Absence epilepsie op de kinderleeftijd

 

Wat is absence epilepsie op de kinderleeftijd?
Absence epilepsie op de kinderleeftijd is een epilepsiesyndroom op kinderleeftijd waarbij lagere schoolkinderen aanvallen hebben waarbij ze kortdurende even staren en daarbij soms automatische bewegingen maken. Deze aanvallen worden absences genoemd.

Hoe wordt absence epilepsie op de kinderleeftijd ook wel genoemd?
Absence is de naam van een aanval waarbij kinderen tijdelijk buiten bewustzijn zijn, staren en geen contact maken. De toevoeging op de kinderleeftijd geeft aan dat de meeste kinderen de lager schoolleeftijd hebben wanneer zij last krijgen van deze vorm van epilepsie. Ook wordt de term kinderabsence epilepsie wel gebruikt.

Childhood absence epilepsie
Absence epilepsie op de kinderleeftijd wordt ook wel aangeduid met de Engelse term childhood absence epilepsy. De afkorting die hiervoor gebruikt wordt is CAE. De term childhood betekent op de kinderleeftijd.

Early onset absence epilepsie
Wanneer de eerste absences ontstaan voor de leeftijd van vier jaar wordt gesproken van early onset absence epilepsie. Dit wordt afgekort als EOAE

Juveniele absence epilepsie
Absence epilepsie op de kinderleeftijd wordt onderscheiden van de zogenaamde juveniele absence epilepsie. Een epilepsie syndroom waarbij ook absences voorkomen, maar die op wat latere leeftijd pas begint. Het is niet altijd makkelijk om onderscheid te maken tussen beide vorm van epilepsie bij kinderen die voor het eerst aanvallen krijgen rond de leeftijd van 9-10 jaar. Kinderen met juveniele absence epilepsie hebben meestal minder vaak absences dan kinderen met de absence-epilepsie van de kinderleeftijd. Ook hebben kinderen met juveniele absence epilepsie vaker grote aanvallen: tonisch-clonische aanvallen dan kinderen met de absence epilepsie van de kinderleeftijd.

Petit mal
Vroeger werd absence epilepsie op de kinderleeftijd ook wel Petit mal genoemd. Petit mal betekent letterlijk kleine aanvallen.

Pyknolepsie
De term pyknolepsie werd wel gebruikt omdat absences vele malen op een dag kunnen voorkomen. Pyknos is een Griekse term en betekent heel vaak voorkomend.

Dialectische aanval
Een nieuwe term die tegenwoordig ook gebruikt wordt, is dialectische epilepsieaanval. Een dialectische aanval is een epilepsieaanval waarbij kinderen of volwassenen niet alert zijn. Een absence is een voorbeeld van een dialectische aanval. Een andere dialectische aanval is een focale aanval met verminderd bewustzijn.

Genetische generaliseerde epilepsie
Kinderabsence epilepsie behoort tot een groep aandoeningen die genetische gegeneraliseerde epilepsie wordt genoemd. Andere aandoeningen die ook onder deze groep vallen zijn juveniele absence epilepsie (JAE), juveniele myoclonus epilepsie (JME) en epilepsie met alleen generaliseerde tonisch-clonische insulten (GTCA).

Hoe vaak komt absence epilepsie op de kinderleeftijd voor bij kinderen?
Absence epilepsie op de kinderleeftijd komt bij één op de 12.500-50.000 kinderen voor.
2-8% van alle kinderen met epilepsie heeft absence epilepsie van de kinderleeftijd. Van alle schoolgaande kinderen heeft 10-17% absence epilepsie.

Bij wie komt absence epilepsie op de kinderleeftijd voor?
Absence epilepsie op de kinderleeftijd komt met name voor bij kinderen tussen de leeftijd van drie en elf jaar. Gemiddeld zijn de kinderen tussen de vier en zeven jaar oud wanneer zij hun eerste aanval krijgen. Wanneer absence epilepsie ontstaat voor de leeftijd van vier jaar wordt gesproken van early onset absence epilepsie.
Absence epilepsie op de kinderleeftijd komt iets vaker bij meisjes als bij jongens voor.

Waar wordt absence epilepsie op de kinderleeftijd door veroorzaakt?
Niet goed bekend
Het is niet goed bekend waarom sommige kinderen een absence epilepsie op de kinderleeftijd krijgen. Waarschijnlijk gaat het om een combinatie van veranderingen in het DNA in combinatie met de gevoeligheid van de hersenen van een jong kind wat nog volop in onwikkeling is.

Thalamus
Waarschijnlijk spelen verbindingen tussen de hersenschors en de thalamus een belangrijke rol bij het ontstaan van absences. Dit wordt het cortico-thalamo-corticale circuit genoemd. Met een bepaald gebied in de thalamus, de nucleus reticularis lijkt betrokken te zijn bij het ontstaan van absence epilepsie.
In de thalamus spelen zenuwcellen met GABA-B-receptoren een belangrijke rol bij het ontstaan van absence epilepsie.

Fouten in het DNA
Inmiddels zijn er een aantal fouten in het DNA gevonden waarvan bekend is dat ze de kans op het ontstaan van absence epilepsie op de kinderleeftijd groter maken. Het gaat om fouten in stukjes DNA die CACNA1A-gen, CACNA1H-gen, GABRA1-gen, het GABRB3-gen, het GABRG2-gen en het JRK-gen. Deze stukjes DNA bevatten informatie voor de aanmaak van kanalen in hersencellen. Deze kanalen zijn belangrijk voor de stroom die in hersencellen ontstaan en aan andere hersencellen worden doorgegeven. Door deze fouten in het DNA ontstaan gemakkelijk spontaan elektrische ontladingen in hersencellen die doorgegeven worden aan andere hersencellen, waardoor een absence-aanval ontstaat. Bij een groot deel van de kinderen wordt nog geen fout in het DNA gevonden. Waarschijnlijk gaat het bij hen om een combinatie van verschillende fouten in het DNA die zorgen dat zij absence epilepsie krijgen.

GLUT1-deficientie syndroom
Een klein deel van de kinderen met kinderabsence epilepsie (geschat 10%), vooral kinderen die voor de leeftijd van 3-4 jaar last krijgen van absences (early onset absence epilepsy) blijkt een onderliggende aandoening te hebben die GLUT1-deficientie syndroom wordt genoemd. Het is belangrijk om deze aandoening te herkennen, omdat deze kinderen heel goed reageren op een zogenaamde ketogeen dieet.

Wat zijn de verschijnselen van een absence epilepsie op de kinderleeftijd?
Absences
Absences zijn aanvalletjes die plotseling beginnen, het kind stopt met de activiteit waar het mee bezig was en staart voor zich uit. Bij een deel van de kinderen komen automatische bewegingen zoals knipperen met de ogen, smakbewegingen met de wond of wrijven met de handen voor. Even plotseling als het aanvalletjes begon, stopt het aanvalletje ook weer na enkele seconden waarna het kind weer verder gaat met de activiteit waar het mee bezig was.

Bewustzijn
Kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd zijn tijdens de aanvalletjes buiten bewustzijn. Ze maken de aanvalletjes niet mee. Soms merken ze achteraf op dat ze even weg moeten zijn geweest. Zelden verliezen kinderen tijdens hun evenwicht. De meeste kinderen blijven tijdens een aanval gewoon zitten of staan.

Duur van de aanvallen
De meeste aanvalln bij een absence epilepsie op de kinderleeftijd duren maar kort, de meeste absences duren tussen de 10 en 20 seconden.

Frequentie van de aanvallen
De meeste kinderen hebben dagelijks last van meerdere aanvallen. Sommige kinderen kunnen wel 100 absences op een dag hebben.

Schokken
Een deel van kinderen met absence epilepsie op de kinderleeftijd krijgt op oudere leeftijd een keer een grote aanval met verstijven en schokken van de armen en benen.
Kinderen waarbij op jonge leeftijd al aanvallen met schokken van armen en benen voorkomen hebben waarschijnlijk geen absence epilepsie op de kinderleeftijd, maar een andere epilepsie syndroom waarbij ook schokken voorkomen.

Koortsstuipen
Een deel van kinderen met absence epilepsie op de kinderleeftijd heeft op jongere leeftijd een of meerdere koortsstuipen gehad.

Uitlokkende factoren
Absences kunnen worden uitgelokt door diep zuchten. Emoties en spanningen kunnen het voorkomen van absences doen toenemen.

Problemen met leren
Door de absences zijn kinderen regelmatig kortdurend even afwezig en krijgen zij de lesstof op school niet meer. Hierdoor kan het voor kinderen lastiger zijn om de lesstof te begrijpen. Door de absences kunnen kinderen ook fouten maken bijvoorbeeld tijdens het maken van toetsen. Soms is het ook aan het handschrift van een kind te zien dat het een absence heeft gehad.
Wanneer naar grote groepen kinderen wordt gekeken, dan score kinderen met absence epilepsie gemiddeld 8 punten lager op een IQ-test dan kinderen zonder absence epilepsie.

AD(H)D
Problemen met de aandacht en concentratie, ondanks goede behandeling van de absences, worden vaker gezien bij kinderen met absence epilepsie. Kinderen zijn sneller afgeleid door geluiden of beweging in de omgeving en hebben meer moeite om stil te zitten. Deze problemen worden ook wel AD(H)D genoemd.

Normale ontwikkeling
Afgezien van de bovengenoemde problemen met leren als gevolg van de absences en eventueel AD(H)D maken kinderen met absence epilepsie een normale ontwikkeling door.

Hoe wordt de diagnose absence epilepsie op de kinderleeftijd gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose absence epilepsie op de kinderleeftijd kan worden vermoed op grond van het verhaal van het kind en de normale bevindingen bij onderzoek. De absences kunnen in de onderzoekskamer worden uitgelokt door het kind te laten zuchten gedurende enkele minuten. Focale aanvallen met verminderde gewaarwording kunnen veel lijken op absences. Ook kan dagdromen veel lijken op absences.

EEG
Met behulp van een EEG kan de diagnose bevestigd worden. Op het EEG worden specifieke epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen worden 3 per seconde piekgolfcomplexen genoemd. Soms hebben de piekgolfcomplexen een frequentie tussen de 3-4Hz. Deze epileptiforme afwijkingen kunnen spontaan voorkomen of worden uitgelokt door zuchten (hyperventilatie). Wanneer de EEG golven een trager ritme hebben dan 3 Hz, wordt gesproken van atypische absence epilepsie.

MRI scan
Bij een typisch verhaal in combinatie met typische EEG afwijkingen is het niet nodig om nog ander onderzoek zoals een scan van het hoofd te verrichten.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een foutje in het erfelijk materiaal als oorzaak voor het ontstaan van absence epilepsie op de kinderleeftijd. Dit lukt nog maar bij een heel klein deel van de kinderen met absence epilepsie. Soms wordt een fout in het SLC2A1-gen gevonden, passend bij de diagnose GLUT1-deficientie syndroom.

 

Hoe wordt absence epilepsie op de kinderleeftijd behandeld?
Medicijnen
Bij het merendeel van kinderen verdwijnen of vermindert de frequentie van de aanvallen sterk door het gebruik van het anti-epileptische medicijnen. Verschillende medicijnen kunnen gebruikt worden zoals ethosuximide (Ethymal ®), valproaat (Depakine ®) of lamotrigine (Lamictal ®). Wanneer een medicijn onvoldoende effect heeft, kan een ander medicijn wel effect hebben. Sommige kinderen reageren het beste op een combinatie van medicijnen. Wanneer deze medicijnen geen effect hebben kunnen ook zonisamide (Zonegran®) levetiracetam (Keppra®, topiramaat (Topamax®) of clobazam (frisium®) worden gebruikt. Met behulp van een EEG wordt gekeken of de dosering van de medicatie de juiste is.
Deze medicijnen moeten net zo lang worden gebruikt tot er gedurende een jaar geen enkele aanval meer heeft plaats gevonden. Dan kan geprobeerd worden om de medicijnen geleidelijk aan af te bouwen. Bij een deel van de kinderen blijven de aanvallen dan weg, bij een ander deel komen de aanvallen weer terug. Dan is het van belang de medicijnen nog langer te blijven gebruiken.
Medicijnen als carbamazepine (Tegretol ®), oxcarbazepine (Trileptal ®), vigabatrine (Sabril®) en fenytoine (Difantoine ®) kunnen absences juist verergeren en moeten dan ook niet worden gebruikt.

Zorgen voor voldoende slaap
Het is voor kinderen met absence epilepsie belangrijk dat zij een vast slaappatroon hebben en voldoende slaap krijgen. Dit helpt om minder last te hebben van de absences.

Leefregels
Voor kinderen met absence epilepsie gelden zogenaamde leefregels zolang zij last hebben van absences. Zo is het niet verstandig om kinderen alleen in bad of een zwembad te laten, kinderen alleen in het verkeer te laten of op grote hoogtes te laten klimmen. Tijdens een absence is een kind namelijk buiten bewustzijn waardoor het niet kan reageren als het valt, er verkeer aankomt of onder water schiet. Het kind zou hierdoor in ernstige problemen kunnen komen.

School
Kinderen met absence epilepsie kunnen gewoon naar school. Het is belangrijk om de absences met behulp van medicijnen helemaal te onderdrukken. Absences kunnen er namelijk voor zorgen dat kinderen stukjes van de lesstof missen en deze daardoor minder goed kunnen begrijpen. Het Landelijk Werkverband Onderwijs en Epilepsie (LWOE) kan leerkrachten en kinderen op school ondersteunenen hoe zij zo goed mogelijk kunnen omgaan met de absence epilepsie en met het gebruik van medicijnen.

Begeleiding
In de meeste ziekenhuizen werken tegenwoordig epilepsieverpleegkundigen die kind en ouders kunnen begeleiden in het omgaan met epilepsie en de invloed die epilepsie heeft op het dagelijks leven. De meeste kinderen en ouders vinden na enige tijd weer een nieuw evenwicht waarin de epilepsie een plaats in het dagelijks leven heeft gekregen. Soms is ondersteuning door een maatschappelijk werkende of een psycholoog nodig.

Contact met andere ouders
Via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met ouders met een kind met absence epilepsie of een ander epilepsiesyndroom. Via de patiëntenvereniging van de Nederlands Epilepsievereniging kunnen ouders ook in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening.

Wat betekent het hebben van een absence epilepsie op de kinderleeftijd voor de toekomst?
Overheen groeien
Meer dan de helft van de kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd blijkt over deze epilepsie aanvallen heen te groeien. Binnen een tot twee jaar na het ontstaan van deze aanvalletjes verdwijnen deze weer spontaan. De medicijnen kunnen dan worden afgebouwd tot 0 zonder dat kinderen opnieuw last krijgen van aanvallen.

Blijvende absences
Bij een ander deel van kinderen blijven de absences gedurende een groot deel van kinderleeftijd aanwezig. Een deel van deze kinderen krijgt tijdens de puberteit ook aanvallen met schokken in beide armen en benen. Dit komt met name voor bij kinderen die op hele jonge leeftijd last kregen van absences of juist op wat oudere leeftijd en bij kinderen waarbij de aanvallen moeilijk onder controle te krijgen zijn met medicijnen.

Andere type aanvallen
Een op de zes tot tien kinderen krijgt vaak tijdens de puberteit te maken met ander type aanvallen, zoals tonisch clonische aanvallen of aanvallen met myoclonieën zoals bijvoorbeeld juveniele myoclonus epilepsie.

Ontwikkeling
De meeste kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd ontwikkelen zich normaal. Zij kunnen normaal onderwijs volgen. Wel is het van belang om de aanvallen goed te behandelen, omdat kinderen anders regelmatig tijdens de lessen niet goed kunnen opletten omdat zij een aanval hebben.
Problemen met de aandacht en concentratie komen dan ook iets vaker voor bij kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd.

Levensverwachting
Kinderen met absence epilepsie hebben een normale levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassenen die als kind absence epilepsie hebben gehad kunnen kinderen krijgen. Het hebben van absence epilepsie heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Wanneer er al jaren geen absences zijn geweest en er geen medicijnen worden gebruikt, dan kan deze zwangerschap via de verloskundige begeleid worden. Wanneer de absences tot in de pubertijd hebben aangehouden en/of nog medicijnen worden gebruikt, dan wordt geadviseerd de zwangerschap mede door een gynaecoloog te laten begeleiden. Het is belangrijk dat het medicijn valproaat (Depakine ®) niet gebruikt mag worden tijdens de zwangerschap vanwege een verhoogde kans op het ontstaan van aangeboren afwijkingen bij het kind. Ethosuximide mag wel gebruikt worden.
Kinderen van een ouder met kinderabsence epilepsie hebben een verhoogde kans zelf ook kinderabsence epilepsie te krijgen. Deze kans is ongeveer 10%.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een absence epilepsie op de kinderleeftijd te krijgen?
Er is nog niet precies bekend waardoor een absence epilepsie op de kinderleeftijd ontstaat. Erfelijke factoren lijken een rol te spelen. Bij een op de drie kinderen met een absence epilepsie op de kinderleeftijd komen meerdere familieleden voor die ook epilepsie hebben. Vaak gaat het dan niet om een absence epilepsie op de kinderleeftijd maar om andere vormen van epilepsie.
Broertjes en zusjes hebben dus een vergrote kans om ook zelf epilepsie te krijgen, de kans wordt op ongeveer 10% geschat. Het hoeft dus niet te gaan om een absence epilepsie op de kinderleeftijd, maar kan ook om een andere vorm van epilepsie gaan.
Indien er een foutje in het DNA wordt gevonden als oorzaak voor de epilepsie, kunnen de herhalingskansen anders liggen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)

Referenties
1. Guerrini R. Valproate as a mainstay of therapy for pediatric epilepsy. Paediatr Drugs. 2006;8:113-29.
2. Camfield C, Camfield P. Management guidelines for children with idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:112-6.
3. Panayiotopoulos CP. Syndromes of idiopathic generalized epilepsies not recognized by the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:57-66.
4. Current advances in childhood absence epilepsy. Matricardi S, Verrotti A, Chiarelli F, Cerminara C, Curatolo P. Pediatr Neurol. 2014;50:205-12.
5. Refractory absence epilepsy and glut1 deficiency syndrome: a new case report and literature review. Ragona F, Matricardi S, Castellotti B, Patrini M, Freri E, Binelli S, Granata T. Neuropediatrics. 2014;45:328-32.
6. Childhood Absence Epilepsy evolving to Eyelid Myoclonia with Absence Epilepsy. Galli J, Micheletti S, Malerba L, Fazzi E, Giordano L. Seizure. 2018;61:1-3
7. Towards a Better Understanding of Cognitive Deficits in Absence Epilepsy: a Systematic Review and Meta-Analysis. Fonseca Wald ELA, Hendriksen JGM, Drenthen GS, Kuijk SMJV, Aldenkamp AP, Vles JSH, Vermeulen RJ, Debeij-van Hall MHJA, Klinkenberg S. Neuropsychol Rev. 2019;29:421-449
8. Circadian Rhythms and Epilepsy: A Suitable Case for Absence Epilepsy. Smyk MK, van Luijtelaar G. Front Neurol. 2020;11:245
9. Clinical and experimental insight into pathophysiology, comorbidity and therapy of absence seizures. Crunelli V, Lőrincz ML, McCafferty C, Lambert RC, Leresche N, Di Giovanni G, David F. Brain. 2020;143:2341-2368
10. International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Specchio N, Wirrell EC, Scheffer IE, Nabbout R, Riney K, Samia P, Guerreiro M, Gwer S, Zuberi SM, Wilmshurst JM, Yozawitz E, Pressler R, Hirsch E, Wiebe S, Cross HJ, Perucca E, Moshé SL, Tinuper P, Auvin S. Epilepsia. 2022;63:1398-1442
11. Childhood vs. juvenile absence epilepsy: How to make a diagnosis. Asadi-Pooya AA, Farazdaghi M. Seizure. 2022;102:125-128
12. HCN channels and absence seizures. Crunelli V, David F, Morais TP, Lorincz ML. Neurobiol Dis. 2023;181:106107

 

Laatst bijgewerkt: 3 januari 2024 voorheen: 15 maart 2023, 23 november 2022, 8 juni 2022, 14 juli 2021, 9 december 2020,25 januari 2020, 14 september 2019,5 september 2018 en 4 februari 2008

 

Auteur: J.H. Schieving