A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

NALCN syndroom

 

Wat is het NALCN syndroom?
Het NALCN syndroom is een aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met verminderde bewegingsmogelijkheden van gewrichten als gevolg van een verandering in een stukje van het DNA wat het NALCN-gen wordt genoemd.

Hoe wordt het NALCN syndroom ook wel genoemd?
NALCN-gen is de naam van de plaats in het DNA waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten. Ook wordt gesproken van het NALCN-gerelateerd syndroom. Gerelateerd betekent verband houdend met.

Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia and developmental delay
In het Engels wordt de beschrijvende term congenital contractures of the limbs and face, hypotonia and developmental delay gebruikt. Dit wordt afgekort tot CLIFAHDD. Het omschrijft de problemen die kinderen met dit syndroom hebben, problemen met het bewegen van de gewrichten (congenital contractures) van de armen en benen (limbs) en het gezicht (face) en daarnaast een lage spierspanning (hypotonia) en een ontwikkelingsachterstand (delevelopmental delay). Deze naam wordt gebruikt voor kinderen die een fout hebben in het NALCN-gen op een van de twee chromosomen 13 die een kind heeft.

Infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic faces
Voor kinderen die op beide chromosomen 13 een fout hebben in het NALCN-gen wordt de Engelse term Infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic faces gebruikt. Ook dit is een beschrijvende term, infantile hypotonia verwijst naar de lage spierspanning vanaf de babyleeftijd. Pscyhomotor retardation betekent ontwikkelingsachterstand. Characteristic facies geeft aan dat kinderen met deze vorm van het NALCN syndroom een typisch gezicht hebben kenmerkend voor kinderen met dit syndroom.

Hoe vaak komt het NALCN syndroom voor bij kinderen?
Het is niet bekend hoe vaak het NALCN syndroom bij kinderen voorkomt. De aandoening is sinds 2015 bekend als aandoening. Het is een zeldzame aandoening, die bij minder dan één op de 100.000 mensen voorkomt. Dankzij nieuwe genetische technieken, wordt het gemakkelijker om de juiste diagnose te stellen. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak het NALCN-syndroom daadwerkelijk voorkomt bij kinderen.

Bij wie komt het NALCN syndroom voor?
Het NALCN syndroom is al voor de geboorte aanwezig, de meeste kinderen hebben vanaf de geboorte een lage spierspanning en moeite om hun gewrichten te bewegen.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het NALCN syndroom?
Foutje in erfelijk materiaal
Het NALCN syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van het 13e chromosoom. De plaats van dit foutje in het erfelijk materiaal wordt het NALCN-gen genoemd.

Autosomaal dominant of autosomaal recessief
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een autosomaal dominante vorm van het NALCN-syndroom. Bij deze kinderen is een fout op één van de twee chromosomen 13 al voldoende om klachten te krijgen. Bij een ander deel van de kinderen is er sprake van een autosomaal recessieve vorm, deze kinderen krijgen pas klachten wanneer beide chromosomen 13 een fout bevatten en niet als één van de twee chromosomen een fout bevat.

Van de ouder geërfd
Een deel van de kinderen met de autosomaal dominante vorm heeft de fout in het NALCN-gen geerfd van een van de ouders die zelf ook een fout in het NALCN-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt dit pas ontdekt wanneer bij het kind de diagnose wordt gesteld.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen met de autosomaal dominante vorm is de fout in het NALCN-gen, bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan wordt genoemd.

Beide ouders drager
Bij de autosomaal recessieve vorm zijn beide ouders vaak drager van een fout op een van de twee chromosomen 13 in het NALCN-gen. Bij deze vorm hebben ouders hier zelf geen klachten van. Wanneer beide ouders het chromosoom met de fout door geven aan het kind, dan krijgt het kind de autosomaal recessieve vorm van het NALCN-gen. De kans op een autosomaal recessieve vorm is groter wanneer beide ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt.Dit eiwit wordt non-selective sodium leak channel genoemd, afgekort als NALCN-eiwit. Door dit eiwit kunnen Natrium, Kalium en/of Calcium de cel in of uit stromen. Dit zorgt er voor dat zenuwcellen gevoelig zijn voor het aanmaken van elektrische signalen die doorgegeven kunnen worden aan andere zenuwcellen.

Wat zijn de symptomen van het NALCN syndroom?
Variatie
Er bestaat grote variatie in hoeveelheid en ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het NALCN syndroom hebben. Sommige kinderen hebben weinig en andere hebben veel symptomen. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen.

Lage spierspanning
Kinderen met het NALCN syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slapper aan in hun spieren. Baby's moeten goed ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. De gewrichten kunnen vaak overstrekt worden. Vaak hebben kinderen zogenaamde platvoetjes, de onderkant van de voet kent geen holling, maar is helemaal plat als gevolg van de lage spierspanning.

Problemen met de ademhaling
Een deel van de baby's heeft na de geboorte problemen met de ademhalen. Kinderen kunnen langere pauzes hebben tussen verschillende ademhalingen in. Dit wordt een apneu genoemd. Sommige kinderen hebben tijdelijk ondersteuning van de ademhaling nodig. Deze problemen verdwijnen met het ouder worden.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het NALCN syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen, maar leren dit allemaal wel. Vaak blijven kinderen met het NALCN syndroom wel onhandig in hun bewegingen en stoten ze gemakkelijker iets om of vallen ze gemakkelijker.

Taalontwikkeling
Ook het leren praten kan bij kinderen met het NALCN syndroom langzamer verlopen dan bij anderen kinderen. De eerste woordjes en zinnetjes komen op latere leeftijd dan bij leeftijdsgenoten. Vaak vinden kinderen het moeilijk om te vertellen wat ze gedaan hebben op een dag of om te vertellen hoe ze zich voelen. Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspraken en voor onbekenden daardoor moeilijker verstaanbaar zijn.

Problemen met leren
Kinderen met het NALCN syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate waarin kan sterk verschillen, een deel van de kinderen kan regulier of speciaal basisonderwijs volgen een ander deel van de kinderen is moeilijk of zeer moeilijk lerend.

Problemen met het evenwicht
Het is voor een deel van de kinderen met dit syndroom lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.



Epilepsie
Een deel van de kinderen met het NALCN syndroom heeft last van epilepsie. Sommige kinderen hebben een milde vorm van epilepsie, anderen een ernstige vorm. Bij een deel van de baby's is er sprake van het syndroom van West. Dit is een ernstige vorm van epilepsie, die grote invloed kan hebben op de ontwikkelingsmogelijkheden. Ook ander type aanvallen kunnen voorkomen zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Daarnaast komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Soms is de epilepsie goed onder controle te krijgen met behandeling, bij een ander deel van de kinderen is dit moeilijk of lukt dit niet. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie heeft vaak negatieve gevolgen voor de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om ergens lang de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het NALCN syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen is meer in zich zelf gekeerd en heeft niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Omgaan met emoties
Kinderen met het NALCN syndroom hebben vaak moeite in het omgaan met emoties. Ze vinden het moeilijk om aan te geven dat ze verdriet hebben en waarom ze verdrietig zijn. Ook vinden veel kinderen het moeilijk om om te gaan met boosheid. Kinderen kunnen ineens heel boos worden en vinden het moeilijk om dan weer kalm te worden.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het NALCN syndroom hebben meestal niet een heel opvallend uiterlijk. De ogen kunnen in de richting van de oren wat omlaag lopen. De neusbrug is vaak breed. De neuspunt is vaak wat opgewipt omdat de neusvleugels langer zijn dan het stukje tussen de neusgaten. De afstand tussen de neus en de mond kan wat groter zijn dan gebruikelijk. Kinderen hebben de neiging hun lippen op elkaar te houden. Een deel van de kinderen heeft op de kin een H-vormig kuiltje. De onderkaak is vaak kleiner dan de bovenkaak. Veel kinderen hebben volle wangen en volle lippen. De nek kan kort zijn.

Afwijkingen van de gewrichten
Bij een deel van de kinderen hebben de gewrichten minder bewegingsmogelijkheden dan bij kinderen zonder het NALCN-syndroom. Hierdoor kunnen de gewrichten minder soepel en ver bewegen. Verschillende gewrichten kunnen hier last van hebben, zoals de gewrichten van de ellebogen, de vingers, de heupen,de knieen en de voeten. Deze stijven gewrichten kunnen bewegen moeilijk maken. Een gewricht met minder bewegingsmogelijkheden wordt een contractuur genoemd.

Handen
Een deel van de kinderen heeft een kromme pink Dit wordt camptodactylie genoemd. Ook kunnen de duimen tegen de handpalm aan staan. Dit wordt adducted thumbs genoemd. Hierdoor kan het lastiger zijn om bijvoorbeeld te eten met bestek of om te tekenen en te schrijven.

Voeten
Een deel van de kinderen heeft holvoeten, de onderkant van de voet heeft dan een holle vorm. Een ander deel van de kinderen heeft juist platvoeten. Ook komen klompvoetjes vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Liesbreuk of navelbreuk
Een groot deel van de kinderen heeft een liesbreuk of een navelbreuk. Door deze breuk in het bindweefsel kunnen vliezen of delen van de darmen naar buiten komen waardoor een zwelling in de lies of rondom de navel te zien is.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Hoe wordt de diagnose NALCN syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een vertraagd verlopende ontwikkeling in combinatie met een vermindere beweeglijkheid van de gewrichten kan aan deze diagnose gedacht worden. Er zijn echter ook veel andere diagnoses die soortgelijke problemen kunnen geven. Vaak is aanvullend onderzoek nodig om de juiste diagnose te stellen.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt omdat deze aandoening in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 13e chromsoom in het NALCN-gen.
Tegenwoordig zal steeds vaker door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld gaan worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Zeker wanneer nog niet vermoedt wordt dat er sprake is van het NALCN-syndroom. Op de MRI-scan worden geen typische afwijkingen gezien bij kinderen met dit syndroom, die helpen om dit syndroom te herkennen. Bij een deel van de kinderen zijn de kleine hersenen kleiner dan gebruikelijk.

EEG
Bij kinderen met de verdenking op epilepsie zal vaak een EEG gemaakt worden. Op dit EEG kunnen epileptiforme afwijkingen worden gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor dit syndroom en kunnen bij heel veel andere vormen van epilepsie ook worden gezien.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Hoe wordt het NALCN syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het NALCN syndroom ongedaan kan maken. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen die horen bij dit syndroom.

Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan door middelen van oefeningen proberen te bereiken dat de spieren zo soepel mogelijk zijn. Het is belangrijk om een aantal keer per dag gedurende enkele minuten de gewrichtjes die vast zitten proberen, zonder dat dit pijn gaat doen, toch een aantal keer te bewegen. Dit zorgt er voor dat de spieren niet nog een keer extra verkort raken. Ook kan de fysiotherapeut oudere kinderen helpen om hun spieren in een zo goed mogelijk conditie te houden. Op die manier hebben kinderen de maximale bewegingsmogelijkheden, maar het zal nooit mogelijk zijn om door middel van fysiotherapie alle bewegingsbeperkingen op te lossen.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken, kauwen, slikken of praten.

Ergotherapie
Een ergotherapeut heeft veel ervaring in het begeleiden van mensen met een beperking en kan goede adviezen geven hoe bepaalde handelingen toch uitgevoerd kunnen worden of welke hulpmiddelen handig kunnen zijn, zoals het schrijven met een dikkere pen of een computer met grotere toetsen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts begeleidt kinderen met een beperking en geeft adviezen over therapie en hulpmiddelen. Wanneer de voetstand anders is, hebben veel kinderen baat bij steunzolen waardoor ze vaak beter kunnen lopen. Een deel van de kinderen heeft aangepaste en op maat gemaakte schoenen nodig.

Orthopeed
De orthopeed kan bekijken of het mogelijk is een afwijkende stand van gewrichten te corrigeren door middel van gipsbehandeling of door middel van een operatie. Ook kan een orthopeed een behandeling geven voor een te ernstige verkromming van de rug, een scoliose, door middel van een corset of een operatie.

Kinderchirurg
Een te grote navelbreuk of liesbreuk kan gesloten worden door middel van een operatie. Deze operatie wordt uitgevoerd door de kinderchirurg.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan kind en ouders begeleiding hoe zij deze aandoening een plaats kunnen geven in het dagelijks leven.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook het NALCN syndroom hebben.

Wat betekent het hebben van het NALCN syndroom voor de toekomst?
Stabiel blijven
De symptomen van het NALCN syndroom blijven stabiel gedurende het leven en nemen niet toe. Wel worden kinderen natuurlijk groter waardoor verhoudingen in hun lichaam veranderen en klachten wel kunnen veranderen.

Terugval na een operatie
Soms krijgen kinderen of volwassenen nadat ze geopereerd zijn bijvoorbeeld aan hun kaak of aan de voeten een terugval waardoor de afwijkende stand weer terug keert. Vaak komt dit doordat de spieren opnieuw verkort raken omdat ze te weinig bewogen hebben.

Blijven bewegen
Het is voor alle mensen, maar zeker voor mensen met het NALCN syndroom daarom heel belangrijk om te blijven bewegen, om de spieren op lengte te houden en in een goede conditie. Het is belangrijk om niet te zwaar te worden omdat dit de spieren nog eens extra belast.

Normale levensverwachting
Kinderen met het NALCN syndroom hebben een normale levensverwachting.

Kinderen krijgen
Wanneer een volwassene met het NALCN syndroom zelf kinderen krijgt, dan hebben die kinderen 50% kans om zelf ook het NALCN syndroom te krijgen. Deze kinderen hoeven niet in dezelfde mate last te hebben van het NALCN syndroom als de ouder. Soms hebben kinderen minder last, soms ook juist meer last. Dit valt van te voren niet te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om zelf ook het NALCN syndroom te krijgen?
Wanneer de vader of moeder zelf het NALCN syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf het NALCN syndroom te krijgen. Het valt niet goed te voorspellen hoeveel last deze kinderen van hun aandoening zullen krijgen, dit kan evenveel als de ouder zijn, maar ook veel minder of juist meer.
Wanneer de vader en de moeder beide niet het NALCN syndroom hebben, dan hebben broertjes en zusjes een nauwelijks verhoogde kans om dit syndroom te krijgen. Dit is alleen het geval indien het foutje in de eicel of zaadcel aanwezig zonder dat het foutje aanwezig is in de andere lichaamscellen van de ouder. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein, zo'n 1-2 %.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook het NALCN syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen te worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)

Referenties
1. De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay. Chong JX, McMillin MJ, Shively KM, Beck AE, Marvin CT, Armenteros JR, Buckingham KJ, Nkinsi NT, Boyle EA, Berry MN, Bocian M, Foulds N, Uzielli ML, Haldeman-Englert C, Hennekam RC, Kaplan P, Kline AD, Mercer CL, Nowaczyk MJ, Klein Wassink-Ruiter JS, McPherson EW, Moreno RA, Scheuerle AE, Shashi V, Stevens CA, Carey JC, Monteil A, Lory P, Tabor HK, Smith JD, Shendure J, Nickerson DA; University of Washington Center for Mendelian Genomics, Bamshad MJ. Am J Hum Genet. 2015;96:462-73
2. De novo missense mutations in NALCN cause developmental and intellectual impairment with hypotonia. Fukai R, Saitsu H, Okamoto N, Sakai Y, Fattal-Valevski A, Masaaki S, Kitai Y, Torio M, Kojima-Ishii K, Ihara K, Chernuha V, Nakashima M, Miyatake S, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N. J Hum Genet. 2016;61:451-5
3. Additional de novo missense genetic variants in NALCN associated with CLIFAHDD syndrome. Vivero M, Cho MT, Begtrup A, Wentzensen IM, Walsh L, Payne K, Zarate YA, Bosanko K, Schaefer GB, DeBrosse S, Pollack L, Mason K, Retterer K, DeWard S, Juusola J, Chung WK. Clin Genet. 2017;91:929-931.
4. Periodic breathing in patients with NALCN mutations. Bourque DK, Dyment DA, MacLusky I, Kernohan KD; Care4Rare Canada Consortium, McMillan HJ. J Hum Genet. 2018;63:1093-1096

 

 

Laatst bijgewerkt: 16 september 2020

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.