kinderneurologie
Wat is het Klinefelter syndroom?
Het Klinefelter syndroom is een aandoening bij jongens die veroorzaakt wordt door het voorkomen van één of meerdere extra X-chromosomen in de cellen van het lichaam.
Hoe wordt het Klinefelter syndroom ook wel genoemd?
Klinefelter was een arts die dit syndroom beschreven heeft.
47XXY-syndroom
Het Klinefelter syndroom wordt ook wel het 47XXY syndroom genoemd. Normaal hebben kinderen 46 chromosomen waaronder 2 geslachtschromosomen. Er bestaan twee geslachtschromosomen een X en een Y chromosoom. Jongens hebben één X en één Y chromosoom, meisjes twee maal een X chromosoom. Het hebben van een Y-chromosoom bepaalt dat een kind een jongentje wordt. Jongens met het Klinefelter syndroom hebben meer dan één X-chromosoom. Wanneer een jongentje een X-chromosoom extra heeft, heeft het dus 47 chromosomen waaronder 2 maal een X en een maal een Y. Dit wordt dus aangegeven met de term XXY. Soms wordt het getal 47 weggelaten en wordt gesproken van het XXY-syndroom.
48XXXY en 49XXXXY
Er bestaan ook vormen van het Klinefelter syndroom waarbij jongens nog meer X-chromosomen hebben. Wanneer een jongen 3 X-chromosomen heeft wordt dit 48 XXXY genoemd en bij vier X-chromosomen 49 XXXXY.
Mocaisisme
Er zijn ook kinderen die een zogenaamd mocaisisme hebben. Een deel van de lichaamscellen heeft het normale aantal chromosomen, een ander deel van de lichaamscellen heeft één of meer extra X-chromosomen.
Hoe vaak komt het Klinefelter-syndroom voor?
Het Klinefelter-syndroom komt bij één op de 500 jongens voor. Bij lang niet alle kinderen zal de diagnose gesteld zijn. Bij één op de vijf mensen met het Klinefelter syndroom wordt de diagnose bij prenatale diagnostiek of op de kinderleeftijd gesteld.
80-90% van de jongens heeft de combinatie 47 XXY, 10-15 % van de jongens heeft een mocaisisme, dat wil zeggen dat een deel van de cellen het normale aantal chromosomen heeft en een deel van de cellen één X-chromosoom extra. Bij een klein deel van de jongens is er sprake van 48XXXY of 49 XXXXY.
Bij wie komt het Klinefelter-syndroom voor?
Het Klinefelter-syndroom komt alleen voor bij jongens omdat een kind met een Y-chromosoom altijd een jongen is. Het Klinefelter-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak valt pas op latere leeftijd op dat deze kinderen zich anders ontwikkelen en wordt dan pas de diagnose gesteld.
Omdat kinderen met het Klinefelter-syndroom relatief weinig klachten hebben, zal bij een groot deel van de jongens ook niet bekend zijn dat er sprake is van het Klinefelter-syndroom. Bij een groot deel van de mannen wordt de diagnose pas gesteld wanneer er sprake is van onderzoek in verband met uitblijven van een zwangerschap op volwassen leeftijd.
Het Klinefelter syndroom komt vaker voor bij ouders die pas op latere leeftijd kinderen krijgen.
Hoe ontstaat het Klinefelter-syndroom?
Fout tijdens de bevruchting
Tijdens de bevruchting versmelt de eicel van de moeder met een zaadcel van de vader. Bij een jongentje levert de eicel het X-chromosoom en de zaadcel het Y-chromosoom. Bij kinderen met het Klinefelter-syndroom levert de eicel of de zaadcel extra X-chromosomen. Hoe het komt dat een eicel of een zaadcel meer dan een geslachtschromosoom levert, is niet goed bekend. Wel wordt dit vaker gezien bij ouders die pas op latere leeftijd een kind krijgen. Het proces van verdeling van de chromosomen naar de eicel en de zaadcel verloopt dan minder goed, waardoor een eicel of een zaadcel meer dan een geslachtschromosoom krijgt. Het komt iets vaker voor dat de eicel het extra X-chromosoom levert dan dat de zaadcel dit extra X-chromosoom levert.
Jongens die het extra X-chromosoom van de vader hebben gekregen hebben vaak meer problemen met hun ontwikkeling dan jongens die dit extra X-chromosoom van de moeder hebben gekregen.
Fout na de bevruchting
Bij een deel van de kinderen met het Klinefelter syndroom ontstaat de fout pas tijdens de celdelingen na de bevruchting van eicel met een zaadcel. Bij deze kinderen heeft een deel van de cellen vaak normaal een X en een Y-chromosoom, terwijl een ander deel van de cellen meerdere X-chromosomen heeft. Dit wordt mocaisisme genoemd.
Testosteron
Jongens met het Klinefelter syndroom maken in de hypofyse meer van de geslachtshormonen FSH en LH aan, terwijl zij minder van het mannelijk hormoon testosteron aan in hun zaadballen aanmaken. Dit wordt hypergonadotroop hypogonadisme genoemd.
Door dit tekort aan testosteron, ontwikkelen jongens tijdens en na de puberteit minder mannelijke kenmerken zoals spiermassa, beharing op het lichaam en op het hoofd. Ook ontstaat er gemakkelijker borstontwikkeling door de lage waardes van het testosteron.
SHOX-gen
Op het X-chromosoom ligt het zogenaamde SHOX-gen. In dit gen licht belangrijke informatie voor de lengte groei. Vanwege de aanwezigheid van extra X-chromosomen en daarmee van extra SHOX-gen groeien jongens met het Klinefelter syndroom sneller dan hun leeftijdsgenoten waardoor ze langer zijn dan hun leeftijdsgenoten.
Wat zijn de symptomen van het Klinefelter-syndroom?
Eerste levensjaren
In de eerste levensjaren zijn er weinig opvallends aan kinderen met het Klinefelter-syndroom. Baby’s met dit syndroom worden net als andere kinderen geboren, hebben een normaal geboortegewicht en een normale lengte. Vaak hebben jongens met het Klinefelter syndroom vanaf de geboorte een kleinere penis dan gebruikelijk.
Rustige baby
Jongens met het Klinefelter syndroom zijn als baby vaak rustige tevreden baby's. Ze blijven rustig liggen en vinden dit helemaal prima. Vaak voelen de baby's wat slapper in hun spieren en moeten baby's goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden.
Ontwikkeling
Jongens met het Klinefelter syndroom ontwikkelen zich vaak wat trager dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan wat later rollen, zitten, staan en lopen dan leeftijdsgenoten. De jongens leren al deze vaardigheden wel, maar op wat latere leeftijd. Vaak blijven jongens met het Klinefelter syndroom wat onhandig en zijn er problemen met het coördineren van verschillende bewegingen. Dit wordt DCD genoemd.
Jongens met meer dan twee X-chromosomen en hebben vaak een grotere ontwikkelingsachterstand dan jongens met één extra X-chromosoom.
Uithoudingsvermogen
Jongens met het Klinefelter syndroom hebben vaak minder uithoudingsvermogen dan hun leefijdsgenoten. Ze zijn sneller moe en kunnen activiteiten minder lang volhouden.
Spraakontwikkeling
Bij jongens met het Klinefelter-syndroom komt de spraakontwikkeling vaak later op gang. Bij de helft van de jongens is er in meer of mindere mate sprake van een taalontwikkelingsstoornis (TOS) De jongens leren uiteindelijk wel om te praten in zinnen met meerdere woorden. Vaak vinden jongens het wel moeilijk om een verhaal in de juiste volgorde te vertellen of om te vertellen hoe ze zich voelen. Hakkelend spreken en het moeten zoeken naar woorden komt vaker voor bij jongens met het Klinefelter syndroom.
Leerproblemen
Jongens met het Klinefelter-syndroom hebben vaker problemen met leren. Problemen met leren lezen, spellen, schrijven en dyslexie komen vaker voor. Het rekenen gaat vaak wel goed, totdat er sprake is van verhaalsommen waarbij taalvaardigheden nodig zijn. Dit is vaak moeilijk voor jongens met het Klinefelter syndroom. Vaak is het zogenaamde talige IQ (VIQ) lager dan het niet talige IQ (PIQ). Ook zijn er vaak problemen met de concentratie. Meestal is de intelligentie van kinderen met XXY normaal. De meeste jongens zullen wel normaal onderwijs kunnen volgen. Problemen met het onthouden van nieuwe informatie komt vaker voor.
Kinderen met meer dan 2 X-chromosomen hebben wel een verminderde intelligentie. Hoe meer X-chromosomen hoe lager de intelligentie. Gemiddeld daalt het IQ met 15 punten per extra X-chromosoom.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Autistiforme kenmerken
Een op de vier jongens met het Klinefelter-syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Behoefte aan slaap
Jongens met het Klinefelter syndroom hebben vaak een hoge slaapbehoefte. Ze slapen vaak meer uren op een dag dan hun leeftijdsgenoten.
Emotionele ontwikkeling
Jongens met het Klinefelter-syndroom gedragen zich op emotioneel gebied vaak jonger dan hun kalenderleeftijd. Hierdoor kunnen ze minder weerbaar zijn ten opzichte van. leeftijdsgenoten. Vaak zijn ze erg vriendelijk en meegaand van karakter.
Sommige jongens met het Klinefelter-syndroom hebben vaker last van driftbuien.
Een deel van de kinderen heeft moeite met het maken van vriendjes. Veel jongens hebben weinig zelfvertrouwen.
Psychische problemen
Jongeren met het Klinefelter syndroom hebben vaker last van een depressie, angststoornis of een psychose. Deze problemen ontstaan vaak tijdens of na de puberteit.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Bij jongens met het Klinefelter syndroom komen weinig typische uiterlijke kenmerken voor. Het is op grond van het uiterlijk van een jongen lastig te herkennen dat er sprake is van het Klinfelter syndroom. De grote lengte is wel kenmerkend. Een op de vier jongens heeft een kromme pink.
Grote lengte
Kinderen met het Klinefelter-syndroom groeien vanaf de lager schoolleeftijd (tussen de leeftijd van 5 en 8 jaar) sneller dan andere kinderen zonder dit syndroom. Jongens hebben met name langere benen.
Vaak hebben kinderen met een Klinefelter-syndroom een slank postuur. De armen en benen zijn vaak opvallend lang. Vaak zijn jongens met het Klinefelter syndroom minder gespierd en hebben ze minder lichaamsbeharing.
Kinderen met meer dan 4 X-chromosomen kunnen juist kleiner zijn dan hun leeftijdsgenoten.
Gebit
Vier op de tien jongeren met het Klinefelter syndroom heeft grote hoektanden met ruim tandvlees.
Schildklier
Een deel van de jongens met het Klinefelter syndroom heeft een te kort aan schildklierhormoon. Dit kan klachten geven van traagheid, vocht vast houden, aankomen in gewicht en verstopping van de darmen.
Borstontwikkeling
Een op de drie jongens met het Klinefelter syndroom krijgt tijdens de puberteit borstontwikkeling. Dit wordt gyneacomastie genoemd. Jongens kunnen dit vervelend vinden en zich er voor schamen.
Hartafwijking
De helft van de jongeren met het Klinefelter syndroom heeft een minder goed functionerende hartklep (mitraalklep) tussen de linkerboezem en de linkerhartkamer. Meestal veroorzaakt dit geen problemen.
Suikerziekte
Jongens met het Klinefelter syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van suikerziekte.
Uitwendige geslachtsorganen
Jongens met het Klinefelter syndroom hebben vaak een kleinere penis. Bij jonge kinderen kunnen de balletjes niet goed ingedaal zijn in de balzak. Ook blijven de zaadballetjes tijdens de puberteit kleiner dan normaal. Pubers met het Klinefelter syndroom hebben vaak minder libido. Ook is het soms moeilijker om een goede erectie te krijgen.
Liesbreuk
Een klein deel van de jongens met het Klinefelter syndroom heeft een liesbreuk. Dit is een zwelling in de lies die groter wordt bij persen.
Puberteit
Meestal komen jongens met het Klinefelter syndroom op normale leeftijd in de puberteit. Een klein deel van de jongens komt vroeger in de puberteit dan gebruikelijk. Jongens met het Klinefelter syndroom ontwikkelen minder puberteits kenmerken dan jongens zonder dit syndroom. Zo hebben jongens vaak minder baardgroei en wordt de stem niet verlaagd.
Spataderen
Na de puberteit hebben jongens met het Klinefelter syndroom een vergrote kans om spataderen te krijgen. Ook komt trombose bij hen vaker voor.
Platvoeten
Platvoeten komen vaker voor bij jongens met het Klinefelter syndroom. Platvoeten kunnen zorgen voor pijnklachten in de voeten na lang staan of bewegen.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het Klinefelter-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan. Ook kan een toegenomen voorwaartse kromming van de borstwervelkolom voorkomen. Dit wordt een kyfose of "bochel" genoemd.
Botontkalking
Kinderen met het Klinefelter syndroom hebben sneller last van botontkalking. De botten kunnen daardoor minder sterk zijn en gemakkelijker breken.
Ook zijn bij kinderen met het Klinefelter syndroom vaker het spaakbeen en de ellepijp aan elkaar vast gegroeid. Meestal geeft dit geen klachten.
Hoe wordt de diagnose Klinefelter-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Omdat jongens met het Klinefelter-syndroom vaak weinig klachten hebben, zal lang niet altijd de diagnose Klinefelter syndroom gesteld zijn. Bij jongens die langer zijn dan leeftijdsgenoten en problemen hebben met leren en het concentreren kan aan het Klinefelter syndroom worden gedacht
Chromosomenonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kunnen chromosomen uit witte bloedcellen onder de microscoop bekeken kunnen worden. Bij dit onderzoek valt op dat er in plaats van een X en een Y-chromosoom, sprake is van twee X-chromosomen en een Y-chromosoom. Met behulp van FISH onderzoek op urine,wangslijmvlies of huis kan nagegaan worden of er sprake is van mozaiek Klinefelter syndroom.
Bloedonderzoek
Tijdens de puberteit hebben jongens met het Klinefelter syndroom hoge waardes van de hormonen FSH en LH in het bloed in combinatie met licht verlaagde testosteronwaarden. Dit testosteronwaarde stijgt niet wanneer het medicijn HCG wordt gegegeven. Deze combinatie aan bloeduitslagen kan het vermoeden geven dat er sprake is van het Klinefelter syndroom. Ook is de waarde van oestrogeen vaak verhoogd.
Bij jongens met het Klinefelter syndroom zal met regelmaat bloed geprikt worden om te kijken of er sprake is van een te traag werkende schildklier, het ontstaan van suikerziekte of van een tekort aan vitamine D. Ook kan er sprake zijn van een milde vorm van bloedarmoede.
Urineonderzoek
Ook in de urine kunnen de waardes van verschillende hormonen verhoogd zijn.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of de hersenen anders aangelegd zijn dan gewoonlijk.
Bij kinderen met het Klinefelter syndroom kunnen de hersenen iets kleiner zijn van volume dan gebruikelijk, vaak zijn ook de holtes in de hersenen iets groter dan normaal. Deze bevindingen zijn niet specifiek voor het Klinefelter syndroom en kunnen ook bij andere oorzaken van een ontwikkelingsachterstand worden gezien.
Kindercardioloog
Door middel van een ECHO van het hart kan de kindercardioloog beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.
Botdichtheid
Vanaf de pubertijd worden regelmatig botdichtheidmetingen gedaan om te kijken of zich geen botontkalking ontwikkeld.
Foto van de arm
Ook kan een foto gemaakt worden van de onderarm om te kijken of de twee botten van de onderarm, het spaakbeen en de ellepijp aan elkaar gegroeid zijn. Dit komt vaker voor bij kinderen met meer dan 2 X-chromosomen.
Hoe wordt het Klinefelter-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaan geen behandeling die het Klinefelter syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de symptomen die kinderen met het Klinefelter-syndroom kunnen hebben te verminderen.
Testosteron
Jongens met het Klinefelter syndroom maken vaak minder testosteron aan dan jongens zonder dit syndroom. Hierdoor hebben deze jongens minder spiermassa en minder lichaamsbeharing. Ook hebben ze hierdoor een vergrote kans om op volwassen leeftijd botontkalking te krijgen.
Daarom wordt vaak aan jongens met het Klinefelter syndroom testosteron gegeven. Door dit testosteron neemt de spiermassa toe, net als de lichaamsbeharing. Er ontstaat duidelijk minder vaak botontkalking.
Testosteron kan door middel van injectie, door middel van tabletten of capsules of via een gel op de huid worden toegediend. Vaak wordt hier vanaf de puberteitsleeftijd (12 jaar) mee begonnen. Deze behandeling moet gedurende het hele leven worden voortgezet.
Bij jongens met een kleine penis, kan deze behandeling vanaf de leeftijd van 6 maanden worden gestart om te zorgen dat de penis een normale eindlengte bereikt.
De behandeling met testosteron wordt vaak geregeld door de kindendocrinoloog, een kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in aandoening waarbij er problemen zijn met de hormonen.
Botdichtheid verbeteren
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Zelden is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.
Medicijnen
In geval van een te traag werkende schildklier kunnen tabletten met schildklierhormoon worden gegeven om te zorgen dat kinderen geen klachten hebben als gevolg van de te traag werkende schildklier. Ook in geval van suikerziekte kan een dieet of behandeling met medicijnen nodig zijn.
Borstoperatie
Wanneer jongens problemen hebben met de borstontwikkeling, bestaat er een mogelijkheid operatief de borsten kleiner te maken.
Logopedie
Een logopediste kan advies en therapie geven wanneer de taalontwikkeling moeizaam op gang komt.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Psycholoog
Jongeren met het Klinefelter syndroom hebben vaker een lage eigenwaarde, zijn onzeker over hun uiterlijk en een hebben een grotere kans om een depressie of een angststoornis te krijgen. Begeleiding door een kinderpscyholoog of een kinder-en jeugdpsychiater kan helpen hoe om te gaan met deze problemen. Ook kan een weerbaarheidstraining of een sociale vaardigheidstrainig jongeren met het Klinefelter syndroom helpen.
School
De meeste jongens met het Klinefelter syndroom volgen regulier onderwijs. Een deel van de jongens heeft extra ondersteuning nodig bij het lezen.
Een deel van de jongens met meer dan twee X-chromosomen gaat naar het speciaal onderwijs toe van cluster 3 of cluster 4. De klassen zijn daar kleiner en jongens kunnen daar extra begeleiding krijgen.
Zaadcellen opslaan
Jongens met het Klinefelter syndroom hebben een verhoogde kans om op volwassen leeftijd verminderd vruchtbaar te zijn omdat er geen zaadcellen meer aangemaakt worden die in het sperma terecht komen. Tijdens de puberteit zijn er vaak nog wel zaadcellen aanwezig in het sperma. Er bestaat de mogelijkheid om sperma op te vangen tijdens de puberteit en dit in te vriezen. Dit wordt gedaan via testiculaire sperma-extractie (TESE). Dit kan dan gebruikt worden als de volwassene kinderwens heeft en het spontaan niet lukt om zwanger te worden.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen.
Contact met andere kinderen en ouders
Veel kinderen en ouders vinden het fijn om in contact te komen met andere kinderen en ouders waarbij een kind ook het Klinefelter syndroom heeft. Via de patiëntenvereniging kunnen ouders en kinderen met elkaar in contact komen. Ook is het mogelijk een oproepje te plaatsen op het forum van deze site om in contact te komen met andere ouders en kinderen.
Wat betekent het hebben van een Klinefelter-syndroom voor de toekomst?
Normaal leven
De meeste kinderen met het Klinefelter-syndroom kunnen een normaal leven lijden en ondervinden in het dagelijks leven weinig tot geen grote problemen als gevolg van het hebben van het Klinefelter-syndroom. Mannen met dit syndroom kunnen meestal zelfstandig functioneren.
Jongens met meer dan 2 X-chromosomen hebben een grotere kans om een ontwikkelingsachterstand te hebben en op volwassen leven de hulp en ondersteuning van een volwasse nodig te hebben om goed te kunnen functioneren in de maatschappij.
Grote lengte
Gemiddeld worden volwassenen met het Klinefelter-syndroom 7 centimeter langer dan de gemiddelde lengte van de Nederlandse man. Mannen die niet behandeld zijn met testosteron hebben vaak smalle schouders en brede heupen en dunne armen en benen.
Levensverwachting
Jongens met het Klinefelter syndroom hebben een normale levensverwachting. De levensverwachting kan wel verkort worden, wanneer er bijvoorbeeld sprake is van het ontstaan van borstkanker.
Metabool syndroom
Volwassenen mannen met het Klinefelter syndroom hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van overgewicht. Als gevolg van dit overgewicht bestaat er een verhoogde kans op het krijgen van suikerziekte, verhoogde cholesterolwaardes, verhoogde bloeddruk en een verhoogde kans op het krijgen van hart- en vaakziekten.
Osteoporose
Mannen met het Klinefelter syndroom ehbben een verhoogde kans op het krijgen van osteoporose. De botten zijn dan minder sterk waardoor er een verhoogde kans bestaat op een breuk van het bot bij een val of stoot.
Auto-immuunziekte
Op volwassen leeftijd hebben mannen met het Klinefelter syndroom een vergrote kans op het ontstaan van auto-immuunziekten zoals reuma, systemische lupus of het syndroom van Sjogren.
Borstkanker
Mannen met het Klinefelter syndroom hebben een licht verhoogde kans op het krijgen van borstkanker. Deze kans bedraagt ongeveer 2%. Standaard screeningsonderzoek zoals bij vrouwen wordt niet geadviseerd. Wel wordt mannen geadviseerd bij veranderingen in de borsten contact op te nemen met de huisarts om dit verder te laten onderzoeken.
Kiemceltumoren
Jongeren en volwassenen met het Klinefelter syndroom hebben een licht vergrote kans om kiemceltumoren te ontwikkelen ergens in het lichaam.
Kinderen krijgen
Mannen met het Klinefelter-syndroom zijn meestal niet of sterk verminderd vruchtbaar. Mannen met een mocaisisme Klinefelter syndroom kunnen wel vruchtbaar zijn. Tegenwoordig kan een deel van de mannen met het Klinefelter syndroom wel kinderen krijgen door middel van een ICSI-behandeling. Tijdens deze behandeling worden zaadcellen uit de zaadballen gehaald en gebruikt voor kunstmatige bevruchting.
Er bestaat een licht verhoogde kans dat mannen die vader worden zelf ook een kind met het Klinefelter syndroom gaan krijgen.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het Klinefelter-syndroom te krijgen?
Niet erfelijk
Het Klinefelter-syndroom lijkt geen erfelijke aandoening te zijn. Wel speelt de leeftijd van de ouders een rol. Het Klinefelter syndroom komt vaker voor bij ouders die pas op latere leeftijd kinderen krijgen.
Dit betekent dat broertjes een licht vergrote kans (~1%) hebben om zelf ook het Klinefelter-syndroom te krijgen. Zusjes kunnen geen Klinefelter-syndroom krijgen omdat een kindje met XXY automatisch een jongen is. Een klinisch geneticus kan meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook de aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.klinefelter.nl
(Patientenvereniging voor jongens, mannen met het Klinefelter syndroom)
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
Referenties
1. Giedd JN, Clasen LS, Wallace GL, Lenroot RK, Lerch JP, Wells EM, Blumenthal JD, Nelson JE, Tossell JW, Stayer C, Evans AC, Samango-Sprouse CA. XXY (Klinefelter syndrome): a pediatric quantitative brain magnetic resonance imaging case-control study. Pediatrics. 2007;119:232-40
2. Gooren LJ, de Ronde W. Some new aspects of the Klinefelter syndrome Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2693-6.
3. Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
4. Autism spectrum disorders in XYY syndrome: two new cases and systematic review of the literature. Margari L, Lamanna AL, Craig F, Simone M, Gentile M. Eur J Pediatr. 2014;173:277-83
5. Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis. Corona G, Pizzocaro A, Lanfranco F, Garolla A, Pelliccione F, Vignozzi L, Ferlin A, Foresta C, Jannini EA, Maggi M, Lenzi A, Pasquali D, Francavilla S; Klinefelter ItaliaN Group (KING). Hum Reprod Update. 2017;23:265-275
6. Epigenetics and genomics in Klinefelter syndrome. Skakkebaek A, Viuff M, Nielsen MM, Gravholt CH. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184:216-225
Laatst bijgewerkt: 15 mei 2021 voorheenL 10 januari 2021, 4 juli 2020 en 1 oktober 2008
auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.