A|A|A
kinderneurologie

 

 

 

 

 



Ziektebeelden

Vraag om informatie

Gastenboek

Van A tot en met Z

Praktische links

Contact met ouders

Neurologische woordenlijst

Goldenhar syndroom

 

Wat is het Goldenhar syndroom?
Het Goldenhar syndroom is een aangeboren afwijking waarbij kinderen in combinatie hebben van aangeboren afwijkingen van onder andere de ogen, de oren, de nieren en de wervels

Hoe wordt het Goldenhar syndroom ook wel genoemd?
Goldenhar is een arts die dit syndroom beschreven heeft in 1952.Soms wordt ook gesproken van het Goldenhar-Gorlin syndroom. Het wordt ook wel afgekort met de letters GS.

Oculo-auriculo-vertebral spectrum
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is het oculo-auriculo-vertebrale spectrum. Oculo is het medische woord voor oog, auriculo het medische woord voor oor en vertebrale het medische woord voor wervel. Een groot deel van de kinderen met het Goldenhar syndroom heeft aangeboren afwijkingen in deze organen. Het woord spectrum geeft aan dat allerlei mogelijke combinaties van afwijkingen kunnen voorkomen bij verschillende kinderen.
Oculo-auriculo-vertebrale spectrum wordt ook wel afgekort met de letters OAV of OAVS.
In plaats van het woord spectrum wordt ook wel het woord dysplasie gebuikt. Dysplasie betekent dat een orgaan niet goed aangelegd is.

Hemifaciale microsomie
Hemifaciale microsomie is een ander woord wat ook gebruikt wordt voor het Goldenhar syndroom. Hemi betekent halfzijdig, vaak komen de aangeboren afwijkingen aan een kant van het lichaam voor. Faciaal betekent gezicht, het merendeel van de kinderen heeft afwijkingen van het gezicht. Microsomie geeft aan dat onderdelen van het lichaam te klein en onderontwikkeld zijn. Hemifaciale microsomie wordt ook wel afgekort met de letters HFM. Er wordt van Goldenhar syndroom gesproken wanneer kinderen een HFM hebben in combinatie met afwijkingen van andere organen in het lichaam. Wanneer die er niet zijn wordt van HFM gesproken.

Hoe vaak komt het Goldenhar syndroom voor bij kinderen?
Het Goldenhar syndroom is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening ongeveer bij één op de 3.000-6.000 kinderen voorkomt.
In Nederland worden er jaarlijks 30 tot 60 kinderen met het Goldenhar syndroom geboren.

Bij wie komt het Goldenhar syndroom voor?
Het Goldenhar syndroom ontstaat al tijdens de prille aanleg van het kind in de baarmoeder en is dus al voor de geboorte aanwezig. Vaak is kort na de geboorte al duidelijk dat er sprake is van meerdere aangeboren afwijkingen, soms wordt dit pas op latere leeftijd ontdekt.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Goldenhar syndroom krijgen. Het Goldenhar syndroom komt iets vaker bij jongens dan bij meisjes voor (3 jongens: 2 meisjes).
 
Wat is de oorzaak van het ontstaan van het Goldenhar syndroom?
Niet goed bekend
De oorzaak van het ontstaan van het Goldenhar syndroom is niet goed bekend. Waarschijnlijk gaat het om een samenspel van verschillende factoren bij elkaar.
Mogelijk is er ook een rol voor een verandering in het DNA die bijdraagt aan het ontstaan van het Goldenhar syndroom, maar om welke afwijking het zou kunnen gaan is niet bekend. Bij een klein deel van de kinderen met het Goldenhar syndroom blijkt er sprake te zijn van het 22q11 deletie syndroom.
Andere factoren die een rol kunnen spelen zijn zwangerschapsdiabetes, medicijnen en giftige stoffen.

Vroeg tijdens de zwangerschap
Bij kinderen die het Goldenhar syndroom hebben, ontstaan de afwijkingen al vroeg tijdens de zwangerschap, wanneer het embryo nog maar enkele millimeters groot is. In de zogenaamde eerste of tweede kieuwboog gaat iets mis waardoor organen die zich uit deel van het embryo horen te ontwikkelen zich niet op de juiste manier ontwikkelen.

Afwijkende aanleg onderkant van het gezicht
Door problemen met de eerste en tweede kieuwboog worden de botten die uit deze kieuwbogen worden gevormd minder goed aangelegd. Vaak zijn deze botten onderontwikkeld, waardoor het gezicht een scheve vorm krijgt.

Bij het kind zelf ontstaan
Vaak is een kind met het Goldenhar syndroom het enige familielid die dit syndroom heeft.

Andere familieleden
Bij een op de 50 kinderen zijn er meerdere familieleden die ook het Goldenhar syndroom hebben. In deze families speelt waarschijnlijk een erfelijke factor een rol. Om welke factor het gaat is tot nu toe niet bekend.

Een kant van het lichaam
Bij negen van de tien kinderen komen de aangeboren afwijkingen aan een kant van het lichaam voor. De afwijkingen komen vaker voor aan de rechter dan aan de linkerkant van het lichaam. Bij een op de tien kinderen komen de afwijkingen aan beide kanten van het lichaam voor.

Wat zijn de symptomen van het Goldenhar syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Goldenhar syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen van welke symptomen een kind last zal gaan krijgen.

Asymmetrie van het gezicht
Bij kinderen met het Goldenhar syndroom is er vaak een groot verschil te zien in de vorm van de rechter en de linkerkant van het gezicht. Aan een van het gezicht zijn de botten van het gezicht (zoals de onderkaak, de bovenkaak of het jukbeen) vaak kleiner dan aan de andere kant. Ook kunnen de spieren, het vetweefsel en de huid aan die kant dunner zijn dan aan de andere kant van het gezicht.

Oor
Vaak is een oor kleiner en anders van vorm dan het andere oor. Dit wordt microtie genoemd. Dit oor staat vaak ook op een andere plek op het hoofd dan gebruikelijk, lager, meer naar voren toe of meer naar achteren. Er kunnen zogenaamde bij-oortje voorkomen, die vaak in de lijn tussen het oor en de mondhoek liggen. De gehoorgang en gehoorbeentje zijn vaak onderontwikkeld, waardoor 50% van de kinderen niet goed kan horen met dit oor. Zelden is de gehoorzenuw zelf ook onderontwikkeld.

Oog
Een op de 2 kinderen met het Goldenhar syndroom heeft ook een afwijking van het oog. Deze afwijking wordt coloboom genoemd. In het ooglid of in de iris wordt een spleet gezien. Een spleet in het ooglid kan zorgen dat het oog gemakkelijker uitdroogt, wat maakt dat kinderen minder goed kunnen zien met dat oog. De oogbol kan kleiner zijn dan de andere oogbol. Ook kan het ooglid meer hangen dan gebruikelijk, dit wordt een ptosis genoemd. Het afwijkende oog kan meer naar binnen of naar buiten toe staan dan het goede oog, waardoor er sprake is van scheelzien. Wanneer kinderen met het afwijkend oog minder goed kunnen zien, bestaat er een vergrote kans op het ontwikkelen van een lui oog. Bij een op de zes kinderen komt een zogenaamde dermoïdcyste voor in het oog (epibulbair dermoid). Ook een lipodermoid kan voorkomen in het oog.

Mond
Een op de 7 tot 14 kinderen met het Goldenhar syndroom heeft een spleetje in de lip en/of het gehemelte, dit wordt ook wel schisis genoemd. Dit kan zorgen voor problemen met drinken, eten en praten. De mond kan breder zijn dan gebruikelijk omdat in de mondhoek een extra spleetje loopt in de richting van het oor. Een deel van de kinderen heeft moeite om de mond goed te kunnen openen. De bovenkaak kan smaller zijn dan de onderkaak. De tanden kunnen voor elkaar in de kaak staan, waardoor er problemen zijn met afbijten en/of kauwen.

Wervels
De wervels kunnen aan een kant van de wervel onderontwikkeld zijn, waardoor de wervel scheef van vorm is. Dit wordt hemivertebrae genoemd. Dit wordt het meest gezien bij de wervels van de nek. Hierdoor kan de rug scheef gaan groeien. Dit kan problemen geven met het bewegen van de rug, met zitten en staan en lopen. Ook kunnen bepaalde wervels met elkaar vergroeid zijn, dit wordt een blokwervel genoemd. Ook dit zorgt voor een verminderde beweeglijkheid van de rug.

Botten
Ook andere afwijkingen van de botten kunnen voorkomen. Zo kunnen kinderen minder ribben hebben dan gebruikelijk of kunnen de ribben een andere vorm hebben dan gebruikelijk. Een klein deel van de kinderen heeft een klompvoetje, een voetje wat naar binnen gedraaid staat.



Hart
Een op de 7 tot 10 kinderen met het Goldenhar syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Verschillende aangeboren hartafwijkingen kunnen voorkomen zoals een gaatje tussen de hartboezems (ASD genoemd) of tussen de hartkamers (VSD genoemd). Ook kan de verbinding tussen de grote lichaamsslagader en de longslagader na de geboorte blijven bestaan. Een complexe afwijkingen van het hart zoals de tetralogie van Fallot wordt bij een klein deel van de kinderen gezien. Soms komt een vernauwing van de grote lichaamsslagader (aorta) voor, wat kan zorgen voor het ontstaan van een verhoogde bloeddruk.

Longen
Bij een heel klein deel van de kinderen is een long onderontwikkeld. Dit kan problemen geven met de ademhaling.

Nieren
Een op de 12 kinderen met het Goldenhar syndroom heeft een aangeboren afwijkingen van een of beide nieren. De nieren kunnen met elkaar vergroeid zijn tot een zogenaamde hoefijzernier. Er kan een nier ontbreken. De nier kan op een vreemde plek liggen bijvoorbeeld in het bekken. Er kunnen twee urineleiders voorkomen. Ook kunnen vernauwingen in de urineleiders voorkomen. In de nier zelf kunnen cysten voorkomen. Er bestaat een vergrote kans op terugstromen van urine van de blaas naar de nieren (zogenaamde vesico-urethrale reflux). Meestal hebben kinderen zelf geen last van deze aangeboren nierafwijkingen. Wel kunnen deze afwijkingen zorgen voor het ontstaan van nierschade en het ontstaan van een hoge bloeddruk. Bij bepaalde afwijkingen zijn kinderen gevoeliger voor het krijgen van een blaasontsteking of nierbekkenontsteking.

Tracheomalacie
Bij een klein deel van de kinderen heeft een tracheomalacie. De luchtpijp is dan voldoende sterk en beweegt mee met de ademhaling waardoor een geluid tijdens de inademing ontstaat.
Soms is er sprake van een verbinding tussen de luchtpijp en de slokdarm, een zogenaamde trachea-oesofageale fistel.

Speekselklier
Bij een klein deel van de kinderen ontbreekt de wangspeekselklier (parotis) waardoor kinderen last kunnen hebben van een droge mond.

Ontwikkeling
De meeste kinderen met het Goldenhar syndroom ontwikkelen zich net als andere kinderen zonder dit syndroom. Afwijkingen van de mond, kaak en/of het oor kunnen wel zorgen voor een vertraagde spraaktaalontwikkeling.

Intelligentie
De meeste kinderen met het Goldenhar syndroom hebben een normale intelligentie en geen problemen met leren. Bij een op de 7 kinderen komt een IQ onder de 85 voor en zijn er wel problemen met leren.

Autistiforme kenmerken
Bij een deel van de kinderen met het Goldenhar syndroom is er sprake van autistiforme kenmerken. Kinderen hebben van vaak behoefte aan een vaste structuur in de dag en vinden het erg moeilijk wanneer hier vanaf geweken wordt. Ook vinden kinderen het moeilijk om emoties van anderen aan te voelen en hier op te reageren.

Waterhoofd
Een deel van de kinderen met het Goldenhar syndroom heeft last van een waterhoofd. De hersenholtes zijn dan vergroot en de druk in de hersenholtes is te hoog. Dit kan zorgen voor hoofdpijnklachten en problemen met zien.

Zelfvertrouwen
Het bijzondere uiterlijk kan maken dat kinderen onzeker worden en weinig zelfvertrouwen ontwikkelen.

Hoe wordt de diagnose Goldenhar syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een asymmetrische vorm van het gezicht en aangeboren afwijkingen van oog, oor of andere organen kan de diagnose Goldenhar syndroom worden gesteld.

DNA-onderzoek
Vaak wordt er wel DNA onderzoek verricht om te kijken of er sprake is van een ander syndroom die veel lijkt op het Goldenhar syndroom.

Röntgenfoto
Door middel van röntgenfoto’s kan vastgesteld worden welke botten afwijkend zijn aangelegd. Ook worden hier zogenaamde 3D-CT-scans voor gebruikt.

ECHO buik
Door middel van ECHO onderzoek van de buik kan gekeken worden of er sprake is van een aanlegstoornis van de nieren en/of de blaas en urineleiders.

MRI scan
Op een MRI scan van de hersenen kunnen ook aanlegstoornissen van de hersenen worden gezien. Vaak zijn de hersenholtes groter dan gebruikelijk. Soms is er sprake van een waterhoofd (hydrocefalus), vaak als gevolg van een zogenaamde Chiari malformatie. Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van een aanlegstoornis van de hersenschors, een polymicrogyrie. Soms wordt een vetophoping (lipoom) in de hersenbalk gezien of een dermoid cyste in de hersenen.

KNO-arts
De KNO-arts kan door middel van gehooronderzoek vast stellen of er sprake is van gehoorverlies.

Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er sprake is van een coloboom, een te klein oog of van problemen met zien.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van het maken van een ECHO beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren afwijking van het hart.

Hoe wordt het Goldenhar syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaan geen behandeling die het Goldenhar syndroom ongedaan kan maken De behandeling is er op gericht om te zorgen dat kinderen zo min mogelijk hinder hebben als gevolg van het hebben van dit syndroom.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven hoe kinderen met deze aandoening zo goed mogelijk kunnen drinken en slikken. De logopediste kan adviezen geven over de meest optimale houding. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen op de fles waardoor drinken gemakkelijker gaat. Op latere leeftijd kan de logopediste adviezen geven bij problemen met kauwen of met praten.

Oogarts
De oogarts kan een spleet in het ooglid door middel van een kleine operatie dichtmaken. Op deze manier wordt uitdrogen van het oog voorkomen. Ook is het mogelijk een dermoid in het oog door middel van een operatie te verwijderen.

Gehoorapparaat
Kinderen die gehoorverlies aan twee oren hebben als gevolg van het hebben van het Goldenhar syndroom kunnen baat hebben bij een gehoorapparaat. Meestal volstaat een gewoon gehoorapparaat niet en is een speciaal gehoorapparaat, een BAHA (Bone Anchored Hearing Apparate), nodig zijn om beter te kunnen horen.

Schisisteam
Kinderen die een spleetje hebben in de lip of in de kaak (schisis) worden behandeld door een schisisteam waarin verschillende experts aanwezig zijn. Zij geven adviezen hoe kinderen zo goed mogelijk kunnen drinken, kauwen en praten. Vaak zijn meerdere operaties nodig om het spleetje te sluiten.

Orthodontist
Wanneer de tanden en kiezen niet netjes in de kaak staan, kan een behandeling van de orthodontist nodig zijn om deze weer recht in de mond te krijgen.

Operatie
Het is mogelijk om door middel van meerdere operaties de onderontwikkelde botten groter te maken zodat het gezicht meer symmetrisch wordt. Hiervoor worden lichaamseigen botten of implantaten gebruikt. Deze operatie heeft ook risico’s zodat goed de voordelen van de operatie moeten worden afgewogen tegen de risico’s.
Ook is het mogelijk bijoortjes weg te halen door middel van een operatie.

Narcose
Tijdens een narcose krijgen kinderen vaak een beademingsbuisje via de keel ingebracht, om de ademhaling te ondersteunen tijdens de narcose.
Het inbrengen van dit beademingsbuisje kan heel moeizaam verlopen bij kinderen met het Goldenhar syndroom. Het is daarom belangrijk dat narcose alleen gegeven wordt door kinderanaesthesiologen die ervaring hebben met deze problemen met het inbrengen van een beadmingsbuisje.

Scoliose
Een milde verkromming van de wervelkolom heeft meestal geen behandeling nodig. Wanneer de verkromming toeneemt, kan een corset nodig zijn om te voorkomen dat de rug steeds krommer wordt. Wanneer dit niet voldoende helpt kan een operatie nodig zijn waarbij de rug wordt vastgezet en rechtgetrokken wordt. Deze behandeling wordt uitgevoerd door de orthopeed.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling voor een aangeboren hartafwijking nodig is. Soms verdwijnt een aangeboren hartafwijking spontaan met het ouder worden. Een andere keer zijn medicijnen en/of een operatie nodig.

Waterhoofd
Een waterhoofd kan behandeld worden door de neurochirurg. Vaak is een drain nodig, een slangetje die overtollig vocht uit de hersenkamers afvoert naar de buikholte of het hart.

School
De meeste kinderen met het Goldenhar syndroom volgen regulier onderwijs. Een deel van de kinderen met een ernstige vorm van slechthorendheid gaat naar cluster 2 onderwijs, scholen voor kinderen met gehoor en/of taalspraakproblemen.

Zelfvertrouwen
Het is voor alle kinderen, maar zeker voor kinderen met het Goldenhar syndroom heel belangrijk dat zij zich geliefd voelen en mogen zijn wie zij zijn. Het andere uiterlijk maakt dat kinderen opvallen tussen andere kinderen. Een deel van de kinderen voelt zich hierdoor anders en onzeker. Het is belangrijk dat ouders kinderen helpen bij het ontwikkelen van voldoende zelfvertrouwen. Je bent wie je bent en je bent goed zoals je bent.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen begeleiding geven in het een plaats geven van het hebben van deze aandoening in het dagelijks leven. Zij kunnen kinderen ook helpen en ondersteunen bij het vergroten van het zelfvertrouwen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere ouders die een kind hebben met het Goldenhar syndroom. Het is ook mogelijk om via de patiëntenvereniging Laposa in contact te komen met andere kinderen en hun ouders.

Wat betekent het hebben van het Goldenhar syndroom voor de toekomst?
Stabiele aandoening
Het Goldenhar syndroom is een aangeboren aandoening die stabiel blijft. Er komen geen nieuwe problemen meer bij. Wel is het zo dat kinderen groeien waardoor bepaalde problemen die al aanwezig waren meer klachten kunnen gaan geven.

Zelfstandig leven
Volwassenen met deze aandoening zijn meestal in staat om zelfstandig een leven te leiden zonder de hulp van anderen.

Levensverwachting
Kinderen met het Goldenhar syndroom hebben een normale levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassenen met het Goldenhar syndroom kunnen kinderen krijgen. De kans dat deze kinderen zelf het Goldenhar zullen gaan krijgen is klein, ongeveer 2%. In welke mate deze kinderen daar last van gaan krijgen valt niet te voorspellen. Dit kan in dezelfde mate zijn, maar ook in mindere mate of ergere mate.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het Goldenhar syndroom te krijgen?
Bij het ontstaan van het Goldenhar syndroom spelen meerdere factoren een rol. Erfelijk factoren kunnen een rol spelen, maar om welke factoren het gaat is niet bekend. In het algemeen is de kans dat een broertje of zusje het Goldenhar syndroom krijgt laag, zo’n 2%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.laposa.nl
Landelijke Patiënten en Oudervereniging voor Schedel en/of Aangezichtsaandoeningen
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
Facebook site voor lotgenoten contact Goldenhar syndroom


Referenties

  1. Goldenhar syndrome: current perspectives. Bogusiak K, Puch A, Arkuszewski P. World J Pediatr. 2017;13:405-415
  2. Microtia and Related Facial Anomalies. Hartzell LD, Chinnadurai S. Clin Perinatol. 2018;45:679-697

Laatst bijgewerkt: 16 juni 2019 voorheen: 22 december 2018

 

Auteur: JH Schieving

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.