Wat is SCA-27a?
SCA-27a is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met problemen met leren en het uiten van emoties.
Hoe wordt SCA-27a ook wel genoemd?
SCA-27a is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 27. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet meer goed functioneren. De kleine hersenen heten ook wel cerebellum.
Er bestaat veel verschillende vorm van spinocerebellaire ataxie die allemaal een eigen nummer hebben gekregen. Deze vorm van spinocerebellaire ataxie heeft nummer 27 gekregen.
Wanneer de eerste klachten ontstaan op kinderleeftijd wordt gesproken van SCA-27A. Wanneer de eerste klachten ontstaan op volwassen leeftijd wordt gesproken van SCA-27B.
ADCA
Een andere term die ook wel gebruikt wordt is ADCA-27A. ADCA staat voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie. Cerebellaire ataxie geeft weer aan dat er problemen zijn met het bewaren van het evenwicht die ontstaan door een probleem van de kleine hersenen (cerebellum). Autosomaal dominant zegt iets over de manier waarop deze ziekte overerft.
Hoe vaak komt SCA-27A voor bij kinderen?
SCA-27A is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak SCA-27A voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen die bekend zijn met deze aandoening de juiste diagnose gesteld.
Bij wie komt SCA-27A voor?
De aandoening SCA-27A is al vanaf de geboorte aanwezig. De eerste klachten kunnen zowel op de kinderleeftijd als pas op volwassen leeftijd ontstaan.
SCA-27A komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van SCA-27A?
Fout in erfelijk materiaal
SCA-27A wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 13e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het FGF14-gen genoemd. Kinderen met SCA-27A missen het FGF14-gen. Bij volwassenen met SCA 27B is er sprake van een toename van het aantal letters (repeatexpansie) in het FGF14-gen.
Autosomaal dominant
SCA-27A is een erfelijke ziekte. De ziekte erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout in het FGF14-gen op een van de twee chromosomen 13 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, hierbij krijgen mensen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.
Geërfd van de ouder
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft de fout in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder die zelf ook SCA-27A heeft. Soms was dit al bekend, maar soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld, wanneer de diagnose bij het kind gesteld wordt.
Wisselende penetrantie
Bij een deel van de kinderen blijkt een van de ouder ook de verandering in het FGF14-gen te hebben, zonder dat deze ouder hiervan klachten heeft. Dit wordt wisselende of incomplete penetrantie genoemd, de ouder heeft wel de fout in het DNA, maar heeft hiervan geen klachten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. Dit eiwit wordt fibroblast growth factor 14 genoemd, afgekort als FGF14. Dit eiwit komt veel voor in een bepaald type hersencellen die in kleine hersenen liggen. Deze cellen worden purkinjecellen genoemd. Het GFG14-eiwit speelt een belangrijk rol bij elektrische stroompjes die ontstaan in een Purkinje cel.
Hippocampus
Het FGF14-eiwit speelt ook een belangrijke rol bij de aanleg en een goede werking van de hippocampus. Dit is een onderdeel van de hersenen die een belangrijke rol speelt bij het onthouden en het geheugen en bij ruimtelijke orientatie. Kinderen en volwassenen met SCA27A kunnen hiermee ook problemen hebben.
Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen met SCA-27A problemen op deze gebieden.
Wat zijn de symptomen van SCA-27A?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met SCA-27A hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen. Deze folder bevat algemene informatie, ieder kind is uniek, bespreek met uw behandelaar welke informatie voor uw kind van toepassing is.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig, sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast, een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Lage spierspanning
Kinderen met SCA-27A hebben vaker een lagere spierspanning, ze voelen slapper aan wanneer ze opgetild worden. Hierdoor voelen deze kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het SCA-27A hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met SCA-27A ontwikkelen zich langzamer dan kinderen zonder SCA-27A. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Het lopen gaat moeizamer, kinderen kunnen gemakkelijker vallen. Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Kinderen kunnen last hebben van trillen van de handen.
Ataxie
Kinderen met SCA-27A hebben problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit evenwichtsprobleem wordt ataxie genoemd. Kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om zo steviger te kunnen staan en te lopen. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. Ook draaien kinderen hun voeten vaak wat naar buiten toe, dit zorgt ook voor meer balans. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De meeste kinderen zijn ondanks de problemen met het bewaren van het evenwicht goed in staat om zonder hulp te kunnen lopen.
Door de ataxie hebben kinderen ook moeite met het pakken van een voorwerp. Vaak grijpen ze naast het voorwerp. Dit wordt een dysmetrie genoemd. Vaak kost het meer tijd om het voorwerp uiteindelijk te pakken te krijgen.
Er zijn ook mensen met SCA27A die niet altijd last hebben van ataxie, maar waarbij de ataxie ineens ontstaat en na korte tijd ook weer verdwijnt. Dit wordt episodische ataxie genoemd.
Trillen van de handen
Als gevolg van de ataxie kunnen kinderen last hebben van trillen van de handen vooral als zijn fijne werkjes met de handen willen doen. Door dit trillen is het moeilijker om deze fijne werkjes uit te voeren. Dit trillen van de handen wordt tremor genoemd. Bij een klein deel van de kinderen is er ook sprake van trillen van het hoofd.
Praten
Om te kunnen praten, moeten de spieren van de mond, tong, kaak, keel en borstkas allemaal samenwerken. Hoewel we hier niet bij stil staan, vraagt dit veel coördinatie. Daarom kunnen kinderen met SCA-27A moeite hebben met praten. Kinderen kunnen moeilijker verstaanbaar zijn en wisselend hard en dan weer zacht praten. Dit wordt dysartrie genoemd.
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.
Problemen met kauwen
Kinderen met dit syndroom hebben vaker een probleem met kauwen. Kinderen hebben het liefst zacht eten waarop ze niet hoeven te kauwen of eten wat in kleine stukjes gesneden is. Kauwen kost kinderen veel tijd. Taai vlees krijgen kinderen met deze aandoening maar moeilijk fijngemalen waardoor kinderen dit liever uitspugen dan doorslikken.
Schokjes aan de ogen
Kinderen en volwassenen met SCA27A schokjes hebben aan hun ogen. Deze schokjes worden nystagmus genoemd. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier zelf geen last van, de hersenen zorgen er voor dat zij toch een stilstaand beeld zien. Ook kunnen kinderen moeite hebben om met hun ogen een langzaam bewegend beeld te volgen, de ogen bewegen dan niet soepel mee, maar bewegen schokkerig. Dit kan problemen geven met lezen.
Bewegingen in het gezicht
Een deel van de kinderen komen schokjes in de spieren van het gezicht voor. Kinderen kunnen hier niet veel aan doen. Deze schokjes worden orofaciale dyskinesien genoemd.
Toename klachten bij koorts en ziek zijn
Kinderen met SCA27A hebben vaak meer klachten wanneer ze koorts hebben en ziek zijn. Wanneer ze weer hersteld zijn, nemen de klachten vaak weer af.
Polyneuropathie
Ook de zenuwen in het lichaam kunnen geleidelijk aan minder goed gaan functioneren. Dit probleem ontstaan vaak eerst in de voeten en kan langzaam opstijgen naar de benen en naar de handen. Jongeren kunnen last krijgen van een verdoofd gevoel aan de tenen of van tintelingen in de voeten. Later kunnen ook problemen ontstaan met het optillen van de voeten, waardoor kinderen lopen met klapvoeten. Ook kunnen de voeten een andere vorm gaan krijgen, waardoor een zogenaamde holvoet ontstaat.
.
Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor hebben kinderen met SCA-27A vaker problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van mild, tot matig tot ernstig. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig. Sommige kinderen hebben hier in beperkte mate last van en kunnen regulier onderwijs volgen, anderen worden hier meer door gehinderd en volgen speciaal onderwijs.
Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen met SCA-27A kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen en het uiten van hun eigen emoties. Ze kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen. Dit wordt het cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Psychose
Vanaf de puberteit en op volwassen leeftijd bestaat er een vergrote kans op het ontwikkelen van een psychose. Een psychose is een toestand waarin de jongere of volwassene erg verward en angstig is. De jongere of volwassene kan geluiden horen of beelden zien die er in werkelijkheid niet zijn en die heel beangstigend zijn.
Vermoeidheid
De hele dag door zijn kinderen met SCA-27A bezig om hun balans te bewaren, te praten en/of te eten en drinken. Ook leren en nadenken kost meer energie. Dit maakt dat kinderen met SCA-27A sneller vermoeid zijn dan kinderen zonder deze aandoening.
Hoe wordt de diagnose SCA-27A gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een SCA, maar vaak is dit niet zo gemakkelijk. Inmiddels bestaan er ook zeer veel verschillende soorten SCA’s.
Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals Freidreichse ataxie, ataxia teleangiectasia of bijvoorbeeld een tekort aan vitamine E.
Wanneer de SCA-27A al in de familie voorkomt. is het gemakkelijker om de diagnose te stellen.
Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een fout in het erfelijk materiaal van het FGF14-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt, omdat de aandoening in de familie voorkomt. Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van SCA-27A.
MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn dan volume dan gebruikelijk.
Bij het ene kind is dit meer opvallend dan bij het andere kind. Deze MRI afwijking is niet specifiek voor SCA-27A maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien.
Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de SCA-27A zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met SCA-27A geen aanwijzingen gezien.
Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met SCA-27A geen bijzonderheden gevonden.
Hoe wordt de SCA-27A behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de SCA-27A kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van de SCA-27A.
Voorkom overgewicht
Het is verstandig voor elk kind, maar zeker voor kinderen met SCA-27A om overgewicht te voorkomen. Overgewicht maken bewegen nog lastiger. Omdat kinderen met SCA-27A moeite hebben met bewegen, is afvallen voor hen ook lastiger dan voor andere kinderen. Voorkomen van overgewicht is dus het beste om te doen.
Behandeling ataxie
Er bestaan geen medicijnen die ataxie kunnen verminderen. Het trainen van de balans helpt om minder last te hebben van evenwichtsproblemen. Het gebruik van zwaarder bestek of een verzwaarde pen kan helpen om minder last te hebben van het trillen van de handen.
Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met SCA-27A minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans. Ook helpt dit om de kans op overgewicht te verkleinen. Via de website van uniek sporten of deEsther Vergeer foundation, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de SCA-27A zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Balansoefeningen in speelse vorm kunnen helpen om de balans te trainen. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden. Overigens heeft maar een klein deel van de kinderen daadwerkelijk een hulpmiddel nodig. De fysiotherapeut kan ook oefeningen geven om de balans te verbeteren.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat.
Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SCA-27A zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met SCA27-A. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
School
Een deel van de kinderen met SCA-27A volgt regulier onderwijs, een ander deel speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak hebben kinderen ondersteunen nodig bij het onthouden en automatiseren. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden.
Omgaan met vermoeidheid
Het hebben van SCA-27A kost het lichaam bij alle dagelijkse activiteiten meer energie. Daardoor is de energie op een dag sneller op. Het goed verdelen van de energie over de dag helpt om vermoeidheid te voorkomen. Het kan helpen goed naar de taken die voor een dag ingepland staan te kijken en te beoordelen of deze taken noodzakelijk zijn of niet en of ze energie geven of niet. Aan de hand daarvan kan ingepland worden welke taken wel op het programma komen te staan en welke niet. Het maken van een planning kan helpen. Het is belangrijk om te zorgen voor variatie in taken en om ook voldoende momenten van ontspanning in te plannen.
Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of het medicijn 4 aminopyridine (dalfampridine of fampridine) kan helpen om minder last te hebben van balansproblemen. Dit medicijn blokkeert overactieve kaliumkanalen in hersencellen. Dit medicijn heeft echter ook bijwerkingen, waarbij hoofdpijn, duizeligheid en slaapproblemen de meest voorkomende bijwerkingen zijn.
Ook wordt er onderzoek gedaan wat deep brain stimulation (DBS) kan beteken voor het trillen van de handen.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Wat betekent het hebben van de SCA-27A voor de toekomst?
Langzaam toename klachten
Bij de meeste kinderen nemen de klachten als gevolg van het hebben van SCA27A in een langzaam tempo toe met het ouder worden. Dit gaat heel geleidelijk aan over de jaren heen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Werk
Een deel van de volwassenen met SCA-27A kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose SCA-27A is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met SCA-27A op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van SCA-27A . Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Vermoeidheid
Volwassenen met SCA-27A zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder SCA-27A. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met SCA-27A. Er zijn geen redenen om aan te nemen dat deze levensverwachting verkort is.
Kinderen
Het hebben van SCA27A heeft geen invloed op de vruchtbaarheid voor zover bekend. Kinderen van een volwassene met SCA-27A hebben zelf 50% kans om de fout door te geven aan hun kinderen. Niet iedereen die de fout heeft in het FGF14-gen krijgt ook klachten als gevolg van het hebben van deze fout. Het is lastig aan te geven hoe groot de kans is dat deze kinderen zelf ook SCA-27A krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SCA-27A te krijgen?
Erfelijke ziekte
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf SCA-27A of de fout in het FGF14-gen heeft. Wanneer een van de ouders dit zelf ook heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook de fout in het FGF14-gen te krijgen. Een deel van de kinderen die de fout heeft gaat zelf ook klachten van SCA-27A te krijgen.
Wanneer de ouders zelf geen SCA-27A of ene fout in het FGF14-gen hebben, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook een SCA-27A gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als de fout in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op deze website.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via via contact en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag via contact.
Links
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging ADCA/SCA)
Referenties
- Spinocerebellar Ataxia 27 A with Episodic Ataxia: Case Series of Fibroblast Growth Factor 14 (FGF14) Microdeletions. Conci E, Kelly TL, Armstrong R, Harijan P, Horvath R. Cerebellum. 2025;24:166
- Novel In-Frame FGF14 Deletion Causes Spinocerebellar Ataxia Type 27A: Clinical Response to Deep Brain Stimulation and 4-Aminopyridine. Keller Sarmiento IJ, Bovenzi R, Kinsinger M, Kinsley L, Bustos BI, Krainc D, Mencacci NE. Mov Disord. 2025;40:1182-1188.
- In Vivo Expression of an SCA27A-Linked FGF14 Mutation Results in Haploinsufficiency and Impaired Firing of Cerebellar Purkinje Neurons. Ransdell JL, Brown SP, Xiao M, Ornitz DM, Nerbonne JM. J Neurosci. 2026;46:e2016242026
Laatst bijgewerkt: 10 september 2026
Auteur: JH Schieving