan niet om een absence epilepsie op de kinderleeftijd maar om andere vormen van epilepsie.
Broertjes en zusjes hebben dus een vergrote kans om ook zelf epilepsie te krijgen, de kans wordt op ongeveer 10% geschat. Het hoeft dus niet te gaan om een absence epilepsie op de kinderleeftijd, maar kan ook om een andere vorm van epilepsie gaan.
Indien er een foutje in het DNA wordt gevonden als oorzaak voor de epilepsie, kunnen de herhalingskansen anders liggen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

 

Links
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)
www.epilepsie.net
(Site van de stichting epilepsie netwerk)

 

Referenties
1. Guerrini R. Valproate as a mainstay of therapy for pediatric epilepsy. Paediatr Drugs. 2006;8:113-29.
2. Camfield C, Camfield P. Management guidelines for children with idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:112-6.
3. Panayiotopoulos CP. Syndromes of idiopathic generalized epilepsies not recognized by the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:57-66.
4. Current advances in childhood absence epilepsy. Matricardi S, Verrotti A, Chiarelli F, Cerminara C, Curatolo P. Pediatr Neurol. 2014;50:205-12.
5. Refractory absence epilepsy and glut1 deficiency syndrome: a new case report and literature review. Ragona F, Matricardi S, Castellotti B, Patrini M, Freri E, Binelli S, Granata T. Neuropediatrics. 2014;45:328-32.

 

Laatst bijgewerkt: 5 september 2018, voorheen: 4 februari 2008

 

Auteur: J.H. Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.