kinderneurologie
Wat is het ZMIZ1-syndroom?
Het ZMIZ1-syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben, vaak gecombineerd met een of meerdere aangeboren afwijkingen zoals een aangeboren hartafwijking en/of afwijkingen aan de botten.
Hoe wordt het ZMIZ1-syndroom ook wel genoemd?
Het ZMIZ1-syndroom is genoemd naar de plaats in het erfelijk materiaal waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten. Dit stukje DNA wordt het ZMIZ1-gen genoemd.
NEDDFSA
Een andere naam voor dit syndroom is NEDDFSA. NEDD staat voor neurodevelopmental disorder en geeft aan dat kinderen met dit syndroom een ontwikkelingsachterstand hebben en problemen met leren. De F staat voor Facies, kinderen met dit syndroom hebben vaak enkele bijzondere uiterlijke kenmerken. SA staat voor skeletal anomalies. Kinderen met dit syndroom hebben vaak afwijkend gevormde botten.
Hoe vaak komt het ZMIZ1-syndroom voor?
Het ZMIZ1-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het ZMIZ1-syndroom voorkomt bij kinderen.
Pas onlangs (2019) is de fout in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor dit syndroom ontdekt. Dit maakt het gemakkelijker om deze diagnose te stellen. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die dit syndroom heeft, helemaal niet bekend dat zij dit syndroom hebben.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.
Bij wie komt het ZMIZ1-syndroom voor?
Het ZMIZ1-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Soms wordt tijdens de zwangerschap al ontdekt dat er sprake is van dit syndroom, anders wordt vaak tijdens het eerste levensjaar duidelijk dat kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben.
Zowel jongens als meisjes kunnen het ZMIZ1-syndroom krijgen.
Waar wordt het ZMIZ1-syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het ZMIZ1-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 10e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn ligt de fout op een stukje van chromosoom 10 wat 10q22.3 wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het ZMIZ1-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het ZMIZ1-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 10 die een kind heeft in het ZMIZ1-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een ZMIZ1-syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.
Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het ZMIZ1-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het ZMIZ1-gen heeft. Vaak wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt. Soms heeft deze ouder zelf ook klachten, maar het komt ook voor dat de ouder zelf geen klachten heeft.
Afwijkend eiwit
Het ZMIZ1-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit heet Zinc Finger MIZ-domain containing 1, afgekort als ZMIZ1-eiwit. Dit eiwit zorgt er voor dat andere belangrijke eiwitten in de cellen van het lichaam goed hun werk kunnen doen, zoals de eiwitten TP53-eiwit en het NOTCH1-eiwit. Zonder dit ZMIZ1-eiwitten kunnen deze belangrijke eiwitten niet goed hun werk doen die betrokken zijn bij de aanleg van de hersenen.
Ook speelt dit eiwit een belangrijke rol bij het goed laten werken van hormonen in cellen.
Wat zijn de symptomen van het ZMIZ1-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het ZMIZ1-syndroom hebben. Het ene kind heeft weinig klachten, het andere kind heel veel.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.
Lage spierspanning
Baby's met het ZMIZ1-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. De gewrichten van armen en benen kunnen gemakkelijker overstrekt worden. Baby's hebben hun benen vaak in een zogenaamde kikkerhouding liggen. Het hoofdje moet goed ondersteund worden wanneer kinderen opgetild worden.
Ontwikkelingsachterstand
Een groot deel van de kinderen met het ZMIZ1-syndroom ontwikkelt zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Deze kinderen gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Alle kinderen zijn uiteindelijk wel in staat om zelfstandig te lopen, op wat latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Kinderen met dit syndroom lopen houterig en vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.
Spraaktaalontwikkeling
Kinderen met het ZMIZ1-syndroom zijn vaak later met het zeggen van hun eerste woordjes dan leeftijdsgenoten. Het is voor kinderen met ZMIZ1-syndroom moeilijker om te leren praten. Sommige kinderen zijn niet in staat om te leren praten, anderen praten in korte zinnen.. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen met dit syndroom makkelijker af dan het zelf praten.
Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met het ZMIZ1-syndroom heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren varieert van mild tot ernstig. Kinderen hebben vaak meer tijd en meer herhaling nodig om informatie op te slaan in hun geheugen.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen hebben niet altijd zo’n behoefte aan contact en kunnen zichzelf goed vermaken. Een deel van de kinderen vindt het lastig om oogcontact te maken. Vaak houden kinderen van een vaste structuur in de dag en vinden ze het erg moeilijk wanneer de dag anders verloopt dan verwacht was. Kinderen kunnen door veranderingen erg van slag raken en heel boos of juist heel verdrietig worden. Kinderen kunnen voorkeur hebben voor een bepaald soort speelgoed en zich hier de hele dag mee vermaken. In ander speelgoed hebben kinderen dan weinig interesse. Ook kunnen kinderen speelgoed op een ander manier gebruiken dan gebruikelijk. Ze sorteren bijvoorbeeld autootjes op grootte en zetten ze netjes in rijen neer en gaan niet met een autootje rijden.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben zelf geen last van deze bewegingen.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het ZMIZ1-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met het ZMIZ1-syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het ZMIZ1-syndroom hebben vaak ogen die wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. De ogen kunnen in de richting van de oren een beetje omhoog of omlaag lopen. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra plooitjes voorkomen, dit wordt epicantus genoemd. De ogen kunnen wat diep in het hoofd liggen. De neusbrug is vaak breed, de neusvleugels kunnen naar buiten gedraaid staan. De mond is vaak wat breder of smaller dan gebruikelijk. De bovenlip verloopt vaak in een mooie boog. De afstand tussen de neus en de mond kan groter zijn dan gebruikelijk, de groef die hier in loopt is vaak ondiep. De kin is vaak klein. De ogen, de neus en de mond staan vaak dichtbij elkaar. De oren kunnen wat lager op het hoofd staan en groter zijn dan gebruikelijk.
Kleine lengte
Kinderen met ZMIZ1-syndroom zijn vaak kleiner dan hun leeftijdsgenoten.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met dit syndroom is verziend en heeft een bril nodig om dichtbij te kunnen zien. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Als gevolg van scheelzien kunnen kinderen een lui oog ontwikkelen. Ook kan het zijn dat de ogen niet goed bewegen, dit wordt het Duane syndroom genoemd. De oogboldruk kan verhoogd raken, dit wordt glaucoom genoemd. Bij een deel van de kinderen komt een zogenaamde coloboom in het oog voor. De oogleden kunnen wat hangen, waardoor kinderen een vermoeide indruk maken, terwijl ze dat niet zijn. Dit wordt een ptosis genoemd.
Ook komt een zogenaamde cerebrale visusstoornis vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Er is dan sprake van slechtziendheid omdat de hersenen de signalen van de ogen niet goed verwerken.
Problemen met horen
Een klein deel van de kinderen is slechthorend.
Problemen met eten
Kinderen met dit syndroom hebben vaker problemen met eten. De meeste kinderen hebben het liefst hun eten gepureerd en vinden het lastig om aan stukjes in het eten te wennen. Sommige kinderen gaan zelfs kokhalzen van stukjes in het eten. Met het ouder worden gaat het eten vaak wel beter.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Verschillende afwijkingen kunnen voorkomen zoals een gaatje tussen de hartboezems (ASD genoemd) of tussen de hartkamers (VSD genoemd). Ook kan de klep tussen de linker hartboezem en linker hartkamer anders gevormd zijn dan gebruikelijk. Soms blijft de zogenaamde ductus die voor de geboorte aanwezig en na de geboorte hoort te sluiten te lang open. Kinderen hoeven geen last te hebben van deze aangeboren hartafwijking. Wanneer kinderen wel klachten hebben bestaan deze klachten vaak uit problemen met drinken, kinderen zijn snel vermoeid door het drinken uit de borst of uit de fles en zweten gemakkelijk tijdens het drinken. Ook kunnen kinderen kortademig en vermoeid zijn als gevolg van de aangeboren hartafwijking. Kinderen kunnen gemakkelijker een blauwe verkleuring rondom de mond krijgen.
Afwijkingen aan de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren anders aangelegd dan gebruikelijk. De nieren kunnen kleiner zijn dan gebruikelijk. Ook kunnen de nieren op een andere plaats in de buik liggen, bijvoorbeeld in het kleine bekken. De urine kan terugstromen van de blaas naar de nieren, waardoor de nieren schade kunnen oplopen. Dit wordt vesico-urethrale reflux genoemd. Ook kan hierdoor gemakkelijk een nierbekken ontsteking ontstaan.
Plassen
Bij een deel van de jongens met dit syndroom eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser, maar aan de onderkant. Dit wordt hypospadie genoemd. Meestal geeft dit geen klachten. Soms ontstaan hierdoor problemen met plassen.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het ZMIZ1-syndroom. De meeste kinderen poepen 2-3 keer per week. Doordat de poep lang in de buik blijft zitten, wordt de poep hard en komt deze moeilijk naar buiten. Poepen kan dan pijnlijk worden, waardoor kinderen de poep gaan ophouden en nog minder vaak gaan poepen. Dit maakt de problemen met poepen nog weer groter.
De verstopping van de darmen kan zorgen voor het ontstaan van buikpijnklachten.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met het ZMIZ1-syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Niet ingedaalde zaadbal
Bij jongens kunnen de zaadballen niet goed ingedaald zijn in de balzak.
Liesbreuk of navelbreuk
Een liesbreuk of een navelbreuk komen vaker voor bij kinderen met het ZMIZ1--syndroom. De liebreuk of navelbreuk kan groter worden wanneer kinderen veel moeten persen.
Hypermobiliteit
Een groot deel van de kinderen met dit syndroom is hypermobiel. Door de lagere spierspanning kunnen gewrichten gemakkelijk overstrekt worden. Kinderen hebben hierdoor meer spierkracht nodig om hun gewrichten stabiel te houden. Dit kan zorgen voor het gemakkelijker ontstaan van vermoeid in de benen en armen en voor het gemakkelijker ontstaan van spierpijnen.
Handen en voeten
Vaak hebben kinderen met dit syndroom kleinere en brede handen en voeten. De vingers kunnen korter of langer zijn dan gebruikelijk. De vingertoppen zijn vaak spits van vorm. De tweede en de derde teen kunnen aan elkaar gegroeid zijn. Een deel van de kinderen heeft een klompvoetje.
Scoliose
Een deel van de kinderen heeft een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een lichte scoliose zullen kinderen geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor pijnklachten en problemen met staan en zitten.
Hoe wordt de diagnose ZMIZ1-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose ZMIZ1-syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het ZMIZ1-syndroom geen bijzonderheden gevonden. Door middel van bloedonderzoek kan onderzocht worden of de nieren goed hun werk doen.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 10e-chromosoom in het ZMIZ1-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose ZMIZ1-syndroom worden gesteld wanneer een stukje van chromosoom 10 mist waarop het ZMIZ1-gen ligt.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak is op de MRI scan te zien dat de hersenholtes wat groter zijn dan gebruikelijk. De grote en de kleine hersenen kunnen kleiner zijn van volume dan gebruikelijk. De hersenbalk is vaak dun. Naast de hersenholtes kunnen klompjes hersencellen liggen die niet op de juiste plaats zijn komen te liggen. Dit wordt nodulaire heterotopie genoemd. De aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwcellen kan vertraagd verlopen. Hierdoor hebben de hersenen een wittere kleur dan gebruikelijk op bepaalde MRI-opnames (T2 en FLAIR).
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het ZMIZ1-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het ZMIZ1-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er sprake is van problemen met zien. De oogarts zal met regelmaat de oogboldruk meten om te zien of er geen verhoogde oogboldruk ontstaat.
Gehooronderzoek
Door middel van gehooronderzoek kan bekeken worden of er sprake is van gehoorsverlies.
ECHO hart
De kindercardioloog kan door middel van ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.
ECHO buik
Door middel van een ECHO van de buik kan beoordeeld worden of er afwijkingen te zien zijn aan de nieren.
Foto van de rug
Door middel van een foto van de rug kan gekeken worden of er sprake is van een zijwaartse verkromming van de rug.
Hoe wordt het ZMIZ1-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het ZMIZ1-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak is dit een bril met plus glazen. Bij kinderen die scheelzien kan het nodig zijn om een oog af te plakken om te voorkomen dat een lui oog ontstaat. Druppels met oogboldruk verlagende werking kunnen nodig zijn bij verhoogde oogboldruk. Soms is het nodig de oogstand te corrigeren door middel van een operatie.
Gehoorapparaatje
Een deel van de kinderen heeft een gehoorapparaatje nodig om beter te kunnen horen. Dit is belangrijk voor het leren spreken.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Bij oudere kinderen kunnen adviezen gegeven worden om de balans te trainen.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.
Diëtiste
Een dietiste kan adviezen geven over de samenstelling van de voeding, zodat kinderen zo optimaal mogelijk kunnen groeien.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het ZMIZ1-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), oxcarbazepine (Trileptal ®)en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.
Kinderuroloog
Wanneer de balletjes niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.Ook kan door middel van een operatie er voor gezorgd worden dat de plasbuis weer eindigt op de top van de plasser.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het ZMIZ1-syndroom.
Wat is de prognose van het ZMIZ1-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het ZMIZ1-syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën hebben zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig. Een ander deel van de volwassenen heeft meer hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks leven en gaat begeleid wonen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
Er zijn geen gegevens bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het ZMIZ1- syndroom. De levensverwachting waarschijnlijk niet veel anders dan voor kinderen en volwassenen zonder dit syndroom. Een ernstige aangeboren hartafwijking zou van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Het is niet bekend of het hebben van dit syndroom gevolgen heeft voor de vruchtbaarheid. In theorie kunnen volwassenen met het ZMIZ1-syndroom kinderen krijgen.
Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het ZMIZ1-syndroom te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het ZMIZ1-syndroom te krijgen?
Het ZMIZ1 syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 10e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het ZMIZ1-syndroom te krijgen. Dit zou alleen het geval kunnen zijn wanneer een van de ouders de fout in de eicellen of zaadcellen heeft zitten, zonder dat het in de andere lichaamscellen zit. De kans hierop is klein.
Wanneer een van de ouders zelf het ZMIZ1-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Het valt van te voren niet goed te voorspellen of een kind evenveel, meer of minder klachten zal hebben als de ouder.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het ZMIZ1-syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het ZMIZ1-syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.zeldzamen.nl
(Informatie over diverse genetische aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 22 februari 2020
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.