A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

MSSP-syndroom


Wat is MSSP-syndroom?
MSSP-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van een aanlegstoornis van de hersenen in combinatie met een kleine lichaamslengte en een kleine hoofdgrootte.

Hoe wordt MSSP-syndroom ook wel genoemd?

De letters MSSP staan voor Microcephaly, Short Stature, Polymicrogyria with or without seizures.
Microcephaly is het Engelse woord voor een te klein hoofdje. Short Stature geeft aan dat kinderen met dit syndroom een kleine lichaamslengte hebben. Polymicrogyrie is de naam voor de aanlegstoornis van de hersenen, waarbij de hersenschors te veel windingen bevat.
Een deel van de kinderen met deze aandoening heeft epilepsie (in het Engels seizures genoemd) een ander deel van de kinderen niet, vandaar de term with of without, wat met of zonder betekent.

RTTN-syndroom
Soms wordt ook de naam RTTN-syndroom gebruikt. RTTN-gen is de plaats in het DNA waar kinderen met dit syndroom een foutje hebben zitten.

Hoe vaak komt MSSP-syndroom voor bij kinderen?
MSSP-syndroom is een hele zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen of bij volwassenen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 mensen in Nederland voorkomt.
Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van MSSP-syndroom niet bekend bij de kinderneuroloog of neuroloog. Het daadwerkelijke getal hoe vaak MSSP-syndroom voorkomt kan dus hoger zijn.



Bij wie komt MSSP-syndroom voor?

MSSP-syndroom geeft meestal al vanaf jonge leeftijd klachten. Het kan wel enige tijd duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld.
MSSP-syndroom komt zowel bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van MSSP-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
MSSP-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 18e-chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het RTTN-gen genoemd.

Autosomaal recessief
MSSP-syndroom is een zogenaamd autosomaal recessieve ziekte. Dit houdt in dat kinderen twee foutjes moeten hebben op beide chromosomen 18 in het RTTN-gen om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij één foutje op een van de twee chromosomen al voldoende is om de ziekte te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn ouders drager van een foutje in het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom hebben zonder foutje. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom met de fout krijgt zal het kind MSSP-syndroom krijgen. MSSP-syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom op de plaats van het RTTN-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt rotatine genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijk rol bij het prille begin bij het ontstaan van de hersenen uit de zogenaamde neurale buis. Dit eiwit zorgt ook voor de ontwikkeling van een rechter en linker kant van de hersenen. Zonder dit eiwit worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk, waardoor de symptomen die horen bij dit syndroom ontstaan.


 
Wat zijn de verschijnselen van MSSP-syndroom?

Grote variatie
Er bestaat variatie tussen de klachten die verschillende kinderen en volwassenen met een MSSP-syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of volwassene zal krijgen.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het MSSP-syndroom zijn vaak slap in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden en moeten goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het MSSP- syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten.
De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten. Voor een deel van de kinderen is het echter te moeilijk om te leren lopen.
Het bewegen van kinderen met dit syndroom ziet er vaak wat houteriger uit dan het bewegen van leeftijdsgenoten. Vaak hebben kinderen met dit syndroom meer moeite met leren tekenen, knippen en schrijven.

Verhoogde spierspanning aan de benen
Een deel van de kinderen krijgt met het ouder worden een verhoogde spierspanning aan de benen. Toename van de spierspanning kan kinderen die een lage spierspanning hadden helpen bij het staan en lopen. Te veel toename van de spierspanning zorgt echter weer voor toename van problemen met bewegen. Kinderen krijgen dan de neiging om op hun tenen te gaan lopen en de benen voor elkaar langs te kruizen. Dit maakt lopen juist weer moeilijker en maakt dat kinderen gemakkelijker kunnen vallen.

Problemen met praten
Kinderen met het MSSP-syndroom hebben veel moeite om te leren praten. Voor een groot deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren praten. Een ander deel van de kinderen is wel in staat om losse woorden of enkele zinnen te spreken. Kinderen met het MSSP-syndroom vinden het moeilijk om de klanken en woorden op de juiste manier uit te spreken. Hierdoor zijn kinderen met dit syndroom moeilijker verstaanbaar. Dit wordt ook wel dysartrie genoemd. Het begrijpen van wat anderen zeggen, gaat kinderen met dit syndroom beter af dan het zelf praten.

Problemen met leren
Kinderen met het MSSP-syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen kunnen naar regulier onderwijs, andere zijn moeilijk lerend of zeer moeilijk lerend. Kinderen met epilepsie hebben vaak meer problemen met leren dan kinderen zonder epilepsie.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met het MSSP-syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om ergens lang de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Autistiforme kenmerken
Een groot deel van de kinderen met het MSSP- syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen met autistiforme kenmerken vinden het lastiger om contact te leggen met leeftijdsgenoten. Ook houden kinderen vaak van een vaste structuur in de dag en vinden ze het heel lastig wanneer deze structuur plotseling veranderd. Hierdoor kunnen kinderen erg van slag raken.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een soort spel en hebben weinig interesse in andere manieren van spelen.

Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het MSSP-syndroom hebben geen duidelijk opvallende uiterlijke kenmerken met elkaar overeenkomstig, behalve dat ze een kleinere hoofdomtrek hebben. Het voorhoofd loopt vaak schuin naar achteren toe. De neusbrug kan hoog zijn.

Hoofdomtrek
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een kleinere hoofdomtrek dan gebruikelijk. Bij een ander deel van de kinderen is de hoofdomtrek gewoon normaal.
Een te kleine hoofdomtrek wordt ook wel microcefalie genoemd.

Kleine lengte
Kinderen met deze aandoening zijn vaak kleiner dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen is veel kleiner dan hun leeftijdsgenoten, bij hen wordt gesproken van dwerggroei.

Problemen met zien
Een klein deel van de kinderen is slechtziend door onderontwikkeling van de oogzenuw.

Problemen met horen
Een klein deel van de kinderen is slechthorend door onderontwikkeling van de gehoorzenuw.

Aanlegstoornis van het hart
Bij een klein deel van de kinderen bleek het hart anders aangelegd te zijn dan gebruikelijk. Een gaatje tussen beide hartboezems (ASD) werd het meest gezien.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.

Aanlegstoornis van de nier
Bij een klein deel van de kinderen bleek een nier niet te zijn aangelegd. Deze kinderen hadden een nier in plaats van de gebruikelijke twee. Hier hoeven kinderen zelf geen last van te hebben.

Niet ingedaalde balletjes
Bij jongens kunnen de balletjes niet in de balzak zitten, maar hoger op in het lieskanaal of nog in de buik. Dit wordt cryptorchisme genoemd.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het MSSP-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.

Hoe wordt de diagnose MSSP-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek van een kind met een kleinere hoofdomtrek en een ontwikkelingsachterstand kan een syndroomdiagnose worden vermoed. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er een foutje in het erfelijk materiaal gevonden kan worden in het RTTN-gen. Wanneer de aandoening al in de familie voorkomt, dan zal heel gericht naar dit foutje gezocht kunnen worden.
Tegenwoordig kan deze diagnose ook gesteld worden dankzij nieuwe genetische technieken (whole exome sequencing) zonder dat er specifiek aan deze diagnose gedacht is.

MRI-scan
Kinderen met het MSSP-syndroom hebben vaak afwijkingen aan hun hersenen die te zien zijn op een MRI scan. De grote en de kleine hersenen en de hersenstam (vooral de pons) zijn vaak kleiner van volume. De hersenen zijn vaak anders aangelegd dan gebruikelijk, er zijn minder windingen te zien in de hersenen (pachygyrie, simplified gyral pattern of lissencefalie) of juist meer windingen (polymicrogyrie). Vaak zijn er aanlegstoornissen van de hersenbalk. In de hersenen kunnen cystes gezien worden. De hersenholtes kunnen groter zijn zonder dat er sprake is van een waterhoofd.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het MSSP-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
De oogarts kan beoordeling of er afwijkingen te zien zijn aan de oogzenuw.

Gehooronderzoek
Door middel van een gehooronderzoek kan onderzocht worden of er sprake is van slechthorendheid.

Hoe wordt MSSP-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die MSSP-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de gevolgen van het hebben van deze aandoening.

Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien.

Horen
Een gehoorapparaatje kan bij slechthorendheid helpen om beter te kunnen horen.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor de behandeling van epilepsie bij kinderen met MSSP-syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®), oxcarbazepine (Trileptal®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden en naar school gaan zo gemakkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
Een deel van de kinderen volgt regulier onderwijs al dan niet met ondersteuning. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs van cluster 2,3 of 4. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het onderwijsprogramma meer op maat gemaakt worden. Ook is het vaak mogelijk om therapie tijdens schooltijd te krijgen.

Spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal®), tizanidine (Sirdalud®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Sondevoeding
Indien er meer problemen zijn met slikken en kinderen onvoldoende zelf kunnen eten dan is het vaak nodig om voeding te geven via een sonde. Deze sonde kan ingebracht worden via de neus en via de keel naar de maag toe lopen. Vaak zal deze sonde voor langere tijd nodig zijn, dan zal er voor gekozen worden om de sonde via een kleine operatie direct via de huid naar de maag te laten lopen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een mickeybutton, een sonde ook via de maag die afgesloten kan worden door middel van een dopje.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kinderchirurg
Een kinderchirurg kan niet ingedaalde balletjes door middel van een operatie in de balzak plaatsen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling voor de aangeboren hartafwijking nodig is.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kinderen en hun ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met MSSP-syndroom.

Wat betekent het hebben van MSSP-syndroom voor de toekomst?

Blijvende beperking
Een deel van de volwassenen met deze aandoening kan zelfstandig wonen en leven zonder de hulp van een andere volwassene. Een ander deel van de volwassenen houdt in meer of mindere mate hulp en ondersteuning van een andere volwassene nodig tijdens het dagelijks leven.

Weinig bekend
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het MSSP-syndroom

Levensverwachting
De meeste kinderen met een MSSP-syndroom hebben een normale levensverwachting. Een moeilijk behandelbare epilepsie of een ernstige hartafwijking kunnen van invloed zijn op de levensverwachting

Kinderen
Volwassenen met het MSSP-syndroom kunnen kinderen krijgen. Een deel van de volwassenen heeft zelf een te grote beperking om kinderen op te kunnen voeden.
De kans dat kinderen van een volwassenen met het MSSP-syndroom zelf het MSSP-syndroom krijgen is heel klein. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een fout in het RTTN-gen of wanneer de partner zelf het MSSP-syndroom heeft. De kans hierop is erg klein.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van MSSP-syndroom?
Erfelijke ziekte
MSSP-syndroom is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje in het RTTN-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook het MSSP-syndroom te krijgen. Of broertjes en zusjes hier in dezelfde, in minder mate of in ernstigere mate last van krijgen valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met een MSSP-syndroom hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

  
Links en verwijzingen
www.bosk.nl
Vereniging voor mensen met een motorische handicap

Referenties

  1. Functional characterization of biallelic RTTN variants identified in an infant with microcephaly, simplified gyral pattern, pontocerebellar hypoplasia, and seizures. Wambach JA, Wegner DJ, Yang P, Shinawi M, Baldridge D, Betleja E, Shimony JS, Spencer D, Hackett BP, Andrews MV, Ferkol T, Dutcher SK, Mahjoub MR, Cole FS. Pediatr Res. 2018;84:435-441.
  2. Whole-exome sequencing is a powerful approach for establishing the etiological diagnosis in patients with intellectual disability and microcephaly. Rump P, Jazayeri O, van Dijk-Bos KK, Johansson LF, van Essen AJ, Verheij JB, Veenstra-Knol HE, Redeker EJ, Mannens MM, Swertz MA, Alizadeh BZ, van Ravenswaaij-Arts CM, Sinke RJ, Sikkema-Raddatz B. BMC Med Genomics. 2016;9:7

Laatst bijgewerkt: 23 februari 2019

 

Auteur: J.H. Schieving

 

 

 

 

 

 

Lees hier het verhaal van Els

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.