A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Het syndroom van Smith Magenis

 

Wat is het syndroom Smith Magenis?
Smith Magenis syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met gedragsproblemen, een omgedraaid dag- en nachtritme en een typisch uiterlijk.

Hoe wordt het syndroom van Smith Magenis ook wel genoemd?
Smith en Magenis zijn twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters SMS.

17p11.2 microdeletie syndroom
Het Smith Magenis syndroom wordt ook wel het 17p11.2 microdeletie syndroom genoemd. Dit komt omdat het Smith Magenis syndroom ook kan onstaan wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 17 mist. Het missen van dat kleine stukje van chromosoom 17 wordt 17p11.2 microdeletie genoemd.
Kinderen met het 17p11.2 microdeletie syndroom hebben vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in het RAI1-gen, omdat kinderen met het microdeletie syndroom ook nog andere genen kunnen missen die een rol spelen bij de ontwikkeling. Kinderen met een deletie kunnen naast het RAI1-gen ook het PMP22 gen missen en daardoor ook last hebben van uitval van zenuwen als gevolg van druk op de zenuw (HNLPP). Kinderen met het de deletie hebben een lagere kans op het krijgen van overgewicht en/of zelfverwonding.

Hoe vaak komt het syndroom van Smith Magenis voor?
Het syndroom van Smith Magenis is een zeldzame ziekte, het komt jaarlijks ongeveer bij één op de 15.000-25.000 pasgeboren kinderen voor. Waarschijnlijk is dit nog een onderschatting en is bij een deel van de kinderen met dit syndroom de diagnose niet gesteld.

Bij wie komt het syndroom van Smith Magenis voor?
Het syndroom van Smith Magenis is al voor de geboorte aanwezig . Vaak wordt de diagnose pas op latere leeftijd gesteld, wanneer de voor dit syndroom kenmerkende gedragsproblemen duidelijk worden.
Het syndroom van Smith Magenis komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.

Waar wordt het syndroom van Smith Magenis door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het syndroom van Smith Magenis wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Op het zogenaamde 17 e chromosoom blijkt een klein stukje van het erfelijk materiaal te missen. De plaats waar dit stukje van het erfelijk materiaal mist wordt het RAI-1 gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het Smith Magenis syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 17 die een kind heeft in het RAI1-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met een Smith Magenis syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.

Geërfd van een ouder
Een heel klein deel van de kinderen heeft het foutje in het RAI1-gen geërfd van een ouder die zelf ook het foutje in het RAI1-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.

Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, Retinoic Acid Induced gene 1-eiwit genoemd.Ook wel afgekort als het RAI-1 eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het regelen van de biologische klok. Dit verklaart waarom kinderen met het Smith Magenis syndroom de neiging hebben om hun dag en nachtritme om te draaien. Ook speelt het eiwit een rol bij de aanleg van de hersenen. .

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Smith Magenis?
Variatie in ernst
Niet alle kinderen met het syndroom van Smith Magenis hebben alle onderstaande kenmerken. Per kind kan ook de ernst van ondergenoemde problemen variëren.

Zwangerschap
Achteraf kunnen moeders van een kind met het syndroom van Smith Magenis vaak aangeven dat hun kind tijdens de zwangerschap weinig bewogen heeft. Verder doen zich tijdens geen bijzonderheden voor. Kinderen met het Smith Magenis syndroom worden ook geboren met een normaal geboortegewicht, een normale lengte en een normale schedelomvang.

Slechte eetlust
Kinderen met het syndroom van Smith Magenis hebben vaak een slechte eetlust. Ze eten traag en weinig. Ze lijken niet goed te weten hoe ze moeten zuigen en slikken. Ouders hebben vaak veel problemen om kinderen met dit syndroom te laten eten. Baby’s moeten wakker gemaakt worden voor een voeding, dit gebeurt eigenlijk nooit vanzelf. Oudere kinderen houden problemen met het goed uitvoeren van kauw- en slikbewegingen. Door deze problemen met drinken en eten blijven kinderen met het Smith Magenis syndroom vaak licht van gewicht. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd.
Een deel van de kinderen met het Smith Magenis syndroom krijgt op oudere leeftijd juist de neiging om te veel te gaan eten en te zwaar te gaan worden.

Slecht groeien
Als gevolg van de voedingsproblemen, groeien kinderen met het syndroom van Smith Magenis maar matig. Daarom zijn ze vaak klein van lengte en licht van gewicht . Dit wordt failure to thrive genoemd.

Lage spierspanning
Kinderen met het syndroom van Smith Magenis hebben vaak een lage spierspanning in hun spieren. Hierdoor voelen kinderen met het syndroom van Smith Magenis vaak slap aan en moeten zij goed ondersteund worden tijdens het optillen.

Ontwikkelingsachterstand
De meeste kinderen met het syndroom van Smith Magenis ontwikkelen zich trager dan hun leeftijdsgenoten. Zij leren net als andere kinderen rollen, zitten, staan en lopen, maar vaak op een later tijdstip omdat kinderen met het syndroom van Smith Magenis een lage spierspanning hebben. Een deel van de kinderen blijft langdurig op de tenenlopen. Kinderen met het Smith Magenis hebben vaak ook moeite met hun fijne motoriek.

Problemen met leren praten
De eerste woordjes komen vaak pas op latere leeftijd vergeleken met leeftijdsgenootjes. Ook duurt het daarna vaak lang voordat de woordenschat wordt uitgebreid. Kinderen met het Smith Magenis syndroom praten weinig, vaak zijn ze voor onbekende mensen moeilijk te verstaan. Dit komt omdat de coördinatie van de verschillende bewegingen van de mond en de tong niet goed verlopen. Ook kunnen er problemen zijn met het goed functioneren van de stembanden. Het gehoorsverlies wat bij een deel van de kinderen voorkomt, kan ook indien niet ontdekt, een negatieve invloed hebben op de spraak-taal ontwikkeling. De stem kan hees en laag klinken.
Kinderen met het Smith Magenis syndroom begrijpen vaak wel goed wat andere tegen hen zeggen. Omdat ze zelf niet kunnen terug praten, kan dit voor veel frustratie zorgen.

Problemen met leren
Het merendeel van de kinderen met het Smith Magenis syndroom heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van matig tot ernstig. Het gemiddelde IQ van kinderen met het Smith Magenis syndroom is 50, maar dit kan varieren van 20 tot 80.

Gedragsproblemen
Bij kinderen met het syndroom van Smith Magenis komen vaak ernstige gedragsproblemen voor. Deze problemen zijn in de babyjaren nog niet aanwezig. Baby’s met dit syndroom zijn vaak opvallend rustig en slapen erg veel. Vanaf de leeftijd van anderhalf jaar komen driftbuien voor. Hierin zijn kinderen erg moeilijk te corrigeren. Een kleine gebeurtenis kan al leiden tot een woedeaanval. Daarnaast kunnen kinderen met dit syndroom vaak behoefte om voortdurend aandacht te krijgen, ze kunnen zich moeilijk zelf vermaken. Ze herhalen vaak dezelfde vragen. Vaak hebben kinderen moeite om te gehoorzamen aan de regels die aan hen gesteld worden.
Op wat oudere leeftijd gaan kinderen zich zelf vaak verwonden uit frustratie. Dit komt bij drie van de vier kinderen voor. Ze slaan, bijten of krabben zichzelf. Sommige kinderen plukken aan hun huid, trekken nagels uit of stoppen voorwerpen in de mond of in andere lichaamsopeningen. Hoofdbonken wordt ook regelmatig gezien.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Angst
Kinderen met het Smith Magenis syndroom hebben sneller last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen te zijn of angst in het donker.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen heeft autistiforme kenmerken. Kinderen hebben behoefte aan structuur en vaste patronen en dagindelingen. Kinderen met het Smith Magenis syndroom zijn vaak gefascineerd door een bepaald voorwerp, bepaalde muziek of juist door water. Daar kunnen ze uren mee bezig zijn. Het maken van oogcontact, wat voor veel kinderen met autisme vaak lastig is, gaat kinderen met het Smith Magenis syndroom juist goed af.

Stereotypieën
Kinderen met het Smith Magenis syndroom vertonen vaak stereotyp gedrag, dat wil zeggen gedrag dat vaak herhaald wordt op dezelfde manier. Stereotyp gedrag wat vaak terug gezien wordt bij kinderen met het Smith Magenis syndroom is een beweging waarbij kinderen zich zelf lijken te omhelzen. Dit wordt self-hug of spasmodid upper-body squeeze genoemd. Ook een beweging waarbij eerst aan de handen gelikt wordt en vervolgens met de handen gewapperd wordt, komt vaak voor bij kinderen met het Smith Magenis syndroom. Andere stereotyp gedrag wat bij de helft van de kinderen wordt gezien zijn het maken van een heen en weer gaande beweging met het lichaam (body rocking), het in de mond stoppen van de handen, tandenknarsen en het laten draaien van allerlei voorwerpen die ze in hun hand krijgen.

Gevoel voor humor
Naast hun gedragsproblemen zijn kinderen met het Smith Magenis syndroom vaak juist ook erg ontwapenend, innemend en hebben ze gevoel voor humor en voor sociale omgangsnormen. Dit laatste samen met het goed kunnen maken van contact, met name met volwassenen, onderscheid kinderen met dit syndroom van kinderen met kernautisme.

Epilepsie
Epilepsie aanvallen komen bij een op de drie tot tien kinderen met het Smith Magenis syndroom voor. Het kan gaan om verschillende soorten epilepsie aanvallen. Bij meisjes komen deze aanvallen vaak rondom de menstruatie voor.

Slaapproblemen
Kinderen met het Smith Magenis syndroom hebben vaak problemen met slapen. Het inslapen gaat moeilijk, kinderen liggen vaak lang wakker voordat ze in slaap vallen. Meestal worden ze meerdere keren gedurende de nacht wakker. Ook zijn ze vaak vroeg in de ochtend wakker. Overdag zijn kinderen met het Smith Magenis syndroom juist vaak slaperig. Het slaapwaakritme bij kinderen met het Smith Magenis syndroom is dus precies omgedraaid. De slaapproblemen nemen vaak toe bij het ouder worden.
Kinderen met het Smith Magenis syndroom blijken erg weinig van de zogenaamde REM-slaap te hebben.

Problemen met de zenuwen
Bij drie van de vier kinderen met het Smith Magenis syndroom functioneren de zenuwen te traag. Hierdoor kunnen problemen met het aansturen van de spieren ontstaan waardoor het lopen moeilijker gaat. Ook kunnen er gevoelsproblemen aan voornamelijk de benen ontstaan. Het gaat zowel gaan om een verdoofd gevoel als een tintelend of slapend gevoel aan de benen. Veel kinderen met het Smith Magenis syndroom zijn niet goed in staat om pijn te voelen.
Met het ouder worden kan de stand van de voeten veranderen, waardoor zogenaamde holvoeten ontstaan. Dit kan problemen geven met lopen.

Tremor
Een deel van de kinderen krijgt last van trillen van de handen en de armen. Dit kan problemen geven bij schrijven, drinken of het vast maken van knoopjes.

Herseninfarct
Een klein deel van de kinderen met het Smith Magenis syndroom ontwikkelt een herseninfarct. Hierdoor kunnen plotseling problemen ontstaan met bijvoorbeeld bewegen, praten of zien.

Uiterlijke kenmerken
Kinderen met het syndroom van Smith Magenis hebben vaak een typisch uiterlijk. Dit uiterlijk valt op de babyleeftijd nog niet erg op, maar wordt steeds duidelijker naarmate de kinderen ouder worden . Het gezicht is vaak breed en hoekig, het hoofd is relatief plat. Het voorhoofd is opvallend groot, de wenkbrauwen zijn breed en vol en raken elkaar bijna. De ogen liggen diep in het gezicht en lijken wat verder dan normaal van elkaar af te liggen omdat de neusbrug breed is. De neus is klein en kort, het puntje staat wat omhoog gewipt. De mond staat vaak wat open, de bovenlip is wat naar buiten gekruld waardoor de mond vaak een tentmondje wordt genoemd. Jonge kinderen hebben vaak een kleine kaak, wanneer de kinderen ouder worden, wordt de kaak steeds groter en breder, waardoor de mond ook steeds meer opvallend is. Ook ontstaat vaak een overbeet. De tandontwikkeling verloopt anders, vaak ontbreken er bepaalde tanden en kiezen. De stem klinkt meestal laag en hees.
De oren kunnen een afwijkende vorm hebben.
De handen van kinderen met het Smith Magenis syndroom zijn vaak kort en breed. De voeten hebben vaak weinig spierspanning waardoor platvoeten ontstaan. Sommige kinderen hebben juist een hoge spierspanning in de voeten waardoor ze een hoge wreef hebben.

Lengte
Een deel van de kinderen met het Smith-Magenis syndroom is voor de puberteit kleiner dan leeftijdsgenoten.

Gewicht
Kinderen met het Smith-Magenis syndroom ontwikkelen gemakkelijker overgewicht vanaf de lagere schoolleeftijd. Kinderen gaan vaak in de avond en nacht actief op zoek naar eten. Vaak ontstaat er extra vet rondom de buik. Overgewicht kan zorgen voor gezondheidsproblemen, zoals het ontstaan van suikerziekte.

Kleine hoofdomtrek
Bij een op de drie kinderen is de hoofdomtrek kleiner dan gebruikelijk.

Verhoogd vetgehalte
Bij de helft van de kinderen met het Smith Magenis syndroom komt een verhoogd cholesterol of een verhoogd triglyceride gehalte in het bloed voor.

Oogafwijkingen
Meer dan de helft van de kinderen met dit syndroom heeft afwijkingen aan de ogen. Scheelzien komt regelmatig voor. Daarnaast worden afwijkingen aan het regenboogvlies of aan het netvlies gezien. Veel kinderen met het Smith Magenis syndroom zijn bijziend, dat wil zeggen dat zij dichtbij wel scherp kunnen zien, maar in de verte niet scherp zien. Met het ouder worden neemt de bijziendheid toe. Vaak hebben kinderen met het Smith Magenis syndroom dan ook een bril nodig.
Bij kinderen met het Smith Magenis komt iets vaker een loslating van het netvlies voor.

Gehoorsverlies
Als gevolg van de frequente oorinfecties of als gevolg van aantasting van de gehoorszenuw gaan twee van de drie kinderen met het Smith Magenis syndroom vaak geleidelijk aan steeds minder goed horen. Kinderen kunnen overgevoelig zijn voor harde geluiden.

Gebit
Een deel van de kinderen mist tanden of kiezen. Dit hoeft geen problemen te geven, soms geeft dit problemen met afbijten en kauwen. De kwaliteit van het tandglazuur is vaak minder goed, waardoor gemakkelijker gaatjes in het gebit ontstaan.

Schisis
Een klein deel van de kinderen met het Smith Magenis syndroom heeft een gespleten lip, kaak- en/of gehemelte, dit wordt een schisis genoemd.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Reflux
Ook hebben veel kinderen last van het probleem dat er voeding terug stroomt van de maag naar de slokdarm of zelfs naar de mond. Dit probleem wordt reflux genoemd. Als gevolg van reflux kunnen kinderen gaan spugen .

Schildklierafwijking
Eenop de vier kinderen heeft problemen met de schildklier. Meestal werkt de schildklier te traag.

schildklier

Hartafwijking
Twee van de vijf kinderen met het Smith Magenis syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Het kan daarbij gaan om een kleine afwijking waar het kind zelf geen last van zal hebben als ook om grotere afwijkingen zoals een gaatje tussen beide boezems (ASD) of kamers (VSD) van het hart. Ook komen klepafwijkingen vaker voor zoals een vernauwing van de mitraalklep of de pulmonaalklep of juiste lekkende kleppen.

hart

Problemen met de luchtwegen
Bij jonge kinderen komt vaak een hoorbare ademhaling voor. Dit komt omdat de luchtpijp minder stevig is en meebeweegt met het in- en uitademen.
Oudere kinderen hebben moeite om tijdens het praten de neusholte af te sluiten, waardoor er tijdens het praten lucht uit de neus ontsnapt. Hierdoor klinkt het praten wat nasaal.
Ook komen afwijkingen aan de luchtpijp vaker voor. Het gaat daarbij om afwijkingen zoals poliepen, zwelling, gestoorde werking van de stembanden.

Afwijkingen aan de nieren en urinewegen
Bij een op de vijf kinderen met het Smith Magenis syndroom komen afwijkingen aan de nieren of urinewegen voor. Een nier kan ontbreken of anders van vorm zijn dan gebruikelijk. De urineleider kan dubbel aangelegd zijn en op de verkeerde plaats in de blaas terecht komen waardoor urine uit de blaas kan terugstromen naar de urineleider. Sommige kinderen hebben frequente urineweginfecties.

Verstopping van de darmen
Veel kinderen met het Smith Magenis syndroom hebben moeite om hun ontlasting kwijt te raken en hebben regelmatig last van verstopping .

Zindelijkheid
Het is voor kinderen met het Smith Magenis syndroom moeilijker om zindelijk te worden. Vaak lukt het kinderen overdag uiteindelijk wel om zindelijk te worden, maar vinden kinderen het erg moelijk om in de nacht zonder luier te kunnen slapen. Bedplassen blijft vaak lang voorkomen bij kinderen met het Smith Magenis syndroom.

Niet ingedaalde zaadbal
Bij jongens kunnen de zaadballen niet inegdaald zijn in de balzak, maar hoger op liggen.De balzak kan klein zijn of anders van vorm zijn dan gebruikelijk (zogenaamde shawlscrotum).

Baarmoeder
Bij meisjes kan de baarmoeder onderontwikkeld zijn. Meisje menstrueren wel, meestal vanaf dezelfde leeftijd als meisjes zonder dit syndroom.

Scoliose
Vanaf de lagere schoolleeftijd ontstaat bij zes van de tien kinderen met het syndroom van Smith Magenis een verkromming van de rug. Meestal ontstaat deze verkromming ter hoogte van de borstwervelkolom.

Infecties
Kinderen met het Smith Magenis syndroom zijn iets gevoeliger voor het oplopen van infecties. Meestal gaat het om oorontstekingen of om infecties van de neus, keel, bijholtes of luchtpijp.
Bij een klein deel van de kinderen kan een stoornis in de afweer aangetoond worden. De meeste voorkomende afweerstoornis is een tekort aan het afweerstofje IgA.

Huid
Kinderen met het Smith Magenis syndroom hebben vaak een gevoelige huid. De huid voelt vaak droog aan. Zij krijgen gemakkelijker last van eczeem. Ook kan een verdikking van de huid voorkomen op de handen, voeten of knieen. Dit wordt hyperkeratose genoemd. De huid kan een lichtere kleur hebben dan die van andere familieleden.

Hoe wordt de diagnose syndroom van Smith Magenis gesteld?
Herkennen
Om de diagnose syndroom van Smith Magenis te stellen is het heel belangrijk om de symptomen te herkennen. Het voorkomen van ernstige gedragsproblemen bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand in combinatie met een typisch uiterlijk kan doen denken aan dit syndroom.

Erfelijkheidsonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kunnen ook chromosomen worden onderzocht. Meestal worden hierbij geen afwijkingen aan de chromosomen gevonden. Wanneer specifiek gekeken wordt naar de chromosomen 17, kan de meeste kinderen met het syndroom van Smith Magenis aangetoond worden.

MRI-scan
Bij kinderen die achter zijn in hun ontwikkeling zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn die een aanwijzing kunnen geven over de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het syndroom van Smith Magenis valt meestal op de hersenholtes in de hersenen groter zijn dan gebruikelijk. Deze afwijking is echter niet specifiek en kan bij veel verschillende aandoeningen gevonden worden.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met het syndroom van Smith Magenis worden meestal geen specifieke afwijkingen gevonden. Wel kan het cholesterolgehalte of het triglyceridengehalte in het bloed verhoogd zijn. Ook schildklierafwijkingen worden regelmatig gevonden.

Bloedonderzoek
Bij kinderen met het syndroom van Smith Magenis wordt vaak bloedonderzoek verricht om te kijken of er sprake is van een gestoorde schildklierfunctie of van verhoogde vetgehaltes in het bloed. Er wordt vaak ook een keer gekeken naar de immuunglobulines om te kijken of er sprake is van een gestoorde afweer (tekort aan IgA).

KNO-arts
Bij kinderen met het syndroom van Smith Magenis met frequentie oorinfecties is het belangrijk om het gehoor te laten onderzoeken door een KNO-arts. Ook bij een hoorbare ademhaling of problemen met de spraak-en taal kan de KNO-arts kijken of er zichtbare afwijkingen te zien aan de neus-mond-keelholte of aan de luchtpijp.

Oogarts
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden vaak door een oogarts gezien. De ogen en de hersenen zijn uit hetzelfde embryonale weefsel ontstaan. Daarom kunnen afwijkingen aan de ogen soms een clue geven tot de diagnose. Bij kinderen met het Smith Magenis syndroom kunnen afwijkingen aan het regenboogvlies, aan het hoonvlies of aan het netvlies worden gevonden. Ook komt bijziendheid vaker voor.

Orthopeed
Omdat kinderen met het Smith Magenis syndroom een vergrote kans hebben op het ontwikkelen van een verkromming van de rug (scoliose) zullen zij door een orthopeed gecontroleerd worden .

Uroloog
Kinderen met het syndroom van Smith Magenis zullen worden onderzocht door een uroloog om te kijken of er problemen zijn met het functioneren van de blaas, de nieren en/of de urinewegen. Vaak zal een ECHO gemaakt worden. De functie van de nieren kan met behulp van bloedonderzoek gecontroleerd worden. Ook een nucleair onderzoek een zogenaamde MAG-3 scan kan informatie geven over het functioneren van de nieren. Soms is een urodynamisch onderzoek nodig om te kijken hoe het plassen verloopt.

EEG
Wanneer kinderen met het Smith Magenis syndroom epilepsieaanvallen krijgen zal er meestal een hersenfilmpje gemaakt gaan worden. Op dit hersenfilmpje worden meestal epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen kunnen ook gezien worden zonder dat er sprake is van epileptische aanvallen. Ook is het achtergrondpatroon vertraagd. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het syndroom van Smith Magenis, maar komen ook bij andere aandoeningen voor.

EMG
Met behulp van een EMG kunnen de zenuwen van de armen en de benen worden doorgemeten. Bij een deel van de kinderen met het Smith Magenis syndroom werken de zenuwen te traag.

Hoe wordt het syndroom van Smith Magenis behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het syndroom van Smith Magenis kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind of de omgeving er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan helpen om de ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Smith Magenis te stimuleren.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan behulpzaam zijn bij hulpmiddelen thuis die de verzorging van het kind vergemakkelijken en waarmee de ontwikkeling gestimuleerd kan worden.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde en gevarieerde voeding waarbij de kans op overgewicht zo klein mogelijk wordt gehouden.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Ook zogenaamde bètablokkers kunnen helpen om een beter slaapwaakritme te krijgen.

Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan medicijnen voorschrijven die het gedrag van kinderen met het Smith Magenis syndroom in positieve zin kunnen beïnvloeden. Een voorbeeld van een medicijn wat regelmatig gebruikt wordt is risperidon. Ook kunnen zij samen met therapeuten gedragsadviezen geven om kinderen en hun omgeving zo goed mogelijk om te leren gaan met de gedragsproblemen die bij dit syndroom voorkomen. De aandachts-en concentratieproblemen bij het syndroom van Smith Magenis kunnen vaak verbeteren met behulp van medicatie. Medicatie die hiervoor vaak gebruikt wordt is methylfenidaat, clonidine of atomoxetine.
Lees ook eens de tips voor het omgaan met kinderen met ADHD, deze kunnen ook bij kinderen met het Smith Magenis syndroom goed toegepast worden.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelij

Schildklier
Bij een te traag werkende schildklier kunnen schildklierhormoon vervangende medicijnen nodig zijn.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Sondevoeding
Bij kinderen met ernstige voedingsproblemen kan het nodig zijn om al dan niet tijdelijk sondevoeding te geven. Meestal gebeurt door een slangetje via de neus.
Wanneer het nodig lijkt te zijn om langere tijd sondevoeding te geven, dan wordt er vaak een slangetje via de buikwand rechtstreeks in de maag geplaatst. Dit wordt een PEG-sonde genoemd. De PEG-sonde hoeft minder vaak verwisseld te worden en met een PEG-sonde hebben kinderen geen mogelijk irriterend slangetje meer in hun neus en keel.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Behandeling problemen met horen
Oorinfecties worden vaak behandeld met antibiotica. Bij frequente oorinfecties is het soms noodzakelijk om buisjes te plaatsen. Een gehoorapparaat kan gehoorsverlies opvangen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het Syndroom van Smith Magenis is belangrijk. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Via de patiëntenvereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Ook via het forum van deze site bestaat de mogelijkheid om een oproepje te plaatsen om in contact te komen met andere ouders met het syndroom van Smith Magenis of met ouders die een kind hebben met een ontwikkelingsachterstand vanwege een andere reden.

Wat is de prognose van het Syndroom van Smith Magenis?
Ontwikkelingsachterstand
Bij kinderen met het syndroom van Smith Magenis verloopt de ontwikkeling vaak trager dan bij leeftijdsgenoten. De mate van ontwikkelingsachterstand verschilt van kind tot kind. De meeste kinderen leren wel normaal lopen en praten. Vaak hebben kinderen wel moeite met leren. Het leren op school wordt bemoeilijkt door de aandacht- en concentratieproblemen. De meeste kinderen kunnen met wat ondersteuning normaal onderwijs of speciaal onderwijs volgen. Het gemiddeld IQ ligt tussen de 50 en de 70.

Gedragsproblemen
De gedragsproblemen nemen vaak toe met de leeftijd. Als baby zijn kinderen met het Smith Magenis syndroom meestal opvallend rustig en zoet. Vanaf de leeftijd van een tot anderhalf jaar ontstaan vaak de eerste gedragsproblemen. Deze gedragsproblemen nemen toe met het ouder worden. Dit geldt ook voor de slaapproblemen. Na de puberteit nemen de gedragsproblemen vaak weer af. Angstklachten nemen vaak toe vanaf de puberteit.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Smith Magenis is vrijwel normaal. De oudste tot nu toe bekende persoon met dit syndroom is 88 jaar geworden.

Kinderen krijgen
Het syndroom van Smith Magenisis een erfelijke aandoening. Het is niet bekend of het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, zal nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het syndroom van Smith Magenis te krijgen?
Hoewel het syndroom van Smith Magenis waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, is dit foutje eigenlijk altijd ontstaan tijdens of na de bevruchting. Kinderen met het Smith Magenis syndroom erven dit foutje maar zelden over van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben een licht vergrote kans om ook het syndroom van Smith Magenis te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier mee informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook het syndroom van Smith Magenis heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)

Referenties :

  1. Elsea SH, Girirajan S. Smith-Magenis syndrome. Eur J Hum Genet. 2008;16:412-21
  2. Edelman EA, Girirajan S, Finucane B, Patel PI, Lupski JR, Smith AC, Elsea SH. Gender, genotype, and phenotype differences in Smith-Magenis syndrome: a meta-analysis of 105 cases. Clin Genet;71:540-50.
  3. Smith-Magenis Syndrome: Molecular Basis of a Genetic-Driven Melatonin Circadian Secretion Disorder. Poisson A, Nicolas A, Bousquet I, Raverot V, Gronfier C, Demily C. Int J Mol Sci. 2019;20.

 

Laatst bijgewerkt 7 maart 2020 voorheen: 24 maart 2019,: 4 april 2018 en 31 maart 2008

 

auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.