ARSACS

 

Wat is ARSACS?
ARSACS is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen geleidelijk aan in toenemende mate problemen hebben met het bewaren van het evenwicht en hun balans in combinatie met stijfheid van de spieren en spierzwakte.  

Hoe wordt ARSACS ook wel genoemd?
ARSACS is de afkorting van Autosomaal Recessieve Spastische Ataxie van Charlevoix-Saguenay. Het woord autosomaal recessief geeft aan dat er klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een fout bevatten op dezelfde plek. Het woord spastisch geeft aan dat kinderen en volwassenen last krijgen van stijfheid in hun spieren waardoor bewegen lastiger wordt. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Charlevoix en Saguenay zijn twee artsen die dit syndroom beschreven hebben.

SACS
Een andere afkorting die ook wel gebruikt wordt is SACS: spastische ataxie van het Charlevoix-Saguenay type.

SPAX6
Ook wordt gesproken van spastisch ataxie type 6. Dit wordt afgekort als SPAX6.

ARCA
ARSACS behoort tot een groep aandoeningen die ARCA wordt genoemd. ARCA staat voor Autosomaal Recessieve Cerebellaire Ataxie. Dit zijn allemaal aandoeningen waarbij kinderen en/of volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht (cerebellaire ataxie) als gevolg van twee foutjes op twee dezelfde chromosomen. Dit wordt een recessieve overerving genoemd. Vandaar weer de letters R. Er bestaan veel verschillende vormen van ARCA.

Hoe vaak komt ARSACS voor bij kinderen?
ARSACS is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak ARSACS voorkomt. Geschat wordt dat ARSACS minder vaak dan één op de 100.000 mensen voorkomt.
In bepaalde gebieden in Quebec in Canada komt deze aandoening veel vaker voor. Geschat wordt dat daar ARSACS bij een op de 1500-2000 mensen voorkomt.

Bij wie komt ARSACS voor?
De aandoening ARSACS is al voor de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van ARSACS. Soms ontstaan de eerste klachten al op de peuterleeftijd, bij andere kinderen pas op de tienerleeftijd en soms zelfs pas op volwassen leeftijd.
ARSACS komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van ARSACS?
Fout in erfelijk materiaal
ARSACS wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 13e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het SACS-gen genoemd.

Autosomaal recessief
ARSACS erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 12 allebei een fout bevatten op plaats van het SACS-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 13 met fout en een chromosoom 13 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 13 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 13 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind ARSACS. De kans dat beide ouders drager zijn van een foutje op dezelfde plek in een chromosoom is groter wanneer beide ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. Dit eiwit wordt Sacsin genoemd, afgekort als SACS. De functie van dit eiwit is niet goed bekend. Waarschijnlijk speelt het een rol bij het opvouwen van verschillende eiwitten in het lichaam in een vorm waarin deze eiwitten optimaal hun werk kunnen doen. Ook speelt dit eiwit een rol bij het opruimen van stoffen in het lichaam die kapot zijn gegaan en niet meer bruikbaar zijn. Dit wordt autofagie genoemd en vindt plaats in zogenaamde lysosomen. Door onvoldoende werkend sacsine verloopt dit autofagie proces niet goed en worden kapotte onderdelen van cellen niet goed opgebruimd.

Mitochondrien
De fout in het Sacsin-gen zorgt er ook voor dat de energiefabriekjes in de lichaamscellen (mitochondrieen) minder goed werken waardoor de lichaamscellen een tekort hebben aan energie.

Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen met ARSACS problemen op deze gebieden. Deze combinatie van klachten wordt ook wel het cognitief cerebellair affectief syndroom genoemd.

Wat zijn de symptomen van ARSACS?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met ARSACS hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan kinderen die op latere leeftijd klachten krijgen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met ARSACS hebben vaak een lagere spierspanning in hun armen en benen. Kinderen zijn soepel in hun gewrichten, de gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Het kost kinderen hierdoor meer kracht en energie om hun gewrichten stabiel te houden tijdens het bewegen. Veel kinderen hebben platvoeten.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met ARSACS ontwikkelen zich veel langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen met deze aandoening gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan andere kinderen. Het merendeel van de kinderen is in staat om zelf te leren lopen, vaak is dit op latere leeftijd dan kinderen zonder ARSACS.

Problemen met het evenwicht
Kinderen met ARSACS krijgen in toenemende mate problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit evenwichtsprobleem wordt ataxie genoemd. Kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om zo steviger te kunnen staan en te lopen. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De meeste kinderen zijn ondanks de problemen met het bewaren van het evenwicht goed in staat om zonder hulp te kunnen lopen. De problemen met het bewaren van het evenwicht worden met het ouder worden geleidelijk aan erger. Op een gegeven moment zijn de problemen dusdanig ernstig dat kinderen een rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen.
Door de ataxie hebben kinderen ook moeite met het pakken van een voorwerp. Vaak grijpen ze naast het voorwerp. Dit wordt een dysmetrie genoemd. Vaak kost het meer tijd om het voorwerp uiteindelijk te pakken te krijgen.

Spasticiteit
Kinderen met ARSACS krijgen ook problemen met lopen en bewegen omdat ze last krijgen van spasticiteit. Spasticiteit zorgt voor stijfheid van de benen en de armen waardoor kinderen deze minder soepel kunnen bewegen. Door de spasticiteit hebben kinderen de neiging om hun benen gestrekt te houden en op hun tenen te gaan lopen. Spasticiteit in de benen kan er voor zorgen dat kinderen de benen voor elkaar langs gaan kruizen, waardoor kinderen gemakkelijk over hun eigen benen kunnen struikelen. Ook kunnen spasmes voorkomen, plotseling samenspannen van een aantal spiergroepen. Dit kan pijnlijk zijn.

Polyneuropathie
Een derde reden waardoor lopen en bewegen steeds moeilijker wordt voor kinderen met ARSACS. De zenuwen die de spieren aansturen gaan steeds slechter hun werk doen. Hierdoor kunnen de spieren minder kracht leveren. Daarnaast kunnen spierkrampen voorkomen. Ook worden de spieren van de benen steeds dunner. Het dunner worden van de spieren valt het eerst op aan de voeten, later kunnen ook de spieren van de onderbenen, de handen en de onderarmen dunner worden. Het probleem van de slechter werkende zenuwen ontstaat vaak later in het ziektebeloop dan de problemen met het bewaren van het evenwicht en de spasticiteit.

Afwijkende stand voeten en handen
De spierzwakte kan zorgen voor een veranderde stand van de voeten. Sommige kinderen krijgen holvoeten, andere kinderen juist platvoeten. Ook de stand van de handen kan veranderen, de vingers kunnen in een zogenaamde zwanenhals vorm komen te staan.

Episodische kinesiogene dyskinesie
Een deel van de kinderen en volwassenen met ARSACS heeft aanvallen waarbij een of meerdere lichaamsdelen onbedoeld allerlei bewegingen gaan maken (chorea) of in een vreemde stand gaan staan (dystonie). Deze aanvallen worden episodische kinesiogene dyskinesie genoemd.

Trillen van de handen
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer een kind iets wil pakken. Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Kinderen laten gemakkelijker iets uit hun handen vallen.

Gevoel
Een deel van de kinderen met ARSACS heeft problemen met het voelen van aanraking, van warmte van koude of van pijn. Dit probleem is vaak het duidelijkst aanwezig in de voeten, soms in de handen.

Schokjes aan de ogen
Kinderen en volwassenen met ARSACS hebben vaak schokjes aan hun ogen. Deze schokjes worden nystagmus genoemd. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier zelf geen last van, de hersenen zorgen er voor dat zij toch een stilstaand beeld zien.

Praten
Om te kunnen praten, moeten de spieren van de mond, tong, kaak, keel en borstkas allemaal samenwerken. Hoewel we hier niet bij stil staan, vraagt dit veel coördinatie. Daarom kunnen kinderen en volwassenen met ARSACS moeite hebben met praten. Kinderen kunnen moeilijker verstaanbaar zijn en wisselend hard en dan weer zacht praten. Dit probleem met praten wordt dysartrie genoemd.
 
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.

Kwijlen
Kinderen met ARSACS hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Urineverlies
Kinderen met ARSACS kunnen last krijgen van urineverlies omdat ze vaak moeten plassen en niet snel genoeg bij de wc kunnen komen wanneer ze voelen dat ze moeten plassen. Dit ongewilde urineverlies wordt ook wel urge incontinentie genoemd.

Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor hebben kinderen met ARSACS vaker problemen met leren. Problemen die vaker voorkomen zijn problemen met automatiseren, trager werktempo, moeite met lang vasthouden van de aandacht en een beperkter geheugen voor plaatjes en beelden. Sommige kinderen hebben hier in beperkte mate last van en kunnen regulier onderwijs volgen, anderen worden hier meer door gehinderd en volgen speciaal onderwijs.

Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. De problemen met leren en omgaan met emoties worden cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen met ARSACS kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Samenspelen met andere kinderen kan hierdoor lastiger zijn.
Ook hebben kinderen moeite met het uiten van hun eigen emoties. Kinderen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen. Kinderen met ARSACS kunnen impulsief reageren zonder eerst na te denken. Ze kunnen later spijt hebben van hun acties. Een deel van de kinderen voelt zich somber. Soms zo ernstig dat er sprake is van een depressie.

AD(H)D
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen en jong volwassenen met ARSACS. Vaak kunnen zijn kinderen snel afgeleid en vinden ze het moeilijk om lang stil te zitten en meteen een werkje bezig te zijn. Kinderen kunnen heel impulsief zijn, eerst doen en dan pas nadenken. Veel kinderen met ARSACS krijgen ook de diagnose ADHD.

Overprikkeling
Jongeren met ARSACS zijn gevoeliger om last te krijgen van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen niet meer goed kunnen functioneren en het een jongere niet meer lukt om goed te functioneren en/of te komen tot leren. Allerlei verschillende soorten prikkels kunnen zorgen voor overpikkeling, het kan gaan om sensore prikkels (licht, beelden, geluiden, smaak, geur, aanraking, pijn), cognitieve prikkels (gedachten, informatieverwerking) of emotionele overprikkeling (verdriet, angst).

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met ARSACS heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende type aanvallen kunnen voorkomen.

Hartafwijking
Een deel van de kinderen met ARSACS heeft een lekkende hartklep. Vaak gaat het om lekkage langs de zogenaamde mitraalklep. Hier hoeven kinderen geen last van te hebben. Wel kan een lekkende hartklep zorgen voor toename van vermoeidheidsklachten.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt tijdens de puberteit last van een verkromming van de wervelkolom. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd.

Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met ARSACS hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met ARSACS zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen.

Hoe wordt de diagnose ARSACS gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een verandering in het DNA die zorgt voor het ontstaan van de spasticiteit en de problemen met het bewaren van het evenwicht. Er bestaan verschillende aandoeningen die allemaal soortgelijke klachten kunnen geven zoals, een groep aandoeningen die SCA of SCAR wordt genoemd, bepaalde SPG-types (SPG20) mitochondriële stofwisselingsziektes of bijvoorbeeld ataxia teleangiectasia. Wanneer de ARSACS al in de familie voorkomt, dan zal het gemakkelijk zijn om de diagnose te stellen.
Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een foutje in het erfelijk materiaal van het SACS-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt. Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen (en vooral het middenstuk: de vermis) kleiner zijn van volume dan gebruikelijk. Ook kan het ruggenmerg smaller zijn dan gebruikelijk. Deze MRI afwijkingen zijn niet specifiek voor ARSACS maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien. Kenmerkend voor ARSACS is wel een donkere kleur in het middelste deel van de hersenstam (pons) op een zogenaamde T2-opname (zogenaamde lineaire pontienne hypodensiteiten).

Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de ARSACS zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met ARSACS geen aanwijzingen gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met ARSACS geen bijzonderheden gevonden.

Oogarts
Kinderen met ARSACS worden vaak een keer gezien door de oogarts. De oogarts kan vaststellen dat er sprake is van een nystagmus, zelfs als dit met het blote oog niet zichtbaar is. Ook kan de oogarts zien of er sprake is van een afwijking aan het netvlies, zogenaamde gele strepen op het netvlies. Deze afwijkingen aan het netvlies kunnen heel kenmerkend zijn voor ARSACS, niet alle kinderen met ARSACS hebben deze netvlies afwijkingen. De afwijking wordt hypermyelinisatie genoemd. Met een speciale techniek kan de oogarts zien dat de zenuwvezellaag in het netvlies verdikte is.

EMG
Wanneer de zenuwen van kinderen en volwassenen met ARSACS worden doorgemeten, dan valt vaak op dat de zenuwen in de armen en benen minder goed werken dan gebruikelijk. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. Bij ARSACS is er sprake van een gemengd axonale en demyeliniserende polyneuropathie.

EEG
Bij kinderen met epilepsie wordt vaak een EEG gemaakt. Op dit EEG kunnen epileptiforme afwijkingen te zien zijn. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor ARSACS maar kunnen ook bij andere aandoeningen worden gezien.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen.

Urodynamisch onderzoek
De uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek vast stellen of er sprake is van een spastische blaas als oorzaak van urine verlies.

Kindercardioloog
Bij vermoeden op een lekkende hartklep kan een kindercardioloog een ECHO van het hart maken om te kijken of hier aanwijzingen voor te vinden zijn.

Hoe wordt de ARSACS behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de ARSACS kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van de ARSACS.

Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met ARSACS minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.
Wanneer bewegen moeilijker wordt, kunnen hulpmiddelen helpen om toch zo goed mogelijk te kunnen bewegen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking.

Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de ARSACS zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoogd toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met met een bewegingsstoornis. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met ARSACS zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.

Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met ARSACS te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.

Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of kinderen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën en vocht op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat kinderen wel voldoende binnen krijgen.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Medicijnen tegen trillen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen met ARSACS. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Geadviseerd wordt om het medicijn valproaat (Depakine®) beter niet te gebruiken omdat bij kinderen met ARSACS de energiefabriekjes (mitochondriën) minder goed hun werk doen. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Episodische kinesiogene dyskinesie
Het medicijn carbamazepine kan goed effect hebben op het voorkomen van aanvallen van episodische kinesiogene dyskinesie.

School
Een deel van de kinderen met ARSACS volgt regulier onderwijs, een ander deel speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Het is belangrijk dat de leerkracht weet dat kinderen met ataxie problemen hebben met leren. Vanwege het lagere werktempo hebben kinderen vaak meer tijd nodig om hun werk af te maken, bij toetsen is het ook belangrijk om hier rekening mee te houden. Het kan helpen wanneer kinderen de toetsvragen voorgelezen krijgen of gebruik kunnen maken van gesproken boeken net als kinderen met dyslexie. Kinderen met ataxie kunnen baat hebben bij de leermiddelen die ontwikkeld zijn voor kinderen met dyslexie.
Een plaats in de klas waar kinderen zo min mogelijkheid afgeleid worden, kan helpen.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, boos worden of moeilijk kunnen samen spelen. Ook kan een orthopedagoog helpen om kinderen te leren omgaan met het verhoogde risico op overprikkeling.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Kindercardioloog
Een kindercardioloog kan een behandeling geven voor kinderen die last hebben van een afwijking van de hartklep.

Incontinentie
Kinderen die last hebben van urineverlies als gevolg van een spastische blaas kunnen behandeld worden met het medicijn oxybutynine of amytriptiline om er voor te zorgen dat de blaas minder snel samentrekt. Deze behandeling wordt meestal gegeven door de uroloog.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Omgaan met vermoeidheid
Het hebben van ARSACS kost het lichaam bij alle dagelijkse activiteiten meer energie. Daardoor is de energie op een dag sneller op. Het goed verdelen van de energie over de dag helpt om vermoeidheid te voorkomen. Het kan helpen goed naar de taken die voor een dag ingepland staan te kijken en te beoordelen of deze taken noodzakelijk zijn of niet en of ze energie geven of niet. Aan de hand daarvan kan ingepland worden welke taken wel op het programma komen te staan en welke niet. Het maken van een planning kan helpen. Het is belangrijk om te zorgen voor variatie in taken en om ook voldoende momenten van ontspanning in te plannen.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar behandelvormen die het beloop van ARSACS ten gunste kunnen beinvloeden. Een behandeling met een Hsp90-remmer in cellen blijkt de vimetine bundeling in de heat-shock response te kunnen verminderen en de werking van de mitochondrieen te kunnen verbeteren. Er zal verder onderzoek nodig zijn om na te gaan of dit ook een behandeling gaat worden die bij mensen met ARSACs kan worden toegepast, nu is het alleen nog getest in cellen. Ook wordt er gekeken of medicijnen die de werking van de energiefabriekjes in de cellen (mitochondrieen) ondersteunen kunnen helpen bij ARSCACS. Dit is nu eerst getest op muizen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Veel kinderen en ouders vinden het moeilijk om een balans te vinden hoe om te gaan met de onzekerheid dat de klachten in de toekomst zullen gaan toenemen.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met ARSACS.

Wat betekent het hebben van de ARSACS voor de toekomst?
Toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van ARSACS geleidelijk aan toe. De klachten nemen in de loop van de jaren geleidelijk aan toe. Bij jonge kinderen is het tempo van toename van klachten meestal hoger dan bij oudere kinderen en volwassenen.

Rolstoel
Wanneer de eerste klachten op de kinderleeftijd ontstaan dan is de kans groot dat kinderen op volwassen leeftijd een bepaald moment een (elektrische) rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen. Zelfstandig lopen wordt dan te moeilijk. Gemiddeld hebben volwassen rond de leeftijd van 30-40 jaar een rolstoel nodig.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Overprikkeling
Jongeren met ARSACS hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met ARSACS kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose ARSACS is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met ARSACS op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van ARSACS. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met ARSACS zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonderARSACS. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Depressie
Het vooruitzicht een aandoening te hebben die geleidelijk aan toeneemt en zal leiden tot steeds meer beperkingen kan kinderen en volwassenen somber maken. De meeste kinderen en volwassenen vinden uiteindelijk een evenwicht en leven in het moment. Wat later komt, is een zorg voor later. Sommige kinderen en jongeren lukt het niet om een evenwicht te vinden. Zij raken in een depressie en hebben extra begeleiding en behandeling nodig om uit deze depressie te komen.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen is meestal verkort. Toename van klachten zorgt er voor dat kinderen en volwassen steeds minder kunnen functioneren en verzwakken in hun conditie. Uiteindelijk zullen volwassenen komen te overlijden als gevolg van het hebben van ARSACS. De reden van overlijden is vaak een onbehandelbare vorm van longontsteking. Gemiddeld bereiken patiënten met ARSACS een leeftijd tussen de 50 en 60 jaar.

Kinderen krijgen
Volwassenen met ARSACS kunnen kinderen krijgen. Kinderen van een volwassene met ARSACS hebben een klein kans om zelf ook ARSACS te krijgen. Dit kan alleen indien de partner ook drager is van een foutje in het SACS-gen of wanneer beide ouders ARSACS hebben. De kans hierop is klein. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook ARSACS te krijgen?
Erfelijke ziekte
ARSACS is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje op een chromosoom. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook ARSACS te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met ARSACS kunnen naast prenatale diagnostiek soms ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van ARSACS. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor ARSACS, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging van mensen met ataxie)

Referenties
1. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a report of MR imaging in 5 patients. Martin MH, Bouchard JP, Sylvain M, St-Onge O, Truchon S. AJNR Am J Neuroradiol. 2007;28:1606-8
2. ARSACS in the Dutch population: a frequent cause of early-onset cerebellar ataxia.
Vermeer S, Meijer RP, Pijl BJ, Timmermans J, Cruysberg JR, Bos MM, Schelhaas HJ, van de Warrenburg BP, Knoers NV, Scheffer H, Kremer B. Neurogenetics. 2008;9:207-14
3. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: an overview.Bouhlal Y, Amouri R, El Euch-Fayeche G, Hentati F. Parkinsonism Relat Disord. 2011;17:418-22
4. Novel SACS mutations associated with intellectual disability, epilepsy and widespread supratentorial abnormalities. Ali Z, Klar J, Jameel M, Khan K, Fatima A, Raininko R, Baig S, Dahl N. J Neurol Sci. 2016;371:105-111
5. Functional Transcriptome Analysis in ARSACS KO Cell Model Reveals a Role of Sacsin in Autophagy. Morani F, Doccini S, Sirica R, Paterno M, Pezzini F, Ricca I, Simonati A, Delledonne M, Santorelli FM. Sci Rep. 2019 Aug;9:11878
6. Complicated paroxysmal kinesigenic dyskinesia associated with SACS mutations. Lu Q, Shang L, Tian WT, Cao L, Zhang X, Liu Q. Ann Transl Med. 2020;8:8
7. Retinal Architecture in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Insights into Disease Pathogenesis and Biomarkers. Rezende Filho FM, Bremner F, Pedroso JL, de Andrade JBC, Marianelli BF, Lourenço CM, Marques-Júnior W, França MC Jr, Kok F, Sallum JMF, Parkinson MH, Barsottini OG, Giunti P. Mov Disord. 2021;36:2027-2035
8. Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS. Nethisinghe S, Abeti R, Kesavan M, Wigley WC, Giunti P. Int J Mol Sci. 2021;22:11722
9. The ARSACS disease protein sacsin controls lysosomal positioning and reformation by regulating microtubule dynamics. Francis V, Alshafie W, Kumar R, Girard M, Brais B, McPherson PS. J Biol Chem. 2022;298:102320
10. A mitochondrial-targeted antioxidant (MitoQ) improves motor coordination and reduces Purkinje cell death in a mouse model of ARSACS. Márquez BT, Leung TCS, Hui J, Charron F, McKinney RA, Watt AJ. Neurobiol Dis. 2023;183:106157

 

Laatst bijgewerkt: 28 juni 2023 voorheen: 15 juni 2022, 17 mei 2020 en 19 september 2017

 

Auteur: JH Schieving