kinderneurologie
Wat is het EIEE64-syndroom?
Het EIEE64-syndroom is een aangeboren epilepsiesyndroom waarbij kinderen vanaf de babyleeftijd last hebben van epilepsieaanvallen en een vertraagd verlopende ontwikkeling.
Hoe wordt het EIEE64-syndroom ook wel genoemd?
EIEE is een afkorting voor de Engelse woorden Early Infantile Epileptic Encephalopathy. Het woord early infantile geeft aan dat de eerste klachten als gevolg van dit syndroom ontstaan op de babyleeftijd. Het woord epileptic verwijst naar het voorkomen van epilepsie. Het woord encefalopathy naar het niet goed functioneren van de hersenen als oorzaak en als gevolg van de epilepsie. Er bestaan veel verschillende vormen van EIEE. Dit type is als 64e type beschreven vandaar de naam EIEE64-syndroom.
RHOBTB2-syndroom
Het EIEE64-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in een stukje erfelijk materiaal wat het RHOBTB2-gen wordt genoemd. Inmiddels is gebleken dat een fout in dit stukje DNA niet alleen EIEE64-syndroom kan veroorzaken, maar ook andere beelden kan geven waarbij kinderen pas op latere leeftijd last kregen van epilepsie of zelfs geen epilepsie hebben maar wel een probleem met bewegen. Daarom wordt tegenwoordig ook wel de bredere term RHOBTB2-syndroom gebruikt.
Hoe vaak komt het EIEE64-syndroom voor bij kinderen?
Het EIEE64-syndroom is een hele zeldzame aandoening. Er is niet goed bekend hoe vaak het EIEE64-syndroom voorkomt bij kinderen.
Het syndroom is ook nog maar korte tijd sinds 2018 bekend als syndroom.
Bij wie komt het EIEE64-syndroom voor?
De eerste klachten als gevolg van het EIEE64-syndroom ontstaan meestal tijdens het eerste levensjaar.
Zowel jongens als meisjes kunnen het EIEE64-syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het EIEE64-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het EIEE64-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 8e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 8 wat 8p21.3 wordt genoemd. De plaats van dit foutje wordt het RHOBTB2-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het EIEE64-syndroom is een zogenaamd autosomaal dominante ziekte. Dit houdt in dat het hebben van een fout in een van de twee chromosomen 8 al voldoende is om deze aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Niet overgeërfd
Bij vrijwel alle kinderen is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan bij de bevruchting van de eicel met de zaadcel. Kinderen hebben de fout niet geërfd van de vader of de moeder. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.
Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het DNA geërfd van een ouder zonder dat deze ouder zelf het RHOBTB2-syndroom. Deze ouder blijkt dan de fout in het stukje DNA van het RHOBTB2-gen alleen in de eicellen (in geval van de moeder) of de in de zaadcellen (in geval van de vader te hebben). Andere lichaamscellen van de ouder bevatten deze fout niet, waardoor de ouder zelf geen last heeft van het RHOBTB2-syndroom. Dit wordt mocaïsisme genoemd.
Afwijkend eiwit
Het RHOBTB2-gen bevat informatie voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt het RHO-related BTB-doamin-containing protein 2 genoemd, ook wel afgekort als het RHOBTB2-eiwit. Dit eiwit is een onderdeel van het RHOBTB-eiwit een eiwit wat veel in de hersenen voorkomt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de vorming van uitlopers op zenuwcellen.
Ook gremt het eiwit het culline-3 eiwit
die een belangrijke rol speelt bij het delen van cellen.
Wat zijn de verschijnselen van het EIEE64-syndroom?
Nieuw syndroom
Het EIEE64-syndroom is een nieuw syndroom die sinds 2018 beschreven is als syndroom. Het is goed mogelijk dat er in de loop van de tijd andere symptomen ontdekt worden die ook bij dit syndroom horen, maar hier nog niet beschreven staan. Ook is goed mogelijk dat er kinderen ontdekt worden die mildere vormen van dit syndroom hebben als hieronder beschreven staat.
Zwangerschap en bevalling
Tijdens de zwangerschap en de bevalling zijn er meestal geen bijzonderheden. Baby’s die EIEE64-syndroom blijken te hebben, laten na de geboorte meestal geen bijzonderheden zien.
Eerste klachten
Bij de meeste kinderen met het EIEE64-syndroom ontstaan de eerste klachten in de eerste maanden na de geboorte.
Epilepsieaanvallen
Kinderen met EIEE64-syndroom hebben last van epilepsieaanvallen. Verschillende type aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (ook wel myoclonieën genoemd), aanvallen met knipperen van de oogleden, aanvallen met verstijven van een arm of een been (tonische aanvallen) of aanvallen waarbij kinderen niet reageren en stoppen met ademhalen (apneus genoemd). De meeste kinderen hebben verschillende type epilepsie aanvallen voor elkaar heen. Vaak komen vele aanvallen per dag voor. De epilepsie die voorkomt bij baby's wordt ook wel syndroom van Otahara genoemd. Epilepsieaanvallen worden vaak uitgelokt door koorts.
Status epilepticus
Kinderen met het EIEE64-syndroom hebben vaak lang aanhoudende aanvallen van meerdere minuten tot zelfs uren. Lang aanhoudende aanvallen worden een status epilepticus genoemd.
Stilstand en teruggang ontwikkeling
Kinderen met het syndroom EIEE64-syndroom zijn vaak trager in hun ontwikkeling vanaf de geboorte in vergelijking met andere kinderen zonder dit syndroom. Omdat baby’s in hun eerste levensweken nog niet heel veel hoeven te doen, valt dit lang niet altijd op. Vanaf het optreden van de eerste epilepsie aanvallen staat de ontwikkeling stil en leren de baby’s moeilijk nieuwe vaardigheden aan. Ook kunnen kinderen vaardigheden die ze al beheersten, zoals het maken van oogcontact, lachen en slikken weer verliezen. De meeste kinderen zullen niet zelfstandig kunnen zitten, lopen of leren praten.
Wanneer het lukt om de epilepsie-aanvallen onder controle te krijgen kan de ontwikkeling verder gaan, maar loopt deze vaak erg vertraagd. Voor deze kinderen kan het wel haalbaar zijn om te leren zitten, lopen of praten.
Lage spierspanning
Baby’s met EIEE64-syndroom hebben een lage spierspanning. Het hoofdje en de armen en benen moeten goed ondersteund worden wanneer kinderen opgetild worden. Wanneer kinderen in bed liggen dan liggen de armpjes en beentjes vaak plat op de onderlaag.
Problemen met drinken
Baby’s met het EIEE64-syndroom hebben vaak veel problemen met drinken. Baby’s hebben moeite om goed te drinken, ze weten niet goed hoe ze de borst moeten aanhappen of uit de fles moeten drinken. Ook verslikken baby’s zich gemakkelijk. Vaak zullen baby’s sondevoeding nodig hebben om voldoende voeding binnen te krijgen.
Bewegingsstoornis
Vanaf de peuterleeftijd krijgt een deel van de kinderen te maken met bewegingsonrust in hun lijf. Armen, benen, tong, nek of romp gaan in een vreemde stand staan of maken voortdurend onbedoelde bewegingen. Zulke bewegingen worden dystonie of chorea genoemd. Ook wordt de term dyskinesie gebruikt. Ook kunnen ongecontroleerde bewegingen van de spieren van de mond en de tong ontstaan. Dit wordt orofaciale dyskinesie genoemd. De ernst van de bewegingsstoornissen kan sterk wisselen, soms zijn de bewegingsstoornissen meer aanwezig en soms ook in mindere mate. Het maken van deze bewegingen kost veel energie en is daardoor vermoeiend voor het kind.
Aanvallen met verlammingen en veranderd gedrag.
Vanaf de leeftijd van 18 maanden kunnen kinderen met het RHOBTB2-syndroom last krijgen van verlamming van een arm en/of been. Vaak komt dit voor aan een kant van het lichaam tegelijk, soms ook aan twee kanten tegelijk. Deze aanvallen worden vaak uitgelokt door emoties, opwinding, stress of bij verhoging van de lichaamstemperatuur. Tijdens deze aanvallen laten kinderen andere gedrag zien. Kinderen kunnen stil zijn en weinig reactie vertonen op de omgving. Ook kunnen kinderen een bleke kleur hebben. Deze aanvallen kunnen meerdere minuten tot uren aanhouden en verdwijnen dan weer spontaan.
Deze aanvallen lijken veel op de aanvallen die voorkomen bij kinderen met de aandoening alternerede hemiplegia of childhood (AHC), bij deze kinderen ontstaan de aanvallen voor de leeftijd van 18 maanden, terwijl kinderen et het RHOBTB2 juist wat later last krijgen van deze aanvallen.
Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met RHOBTB2-syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Deze problemen met het evenwicht maken zelfstandig lopen moeilijk.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.
Deze problemen met het bewaren van het evenwicht kunnen ook aanvalsgewijs voorkomen.
Hoge spierspanning
Bij oudere kinderen kan de spierspanning in de benen of in de armen geleidelijk aan toenemen. Hierdoor kunnen de armen en benen moeilijk gebogen of gestrekt worden. Deze verhoogde spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Deze verhoogde spierspanning kan aan- en uitkleden en de verzorging moeilijker maken.
Cerebrale visusstoornis
Kinderen met het EIEE64-syndroom hebben vaak een cerebrale visusstoornis. Zij zijn slechtziend of blind. Dit komt omdat de hersenen de signalen van de ogen niet verwerken. Kinderen met dit syndroom maken meestal geen oogcontact en volgen niet met hun ogen.
Klein hoofdje
Het hoofdje van kinderen met EIEE64-syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleiner hoofdje. Een te klein hoofdje wordt ook wel microcefalie genoemd.
Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met het EIEE64-syndroom zijn gevoelig voor het ontwikkelen van infecties. Vooral luchtweginfecties en oorinfecties door verslikken komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het EIEE64-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.
Hoe wordt de diagnose EIEE64-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met frequente epilepsieaanvallen vanaf jonge leeftijd kan worden vermoed dat er sprake is van een vorm van EIEE. Er bestaan veel verschillende fouten in het DNA die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van EIEE, daarom zal aanvullend onderzoek nodig zijn om te achterhalen van welke vorm van EIEE er sprake is.
DNA-onderzoek
Door middel van DNA onderzoek kan vastgesteld worden van welke vorm van EIEE er sprake is. Tegenwoordig wordt dat gedaan via een techniek die exome sequencing wordt genoemd. Op deze manier kunnen tegelijkertijd een heleboel mogelijk veranderingen in het DNA in een keer worden onderzocht op de aanwezigheid van een fout.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie zal vaak stofwisselingsonderzoek op bloed en urine worden verricht. Meestal worden bij kinderen met het EIEE64-syndroom hierin geen bijzonderheden gevonden.
EEG
Het EEG laat bij kinderen met het EIEE64-syndroom ernstige afwijkingen zien. Vaak is er veel epileptiforme activiteit te zien en nauwelijks normale hersenactiviteit. De epileptische activiteit komt vaak tegelijkertijd op verschillende plaatsen in de hersenen voor en wordt afgewisseld met periodes waarin de hersenen geen epileptiforme activiteit maken. Dit beeld wordt hypsaritmie genoemd. Dit beeld is niet specifiek voor het EIEE64-syndroom, maar kan bij veel vormen van EIEE worden gezien.
MRI scan
Om de oorzaak van het syndroom EIEE64-syndroom te achterhalen zal vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden. Op de MRI-scan die op de leeftijd van een paar maanden wordt gemaakt zijn bij kinderen met het EIEE64-syndroom meestal nog geen afwijkingen te zien.
Wanneer de MRI enkele maanden later herhaald wordt is vaak te zien dat de hersenen kleiner geworden zijn doordat er hersencellen verloren zijn gegaan. De hersenholtes zijn hierdoor groter geworden. De hersenbalk is vaak dun. De aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwen verloopt vaak vertraagd.
Het is voor de diagnose niet nodig om de MRI scan te herhalen.
Oogarts
Kinderen met het RHOBTB2-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Hoe wordt het EIEE64-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het EIEE64-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsie zo veel mogelijk te onderdrukken en te zorgen dat kinderen zich comfortabel voelen.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen die de epileptische activiteit onderdrukken wordt geprobeerd om de epileptische aanvallen die bij het syndroom EIEE64-syndroomhoren te verminderen. Verschillende medicijnen kunnen gebruikt worden zoals fenobarbital (Luminal ®), levetiracetam (Keppra®), vigabatrine (Sabril ®), zonisamide (Zonegran ®) of clobazam (Frisium ®). In tegenstelling tot veel andere vormen van EIEE kan het bij deze vorm wel lukken om de epilepsie onder controle te krijgen.
Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk. Combinaties van deze behandeling met specifieke medicijnen om epilepsieaanvallen te voorkomen worden ook vaak toegepast.
Medicijnen bij bewegingsstoornissen
Er bestaan ook medicijnen die kunnen maken dat kinderen minder last hebben van bewegingsstoornissen. Per kind zal gekeken moeten worden of de voordelen van het effect van het medicijn opwegen tegen het nadeel van eventuele bijwerkingen als gevolg van het medicijn. Het type bewegingsstoornis bepaalt welk medicijn het meest geschikt is. Voor dystonie kunnen baclofen (Lioresal ®), trihexyfenidyl (Artane ®), tetrabenazine (Xenazine ®), clonazepam (Rivotril ®), gabapentine (Neurontin®), botuline toxine injecties of L-dopa (Sinemet ®)behulpzaam zijn. Voor chorea haloperidol (Haldol ®), tetrabenazine (Xenazine ®) of carbamazepine (Tegretol ®). Voordeel van het gebruik van tetrabenazine is het dat dit medicijn zowel effect op de dystonie als de chorea kan hebben, daarom is het een van de voorkeurs middelen geworden voor kinderen met het RHOBTB2-syndroom die last hebben van bewegingsstoornissen. Ook kunnen de anti-epileptica levetiracetam en topiramaat effect hebben op de bewegingsstoornissen en tegelijkertijd (indien nodig) de epilepsie aanvallen verminderen.
Er bestaat ook een mogelijkheid om het medicijn baclofen via een pompje toe te dienen, een baclofenpomp.
Helaas hebben medicijnen vaak ook bijwerkingen. Per kind zal dan ook gekeken moeten worden of de voordelen van het gebruik van medicijnen opweegt tegen de nadelen van het gebruik van deze medicijnen.
Aanvallen met verlamming
Het medicijn carbamazepine blijkt effect te kunnen hebben op de aanvallen met tijdelijke verlamming. Ook kan het aanvallen van bewegingsstoornis verminderen.
Spasticiteit
Met behulp van medicijn kan geprobeerd worden spasticiteit waar kinderen last van hebben te verminderen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal®), tizanidine (Sirdalud®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier de stand van een lichaamsdeel verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut probeert kinderen te helpen hoe zij zo comfortabel mogelijk in bed kunnen liggen. Ook zal de fysiotherapeut proberen kinderen te stimuleren om te gaan rollen of te leren om hun hoofd op te tillen. Vanwege de vele epilepsieaanvallen is dit voor veel baby’s met het EIEE64-syndroom te moeilijk om te leren.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met het EIEE64-syndroom gemakkelijker kunnen maken. Zoals bijvoorbeeld een speciaal badsteun zodat kinderen gesteund in bad kunnen liggen of een speciale stoel waar kinderen gesteund in kunnen zitten.
Kinderlogopedie
De logopediste kan adviezen geven hoe kinderen met het EIEE64-syndroom zo goed mogelijk kunnen drinken. Een special-need speen op een fles kan het drinken gemakkelijker maken. Voor baby’s met dit syndroom is het vaak te moeilijk om uit de borst te leren drinken.
Vaak zullen kinderen een sonde nodig hebben om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen. Het is goed mogelijk om afgekolfde borstvoeding via de sonde te geven.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een ontwikkelingsachterstand en hun ouders. De revalidatiearts geeft adviezen over therapie en kan adviezen geven over spalken, speciale buggy of een aangepaste rolstoel.
School
De meeste kinderen met het EIEE64-syndroom volgen speciaal onderwijs.
Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.
Sondevoeding
Baby’s met dit syndroom hebben vaak een sonde nodig om voldoende voeding binnen te krijgen. Vaak wordt de sonde loopt deze sonde via de neus naar de maag. Later is het mogelijk om door middel van een kleine operatie een sonde rechtstreeks via de buik naar de maag te laten gaan. Deze sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Kinderen moeten wel voldoende gewicht hebben en in een goede conditie zijn om deze operatie te kunnen doorstaan.
Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.
Reflux
Reflux kan verminderd worden door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel. Hierdoor kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hoeft niet behandeld te worden. Een al wat ernstigere verkromming van de wervelkolom kan worden behandeld met een gipscorset om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft en de verkromming toeneemt, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Kindercomfortteam
In Nederland zijn in de academische ziekenhuizen speciale kindercomfortteams. Dit zijn teams bestaande uit meerdere hulpverleners (verpleegkundigen, pedagogisch medewerkers, maatschappelijk werkenden, psychologen, geestelijke verzorgging, artsen) die ervaring hebben met de zorg voor kinderen met een aandoening die niet te genezen is. Dit team kijkt samen met kind en ouders hoe het kind een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kan krijgen en hoe kind en ouders hierin zo goed mogelijk ondersteund kunnen worden. Dit kan per kind en ouders verschillen.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen ouders helpen om het horen van deze ernstige diagnose een plaats te geven in hun dagelijks leven. Het kost voor ouders vaak tijd om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan verwacht was.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met het EIEE64-syndroom.
Wat betekent het hebben van het EIEE64-syndroom voor de toekomst?
Ernstig epilepsiesyndroom
Het syndroom EIEE64-syndroomis een ernstig epilepsiesyndroom die wisselend reageert op behandeling van de epilepsie. Bij kinderen waarbij de epilepsie onder controle komt, gaat de ontwikkeling weer verder, vaak wel in een vertraagd tempo. Bij kinderen waarbij de epilepsie niet onder controle komt, gaat de ontwikkeling vaak meer zeer minimaal vooruit.
Een groot deel van de kinderen blijft op volwassen leeftijd de hulp en ondersteuning van een volwassene nodig hebben tijdens het dagelijks leven.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met EIEE64-syndroom, omdat dit nog een heel nieuw syndroom is. Een ernstig epilepsiesyndroom kan gevolgen hebben voor de levensverwachting. Een langaanhoudende epilepsieaanval of steeds terugkerende longontstekingen kan zorgen voor overlijden op de kinderleeftijd.
Kinderen krijgen
In theorie hebben kinderen van een volwassene met het RHOBTB2-syndroom zelf 50% kans om zelf ook het RHOBTB2-syndroom te krijgen. In praktijk zullen de meeste volwassenen een te grote handicap hebben om zelf kinderen te krijgen. Er is nog te weinig bekend over dit syndroom om te weten of er problemen zijn met de vruchtbaarheid als gevolg van dit syndroom.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans op het krijgen van het EIEE64-syndroom?
Erfelijke ziekte
Het EIEE64-syndroom is een erfelijke ziekte. Meestal blijkt de fout bij het kind zelf te zijn ontstaan bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De kans dat broertjes of zusjes dezelfde aandoening krijgen is dan klein, ongeveer 1%. Soms blijkt de vader de fout namelijk in de zaadcellen of de moeder de fout in de eicellen te hebben zitten, zonder dat een van de ouders de fout in de andere lichaamscellen heeft zitten. Dit wordt ouderlijk mocaïsisme genoemd. In deze situatie zouden broertjes en zusjes zelf ook een verhoogde kans hebben om EIEE64-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met het EIEE64-syndroom hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.epilepsievereniging.nl
(Nederlandse vereniging voor epilepsie)
Referenties
Laatst bijgewerkt op 8 februari 2020
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.