A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Syndroom van Turner

 

Wat is het syndroom van Turner?
Het syndroom van Turner is een erfelijke aandoening waardoor meisjes een kleine lichaamslengte hebben in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken als gevolg van het ontbreken van een zogenaamd X-chromosoom.

Hoe wordt het syndroom van Turner ook wel genoemd?
Turner is een van de artsen die dit syndroom voor het eerst beschreven heeft. Vroeger werd ook wel gesproken van het Ullrich-Turner syndroom. Turner syndroom wordt ook wel afgekort met de letters TS.

Monosomie X
Het woord monosomie geeft aan dat er een X-chromosoom (mono) in plaats van de gebruikelijke twee X-chromosomen aanwezig zijn in de cellen van het lichaam van een meisje.

45X-syndroom
Een andere naam die wel gebruikt wordt is het 45X-syndroom. Normaal gesproken bevatten alle lichaamscellen 46 chromosomen, waaronder 2 X-chromosomen. Dit wordt ook wel opgeschreven als 46 XX. Omdat meisjes met het syndroom van Turner een chromosoom missen hebben zij 45 chromosomen, waaronder één X-chromosoom in plaats van 2. Daarom wordt dit opgeschreven als 45 X.

Mocaïsisme
Een klein deel van de kinderen heeft een mocaïsisme syndroom van Turner. Dit houdt in dat kinderen in een deel van lichaamscellen een X-chromosoom hebben en in een ander deel van de lichaamscellen de gebruikelijker twee X-chromosomen. Hoe minder lichaamscellen een X-chromosoom hebben, hoe milder de klachten zullen zijn. Het merendeel van de meisjes heeft een mocaïsisme 45X/46XX. 6% van de meisjes met Turner syndroom heeft een mocaïsisme 45X/46XY.

Ringchromosoom
Een enkele keer is er wel een 2e X-chromosoom, maar is dit chromosoom afwijkend (ringchromosoom) waardoor dit X-chromosoom niet gebruikt kan worden voor het aflezen van informatie.


Hoe vaak komt syndroom van Turner voor?
Het syndroom van Turner is een geen zeldzaam voorkomende aandoening, het is één van de meest voorkomende chromosoomafwijking bij kinderen.
Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner komt te overlijden tijdens de zwangerschap. Eén op de 2500 geboren meisje blijkt het syndroom van Turner te hebben. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 250 meisjes met het syndroom van Turner geboren.

Bij wie komt het syndroom van Turner voor?
Het syndroom van Turner is al vanaf de bevruchting aanwezig. Soms wordt tijdens de zwangerschap al duidelijk dat er sprake is van syndroom van Turner, soms ook pas na de geboorte of tijdens de eerste levensjaren.
Het syndroom van Turner komt uitsluitend bij meisjes voor. Dit komt omdat een jongen altijd een Y-chromosoom heeft en kinderen met het syndroom van Turner alleen een X-chromosoom hebben en dus altijd een meisje zijn.

Waar wordt het syndroom van Turner door veroorzaakt?
Ontbreken X-chromosoom
Het syndroom van Turner ontstaat wanneer een meisje in plaats van twee X-chromosomen (een van de vader en een van de moeder), maar een X-chromosoom krijgt.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij alle meisjes met het Turner syndroom is de fout in het erfelijk materiaal waardoor er maar een X-chromosoom aanwezig is, bij het kind zelf ontstaan bij samensmelten van de eicel en zaadcel. De reden waarom dit gebeurt, is niet goed bekend. De leeftijd van de moeder is niet van invloed op de kans op het ontstaan van het syndroom van Turner.

Mocaïsisme syndroom van Turner
Het merendeel van de kinderen met Turner syndroom heeft een X-chromosoom in alle lichaamscellen. Bij een klein deel van de kinderen met het syndroom van Turner is het foutje niet direct na de bevruchting ontstaan, maar iets later. Bij deze kinderen bevat een deel van de lichaamscellen een X-chromosoom en een ander deel van de lichaamscellen de gebruikelijke twee X-chromosomen. Dit wordt mocaïsisme genoemd.

Informatie van de aanleg van het lichaam
Op het X-chromosoom ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam.

Eierstokken
Bij meisjes met het Turner syndroom worden de eierstokken niet goed aangelegd. Dit wordt ook wel gonadale dysgenesie genoemd. In de eierstokken ontstaan meestal geen eitjes, wat gevolgen heeft voor de vruchtbaarheid van vrouwen met het Turner syndroom.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Turner?
Variatie
Het ene kind met het syndroom van Turner zal meer symptomen hebben dan het andere kind. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Sommige symptomen komen bij elk kind met het syndroom van Turner voor, andere symptomen maar bij een deel van de kinderen.
Kinderen met mocaïsisme voor het syndroom hebben minder symptomen dan kinderen waarbij in elke cel het X-chromosoom mist.

Achterblijven groei in de baarmoeder
Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner groeit tijdens de zwangerschap minder goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd.
Een deel van de moeders heeft een grotere of kleinere hoeveelheid vruchtwater dan gebruikelijk.

Geboorte
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een lager geboortegewicht dan gebruikelijk. Gemiddeld wegen zij 2900 gram, kinderen zonder het syndroom van Turner wegen gemiddeld 3500 gram. Ook zijn kinderen met dit syndroom meestal wat minder lang en hebben zij een kleiner hoofdje dan kinderen zonder dit syndroom.

Losse huid
Na de geboorte valt vaak op dat kinderen met het Turner syndroom een losse huid hebben. Vooral achter in de nek is extra huid aanwezig.

Lymfoedeem
Baby’s met het Turner syndroom houden vaak vocht vast in hun vingers en tenen. Vooral op de handrug en voetrug zijn de vingers dikker en gezwollen. Dit wordt lymfoedeem genoemd. Kinderen hebben hier zelf meestal geen last van. Vaak wordt dit lymfoedeem vanzelf minder in de loop van het eerste levensjaar.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met Syndroom van Turner hebben een lage spierspanning. Kinderen moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofd op te tillen. De gewrichtjes in de armen en benen kunnen door de lage spierspanning gemakkelijker overstrekt worden. Ook hebben veel kinderen met het syndroom van Turner zogenaamde platvoetjes.

Problemen met drinken
Een groot deel van de baby’s met het syndroom van Turner heeft problemen met drinken. Kinderen drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven.

Vertraagde ontwikkeling
Kinderen met het syndroom van Turner ontwikkelen zich net wat langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk wel allemaal. Vaak zijn meisjes met het Turner syndroom net wat minder handig en bewegen zij wat houteriger dan meisjes zonder dit syndroom.
Ook hebben kinderen met syndroom van Turner vaak meer moeite met knippen en met schrijven of het dichtdoen van knoopjes

Problemen met leren
Meisjes met het syndroom van Turner hebben meestal milde problemen met leren. De meesten zijn in staat om regulier onderwijs te volgen. Het gemiddelde IQ van kinderen zonder het syndroom van Turner is 100-105, het gemiddelde IQ van meisjes met het syndroom van Turner is 90. Vaak scoren meisjes beter op taalgebieden (verbale IQ) dan op inzicht gebieden (performale IQ). Meisjes met het syndroom van Turner hebben vaak meer moeite met ruimtelijk inzicht en met wiskunde. Het werktempo van meisjes met het Turner syndroom ligt vaak lager dan dat van meisjes zonder dit syndroom. Ook automatiseren, zoals het leren van de tafels, gaat vaak lastiger en kost meer tijd en herhaling. Het plannen van werkjes en het bewaren van overzicht is lastig voor meisjes met het Turner syndroom. Het korte termijn geheugen is vaker beperkt.

Aandachts- en concentratieproblemen
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Vaak kunnen zijn kinderen sneller afgeleid of juist wat dromerig. Kinderen vinden het moeilijk om lang stil te zitten en met een werkje bezig te zijn. Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner krijgen ook de diagnose AD(H)D.

Sociaal-emotionele ontwikkeling
Meisjes met het Turner syndroom gedragen zich vaak wat jonger dan hun leeftijdsgenoten. Sommige kinderen vinden het ook gemakkelijker om met jongere kinderen te spelen dan met leeftijdsgenoten. Meisjes met Turner syndroom vinden het vaak lastiger om vriendjes en vriendinnetjes te maken, dit gaat hen minder gemakkelijk af. Ook vinden meisjes het vaak lastiger om gezichtsuitdrukkingen te kunnen begrijpen. Meisjes met het Turner syndroom hebben vaak een lief, opgewekt en behulpzaam karakter.
Meisjes met het Turner syndroom hebben vaker weinig zelfvertrouwen. Zij voelen zich erg onzeker en hebben behoefte aan bevestiging van anderen dat ze het goed doen. Faalangst komt vaker voor bij meisjes met dit syndroom.
Meisjes met het Turner syndroom kunnen gemakkelijker gaan piekeren en zich zorgen maken. Pubers met het Turner syndroom zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van somberheid of van een depressie.

Kleine lengte
Een deel van de meisjes met Turner syndroom is al vanaf de geboorte kleiner dan andere meisjes. Bij een ander deel van de meisjes gaat dit opvallen vanaf de peuter- en kleuterleeftijd. Meisjes met het Turner syndroom groeien vanaf de leeftijd van 3 jaar minder hard dan andere kinderen. De groeispurt tijdens de puberteit ontbreekt. Zonder behandeling met groeihormoon bereiken meisjes gemiddeld een eindlengte van 147 cm (133-163). Dit is 20 cm korter dan meisjes zonder het syndroom van Turner.
Meisjes met het Turner hebben vaak korte benen.

Gewicht
Meisjes met het Turner syndroom ontwikkelen gemakkelijker overgewicht dan meisjes zonder dit syndroom. Vooral vanaf de puberteit is de kans op het ontstaan van overgewicht groter.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met syndroom van Turner hebben vaak een korte breed uitlopende nek. Dit wordt ook wel webbed nek genoemd. De haargrens ligt vaak in de nek. De oren bevatten vaak minder windingen dan gebruikelijk. De ogen kunnen iets verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft een extra huidplooitje naast de ogen aan de kant van de neus. De boven en onderkaak zijn vaak smal. Het gehemelte is vaak hoog. De tanden passen niet altijd netjes op een rijtje. De borstkas is vaak breed, de tepels staan vaker wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. De tepels kunnen naar binnen gekeerd staan. Het borstbeen kan wat naar binnen toe staan, waardoor midden op de borst een kuiltje zichtbaar is.

Armen en benen
Wanneer de armen gestrekt worden dan staat onderarm en bovenarm niet in een lijn, de onderarm staat meer naar buiten toe. Dit wordt cubitus valgus genoemd. Soms staat de pols in een vreemde stand (madelung deformiteit). De vierde en de vijfde vinger en teen kunnen korter zijn dan gebruikelijk. De nagels zijn vaak smal en kunnen dieper liggen dan gebruikelijk. Aan het puntje van de vinger kunnen de nagels wat omhoog gewipt staan. Er ontstaat gemakkelijker een ingegroeide teennagel.

Uitblijven puberteitsontwikkeling
Een groot deel van de meisjes met het Turner syndroom (80-90%) komt niet spontaan in de puberteit Dit komt omdat hun eierstokken niet goed werken en niet in staat zijn om hormonen aan te maken die zorgen dat de puberteit ontstaat. Bij een deel van de meisjes ontstaan wel spontaan puberteitskenmerken (borsten, beharing), 10% van alle meisjes met Turner syndroom wordt uit zich zelf ongesteld tijdens de puberteit. Vaak verdwijnt deze spontane menstruatie na een tijdje weer om dan niet meer terug te komen.

Slechthorend
Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner is slechthorend. Voor een deel komt dit voor vocht achter het trommelvlies of terugkerende oorontstekingen. Bij een ander deel van de kinderen komt dit doordat het slakkenhuis niet goed werkt. Dit probleem kan ook pas tijdens de tienerleeftijd of op volwassen leeftijd ontstaan. Bij herhaalde oorontstekingen bestaat er een vergrote kans op het ontwikkelen van een cholesteatoom.
Slechthorendheid kan de spraaktaalontwikkeling vertragen.

Problemen met zien
Bij een op de zes meisjes hangen de oogleden een beetje. Dit wordt ptosis genoemd. Scheelzien komt vaker voor bij meisjes met het Turner syndroom, hierdoor bestaat een vergrote kans op het ontwikkelen van een lui oog. Bij een deel van de meisjes heeft het oogwit een blauwe gloed. Een klein deel van de meisjes heeft last van staar, vertroebeling van de ooglens, waardoor zij wazig zien. Een deel van de meisjes is kleurenblind.

Aangeboren hartafwijking
Een op de drie kinderen met het syndroom van Turner heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een afwijking aan een hartklep, de zogenaamde aortaklep. Deze bestaat normaal uit 3 zogenaamde bladen, maar bevat bij meisjes met het Turner syndroom meestal 2 bladen. Ook kan de grote lichaamsslager (aorta) vernauwd zijn, dit wordt coarctatio aortae genoemd. De aortaklep zelf kan ook vernauwd zijn, soms geldt dit ook voor een andere hartklep de mitraalklep. Bij een klein deel van de kinderen is de linkerkant van het hart onvoldoende ontwikkeld.

Aangeboren nierafwijking
Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner heeft een aangeboren afwijking van de nieren. De twee nieren kunnen samengesmolten zijn en de vorm van een hoefijzer hebben. Ook kan een nier uit twee delen bestaan in plaats van uit een geheel. De meeste kinderen hebben geen last van deze aangeboren nierafwijkingen.

Reflux
Kinderen met het Turner syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

 

Darmen
De aandoening coeliakie komt vaker voor bij kinderen met het syndroom van Turner. Kinderen reageren dan heftig op gluten die in allerlei graanproducten voorkomen (brood, macaroni, koekjes). Hiervan krijgen kinderen buikpijn, diarree, verstopping en een opgeblazen buik.
Ook hebben meisjes met het Turner syndroom een verhoogde kans op het krijgen van andere darmaandoeningen zoals colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn.
Een klein deel van de kinderen heeft vaatafwijkingen in de darmen (hemangioom), die kunnen gaan bloeden. Hierdoor kan er bloed bij de ontlasting terecht komen.

Traag werkende schildklier
Bij een deel van de kinderen werkt de schildklier te langzaam dit zorgt voor klachten zoals traagheid, moeheid, kouwelijkheid, aankomen in gewicht en verstopping van de darmen.

Scoliose
Een deel van de kinderen met het syndroom van Turner krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Meestal geeft dit geen klachten. Ook kunnen toegenomen voorwaartse verkromming van de rug (lordose) en achterwaartse verkromming van de rug (kyfose) voorkomen.

Heupdysplasie
Het bekken van kinderen met het syndroom van Turner is vaak smal. De heupkom is niet altijd goed ontwikkeld waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom kan raken. Onderontwikkelde heupkom wordt een heupdysplasie genoemd.

Veel moedervlekken
Een groot deel van de meisjes met het Turner syndroom heeft meer moedervlekken dan gebruikelijk. De hoeveelheid moedervlekken neemt vaak toe, wanneer begonnen wordt met groeihormoonbehandeling.

Dikkere littekens
Wondjes genezen bij meisjes met Turner syndroom vaak minder fraai. Er ontstaan gemakkelijker verbrede en verdikte littekens.

Druk op zenuw
De standsafwijking van de elleboog of van de pols kunnen zorgen voor druk op een zenuw in de arm, de ulnaris. Hierdoor kunnen klachten ontstaan van pijn en tintelingen in de pink en ringvinger en/of krachtsverlies van de hand.

Kanker
Meisjes met een mocaïsisme 45X/46XY hebben een vergrote kans op het krijgen van een bepaald type kanker van de eierstokken (gonadoblastoom of invasief dysgerminoom). Deze kanker ontstaat vaak tijdens de tienerleeftijd, soms al op jongere leeftijd.
Om deze kanker vorm te voorkomen, wordt geadviseerd om bij meisjes met een mocaïsisme 45X/46XY de eierstokken op kinderleeftijd te laten verwijderen.

Hoe wordt de diagnose syndroom van Turner gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een kleine lengte, losse huid en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van het Turner syndroom. Soms zal direct herkend wordt dat er sprake is van syndroom van Turner, soms kan dit ook lastig zijn en zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

Prenatale diagnostiek
Bij een deel van de kinderen wordt tijdens de zwangerschap al vast gesteld dat er sprake is van Syndroom van Turner. Dit kan bijvoorbeeld vast gesteld worden door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Ook kan de NIPT aantonen dat er sprake is van Syndroom van Turner. De 20 weken ECHO kan laten zien dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur, een verdikte nekplooi heeft in combinatie met een aangeboren hartafwijking.

Chromosomenonderzoek
Chromosomen onderzoek kan aantonen dat het X-chromosoom een keer aanwezig is, in plaats van de gebruikelijke twee keer.

Bloedonderzoek
Kinderen met het syndroom van Turner krijgen een keer per jaar bloedonderzoek om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een te langzaam werkende schildklier (TSH) en naar de waarde van het geslachtshormoon FSH. Ook wordt een keer per 3 tot 5 jaar uitgebreid bloedonderzoek verricht en wordt gekeken naar het voorkomen van coeliakie (IgA anti-gliadine en TGA), het voorkomen van suikerziekte (glucose, Hb1Ac), het vetspectrum (triglyceriden, cholesterol, HDL, LDL) en de leverfunctie (ASAT).

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Wanneer duidelijk is dat er sprake is van Syndroom van Turner wordt er lang niet altijd meer voor gekozen om een MRI scan van de hersenen te maken. Dit geeft dan te weinig aanvullende informatie in verhouding tot de belasting van het ondergaan van een MRI scan. Op de MRI scan kan gezien worden dat de hersenbalk onderontwikkeld is.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met Syndroom van Turner worden hierbij geen bijzonderheden gezien. Het stofwisselingsonderzoek wordt ook vaak niet verricht wanneer meteen al duidelijk is dat er sprake is van Syndroom van Turner.

Kindercardioloog
Kinderen met het syndroom van Turner worden in elk geval eens in de vijf jaar gezien door een kindercardioloog. De kindercardioloog kijkt door middel van een ECHO van het hart of het hart goed functioneert. Ook wordt gekeken of de grote lichaamsslagader (aorta) niet aan het verwijden is (aortawortel dilatatie). Wanneer dit het geval is, zullen kinderen vaker dan eens in de vijf jaar gecontroleerd worden. Ook kan het nodig zijn om een MRI scan van het hart te maken. Vaak wordt ook een hartfilmpje gemaakt om te kijken of er sprake is van een verlengde QT-tijd.

Oogarts
Kinderen met het Turner syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien. Er wordt geadviseerd dit eens in de 3-5 jaar herhalen of eerder indien er zorgen bestaat over het zicht.

KNO-arts
Kinderen met het Turner syndroom worden een keer gezien door de KNO-arts te onderzoeken of hun gehoor normaal is. Er wordt geadviseerd dit eens in de 2-3 jaar te herhalen, omdat gehoor problemen ook op latere leeftijd kunnen ontstaan.

ECHO buik
Kinderen met dit syndroom kunnen een keer een ECHO van buik krijgen om te kijken of er aanwijzingen zijn voor aanlegstoornissen van de nieren en of van andere organen in de buik.

ECHO heupen
Op de leeftijd van 3 maanden wordt bij meisjes met het Turner syndroom een ECHO van de heupen gemaakt om te kijken of er aanwijzingen zijn voor de aanwezigheid van heupdysplasie.

DEXA-scan
Wanneer er aanwijzingen zijn dat er sprake is van osteoporose kan door middel van een DEXA-scan gekeken worden of dit inderdaad het geval is. Geadviseerd wordt om een DEXA-scan te maken op 18-jarige leeftijd.

Hoe wordt syndroom van Turner behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die syndroom van Turner kan genezen. De behandeling is er op gericht om de het kind zo goed mogelijk te ondersteunen in zijn of haar ontwikkeling en klachten of problemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Regelmatig bewegen
Het is voor alle kinderen, maar zeker ook voor kinderen met het syndroom van Turner belangrijk om regelmatig te bewegen. Alle vormen van bewegen zijn goed. Het is belangrijk iets te zoeken waar een kind plezier in heeft.

Voorkom overgewicht
Kinderen met het Turner syndroom krijgen gemakkelijk last van overgewicht. Het is belangrijk dit te voorkomen door te letten op gezonde en gevarieerde voeding in normale hoeveelheden in combinatie met voldoende beweging. Een diëtiste kan berekenen hoeveel voeding een kind per dag nodig heeft en de ouders adviezen geven over de voeding.

Turnerpolikliniek
Kinderen met het syndroom van Turner worden vaak vervolgd in hun ontwikkeling via een zogenaamde Turner polikliniek. Dit is een polikliniek met behandelaars die allemaal veel ervaring hebben met kinderen met het syndroom van Turner. Vaak wordt een kind op een dag gezien worden door meerdere behandelaars, zodat het kind niet al te vaak naar het ziekenhuis toe hoeft te gaan. Op verschillende plekken in Nederland zijn Turnerpoliklinieken. In het Radboudumc in Nijmegen en in het Erasmus MC in Rotterdam zitten de expertise centra Turner syndroom van Nederland.

Kinderendocrinoloog
Een kinderendocrinoloog is een kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de behandeling van problemen met de hormonen. Meisjes met het Turner syndroom hebben een te kort aan groeihormoon en geslachtshormonen. De kinderendocrinoloog zal samen met de ouders kijken of aanvulling van dit te kort nodig is en vanaf welke leeftijd dit nodig is.

Groeihormoon
Door toedienen van groeihormoon vanaf jonge leeftijd zullen meisjes met het Turner syndroom beter groeien en een grotere eindlengte bereiken. Meisjes worden gemiddeld 5 tot 10 centimeter langer door de groeihormoon behandeling.
Ook zorgt groeihormoon ervoor dat er minder kans is op het ontwikkelen van overgewicht en osteoporose.
Groeihormoon kan worden toegediend door middel van een spuitje onder de huid (subcutane injectie). Deze injectie moet dagelijks gegeven worden. Meestal wordt gestart met de groeihormoonbehandeling tussen de leeftijd van 4 en 6 jaar.

Vrouwelijke hormonen
De meeste meisjes met Turner syndroom zullen niet spontaan in de puberteit komen. Zij zullen vanaf de leeftijd van 11-12 jaar vrouwelijke hormonen krijgen om te zorgen dat de puberteit wel ontstaat. Aanvankelijk worden alleen oestrogenen gegeven. De hoeveelheid oestrogeen wordt geleidelijk aan verhoogd in de loop van 4 jaren. Daarna wordt ook het andere vrouwelijke hormoon progestageen gegeven. Deze vrouwelijke hormonen kunnen in tabletvorm worden ingenomen. Door af en toe een stopweek in te bouwen in toedienen van deze hormonen ontstaat een vorm van menstruatie. Geadviseerd wordt deze hormonen te blijven gebruiken tot de leeftijd van 50 jaar.
Een heel klein deel van de meisjes wordt spontaan ongesteld. Zij kunnen ook zwanger worden en hebben indien aan de orde anticonceptie nodig om zwangerschap te voorkomen.

Te traag werkende schildklier
Schildklierhormoon in tabletvorm kan er voor zorgen dat de schildklier weer voldoende werkt zodat de klachten van een te traag werkende schildklier verdwijnen.

Coeliakie
Kinderen met coeliakie volgen een glutenvrij dieet. Tegenwoordig zijn in de winkel steeds meer glutenvrije producten te krijgen, waardoor het gemakkelijker is geworden dit dieet te volgen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan aangeven welke behandelmogelijkheden er zijn voor de aangeboren hartafwijking die het kind heeft. Operaties worden uitgevoerd door een kinderthoraxchirurg.

Hoge bloeddruk
Een te hoge bloeddruk kan verlaagd worden door middel van bloeddrukverlagende medicijnen.

Plastische chirurgie
Het is mogelijk om door middel van plastische chirurgie de overtollige huid in de nek en de webbed nek te verwijderen. Het is belangrijk dat deze operatie wordt uitgevoerd door een plastisch chirurg die ervaring heeft met meisjes met Turner syndroom. Dit omdat meisjes met Turner syndroom vaker minder fraaie littekens maken die dikker zijn dan gebruikelijk.

Verwijderen eierstokken
Bij meisjes met een mocaïsisme 45X/46XY wordt aangeraden om de eierstokken op kinderleeftijd te laten verwijderen. Deze meisjes hebben namelijk een vergrote kans op het krijgen van een bepaald type kanker van de eierstokken (gonadoblastoom). Deze vorm van kanker kan voorkomen worden door de eierstokken op kinderleeftijd te verwijderen. 

Horen
Vocht achter het trommelvlies leidend tot slechthorendheid kan verminderd worden door het plaatsen van buisjes. Oorontstekingen worden bij meisjes met Turner syndroom wat vaker behandeld met een antibioticum.
Sommige kinderen hebben een gehoorapparaatje nodig om goed te kunnen horen. Een KNO-arts en een audioloog kunnen bekijken op welke manier het kind het beste kan horen.

Staaroperatie
Wanneer kinderen staar blijken te hebben, dan kan het nodig zijn om de ooglens die troebel is te vervangen door een helder kunstlens zodat kinderen weer goed kunnen zien.

Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor heupdysplasie of voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

Stevige schoenen
Kinderen met het syndroom van Turner zijn soepel in hun gewrichten. Kinderen hebben daarom baat bij stevige schoenen waar ze goed op kunnen lopen. Een deel van de kinderen heeft baat bij steunzolen die platvoeten corrigeren.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Omdat kinderen met Turner syndroom soepel zijn in hun gewrichten, helpt spierkracht trainen om de gewrichten stabiel te houden. Ook is het belangrijk om te werken aan een goede houding om overbelasting klachten door een verkeerde houding te voorkomen.

Logopedie
De logopediste kan ook adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken, kauwen of slikken. Een special need speen kan helpen om het drinken gemakkelijker te laten verlopen.
De logopediste kan ook adviezen geven hoe de spraaktaalontwikkeling, in geval van slechthorendheid, zo optimaal mogelijk kan verlopen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Sondevoeding
Een klein deel van de baby’s is onvoldoende in staat om zelfstandig genoeg te drinken. Het kan dan tijdelijk nodig zijn om een sonde via de neus naar de maag te plaatsen om kinderen op die manier voldoende voeding en vocht binnen te laten krijgen.

School
De meeste meisjes met Turner syndroom volgen regulier onderwijs. Het is belangrijk dat er aandacht is voor de leerproblemen die vaker voorkomen bij meisjes met dit syndroom (rekenen, ruimtelijk inzicht, automatiseren, plannen, overzicht bewaren, korte aandacht boog). Ook hebben meisjes baat bij complimentjes over goed werk en een rustige gestructureerde werkomgeving.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld faalangst of weinig zelfvertrouwen. Meisjes kunnen baat hebben bij een cursus om het zelfvertrouwen te verbeteren.

Kinder- en jeugdpsychiater
Het is verstandig het advies van een kinder- en jeugdpsychiater te vragen wanneer er sprake is van een depressie.

Botontkalking
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 1000-1200 mg calcium te laten gebruiken en voldoende te bewegen.

Heupdysplasie
Kinderen met een heupdysplasie hebben vaak een spreidbroek nodig om er voor te zorgen dat de heupkop zich voldoende ontwikkeld. Wanneer de spreidbroek onvoldoende helpt kan ook een operatie nodig zijn. Deze operatie wordt uitgevoerd voor de orthopeed.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Lymfoedeem
Een huid of oedeemtherapeut kan helpen om minder last te hebben van lymfoedeem.

Orthodontist
Wanneer de tanden scheef in de mond staan kan een behandeling door de orthodontist nodig zijn.

Begeleiding
Het horen dat een kindje het syndroom van Turner heeft is voor veel ouders een schok. Het kost vaak tijd om dit te verwerken en een plaatsje te geven in het leven.
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders begeleiding geven om te gaan met het nieuws dat hun kindje het syndroom van Turner heeft.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met syndroom van Turner. Dit is ook mogelijk via de patiëntenvereniging Turner contact.

Wat is de prognose van Syndroom van Turner?
Zelfstandig leven
De meeste volwassenen met het Turner syndroom zijn op volwassen leeftijd in staat om een zelfstandig leven te leiden. Ook kunnen zij normaal functioneren in een baan. Vaak hebben zij wel baat bij een baan in een gestructureerde omgeving met een duidelijke taakomschrijving.

Depressie
Volwassenen met het syndroom van Turner zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van een depressie.

Hart- en vaatziekten
Volwassenen met het syndroom van Turner hebben een verhoogde kans op het krijgen van hart- en vaatziekten en hoge bloeddruk. Dit geldt vooral voor volwassenen met overgewicht. Het voorkomen van overgewicht kan helpen om de kans op het krijgen van hart- en vaatziekten te verlagen.
Het wijder worden van de basis van de grote lichaamsslagader (aorta) verhoogt de kans op het ontstaan van een scheurtje in de wand van deze grote lichaamsslagader. Dit wordt ook wel dissectie genoemd. Controles bij de cardioloog zijn ook op volwassen leeftijd nodig om dit probleem vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Suikerziekte
Volwassenen met het Turner syndroom hebben een vergrote kans op het ontwikkelen van suikerziekte, ook wel diabetes mellitus genoemd. Er bestaat zowel een verhoogde kans op het krijgen van diabetes mellitus type 1 als type 2.

Osteoporose
Volwassenen met Turner syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd. Osteoporose zorgt er voor dat botten gemakkelijker kunnen breken door een val of soms ook spontaan.

Schildklier
Volwassenen met Turner syndroom hebben ene verhoogde kans op het krijgen van een schildklier aandoening. De schildklier gaat te langzaam werken als gevolg van lichaamseigen afweer tegen de schildklier. Dit wordt ook wel Hashimoto hypothyreoidie genoemd. Een te traag werkende schildklier zorgt voor klachten zoals traagheid, moeheid, aankomen in gewicht en verstopping van de darmen.

Darmen
Volwassenen met Turner syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van leveraandoeningen. In de lever stapelt zich een overmaat aan vet op (leversteatosegenoemd).Ook is er een verhoogde kans op het krijgen van een afwijking van de galwegen een primaire scleroserende cholangitis.
Volwassenen met het Turner syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van darmkanker.

Levensverwachting
De levensverwachting voor meisjes met het Turner syndroom is vrijwel normaal. De levensverwachting kan verkort worden door bijkomende problemen zoals een dissectie van de aorta, hart- en vaatziekten en suikerziekte.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het syndroom van Turner zijn meestal niet vruchtbaar en daardoor niet in staat om zelf kinderen te krijgen.
Een heel klein deel van de vrouwen, vaak vrouwen met mocaïsisme, is wel vruchtbaar en in staat om zelf kinderen te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook syndroom van Turner te krijgen?
Syndroom van Turner ontstaat meestal spontaan doordat een eicel of een zaadcel geen X-chromosoom bevat. Een zusje heeft een licht verhoogde kans rond de 1%, dat opnieuw een eicel of zaadcel geen X-chromosoom bevat en zusje zelf ook syndroom van Turner krijgt.
Wanneer er wel een tweede maar afwijkend X-chromosoom is, dan is de kans iets hoger dat een zusje ook het syndroom van Turner gaat krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders die eerder een kindje hebben gehad met syndroom van Turner, nog een kindje willen krijgen dan is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een NIPT-test, vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Op deze manier kan gekeken worden of dit kindje ook syndroom van Turner syndroom heeft.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Links
www.turnercontact.nl
Stichting Turner syndroom

Referenties

  1. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, van Alfen-van derVelden JA, Woelfle J, Backeljauw PF; International Turner Syndrome Consensus Group. Eur J Endocrinol. 2017;177:G1-G70

Laatst bijgewerkt: 2 april 2017

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.