A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

SCA-11

 

Wat is SCA-11?
SCA-11 is een aandoening waarbij jongeren en volwassenen in toenemende mate problemen krijgen met het bewaren van het evenwicht en met leren, nadenken en onthouden.

Hoe wordt SCA-11 ook wel genoemd?
SCA-11 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 11. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet meer goed functioneren. De kleine hersenen heten ook wel cerebellum. Ook blijkt het ruggenmerg bij kinderen en volwassenen met deze aandoening minder goed te werken. Het medische woord voor ruggenmerg is spina. Vandaar het woord spinocerebellair.
Er bestaat veel verschillende vorm van spinocerebellaire ataxie die allemaal een eigen nummer hebben gekregen. Deze vorm van spinocerebellaire ataxie heeft nummer 11 gekregen.

ADCA
Een andere term die vroeger ook wel gebruikt werd, is ADCA. ADCA staat voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie. Cerebellaire ataxie geeft weer aan dat er problemen zijn met het bewaren van het evenwicht die ontstaan door een probleem van de kleine hersenen (cerebellum). Autosomaal dominant zegt iets over de manier waarop deze ziekte overerft.

Hoe vaak komt SCA-11 voor bij kinderen?
SCA-11 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak SCA-11 voorkomt. Geschat wordt dat SCA-11 minder vaak dan één op de 100.000 mensen voorkom in Nederland.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het gemakkelijker om de diagnose SCA-11 te stellen. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak SCA-11 voorkomt bij kinderen en volwassenen.



Bij wie komt SCA-11 voor?
De aandoening SCA-11 is al voor de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van SCA-11.De eerste klachten kunnen tijdens de puberteit of op (jong) volwassen leeftijd ontstaan. Gemiddeld ontstaan de eerste klachten rond de leeftijd van 30 jaar.
SCA-11 komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van SCA-11?
Fout in erfelijk materiaal
SCA-11 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 15e chromosoom, om nog preciezer te zijn op de plek die 15q15.2 wordt genoemd. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het TTBK2-gen genoemd.

Autosomaal dominant
SCA-11 is een erfelijke ziekte. De ziekte erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout in het TTBK2-gen op een van de twee chromosomen 15 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, hierbij krijgen mensen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.

Geërfd van de ouder
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft het foutje in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat de ouder zelf ook SCA-11 heeft, soms ook niet. De eerste klachten kunnen pas ontstaan op een leeftijd waarop de ouder al kinderen heeft gekregen.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. Dit eiwit wordt Tau Tubuline Kinase 2 genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijk rol bij de ontwikkeling van zogenaamde cilia op zenuwcellen. Ook speelt het TTK2-eiwit een rol bij de celdeling en zorgt er voor dat de chromosomen bij een celdeling verdeeld worden over de nieuw ontstane cellen.

Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen met SCA-11 problemen op deze gebieden.

Wat zijn de symptomen van SCA-11?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met SCA-11 hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan kinderen die op latere leeftijd klachten krijgen en volwassenen die pas op volwassen leeftijd klachten krijgen.

Normale ontwikkeling
Tijdens de kinderleeftijd ontwikkelen kinderen met SCA-11 zich normaal. Zij leren net als andere kinderen lopen en praten.

Problemen met het evenwicht
Geleidelijk aan wordt het voor kinderen en volwassenen met SCA-11 lastiger om hun evenwicht te bewaren. Kinderen en volwassenen vallen gemakkelijker. Vaak worden de voeten wat verder uit elkaar gezet om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. De problemen met het bewaren van het evenwicht worden met het ouder worden geleidelijk aan erger.

Trillen
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer een kind of een volwassene iets wil pakken. Dit trillen wordt tremor genoemd. Door het trillen wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Kinderen en volwassenen laten gemakkelijker iets uit hun handen vallen. Deze onhandigheid wordt ook wel apraxie genoemd. Soms komt ook een heen en weer gaande beweging van het hoofd voor.

Lage spierspanning
Geleidelijk aan krijgen jongeren en volwassenen met SCA-11 een lagere spierspanning in hun spieren. De spieren voelen slapper aan en gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Een groot deel van de jongeren en volwassenen krijgt platvoeten.

Praten
Om te kunnen praten, moeten de spieren van de mond, tong, kaak, keel en borstkas allemaal samenwerken. Hoewel we hier niet bij stil staan, vraagt dit veel coördinatie. Daarom kunnen jongeren en volwassenen met SCA-11 krijgen moeite met praten. Jongeren kunnen moeilijker verstaanbaar zijn en wisselend hard en dan weer zacht praten. Dit probleem met praten wordt dysartrie genoemd.
 
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken. Het drinken van dunne vloeistoffen geeft de grootste kans op verslikken.

Schokjes aan de ogen
De ogen van jongeren en volwassenen met SCA-11 maken vaak kleine schokkerige bewegingen. Deze schokjes worden nystagmus genoemd. Deze bewegingen kunnen zowel horizontaal als verticaal voorkomen. De meeste jongeren hebben zelf geen last van deze nystagmus omdat de hersenen het beeld weer stil zetten. Een klein deel van de jongeren en volwassenen heeft wel last van een bewegend beeld.

Moeite met het bewegen van de ogen
Het bewegen van de ogen wordt steeds lastiger voor jongeren en volwassenen met SCA-11. Wanneer beide ogen niet tegelijk bewegen, kunnen jongeren en volwassenen last krijgen van dubbelbeelden. Ook bewegen de ogen van jongeren en volwassen et SCA-11 vaak langzamer, waardoor snel lezen of het volgen van ondertiteling moeilijk wordt.

Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor krijgen jongeren met SCA-11 vaak problemen met leren. Problemen die vaker voorkomen zijn problemen met automatiseren, trager werktempo, moeite met lang vasthouden van de aandacht en een beperkter geheugen voor plaatjes en beelden.

Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Jongeren met SCA-11 kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Ook hebben jongeren moeite met het uiten van hun eigen emoties. Jongeren kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen.
Deze problemen met leren en met het omgaan met emoties worden samen het cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd.

Spasticiteit
Bij neurologisch onderzoek worden vaak milde aanwijzingen voor spasticiteit gevonden in de zin van levendige reflexen. Ook maakt de grote teen meestal een bewegen in de richting van de neus wanneer onder de voetzool gestreken wordt. Dit wordt een voetzoolreflex volgens Babinski genoemd. Dit zijn milde tekenen van spasticiteit. Als gevolg van spasticiteit kunnen de spieren stijver worden, waardoor bewegen lastiger gaat.


Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met SCA-11 hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met SCA-11 zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen.

Toename klachten
Bovengenoemde klachten nemen in de loop van de jaren toe. Het tempo van toename verschilt van persoon tot persoon. Het tempo van toename van klachten hangt samen met de leeftijd waarop de eerste klachten zijn ontstaan. Kinderen die al op kinderleeftijd de eerste klachten hebben gekregen, hebben een snellere toename van klachten dan volwassenen die pas op volwassen leeftijd hun eerste klachten hebben gekregen.

Hoe wordt de diagnose SCA-11 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een SCA. Inmiddels bestaan er ook zeer veel verschillende soorten SCA’s. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om te bepalen van welke SCA er sprake is.
Er bestaan ook andere aandoeningen die veel op een SCA kunnen lijken zoals ataxia telangiectasia of mitochondriele aandoeningen.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een foutje in het erfelijk materiaal van het TTK2-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt. Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt whole exome sequencing (WES) genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van SCA-11.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn dan volume dan gebruikelijk.
Deze MRI afwijkingen zijn niet specifiek voor SCA-11 maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien.

Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de SCA-11 zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met SCA-11 geen aanwijzingen gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met SCA-11 geen bijzonderheden gevonden.

Oogarts
Kinderen met SCA-11 worden vaak een keer gezien door de oogarts. De oogarts kan vaststellen dat er sprake is van een nystagmus, zelfs als dit met het blote oog niet zichtbaar is. Verder worden meestal geen andere afwijkingen gezien, zoals bij andere SCA syndromen wel het geval kan zijn.

Hoe wordt de SCA-11 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de SCA-11 kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van de SCA-11.

Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met SCA-11 minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.
Wanneer bewegen moeilijker wordt, kunnen hulpmiddelen helpen om toch zo goed mogelijk te kunnen bewegen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de SCA-11 zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen. De fysiotherapeut kan ook adviezen geven hoe kinderen zo goed mogelijk in een rolstoel kunnen voortbewegen als zelfstandig lopen niet meer lukt.



Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoog toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met de SCA-11 en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen.

School
Een deel van de kinderen met SCA-11 volgt regulier onderwijs, een ander deel speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak hebben kinderen ondersteunen nodig bij het onthouden en automatiseren. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden. Met het ouder worden nemen de problemen met leren en onthouden vaak toe. Dit kan reden zijn om de overstap naar een ander type onderwijs te moeten maken.

Bril
Een deel van de jongeren of volwassen die last heeft van dubbelzien heeft baat bij een zogenaamde prismabril om zo minder last te hebben van dubbelzien.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SCA-11 zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.

Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met SCA-11 te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.

Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of kinderen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën en vocht op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat kinderen wel voldoende binnen krijgen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Veel kinderen en ouders vinden het moeilijk om een balans te vinden hoe om te gaan met de onzekerheid dat de klachten in de toekomst zullen gaan toenemen. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met SCA-11.

Wat betekent het hebben van de SCA-11 voor de toekomst?
Toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van SCA-11 in de loop van de jaren toe. Bij jonge kinderen is het tempo van toename van klachten meestal hoger dan bij oudere kinderen en volwassenen. Zowel de problemen met bewegen, als het onthouden en denken nemen toe.

Rolstoel
Enkele jaren na het ontstaan van de eerste klachten zullen kinderen en volwassenen een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen. Eerst alleen voor het gebruik over langere afstanden, later vaak ook voor kortere afstanden. De problemen met bewegen maken dat lopen te moeilijk en te gevaarlijk wordt.  

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met SCA-11 is niet anders dan die van kinderen en volwassenen zonder SCA-11.

Kinderen krijgen
Het hebben van SCA-11 lijkt geen invloed op de vruchtbaarheid te hebben.
Volwassenen met SCA-11 kunnen kinderen krijgen. Kinderen van een volwassene met SCA-11 hebben zelf 50% kans om zelf ook SCA-11 te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SCA-11 te krijgen?
Erfelijke ziekte
SCA-11 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 15e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het SCA-11 syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd.
Wanneer een van de ouders zelf SCA-11 heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook SCA-11 te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook SCA-11 heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Het valt nooit precies te voorspellen hoeveel klachten dit kindje zal gaan krijgen. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan.: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.ataxie.nl
(Site van patiëntenvereniging ADCA/SCA)

Referenties
1. Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11) is an uncommon cause of dominant ataxia among French and German kindreds. Bauer P, Stevanin G, Beetz C, Synofzik M, Schmitz-Hübsch T, Wüllner U, Berthier E, Ollagnon-Roman E, Riess O, Forlani S, Mundwiller E, Durr A, Schöls L, Brice A. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010;81:1229-32
2. Spinocerebellar ataxia type 11-associated alleles of Ttbk2 dominantly interfere with ciliogenesis and cilium stability. Bowie E, Norris R, Anderson KV, Goetz SC. PLoS Genet. 2018;14:e1007844

Laatst bijgewerkt: 24 mei 2020

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.